临床生化检验名词解释
生物化学检验名词解释
生物化学检验名词解释生物化学检验是一种用于研究生物分子结构、功能和相互作用的实验方法。
生物化学检验包括多种技术和实验室技能，用于分析生物分子的组成、测定它们的浓度、检测它们在生物体内的作用和相互作用。
以下是一些生物化学检验常用的名词的解释：1. 质谱：质谱是一种用于测量分子质量的技术。
它利用质谱仪将化合物离子化，并用磁场将这些离子分离。
然后，质谱仪测量离子的质量和相对丰度，从而确定化合物的质量。
2. 电泳：电泳是一种利用电场将带电物质分离的技术。
在生物化学检验中，电泳常用于分离和鉴定蛋白质、核酸和多肽。
蛋白质电泳用于分析蛋白质的分子量和组成，核酸电泳用于分析DNA和RNA的大小和纯度。
3. 分光光度计：分光光度计用于测量溶液中的光吸收或透射。
它通过将不同波长的光射入溶液并测量光的强度，从而确定溶液中特定物质的浓度。
4. 酶活性测定：酶活性测定用于测量酶催化反应的速率。
常用的酶活性测定方法包括测定溶液中底物消耗、产物生成或光学变化的速率。
5. 高效液相色谱法（HPLC）：高效液相色谱法是一种用于分离和测定化合物的方法。
它利用液相色谱仪将样品通过固定相柱，分离出不同化合物。
然后，通过检测器测量化合物的吸光度或荧光信号，并确定它们的浓度。
6. 透射电镜（TEM）：透射电镜是一种用于观察和分析生物样品的结构的技术。
它利用电子束通过样品并通过透射电镜来放大和捕捉电子图像。
透射电镜可以用于观察细胞和细胞器的超微结构。
7. 核磁共振（NMR）：核磁共振是一种用于分析化合物结构的技术。
它利用磁场和射频辐射来激发和探测样品中的原子核。
根据原子核的化学位移和耦合常数，核磁共振可以确定化合物的结构。
8. 能谱法：能谱法是一种用于分析样品中元素及其组成的方法。
它利用能谱仪测量样品辐射的能量分布，并根据其能量和强度来确定样品中的元素浓度和种类。
生物化学检验是现代生物学和医学研究中不可或缺的重要方法之一。
通过生物化学检验，我们可以了解生物分子的组成、浓度和功能，从而深入研究生物体内各种生物过程和疾病的发生机制。
生化检验项目
生化检验项目生化检验项目是临床医学中常用的一种检验手段，通过检测人体血液、尿液等生化指标，可以帮助医生判断患者的健康状况和疾病类型。
本文将从生化检验项目的概念、常见项目、检测方法、结果解读和临床应用等方面进行详细介绍。
一、生化检验项目的概念1.1 生化检验项目是指通过检测人体生化指标来评估机体的生理功能和代谢状态。
1.2 生化检验项目可以帮助医生了解患者的疾病类型、病情严重程度以及治疗效果。
1.3 生化检验项目包括血液生化检验、尿液生化检验、体液生化检验等多个方面。
二、常见生化检验项目2.1 血液生化检验项目包括血糖、血脂、肝功能、肾功能等指标。
2.2 尿液生化检验项目包括尿蛋白、尿酸、尿素氮等指标。
2.3 体液生化检验项目包括脑脊液、胸腹水等生化指标。
三、生化检验项目的检测方法3.1 血液生化检验通常采用血清或血浆标本，通过化学法、免疫学法等技术进行检测。
3.2 尿液生化检验采用晨尿标本，通过尿常规、尿沉渣镜检等方法进行检测。
3.3 体液生化检验需要对相应的体液标本进行离心、抽取上清液等处理后进行检测。
四、生化检验项目结果的解读4.1 生化检验项目结果需要参考正常值范围进行解读，超出正常范围可能提示患者存在疾病。
4.2 生化检验项目结果还需要结合临床症状、病史等综合分析，才能准确判断患者的病情。
4.3 部分生化检验项目结果可能受到外界因素的影响，如饮食、药物等，需注意排除干扰因素。
五、生化检验项目在临床应用中的重要性5.1 生化检验项目可以帮助医生进行疾病的早期筛查和诊断，提高治疗效果。
5.2 生化检验项目还可以用于评估患者的疗效，指导治疗方案的调整。
5.3 生化检验项目在慢性病管理、健康体检等方面也具有重要价值。
综上所述，生化检验项目在临床医学中扮演着重要的角色，通过对生化指标的检测和解读，可以帮助医生更好地了解患者的健康状况，指导治疗方案的制定和调整，提高患者的生活质量和健康水平。
生化检验项目
生化检验项目生化检验项目是临床医学中非常重要的一部份，通过对人体血液、尿液等生物样本进行化学分析，可以匡助医生判断疾病的类型、程度和治疗方案。
本文将从生化检验项目的意义、常见项目、检验流程、结果解读和注意事项等方面进行详细介绍。
一、生化检验项目的意义1.1 生化检验项目可以匡助医生了解患者的身体状况，及时发现疾病。
1.2 生化检验项目可以评估患者的器官功能，如肝功能、肾功能等。
1.3 生化检验项目可以监测治疗效果，指导临床治疗方案的调整。
二、常见生化检验项目2.1 血常规：包括白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白浓度等指标。
2.2 肝功能检查：包括谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总胆红素等指标。
2.3 肾功能检查：包括肌酐、尿素氮、尿酸等指标。
三、生化检验项目的检验流程3.1 采集标本：根据医嘱要求采集相应的生物样本，如血液、尿液等。
3.2 样本处理：对采集的样本进行处理，如离心、分装等。
3.3 仪器检测：将样本放入生化分析仪器中进行化学分析，得出相应的检验结果。
四、生化检验项目结果的解读4.1 结果分析：根据检验结果和参考值范围进行分析，判断是否存在异常。
4.2 异常判断：对异常结果进行进一步分析，确定是否需要进一步检查或者治疗。
4.3 结果报告：将检验结果整理成报告，及时反馈给医生和患者，指导临床决策。
五、生化检验项目的注意事项5.1 饮食禁忌：在进行生化检验前需要遵守医生的饮食禁忌，以免影响检验结果。
5.2 检验时间：有些生化检验项目需要在特定时间进行检测，如空腹状态下的血糖检测。
5.3 医嘱遵从：在进行生化检验时，需要按照医生的指导和要求进行操作，以确保检验结果的准确性。
总之，生化检验项目在临床医学中扮演着重要的角色，通过对患者生物样本的化学分析，可以为医生提供重要的诊断和治疗参考。
因此，在进行生化检验时，患者和医生都需要严格遵守检验流程和注意事项，以确保检验结果的准确性和可靠性。
临床生物化学检验的作用有哪些
临床生物化学检验的作用有哪些生化检验是指全面检查身体及了解身体情况，还可以检查出潜伏的疾病，避免突然发作病情及时进行治疗。
生化检验满足了人的正常生理要求，病人在被检查时不会产生任何不适感。
近年来，随着医学技术的快速发展，临床诊断和治疗备受关注，在疾病诊断过程中已将生化检验结果作为主要根据，生化检验的质量和检验方法也要持续改进和优化，从而提高临床应用效率。
一、什么是生化检验生化检验即是生物化学实验，它结合人体正常代谢水平，探索疾病状态下代谢变化规律的一种方法。
人们利用生化检验结果直接或间接发现自身存在的问题，这也是诊断、治疗和预防有关疾病的理论依据。
生化检验涉及很多项目与指标，主要包括肝功能检查、血糖检查、肾功能检查、血脂检查、电解质检查和心肌酶谱检查等，一般由抽血化验获得检查结果。
生化检验能客观反映人们氨基酸、血浆蛋白质、糖和脂类的代谢状况，凭血清酶浓度变化判断人体脏器组织是否发生损伤，以及病变范围与程度，还能综合呈现人体的酸碱平衡状态和部分电离子的水平，有广泛的应用范围。
加之其不会对人体造成严重危害，且容易完成，生化检验已是临床实验诊断常用的检查方法。
二、生化检验能查出什么病体格检查通常是抽血来做生化检查，具体项目包括血常规、肝功能、肾功能、电解质、血脂、血糖等，可以及时发现身体是否存在异常现象。
大部分生化指标无法暂时反映病情，为了明确是否患有某种疾病，要不断检查确认，还要联系其他一些辅助检查数据全面分析，如CT检查和彩超检查等。
1、心血管疾病：如患有心肌炎或心肌梗死，像肌钙蛋白、肌酸激酶同工酶等生化检测指标均会明显上升，代表形成心肌损伤；2、肾脏疾病：标志肾功能的尿素、肌酐指标升高，说明肾脏功能受损。
如电解质发生异常，钾离子增多，钙离子减少，应给予科学调理；3、内分泌疾病：空腹状态时检测血糖，达7.0mmol/L时，排除外界干扰，极有可能患有糖尿病。
血清总胆固醇在生化检查时非正常上升，有可能是发生高血脂症。
临床生物化学与检验-自考重点(1)
蛋白质与非蛋白含氮化合物的代谢紊乱清蛋白：运输游离脂肪酸、某些激素、胆红素、多种药物等。
急性时相反应（APR）：（名词解释）血浆前清蛋白、清蛋白、转铁蛋白浓度出现相应下降的炎症反应过程称之为急性时相反应前清蛋白（PA）：（名词解释）在SPE（正常血清蛋白电泳）中显示在清蛋白前方故而得名，主要包括视黄醇结合蛋白（RBP）和甲状腺素转运蛋白（TTR），两者均由肝脏合成。
前清蛋白（PA）的临床意义：属负性APP，作为肝功能不全的指标触珠蛋白（Hp）：（名词解释）又称结合珠蛋白，在SPE（正常血清蛋白电泳）中位于α2区带，为а2в2四聚体。
触珠蛋白（Hp）临床意义中溶血性疾病，连续观察可用于监测溶血是否处于进行状态。
所有的缩写：急性时相反应（APR）、正常血清蛋白电泳（SPE）、前清蛋白（PA）黄醇结合蛋白（RBP）、甲状腺素转运蛋白（TTR）、清蛋白（Alb）、а1-抗胰蛋白酶（а1-AT或AAT）、蛋白酶抑制物（Pi）、а1-酸性糖蛋白（AAG）、触珠蛋白（Hp）、α2-巨球蛋白（α2-M或AMG）、铜蓝蛋白（Cp）、转铁蛋白（Tf）、C-反应蛋白（CRP）、血清淀粉样蛋白A（SAA）转铁蛋白（Tf）用于贫血的鉴别诊断，缺铁性低血素贫血，转铁蛋白（Tf）代偿性合成增加CRP是第一个被认识的APPCRP主要用于结合临床监测疾病：①筛查微生物感染；②评估炎性疾病的活动度；③监测系统性红斑狼疮、白血病和外科手术后并发的感染；④新生儿败血症和脑膜炎的监测；⑤监测肾移植后的排斥反应蛋白质特有的结构或性质：①重复的肽链结构；②酪氨酸和色氨酸残基对酚试剂反应或紫外光吸收；③与色素结合的能力；④沉淀后借浊度或光折射测定。
凯氏定氮法：是公认的参考方法，目前用于标准蛋白质的定值和校正其他方法等，并适用于一切形态（固体和液体）的样品。
双缩脲法是体液总蛋白测定的常规方法。
直接紫外吸收法常用于较纯的酶、免疫球蛋白等蛋白质测定。
生化检验报告名词
生化检验报告名词1. 什么是生化检验报告？生化检验是通过检测和分析人体内液体或组织中的生化指标，对人体的代谢状态、器官功能以及疾病的早期诊断和治疗提供参考依据。
生化检验报告则是对生化检验结果的详细解释和分析，它包括了多个生化指标的数值和参考范围，以帮助医生和病人了解病情和健康状况。
2. 常见的生化检验指标2.1 血液生化指标•血红蛋白（Hb）：反映贫血程度和输血需求。
•白细胞计数（WBC）：反映机体免疫功能和炎症反应。
•血小板计数（PLT）：反映血液凝固功能和出血风险。
•血糖（GLU）：反映血糖水平，有助于糖尿病的筛查和管理。
•尿素氮（BUN）：反映肾脏排除尿素的功能。
•肌酐（Cr）：反映肾小球滤过功能。
•总胆固醇（TC）：反映血液中总胆固醇的含量，与动脉粥样硬化风险相关。
2.2 血清生化指标•丙氨酸氨基转移酶（ALT）：主要存在于肝脏细胞内，其升高可以提示肝脏损伤。
•天门冬氨酸氨基转移酶（AST）：同样存在于肝脏细胞内，一般与ALT升高伴随，但也可能存在其他原因。
•碱性磷酸酶（ALP）：参与骨骼和肝脏功能，升高可提示骨骼异常或肝脏疾病。
•总蛋白（TP）：血液中总蛋白的浓度，包括血浆蛋白和球蛋白。
•白蛋白（ALB）：血浆中的主要蛋白质，反映营养状况和肝功能。
•球蛋白（GLOB）：除去白蛋白后的血浆蛋白，反映免疫功能和炎症反应。
2.3 尿液生化指标•尿蛋白（PRO）：尿液中蛋白质的含量，可用于筛查肾脏疾病。
•尿糖（GLU）：尿液中糖的含量，可用于糖尿病的筛查和监测。
•尿胆红素（UBG）：尿液中胆红素的含量，升高可能存在肝脏疾病。
•尿酮体（KET）：尿液中酮体（糖分解产物）的含量，可用于糖尿病的监测和饮食控制。
•尿潜血（BLD）：尿液中隐性或显性出血的检测，可用于筛查尿路感染和肾脏疾病。
3. 如何阅读生化检验报告？阅读生化检验报告需要了解每个指标的正常范围，并将其与实际结果进行比较。
一般来说，指标超出正常范围可能表明某种疾病或异常，但这并不一定意味着病情严重，还需要综合其他临床信息进行判断。
临床生物化学检验
临床生物化学检验：既是一门研究人体健康和疾病时的医学基础理论学科，又是一门应用各种技术和方法检验机体健康和疾病的医学应用学科。
量值溯源：用参考测量程序或参考物质建立或验证常规检验结果的准确性。
实验室信息管理系统：是对实验室日常工作、科室管理、学科建设和实验发展等方面所产生及所需求的信息，通过计算机收集、处理、存储、输送和应用的系统。
临床诊断试验：是指临床上用于确定或排除疾病的方法或项目。
临床生物化学诊断试验：是指临床生物化学实验室中用于疾病诊断、筛查和监测的方法或项目。
参考值区间：指所有参考值剔除离群值并补充数据后在95%的分布范围。
金标准：指当前为临床医学界公认的诊断某种疾病最可靠的诊断方法，可通过活检、尸检、外科手术、随访等所作出的决定性诊断，又称确诊试验。
临界值：指划分诊断试验结果正常与异常的界值，又称阈值、分界值等。
医学决定水平：临床上按照不同病情给予不同处理的指标阈值。
ROC曲线：以真阳性率为纵坐标，假阴性率为横坐标，将相对应的各临界值连接起来的折线图。
国际单位（IU）:是指在特定条件下，将1min 内能转化1umol底物的酶量定为一个国际单位。
定时法：是将酶与底物在特定条件下孵育一定时间后，用终止夜终止反应，通过化学或生物化学的方法测出底物或产物的总变化量，除以时间后，计算出底物消耗速度或产物生成速度。
连续监测法：是将酶与底物在特定条件下孵育，每隔一定时间连续测定酶促反应过程中某一底物或产物的特征信号的变化，从而计算出每分钟的信号变化速率。
最适条件：是指能满足酶发挥最大催化效率所需的条件。
代谢物酶法分析技术：是指用酶法分析的方法来测定人体内的代谢物或代谢产物的技术。
酶法分析：是以酶为试剂测定酶促反应的底物、辅酶、辅基、激活剂或抑制剂，以及利用酶偶联法测定酶活性的一类方法。
肿瘤标志物：是指在恶性肿瘤发生和增殖过程中，由肿瘤细胞的基因表达而合成分泌的或是由机体对肿瘤反应而异常产生和升高的，反映肿瘤存在和生长的一类物质。
医学专业生物化学(大专)复习资料
医学专业生物化学(大专)复习资料第一章绪论一、名词解释1.临床生物化学检验：以研究人体在健康和疾病时体内的生物化学过程为目的，通过检测人的体液等标本中的化学物质，为临床医生提供疾病诊断、病情治疗监测、药物疗效观察、判断预后以及健康评价等信息的一门学科。
：指20XX年2月国际化标准组织发布的《医学实验室---质量和能力的专用要求》，是专门针对医学实验室认可而制定的一个标准。
3.实验室认可：是权威性专业组织按照一定的标准对实验室或实验室工作人员进行检查、考核，认可能够开展或胜任某些工作，并授予资格的过程。
4.检测系统：指完成一个检验项目测定所涉及的仪器、试剂、校准品、质控品、消耗品、操作程序、质量控制程序等的组合。
二、填空1.英译汉：ISO的中文全称是；IFCC的中文全称是。
、 LIS、 APR、 BCG的中文全称依次为、、、。
3.临床生物化学检验现代化主要表现在：①检测分析自动化；②试剂标准化和商品化；③质量管理体系标准化；④ISO15189认可；⑤参与临床诊断和治疗。
第二章临床生物化学检验基本知识一、名词解释1.急诊检验：是实验室为了配合临床对危急重症患者的诊断和抢救而实施的一种特需服务。
2.危急值：指某些检验结果出现了可能会危及患者生命的极限值。
二、填空1.生化检验常用的体液标本有、、和等，其中以标本最为常用。
2.生化检验中，是最常用的血液标本，是最常用的采血方法。
3.生化检验中常用的抗凝剂有(肝素)、(草酸钾—氟化钠)等。
4.检验前质量管理要素主要包括(医生申请）、：当物质浓度为1mol/L，液层厚度为1cm时在特定波长下的吸光度值。
2.电泳技术：是利用带电粒子在电场作用下定向移动的特性，对混合物组分进行分离纯化和测定的一项技术。
3.电化学分析技术：是利用物质的电化学性质，测定化学电池的电位、电流或电量的变化进行分析的方法。
4.光谱分析技术：指利用物质具有吸收、发射或散射光谱谱系的特点，对物质进行定性或定量的分析方法。
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1.急性时相反应蛋白：在炎症性疾病如手术、创伤、心肌梗死、感染、肿瘤等情况下，血浆中一系列浓度发生变化的蛋白质的总称，其中大部分蛋白质如AAT、AAG、Hp、Cp、CRP、C3和C4等浓度升高，PA、Alb和TRF等浓度下降。
这些血浆蛋白质统称为急性时相反应蛋白．2.苯丙酮酸尿症：苯丙酮酸尿症是由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏所致，属常染色体隐性遗传，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。
3.双缩脲反应：血清中蛋白质中相邻的肽键（- CO -NH -）在碱性溶液中能与二价铜离子作用产生稳定的紫色络合物。
此反应和双缩脲在碱性溶液中与铜离子作用形成紫红色的反应相似，因此将蛋白质与碱性铜的反应称为双缩脲反应。
4.痛风：痛风是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，由于遗传性和（或）获得性的尿酸排泄减少和（或）嘌呤代谢障碍，导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积，从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者呈关节畸形及功能障碍；常伴尿酸性尿路结石。
5.糖尿病：是一组由胰岛素分泌不足和（或）作用缺陷所引起的以慢性血糖水平增高为特征的代谢性疾病。
6.胰岛素抵抗：是指胰岛素作用的靶器官（主要是肝脏、肌肉和脂肪组织）对正常浓度的胰岛素不能产生正常的生物学反应，即组织对胰岛素敏感性降低。
7.代谢综合征.：是与代谢异常相关的心血管病多种危险因素在个体内聚集的状态。
MS的基础是IR,其主要组成成分是肥胖症尤其是中心性肥胖、2型DM或糖调节受损、血脂异常和高血压。
8.空腹血糖：是指8 ~10h内无任何热量摄入时检测的静脉血浆葡萄糖水平。
9.糖化血红蛋白：是葡萄糖或其他糖与血红蛋白的氨基发生非酶催化反应的产物(一种不可逆的糖化蛋白)。
10.低血糖症：是指血糖浓度低于参考值水平下限，临床出现以交感神经兴奋和脑细胞缺糖为主要特点的综合征。
一般以血浆葡萄糖浓度低于2. 8mmol/L时作为低血糖症的标准。
11.载脂蛋白:脂蛋白中的蛋白质具有运脂质的作用故被称为载脂蛋白。
12.LDL受体途径：LDL或其他含ApoB100的脂蛋白如VLDL与LDL受体结合后，内吞入细胞，经溶酶体酶作用，胆固醇酯水解成游离，后者进入胞质的代谢库，供细胞膜等膜结构利用的代谢过程。
13.RCT：HDL将外周细胞中过剩的胆固醇移出并转运至肝脏进行转化和清除。
14.高脂血症：指血浆中胆固醇和（或）甘油三酯水平升高。
15.血脂：指血浆中所含的脂类，包括甘油三酯和少量甘油二酯、甘油一酯、磷脂、胆固醇、胆固醇酯、游离脂肪酸。
16.血浆脂蛋白：血浆中的脂类与载脂蛋白组成的一类水溶性的复合物，是血脂的存在及运输形式。
17.水平衡：水平衡是指每天进入机体的水，经机体代谢在体液间转移交换，最后等量地排出体外，使各部分体液保持动态平衡的过程。
18.血气分析( blood gas analysis)：血气分析( blood gas analysis)是通过血气分析仪直接测定血液的酸碱度、二氧化碳分压、氧分压三项指标，利用公式推算出其他标，由此对酸碱平衡及呼吸功能进行判断的分析技术。
19.实际碳酸氢盐（actual. bicarbonate,AB）：实际碳酸氢盐(actual bicarbonate，碱中毒的重要指标，但也受呼吸因素影响而继发改变。
4.标准碳酸氢盐（standa:rd bicar:bonate,SB）20.标准碳酸氢盐（standard bicarboSB)指在37℃时用PC02为40mmHg及P02为100mmHg 的混合气体平衡后测定的血浆HC03的含量，是反映代谢性酸碱中毒的重要指标。
21.缓冲碱（buffer base,BB）：缓冲碱（buffer base,BB）指血液中具有缓冲氢离子作用的阴离子总和，包括HC03、Hb、血浆蛋白及少量的有机酸盐和无机22.碱剩余(base excess，BE)：碱剩余(base excess，BE)是指在37℃和PC02为40mmHg时，将1L全血pH调整到7. 40所需强酸或强碱的mmol数，是代谢性酸碱中毒的客观指标。
当所需为强酸时，BE为正值；若所需为强碱时，则为负值。
23.阴离子隙(anion gap，AG)：阴离子隙（amon gap,AG）为未测定阴离子( unmeasured anion,UA)与未测定阳离子（un.measured cation,UC）之差。
24.微量元素：占人体总重量的1/10000以下，每人每日需要量在100mg以下的元素称为微量元素。
25.血清总铁结合力：血清总铁结合力( total iron - bindingcap&city，TIBC)是指能与100ml血清中全部转铁蛋白结合的最大铁量。
26.急性铜中毒：急性铜中毒常因为结晶硫酸铜烧伤或意外误服引起，也有食用被污染的水和食物造成。
急性铜中毒开始时产生胃肠道刺激症状，溶血作用特别明显，尿中出现血红蛋白，严重时可出现肾功能衰竭及尿毒症、休克。
27.酶活性恢复法：酶活性恢复法是将脱去酶中关键的微量元素之后，酶即失去了其催化活性，无活性的酶与标本混合，标本中微量元素使该酶重新复活，复活的比例可以反映微量元素的含量。
这是近年发展最迅速、最简便、最特异的方法，许多徽量元素都可以被准确测定。
如超氧化物歧化酶法测定铜离子、碳酸苷酶或碱性磷酸酶法测定锌离子等。
28.脂溶性维生素：维生素A、D、E、K可溶于脂类及有机溶剂，而不溶于水，称为脂溶性维生素。
29.骨代谢疾病：骨组织代谢与体内钙、磷代谢密切相关。
由于多种原因引起骨组织中钙、磷等矿物质、成骨细胞和（或）破骨细胞功能异常，造成骨基质、骨细胞代谢紊乱，使骨组织处于异常的疾病状态，总称为骨代谢疾病，包括佝偻病、骨软化病、骨质疏松症等。
30.维生素D依赖性佝偻病：为假性维生素D缺乏症，是罕见的先天性维生素D代谢缺陷性疾病，此病为常染色体隐性遗传，主要原因在于肾小管上皮细胞1α羟化酶先天性缺陷，活性维生素D生成不足，引发维生素D缺乏的典型症状。
31.维生素D抵抗：是指机体对正常剂量甚至大剂量的维生素D或1，25 -(OH)2D3的低反应或无反应现象。
主要是由于维生素D受体基因突变所致32.胆红素：胆红素( bilirub;iri)是胆汁中的主要色素，是血红蛋白中血红素( heme)的降解产物。
肝脏通过摄取、转化和排泄等一系列过程在胆红素代谢中发挥重要作用，其代谢的变化通常反映肝功能的异常。
33.胆汁酸肠肝循环：被肠管重吸收的胆汁酸经门静脉入肝，被肝细胞所摄取，游离型胆汁酸被重新结合成为结合型胆汁酸，再随胆汁排入肠管的过程成为胆汁酸的肝肠循环。
34.隐性黄疸：当血清胆红素超过正常范围，但仍在34. 2umol/L以内，肉眼难于察觉皮肤、巩膜黄染，称为隐性黄疸。
35.肾小管性酸中毒：各种原因引起肾小管泌H+和重吸收HC03功能障碍，导致临床出现酸中毒的综合征称为肾小管性酸中毒。
36肾小球滤过率：是指在单位时间( min)内通过肾小球滤过的血浆量(ml)。
37.渗透清除率：即等渗尿量，表示单位时间内肾脏能将多少血浆中渗透性溶质清除出去。
38.自由水清除率：又称无溶质水清除率，指单位时间内为使尿液达到等渗而应从尿中减去或加入的纯水量（毫升数）。
39.肾清除率：肾脏在单位时间( min)内将多少ml血浆中的某物质全部清除由尿排出即肾清除率。
40.危险因素：指与某种疾病发生、发展有关的体内因素、行为因素和环境因素。
具有普遍性、可重复性及量效关系的特点。
41.相对危险度：指暴露于该危险因素者与未暴露或低于危险水平者发病概率的比值。
42.高敏C-反应蛋白：用高灵敏度（灵敏度≤0. 3mg/L）方法检测到的基线水平CRP，称为高敏C-反应蛋白。
43.心肌肌钙蛋白：是心肌细肌丝上结合Ca2+、触发兴奋一收缩耦联的调节蛋白，由原肌球蛋白结合单位( TnT)、抑制亚单位（TnI）、钙结合亚位( TnC)三个亚单位组成。
44.心肌损伤标志物：心肌损伤坏死时心肌细胞膜完整性被破坏，细胞内结构蛋白和其他大分子释放到心肌间质，从而可在血液中被检出，这类物质称为心肌损伤标志物。
45.利钠肽：由心肌、脑和血管内皮细胞分泌的利钠肽家族是一类肽类激素，有若干亚型o 包括：心肌分泌的心房利钠肽( ANP)、心室肌和脑分泌的B型利钠肽( BNP)，内皮细胞分泌的C型利钠肽( CNP)，还有D型利钠肽(DNP)。
其主要生理作用是利尿排钠、抑制肾素一血管紧张素一醛固酮系统、扩张血管和抑制血管平滑肌细胞增殖等。
46.激素：激素是由内分泌腺或内分泌细胞合成和分泌的信息分子，经血液循环运送到全身，对特定的靶器官、靶细胞产生特定的生物学效应。
47.rT3：T4在5位上脱碘，则生成反,T3，rT3基本没有甲状腺激素的生理活性，但在甲状腺疾病和许多非甲状腺疾病时有病理意义的变化。
48.胃肠激素：由胃肠道黏膜上散在的以及胰腺内的内分泌细胞所分泌的高效生物活性物质统称为胃肠激素。
49.消化性溃疡：指发生在消化道暴露于胃酸及胃蛋白酶的任何部位的溃疡，因与胃酸及胃蛋白酶的“消化作用”有关而得名。
50.卓一艾综合征：为胰岛非B细胞瘤，以高胃酸、高血清胃泌素、严重的消化性溃疡和腹泻为特征，由Zollinger和Ellison于1 955年首次报道而得名51.血脑屏障：血脑屏障(blood- brainbarrier，BBB)是由脑毛细血管内皮细胞、基膜及星形胶质细胞突起形成的血管鞘构成。
血脑屏障通过对物质的选择性通透，完成血液与脑组织之间的物质交换，从而保证了脑代谢和功能的正常运行。
52,清蛋白指数：清蛋白指数=（CSF清蛋白mg/L）／(血清清蛋白g/l)。
CSF中的清蛋白完全通过血脑屏障来自于血浆。
当指数<9时，认为血脑屏障无损害；若指数为9～14，有轻度损害；指数为15～30，中度损害；指数为31～100，严重损害；指数>100，表明屏障完全崩溃。
53.异位妊娠（ectopic pregnany）：囊胚着床于子宫体以外时称之异位妊娠。
54.胎盘激素：妊娠期胎盘能合成大量甾体激素如雌激素（雌二醇、雌酮、雌三酮）、孕激素（孕酮、孕二醇）等，此外胎盘还合成大量蛋白激素如绒毛膜促性腺激素、胎盘生乳素等。
55.产前诊断( prenatal diagnosis)：产前诊断又称官内诊断，是现代医学遗传学与临床医学相结合而发展起来的一门新兴学科，它是通过直接或者间接方法了解胎儿在子宫内健康状况及有无遗传病和先天缺陷。
56.氧化应激：氧化应激是指多种原因致使体内的活性氧、活性氮等相关物质产生过多，氧化程度超出氧化物的清除，氧化系统和抗氧化系统失衡，从而导致分子、细胞和机体的损伤。
57.活性氧：一类由氧形成、分子组成含有氧且化学性质比氧自身活泼的物质总称。