人的单基因遗传性状汇总
苏教版生物八年级下册《人的性状和遗传》 教案
第二节人的性状和遗传【教学目标】1．列举人体常见的遗传性状。
2．举例说出生物的相对性状。
3．举例说出生物的性状是由基因控制的。
4．通过调查人体常见的性状，学习对调查数据进行分析。
5．在学习遗传图解过程中提高学生分析问题和解决问题的能力。
【教学重难点】重点：1．生物的相对性状。
2．基因控制生物的性状。
3．基因的遗传图解。
难点“1.显性基因和隐性基因。
2.基因的遗传图解。
【教学过程】复习一下1.说出染色体、DNA、基因三者之间的关系。
2.人的体细胞中有多少对染色体？人体常见的遗传性状（1）单眼皮与双眼皮（2）舌头能否由两侧向中间卷曲（3）有无酒窝（4）有无耳垂（5）大拇指能否向背侧弯曲（6）左右手嵌合（左手在上还是右手在上）遗传性状：生物体可以遗传的特征。
同种生物的一种遗传性状的不同表现类型叫做相对性状。
生物的特征不仅表现在形态结构方面，还表现在生理方面，如人的ABO 血型等。
人的直发和卷发也是一对相对性状。
生物的性状是由什么控制的呢？基因控制生物的性状1、控制性状的基因是单独存在还是成对出现？2、什么是显性基因？什么是隐性基因？3、如果我们用A来表示显性基因，a来表示隐性基因，请问显性性状的基因组合有哪些？隐性性状的基因组合有哪些？4、如果某人的某一性状的基因组合是Dd，请问他产生的生殖细胞有几种类型？是什么？1.基因是成对存在的2.控制生物性状的基因有显性和隐性之分⑴显性基因：控制显性性状的基因。
（用大写英文字母表示）⑵隐性基因：控制隐性性状的基因。
（用小写英文字母表示）3.基因和性状的表示方法决定有耳垂的基因是显性基因（D）决定无耳垂的基因是隐性基因（d）4.如果某人的某一性状的基因组合是Dd，请问他产生的生殖细胞有几种类型？是什么？人类有耳垂是由显性基因D控制的，无耳垂是由隐性基因d控制的。
观看PPT演示遗传图解小明发现父母都是双眼皮，而自己却是单眼皮的，难道自己不是父母亲生的吗？他很伤心。
单基因遗传病
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
性状遗传与基因型分析
性状遗传与基因型分析在当代基因学领域中，人们越来越关注性状遗传和基因型分析。
性状遗传是指由基因传承所引起的物理、生理和行为方面的特征。
基因型分析是指通过检测DNA序列和分析基因变异，确定个体或群体的基因组组成。
在过去的几十年里，科学家已经取得了许多关于性状遗传和基因型分析的有趣发现。
例如，有些性状可以由单一基因控制，被称为单基因遗传，如地中海贫血病。
而对于其他性状（例如身高和体重），可以由多个基因控制。
性状遗传的一个重要问题是性状的表现会受到环境的影响。
同样的基因，在不同的环境下可能产生不同的效果。
例如，一个基因可能导致某个性状发生变化，但是它需要另一个基因或环境的特定因素才能真正表现出来。
这种受环境影响的性状称为复杂性状。
在研究复杂性状时，科学家通常会利用基因组学和遗传学的技术，包括基因组关联分析和全基因组测序。
这些技术可以帮助科学家鉴定影响特定性状的基因变异，并确定这些变异对性状表达的影响。
除了对单一基因遗传进行分析外，科学家还可以研究复杂性状的多基因遗传模式。
这些模式可以包括相互作用和表观遗传学的影响。
相互作用是指不同基因之间的相互作用，以及基因与环境因素之间的相互作用。
表观遗传学的影响则是指基因不同表达类型的变化。
基因型分析可以帮助人们更好地了解复杂性状的多基因遗传模式。
通过检测DNA序列和分析基因变异，科学家可以确定基因型和基因组组成，并将其与已知的性状相关信息进行比较。
这种基因型分析为研究基因和环境之间的交互作用提供了新的途径，以及对复杂性状的产生和发展机制的深入理解。
最后，性状遗传和基因型分析为人们深入了解基因对身体和行为特征产生的影响，提供了深入的思考和研究。
性状遗传和基因型分析在代谢疾病、智力、认知疾病和行为特征等方面的应用已经拓展了我们对基因组学的理解，为预防和治疗疾病提供了新的途径。
人类遗传病及基因定位
4．调查人群中的遗传病(实验) (1)实验原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 (2)实验步骤
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目内容 调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病 广大人群随机抽 考虑年龄、性别等因素， 患病人数占所调查的总
3．学透教材、理清原因、规范答题用语专练 下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，则：
(1)图2、3、4中表示染色体组的是_图__2_、__图__4，表示基因组的是_图__3_____。 (2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择__图__3____所包含的染色体。 (3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？说明原因
将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的F1个体，再选择F1中的雄 性棒眼个体与雌性棒眼个体相互交配得F2。
若F2中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有 圆眼，则E、e位于X、Y染色体的同源区。
若F2中雌、雄个体均有棒眼和圆眼， 则E、e位于常染色体上。
例.鸡 的 芦 花 羽 毛 与 非 芦 花 羽 毛 是一 对相 对 性状 ， 芦 花 羽 毛 为 显 性 ， 非 芦 花 羽 毛 为 隐 性 ， 但 基 因 在 染色 体 上 的 位 置 未 知 ， 若控 制 这 对 相对 性 状 的 基 因 可 用 字 母 Ｂ， ｂ 表 示。 现 有 性 成 熟 的 纯 种 雌雄芦 花 羽 毛 和 非芦 花 羽 毛 个 体 数 只， 请 你 设 计 实 验 判 断控 制这 对 相 对 性 状 的 基 因 是位 于 常 染色 体 上 、 性染 色 体 的 同 源 区 段 上， 还 是 性 染色 体 的 非 同 源 区 段 上 。 （最多只设计两代杂交组合实验）
人类遗传性状调查报告
人类遗传性状调查报告系别:生物系班级:XXX班姓名:XXX学号:XXXXXX指导教师:XXXX【摘要】：通过调查本家族祖孙三代的某些遗传性状，可确定某些遗传性状的遗传方式，进一步推测自己后代的表现型，对自己后代有可能表现的性状有一个初步的了解。
文章对本家族的红绿色盲、发式和额前发线进行调查分析，可得出结论：红绿色盲为X隐形遗传，卷发为常染色体隐性遗传。
通过此次调查和研究分析，可减少后代患遗传病红绿色盲的孩子的出生。
【关键字】：直发与卷发红绿色盲美人尖家族前言：性状是指生物体所有特征的总和。
任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征，有的是行为方式，等等。
孟德尔定律几乎对整个生物界具有普遍意义，不言而喻，在人类总也不例外。
人类中简单的孟德尔式遗传分析主要依赖于系谱记录，系谱分析是判断人类单基因决定的孟德尔遗传方式的经典方法。
系谱使用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况。
系谱图是用图解表明一个家族中某种形状（或遗传疾病）发生的情况。
18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。
妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。
道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。
道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。
为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。
后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。
红绿色盲（daltonism,red-greencolorblindness）是一种最常见的部分色盲，分为红色盲和绿色盲。
常见遗传性疾病调查报告
竭诚为您提供优质文档/双击可除常见遗传性疾病调查报告篇一：调查调查人群中的遗传病调查调查人群中的遗传病活动目标（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
（3）通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。
说明：①学会两种方法：调查和统计。
②了解遗传病的发病情况：要求学生能根据不同要求，设计不同表格，从中分析遗传方式或发病率问题。
活动原理与准备遗传方式调查适用于单基因遗传病。
遗传病的发病率调查通常用社会人群调查法（或动物群体调查法）；遗传方式调查一般采用家系调查法（但也可用社会人群调查法或动物群体调查法。
如：家禽、猪等性状遗传方式，不便于进行家系调查）。
过程与方法（1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
（2）制定调查计划，确定调查要点并设计记录表格。
（3）分多个小组调查，获取足够大的群体调查数据。
（4）汇总结果，统计分析。
说明：①注意遗传病遗传方式与遗传发病率统计表格模式的区别：遗传发病率表格通常包括调查范围、调查性状、不同性状个体数量等内容；遗传病的遗传方式若采用家系调查法，表格通常包括：双亲的性状组合、子代性状、子代性别、不同性状不同性别的个体数量等内容；与社会调查明显不同的是要注意被调查的双亲组合在一起记录（如：父色盲×母正常、父色盲×母色盲、父正常×母正常、父正常×母色盲），同时要分性别记录子代性状（如：色盲男5人，女1人），以便分析遗传方式。
采用社会人群调查法调查遗传方式时，也要分性别记录个体数；②注意调查范围越大越好，逐个调查，随机选取不同调查地区。
③注意尊重个人隐私权。
结果与结论（1）调查结果呈现形式：①表格：遗传方式调查：家系调查要体现亲本组合、子代性别；社会人群调查要体现调查范围调查性状、性别比例。
发病率调查：要体现调查范围、调查性状、人数。
未知遗传病调查：表格要注意性别记录、表格要有标题。
人类遗传性状的调查及分析
人类遗传性状的调查及分析(共6页)--本页仅作为文档封面，使用时请直接删除即可----内页可以根据需求调整合适字体及大小--学生设计性实验论文题目：人类遗传性状的调查及分析姓名高雪学号04专业生物技术班级123相关实验课程名称＿＿遗传学实验＿＿＿指导教师赵文婧实验学期2013～2014 学年二学期太原师范学院教务处编印人类遗传性状的调查及分析姓名：高雪同组者：薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡（生物系生物技术学号04 指导老师:赵文婧）摘要通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。
通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计，并具体分析几位同学的遗传系谱图，初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。
关键词双眼皮单眼皮酒窝耳垂遗传分析前言人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标，人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征，身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。
关于人类遗传性状有美人尖、十指自然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等，而对其的研究报道有很多，如张新伟和张慧英[1]对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析，张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状的调查分析，余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究，此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。
但对酒窝的研究比较少见，有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征，对研究数据库进行补充丰富，尤其是关于酒窝研究的数据资料补充，具有一定的意义，本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质，有利于其他研究的参考。
1 对象和方法对象太原师范学院南校区流动人群及学生方法本次调查以随机抽样的方法，对人类的眼睑和酒窝等性状进行调查，制作如下表格，在谱。
2 调查结果家庭遗传图一号家庭（酒窝性状）：ⅠⅡⅢ13 14 15 16 17 18图谱分析：从Ⅱ5、6、Ⅲ15和Ⅱ11、12、Ⅲ18可知：父母均为无酒窝，而产生了有酒窝后代，可判断无酒窝由显性基因控制，而有酒窝由隐形基因控制。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
多基因遗传的名词解释
多基因遗传的名词解释人类的遗传是一门复杂而有趣的科学，其中包括了多基因遗传的研究。
多基因遗传是指一个特征或性状由多个基因共同决定的遗传方式。
下面我们将对多基因遗传进行名词解释和深入探讨。
1. 单基因遗传 vs. 多基因遗传单基因遗传是指一个性状只由一个基因决定的遗传方式。
最典型的例子就是人类眼睛的颜色，其中有两个主要的基因决定着眼睛颜色的表现。
然而，多数人类性状都不是由一个基因所决定的，而是由多个基因的相互作用共同决定的，这就是多基因遗传。
2. 多基因遗传的表现形式多基因遗传的表现形式可以分为连续性性状和离散性性状两类。
连续性性状是指一个性状在人群中呈现出连续变化的情况。
例如，身高是一个连续性性状。
在人群中，不同人的身高存在着持续的差异，而这种差异是由多个基因的组合效应所决定的。
这也意味着，身高不仅仅由父母的身高所决定，还会受到其他基因以及环境因素的影响。
离散性性状则是指一个性状可以被分为几个互不重叠的类别。
例如，人类的血型就是离散性性状，一般分为A、B、AB、O四种类型。
血型的表现是由多个基因的组合，包括A基因、B基因和O基因等，以及它们之间的相互作用所决定的。
3. 多基因的互作关系多基因遗传中的基因并不是孤立存在的，它们之间存在着复杂的互作关系。
这种互作关系体现在基因之间可以相互影响和调节，进而影响着性状的表现。
常见的多基因互作关系包括加性效应、显性效应、交互效应等。
加性效应是指多个基因的效应互相加和，最终导致性状的出现。
换言之，每个基因都对性状的表现有一定的贡献，这些贡献可以相互叠加。
显性效应则是指某个基因的表达可以掩盖其他基因的表达。
这意味着，某一个基因的表达可以支配整个性状的表现，而其他基因的表达则被掩盖或抑制。
交互效应是指多个基因共同参与并相互作用，最终导致性状的表现。
这种相互作用可以包括基因之间的相加、相乘、相除等等。
4. 多基因遗传和环境因素除了基因之间的相互作用，环境因素也对多基因遗传的表现产生着影响。
人的性状和遗传
DNA的双螺旋结构使得遗传信息得以稳定地传递。
基因
基因是DNA上的一个功能片段， 负责编码特定的蛋白质或RNA 分子。
基因通过转录和翻译过程，将 DNA中的遗传信息传递给蛋白 质，从而影响生物体的性状。
研究表明，人的某些人格特质如情绪稳定性、外向性和责任心等 具有遗传基础。
遗传率
人格特质的遗传率在30%至50%之间，意味着这些特质受到遗传和 环境因素的共同影响。
影响因素
除了遗传因素外，环境因素如家庭、教育和文化背景等也会对人格
形态性状
形态性状是指人的身体形态特征，如身高、体重、骨骼结构等。这些性状同样是由 基因和环境共同作用的结果。
形态性状的表现形式包括人的体型、身高等外观特征，这些特征在不同的人之间存 在明显的差异。
形态性状的研究对于了解人类进化历史、体育竞技和健身等方面具有重要意义。
02
遗传基础
DNA
DNA是遗传信息的载体，决定了生物体的遗传特征。
人的性状和遗传
• 人的性状 • 遗传基础 • 遗传方式 • 遗传与环境 • 性状遗传
01
人的性状
生理性状
生理性状是指人的生物体特征，如血型、免疫系统、生理功能等。这些性 状是由基因和环境共同作用的结果，其中遗传因素起着重要作用。
生理性状的表现形式多种多样，如人的肤色、发色、眼睛颜色等外观特征， 以及血压、心率、代谢速率等生理功能特征。
表达水平。
环境影响
03
环境因素可以通过表观遗传标记影响基因的表达，从而影响个
体的性状和特征。
基因与环境交互作用
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人体一些单基因性状遗传分析 单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。 1 人体形态性状的遗传 1．1 头形 指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅/前后)＞ 0.80的为短头。俗称“扁头”，为AD。比例＜0.80者为长头，是AR。 1．2 发旋 在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：①右旋，即顺时针方向，是AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。 1．3 头发 卷发是AD，直发是AR。 1．4 头发颜色 黑发是AD，金发是AR。 1．5 前额发际 着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况：①前额发际向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。
1．6 眼睑 俗称“眼皮”。双眼皮是AD，单眼皮是AR。 1．7 蒙古褶 亦称“眦皱襞”。即上眼皮在眼角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。 1．8 眼色 即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。 1．9 睫毛 长睫毛为AD，短睫毛为AR。 1．10 耳垂 有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR(图3．①)。
1．11 达尔文氏结节 人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD，没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3．②)。 1．12 耳垢 亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。 1．13 鼻尖 即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。 1．14 鼻孔 阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。 1．15 卷舌 研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌，属AR(图4)。 1．16 翻舌(舌翻) 研究中国人的发音还发现，有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转，即为翻舌，为AR(图5)。这种性状在人群中出现频率不高，根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人群中可见3种类型：①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。Marein(1975)提出卷舌并非遗传。
1．17 拇指末节外翻 有些人的拇指末节能向外弯曲，其弯曲度与拇指中轴可达60”，属AR(图6)。直立属AD。 1．18 食指与无名指长短 食指与无名指之间的长短关系表现为伴性遗传，控制基因位于X染色体上。食指短于无名指是隐性基因所决定，为XR。食指长于无名指，为XD。 检查的方法是在白纸上画一横线，手掌向下放于纸上，使中指指尖方向与横线垂直，无名指指尖与横线相齐，看此时食指指尖是在横线的上方还是下方。 1．19 中指有无毛 有人中指生有毛，有的人中指不生毛。中指有毛为AD，无中指毛为AR。 1．20 小指 将两手自然平放于桌上，肌肉放松，此时小指最末节向无名指方向弯曲的为AD。不能弯曲的为AR。 1．21 手的癖性 右癖是AD，左癖是AR。 1．22 皮肤颜色 黑皮肤是AD，白皮肤是AR。 2 味觉器官生理机能遗传 2．1 苯硫脲尝味试验 人类对苯硫脲(PTC)尝味能力遗传。苯硫脲是一种白色结晶状药物，由于含有N-C=S基因，所以有苦涩味。有的人能尝出1/750,000～1/50,000PTC浓度溶液的味道(苦味、苦涩、少数人感到甜味)，这些人称为尝味者；有的人只能尝出PTC浓度大于1/24,000溶液的味道，这些人均称为PTC味盲者。尝味者为AD，味盲者为AR。我国汉族人群中，PTC味盲约占9％。已知味盲者易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。 2．2 SB尝味试验 人类对化学物品(SB)的味觉反应遗传。取浸泡于0.1％浓度的SB溶液的纸片，咀嚼尝味。有的人感到咸味、有的人感到甜味、有的觉得苦，这些人称尝味者，是AD。有的人什么味道也觉察不出，称不尝味者，为AR。 3 人类色觉性状的遗传 人类红绿色盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传(XR)，正常为X伴性显性遗传(XD)。我国汉族人群中，男性红绿色盲发病率为7％，女性发病率接近0.5％。因此，红绿色盲在人群中男性远多于女性。 4 免疫学性状的遗传 4．1 人类的ABO血型系统，A型、B型属于AD，O型属于AR，AB型属于共显性遗传。根据分离律的原理，已知双亲的血型，可以推出子女中可能有什么血型或不可能有什么血型。这在法医学的亲权鉴定上有一定作用，但只能起否定作用，不能起肯定作用。 4．2 人类的MN血型系统 M型、N型属于显性性状不存在隐性性状。MN型属于共显性性状，一对等位基因在杂合体中，两种基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，就叫共显性遗传。 上述人类若干性状的遗传是受孟德尔定律制约的。所以，也叫孟德尔式遗传。 下巴形状是明显的显性遗传 大耳朵、耳垂与脸颊分离为显性遗传，小耳朵、耳垂紧贴脸颊为隐性 手指：食指比无名指长为显性遗传 手指：拇指第一节能向手背弯曲是显性遗传 扁平足为显性遗传
人类单对基因遗传的实例
性状 显性 隐性 耳垂 与脸颊分离 紧貼脸颊 卷舌状 能 不能 美人尖 有 无 拇指竖起時变曲情形 挺直 拇指第一节向指背弯曲 食指長短 较无名指長 较无名指短 双手手指嵌合 左手拇指在上 右手拇指在上 上眼脸有无皱褶 有(双眼皮) 无(单眼皮) 酒窩 有 无 多指(趾)症 六指(或趾) 五指(或趾) 白化症：皮肤缺黑色素,眼睛畏強光 正常肤色 皮肤白化 红绿色盲 正常 无法区別红绿两色 血友病：缺少凝血因子出血不容易止住 正常 容易出血而不止 蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起溶血 正常 食用蚕豆后会发病 单对基因控制性状的显隐性表型： 左：显性 右：隐性 人类遗传性状或遗传病的调查与分析 人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查可了解其遗传方式人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、 白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。 思考题 1．请根据你的调查判断被调查的遗传病是显性还是隐性性状，如果不能判断请说明原因。 2．请根据你的调查结果计算该遗传性状在群体中的基因频率和基因型频率。 3．如果你调查的是高度近视或红绿色盲，请根据以下数据来判断发病率与我国人群中的发病率是否相符？如果不符，试分析原因。（我国人群中高度近视的发病率为1%；红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。） 人体单基因性状的遗传 1、眼的遗传 眼色——单基因遗传 ——有黑色、褐色、黄色、蓝色、灰色 ——虹膜折光率不同所致，因民族、人种、个体不同而不同 黑色、褐色为显性——黑色基因——B 蓝色、灰色为隐性——蓝色基因——b 眼睑——单基因遗传 双眼睑——D ——指上眼睑不能正常抬起 单眼睑——d
散光——角膜曲度不均——多基因遗传 眼睛大小——单基因遗传 大——显性 小—— 隐性 眼睛睫毛——单基因遗传 长——显性 短—— 隐性 2、耳的遗传 耳垂——单基因遗传 有耳垂——E 无耳垂——e 耳垢——湿耳垢——显性 干耳垢—— 隐性 耳形——大耳朵——显性 小耳朵—— 隐性 3、鼻的遗传 鼻的形状——单基因遗传 弓形鼻——显性 直鼻—— 隐性 鼻孔的形状——单基因遗传 宽鼻孔——显性 窄鼻孔—— 隐性 鼻头的形状——单基因遗传 钩鼻头——显性 直鼻头—— 隐性 4、舌的遗传 舌的形态——单基因遗传 “U” 形——显性 非“U” 形—— 隐性 卷舌性状——单基因遗传 能卷舌——显性 不能卷舌—— 隐性 舌的尝味能力——单基因遗传 如：对PTC的尝味能力 能尝味——显性 味盲—— 隐性 5、毛发的遗传 头发的颜色——单基因遗传 黑发——显性 非黑发（红发、灰发）—— 隐性 人的发式——单基因遗传 卷发——显性 直发—— 隐性 人的毛发的疏密程度——多基因遗传
毛发性状 显性性状 隐性性状 头发多少 多 少 “V” “ ” 发际 字形 一 字形 发旋 右旋 左旋 发质 硬发 软发 发色 黑色 浅色 发形 卷发 直发 6、手的遗传 性状 显性性状 隐性性状 手的惯用 右手 左手 指趾数 多指趾 非多指趾 指趾形 并指趾 非并指趾 大拇指弯曲 能 不能 指毛 有 无 大拇指末节外翻 不能 能 食指与中指长度 中指长 食指长 食指与无名指长度 食指长 食指短 小指末节弯曲 末节向无名指弯曲 无弯曲 手指嵌合 左手指在上 右手指在上
7、其他性状的遗传 性状 显性性状 隐性性状 头形 扁头 长头 颈形 非短颈 短颈 胸形 漏斗胸 非漏斗胸 足形 扁平足 非扁平足 体毛 多毛 有毛 汗液 多 非多 脸面雀斑 有 无 脸面酒窝 有 无 嘴唇 厚 薄
1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点 遗传病的遗传方式 遗传特点 实例 常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合体 白化病 常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合体 软骨发育不全症 伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性 抗VD佝偻病 伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳 2．遗传系谱图中遗传病的确定 （1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传： ①“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。 ②“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。 （2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传： ①在已确定隐性遗传病的系谱中： a．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传； b．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。 ②在已确定显性遗传病的系谱中：