骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞过多
mds分型标准ras
mds分型标准ras
MDS即骨髓增生异常综合征，是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病，具有病态造血和高风险向急性白血病转化的特点。
FAB协作组将MDS分为5个亚型，分型的主要依据为骨髓及外周血中原始细胞的比例，其他还有骨髓中环状铁粒幼细胞的百分数及外周血中单核细胞的绝对值。
具体分型如下：
1.难治性贫血（RA）：骨髓原始细胞＜5%，外周血原始细胞＜1%。
2.难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB）：骨髓原始细胞5%～20%，外周血
原始细胞＜5%。
3.转化中的难治性贫血伴原始细胞过多（RAEBT）：骨髓中原始细胞21%～
30%，外周血原始细胞≥5%。
4.难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RAS）：骨髓及外周血原始细胞比例同RA，
骨髓铁染色后环状铁粒幼细胞占有核红细胞的15%以上。
5.慢性粒单核细胞白血病（CMML）：骨髓及外周血原始细胞比例同RAEB，
外周血单核细胞绝对值＞1×109/L。
对于MDS的分型，不同机构和专家可能会有不同的标准。
如有医疗需求，请以医生建议为准。
血液内科骨髓增生异常综合征患者诊治规范
血液内科骨髓增生异常综合征患者诊治规范骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome，MDS）是一种造血干细胞克隆性疾病。
骨髓出现病态造血，外周血血细胞减少，患者主要表现为贫血，常伴有感染和（或）出血，部分患者最后发展成为急性白血病。
男女均可发病，男性多于女性。
一、诊断要点1.临床表现MDS分为5个类型，即难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多-转变型（RAEB-T）及慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。
（1）RA及RAS以贫血为主，呈慢性过程。
病情可长期变化不大（中位生存期分别为70个月及65个月），RAS有环形铁粒幼细胞增多。
（2）RAEB及RAEB-T则常有全血细胞减少，明显贫血、出血和（或）感染，可伴有肝、脾大。
病情呈进行性发展（中位生存期分别为10个月及5个月）。
多在短期内转变成急性白血病（分别占40%及60%）。
有的患者虽未发展成白血病，但可因感染、出血而死亡。
（3）CMML以贫血为主，可伴感染或出血，常有脾大。
血中单核细胞常增多，骨髓有病态造血，Ph染色体阴性，bcr/abl基因阴性可与慢性粒细胞白血病相区别。
中位生存期为20个月。
30%转变为急性白血病。
2.辅助检查（1）血常规和骨髓象：患者血常规常为全血细胞减少，亦可为一系或两系血细胞减少。
骨髓多增生活跃或明显活跃，少数患者可增生减低。
血常规和骨髓象有病态造血表现。
（2）细胞遗传学异常：近40%的患者有染色体异常；常见者有-5，5q-，-7q，三体8，20q+等。
（3）病理学改变：在骨小梁旁区或小梁间区出现3～5个或更多原粒、早幼粒细胞的簇集。
此外，还可出现处于同一阶段的幼红细胞岛或原红细胞的造血灶，骨髓网硬蛋白纤维增多等改变。
（4）粒-单系祖细胞半固体培养：常表现为粒-单系祖细胞集落减少，而集簇增多。
集簇集落比值增大，预示向白血病转化。
骨髓增生异常综合征的诊断与治疗
骨髓增生异常综合征的诊断与治疗
（第二届全国血细胞学学术会议修订 1988年9月，北京）
骨髓增生异常综合征(MDS)是源于多能性干细胞水平病变的克隆性疾患，表现为两个细胞系以上的损害。
近几年来，通过对MDS的细胞遗传学、铁动力学、细胞免疫化学和临床观察，认为MDS各型只是幼稚细胞数量多少的不同，而无本质上的差异。
主张MDS分为四型：难治性贫血(RA)；难治性铁粒幼细胞性贫血(RAS)；原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)；转化中原始细胞过多性难治性贫血(RAEB-T)。
CMML 代表慢性粒单核细胞白血病，建议用MRA代替，即伴有单核细胞增多的难治性贫血。
1．MDS的诊断 骨髓增生多明显活跃，少数增生低下。
确认增生低下需做骨髓活检，借以排除其他血液疾病和某些恶性肿瘤。
此外，注意单核细胞增多和形态异常、淋巴系统的免疫学检查，干细胞培养和细胞遗传学检查，都有助于MDS 的诊断。
2．关于“转白”有相当多的病例直接由各型或经过一定顺序转变为白血病。
个别病例也可呈RA→RAS→RAEB→RAEB→T→急性白血病的形式。
转变急非淋者占绝对多数。
此外，迄今尚缺乏MDS的流行病学资料，治疗效果也不理想，
值得今后多加注意。
血液内科6个病种临床路径
卫办医政发〔2011〕76号文件附件骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞过多（MDS-RAEB）临床路径（2011年版）一、骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞过多（MDS-RAEB）临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为MDS-RAEB（ICD:D46.201）。
（二）诊断依据。
根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《World Health Organization Classification of Tumors. Pathology and Genetic of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissue.》（2008）、NCCN clinical practice guidelines in oncology: myelodysplastic syndromes(V.2.2010)。
诊断标准:1.RAEB-Ⅰ:（1）外周血:①血细胞减少;②原始细胞<5%;③无Auer小体;④单核细胞<l×l09/L。
（2）骨髓：①1系或多系发育异常；②原始细胞5%–9%；③无Auer小体。
2.RAEB-Ⅱ（1）外周血：①血细胞减少；②原始细胞5%–19%；③有或无Auer小体；④单核细胞<l×l09/L。
（2）骨髓：①1系或多系发育异常；②原始细胞10%–19%；③有或无Auer小体。
（三）治疗方案的选择。
根据《邓家栋临床血液学》（邓家栋主编，上海科学技术出版社,2001年，第一版）、《内科学》（叶任高、陆再英主编，人民卫生出版社）、《内科学》（王吉耀主编，人民卫生出版社，2010，第二版）、NCCN clinical practice guidelines in oncology:myelodysplastic syndromes(V.2.2010)。
首先进行诊断分型，然后根据MDS国际预后积分系统（IPSS）（见表1）进行预后分组。
骨髓增生异常综合征有哪些症状？
骨髓增生异常综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍骨髓增生异常综合征症状，尤其是骨髓增生异常综合征的早期症状，骨髓增生异常综合征有什么表现？得了骨髓增生异常综合征会怎样？以及骨髓增生异常综合征有哪些并发病症，骨髓增生异常综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*骨髓增生异常综合征常见症状：肝脾肿大、乏力、鼻衄、颅内出血*一、症状1.症状 MDS临床表现无特殊性，MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。
一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上。
贫血患者占90%。
包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。
发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。
严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力。
出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。
晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。
少数患者可有关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。
2.体征 MDS患者体征不典型。
常为贫血所致面色苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。
肝脾肿大者约占10%左右。
极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润，多为慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)型患者。
3.特殊类型临床表现(1)5q-综合征：患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。
多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。
50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。
第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同时还有GM-CSF受体基因。
地西他滨治疗难治性贫血伴有原始细胞过多的疗效和不良反应与治疗疗程数的关系解析
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】０ｂｊｅｃｔｉｖｅ ＲＡＥＢ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ
Ｄｅｃｅｍｂｅｒ ２００８ ｔｏ
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ｅｘｐｌｏｒｅ
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ｉｍｐａｃｔ ｏｆ ｄｅｃｉｔａｂｉｎｅ
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ｅｍｃａｃｙ ａｎｄ ｂｌａｓｔｓ（ＭＤＳ—
ａｄｖｅｒｓｅ ｅｖｅｎｔｓ（ＡＥｓ）ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｏｆ ｍｙｅｌｏｄｖｓｐｌａｓｔｉｃ ｓｙｎｄｒｏｍｅ—ｒｅｆｒａｃｔｏｒｙ ａｎｅｍｉａ ｗｉｔｈ
骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）是起源于造血干
２００６疗效标准。９１。总反应率（ＯＲＲ）为完全缓解 （ＣＲ）、部分缓解（ＰＲ）、骨髓完全缓解（ｍＣＲ）、血液 学改善（ＨＩ）率之和。本研究以患者治疗期间达到 的最佳疗效来进行疗效分析。不良反应分级根据 美国国立肿瘤研究所常见毒性标准（Ｖｅｒｓｉｏｎ ４．Ｏ）进 行判定。 ４．随访：随访时间从疾病确诊后接受治疗之日 起，截至２０１６年４月１０日。随访资料来源于患者的 门诊、住院病历资料及电话随访记录。对随访期间 死亡的病例，依病历记录和（或）患者家属电话联系 加以确认。总生存（ＯＳ）时间定义为治疗开始之日 至随访截止日期或患者死亡时间。无进展生存 （ＰＦＳ）时间定义为从治疗开始至疾病进展、复发或 患者死亡的时间。
ｗｅｒｅ ＭＤＳ—ＲＡＥＢ２．Ａ ｍｅｄｉａｎ ｏｆ ３ ｃｙｃｌｅｓ（ｒａｎｇｅ．１—１５ ｃｙｃｌｅｓ）ｗｅｒｅ ｄｅｌｉｖｅｒｅｄ．Ｙｈｅ ｏｖｅｒａｌｌ ｒｅｓｐｏｎｓｅ ｒａｔｅ ｗａｓ ６７．９％（１ ０ ｃｏｍｐｌｅｔｅ ｒｅｓｐｏｎｓｅｓ，８ ｍａｒｒｏｗ ｃｏｍｐｌｅｔｅ ｒｅｓｐｏｎｓｅｓ ｗｉｔｈｏｕｔ ｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃ ｉｍｐｒｏｖｅｍｅｎｔ，ｌ ７ ｍａｒｒｏｗ ｃｏｍｐｌｅｔｅ ｒｅｓｐｏｎｓｅｓ ｗｉｔｈ ｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃ ｉｍｐｒｏｖｅｍｅｎｔｓ．ａｎｄ ３ ｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃ
多参数流式细胞术分析难治性贫血伴原始细胞增多患者骨髓细胞的免疫表型特点
［ ｂｔａｔ Ｏｂｅｔ ｅ Ｔ ｎｅｔ ａ ｈ ｈｒｃｅ ｓｃ ｆｉ ｍ ｎｐ ｅｏ ｐ ｆｂｎ ａｒ Ａ ｓ ｃ］ ｒ ｊｃｉ ｏｉｖｓｇｔ ｔｅｃａａｔ ｉ ｓｏ ｍ ｕ ｏｈ ｎｔ ｅ ｏ ｏｅ ｍ ｒ ｗ ｖ ｉｅ ｒｔ ｉ ｙ ｏ
ｃｌ ｏ ａ ｅｔ ｗｔ Ｒ ｆ ｃ ｒ Ａ ｅ ｉ ｗｔ Ｅ ｃｓ Ｂａｔ（ Ａ Ｂ ａｄｉ ｌ ｉ ｉ ｌ ａｏ ． ｅｈ ｄ ｅ ｓｒｍ ｐｔ ｎ ｉｌ ｅｌｔ ｙ ｎ ｍａ ｉ ｘｅｓ ｌ ｓ Ｒ Ｅ ）ｎ ｓｃｎｃ ｍｐ ｃｔｎ Ｍ ｔｏ ｓ ｌｆ ｉ ｓ ｌ ｌ ｏ ａ ｈ ｓ ｔ ｉ ｉ ｉ
患者骨髓细胞免疫表型特点及其在诊断 、 鉴别诊 断及预后 中的临床意 义。方法 细胞术 ， ３ 对 ５例 Ｒ Ｅ Ａ Ｂ患者和 ２ Ｏ例非 ＭＤ Ｓ患者 骨髓细胞 表面抗 原表达 进行检 测 。结 果 Ｒ Ｅ ＡＢ
组 与非 ＭＤ Ｓ组相 比， 原始细胞 比例 明显升高 （ Ｐ＜０ ０ ） 成熟 粒细胞 比例显 著下 降 （ ．１ ， Ｐ＜０ ０ ） 而 ．１ ，
期短于低表达者 。结论 多参 数流式细胞术 可用于检测 Ｒ Ｅ Ａ Ｂ骨髓细胞 异 常免疫表 型特点 ， 临 为 床对三系减少或者贫血患者的诊断 、 鉴别诊断及预后评价提供新方法 。 ［ 关键词 ］ 骨髓增 生异 常综合征 ； 流式细胞术 ； 免疫表型
Ｕｓｎ ｌ ｐ ｒ ｍｅ ￣ｃ ｆｏ ｃ ｔ ｍ ｅ ｒ Ｏ ａ ａ ｙ ｉ ｔ ｅ ｉ ｍｕ ｏ ｈ ｎ ｔ ｐ ｃ ａ ｎ ｒ ｌ ｅ ｆ ｂ ｎ ｉ ｇ ｍｕ ｆ ａ ａ ｔ ｗ ｙ ｏ ｔ ｙ ｔ ｎ ｌ ｓｓ ｈ ｍ ｉ ｌ ｎ ｐ ｅ ｏ ｙ ｉ ｂ ｏ ｍａｉ ｓ ｏ ｏ ｅ ｉ ｔ
淋 巴、 核及有核 红细胞 比例无 显著差异 （ 单 Ｐ＞０ ０ ） Ｒ Ｂ组 Ｃ ３、 Ｄ ．５ ；ＡＥ Ｄ Ｃ ７和 Ｃ 在原 始细胞表 达 Ｄ
骨髓增生异常综合征
血瘀内阻证：面色淡暗，肌肤甲错，皮肤 瘀斑，胁下癥积，周身疼痛，胸胁苦满， 午后见潮热，夜间低热，大便干结。舌质 紫暗或有瘀斑、瘀点，舌苔薄白，脉细涩。
西医治疗
RA治疗：RA治疗效果较好，主要使用诱导 分化剂、刺激造血药物等。 顺式维甲酸：临床常用剂量10mg～100mg （m2.d）,分次口服，从小剂量开始，疗程 不少于 3个月。主要副作用有口唇干裂、 皮肤过度角化、口腔炎、血清甘油三酯增 加、肝功能不良、胆红素增高等，减或停 药可消失。
◆外在因素
饮食所伤：饮食不节（洁），饥饱无度，中 伤脾胃，致使脾胃虚弱。胃虚受纳失司，脾 虚健运失调，水谷之精微物质缺乏，使气血 生化无源，以致气血两虚，百脉失养，血液 瘀滞；饥饱无度可直接损伤气血，累及阴阳， 导致气血阴阳俱虚，五脏亏损。
药毒中伤：因疾病需要，或疾病误治， 服用或注射有毒药物，或接触有毒药物 或化学物品，可直接损伤气血，导致气 血亏虚；可中伤脾胃，导致脾胃虚弱， 受纳运化失常，气血生化无源，以致气 血两虚；能损伤骨髓，致使精髓空虚， 精血化生无源。
红白血病：骨髓中红系﹥50％时难与RAEB或 RAEB—t鉴别，非红系造血细胞中原始细胞> 30％为红白血病，原始细胞<30％为MDS。现 在认为原始细胞> 20 ％诊为红白血病，原始 细胞<20％为MDS。 急性白血病：原始细胞>20％诊为急性白血病， 原始细胞<20％为MDS。
中医病因病机
◆内在因素
阴虚内热证：颜面潮红，五心烦热，虚烦不 眠，午后低热，夜间盗汗，口干咽燥，腰膝 痠软，大便干结，小便黄赤。舌体瘦小，舌 质紫红，或绛红，舌苔薄少，脉象细数。 阴阳两虚证：面色潮红，畏寒肢冷，腰膝酸 软，口干舌燥，午后低热，自汗盗汗，失眠 多梦。舌体胖大，或瘦小，舌质淡红，或舌 质淡白，舌苔少，或薄白，脉象沉细。
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骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始
细胞过多（MDS-RAEB）临床路径
（2011年版）
一、骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞过多（MDS-RAEB）临床路径标准住院流程
（一）适用对象。
第一诊断为MDS-RAEB（ICD:D46.201）。
（二）诊断依据。
根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《World Health Organization Classification of Tumors. Pathology and Genetic of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissue.》（2008）、NCCN clinical practice guidelines in oncology: myelodysplastic syndromes(V.2.2010)。
诊断标准:
1.RAEB-Ⅰ:
（1）外周血:
①血细胞减少;
②原始细胞<5%;
③无Auer小体;
④单核细胞<l×l09/L。
（2）骨髓：
①1系或多系发育异常；
②原始细胞5%–9%；
③无Auer小体。
2.RAEB-Ⅱ
（1）外周血：
①血细胞减少；
②原始细胞5%–19%；
③有或无Auer小体；
④单核细胞<l×l09/L。
（2）骨髓：
①1系或多系发育异常；
②原始细胞10%–19%；
③有或无Auer小体。
（三）治疗方案的选择。
根据《邓家栋临床血液学》（邓家栋主编，上海科学技术出版社,2001年，第一版）、《内科学》（叶任高、陆再英主编，人民卫生出版社）、《内科学》（王吉耀主编，人民卫生出版社，2010，第二版）、NCCN clinical practice guidelines in oncology:myelodysplastic syndromes(V.2.2010)。
首先进行诊断分型，然后根据MDS国际预后积分系统（IPSS）（见表1）进行预后分组。
表1 评价MDS预后的国际积分系统（IPSS）
1.不同危险组的积分：
（1）低度：0；
（2）中度：-1，0.5–1.0；
（3）中度：-2，1.5–2.0；
（4）高度≥2.5。
2.核型：
（1）好、正常或有以下几种核型改变之一：-Y，del(5q),del(20q)；
（2）不良、复杂(≥3种异常核型改变)或7号染色体异常；
（3）中等，介于二者之间。
3.细胞减少：
（1）血红蛋白＜100g／L；
（2）中性粒细胞＜1.5×109/L；
（3）血小板<100×109/L。
（四）标准住院日为30天内。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD:D46.201骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞过多（MDS-RAEB）疾病编码。
2.当患者同时具有其他疾病诊断，但住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（六）住院期间检查项目。
1.必需的检查项目：
（1）血常规+血涂片形态学分析、网织红细胞、尿常规、大便常规+隐血；
（2）骨髓穿刺：形态学、细胞化学、免疫表型分析、细胞/分子遗传学；
（3）骨髓活检：形态学、免疫组织化学；
（4）肝肾功能、电解质、输血前检查、血型；
（5）胸片、心电图、腹部B超、心脏超声。
2.根据患者情况可选择的检查项目：白血病相关基因检测、骨髓祖细胞培养、HLA配型、凝血功能、溶血相关检查、叶酸、维生素B12、铁蛋白、铁代谢相关检查、感染部位病原菌培养等。
（七）治疗开始于诊断明确后第1天。
（八）治疗方案与药物选择。
1.支持对症治疗。
2.化疗：可选择下列药物进行单药或联合化疗。
如高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、蒽环类药物或预激化疗等。
3.去甲基化治疗。
4.可选择沙利度胺治疗。
（九）出院标准。
1.一般情况良好。
2.没有需要住院处理的并发症和/或合并症。
（十）变异及原因分析。
1.治疗中、后有感染、贫血、出血及其他合并症者，进行相关的诊断和治疗，可适当延长住院时间或退出路径。
2.已明确诊断并决定进行造血干细胞移植的患者退出此路径。
二、骨髓增生异常综合征临床路径表单
适用对象：第一诊断为骨髓增生异常综合征（ICD:D46.201）
患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：
住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：30天。