细胞遗传学在血液病中的应用
分子细胞遗传学技术在血液病中的应用
１ 分 子 细 胞 遗 传 学 技 术 在 骨 髓 增 生 异 常
综合征和急性髓 系白血病 中的应 用
急性髓 系 白血 病 （ ＭＬ） 成 人 白血 病 中最 Ａ 是 常 见的类型 ， ＷＨＯ分 型将其 分成 四大类 型 ， 各类 型 中又含各 种亚 型 ， 分亚 型根 据核 型分类 ， 型 部 核 检 测对 Ａ ＭＬ分 类有 着 重 要 意 义 。ｔ１ ；７ 是 急 （５ １ ） 性 早幼 粒 细 胞 白血 病 （ Ｐ ） 征 性 的染 色 体 异 Ａ Ｌ特 常， 形成 Ｐ － Ａ 融 合 基 因 ， 反式 维 甲酸 可 ＭＬＲ Ｒａ 全 诱导 ＡＰ Ｌ细 胞 分 化 ， 剂 在 低 浓 度 时 诱 导 其 分 砷 化 ， 浓度 时 诱 导 白血 病 细 胞 凋 亡 ，２者 均 是针 高
杂 交（ ＩＨ） 比较 基 因组杂 交 （ Ｇ 和 多 色荧 光 ＦＳ 、 Ｃ Ｈ）
检测均 发 现 了 ｉｖ １ ） ｎ （ ６ ，阳性 细胞 率 为 ９ ． ５ ３ ４ ％ （６ ６ ～９ ． ％） ８ ．％ ８ ７ 。我 们 采 用 Ｆ Ｓ 检 测 ７ ＩＨ ４例
Ｍ４ 者 ， 现 ２ 患 发 ３例 有 ｉ （６ 。为 探 讨 三 体 ２ ｎ １） ｖ ２ （ ２ 在诊 断 ｉｖ １ ） ＋２ ） ｎ （６ 急性 髓 细 胞 白血 病 （ ＭＩ Ａ ） 中 的意 义 ， 采用 红 、 荧 光直 接标 记 的双色 断裂点 绿
陈丽娟 李建 勇 ， ， 潘金 兰 薛永权 ，
（ ．南京医科 大学第一附属医院 血液科 ，江苏 南 京 ， １０ ９ １ ２０２ ； ２ ．苏州大学附属第一 医院、 江苏省血液研 究所 ， 苏 苏州 ， １０ ６ 江 ２５０ ）
关键词：荧光原位杂交 ；比较基 因组杂交 ；光谱核型分析 ；骨髓增生异常综合征 ；急性 白血病 ； 慢性 白血病
慢性髓细胞白血病的临床和细胞遗传学分析
导致 的髓 系增殖 性 疾 病 。早 在 １ ６ ９ ０年 Ｃ Ｌ患者 中 Ｇ
就发 现 Ｐ ｈ染色体 ，并证 明是 由 ９号 染色 体 和 ２ ２号
染色 体 相互 异 位形 成 的 ，５ ９ ％以上 的 Ｃ Ｌ患 者 出现 Ｇ 标志性 Ｐ ｈ染 色体 。病 程 可分 慢性 期 、 加速 期及 急 变 期， 中位 生 存期 一 般 ３ ５年 。染 色 体 核 型分 析 具 有 ～ 重要 价 值 。我 们 对 ２ ０ ０ ０年 １ ～ ０ ８年 １月 间 ４ 月 ２０ ２
Ｒ ３． ７３ ７ 文 献 标识 码 Ｂ
中 图分 类号
慢性髓细胞 白血病 （ｈｏ ｉ ｇａ ｕｏ ｙ ｃｌ ｋ ｍ ． ｃ ｒｎｃ ｒｎ ｌ ｔ ｕ ｅ ｉ ｃｉ ｅ
ａＣ Ｌ ， Ｇ ）是 一 种 由于多 能 造血 干 细胞 克 隆 性扩 增 所
位３ ６例 （５７ 。ｈ染 色体 阳性 细胞 为 １０ ３ ８ ．％） Ｐ ０％ ４例 （０９ 。 ８ ．％） ５例 Ｐ ｈ染 色体 阳性 细胞 为 ３．％一 ２０ ０２ ７ ． ％。
・
４８卜
慢性髓细胞 白血病 的临床 和细胞 遗传 学分 析
刘 地 发
（ 南通 大 学 附属 海 安 医 院血 液 科 ， 苏 ２ ６ ０ ） 江 ２ ６０
摘
要 目的 ： 研究慢性髓细胞 白血病（Ｇ ） Ｃ Ｌ 的细胞遗传学特征与预后的关系。方法 ： 采用 骨髓 细胞 直接法和
（ 不 加 植 物 血 凝 素 （ Ｈ 的 ２ ｈ体 外 细 胞 培 养 法 制 备 骨 髓 染 色 体 ， 应 用 热 变 性 姬 姆 萨 显 带 技 术 对 ４ 或） Ｐ Ａ） ４ 并 ２例 Ｃ Ｌ Ｇ 患 者 的 骨 髓 细胞 进行 染 色 体核 型分 析 。 结 果 ：２例 Ｃ Ｌ中 ， 现 ３ ４ Ｇ 发 ９例 （２ ％） 典 型 的 Ｐ 染 色 体 ，ｈ染 色 体 阴 ９． 有 ９ ｈ Ｐ 性 ３ （．％） 例 ７１ 。其 中 ６例 核 型 呈 嵌 合 状 态 ， 除 Ｐ ３例 ｈ阳 性 外 ， 出 现 附 加 染 色 体 改 变 ， 别 为 ＋ ｈ ＋ 。３ 经 干 扰 还 分 Ｐ 、８ ６例 素 、 基脲等治疗后其 Ｐ 羟 ｈ阳 性 率 不 变 。结 论 ： 色 体 核 型 分 析 不 但 有 助 于 Ｃ Ｌ的 诊 断 和 鉴别 诊 断 ， 指 导 临 床 治 染 Ｇ 并 疗 和判 断 预后 ， 有 助 于 细 胞 遗 传 学 分 型 。 且 关键词 慢 性 髓 细 胞 白血 病 ；ｈ染 色 体 ； Ｐ 细胞 遗 传 学
细胞遗传学、分子遗传学血液病
细胞遗传学、分子遗传学血液病细胞遗传学和分子遗传学是研究遗传信息传递的两个重要分支学科。
它们在血液病研究中发挥着重要的作用。
血液病是指一类由于遗传突变或其他原因导致造血系统异常的疾病，包括白血病、贫血和血小板减少等。
本文将从细胞遗传学和分子遗传学的角度，介绍血液病的发病机制、诊断和治疗等方面的研究进展。
血液病的发病机制与细胞遗传学密切相关。
细胞遗传学主要研究染色体异常与疾病之间的关系。
在某些血液病患者中，可以观察到染色体的结构异常或数目异常。
例如，染色体易位、染色体缺失或数目增加等异常都与某些血液病的发生有关。
通过细胞遗传学的研究，我们可以了解到这些染色体异常如何导致血液病的发生，并且可以帮助医生进行准确的诊断。
与细胞遗传学相比，分子遗传学更加关注血液病的基因突变和表达异常。
分子遗传学研究了基因和DNA的结构、功能以及遗传信息传递的机制。
在血液病中，一些特定的基因突变会导致造血系统的发育异常或功能障碍，从而引发疾病的发生。
例如，在白血病中，常见的突变包括BCR-ABL融合基因的产生以及FLT3、NPM1等基因的突变。
这些基因突变可以通过分子遗传学的方法进行检测，并且可以作为诊断和预后评估的依据。
血液病的诊断和治疗也受到细胞遗传学和分子遗传学的指导。
通过细胞遗传学的分析，医生可以观察到血液中细胞的染色体异常，从而帮助确定疾病的类型和严重程度。
在分子遗传学方面，通过检测特定基因的突变，可以帮助医生制定个体化的治疗方案。
例如，在白血病中，BCR-ABL融合基因阳性的患者可以使用针对该基因的靶向治疗药物，如伊马替尼。
而对于某些贫血病患者，如果发现了特定基因的突变，可以进行造血干细胞移植等治疗手段。
细胞遗传学和分子遗传学在血液病研究中的应用不仅帮助我们理解了血液病的发生机制，也为临床诊断和治疗提供了重要的依据。
随着技术的不断进步，细胞遗传学和分子遗传学在血液病领域的应用也将更加广泛和深入。
未来，我们可以期待更多的血液病相关基因的发现，以及更精准的诊断和治疗方法的开发，为血液病患者带来更好的生活质量和治疗效果。
慢性髓系白血病细胞遗传学检查的临床意义分析
慢性髓系白血病细胞遗传学检查的临床意义分析宋兰林;刘晓力;杜庆锋;周淑芸【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2003(11)6【摘要】目的探讨慢性髓系白血病 (CML)患者细胞遗传学改变与疾病的诊断、分期、分险率分组之间的关系。
材料与方法 15 5例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组 ,骨髓短期培训常规G显带后进行核型分析。
结果 15 5例CML患者中 ,14 8例Ph(+) ,占 95 5 % ,Ph(- )患者 7例(4 5 % ) ,其中 4例Ph(- ) /bcr -abl(+) ,3例Ph(- ) /bcr-abl(- )。
慢性期患者中 2 1例 (15 6 % )发生附加染色体畸变 ,主要有 +8(5例 ) ,+Ph(4例 ) ,+19(2例 ) ,-Y(2例 ) ,1q - (2例 )等 ;附加染色体畸变率高危组 >中危组 >低危组。
加速期和急变期患者中 14例 (70 % )有附加染色体数量和 /或结构异常。
结论慢性期CML 是一组高度异质性疾病 ,附加染色体畸变频率与疾病的风险度正相关 ,是判断疾病预后的有用参数。
加速期、急变期CML多伴有非随机的附加染色体异常 ,这些染色体的出现可作为预后评估的指标。
【总页数】3页(P54-55)【关键词】慢性髓系白血病;细胞遗传学;染色体畸变频率;染色体异常;诊断【作者】宋兰林;刘晓力;杜庆锋;周淑芸【作者单位】第一军医大学南方医院【正文语种】中文【中图分类】R733.72【相关文献】1.细胞遗传学检测在慢性髓性白血病中的临床意义 [J], 潘成云;许娜;何柏林;曹睿;廖立斌;阴常欣;蓝扬清;陆紫媛;黄继贤2.细胞遗传学完全缓解的慢性髓系白血病进展为Ph-急性淋巴细胞白血病一例 [J], 张新伟;季林祥;秦铁军;于明华;刘世和;孙秀娟;尚静雅;季素芳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
怀疑血液病该做哪些检查
怀疑血液病该做哪些检查血液病是一种由于骨髓中血细胞发生异常而导致血液系统疾病，一旦患上血液病，往往伴随着血小板减少，贫血和免疫力低下等一系列症状，其严重程度需要根据患者症状进行评估，同时也需要进行相关的检查，以便了解病情，为确诊和治疗提供帮助。
本文将为您介绍怀疑血液病该做哪些检查。
1. 血常规检查血常规检查是用于检测血液成分、各种细胞系数量及比例的一种检查方法，也是最基础的血液检查之一，应首先做出来。
其对于检查与血液相关疾病十分敏感，包括了红细胞计数、白细胞计数、血小板计数及白细胞分类等指标。
通过血常规检查能够判断出患者是否存在贫血、白细胞减少或增加及血小板减少等症状，这些都是血液病的常见症状之一，因此血常规检查非常重要。
2. 骨髓穿刺检查骨髓穿刺是通过骨髓组织一次性采集的方式，对患者进行检查。
通过骨髓穿刺可以获得关于骨髓中血细胞的数量、形态和功能方面的重要信息，同时可以为患者进行确诊提供重要的依据。
对于检测血液病的类型和严重程度，了解患者的预后和治疗方案的制定等方面都具有重要的应用价值。
此项检查需要由经验丰富的医生进行，可出现一定程度的疼痛，但通常在15分钟内即可完成。
骨髓活检是通过旋转针头将骨髓组织取出并进行组织学检查的一种检查方法。
与骨髓穿刺检查不同，骨髓活检的检查过程需要在局部麻醉下进行，采集的组织较多，可以更全面地了解骨髓病理情况，充分了解诊断，为患者进行治疗提供重要依据。
但由于骨髓活检是有一定的创伤的，在操作过程中会有一定的疼痛感，且在骨髓穿刺的基础上，可增加某些风险，因此需要进行详细的血液相关评估，并在专业人员的指导下进行。
4. 细胞遗传学检查细胞遗传学检查是一种通过检查细胞核特定的染色体变化或染色体数目的变化对血液疾病进行诊断的一种检查方法。
通过这种检查，医生可以确定出细胞的基因异常，判断出细胞是否异常增殖并定位各种异常细胞的分布范围。
此项检查对于多种血液系统恶性肿瘤、LGL（大颗粒淋巴细胞白血病）等的诊断有较好效果，可进一步判断病情、预后及治疗方案的选择。
细胞遗传学
细胞遗传学
二 细胞遗传学的基础理论
3染色体的基础知识 （5） 正常及异常核型描述
46, XY 46, XXX 46, XX 47, XYY 45, X 45, XX, 1647, XXY 45, XX, E-
46, XX, t(9;22)(q34;q11) 46, XX, t(9;22)(9pter 9q34::22q11 22qter ; 22pter 22q11::9q34 9qter)
细胞遗传学
三．细胞遗传学检验技术
1 2 3 4 5 6 7 外周血淋巴细胞培养及染色体分析 骨髓细胞培养及染色体分析 羊水培养及染色体分析 早孕绒毛及羊水的性染色质检验 胸腹水及实体瘤细胞的染色体分析 荧光原位杂交 (FISH) 技术 X、Y小体检验技术
细胞遗传学
染色体标本制作的基本程序
阴道、 阴道、口腔上皮细胞细胞 X、Y小体分析 外周血 骨髓 胸,腹水 性腺活检标本 早孕绒毛 实体瘤 羊水 皮肤,肝,肾标本 皮肤, 体外悬浮培养 不经培养 秋水仙素处理 、 体 带 分 析 带 分 析 带 分 析 带 分 析 单 姐 体 妹 互 染 换 色 实 验 染 迟 色 复 体 制 技 术 X 检 染 测 色 技 体 术 脆 性 部 位 体 技 术 高 分 辨 染 色 杂 交 技 术 荧 光 原 位 体外贴壁培养
46, XY, inv(1)(p32q12)pat 46, XY, inv(1)(pter p32::q12 p32::q12 qter)pat
46, XX, - 4, -12，+der(4) t(4 ;12)(q35:q12),+i(12p) 46, XX, - 4, -12, +der(4)t(4:12)(4pter 4q35::12q12 (12pter 12ter), +i(12p) cen 12qter)
分子诊断在血液病中的应用
分子诊断在血液病中的应用
吕萌;黄晓军
【期刊名称】《临床血液学杂志》
【年(卷),期】2011(24)5
【摘要】分子诊断是利用分子生物学和分子遗传学方法检测疾病相关基因和蛋白,并与临床诊断密切结合的一种诊断技术。
经过分子杂交、PCR定量和芯片技术3个阶段的发展,分子诊断已经广泛应用于肿瘤和遗传性疾病等相关领域,尤其在严重危害人类健康的恶性血液病领域取得了长足进步.
【总页数】3页(P505-507)
【关键词】分子诊断;血液病
【作者】吕萌;黄晓军
【作者单位】北京大学人民医院;北京大学血液病研究所造血干细胞移植治疗血液病研究北京市重点实验室
【正文语种】中文
【中图分类】R446
【相关文献】
1.分子细胞遗传学技术在血液病中的应用 [J], 陈丽娟;李建勇;潘金兰;薛永权
2.分子细胞遗传学技术在血液病中的应用 [J], 陈丽娟; 李建勇; 潘金兰; 薛永权
3.在血液疾病中应用骨髓细胞和血小板参数联合检测的临床诊断价值 [J], 王娅娟; 杨雅梅
4.在血液疾病中应用骨髓细胞和血小板参数联合检测的临床诊断价值 [J], 王娅娟; 杨雅梅
5.骨髓涂片、印片与切片检查在基层医院诊断血液疾病中的应用 [J], 丁静;黄世霜;胡延生
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
血液病细胞分子遗传学检测中国专家共识2013年版
ＫＣｌ进行低渗处理（骨髓细胞３。最后加入新鲜配制的固定液（甲 醇：冰醋酸＝３：１）进行预固定及固定，收获的染色体标本悬液 于２～８℃保存备用。 ４．染色体标本显带：将染色体标本悬液用新鲜配制的固 定液重新固定、吹打混匀，采用气干法或火焰烧灼法滴片。 将制备的玻片置于ｐＨ ６．５—６．８的Ｅａｒｌｅ’Ｓ溶液恒温水浴加热
用２ ｅｅＬ的无菌肝素钠抗凝剂０．２ ｍＩ湿润内壁（注意不能超 量，较多肝素反而会导致白细胞聚集）。将取出的骨髓迅速 转移至含ＲＰＭＩ １６４０完全培养液［培养液含２０％胎牛血清或 新生牛血清、少量肝素钠和青霉素、链霉素］的无菌培养瓶内 送检。 ４．标本标记和申请单：装标本的容器应标记患者姓名、 床号及其他必要信息。染色体显带核型分析及ＦＩＳＨ检查申 请单至少应包含以下信息：患者基本信息及联系方式；住院 号或门诊号、送检日期；送检医生、送检单位及联系方式；患 者主诉、病史、体检、治疗相关重要信息；重要的实验室检测 结果以及检测要求（如ＦＩＳＨ检测靶点或探针名称、丝裂霉素 断裂试验等）；提供患者的初步诊断，以便实验室技术人员在 进一步的标本处理中根据患者可能的诊断给予合适的培养 条件。 ５．标本运输：取出的新鲜标本应于室温条件下尽快（２４ ｈ内）送至实验室进行处理，夏季和冬季应采取措施防止运 输过程中标本温度过低或过高，标本不能与冰块或冰袋直接 接触。如果无条件将标本放在含ＲＰＭＩ １６４０完全培养液容 器中送检，而是置于肝素抗凝管或注射器内送检，建议最迟
Ｓｐｅｃｔｒｕｍ Ｏｒａｎｇｅ／Ｔｅｘａｓ Ｒｅｄ、Ｓｐｅｃｔｒｕｍ
贫血患者外周血标本在加入ＰＨＡ的同时需要加入丝裂霉素 共同孵育；ＣＬＬ患者外周血标本在培养时加入未甲基化胞嘧 啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸（ＣｐＧ—ＯＤＮ）和美洲商陆素 （ＰＷＭ）等刺激培养７２ ｈ可提高异常核型检出率；淋巴结活 检标本应于无菌条件下剪碎研磨、过滤成单个细胞后进行培 养；多发性骨髓瘤患者的骨髓标本可用ＣＤｌ３８磁珠分选联 合间期ＦＩＳＨ（Ｉ．ＦＩＳＨ）或胞质轻链免疫荧光结合ＦＩＳＨ（ｃｌｇ— ＦＩＳＨ）技术提高染色体异常检出率；浆膜腔积液需离心、弃 上清，调整细胞密度为（１～２）Ｘ１０６／ｍｌ进行培养。 ３．收获染色体标本：细胞培养结束前，加入秋水仙胺处 理１ ｈ，以增加中期分裂象（ＣＬＬ患者及检测体细胞染色体异 常的患者，秋水仙胺处理时间可延长至３．５ ｈ）。随即以
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
1
白血病染色体改变基本特征
• 获得性 • 克隆性 异常克隆：至 少两个细胞有同样的染
色体增加或结构重排，或者至少三个细胞有同 一染色体丢失
• 原发性 见于病程早期；和发病相关；常为单
一异常
• 继发性 见于病程中；与疾病恶化有关；多为
复杂异常
• 平衡型 染色体结构重排（易位或倒位） • 不平衡型 染色体整条或部分的增加或丢失
❖ 原发性核型异常分两大类 ➢ 和FAB亚型相关，特异性染色体重排 ➢ 和FAB亚型 不相关，大多为数目异常
❖ 初诊时核型异常CR时消失，复发时再现 ❖ 部分病例由于核型演化产生继发性异常
9
AML的WHO分型
伴再现性遗传学异常的AML 伴多系发育异常的AML 治疗相关性白血病 不另做分型的AML
18
畸变类型 t(16;21) (p11;q22)
频率 <1%
FAB M4 或M5
伴随的主要特征
病情进展快，CR 率低，复发率高， 分子水平上有 FUS/ERG融合基因
FAB
伴随的主要特征
M3(90100%)
异常早幼粒细胞增生， Auer小体柴捆状，DIC， 分子水平上PML/RAR融 合基因，ATRA有效
PLZF/RAR ATRA无效
NuMA/ RAR
NPM/ RAR
STAT5b/RAR
14
AML-M3 t(15;17) 15
畸变类型
inv(16)(p13q22) t(16;16)(p13;q22) del(16)(q22) ins(16)(q22p13.1 p13.3) 额外异常:+8, +22
+18（5%）
B细胞慢淋
14q+ 25%染色体异常CLL
t(11;14)(q13;q32)
t(14;19)(q32;q13)
结构异常
del(13q) 20%染色体异常CLL
i(17q)
6q-
T细胞慢淋 inv(14)(q11q32)
8
（三）急非淋白血病的染色体改变
❖ 染色体异常检出率50%-80%，最高达93%，检出率高低主 要与方法学有关，其次与地理环境及种族的差异有关
频率 FAB
伴随的主要特征
8%
ANLL(2 5%M4)
M4Eo( 100%)
骨髓嗜酸细胞异常，数目增加 （>5%)或形态异常（嗜酸细胞中混 杂有大而不规则颗粒，PAS和NCE均 强阳性，CR率接近100%，MS>5年， 治疗不强时可发生脑白,分子水平上 有CBFB/MYH11融合基因
16
畸变类型
t/del(11q23)
t(6;11)(q27;q23) t(9;11)(p22;q23) t(10;11)(p12;q23) t(11;17)(q23;q21) t(11;19)(q23;p13.1)
频率 FAB
6%成 M5 人AML (M4)
伴随的主要特征
特殊的年龄分布：儿童AL50%， 婴儿AL70%
高白细胞计数、髓外浸润（肝 脾肿大）和皮肤受累多见，预 后不良
色颗粒; 4.白细胞胞浆中有空泡 5.骨髓嗜酸细胞增多; 6.CD34、HLA-DR、CD13、CD33、 CD19和CD56阳性；7.CR率90%， MS 52个月。
12
AML-M2 t(8;21)(q22;q22),-Y 13
畸变类型
频率
t(15;17)(q22;q21) 10%
t(11;17)(q23;q21) t(11;17)(q13;q21) t(5;17)(q32;q21) t(17;17)(q11;q21) 额外异常 +8最常见
分子水平上MLL基因和来自伙 伴染色体的基因融合如t(9;11) 形成MLL/AF9融合基因
17
畸变类型
t(7;11)(p15;p15)
频率 FAB
伴随的主要特征
<1% M2(M 4、 M5)
Auer小体易见，NAP， CR率72.7%,MS 13个月， 主要见于东方人种
分子水平上有 NUP98/HOXA9融合基因
2
四、各型白血病的核型异常
（一）CML （二）CLL （三）AML （四）ALL
其他
3
（一）慢性粒细胞白血病的染色体改变
1. Ph染色体的发现及其性质
• 1960年 Nowell在美国Philadelphia所发现 • 1973年 Rowley用Q/G带证实t(9;22)(q34;q11) • 1984年 Prakash用高分辩定在9q34.1和
22q11.21
• 分子学研究发现该易位导致bcr/abl融合 →
8.5Kb bcr/abl融合mRNA→ P210
• Ph染色体系获得性畸变 • Ph染色体见于粒、红、巨核系细胞以及B细胞，
提示CML为起源于多能干细胞的克隆性疾病。
4
CML t(9;22)(q34;q11)
5
慢粒慢性期的染色体改变
30%
t(9;22), -Y;+8;+Ph
46,t(9;22)
70%
6
慢粒急变期的染色体改变及其意义
20%保持46,t(9;22)不变 80%除t(9;22)外出现额外异常，依次为2Ph、+8、i(17q)、
+19、+21等 少数病例Ph染色体ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ和t(8;21)、t(15;17)、inv(16)或inv(3)
同时存在 额外异常比临床血液学急变征象早出现2-4个月 无额外异常组 80%对治疗有反应，MS 5.7个月
部分细胞有额外异常组 50%对治疗有反应，MS 4.9个月 全部细胞有额外异常组成 30%对治疗有反应,MS 2.5个月
7
（二）慢淋的染色体变化
+12 1/3染色体异常CLL
数目异常
+3（6%）
10
伴再现性遗传学异常的AML
（见于30％的AML）
伴t(8;21)(q22;q22)(AML1/ETO)的AML 伴t(15;17)(q22;q21)(PML/RAR)的APL 伴inv(16)(p13q22)(CBF /MYH11)和骨髓嗜
酸粒细胞异常的AML 伴11q23(MLL)重排的AML
11
一、ANLL和FAB亚型相关的特异性染色体重排
畸变类型 t(8;21)(q22;q22)
频率 15%
额外异常:性染色体 丢失(73%), 9q(11%), 7q-或易位
(10%), +8 (7.5%) 分子水平上有AML/ ETO融合基因
FAB M2 (M4, M1)
伴随的主要特征
1.MPO强阳性; 2.显著Auer小体; 3.成熟粒细胞胞浆中有橙红