妇科恶性肿瘤筛查中基因检测技术的应用_王泽华--
恶性肿瘤研究的新技术基因测序与组学分析的应用

恶性肿瘤研究的新技术基因测序与组学分析的应用恶性肿瘤研究的新技术——基因测序与组学分析的应用恶性肿瘤是威胁人类健康和生命的一种严重疾病,其发病机制极其复杂。
为了更好地理解和治疗恶性肿瘤,科学家们不断探索新的研究技术和方法。
基因测序和组学分析作为一种新兴的技术手段,为恶性肿瘤研究提供了全新的视角。
本文将介绍基因测序和组学分析在恶性肿瘤研究中的应用,并探讨其对抗癌治疗的潜在影响。
基因测序是指对一个个体的基因组进行全面的测序,包括蛋白编码基因和非编码基因等。
通过基因测序技术,我们可以获取到每个个体基因组的完整信息,从而揭示基因在恶性肿瘤发生发展过程中的作用。
基因测序的应用为研究人员提供了大量的数据,其重要性不言而喻。
通过对多个恶性肿瘤样本的基因组测序,研究人员可以发现与肿瘤相关的基因突变、染色体重排和基因剪接异常等。
这些基因变异往往与肿瘤的发生发展密切相关,因此基因测序为我们进一步了解恶性肿瘤的分子机制提供了宝贵的信息。
组学分析是指对恶性肿瘤样本进行全面的分析,涵盖了基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等多个学科领域。
通过组学分析技术,我们可以对恶性肿瘤的不同层面进行全面的研究,从而揭示肿瘤发生发展的分子机制。
基因组学研究着重研究恶性肿瘤的基因突变和基因表达的变化,可以帮助我们了解恶性肿瘤的遗传特点和驱动基因。
转录组学研究则关注基因的转录水平,可以揭示肿瘤细胞中基因表达的变化情况。
蛋白质组学和代谢组学研究则关注蛋白质和代谢物的变化,可以帮助我们了解蛋白质组和代谢组在肿瘤发生发展中的变化规律。
通过综合分析不同组学层面的数据,我们可以全面地了解恶性肿瘤的分子特征,为精准治疗提供理论基础。
基因测序和组学分析的应用对恶性肿瘤研究和抗癌治疗产生了深远影响。
首先,基因测序和组学分析技术的发展为恶性肿瘤的早期诊断提供了有力的手段。
通过分析肿瘤标志物和基因组变异等信息,我们可以提前发现潜在的恶性肿瘤,并进行早期治疗,从而提高治愈率。
肿瘤基因检测技术及其应用研究

肿瘤基因检测技术及其应用研究肿瘤是一种严重的疾病,通过基因检测技术可以更好地了解肿瘤的病因和治疗方案。
本文将探讨肿瘤基因检测技术及其应用研究。
一、基因检测技术基因检测技术指的是通过对个体DNA序列的分析来检测其遗传信息的技术。
基因检测技术可以用于识别与疾病相关的基因变异、确认是否遗传了某种特定基因、评估药物对特定人群的适用性等。
基因检测技术可以采用多种技术,包括PCR、序列分析、芯片技术等。
二、肿瘤基因检测技术肿瘤基因检测技术是一种基于基因序列分析的技术,可用于探测癌症相关的基因变异。
目前已知有一些基因与肿瘤的发生和发展有关系,可用于肿瘤诊断和预后。
肿瘤基因检测技术还能提供对疾病发展的潜在预测和治疗的信息。
在肿瘤基因检测技术中,实验样品可以来自多个来源,包括血液、细胞组织或者其他样本。
而肿瘤基因检测技术最常见的方法是测序技术和芯片技术。
测序技术是基于DNA序列的分析,通过对肿瘤细胞DNA进行测序,可以检测到诸如基因变异、插入/删除、基因剪接等一系列变异。
但是由于目前测序技术的成本较高,因此该技术在临床中应用较少。
相比而言,芯片技术的速度和成本都相对较低,是目前肿瘤基因检测中更为常用的一种技术。
芯片技术采用固定的DNA探针来寻找可疑的基因变异,探测器会分析探针的信号,并生成基因型数据。
三、肿瘤基因检测技术的应用肿瘤基因检测技术主要应用于了解肿瘤的发病机制和发展规律,利用检测结果制定个性化治疗方案,以最大程度地提升治疗效果。
具体来说,肿瘤基因检测技术可用于以下方面:1.确定疾病的类型和分级通过肿瘤基因检测技术可了解肿瘤的发生机制、病理学特征、分级和预后,有助于确定正确的治疗方案。
2.评估药物疗效基于个人基因信息,肿瘤基因检测技术可以识别肿瘤对某些特定药物的反应,从而减少无效治疗、避免不必要的副作用,提高治疗效率。
3.预测肿瘤复发风险基于肿瘤基因检测技术的结果,可以预测肿瘤的复发风险,制定个性化的治疗计划和预防策略,提高治疗效果。
恶性肿瘤的基因诊断和治疗

恶性肿瘤的基因诊断和治疗癌症是一种非常复杂且危险的疾病,它会给患者和其家庭带来极大的痛苦。
近年来,随着科技的不断发展,恶性肿瘤的基因诊断和治疗已经得到了巨大的进展。
本文将探讨基因诊断和治疗对于恶性肿瘤的治疗的重要性以及其背后的科技。
基因诊断基因诊断是一种关键的工具,它可以帮助医生确定癌症患者的基因缺陷和突变,从而更好地指导治疗计划。
目前,基因诊断主要有两种方法:基因测序和基因芯片。
基因测序是一种全面的基因诊断方法,它可以直接对DNA的序列进行测定。
基因测序的好处是可以检测所有的基因,但是它也有一些限制。
它需要大量的时间和金钱,因为每个患者的DNA都是不同的。
此外,它还需要从患者的肿瘤中提取DNA样本,对一些患者的恶性肿瘤来说,这可能是有困难的。
基因芯片是另一种常用的基因诊断方法,它是一种小型的DNA芯片,上面印刷有许多不同的DNA序列。
医生可以将患者的DNA样本与基因芯片进行接触并进行比较。
通过生成与正常人群的差异,基因芯片可以为患者提供一个更加详细、更加快速的诊断。
基因治疗基因治疗是一种全新的肿瘤治疗方法,它是通过改变细胞的基因来治疗肿瘤。
目前,基因治疗主要有三种方法:基因敲除、基因敲入和基因修饰。
基因敲除指的是将有问题或不健康的基因从人体中删除或关闭。
这种方法可以防止这些基因产生危险的蛋白质,从而减轻病痛。
基因敲入是将一个健康的基因序列插入到患者的DNA序列中。
这种方法可以使患者的身体产生健康的蛋白质,并且可以从根本上解决患者的肿瘤问题。
基因修饰是指将一个有问题的基因进行修改,从而使其产生出更健康的蛋白质。
这种方法可以帮助患者的身体产生更多的健康蛋白质,并且可以在短时间内产生比较显著的效果。
总结尽管恶性肿瘤治疗的方法有着诸多的挑战,但是随着科技的不断发展,基因诊断和治疗的方法也越来越多。
总的来说,基因诊断和治疗的方法可以提高恶性肿瘤的治疗效果,从而帮助患者的身体恢复健康。
在未来,基因诊断和治疗的方法将会得到更多的发展,并且有可能会成为主流的治疗方法。
基因检测技术在妇科疾病诊断中的应用

基因检测技术在妇科疾病诊断中的应用随着基因科学的发展,基因检测技术在临床医学中的应用越来越广泛。
尤其是在妇科领域,基因检测技术已经成为一种重要的诊断手段。
本文将介绍基因检测技术在妇科疾病诊断中的应用、其技术原理和优势。
一、基因检测技术在妇科疾病诊断中的应用基因检测技术在妇科疾病的诊断中主要体现在以下几个方面:1.乳腺癌筛查目前,乳腺癌已经成为妇女中最常见的癌症之一。
基因检测技术的出现为乳腺癌的筛查提供了新的手段。
通过对患者的基因序列进行分析,可以检测出与乳腺癌相关的基因突变。
这有助于早期发现患者的患癌风险,从而采取相应的预防措施。
2.妇科遗传疾病的诊断许多妇科疾病都与遗传有关,比如卵巢癌、宫颈癌等。
通过基因检测技术分析患者基因序列中的变异,可以早期发现患者是否存在遗传性疾病。
这样,患者就可以采取相应的治疗措施或预防措施,避免疾病的进一步恶化。
3.女性生殖健康的检测女性的生殖健康直接关系到出生率和妇女的身体健康状况,而基因检测技术可以帮助检测出女性的生殖健康问题。
比如,基因检测可以检测卵巢早衰和多囊卵巢综合症等常见的女性生殖系统疾病。
通过这些检测数据,能够更好地指导妇女的生育计划和健康管理。
二、基因检测技术的原理基因检测技术的原理基本上是:通过对患者的DNA样本进行检测,检测其中的基因序列是否存在变异。
基因检测技术的应用范围很广,可以检测出单基因突变、多基因突变等变异形式。
同时,基因检测技术的检测精度和敏感性也非常高,可以检测到低频率的突变情况。
目前,基因检测技术主要有两种方式:一种是单基因突变检测,另一种是全基因组检测。
单基因突变检测一般用于对某一特定疾病相关基因进行检测,而全基因组检测则是对一个人的全部基因进行了检测,可以鉴定多个疾病的风险。
三、基因检测技术的优势1.早期发现疾病基因检测技术可以检测出患者基因序列中存在的突变情况,这有助于早期发现疾病的风险。
在实际应用中,这可以为患者提供更好的疾病管理方案。
基因检测技术的研究与应用

基因检测技术的研究与应用摘要基因检测技术,作为生物医学研究的中流砥柱,深刻影响着生命科学的探索、疾病的精确诊断与个性化治疗方案,以及遗传学指导的咨询实践。
本研究综合评析了该技术的科学根基、运作机理,并广泛探讨了其在医学、农业、法医学等多元领域的实际应用进展。
通过细致解构各类检测技术的实施策略与实际案例,本篇不仅彰显了基因检测在实际应用中的显著优势,也客观呈现了面临的主要挑战与限制,为该领域未来的发展路径提供了宝贵的洞察。
在医学领域,基因检测技术为遗传性疾病预测、肿瘤早期筛查以及个体化用药提供了科学依据,提高了诊疗的精准度和效率。
在农业领域,基因检测技术的应用推动了作物品种改良、遗传多样性分析以及病虫害抗性研究,促进了农业生产的发展。
在法医领域,基因检测技术为个体识别、亲子鉴定等提供了技术支持,有助于维护司法公正和社会稳定。
尽管基因检测技术取得了显著进展,但仍面临着技术挑战、伦理法律等问题的制约。
如何提高检测技术的准确性、降低成本,同时保障数据安全和隐私保护,是未来基因检测技术研究与应用的重要方向。
随着生物信息技术的不断发展,基因检测技术将在精准医疗、遗传咨询、农业育种以及环境保护等领域发挥更大作用。
通过跨学科的合作与创新,基因检测技术将为人类社会的可持续发展和健康福祉作出更大贡献。
关键词:基因检测技术;生物医学;医学诊断;农业育种;法医鉴定;精准医疗;遗传咨询;伦理法律目录摘要 (1)第一章引言 (3)1.1 研究背景与意义 (3)1.2 国内外研究现状 (3)1.3 论文研究方法 (4)第二章基因检测技术理论基础 (6)2.1 基因与基因组学基础 (6)2.2 基因检测技术的原理 (7)2.3 基因检测技术的应用领域 (7)第三章基因检测技术方法与实践 (9)3.1 样本采集与处理 (9)3.2 基因序列测定技术 (9)3.3 数据分析与解读 (10)第四章基因检测技术的应用案例 (12)4.1 医学诊断与治疗 (12)4.2 农业育种与改良 (12)4.3 法医鉴定与亲子鉴定 (13)第五章基因检测技术面临的挑战与机遇 (15)5.1 技术挑战与解决方案 (15)5.2 伦理、法律与社会问题 (15)5.3 未来发展机遇 (17)第六章结论 (18)6.1 研究成果总结 (18)6.2 未来研究方向 (18)第一章引言1.1 研究背景与意义随着生物信息技术的快速发展,基因检测技术已经成为生物医学领域中不可或缺的一环,其在科学研究与临床应用中均发挥着至关重要的作用。
基因检测在妇科肿瘤中的应用有什么?

基因检测在妇科肿瘤中的应用有什么?基因是遗传的基本单元,携带有遗传信息的DNA 或RNA序列,通过复制,把遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表达。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。
疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。
目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
一般有两种种基因检测方法:生化检测、染色体分析。
1.生化检测生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。
用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。
还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2.染色体分析染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。
通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。
将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。
目前乳腺癌和卵巢癌的基因检测热点很多,涉及分子分型、药物敏感耐药、动态监测等。
多基因检测比如乳腺癌的21基因表达检测,遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的基因筛查都写入指南中。
针对BRCA基因的检测技术要求和解读规则也出台很多指导文件。
但是妇科肿瘤中还有宫颈癌、子宫内膜癌、外阴肿瘤,这些肿瘤目前获批靶药少,临床标准治疗获益也不显著,依旧手术化疗为主。
分子生物学技术在肿瘤基因诊断和治疗中的应用

分子生物学技术在肿瘤基因诊断和治疗中的应用在现代医学中,分子生物学技术的应用越来越广泛,特别是在肿瘤基因诊断和治疗中的应用更是引起了人们的广泛关注。
通过对肿瘤的基因信息进行分析,可以为医生提供更准确的诊断和治疗方案,从而提高治疗效果和患者的生存率。
一、基因诊断分子生物学技术在肿瘤基因诊断中的应用主要包括PCR技术、FISH技术、CGH技术和基因芯片技术。
其中,PCR技术是常见技术之一,通过扩增肿瘤细胞的基因特征片段,从而可以检测出肿瘤细胞中的突变、拷贝数变异等信息,进而判断肿瘤的类型、分级和预后。
FISH技术则可以在细胞水平上探测染色体的异常,例如肿瘤细胞中的染色体重排和拷贝数变异。
CGH技术则可以全基因组扫描,检测出它们的基因组重排和拷贝数变异。
基因芯片技术则可以通过检测大量的基因表达情况,来确定患者肿瘤的类型和预后。
二、基因治疗除了基因诊断,分子生物学技术在肿瘤基因治疗中也有着广泛的应用。
已经有多种基因治疗方法被提出,例如基因敲除、基因替换、RNA干扰及基因表达修饰等。
其中,基因敲除是通过RNA干扰技术针对癌细胞中表达的抗凋亡蛋白进行靶向敲除,从而降低癌细胞的生存能力。
以目前的研究为例,许多研究人员已经成功地利用RNA干扰技术下调了多个癌细胞中抗凋亡蛋白的表达,并且这种方法的疗效优于传统的抗癌药物治疗。
此外,在基因替换方面,已经有许多研究人员通过介导肿瘤细胞和正常细胞间的相互作用来降低肿瘤细胞的增殖和生存能力。
例如,利用OncoVEX GM-CSF病毒载体抑制的肿瘤细胞没有实现完全消灭,但已经证明它对于辅助治疗是有效的。
三、基因修饰基因表达修饰也是一种常见的基因治疗方法。
这种方法通过调节患者体内特定基因的表达水平,从而调节肿瘤细胞的增殖和生存能力。
例如,已经有研究人员发现通过将外源microRNA引入癌细胞可以有效地抑制癌细胞的增殖,从而降低肿瘤在患者身上的复发率。
总之,分子生物学技术在肿瘤基因诊断和治疗中的应用,为医生和患者提供了更加准确和可靠的治疗方案,特别是在传统治疗难以有效的病例中,拥有更为突出的优势和作用。
基因检测技术在肿瘤治疗中的应用

基因检测技术在肿瘤治疗中的应用随着科学技术的不断发展,基因检测技术在医疗领域中的应用也越来越广泛。
其中,在肿瘤治疗中,基因检测技术的应用显得尤为重要。
因为这项技术可以帮助医生更好地理解患者的病情,并在治疗中做出更为准确的决策。
肿瘤是一种恶性疾病,对于患者来说是一种巨大的威胁。
然而,在现代医疗领域中,我们有许多的技术手段可以用来治疗肿瘤。
其中,基因检测技术就是其中的一项非常重要的手段。
作为一种先进的诊断技术,基因检测技术可以通过对患者的基因信息进行分析,来帮助医生更好地了解患者的病情。
一旦医生对患者的病情有了更为准确的理解,就可以选择更合适的治疗方式,以提供更好的治疗结果。
具体来说,基因检测技术在肿瘤治疗中的应用有以下几个方面:一、基因检测可以进行风险评估基因检测技术可以通过分析患者的基因信息,来判断患者患某种肿瘤的风险。
通过对这些数据的分析,医生可以给出一些预防措施,以降低患者患肿瘤的风险。
例如,如果发现患者基因中存在某种致癌基因突变,医生可以提供一些措施来避免患上相关的肿瘤。
这些措施包括调整生活习惯、定期进行体检、或进行更为密切的监测等等。
二、基因检测可以协助诊断基因检测技术可以协助医生进行诊断,尤其是在一些病情比较复杂的情况下,基因检测技术更是显得尤为重要。
例如,在一些罕见的肿瘤中,通过常规的检查方法往往难以准确的诊断。
此时,基因检测技术可以通过对患者的基因信息进行分析,来协助医生诊断病情。
在此基础之上,医生可以为患者设计更为精准的治疗方案。
三、基因检测可以帮助医生选择更为合适的治疗药物基因检测技术在肿瘤治疗中的另一个重要应用是,通过分析患者的基因信息,来帮助医生选择更为合适的治疗药物。
现在的肿瘤治疗中,常常会采用靶向治疗方法。
这种方法是指,针对具有明确靶点的肿瘤,通过靶向药物来抑制肿瘤生长和扩散。
而针对不同的肿瘤,其具体靶点也是不同的。
这就需要通过基因检测技术来查找具体的靶点,从而选择更合适的治疗药物。
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因而,基因检测技术在妇科肿瘤的筛查中显得尤为重要。
目前,人乳头瘤病毒(HPV)检测已在宫颈癌筛查中广泛应用,对于遗传性卵巢癌和子宫内膜癌高危群体,也可通过检测BRCA1/2和MLH1/MSH2突变进行高危人群风险分层。
关键词:基因检测技术;妇科恶性肿瘤;筛查中图分类号:R737.3文献标志码:CUse of genetic testing in the screening of gyneco⁃logic malignancies.WANG Ze-hua,GUO Jing.De⁃partment of Obstetrics and Gynecology,Union Hospi⁃tal,Tongji Medical College,Huazhong University ofScience and Technology,Wuhan430022,ChinaE-mail:zehuawang@Abstract:Cancer is considered a genetic disease.In⁃herited or acquired genetic disorders are involved in the malignant transformation and progression of tumors.In gynecologic oncology,genetic testing has captured global attention,especially in tumor screening.Cur⁃rently,HPV testing plays an essential role in cervicalcancer screening;the detection of BRCA1/2and MLH1/MSH2mutations has been strongly recommended tostratify patients who have a high risk of developingovarian cancer and endometrial cancer,respectively.Keywords:genetic testing;gynecologic malignan⁃cies;screening妇科恶性肿瘤因其较高的发病率及病死率,成为导致妇女死亡的主要原因之一。
据文献报道,近年来我国三大妇科恶性肿瘤的发病率总体呈上升趋势,且发病年龄有年轻化趋势[1]。
因而,能够早期发现、诊断及预防肿瘤的筛查手段显得尤为重要。
目前,各妇科肿瘤的主要筛查方法如下:(1)卵巢癌:经阴道超声及血清CA125、人附睾蛋白4(HE4)水平检测。
(2)宫颈癌:宫颈液基细胞学(TCT或LCT),阴道镜+活检,人乳头瘤病毒(HPV)检测。
(3)子宫内膜癌:内膜细胞学,经阴道超声及子宫内膜活检。
而基因检测作为近几十年来迅速发展起来的新兴科技手段,其在妇科肿瘤的筛查与诊断中也起着越来越重要的作用。
目前,常用的基因检测技术主要分为以下4种:(1)核酸印迹杂交:从核酸分子混合液中检测特定大小核酸分子的方法,基于核酸变性和复性原理,根据被检样品不同又可分为DNA杂交(southern blot)、RNA杂交(northern blot)、点杂交和原位杂交。
(2)聚合酶链反应(PCR):扩增被检靶基因以提高敏感度。
(3)DNA测序:识别DNA中的4种碱基,逐一读出全部基因序列,其双向测序是基因检测结果金标准,可用于检测未知基因。
(4)基因芯片技术:是近年来发展十分迅速的大规模、高通量分子检测技术,生物样本中基因靶序列与固定有大量基因探针的基因芯片进行特异性杂交,检测其标记信号,对被检DNA序列信息进行高效解读和分析。
1基因检测与宫颈癌宫颈细胞学检查作为宫颈癌的主要筛查手段已持续60余年,直到1995年在国际癌症研究机构(IARC)专题讨论会上,明确HPV感染是宫颈癌的关键和必要致病因素;其中,高危型HPV持续性感染与宫颈癌的发病密切相关,提出将HPV的检测作为筛查的手段之一。
从HPV感染到宫颈癌发生DOI:10.7504/fk2016040108作者单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科,湖北武汉430022电子信箱:zehuawang@会经过一系列癌前病变:鳞状上皮内病变(SIL),包括低级别SIL[LSIL,即宫颈上皮内瘤变(CIN)1]和高级别SIL(HSIL,即CIN2~3)。
HPV检测方法有多种,总的来说,主要是通过DNA检测、RNA检测直接检测HPV基因(多针对HPV基因组的L1或E6/E7区域)以及HPV相关信号通路蛋白变化的检测。
目前,从原理上讲,HPV基因检测方法主要分两大类:(1)使用液相杂交放大信号:如二代杂交捕获(HC2)技术、Cervista HPV 等,敏感度较低,操作较繁琐。
(2)PCR扩增靶基因序列:如Cobas4800、Aptima mRNA等,敏感度高。
除此之外,还有高危HPV亚型mRNA编码蛋白E6和E7的检测。
目前,在美国及欧洲经过食品药品管理局(FDA)批准的HPV检测有4种:(1)HC2:核酸杂交法定量检测,可检测13种HPV高危亚型。
(2)Cerv⁃ista HPV HR:比HC2多检测1种HPV高危亚型(HPV66)。
(3)Cobas4800系统:基于PCR技术,检测14种高危亚型,同时可对HPV16和HPV18进行分型,敏感度高,可在1000个细胞DNA量中检测出低于10个拷贝的HPV DNA。
(4)Aptima mRNA:鉴定E6和E7RNA,可检测14种高危亚型,与HC2敏感度相似,特异度也比较好。
HPV检查最初用于宫颈细胞学诊断非典型鳞状细胞之后的分流:后续进行阴道镜检查或密切随访。
与细胞学检查相比,HPV检查的阴性预测值高但特异度较低。
采用PCR法进行的HPV检测假阴性率0,特异度60.7%,敏感度90%[2];而细胞学假阴性率约50%,敏感度30%~87%[3](根据实验室、标本满意度、制片技术及阅片人员经验不同而变化)。
一项基于人群的研究显示,30%~60%有浸润性宫颈癌的妇女在诊断前3~5年宫颈细胞学结果显示正常[4],提示阴性细胞学结果可持续的时间较短,至少每3年应进行1次。
也有研究显示,高危型HPV检查阴性的妇女可有5~18年的癌前病变低风险保障[5]。
综上,HPV检测在宫颈癌筛查中的主要用途有以下几点:(1)筛查方案的确定及其年龄分组和时间间隔:目前,推荐每5年1次HPV检测联合细胞学检查作为30岁以上妇女的最佳筛查手段,而21~29岁妇女可只行3年1次的细胞学检查,若发现非典型鳞状细胞(ASC-US)再行HPV检测,65岁以上妇女若连续3次细胞学检查阴性或2次联合筛查阴性且最近1次在5年内则可停止防癌筛查[6]。
(2)基因分型:约70%宫颈癌由HPV16、HPV18引起,其余30%由其他高危型感染导致。
因而,HPV分型检测可一定程度上估测患者近期发生CIN的风险。
(3)后续检查或治疗方案制定:若HPV检测高危型阳性,同时有异常宫颈细胞学检查结果,则需进行阴道镜取宫颈活检,若HPV阳性而细胞学阴性则需间隔1年后继续联合筛查,若HPV阴性而细胞学阳性,则可间隔3年进行联合筛查。
(4)术后随诊复查:宫颈癌和CIN术后仍有可能复发和残留,需定时进行宫颈或阴道残端HPV及细胞学检查。
在美国加州进行的一项前瞻性观察研究中,1509例进行了联合筛查的HPV阳性患者中,Went⁃zensen等[7]研究了在细胞玻片上进行p16/Ki-67双染对于宫颈癌前病变的检测价值,结果显示,相比常规细胞学ASC-US的阈值(53.4%),双染法阳性率更低(45.9%)。
而对于CIN2的检测,双染法敏感度与常规细胞学相近(83.4%和76.6%),统计学上具有较高的特异度(58.9%和49.6%)、阳性预测值(21.0%和16.6%)以及阴性预测值(96.4%和94.2%);对于CIN3亦有相似结果。
双染阳性患者风险较高需进行后续阴道镜检查,阴性患者1年后复查即可。
因而,提出p16/Ki-67可作为潜在的病变分流标志物。
2基因检测与卵巢癌大部分卵巢癌为上皮性来源,其主要组织亚型为浆液性(68%~71%)、内模样(9%~11%)、透明细胞型(12%~13%)和黏蛋白性(3%)。
而近年关于卵巢癌分类的新理论认为,上皮性卵巢癌可分为两类:Ⅰ型和Ⅱ型。
Ⅰ型肿瘤由交界性浆液性肿瘤、子宫内膜异位症或卵巢表面上皮发展而来,包括低级别浆液性癌、子宫内膜样癌、黏液性癌以及透明细胞癌,通常表现为早期和低级别肿瘤,病程发展相对缓慢。