第二章孟德尔定律
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第二章孟德尔定律
孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果
豌豆表型 圆形×皱缩 子叶 黄色×绿色 子叶 F1 圆形 黄色 5474圆 6022黄 F2 1850皱 2001绿 F2比例 2.96:1 3.01:1
红花×白花
膨大×缢缩 豆荚 绿色×黄色 豆荚 花腋生×花顶 生 高植株×矮植 株
红花
鼓胀 绿色 腋生 高植株
705红
One of the most impபைடு நூலகம்rtant was that Mendel chose an appropriate organism to study. 最重要的原因是他选择了豌豆。 A species that serves as a model organism 模 式 生 物 consists of individuals that are usually small, short lived, inexpensive to care for, prolific in producing offspring, and easy to manipulate experimentally.
Mendel Created a Model to Explain the Results of the Cross 1.Peas have two versions, or alleles, of each gene.This also turns out to be true for many other organisms. 豌豆有成对的遗传因子。 2.Alleles do not blend together. The hereditary determinants maintain their integrity from generation to generation. 成对的遗传因子彼此独立，不相混合。在代代相传时保持其完整性。 3.Each gamete contains one allele of each gene.The alleles of each gene segregate during the formation of gametes. 成对的遗传因子在形成配子时分离，每个配子只含有成对遗传因子中的 一个。 4.Males and females contribute equally to the genotype of their offspring. When gametes fuse, offspring acquire a total of two alleles for each gene----one from each parent. 雌雄配子结合形成的下一代，遗传因子又恢复成对存在。 5.Some alleles are dominant to other alleles. When a dominant allele and a recessive allele for the same gene are found in the same individual, that individual has the dominant phenotype. 成对的遗传因子有显隐性之分。
第二章--孟德尔遗传定律PPT课件
种特征表现，甚至它的行为等等。
.
4
6、等位基因（Alleles）: 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换
形式（alternative forms of a gene）,通过它
们对表型的不同影响而加以区别。
或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性
状的基因。 7、显性和隐性（Dominant and recessive）
.
31
表现型比例
Aa × Aa Bb × Bb
化
3/4A 27ABC
3/4B
9ABc 9AbC
1/4b
3Abc
1/4a 9aBC
3/4B
Cc × Cc (8种)
表型
简
3/4C= 27/64ABC
1/4c = 9/64ABcc
3/4C = 9/64AbbC
1/4c = 3/64Abbcc
3/4C = 9/64aaBC
.
39
四、用卡平方来测定适合度
卡平方：X 2是经过统计学处理后计算
出来的一个指数，用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。
X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数－预期数)2/预期数]
df=n－1
.
40
卡方测验的步骤：
建立假说（提出零假设H0：μ1＝μ2和备择假说 HA： μ1≠μ2 ）；
在生殖细胞中存在着与相对性状对应 的遗传因子；
遗传因子在体细胞内是成对的；
每对遗传因子在形成配子时可均等地 分配到配子中；
遗传因子在受精过程中能保持其独立 性。
.
13
圆豌豆与皱豌豆的分子解释：
直链淀粉 淀粉分支酶Ⅰ 支链淀粉
皱豌豆
圆豌豆（吸水性强）
.
4
6、等位基因（Alleles）: 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换
形式（alternative forms of a gene）,通过它
们对表型的不同影响而加以区别。
或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性
状的基因。 7、显性和隐性（Dominant and recessive）
.
31
表现型比例
Aa × Aa Bb × Bb
化
3/4A 27ABC
3/4B
9ABc 9AbC
1/4b
3Abc
1/4a 9aBC
3/4B
Cc × Cc (8种)
表型
简
3/4C= 27/64ABC
1/4c = 9/64ABcc
3/4C = 9/64AbbC
1/4c = 3/64Abbcc
3/4C = 9/64aaBC
.
39
四、用卡平方来测定适合度
卡平方：X 2是经过统计学处理后计算
出来的一个指数，用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。
X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数－预期数)2/预期数]
df=n－1
.
40
卡方测验的步骤：
建立假说（提出零假设H0：μ1＝μ2和备择假说 HA： μ1≠μ2 ）；
在生殖细胞中存在着与相对性状对应 的遗传因子；
遗传因子在体细胞内是成对的；
每对遗传因子在形成配子时可均等地 分配到配子中；
遗传因子在受精过程中能保持其独立 性。
.
13
圆豌豆与皱豌豆的分子解释：
直链淀粉 淀粉分支酶Ⅰ 支链淀粉
皱豌豆
圆豌豆（吸水性强）
遗传学-孟德尔遗传定律2ppt课件
因、抑制作用、上位效应、叠加效应
(A1_A2_, A1_a2a2, a1a1A2_ ) a1a1a2a2
三角形
卵形
15
：1
Hale Waihona Puke 孟德尔第一定律及其遗传分析
孟德尔第二定律及其遗传分析
基因的作用与环境的关系
基因型与表现型:表型模拟、外显率、表现度 等位基因间的相互作用：不完全显性、并显性、
镶嵌显性、致死基因、复等位基因 非等位基因间的相互作用：基因互作、互补基
生物的多数性状都不是单个基因决定的, 几乎都是基因相互作用的结果.
1.基因互作 不同对的基因相互作用，出现了新的性状，
这就叫基因互作。
如：家鸡冠型的遗传
胡桃冠
玫瑰冠
豌豆冠
单片冠
RRpp 玫瑰冠
rrPP 豌豆冠
RrPp 胡桃冠
胡桃冠
9R_P_
玫瑰冠
3R_pp
豌豆冠
3rrP_
单片冠
1rrpp
2.互补基因(complementary gene)
血清
血细胞
AB IAIB A B
—
不能使任一血型 可被O,A,B型的 的红细胞凝集 血清凝集
IAIA
A IAi
A
IBIB
B IBi
B
可使B及AB型的 可被O及B型的
红细胞凝集
血清凝集
可使A及AB型的 可被O及A型的
红细胞凝集
血清凝集
O ii
—
可使A,B及AB型 不能被任一血 的红细胞凝集 型的血清凝集
F1
白花
IiKk
↓
F2
白花 白花 黄花 白花
(A1_A2_, A1_a2a2, a1a1A2_ ) a1a1a2a2
三角形
卵形
15
：1
Hale Waihona Puke 孟德尔第一定律及其遗传分析
孟德尔第二定律及其遗传分析
基因的作用与环境的关系
基因型与表现型:表型模拟、外显率、表现度 等位基因间的相互作用：不完全显性、并显性、
镶嵌显性、致死基因、复等位基因 非等位基因间的相互作用：基因互作、互补基
生物的多数性状都不是单个基因决定的, 几乎都是基因相互作用的结果.
1.基因互作 不同对的基因相互作用，出现了新的性状，
这就叫基因互作。
如：家鸡冠型的遗传
胡桃冠
玫瑰冠
豌豆冠
单片冠
RRpp 玫瑰冠
rrPP 豌豆冠
RrPp 胡桃冠
胡桃冠
9R_P_
玫瑰冠
3R_pp
豌豆冠
3rrP_
单片冠
1rrpp
2.互补基因(complementary gene)
血清
血细胞
AB IAIB A B
—
不能使任一血型 可被O,A,B型的 的红细胞凝集 血清凝集
IAIA
A IAi
A
IBIB
B IBi
B
可使B及AB型的 可被O及B型的
红细胞凝集
血清凝集
可使A及AB型的 可被O及A型的
红细胞凝集
血清凝集
O ii
—
可使A,B及AB型 不能被任一血 的红细胞凝集 型的血清凝集
F1
白花
IiKk
↓
F2
白花 白花 黄花 白花
大学生物遗传学：第二章 孟德尔定律
5 隐性基因（reபைடு நூலகம்essive gene）杂合状态下不表现其表型效 应的基因，一般用小写字母表示。
6 基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。 7 表型（phenotype）：生物体某特定基因所表型的性状。 8 纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因 座而言，此个体称纯合体。 9 杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等位基因。 10 真实遗传（true breeding）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 11 回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。 12 测交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。 13 性状(character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特 征 称为性状。 14 单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位， 称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。 15 相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同 的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。
第三节 遗传学数据的统计处理
一 概率原理 二 二项式展开 三 x2的测验
第一节 分离规律 一 孟德尔的豌豆杂交试验 二 分离规律的解释 三 表现型与基因型 四 分离规律的验证 五 分离比实现的条件 六 分离规律的应用
第二节 自由组合规律 一 两对相对性状的遗传 二 自由组合（独立分配）现象的解释 三 自由组合规律的验证 四 多对相对性状的遗传 五 自由组合规律的应用
第二章 孟德尔定律 第一节 分离规律 第二节 自由组合规律 第三节 遗传学数据的统计处理
6 基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。 7 表型（phenotype）：生物体某特定基因所表型的性状。 8 纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因 座而言，此个体称纯合体。 9 杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等位基因。 10 真实遗传（true breeding）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 11 回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。 12 测交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。 13 性状(character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特 征 称为性状。 14 单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位， 称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。 15 相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同 的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。
第三节 遗传学数据的统计处理
一 概率原理 二 二项式展开 三 x2的测验
第一节 分离规律 一 孟德尔的豌豆杂交试验 二 分离规律的解释 三 表现型与基因型 四 分离规律的验证 五 分离比实现的条件 六 分离规律的应用
第二节 自由组合规律 一 两对相对性状的遗传 二 自由组合（独立分配）现象的解释 三 自由组合规律的验证 四 多对相对性状的遗传 五 自由组合规律的应用
第二章 孟德尔定律 第一节 分离规律 第二节 自由组合规律 第三节 遗传学数据的统计处理
遗传学：第二章 孟德尔遗传定律
随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由 于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等 实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结 构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基 因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我 们对基因本质的认识。
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
遗传学课件第二章 孟德尔定律
纯合的基因型个体不发生性状分离，杂合的个体发生性状分离
孟德尔从7对相对性状中任取两对，进行杂交试验，彼此 间都是自由组合。后人把这种现象称为孟德尔第二定律，或自 由组合定律。 自由组合定律的实质是：“杂合状态下的两对基因，在形 成配子时，每对独立地发生分离，互不干扰。在发生分离的同 时，不同对的基因进行自由组合”。或者用一句话来表述：“ 不同对基因在形成配子时自由组合”。 但在后来在其他生物中发现了这个定律的例外。
•
由上表可见，只要各对基因都是属于独立遗传的，显性完全的，其杂种 后代的分离就有一定的规律可循。就是说在1对相对基因的基础上，每增加1 对基因，F1形成的配子种类及F2的表型种类就增加二倍，F2的基因型种类就增 加三倍，F1配子的可能组合数就增加四倍。
五、自由组合定律的意义
自由组合定律的理论意义 遗传育种中的应用
≈ 3 ：1 。 圆：皱＝(315＋
108)：(101＋32)
≈ 3：1。
说明每对性状的F2 分离仍然符合3:1 的比例，两对性状 的基因是自由组合 的。
三、分离定律的验证
（一）测交法
用F1与双隐性纯 合体测交。当F1形成 配子时，不论雌配子 或雄配子，都有四种 类型，即YR、Yr、 yR、yr，而且出现 的比例相等，即 1：1：1：1
第三节 遗传学数据的统计处理
孟德尔在实验中发现豌豆子代的分离比是个近似值(3:1或9:3： 3:1), 在实际数据与理论值之间存在偏差或机遇性的波动。 例如，圆形×皱形→F1253个植株，上面共结7324粒F2种子， 其中5474粒是圆形，1850粒是皱形，比例为2.96:1。但从每个F1 植株分别计算F2的分离，就可看出有较大的偏差。孟德尔随机挑 出10个F1植株，F2的分离如下。
第2章 孟德尔定律PPT课件
问题的提出：分离规律完全是建立在一种假设 的基础上，假设的实质是成对的基因在配子形 成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只 有成对基因的一个，在遗传上它是纯粹的。
第一节 分离定律
人类的显性遗传性状——多指
第一节 分离定律
二、分离定律的解释
1．遗传因子的分离 和组合
以豌豆红花×白花的 杂交试验为例，来说 明孟德尔所提出的遗 传因子的分离和组合 。
第一节 分离定律
R R (圆形) × r r (皱缩)
配子 R
r
F1
R r(圆形)
配子 ½ R 雄配子 ½ r ½R ½r
• 在这八年试验中，他选用具有明显差异的7对相对性
状的品种作为亲本，分别进行杂交，并按照杂交后代 的系谱进行详细的记载，采用统计学的方法计算杂种 后代表现相对性状的株数，归纳分析了它们的比例关 系，得出了规律。
人工异花授粉
第一节 分离定律
第一节 分离定律
（2）一对相对性状的杂交
豌豆的红花和自花杂交试验
遗传学
Genetics
联系电话： E-mail:
遗传学
第2章 孟德尔定律
Good day
前言
孟德尔在前人的研究基础上， 以严格的自花授粉，从许多 复杂的性状中选择出简单而 易区分的7对性状着手，采 用在每对性状上相对不同的 品种为亲本，进行系统的遗 传杂交试验。
孟德尔在试验中所揭示的一 对性状和两对性状的遗传规 律，后来在遗传学中分别称 之为分离定律和独立分配定 律
孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差 异的相对性状来进行杂交试验，只有这样，后代才能 进行对比的分析和研究，从而找出差异，并发现遗传 规律。
第一节 分离定律
第一节 分离定律
人类的显性遗传性状——多指
第一节 分离定律
二、分离定律的解释
1．遗传因子的分离 和组合
以豌豆红花×白花的 杂交试验为例，来说 明孟德尔所提出的遗 传因子的分离和组合 。
第一节 分离定律
R R (圆形) × r r (皱缩)
配子 R
r
F1
R r(圆形)
配子 ½ R 雄配子 ½ r ½R ½r
• 在这八年试验中，他选用具有明显差异的7对相对性
状的品种作为亲本，分别进行杂交，并按照杂交后代 的系谱进行详细的记载，采用统计学的方法计算杂种 后代表现相对性状的株数，归纳分析了它们的比例关 系，得出了规律。
人工异花授粉
第一节 分离定律
第一节 分离定律
（2）一对相对性状的杂交
豌豆的红花和自花杂交试验
遗传学
Genetics
联系电话： E-mail:
遗传学
第2章 孟德尔定律
Good day
前言
孟德尔在前人的研究基础上， 以严格的自花授粉，从许多 复杂的性状中选择出简单而 易区分的7对性状着手，采 用在每对性状上相对不同的 品种为亲本，进行系统的遗 传杂交试验。
孟德尔在试验中所揭示的一 对性状和两对性状的遗传规 律，后来在遗传学中分别称 之为分离定律和独立分配定 律
孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差 异的相对性状来进行杂交试验，只有这样，后代才能 进行对比的分析和研究，从而找出差异，并发现遗传 规律。
第一节 分离定律
第二章 孟德尔定律
二、自由组合规律
Hale Waihona Puke 1. 两对相对性状的遗传实验P 黄 满 (圆 ) × 绿 皱
(子叶) (籽粒) ↓ (子叶) (籽粒) F1 F2 实际种子数 分离比 黄满 ↓ 黄满 黄皱 绿满 绿皱 315 101 108 32 9 : 3 : 3 : 1
黄 : 绿=(315+101):(108+32) 满 : 皱=(315+108):(101+32)
成对基因不同，为杂质结合。如Cc或称杂合体。
虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。可用 自交鉴定： CC纯合体 稳定遗传； Cc 杂合体 不稳定遗传；
cc 纯合体 稳定遗传。
一、分离定律
1. 性状的显隐性和分离现象
P F1
P=Parent(亲本)
红花
× 白花 红花
G= Gamete(配子)
豌豆:
孟德尔选用豌豆作为实验材料的理由： (1).具有稳定的可以区分的形状；
(2).自花授粉植物，而且闭花授粉； (3).豌豆豆荚成熟后度留在豆荚，便于各种类型籽粒的准确计数
杂 交
亲本（代）P1
×
亲本（代）P2
如：正交: P1/P2; 反交P2/P1;
测交
自 交
F2
子二代(杂种二代)
测交一代
×
yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 yyrr
基因型
1 YYRR 2 YYRr 2 YyRR 4 YyRr
表型
9黄满
: 3黄皱 : 3绿满 : 1绿皱
P
黄满 YYRR
×
绿皱 yyrr × 绿皱 yyrr
F1代测交
黄满
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在南瓜中，果实的白色（W）对黄 色（w）是显性，果实盘状（D）对球状 （d）是显性，这两对基因是自由组合的。 问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表 型，它们的比例如何？
（1）WWDD×wwdd（2）WwDd×wwdd （3）Wwdd×wwDd （4）Wwdd×WwDd
杂合基 因对数
F2表型 数
F1配子 种类
某一事件组合出现的概率,则可用如下通式：
n!
psqn-s
s!(n-s)!
s:某事件（基因型或表现型）出现的次数 n-s:另一事件（基因型或表现型）出现的次数
补充习题
人类的棕眼基因B对蓝眼b是显性，两个杂 合子棕眼父母（1）生五个小孩，顺序为： 蓝眼、棕眼、蓝眼、蓝眼、棕眼的概率是 多少？（2）生五个孩子，其中三个蓝眼两 个棕眼的概率是多少？
7、表型(phenotype)：生物体某特定基 因所表现的性状。 8、纯合体(homozygote)：同源染色体基 因座上有两个相同的等位基因。 9、杂合体(heterozygote)：同源染色体基因座 上有两个不同的等位基因。
10、真实遗传(true breeding)：子代性状 永远与亲代性状相同的遗传方式。 11、回交(back croos)：杂交产生的子一代 个体再与其亲本进行交配的方式。 12、测交(test cross)：杂交产生的子一代个 体再与其隐性亲本进行交配的方式，用以测 验子代个体的基因型的一种回交。
。
¼ 皱缩 ¾ 圆形
¼ 绿色 ¼ 皱缩
三、二项式展开
第一个孩子 男 男 女 女 第二个孩子 男 女 男 女 有顺序 1/2 ×1/2=1/4 1/2 ×1/2=1/4 1/2 ×1/2=1/4 1/2 ×1/2=1/4 无顺序 P(pp)=1/4
2P(pq)=2/4
P(qq)=1/4
(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，若研究n个子女的家庭， 则为：(p+q)n的分布。
适合度测验：根据实得比数符合理论比数 的程度如何，从而判断某一实验结果是否 可用某一理论来解释，还是必须抛弃这个 理论，认为另有其它的理论可解释。
1、二项式展开测定适合度
。
2、卡平方测定适合度 2测验(chi-square method)
2 =(O－E)2/E O：实得数
E：预期值 2：实得数偏离预期值的一个估值
⑵形成配子时，同一对基因各自独立分离， 分别进入不同配子中去；不同对基因则是 自由组合的。故F1产生的配子比为1：1： 1：1；
⑶雌雄配子随机结合。
P
黄、圆YYRR 绿、皱yyrr
配子
F1
YR
yr
黄、圆YyRr
F1黄、圆YyRr 绿、皱yyrr
不同对基因在形成配子时自由组合； F2不同性状之间自由组合。
1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr
2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr 1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr
2/4
Yy
¼ yy
表型及其比例分枝图
Yy×Yy
¾ 黄色
Rr×Rr
¾ 圆形
后代表型及其比例
9/16 黄圆 3/16 黄皱 3/16 绿圆 1/16 绿皱
相乘法则：两个（或两个以上）独立事件同 时发生的概率是它们各自概率的 乘积 。
相加法则：两个事件是非此即彼或相互排斥 的，那么出现这一事件或另一事 件的概率是两个各别事件的概率 之和 。
1、
♀
棋盘法(punnet square)
♂
1/4YR 1/4Yr 1/4yR 1/4yr
YR 1/16YYR 1/16YYRr 1/16YyRR 1/16YyRr R 1/4 yR 1/16YyR 1/16YyRr 1/16yyRR 1/16yyRr R 1/4
第二章
孟德尔定律
第一节 分离定律
第二节 自由组合定律
第三节 遗传学数据的统计处理
一、孟德尔的遗传分析方法 二、名词概念 三、实验及分析 四、验证 五、配子形成时发生分离的证明 六、分离比实现的条件 七、总结
1、基因(gene)：即孟德尔遗传因子，位于 染色体上，是具有特定核苷酸顺序的DNA 片段，是储存遗传信息的功能单位，可以发 生突变，基因之间可以发生交换。
Yr 1/16YYRr 1/16YYrr 1/16YyRr 1/16Yyrr 1/4
yr 1/16YyRr 1/16Yyrr 1/16yyRr 1/16yyrr 1/4
2、分枝法(branching process)
Yy×Yy ¼YY Rr×Rr ¼ RR 2/4 Rr ¼ rr ¼ RR 2/4 Rr ¼ rr ¼ RR 2/4 Rr ¼ rr 后代基因型及其比例
2、基因座(locus)：基因在染色体上所处的位 置。 3、等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相 同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造 成的许多可能的状态之一。
4、显性基因(dominant gene)：在杂合状 态中，能够表现其表型效应的基因，一般用 大写字母表示。 5、隐性基因(recessive gene)：在杂合状态 中，不能够表现其表型效应的基因，一般 用小写字母表示。 6、基因型(genotype)：个体或细胞的特定 基因的组成。
P 配子 F1
RR R
× r Rr（圆形）
rr
配子
F2基因型比 F2表型比
1 RR ：2 Rr： 1 rr 3圆形：1皱缩
测交
⑴子一代个体形成两种配子的数目是相等的， 活力是一样的；
⑵子一代的两种配子的结合机会是相等的； ⑶3种基因型个体的存活率到观察时为止是相等 的； ⑷显性是完全的。
分离定律：一对基因在杂合状态互不污染， 保持其独立性，在配子形成时，又按原样 分离到不同的配子中去。在一般情况下， 配子分离比是1：1，F2基因型分离比是 1:2:1，F2表型分离比是3：1。
一、自由组合实验 二、自由组合的解释 三、验证 四、总结 五、自由组合定律扩展 六、孟德尔定律的核心 七、自由组合定律的应用 八、人类简单孟德尔遗传
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ P
黄圆
绿皱
F1
黄圆
F2
黄圆 315
黄皱 101
绿圆 108
绿皱 32
⑴两对相对性状的基因在子一代杂合状态虽 同处一体，但互不混淆，各自保持其独立 性；
F2 的表现
显性性状 隐性性状 比例 705 224 3.15:1
5474 6022 822 408 651 1850 2001 299 152 207 2.96:1 3.01:1 2.95:1 2.82:1 3.64:1
花着生位置 腋生/顶生
株高
高/矮
高
787
277
2.84:1
⑴性状是由颗粒性的遗传因子决定的； ⑵一对相对性状由一对等位基因控制的，杂合时， 一个显性，一个隐性，表现为显性； ⑶形成配子时，每对遗传因子相互分开，分别进 入配子，每个配子只含有每对基因中的一个； ⑷每对基因中，一个来自父本，一个来自母本； ⑸配子的结合完全是随机的。
艾尔夏牛中一个显性基因的表型是耳端的 缺刻。在以下谱系中，实心符号代表有缺刻的个 体，确定以下交配产生有缺刻后代的概率。（a） Ⅲ1×Ⅲ3（b）Ⅲ2×Ⅲ3（c）Ⅲ3×Ⅲ4 （d）Ⅲ1×Ⅲ5（e）Ⅲ2×Ⅲ5
一、概率 二、遗传比率的计算 三、二项式展开 四、适合度测验
概率：在反复试验中，预期某一事件出现次 数的比例。
• 严格选材； • 精心设计； • 定量分析； • 测交验证。
P
圆形
×
皱缩
F1
圆形
F2
圆形 5474
皱缩 1850
孟德尔豌豆一对相对性状杂交试验的结果
F1 表现的 性状 花色 种子性状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 杂交组合 红/白 圆/皱 黄/绿 饱满/不饱满 绿/黄 相对性状 红 圆 黄 饱 绿 腋生
F2基因 型数
F1配子 组合数
F2表型 比例
1
2
2
2 2
2
2 2
3
2 3
4
2 4
3:1
2 (3:1)
3 23 ………
n 2n
23
2n
33
3n
43 (3:1)3
4n (3:1)n
1、每一个基因是一个相对独立 的功能单位。
2、基因互不混淆，互不污染， 具有纯洁性。
3、控制性状的基因是成对的。
家族性结肠息肉也是延迟显性遗传病，患者35岁左右结 肠息肉可恶变成结肠癌，下列家系中II3结肠息肉已恶变成 结肠癌。他的姐姐II1和母亲I2均死于结肠癌，他的后代子 女龄尚轻，未发病，但仍有1/2 可能发病，应定期检查。