医学遗传学课程习题-第十章《染色体畸变》
医学遗传学试题
一、名词解释1、遗传病2、遗传印记3、易患性4、遗传异质性5、染色体畸变6、延迟显性7、动态突变8、外显率9、表现度二、选择题1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．4区B．1区C．2区D．3区2、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一女性个体带有易位型的畸变染色体D．一男性个体含有缺失型的畸变染色体3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％4、10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失5、关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )。
A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患病D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体B．三倍体C单体型D．三体型E．部分三体型7、染色体不分离( )A只是指姊妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．8、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变9、21三体型（完全型先天愚型）最常见的病因是A．父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离B．母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离D．母亲妊娠期间有病毒感染E．以上都不是10、染色体病在临床上的最常见的表现是A．染色体数目改变B．染色体结构畸变C．皮纹改变D．不生育E．多发畸形和身体及智力发育迟缓11、人类结构基因属于A．高度重复顺序B．小卫星DNA C．微卫星DNA D．单一顺序E．中度重复顺序12、下列哪中疾病是多基因遗传病A．猫叫综合征B．白化病C．血友病D．精神分裂症E．脆性X综合征13、下列核型中，哪种是易位型先天愚型携带者的核型A．47，XX（XY），+21B．46，XX（XY）/47，XX（XY），+21C．46，XX（XY），-14，+t（14q，21q）D．45，XX（XY），-14，-21，+t（14q，21q）14染色体整倍体异常形成的原因以下哪种不正确？A、双雄受精B、双雌受精C、核内复制D、染色体不分离和丢失E、核内有丝分裂15、遗传病是Ａ、先天性疾病Ｂ、家族性疾病Ｃ、遗传物质改变引起的疾病Ｄ、不可医治的疾病Ｅ、罕见的疾病16、引起猫叫综合症的突变方式是Ａ、缺失Ｂ、易位Ｃ、倒位Ｄ、重复Ｅ、环状染色体17、属于母系遗传的遗传病是Ａ、单基因病Ｂ、多基因病Ｃ、染色体病Ｄ、线粒体病Ｅ、体细胞病18、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为Ａ、同义突变Ｂ、错义突变Ｃ、无义突变Ｄ、终止密码突变Ｅ、移码突变19、家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传D. X连锁显形遗传E. 多基因遗传20、父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O21、亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传ARD. X连锁显形遗传E. 多基因遗传22、患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传ARD. X连锁显形遗传E．多基因遗传23、下面对线粒体不正确的描述是A. 线粒体为母系遗传B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子24、子女发病率为1/4的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传25、48，XXXY个体有Ａ、一个X染色质Ｂ、两个X染色质Ｃ、一个X染色质和一个Y染色质Ｄ、两个X染色质和一个Y染色质Ｅ、一个Y染色质26、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型27、若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为( )A常染色体结构异常的嵌合体 B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常的嵌合体 D性染色体数目异常的嵌合体 E以上都不是28、染色体结构畸变的基础是( )A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制C染色体断裂 D染色体不分离E染色体丢失29、Down综合征属于染色体畸形变中的( )A三体型数目畸变 B三倍体数目畸变C单体型数目畸变 D单倍体数目畸变 E多倍体数目畸变30、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为---------------。
染色体畸变练习题
染色体畸变练习题染色体畸变练习题是一种用来检测与分析染色体异常的方法。
在生物学研究中，染色体畸变练习题是一个非常重要的实验技术，可以帮助科学家们更好地理解染色体结构和功能的异常。
首先，我们需要了解什么是染色体畸变。
正常情况下，人类细胞中的染色体应该是成对存在的，一共有23对染色体。
然而，在某些情况下，染色体会发生异常，其中包括染色体数目的增加或减少，以及结构的改变。
这种染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和异常。
为了帮助学生更好地理解染色体畸变的原因和分类，教师可以设计一些练习题，让学生进行分析和解答。
例如，以下三个情景可以用于练习染色体畸变的分析：情景一：一个胎儿的细胞核被提取出来，里面有一个染色体数目异常多的细胞。
请问这个胎儿可能患有什么疾病？答案：染色体数目异常多的情况被称为三体综合征，最常见的是唐氏综合征，也叫21三体综合征。
唐氏综合征患者多数具有智力发育迟缓、面部特征异常以及心脏问题等症状。
情景二：一位女性在做生育能力检测时，发现自己的部分染色体片段发生了缺失。
请问这位女性可能有哪种染色体结构异常？答案：染色体片段缺失的异常被称为染色体缺失综合征。
在这种情况下，患者可能会出现一系列的遗传症状，如智力障碍、生长迟缓、面部畸形等。
情景三：一个男性在精子检查中发现自己的精子染色体结构异常。
请问这位男性可能有哪种染色体结构异常？这种异常可能对他的子女有什么影响？答案：精子染色体结构异常可能导致遗传病传递给子代。
其中，最常见的染色体结构异常是Robertsonian易位。
这种易位可能会影响到胚胎的发育，导致新生儿患有染色体相关疾病，如Edwards综合征等。
通过这些练习题，学生们可以更好地理解染色体畸变的分类和影响，加深对染色体结构与功能的认识。
同时，练习题也可以帮助学生提高问题解决的能力和分析思维。
在实践中，这些练习题可以通过课堂讨论或小组练习的形式进行，让学生积极参与，互相学习。
总之，染色体畸变练习题是一种有效的教学方法，可以帮助学生更好地理解和应用染色体结构与功能的知识。
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
医学遗传学名词解释及大题
医学遗传学名词解释及⼤题第⼆章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同⼀DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或⼀条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插⼊序列。
3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，⽽是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族（multigene famly）由⼀个祖先基因经过重复和变异所形成的⼀组基因。
5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得⼀个或多个突变⽽丧失了产⽣蛋⽩产物的能⼒，这类基因称为假基因。
如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染⾊体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分⼦中的核苷酸顺序发⽣改变，使遗传密码编码产⽣相应的改变，导致组成蛋⽩质的氨基酸发⽣变化，以致引起表型的改变。
8.⾃发突变或⾃然突变(spontaneous mutation)：在没有⼈⼯特设的诱变条件下，由外界环境的⾃然作⽤或⽣物体内的⽣理和⽣化变化⽽发⽣的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation)：⼈⼯运⽤物理、化学或⽣物的⽅法所诱导的突变。
突变频率⼤⼤提⾼。
10.⽣殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。
野⽣型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分⼦基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation) 12.碱基替换(base substitution)⼀种碱基被另⼀种碱基替换，⼜叫点突变(point mutation)。
有两种形式：转换(transition)：DNA分⼦中⼀个嘌呤被另⼀个嘌呤替代或⼀个嘧啶被另⼀个嘧啶所替代。
124.1染色体畸变医学遗传学数目畸变
• 产生机理：
– ① 有丝分裂染色体不分离 – ② 有丝分裂染色体丢失
• 有丝分裂染色体不分离或丢失
第二次卵裂染色体不分离 第二次卵裂染色体丢失
47/46/45
46/45
判断
• 1、当细胞中的染色体数为3n的时候，
称之为三体。
减数分裂染色体不分离
2n
n+1
n-1
n
n
n
n
合子
2n+1
2n-1
后期Ⅰ同源染色体不分 离
2n
2n+1 2n-1
后期Ⅱ染色单体不分离
减数分裂染色体丢失
2n
n
n-1 n
nnn源自n合子2n
2n-1
减数分裂Ⅰ同源染色体丢
失
2n
2n-1
减数分裂Ⅱ染色单体丢失
• 嵌合体(mosaic) ：一个个体同时存在2种 或2种以上不同核型的细胞系。
单倍体（n） 三倍体triploid（3n） 多倍体（3n以上）
四倍体tetraploid（4n）
• 三倍体：3n
69，XXY
• 三倍体形成机制：
– （1）双雄受精：2个精子+1个卵细胞 – （2）双雌受精：卵子发生过程中第二次减
数分裂时，发生染色体不分离。
双雄受精
双雌受精
三极纺锤体
• 四倍体：4n=92
– 体细胞中个别染色体数目增加或减少一 条或数条
• 亚二倍体hypodiploid n＜46
– 单体型monosomy ：如：45，X； 45，XY,-21
• 超二倍体hyperdiploid n＞46
2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病.pdf
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
染色体畸变
染色体畸变目标导航 1.结合教材图4－4，举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的，并列举生物变异的类型。
2.在阐明染色体组概念的基础上，进一步让学生理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。
一、染色体畸变的含义和类型1．含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
2．类型⎩⎪⎨⎪⎧染色体结构变异染色体数目变异二、 染色体结构变异 1．概念染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
2．类型(1)缺失：染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失。
如猫叫综合征； (2)重复：染色体上增加了某个相同片段。
如果蝇棒眼的形成； (3)易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上；(4)倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒。
3．结果使位于染色体上的基因的数目与排列顺序发生改变。
4．影响大多数的染色体结构变异性对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。
三、染色体数目变异 1．概念生物细胞中染色体数目的增加或减少。
2．类型⎩⎪⎨⎪⎧整倍体变异：体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。
如单倍体、多倍体等非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。
如先天愚型、人类的卵巢发育不全症3．染色体组二倍体生物的一个配子中的全部染色体。
判断正误：(1)染色体结构变异是染色体上的碱基发生缺失、重复、倒位、易位的过程。
( ) (2)染色体结构变异会导致基因的数目、排列顺序等发生改变。
( ) (3)染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
( )(4)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。
( ) (5)二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。
( )(6)由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。
( ) (7)单倍体一定只含一个染色体组。
( )答案 (1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)√ (6)√ (7)×一、染色体结构变异1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)2．易位与交叉互换的比较观察分析下列图示，思考：1．易位与交叉互换的区别(1)图①过程发生在哪类染色体之间？属于哪类变异？答案发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；属于基因重组。
遗传学10 第10章 染色体畸变和突变(第一节)
• 出生时观察到6/1000的可见缺陷；
• 大约11%的不孕不育和6%的智力缺陷。
本部分将讨论染色体畸变的类型、 机制和遗传学效应及其应用。
本部分内容
染色体结构畸变
重复（duplication） 46, XY, dup(4)(q13）
缺失 (deletion) 倒位 (inversion) 46, XX, del(4)(q27） 46, XX, inv(4)(q13::q24)
(四) 疏松环
幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态 的泡状结构，称为puff，即染色体疏松结构。
疏松环是DNA纤丝 从正常包装状态解旋 松疏的结果，是基因 活跃转录的足迹 。 果蝇3次蜕皮，3次 大量转录蜕皮激素形 成3个疏松环，留下转 录足迹。
二、染色体结构变异的类型和机制
缺 失
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。
核型：46,XY,5p猫叫样哭声，随年龄增长而消失
智力发育迟缓 眼距宽，外眼角下斜
腭弓高，下颌小
先天性心脏病(50％)
缺失例4：染色体缺失与肿瘤
1）染色体区段的缺失导致原癌基因表达调控区的 丢失，引起原癌基因的过度表达和激活（功能获得 性突变），导致癌基因的形成和肿瘤发生； 如：Burkitt’s 淋巴瘤中c-myc因负调控序列缺失 而过度表达。 2）染色体区段的缺失导致肿瘤抑制基因本身的丢 失（功能丧失性突变），诱导肿瘤发生； 如：视网膜母细胞瘤中的Rb基因的丢失。
易位 (translocation) 46, XY,t(4; 20)(q25; q12）
6 东北师范大学
一、唾腺染色体是遗传分析的理想材料
果蝇唾腺染色体
(salivary gland chromosome)：双翅 目昆虫幼虫消化道、 唾液腺细胞有丝分裂 间期染色体，有4特点， 是染色体结构变异及 分子遗传研究的好材 料。
医学遗传学练习题
1 2
Ⅰ
Ⅱ
1 2 3 4 5 6
Ⅲ
1 2 3
（A）
1 2
Ⅰ
1 2 3 4 5 6
Ⅱ
Ⅲ1 2 3 4 5 6 7
（B）
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 6 7 8
（C）
1 2
Ⅰ
Ⅱ1 2 3 4
Ⅲ 1 2 3 4
Ⅳ
1 2
11、若某人核型为46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了＿。
二、选择题：
1、有关染色体畸变下列说法不正确的是：（）
A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因 B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果 C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物 D、G1期发生的是染色体型的突变。
6、常染色体病的共同临床特征为＿ ＿ ＿，性染色体病的临床共同特征为＿或＿。
7、携带者是＿异常但＿正常的个体。
8、卵子受精时形成三倍体有可能因为＿ ＿ ＿。
9、如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为＿。
10、含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为＿，其共同的临床特征是＿。
一、填空题：
1、染色体的基本单位是＿，一条染色体为一个＿分子。中期染色体是由两条＿排列完全相同的＿以着丝粒相连组成的。
2、如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要＿ ＿ ＿ ＿四个条件。
3、Xq27和2P36.3分别代表＿ ＿。
4、根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为＿ ＿ ＿。
5、染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为＿
染色体变异答案 PowerPoint 幻灯片
6．在患有“成视网膜细胞瘤”的儿童体内，染色体 缺失的情况出现在所有细胞内，这说明染色体变异 ( ) A．在视网膜细胞中发生 B．首先出现在视网膜细胞，然后延伸到其他细胞 C．在胚胎发育的早期就出现 D．从父亲或母亲遗传下来 【解析】 染色体缺失发生的越早对生物体的影响就 会越大，题干中所述的情况是染色体缺失出现在了所 有细胞内，则说明受精卵中染色体是缺失的，受精卵 是由精子和卵细胞融合而成的，所以此变异是从父亲 或母亲遗传下来。 【答案】 D
(3)野生香蕉是二倍体，无法食用，三倍体香蕉可 食。由于一种致命真菌使香蕉可能在5年左右濒临灭 绝，假若生物学家找到了携带该真菌抗性基因的野 生纯合(AA，A代表二倍体香蕉的一个染色体组)香蕉， 如何培育出符合要求的无子香蕉？请你简要写出遗 传育种图解。
A．a～b过程中细胞内不会发生基因重组 B．c～d过程中细胞内发生了染色体数加倍 C．e点后细胞内各染色体组的基因组成相同 D．f～g过程中同源染色体分离，染色体数减半
【答案】
D
13．请据下图回答下列问题：
(1)④过程应用了________技术，E幼苗的获得利用了细胞 的________ 。 (2)过程①③④⑤的育种方法是________ ，依 全能性 单倍体育种 据的遗传学原理是________ 。 染色体变异 (3)若C品种的基因型为AaBbdd，D植株中能稳定遗传的个 1/4 体占总数的 ________。 秋水仙素 (4)⑤过程使染色体数目加倍的方法是用________ 处理 或低温诱导 __________，这两种方法在原理上的相似之处是 __________________________ 。 抑制纺锤体的形成，使细胞不能分裂，染色体数目加倍 (5)若C作物为水稻，非糯性和糯性是一对相对性状，经过 ③过程形成的花粉粒加碘液染色，显微镜下观察，一半花粉 基因的分离 呈现蓝黑色，另一半呈现橙红色，实验结果验证了 ________ 定律。
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医学遗传学课程习题
第十章染色体畸变
一、教学大纲要求
1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理
2．掌握异常核型的描述方法
3．了解染色体畸变的研究方法
二、习题
（一）A型选择题
1．四倍体的形成原因可能是
A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制
D．不等交换E．染色体不分离
2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型
3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型
5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型
6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为
A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体
7．嵌合体形成的原因可能是
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示
A．一女性细胞内发生了染色体的插入
B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体
D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为
A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体
C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体
E．常染色体结构异常的嵌合体
10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了
A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入
13．染色体非整倍性改变的机制可能是
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位
C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制
14．染色体结构畸变的基础是
A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失
15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为
A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体
17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成
A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞E．正常的性细胞
18．染色体不分离
A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离
C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成
A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入
20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
（二）X型选择题
1．染色体畸变发生的原因包括
A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄
2．染色体发生结构畸变的基础是
A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接
D．SCE E．染色体异常复制
3．染色体数目畸变的类型有
A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体
4．染色体结构畸变的类型有
A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位
5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括
A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排
6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括
A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入
D．染色体缺失E．同源染色体不分离
7．嵌合体发生的机理包括
A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离
C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离
E．卵裂时染色体丢失
8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成
A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体
D．衍生染色体E．倒位染色体
9．下列核型中哪项的书写是错误的
A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)
E．46，XY/47，XXY
10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间
A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G
11．等臂染色体的形成原因包括
A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为
A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换
C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在
A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中
D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程
14．三倍体的形成机理可能是
A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离
D．核内有丝分裂E．核内复制
15．染色体数目异常形成的可能原因是
A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失
D．染色体不分离E．染色体复制
（三）名词解释
1．euploid
2．haploid
3．deletion
4．inversion
5．translocation
（四）问答题
1．导致染色体畸变的原因有哪些？
2．简述多倍体产生的机理？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A
（二）X型选择题
1.ABCDE
2.AC
3.BCDE
4.ABDE
5.ACD
6.ABE
7.BE
8.C
9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD
（三）名词解释
略
（四）问答题
1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。
当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。
其畸变率随射线剂量的增高而增高；②化学因素:如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素:可导致染色体畸变。
它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。
霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由遗传因素所致。
当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；⑤母亲年龄: 母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。
如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。
这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。
2．①双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。
由于每个精子带有一个染色体组，所以它们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵；②双雌受精即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即可形成三倍体的受精卵；③核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，这样形成的两个子细胞都是四倍体。