医学遗传学试题A答案

滨州医学院

《医学遗传学》试题（A卷）

（考试时间：120分钟，满分：80分）

选择题（每题 1 分共20 分）

请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分

1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ）

A Bloom综合征

B Fanconi贫血症

C 着色性干皮病

D 先天性巨结肠病

2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ）

A P53基因

B Rb基因

C WT1基因

D MTS1基因

3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。

A 47，XX（XY），+13

B 47，XX（XY），+18

C 47, XX(XY), ＋21

D 46，XX（XY），del(5)(p15)

4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。

A 47，XX（XY），+13

B 47，XX（XY），+18

C 47, XX(XY), ＋21

D 46，XX（XY），del(5)(p15)

5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。

A 47，XYY

B 47，XXX

C 45，X

D 47，XXY

6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。

A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66

C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4%

7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。

A．群体的大小 B．群体中个体的寿命

C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配

8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7

C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体

9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。

A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2

C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍

10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。

A、KSS

B、Friedreich

C、Fanconi贫血症

D、Bloom综合症

11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。

A 复制起始点

B 转录起始点

C D-环

D 蓬松区

12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。

A 1：1

B 2：1

C 3：1

D 4：

13、α地中海贫血主要的发生机制是(A )

A 基因缺失

B 点突变

C 融合基因

D 单个碱基的置换

14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

A 葡萄糖-6-磷酸酶

B 凝血因子IX

C 凝血因子Ⅷ

D 凝血因子XI

15、产前诊断染色体标本可以从（ D ）获得

A.脐带血

B.绒毛膜

C.羊水

D.以上都正确

16、遗传病的诊断方法有（ D ）

A.临床诊断

B.生化检查

C.染色体检查

D.以上都有

17、有一段DNA长度为0.34um，那么这段DNA中含有（ B ）个碱基对。

A、100

B、1000

C、2000

D、10000

18、关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是（ A ）。

A、光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。

B、切出修复包括“切、补、切、封”四个过程。

C、切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。

D、复制后修复又称为重组修复。

19、下列属于侧翼顺序的是（ C ）。

A、外显子

B、5‘帽子

C、CAAT框

D、端粒

20、当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变（ B ）。

A、移码突变

B、同义突变

C、无义突变

D、动态突变

一、填空题（每空 1 分共20 分）

1、细胞癌基因按照其功能不同可以分为4大类：（蛋白激酶类）、信号传递蛋白类、生长因子类和（核内转录因子类）。

2、对于肿瘤发生的遗传学说中被人们普遍认同的学说是肿瘤的（多步骤遗传损伤学说或多步骤损伤学说或多步骤致癌假说）。

3、人类正常女性核型：（46，XX ）。

4、常见的染色体结构畸变类型包括：缺失、倒位、（易位）、重复、环状染色体、等臂染色体、标记染色体和（双着丝粒染色体）。

5、复等位基因是指在一个（群体）中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如A和

a），而是（三种或三种）以上，有时可达数十种。

6、单基因病：是由[单个（一对等位）]基因突变引起的，突变基因影响表现

型，它们的传递方式遵循[孟德尔分离律]。

7、线粒体数目从105个锐减到少于100个的过程，叫做（遗传瓶颈）。

8、线粒体DNA来自卵母细胞，这种传递方式称为（母系遗传）。

9、镰型细胞贫血症是因β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了（GTG）,使其

编码的β链N端第6位的谷氨酸被（缬氨酸）所取代，形成HbS。

10、白化病是黑色素细胞的（酪氨酸酶）缺乏，使酪氨酸不能转化为黑色素而导致白化。

11、药物治疗的原则是（“补其所缺”）、（“去其所余”）

12、mRNA的加工包括（ 5-加帽）、（3-加尾）和（RNA拼接）。

三、名词解释（每题 2 分共20分）

1、癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因。（2分）

2、核型分析：将待测细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定（1分），进行配对、编号和分组的分析过程（1分），称核型分析。

3、表现度：具有一定基因型（1分）的个体形成相应表型（1分）的明显程度。

4、交叉遗传：在x连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来（1分），将来也只能传