出生缺陷干预知识培训讲稿
出生缺陷干预和常见遗传病的防治培训课件
药物及其他化学物 质
出生缺陷干预和常见遗传病的防治
比例（%） 20
3--5
＜1 2--3 1--2 2--3
65--70
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一、遗传因素与出生缺陷的发生
遗传性疾病是由于遗传物质的改变而导致的疾病
遗传因素可以导致胎儿发育异常，导致先天性疾 病；但更多的情况下是胎儿在发育过程中受到物 理、化学和生物因素的作用，造成先天性疾病， 却不一定导致了遗传物质的改变。遗传性疾病不 一定在出生时就发病，比如亨廷顿舞蹈病，要到 成年时期才发病。
④超声波：目前在临床上使用超声波强度在3-5MHz， 尚未见对胎儿有致畸作用。但这一因素对胎儿的 影响尚有争议，因此，如无必要，应避免B超检， 特别是在妊娠前3个月内。
出生缺陷干预和常见遗传病的防治
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--孕妇TORCH（风疹病毒、巨细胞病毒、疱 疹病毒、弓形虫）感染以及性病是引起胎 儿畸形的常见生物性因素，还有一些病毒， 如流行性腮腺炎病毒、流感病毒等，对动 物有明显的致畸作用，但对人类有无致畸 作用尚无定论。
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●可造成出生缺陷的环境致畸因子主要有5类，即致 畸性化学物质、物理性致畸因子、生物性致畸因 子、致畸性药物和其他致畸因子。
●不同的致畸因子由于其理化性质不同，对胚胎组 织与器官的作用呈现一定的选择性，如放射线主 要引起脑、眼畸形，反应停引起短肢畸形，性激 素诱发生殖道畸形等。
出生缺陷干预和常见遗传病的防治
出生缺陷干预和常见遗传病的防治
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人体在生长发育过程中，细胞 通过有丝分裂来增加细胞的数 目，在进行分裂之前，一条染 色体复制成为两条完全相同的 染色体单体，通过着丝粒连接 在一起，在细胞分裂中期，这 些已经复制了的染色体整齐地 排列在细胞中央的赤道板上， 然后各染色单体受纺锤丝微管 的牵引，着丝粒纵裂后，分别 移动到细胞的两极，最后细胞 从中央分离，形成两个子细胞。 这样，每个子细胞都得到完全 相同的一套染色体，细胞通过 分裂，遗传物质既没有增加， 也没有减少。
出生缺陷培训资料
比较。
先天畸形六位编码表（美国疾病控制中心）国际疾病分类出生缺陷分类ICD编码出生缺陷分类ICD编码无脑畸形类740 神经系统先天性畸形Q00-Q07 脊柱裂741 眼、儿、面和颈部先天性畸形Q10—Q18其它神经系统的先天畸形742 循环系统先天性畸形Q20-Q28 先天性眼畸形743呼吸系统先天性畸形Q30—Q34 眼、面、颈先天畸形744唇裂及腭裂Q35—Q37动脉球及心脏间隔关闭畸形745消化系统的其它先天性畸形Q38—Q45其它先天性心脏畸形746生殖器官先天性畸形Q38—Q45 其它循环系统先天性畸形747泌尿系统先天性畸形Q60—Q64 先天性呼吸系统畸形748肌肉骨骼系统先天性畸形和变形Q65—Q79唇裂及腭裂749其它先天性畸形Q80-Q89其它上消化道先天畸形750 染色体异常，不可归类在他处者Q80—Q89其它消化系统先天畸形751聋。
止矽卜,四环素、激素类的药物都有致畸的报道，所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用.准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。
同时，孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形.2、内因。
畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。
李主任说，人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。
通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下（如放射线、药物、疾病，被污蕤勺水、空气等），染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因（决定遗传性状的功能单位）发生了突变，则可造成畸胎。
近亲结婚也易致畸。
某些遗传性疾病,致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病.非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先,双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止通婚。
出生缺陷防治培训PPT课件
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
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5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
预后：常死于生后头几天或数周 内。如果病变范围小，小儿可存 活，但有严重的智力障碍。
位于头后部的小的脑膨出。能看 到皮肤下有一突起，突出物的软 的，并能被压平。在突出物下的 颅骨有一小洞
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位于鼻顶部的大的脑膨出，
是经两眼之间的洞向外后部的大的脑膨出，
变硬，婴儿头非常小
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
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缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
形状轻度异常
接处的上部弯曲处的皮肤上
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唇裂/唇裂合并腭裂
临床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。 缺损可仅在上唇或向延伸到齿龈，这样口腔顶部也可 裂开，这便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牵拉也可形状 不正常。有些患儿是一侧唇裂，有些是双侧。当唇裂 很大时，通常腭裂也很大。
出生缺陷干预培训教程教案
神经管缺陷干预案例
案例概述
神经管缺陷是一种常见的出生缺陷，本案例介绍了一名神经管缺陷患儿的干预过程，包括 产前诊断、手术治疗和康复等方面的内容。
案例分析
本案例强调了产前诊断和早期干预的重要性，以及多学科合作在神经管缺陷干预中的关键 作用。同时，介绍了神经管缺陷的常见类型和治疗方法，以及家庭护理和康复的注意事项 。
产前诊断
对于高风险孕妇，医生可进行羊水穿刺、脐血取样 等有创检查，以确诊胎儿是否存在出生缺陷。
出生缺陷干预措施
总结词
出生缺陷干预措施包括孕期干预、产时干预和生 后干预，旨在降低出生缺陷对婴儿健康的影响。
产时干预
在分娩过程中，医生可根据情况采取适当的手术 和护理措施，以减少新生儿出生缺陷的影响。
孕期干预
案例总结
本案例强调了出生缺陷干预的重要性和复杂性，需要多学科合作和家庭参与。同时，介绍了唐氏综合征 干预的最新进展和未来发展方向。
05
培训总结与展望
培训效果评估
80%
培训内容评估
评估培训内容是否全面、准确、 实用，是否满足学员的需求和期 望。
100%
培训效果评估
通过学员反馈、考试成绩等方式 ，评估学员对培训内容的掌握程 度和应用能力。
出生缺陷干预培训教程教案
目
CONTENCT
录
• 引言 • 出生缺陷基础知识 • 出生缺陷干预策略 • 出生缺陷干预案例分析 • 培训总结与展望
01
引言
培训背景与目标
培训背景
随着出生缺陷干预工作的不断推进，提高医务人员的专业知识和 技能水平，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。
培训目标
使参训人员掌握出生缺陷干预的基本理论、方法和技能，提高其 在实际工作中的运用能力，促进出生缺陷干预工作的有效开展。
出生缺陷知识讲座
出生缺陷知识讲座嘿，朋友们！今天咱来聊聊出生缺陷这个事儿。
你说这出生缺陷啊，就像是生活中突然出现的小怪兽，让人有点头疼呢！咱先想想啊，一个小生命满怀期待地来到这个世界，要是带着一些缺陷，那得多让人心疼呀！这就好比你满心欢喜地准备去吃一顿大餐，结果到了才发现少了几个好菜，是不是有点失落呀？出生缺陷的种类那可多了去了。
有的可能是身体上的，比如少个手指头啦，或者心脏有点小毛病啦。
这就好像一辆汽车，某个零件不太灵光，那开起来可就不那么顺畅咯！还有些是智力方面的问题，这就像是电脑的处理器不太给力，运行起来就有点慢啦。
那为啥会出现出生缺陷呢？这原因可复杂啦！有时候可能是爸爸妈妈的基因出了点小状况，就像搭积木的时候有几块没放对地方。
也有可能是妈妈在怀孕期间不小心接触了一些不好的东西，比如辐射啦，或者吃了不该吃的药。
这就好比给小树苗浇了不好的水，它能长得好吗？那咱能做点啥来预防出生缺陷呢？首先呀，备孕的时候爸爸妈妈就得把自己的身体养得棒棒的，就像给汽车加满油，做好准备。
妈妈怀孕后呢，得注意饮食，别乱吃东西，多吃有营养的，这就像给小树苗施好肥。
还要按时去做产检，这可太重要啦！就像定期给汽车做保养，能及时发现问题呀。
咱再说说，如果真的有了出生缺陷该咋办呢？别慌呀！现在的医学可发达啦，很多问题都能解决或者改善呢。
就像你有双鞋子有点小毛病，找个好鞋匠修修，说不定还能穿得更舒服呢。
而且家人的关爱和支持那可是超级重要的，要给宝宝足够的爱和鼓励，让他们知道自己并不孤单。
咱可不能因为宝宝有出生缺陷就嫌弃他们呀，他们也是小天使呢，只是翅膀有点特别罢了。
咱们要一起努力，帮助他们克服困难，让他们也能在这个世界上快乐地飞翔。
你们想想，要是身边有这样的宝宝，咱是不是应该多给他们一些温暖和帮助呀？就像冬天里的一把火，给他们带去温暖。
总之呢，出生缺陷并不可怕，只要我们重视它，预防它，面对它，就一定能让每个小生命都绽放出属于自己的光彩！难道不是吗？。
预防出生缺陷健康知识讲座
预防出生缺陷健康知识讲座文章一：针对准父母亲爱的准父母们，今天咱们来聊聊预防出生缺陷这个特别重要的事儿。
你们知道吗？有个朋友跟我讲，他们小区有一对夫妻，满心欢喜地期待着宝宝的降临。
可孩子出生后，却发现有先天性的心脏问题，一家人的心都碎了。
这得多难受啊！所以，咱们得早早做好预防。
怀孕前一定要去做个全面的身体检查，看看有没有啥潜在的毛病。
像贫血、高血压这些，都得提前治好了再要宝宝。
然后呢，补充叶酸可别忘了！叶酸能大大降低宝宝神经管缺陷的风险。
很多蔬菜里都有叶酸，比如菠菜、生菜，但光靠吃菜可能还不够，得吃专门的叶酸片。
还有啊，一定要远离那些有害的东西。
比如新装修的房子，里面可能有甲醛，对宝宝不好。
烟和酒更是碰都不能碰。
咱们多注意点，就能给宝宝一个健康的开始，让他们顺顺利利地来到这个世界，陪伴咱们一起快乐成长！文章二：针对年轻夫妻年轻的朋友们，咱们今天来讲讲预防出生缺陷这个大事。
我给你们讲个真事儿，我表妹结婚没多久就怀孕了，可因为啥都不懂，也没注意，结果孩子生下来有兔唇。
这可把一家人愁坏了，孩子以后得多受苦啊。
所以啊，咱们得长点心。
比如说，备孕的时候就得开始注意饮食，别整天吃那些垃圾食品，多吃点有营养的东西，像鸡蛋、牛奶、水果。
还有，工作压力别太大了，该休息就休息。
我有个同事，天天加班，怀孕后也不注意，结果孩子发育不太好。
另外，一定要按时做产检。
我邻居的姐姐，每次产检都认真去，有问题及时发现及时解决，生了个健健康康的大胖小子。
别觉得这些麻烦，这可都是为了咱们未来的宝宝好。
只要咱们用心，就能让宝宝健健康康地出生，一家人快快乐乐的！文章三：针对老年人大爷大妈们，咱们今天说一说预防出生缺陷的那些事儿。
您看咱们隔壁小区的小李家，新添了个小宝宝，可孩子有先天性的听力问题。
一家人着急上火的，多糟心啊！所以说，咱们得让孩子们知道怎么预防出生缺陷。
比如说，让孩子们别太晚要孩子，女人 35 岁以后生孩子，风险就大多了。
咱们也得多给孩子们讲讲，怀孕了要按时去做检查，不能怕麻烦。
出生缺陷干预知识培训讲稿
出生缺陷干预知识培训讲稿什么叫出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。
它包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。
我国出生缺陷现状每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30万-40万。
每200名新生儿中就有3-4例出生缺陷发生。
其中神经管畸形（NTDs）患儿约占1/3。
全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者。
出生缺陷干预出生缺陷干预工程，是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。
它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段；对妇女在孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。
出生缺陷发生的原因1、遗传因素。
2、环境因素。
3、营养因素。
出生缺陷的危害（一）死亡率大幅升高。
据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5-1/4，减少人均期望寿命3.5岁。
（二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。
（三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人中素质。
出生缺陷最容易发生的时期是早孕期早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。
早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。
引起出生缺陷的主要原因（一）夫妻双方或一方具有染色体异常。
（二）夫妻双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险会增大。
（三）从事某些职业的夫妇，如：过量的接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大均可能对胚胎的正常发育产生不利的影响，一定程度或接触时间控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响出生缺陷干预一、优生咨询——遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。
出生缺陷和干预培训课件
唐氏综合征 （21-三体 ）
苯丙酮尿症
出生缺陷和干预
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进行性肌营养不良
软骨发育不全
出生缺陷和干预
18
智力低下
先天性白内障
出生缺陷和干预
19
出生缺陷致病因素
出生缺陷和干预
20
环境因素10% 遗传因素25% 环境与遗传共同作用65%
遗传与环境协 同作用, 65%
出生缺陷致病因素
环境因素, 10% 遗传因素, 25%
出生缺陷
基因或染色体 单基因：先天性白内障、白化病
多基因：先心
异常： 染色体：唐氏综合征 功能异常：耳聋、智力低下
发育异常：孤独症
出生缺陷和干预
3
出生缺陷特点
特点： ➢ 先天存在； ➢ 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； ➢ 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。
(WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积 发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%)
01无脑畸形 02脊柱裂 03脑膨出 04先天性脑积水 05腭裂 06唇裂 07唇裂合并腭裂 08小耳（包括无儿 09外耳其他畸形 10食道闭锁或狭窄 11直肠肛门闭锁或狭窄 12尿道下裂
13膀胱外翻 14马蹄内翻足 15多指（趾） 16并指（趾） 17短肢畸形（包括上下） 18先天性膈疝 19脐膨出 20腹裂 21联体双胎 22唐氏综合征 23先天性心脏病
出生缺陷和干预
6
出生缺陷现状
3.出生缺陷所致的寿命损失严重 匈牙利一份研究显示，出生缺陷致寿命损失 最为严重，其次才是肿瘤和心血管疾病。
出生缺陷和干预
7
危害
出生缺陷现状
➢ 影响个人的一生---健康身体 ➢ 影响一个家庭---家庭幸福 ➢ 影响一个社会---社会和谐
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出生缺陷干预知识培训讲稿
什么叫出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。
它包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。
我国出生缺陷现状
每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30万-40万。
每200名新生儿中就有3-4例出生缺陷发生。
其中神经管畸形（NTDs）患儿约占1/3。
全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者。
出生缺陷干预
出生缺陷干预工程，是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。
它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段；对妇女在孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。
出生缺陷发生的原因
1、遗传因素。
2、环境因素。
3、营养因素。
出生缺陷的危害
（一）死亡率大幅升高。
据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5-1/4，减少人均期望寿命3.5岁。
（二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。
（三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人中素质。
出生缺陷最容易发生的时期是早孕期
早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。
早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。
引起出生缺陷的主要原因
（一）夫妻双方或一方具有染色体异常。
（二）夫妻双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险会增大。
（三）从事某些职业的夫妇，如：过量的接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大均可能对胚胎的正常发育产生不利的影响，一定程度或接触时间控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响
出生缺陷干预
一、优生咨询——遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。
二、孕前准备——夫妇必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。
1.孕前体检：准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。
如患有某些遗传性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等传染病，
精神有关疾病，均不宜生育。
2.孕前准备：如果做过人工流产，则应在流产半年后再怀孕。
在怀孕前的半年内，应做到与早孕期一样，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等；而且不宜减肥。
3.孕前营养：夫妇双方孕前注意营养可提高生殖细胞的质量。
4.补充叶酸:孕前3个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。
孕妇每日需要叶酸0.4毫克，而一般从膳食中摄取的叶酸只有0.05毫克。
应从计划怀孕前至少1个月开始服用叶酸增补剂，每日服用1片，一直持续服用怀孕后第3个月末为止，漏服后不必补服。
5.补充碘、其他维生素及微量元素、有利于胎儿发育。
6.心里准备：选择家庭安宁、家中无重大事件发生时妊娠。
在居住条件及经济条件较好后怀孕为好。
在精神上也要充分放松，夫妇要保持良好的心态。
7.丈夫的准备:在女方怀孕之前,男方与优生的关系同样密切。
应注意少接触危化物品、注意营养、戒烟、戒酒、保持良好稳定的情绪、3-4天有效的适度性生活。
三、孕期避免致畸因素
1.避免滥用药物；
2.避免病毒感染；
3.避免接触有害物质；
4.避免吸烟喝酒;
5.避免射线辐射;
6.避免噪音；
四、孕期的重点监护
1.营养指导；
2.产前诊断；
A.首先是高龄孕妇。
高龄孕妇是指35岁以上的妇女，其胎儿发生染色体异常的机会增加。
B.孕妇以往有异常妊娠或分娩史,如反复多次流产、死胎、生过染色体异常婴儿或无脑儿，或有遗传性疾病患儿的孕妇。
C.夫妇一方有遗传性疾病或染色体疾病、先天性代谢性疾病、比如夫妇一方有严重的智力低下，查出染色体异常。
D.怀孕时子宫增长过快、做B超发现是因为羊水过多。
E.夫妇一方接触过射线、毒物、药物。
3.测胎儿生长发育：应该定期到医院去做产前检查。
测量子宫高度、腹围、监测胎儿生长发育趋势，必要时进行B超检查测量胎儿。
4.及早发现妊娠时的异常情况：定期产前检查可以及早发现怀孕期间血压升高、胎位不正、胎儿过大或过小、羊水过多或过少等异常情况。
5.自我监护：怀孕30周起，孕妇要自已数胎动。
如在12小时内胎动次数少于10次，为胎动减少。
一般胎动减少比胎心消失的时间早24小时，有效的自我监护可及时发现胎儿在宫内的异常情况。
6.做好分娩前后物质及心理准备：妊娠中、晚期就要进行母乳喂养的准备，每天清洁乳头。
分娩前还应做好心理及物质上的准备，促进分娩顺利进行。