第八章 染色体畸变
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染色体畸变的类型和形成机理ppt课件

三体的可能性增加。
染色体畸变的类型和形成机理
45,X(Turner综合征)
发生率 :在新生女婴中约为1/5000 临床表现 :典型患者以性发育幼稚、身材矮小(120-140cm左右)、
后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
机制:大多由于X染色体的丢失所致,具有这种核型的个体,多数在胚
胎期流产,少数存活。由于缺少一条X染色体,具有性腺发育不全等临 床症状。
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失,可 引起染色体结构畸变。
染色体畸变的类型和形成机理
1、缺失
缺失(deletion)
染色体片段的丢失,缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
末端缺失(terminal deletion)
染色体的臂发生断裂后,未发生 重接,无着丝粒的片段不能与纺锤丝 相连而丢失。
染色体畸变的类型和形成机理
47,XXY(Klinefelter’s综合征)
发生率 :在男性人群中的患病率为1/600 临床表现:身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常:小
阴茎,小睾丸,胡须、体毛稀少,阴毛呈女性分布,喉结不明显,乳房过度 发育。通常为不育,并因此就诊。
机制:人卵子或精子在发生过程中,要经过减数分裂。若在减数分裂中精
类型:
(1) 串联重复(tandem duplication,顺接重复):重复片段紧接在固 有的区段之后,而且两者的基因顺序一致。
(2) 倒位串联重复(reverse duplication,反向串联重复,反接重 复):重复片段接在固有区段之后,但基因顺序正好相反。
(3) 移位重复(displaced duplication):重复片断插在与固有区段
母与卵母细胞的性染色体未分离,受精后形成的合子就会有额外的X染色体, 形成XXY, 此额外的X染色体,可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中 X不分离,也可出现额外的X染色体。
染色体畸变的类型和形成机理
45,X(Turner综合征)
发生率 :在新生女婴中约为1/5000 临床表现 :典型患者以性发育幼稚、身材矮小(120-140cm左右)、
后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
机制:大多由于X染色体的丢失所致,具有这种核型的个体,多数在胚
胎期流产,少数存活。由于缺少一条X染色体,具有性腺发育不全等临 床症状。
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失,可 引起染色体结构畸变。
染色体畸变的类型和形成机理
1、缺失
缺失(deletion)
染色体片段的丢失,缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
末端缺失(terminal deletion)
染色体的臂发生断裂后,未发生 重接,无着丝粒的片段不能与纺锤丝 相连而丢失。
染色体畸变的类型和形成机理
47,XXY(Klinefelter’s综合征)
发生率 :在男性人群中的患病率为1/600 临床表现:身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常:小
阴茎,小睾丸,胡须、体毛稀少,阴毛呈女性分布,喉结不明显,乳房过度 发育。通常为不育,并因此就诊。
机制:人卵子或精子在发生过程中,要经过减数分裂。若在减数分裂中精
类型:
(1) 串联重复(tandem duplication,顺接重复):重复片段紧接在固 有的区段之后,而且两者的基因顺序一致。
(2) 倒位串联重复(reverse duplication,反向串联重复,反接重 复):重复片段接在固有区段之后,但基因顺序正好相反。
(3) 移位重复(displaced duplication):重复片断插在与固有区段
母与卵母细胞的性染色体未分离,受精后形成的合子就会有额外的X染色体, 形成XXY, 此额外的X染色体,可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中 X不分离,也可出现额外的X染色体。
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1. 染色体数目异常及产生机制
三倍体(triploid)
整倍性改变 :染色体数目 四倍体(polyploid)
以染色体组为
单位的增减 。 超二倍(hyperdiploid) 非整倍性改变 :染色体数目
如:三体(trisomy)
只有少数几条 亚二倍(hypodiploid)
的增减 。
如:单体(monosomy)
改变了的染色体的带纹组成来描述。
简式:46,XX,del (1)(q21)
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号
断裂点
繁式:46,XX,del(1)(pter→q21:)
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
•染色体结构畸变的类型 二、染色体结构畸变
2N+1
2N+1
2N-1
2N-1
M I 分裂:同源染色体不分离
第二次减数分裂不分离
2N N N
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅱ; 在形成的成熟配子 中 , 1/2 有 n 条 染 色 体 , 1/4 有 (n + 1) 条染色体, 1/4有(n-1)条染色体; 正常受精后, 1/2 为 二倍体 , 1/4 形成超二倍 体 (2n+ 1) , 1/4 形成亚二 倍体(2n-1)。
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
染色体丢失与嵌合体形成图解
二、染色体结构畸变
定义: 指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 产生基础: 染色体断裂和/或断裂后的异常连接
•人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 1 、简式:在这一方式中,染色体的结构畸变只用 断裂点来表示。 2、繁式: 在这一方式中,对染色体的结构畸变用
《动物遗传学》教学课件:第8章 遗传病的发病机理——染色体畸变

第八章 遗传病的发病机理— —染色体畸变
第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目变异
第一节 染色体结构变异
一 、染色体结构变异的概述
1. 染色体结构变异的概念:由于染色体
断裂后或不结合或进行差错结合而产生的 染色体某区段发生改变,从而改变了基因 的数目、位置和顺序。
2.引起结构变异的因素
内因:营养、温度、生理等异常变化 外因:物理因素、化学药剂的处理
二. 染色体数目变异类型
整倍体变异 非整倍体变异
三. 整倍体变异
单倍体和一倍体 (n和x) 同源三倍体
同源多倍体
多倍体
同源四倍体
异源多倍体
依据生物细胞中染色体组(X)的数目可分为一倍体、 二倍体和多倍体。
1.整倍体的类型
整倍体(euploid)——指体细胞中染色体数是完 整染色体组的倍数的生物个体。用mX表示
3.倒位的遗传学效应
①改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间 的顺序和距离;
②由于在倒位杂合体中倒位圈内发生交换的染色单体 都带有缺失和重复,引起配子死亡,最后得到的配 子都是未发生交换的,因此导致
倒位区段内的基因表现很强的连锁 倒位杂合体上基因的重组率降低了
③倒位圈内非姐妹染色单体发生奇数次交换导致配子 不育
断头之间易发生错接,形成双着丝粒染色体 或易位; 一条染色体发生缺失,会形成异形二价体
倘若缺失区段很小,在形态上很难看出
2.中间缺失
中间缺失至少牵涉到两个位点的断裂; 同源染色体配对时,往往形成缺失环 比末端缺失常见
3.缺失产生的原因
染色体损伤断裂:末端缺失 染色体纽结:中间缺失(或反接重复) 不等交换(unequal crossing over):缺失
第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目变异
第一节 染色体结构变异
一 、染色体结构变异的概述
1. 染色体结构变异的概念:由于染色体
断裂后或不结合或进行差错结合而产生的 染色体某区段发生改变,从而改变了基因 的数目、位置和顺序。
2.引起结构变异的因素
内因:营养、温度、生理等异常变化 外因:物理因素、化学药剂的处理
二. 染色体数目变异类型
整倍体变异 非整倍体变异
三. 整倍体变异
单倍体和一倍体 (n和x) 同源三倍体
同源多倍体
多倍体
同源四倍体
异源多倍体
依据生物细胞中染色体组(X)的数目可分为一倍体、 二倍体和多倍体。
1.整倍体的类型
整倍体(euploid)——指体细胞中染色体数是完 整染色体组的倍数的生物个体。用mX表示
3.倒位的遗传学效应
①改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间 的顺序和距离;
②由于在倒位杂合体中倒位圈内发生交换的染色单体 都带有缺失和重复,引起配子死亡,最后得到的配 子都是未发生交换的,因此导致
倒位区段内的基因表现很强的连锁 倒位杂合体上基因的重组率降低了
③倒位圈内非姐妹染色单体发生奇数次交换导致配子 不育
断头之间易发生错接,形成双着丝粒染色体 或易位; 一条染色体发生缺失,会形成异形二价体
倘若缺失区段很小,在形态上很难看出
2.中间缺失
中间缺失至少牵涉到两个位点的断裂; 同源染色体配对时,往往形成缺失环 比末端缺失常见
3.缺失产生的原因
染色体损伤断裂:末端缺失 染色体纽结:中间缺失(或反接重复) 不等交换(unequal crossing over):缺失
染色体变异PPT课件

3)、异位重复(displaced duplication) 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
重复的产生
• 1.断裂-融合桥的形成; • 2.同源染色体的横向分裂; • 3.不等交换; • 4.染色体扭结; • 5.非同源性重组; • 6.易位的产物。
重复的鉴定
• 细胞学特征:同源染色体联会时,如果重 复杂合体的重复区间较长,就会出现拱型 染色体联会状态,发生重复的那条同源染 色体为拱型。
• 果蝇的唾液腺染色体是直接检查缺失和重 复的最好材料,唾液腺染色体上的许多宽 窄不等和深浅不同的横纹带,可以作为鉴 别缺失和重复的标志。
重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时,在粗线期的 染色体上会出现环状突起。
2)、剂量效应和位置效应(position effect)
➢剂量效应:染色体片段重复,破坏了个体
基因剂量原有的平衡关系,可能会由于某 些基因剂量的改变引起个体形状的改变;
➢ 位置效应:一个基因随着染色体畸变而
➢ 在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A, a会分离,但如通过不等交换获得了顺式,就不 会分离而可固定杂种优势。
倒位(inversion)
倒位的类型
1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。
2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。
2 X 7=2X 3 X 7=3X 4 X 7= 4X 5 X 7=5X 6 X 7=6X
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
重复的产生
• 1.断裂-融合桥的形成; • 2.同源染色体的横向分裂; • 3.不等交换; • 4.染色体扭结; • 5.非同源性重组; • 6.易位的产物。
重复的鉴定
• 细胞学特征:同源染色体联会时,如果重 复杂合体的重复区间较长,就会出现拱型 染色体联会状态,发生重复的那条同源染 色体为拱型。
• 果蝇的唾液腺染色体是直接检查缺失和重 复的最好材料,唾液腺染色体上的许多宽 窄不等和深浅不同的横纹带,可以作为鉴 别缺失和重复的标志。
重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时,在粗线期的 染色体上会出现环状突起。
2)、剂量效应和位置效应(position effect)
➢剂量效应:染色体片段重复,破坏了个体
基因剂量原有的平衡关系,可能会由于某 些基因剂量的改变引起个体形状的改变;
➢ 位置效应:一个基因随着染色体畸变而
➢ 在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A, a会分离,但如通过不等交换获得了顺式,就不 会分离而可固定杂种优势。
倒位(inversion)
倒位的类型
1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。
2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。
2 X 7=2X 3 X 7=3X 4 X 7= 4X 5 X 7=5X 6 X 7=6X
染色体畸变lsy讲课文档

染色体病发病概况
新生儿染色体异常率:4.7‰-8.4‰,平均6.25 ‰。常见
21三体;18三体;13三体;45,X;47,XXX;47,XXY; 47,XYY。
自然流产胎儿:总发生率为50%,常见三倍体;四倍体
;45,X;16三体。
产前诊断胎儿:染色体异常占8%。三体最为常见。(见
表14-4) 自然流产后再发风险:大龄母亲未见风险升高;年轻母亲 明显升高。
意 义
符号术语 A-G →
/ : ace chi ct der dir dmin e f fra h ins mal mat mn p ph psu qr rcp rac s ter tri
意义 染色体组的名称 从…到…
符号术语 1-22 +或-
表示嵌合体
?
断裂
::
无着丝粒断片(见 f)
cen
异源嵌合体
现在二十八页,总共九十三页。
(二)染色体结构畸变
倒位环与倒位携带者
臂间倒位携带者形 成的倒位环和配子 的染色体情况,其 中有50%配子中既 有缺失,又有重复 的异常染子(部分三体或 部分单体)。
臂间倒位环及其配子
现在二十九页,总共九十三页。
倒位环与倒位携带者
物理因素 放射性辐射。 生殖细胞比体细胞更敏感
现在十二页,总共九十三页。
生物因素 霉菌毒素、病毒 遗传因素 染色体畸变患者和携带者。 母亲年龄 母亲年龄越大,生育三体可能性越大。
现在十三页,总共九十三页。
(二)、染色体畸变类型:
数目畸变—整倍体变化:以23为倍数(23n)(3倍体, 4
倍体)。 非整倍体变化:单条增减(单体,多体)。
三体形成机制:配子减数分裂或合子有丝分裂染色体不分离, 可分别导致三体纯合体或嵌合体。
遗传学 第八章 染色体畸变

第二节 染色体的数目变异
一、染色体的倍数性变异 二、非整倍体
一、染色体的倍数性变异
(一)染色体组及其整倍性 (二)同源多倍体 (三)异源多倍体 (四)多倍体的应用 (五)单倍体
一、染色体的倍数性变异
(一)染色体组及其整倍性
1.染色体组: 二倍体生物产生的配子中的全部染色体,维持生物体
生命活动所需的最低限度的一套基本染色体, 或称为基因组,以X 表示。
例: 玉米 2n=20 配子:n=10 染色体数:X=10 小麦:4X=28,n=14,X=7 小麦:3X=21,X=7
注:n是配子中染色体数 整倍体:合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。
整倍体根据含有基因组数不同: 一倍体:具有一个染色体组的生物体。如蜜蜂、蚊 子、同翅目的白蚁的雄性个体 单倍体:个体体细胞内只具有本物种配子染色体数 目的个体。 多倍体:具有三个或三个以上染色体组的生物体。 如:八倍体小黑麦的花粉植株
2.细胞学效应
形成倒位圈(倒位环)
倒位区段位于中间且长,则倒位部位联会,正常部位不能联会,如图: 倒位区段较小,倒位区段松散。
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂内倒位
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂间倒位
第一节 染色体结构的变异
遗传学效应
①引起不育。 ②倒位杂合体对交换有抑制作用。 ③因基因之间顺序与距离发生变化而改变遗传图,且可产生位置效 应。(如异染色质区转至常染色质区) ④倒位纯合体可以正常生活(产生新种),但不能与原种杂交。
2. 整倍体的同源性和异源性
1926年木原均和小野第一次提出了同源多倍体和异源多倍 体两个不同的概念。 (1)同源多倍体:指增加的染色体组来自同一物种;
染色体畸变原因和过程

四.易位(translocation)
易位是指非同源染色体之间片 段的转移所引起的染色体重排。
(一)易位的类型 相互易位(reciprocal translocation)
易位 简单易位(simple translocation) 整臂易位(whole-arm translocation)
易位的类型
2.特点
高度不育
如玉米n=x=10,形成可育配子的概 率为(1/2)10,若单倍染色体数为n ,形 成可育配子的概率为(1/2)n
3.应用 生产上,可以用秋水仙素处理使染色体加倍,得 到的每个基因位点都是纯和的二倍体,自交后代 不会出现分离。
优势:与传统的利用近交的方法培育纯系相比,通 过单倍体途径可大大缩短育种年限。
加倍
来源:2n
4n
联会:Ⅳ,Ⅱ+Ⅱ(主要) Ⅲ+Ⅰ,Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ(次要)
分离:2/2、3/1等
同源四倍体的联会和分离
同源四倍体的基因分离 对一对基因(A、a)来讲,四倍体有五
种基因型 AAAA(四显体 quadruplex) AAAa(三显体 triplex) AAaa(二显体 duplex) Aaaa(单显体 simplex) aaaa(无显体 nulliplex)
第八章 染色体畸变 Chapter8 Chromosomal aberration
染色体结构或数目的改变称为染色 体畸变 (chromosomal aberration)。
第一节 染色体结构变异
结构变异
缺失 重复 倒位 易位
一、缺失(deletion)
缺失是指染色体上的某一区段及其 所携带的基因一起丢失的现象。
二.整倍体(euploid) (一)单倍体(haploid)
染色体畸变(结构改变)

畸变风险,并提供生育建议和遗传监测。
生育建议
03
根据个体情况和遗传咨询结果,提供合适的生育建议,如选择
合适的生育年龄、避免近亲结婚等。
05 染色体畸变的研究意义
了解人类遗传信息的稳定性
染色体畸变是遗传信息不稳定性的表现,研究染色体畸变有助于深入了解人类遗 传信息的稳定性,探究遗传物质变异的原因和机制。
药物
某些药物如化疗药物、抗生素等,在 杀死或抑制病菌的同时,也可能对染 色体造成损伤,导致畸变。
化学物质
如苯、甲醛等,长期接触可能增加染 色体畸变的风险。
生物因素:某些病毒、细菌
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等,能够整合到宿主细胞的DNA中,引起染 色体畸变。
细菌
某些细菌如结核分枝杆菌、梅毒螺旋体等,在感染过程中可能引起染色体畸变。
感谢您的观看
染色体畸变可能对人类的健康和生存产生影响,研究染色体畸变有助于预测和预 防相关遗传性疾病的发生。
为遗传性疾病的预防和治疗提供依据
01
通过研究染色体畸变,可以深入 了解遗传性疾病的发病机制,为 遗传性疾病的预防和治疗提供科 学依据。
02
染色体畸变可能导致遗传性疾病 的发生,研究染色体畸变有助于 发现新的治疗方法和药物,提高 遗传性疾病的治疗效果。
染色体畸变(结构改变)
目录
• 染色体畸变的定义和类型 • 染色体畸变的形成原因 • 染色体畸变的影响 • 染色体畸变的检测与预防 • 染色体畸变的研究意义
01 染色体畸变的定义和类型
定义
染色体畸变是指染色体在结构上发生 的变化,包括染色体片段的增加或减 少、染色体内部或染色体之间的位置 颠倒、染色体片段的交换等。
遗传疾病风险的增加
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不同的染色体上。
1、重复的类型:2种。 (1)顺接重复:重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重 复。 ab. cdef→ab.cdcdef (2)反接重复:重复的区段和原来在染色体上的顺序相反 ab. cdef→ab.cdeedf 可以同臂或异臂重复。 2、重复的鉴定:重复较少且于两端,不易鉴定。重复较多且于 中间,则形成重复环(重复的染色体突起形成的环),同时也要对照正 常染色体组型,以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 3、重复的遗传学效应:重复染色体上的基因也重复了,比起缺 失,重复的遗传学效应要缓和得多,但重复太大,也会影响个体的生活 力、表型甚至引起死亡。重复的遗传学效应,主要有两种。 (1)剂量效应:同一中种基因对表型的作用随基因数目的增多而 呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多,表型效应越显著。 果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。。 这种表现型是由于果蝇复眼基因位于X染色体16A横纹区的重复所产生 的。重复后使小眼数减少,形成棒眼。棒眼表现型的果蝇只有很少的小 眼数,其眼睛缩成狭条正常复眼约有小眼779个,重复杂合体358个,纯 合体68个。 (2)位置效应:重复区段的位置不同,表现效应也不同。这就是所 谓的位置效应。 例如果蝇棒眼遗传:“b”代表一个16区A段;“B”代表两个16区
顶端缺失 中间缺失
缺失纯合体和缺失杂合体
ห้องสมุดไป่ตู้
2、缺失的鉴定:缺失的鉴别很难,一般采用缺失杂合体在减数分 裂时染色体配对的图象来区别。 (1)如果是中间缺失,且缺失区段较长,那么,缺失杂合体的一对 染色体在粗线期可以联会,但正常染色体上多余的区段常呈环状突起— 缺失环。 (2)如果是顶端缺失,一般很难鉴别,只有在减数分裂时,看联会 的染色体的末端臂是否较细,配对的同源染色体末端长短不一。再就是 看有丝分裂或减数分裂时,是否有“断裂融合桥”,即顶端缺失的姊妹 染色单体的同一断头相连在,在有丝分裂或减数第二次分裂后期形成的 桥。 (3)断片的有无:适用于最初缺失。 (4)环状染色体(着丝粒环)的有无:两臂末端缺失的染色体自我 连接,形成环状染色体。肿瘤细胞中常见。用r表示,如46,XX, r(16)表示16号染色体为环状染色体。 (5)双着丝粒染色体有无:两条末端缺失的染色体末端之间相互连 接,形成双着丝粒染色体。用dic表示,如46,X,dic(Y)表示X正 常,Y是双着丝粒染色体。 3、缺失的遗传学效应:主要表现在以下几个方面。 (1)出现异常或致死:由于缺失、丢失了某些基因,基因产物必 然减少,代谢过程可能部分地中断,是使个体生活力降低、表型变化或 不能成活。要看缺失基因的多少以及重要程度。含确实染色体的配子一 般是败育的,特别是花粉,几乎不能成活,而胚囊忍受缺失的能力略高 于花粉,因此缺失染色体通常通过雌配子传递,很难形成缺失纯合体。 例如:①人类的猫叫综合症,即第五号染色体的短臂缺失(46 XX(XY),5p-),患儿的哭声轻、音调高,似猫叫,眼距较宽,耳位
A段;则“Bb”是三个16区A段;B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重 复。然而,B//B为小眼数为68个左右,Bb//b却只有45个,说明有位置 效应。 (三)易位:指非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重 排现象。是自然界存在的最广泛的一种结构变异。也有易位纯合体和易 位杂合体。用t表示,如46,XY,t(2;5)(q21q31)表示易位发生在2 号和5号染色体的长臂之间。号数小的染色体命名时写在前边。 1、易位的类型:主要掌握以下三类。 (1)简单易位(单向易位;末端易位):一条染色体的片段插入 到另一条非同源染色体中。 染色体只有一次断裂,染色体片段只有到另一条非同源染色体的 未端上去。(2)相互易位(平衡易位):是指非同源染色体之间 发生节段互换。可以是对称型的,也可以是非对称型。 ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde (3)罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合、整臂融合):两个端着 丝粒染色体的着丝粒区断裂,长臂相互重接成中央着丝粒染色体,短臂 形成小染色体,最后丢失。 (4)移位:一条染色体片段移到同一条染色体或另一条染色体的 不同区域。 易位与交换的异同:相同之处是都是交换染色体片段。不同的是: 交换发生在同源染色体的非姊妹染色单体之间,易位主要发生在非同源 染色体之间。交换只发生在粗线期,易位可以发生在生物体的各个时 期。 2、易位的鉴定:易位纯合体和易位杂合体的有丝分裂均正常,易 位纯合体的减数分裂正常,易位杂合体在减数分裂前期粗线期,同源染 色体配对时,呈现十字型图象,到后期随着染色体分离,十字型图象逐 渐放开成为圆圈或8字形。 3、易位的遗传学效应: (1)易位改变连锁关系:由于非同源染色体之间易位,原来的基因 连锁群也会随着改变。 假连锁:非同源染色体之间的自由组合受到抑制,原来不连锁的基 因表现连锁遗传。 (2)易位降低连锁基因间的重组率:易位杂合体接合点的一些基因 之间的重组率有所下降。这与基因间的距离有关,也与同源染色体或其 同源区段之间联会的紧密程度有关,联会比较松散的,靠近易位点的区 段甚至不会联会,这样交换的机会就减少了,重组率会降低。 (3)易位导致染色体数变异:由多到少,且位置是近端着丝粒
染色体,在物种分化上占有重要地位。如人类的第2染色体的两条臂在 黑猩猩、大猩猩、小猩猩中是分开成两条端着丝粒染色体的(黑猩猩中 是第12和第13条,在大猩猩和小猩猩中是第11和12条),由于罗氏易位 产生了人的第2染色体。 (4)相互易位的杂合体往往出现半不育现象。在形成配子同源染色 体分开时,邻近式分离和交互式分离几率均等,各占50%,而邻近式分 离产生的配子均有缺失或重复,配子都是不育的,所以依次减数分离产 生的配子有一半是不育的。 (5)花斑型位置效应:是位置效应的一种。 位置效应:由于基因位置的改变引起个体表型改变的遗传效应。 例如果蝇X染色体上的白眼基因,当它处于杂合状态(w+/w)时应 表现为红眼。但是如果在某些细胞中处在常染色质区的w+的一段染色体 易位到第4染色体的异染色质区,第4染色体的一段异染色质区易位到X 染色体上的常染色质区。该杂合体的复眼表现为红、白两种颜色的体细 胞镶嵌的斑驳色眼,故又名斑驳型位置效应。 (四)倒位:染色体上某一区段连同它常有的基因顺序颠倒180度 重接,形成新的基因排列顺序。可以是纯合体,也可以是杂合体。若一 对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时倒位叫倒位纯合体;若一 对同源染色体上一条发生倒位叫倒位杂合体。 1、倒位的类型 (1)臂内倒位:若发生在一条染色体臂上,不涉及着丝粒。 (2)臂间倒位:若涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂。
体。 Cy + 4、利用易位控制虫害:利用一定剂量的射线照射雄性害虫使之 染色体发生易位,易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配,造成后代表现 半不育,有50%的卵不能孵化,长期坚持用这种方法处理,可以降低当 地害虫的群体。 5、利用易位鉴别家蚕性别:将控制家蚕卵颜色的基因B(黑卵 壳)易位到W染色体上,用这样的雌家蚕与白卵雄家蚕杂交,后代中黑 卵的全部为雌蚕,白卵全部是雄蚕,利用光学仪器可以把黑白卵分开, 鉴别家蚕的雌雄性别。 6、ClB测定法测定隐性基因的突变频率:ClB表示一种倒位杂合 体的雌果蝇,它的一条X染色体是正常的(X+),一条是倒位(C);倒 位区段有一个隐性致死基因(l),胚胎致死;倒位区段之外有一个棒 眼基因(B)。P138页图5-24 第二节 染色体数目的变异P144页 一、染色体组和染色体数目变异的类型 (一)染色体组 指二倍体生物配子中,所具有的形态结构和功能各异,但又相互协 调共同控制生物的生长发育和遗传变异的最低数目的一套染色体。有时 也叫基因组。如玉米二倍体体细胞有20条染色体(10对),即2n=20, 配子中染色体10条(1个染色体组)。 染色体基数(x):一个物种染色体组中的染色体数目。玉米配子中 染色体10条,x=10,n=x=10。 多倍体:具有三个或三个以上的染色体组的个体。染色体组可以是 相同的或不相同的。如2n=6x=80,n=3x=42,x=7,6个x可以是一样的 —同源多倍体。其中的x可以是不一样的—异源多倍体。如普通小麦六 倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7),n≠x;且n=3x中的3个x是不同的。这是因 为在自然界中,许多植物的染色体组中包含若干个祖先种的染色体组, 这些祖先种的染色体组称为基本染色体组。这里每个基本染色体组包含 的染色体数目为染色体基数。 2n、n与x的含义:2n是体细胞,n性细胞(配子),x真正体 现倍性。 (二)染色体数目变异的类型 1、整倍体变异:以染色体组为单位整倍变化。 单倍体: 一倍体:ABCD 多单倍体:ABCD+A′B′C′D′
第八章 染色体畸变* 变异是生物界一种普遍现象,环境变化引起的变异不能真实遗传。 基因的分离、重组可引起遗传的变异,但这种变异(新性状)都是他们 祖先中原来就有的,并不是真正的新性状,不是产生新的遗传基础的变 化。 真正的遗传物质的改变是突变。突变是指遗传物质的改变而导致 的变异。包括基因突变和染色体畸变。
低下,智力迟钝,生活力差等。患儿多数在出生早期就死亡了,不会留 传后代。发病率约1/5万,女性多于男性。②慢粒白血病(慢性骨髓性 白血病),人的第22号染色体的长臂缺失了一段引起的,核型是 46XX(XY),22q-。这条染色体叫费城染色体(ph),是在美国的费城 发现的。P-短臂;q-长臂;-缺失;+是添加。 (2)拟显性效应(假显性效应):缺失部分如果包括某些显性基 因,那么同源染色体上其相应的隐性等位基因就得以表现的现象。例如 玉米的子粒有色(C)与无色(c)杂合体中,如果C基因丢失,表现隐 性基因c的无色性状。 (3)改变了基因之间的连锁强度:书记相距较远的基因间的交换 率降低,即使本来距离较远的基因紧密连锁。 (二)重复:染色体上增加了与自己相同的某一区段。额外的染色 体片段叫重复片段。重复的区段可以在同一染色体相邻的位置,也可在不同位置甚至在
环境因素导致环境变异(如小麦遮盖塑料薄膜高温杀雄),不遗传 自由组合及连锁互换),遗传物质无新变化 遗传因素导致遗传变异 染色体的变化 基因的改变
1、重复的类型:2种。 (1)顺接重复:重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重 复。 ab. cdef→ab.cdcdef (2)反接重复:重复的区段和原来在染色体上的顺序相反 ab. cdef→ab.cdeedf 可以同臂或异臂重复。 2、重复的鉴定:重复较少且于两端,不易鉴定。重复较多且于 中间,则形成重复环(重复的染色体突起形成的环),同时也要对照正 常染色体组型,以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 3、重复的遗传学效应:重复染色体上的基因也重复了,比起缺 失,重复的遗传学效应要缓和得多,但重复太大,也会影响个体的生活 力、表型甚至引起死亡。重复的遗传学效应,主要有两种。 (1)剂量效应:同一中种基因对表型的作用随基因数目的增多而 呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多,表型效应越显著。 果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。。 这种表现型是由于果蝇复眼基因位于X染色体16A横纹区的重复所产生 的。重复后使小眼数减少,形成棒眼。棒眼表现型的果蝇只有很少的小 眼数,其眼睛缩成狭条正常复眼约有小眼779个,重复杂合体358个,纯 合体68个。 (2)位置效应:重复区段的位置不同,表现效应也不同。这就是所 谓的位置效应。 例如果蝇棒眼遗传:“b”代表一个16区A段;“B”代表两个16区
顶端缺失 中间缺失
缺失纯合体和缺失杂合体
ห้องสมุดไป่ตู้
2、缺失的鉴定:缺失的鉴别很难,一般采用缺失杂合体在减数分 裂时染色体配对的图象来区别。 (1)如果是中间缺失,且缺失区段较长,那么,缺失杂合体的一对 染色体在粗线期可以联会,但正常染色体上多余的区段常呈环状突起— 缺失环。 (2)如果是顶端缺失,一般很难鉴别,只有在减数分裂时,看联会 的染色体的末端臂是否较细,配对的同源染色体末端长短不一。再就是 看有丝分裂或减数分裂时,是否有“断裂融合桥”,即顶端缺失的姊妹 染色单体的同一断头相连在,在有丝分裂或减数第二次分裂后期形成的 桥。 (3)断片的有无:适用于最初缺失。 (4)环状染色体(着丝粒环)的有无:两臂末端缺失的染色体自我 连接,形成环状染色体。肿瘤细胞中常见。用r表示,如46,XX, r(16)表示16号染色体为环状染色体。 (5)双着丝粒染色体有无:两条末端缺失的染色体末端之间相互连 接,形成双着丝粒染色体。用dic表示,如46,X,dic(Y)表示X正 常,Y是双着丝粒染色体。 3、缺失的遗传学效应:主要表现在以下几个方面。 (1)出现异常或致死:由于缺失、丢失了某些基因,基因产物必 然减少,代谢过程可能部分地中断,是使个体生活力降低、表型变化或 不能成活。要看缺失基因的多少以及重要程度。含确实染色体的配子一 般是败育的,特别是花粉,几乎不能成活,而胚囊忍受缺失的能力略高 于花粉,因此缺失染色体通常通过雌配子传递,很难形成缺失纯合体。 例如:①人类的猫叫综合症,即第五号染色体的短臂缺失(46 XX(XY),5p-),患儿的哭声轻、音调高,似猫叫,眼距较宽,耳位
A段;则“Bb”是三个16区A段;B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重 复。然而,B//B为小眼数为68个左右,Bb//b却只有45个,说明有位置 效应。 (三)易位:指非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重 排现象。是自然界存在的最广泛的一种结构变异。也有易位纯合体和易 位杂合体。用t表示,如46,XY,t(2;5)(q21q31)表示易位发生在2 号和5号染色体的长臂之间。号数小的染色体命名时写在前边。 1、易位的类型:主要掌握以下三类。 (1)简单易位(单向易位;末端易位):一条染色体的片段插入 到另一条非同源染色体中。 染色体只有一次断裂,染色体片段只有到另一条非同源染色体的 未端上去。(2)相互易位(平衡易位):是指非同源染色体之间 发生节段互换。可以是对称型的,也可以是非对称型。 ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde (3)罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合、整臂融合):两个端着 丝粒染色体的着丝粒区断裂,长臂相互重接成中央着丝粒染色体,短臂 形成小染色体,最后丢失。 (4)移位:一条染色体片段移到同一条染色体或另一条染色体的 不同区域。 易位与交换的异同:相同之处是都是交换染色体片段。不同的是: 交换发生在同源染色体的非姊妹染色单体之间,易位主要发生在非同源 染色体之间。交换只发生在粗线期,易位可以发生在生物体的各个时 期。 2、易位的鉴定:易位纯合体和易位杂合体的有丝分裂均正常,易 位纯合体的减数分裂正常,易位杂合体在减数分裂前期粗线期,同源染 色体配对时,呈现十字型图象,到后期随着染色体分离,十字型图象逐 渐放开成为圆圈或8字形。 3、易位的遗传学效应: (1)易位改变连锁关系:由于非同源染色体之间易位,原来的基因 连锁群也会随着改变。 假连锁:非同源染色体之间的自由组合受到抑制,原来不连锁的基 因表现连锁遗传。 (2)易位降低连锁基因间的重组率:易位杂合体接合点的一些基因 之间的重组率有所下降。这与基因间的距离有关,也与同源染色体或其 同源区段之间联会的紧密程度有关,联会比较松散的,靠近易位点的区 段甚至不会联会,这样交换的机会就减少了,重组率会降低。 (3)易位导致染色体数变异:由多到少,且位置是近端着丝粒
染色体,在物种分化上占有重要地位。如人类的第2染色体的两条臂在 黑猩猩、大猩猩、小猩猩中是分开成两条端着丝粒染色体的(黑猩猩中 是第12和第13条,在大猩猩和小猩猩中是第11和12条),由于罗氏易位 产生了人的第2染色体。 (4)相互易位的杂合体往往出现半不育现象。在形成配子同源染色 体分开时,邻近式分离和交互式分离几率均等,各占50%,而邻近式分 离产生的配子均有缺失或重复,配子都是不育的,所以依次减数分离产 生的配子有一半是不育的。 (5)花斑型位置效应:是位置效应的一种。 位置效应:由于基因位置的改变引起个体表型改变的遗传效应。 例如果蝇X染色体上的白眼基因,当它处于杂合状态(w+/w)时应 表现为红眼。但是如果在某些细胞中处在常染色质区的w+的一段染色体 易位到第4染色体的异染色质区,第4染色体的一段异染色质区易位到X 染色体上的常染色质区。该杂合体的复眼表现为红、白两种颜色的体细 胞镶嵌的斑驳色眼,故又名斑驳型位置效应。 (四)倒位:染色体上某一区段连同它常有的基因顺序颠倒180度 重接,形成新的基因排列顺序。可以是纯合体,也可以是杂合体。若一 对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时倒位叫倒位纯合体;若一 对同源染色体上一条发生倒位叫倒位杂合体。 1、倒位的类型 (1)臂内倒位:若发生在一条染色体臂上,不涉及着丝粒。 (2)臂间倒位:若涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂。
体。 Cy + 4、利用易位控制虫害:利用一定剂量的射线照射雄性害虫使之 染色体发生易位,易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配,造成后代表现 半不育,有50%的卵不能孵化,长期坚持用这种方法处理,可以降低当 地害虫的群体。 5、利用易位鉴别家蚕性别:将控制家蚕卵颜色的基因B(黑卵 壳)易位到W染色体上,用这样的雌家蚕与白卵雄家蚕杂交,后代中黑 卵的全部为雌蚕,白卵全部是雄蚕,利用光学仪器可以把黑白卵分开, 鉴别家蚕的雌雄性别。 6、ClB测定法测定隐性基因的突变频率:ClB表示一种倒位杂合 体的雌果蝇,它的一条X染色体是正常的(X+),一条是倒位(C);倒 位区段有一个隐性致死基因(l),胚胎致死;倒位区段之外有一个棒 眼基因(B)。P138页图5-24 第二节 染色体数目的变异P144页 一、染色体组和染色体数目变异的类型 (一)染色体组 指二倍体生物配子中,所具有的形态结构和功能各异,但又相互协 调共同控制生物的生长发育和遗传变异的最低数目的一套染色体。有时 也叫基因组。如玉米二倍体体细胞有20条染色体(10对),即2n=20, 配子中染色体10条(1个染色体组)。 染色体基数(x):一个物种染色体组中的染色体数目。玉米配子中 染色体10条,x=10,n=x=10。 多倍体:具有三个或三个以上的染色体组的个体。染色体组可以是 相同的或不相同的。如2n=6x=80,n=3x=42,x=7,6个x可以是一样的 —同源多倍体。其中的x可以是不一样的—异源多倍体。如普通小麦六 倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7),n≠x;且n=3x中的3个x是不同的。这是因 为在自然界中,许多植物的染色体组中包含若干个祖先种的染色体组, 这些祖先种的染色体组称为基本染色体组。这里每个基本染色体组包含 的染色体数目为染色体基数。 2n、n与x的含义:2n是体细胞,n性细胞(配子),x真正体 现倍性。 (二)染色体数目变异的类型 1、整倍体变异:以染色体组为单位整倍变化。 单倍体: 一倍体:ABCD 多单倍体:ABCD+A′B′C′D′
第八章 染色体畸变* 变异是生物界一种普遍现象,环境变化引起的变异不能真实遗传。 基因的分离、重组可引起遗传的变异,但这种变异(新性状)都是他们 祖先中原来就有的,并不是真正的新性状,不是产生新的遗传基础的变 化。 真正的遗传物质的改变是突变。突变是指遗传物质的改变而导致 的变异。包括基因突变和染色体畸变。
低下,智力迟钝,生活力差等。患儿多数在出生早期就死亡了,不会留 传后代。发病率约1/5万,女性多于男性。②慢粒白血病(慢性骨髓性 白血病),人的第22号染色体的长臂缺失了一段引起的,核型是 46XX(XY),22q-。这条染色体叫费城染色体(ph),是在美国的费城 发现的。P-短臂;q-长臂;-缺失;+是添加。 (2)拟显性效应(假显性效应):缺失部分如果包括某些显性基 因,那么同源染色体上其相应的隐性等位基因就得以表现的现象。例如 玉米的子粒有色(C)与无色(c)杂合体中,如果C基因丢失,表现隐 性基因c的无色性状。 (3)改变了基因之间的连锁强度:书记相距较远的基因间的交换 率降低,即使本来距离较远的基因紧密连锁。 (二)重复:染色体上增加了与自己相同的某一区段。额外的染色 体片段叫重复片段。重复的区段可以在同一染色体相邻的位置,也可在不同位置甚至在
环境因素导致环境变异(如小麦遮盖塑料薄膜高温杀雄),不遗传 自由组合及连锁互换),遗传物质无新变化 遗传因素导致遗传变异 染色体的变化 基因的改变