基因突变【公开课教学PPT课件 高中生物】
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《基因突变》PPT课件
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
《遗传学基因突变》PPT课件
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单 碱基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例)
无义突变 DNA TAC→TAA , TAG
↓↓↓↓
RNA UAC UAA UAG ↓↓↓↓ aa Tyr Och Amb
（三）基因突变的时期
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
（3）嵌合剂的致突变作用：
吖啶类染料: 吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类 似物
可嵌入到DNA双链或单链的碱基对之间，能引起单个碱 基对的插入或缺失，造成移码突变。
原黄素
吖啶橙
(a) 增加碱基
插入剂分子
模板链 5’ ATCAG TTACT3’ 新合成链 3’TAGTC G AATGA5’
AT GT C TACAG
AT GGC TACCG
AT GCC TACAG
（2）脱氨基(deamination)：C脱氨基变成U；A 脱氨基变成H，造成转换。
NH2
O
H
H
H
N
N
Deamination
HNO
HNO
Cytosine
Uracil
Fig. 21- Deamination of cytosine to uracil.
诱发突变（induced mutaion） ：有机体暴露在诱 变剂中引起的遗传物质改变。
表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例)
无义突变 DNA TAC→TAA , TAG
↓↓↓↓
RNA UAC UAA UAG ↓↓↓↓ aa Tyr Och Amb
（三）基因突变的时期
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
（3）嵌合剂的致突变作用：
吖啶类染料: 吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类 似物
可嵌入到DNA双链或单链的碱基对之间，能引起单个碱 基对的插入或缺失，造成移码突变。
原黄素
吖啶橙
(a) 增加碱基
插入剂分子
模板链 5’ ATCAG TTACT3’ 新合成链 3’TAGTC G AATGA5’
AT GT C TACAG
AT GGC TACCG
AT GCC TACAG
（2）脱氨基(deamination)：C脱氨基变成U；A 脱氨基变成H，造成转换。
NH2
O
H
H
H
N
N
Deamination
HNO
HNO
Cytosine
Uracil
Fig. 21- Deamination of cytosine to uracil.
诱发突变（induced mutaion） ：有机体暴露在诱 变剂中引起的遗传物质改变。
基因突变【公开课教学PPT课件 高中生物】
A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
a1
C. 正常基因与致病基因可以转化
A D. 基因突变可以人为控制其突变方向
a2
a3
课后习题：以变异为中心词构建概念图
（概念图的4个要素：节点、连线、连接词、层级结构）
变异
遗传物质未改变
遗传物质改变
不可遗传的变异 影响因素
可遗传的变异 来源
太空为育种提供了什么特殊环境？
强辐射，微重力和高真空
太空作物发生哪些改变？
基因突变
外形改变，更主要的是“质”的改变
太空 育种
有其他方法育得相似辣椒吗？ 基因突变是如何产生的？
诱发因素：物理因素、 化学因素和生物因素
诱发 突变
自发 突变
一定需要诱发因素吗？
抢答：分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞癌变？
苏氨酸--脯氨酸--谷氨酸--组氨酸
Q4:基因突变后所编码的蛋白质结构（性 状）是否改变？
活动二：小组动手写出基因相关碱基对的变 化引起的相应蛋白质变化，并贴在黑板上
①-TGCAGGACTTGTG- 增添
②-TGGGGACTTGTG- 替换
③-TG GGACTTGTG- 缺失
Q5:基因相关碱基对的改变一定会导致蛋 白质（性状）的改变吗？
太空椒、太空茄子、太空南瓜
10%的种子经过辐射发生变异
1000粒种子只有2，3粒长成航天 蔬菜，其他的要么不开花，要么 不结果
不定向性 普遍性 低频性
多害少利性 18
不定向性 普遍性 低频性
多害少利性 随机性
一个基因可以产生一个以上 的等位基因
基因突变在自然界的物种中广 泛存在
基因突变的概念 高中生物必修二教学课件PPT 人教版
第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的概念。
课标要求： 简述基因突变的概念。
实例：镰刀型细胞贫血症
血红蛋白
正常
异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
RNA
GA A
GUA
DNA
CTT 出现
差错
GAA
C AT GTA
根本原因：基因的分子结构发生了改变而异常。
一、基因突变的概念
由于DNA分子中发生的碱基对的 增添、缺失或改变，而引起的基因结 构的改变，叫基因突变。
正常
碱基对缺失
DNA ···A T C C G C ··· ···A C C G C ··· ···T A G G C G ··· ···T G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ······A C C G C ···
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 苏氨酸
氨酸
DNA碱基对的改变一定会引起生物的性
状改变吗？ 不一定 碱基对替换
原因： 一个氨基酸可以有多个密码子与之对应。 密码子有简并性。
小试牛刀：
(1) 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失
× 引起的。( )
（2）DNA中碱基对发生替换、增添、缺失，称为
× 基因突变。 ( )
由于DNA分子中发生的碱基对的增 添、缺失或改变，而引起的基因结构的 改变，叫基因突变。
GTTAC CAATG
GATAC CTATG （替换） GTCTAC CAGATG （增加） GTT C
（缺失）
CAA G
正常
碱基对增添
DNA
···A ···T
T A
C G
C G
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的概念。
课标要求： 简述基因突变的概念。
实例：镰刀型细胞贫血症
血红蛋白
正常
异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
RNA
GA A
GUA
DNA
CTT 出现
差错
GAA
C AT GTA
根本原因：基因的分子结构发生了改变而异常。
一、基因突变的概念
由于DNA分子中发生的碱基对的 增添、缺失或改变，而引起的基因结 构的改变，叫基因突变。
正常
碱基对缺失
DNA ···A T C C G C ··· ···A C C G C ··· ···T A G G C G ··· ···T G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ······A C C G C ···
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 苏氨酸
氨酸
DNA碱基对的改变一定会引起生物的性
状改变吗？ 不一定 碱基对替换
原因： 一个氨基酸可以有多个密码子与之对应。 密码子有简并性。
小试牛刀：
(1) 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失
× 引起的。( )
（2）DNA中碱基对发生替换、增添、缺失，称为
× 基因突变。 ( )
由于DNA分子中发生的碱基对的增 添、缺失或改变，而引起的基因结构的 改变，叫基因突变。
GTTAC CAATG
GATAC CTATG （替换） GTCTAC CAGATG （增加） GTT C
（缺失）
CAA G
正常
碱基对增添
DNA
···A ···T
T A
C G
C G
高中生物必修二基因突变ppt课件
6.人工诱变在育种上的应用：
总结
基因突变是基因分子结构的改变。在一定的外界 条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA复制过程 出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序 的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。这 种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物 性状的改变。 基因突变具有广泛性，在动物界、植物界以及人 类，甚至细菌、病毒各种生物中都可能发生。基因突 变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产 生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生 了新的基因，产生出新的遗传物质。因此，基因突变 是生物产生变异的主要原因，为进化提供了原始材料， 又是生物进化的重要因素之一。
思考： 1．基因突变能产生新的基因吗？ 能 变 突变 异 2．这些新的基因产生的新性状对生物的 的 新基因（等位基因） 生存是有利还是有害? 根 取决于环境 本 基因型（改变） 3．自然环境会选择哪些个体生存下来？ 来
果蝇 家鸽 人
正常枝——短果枝
红眼——白眼 长翅——残翅 羽毛白色——灰红色 正常色觉——色盲
玉米白化苗 人类多指
正常肤色——白化病
讨论与思考
你认为突变有什么特点？
一
在生物界普遍存在；
[探究] 基因突变有何特点？
思考 1、基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
任何时期 2、基因突变发生的时期与突变性状在生物体的 表现部位及范围大小有没有关系？ 有 受精卵发生了基因突变，突变性状 根部 以被子植物的个体发育为例： 可能表现在生物体的什么部位？ 具根茎叶
体细胞可以发生基因突变
分裂间期 （但一般不能传给后代） 生殖细胞可以发生基因 生殖细胞发生的基因突
变可以传给后代吗？ 突变吗？ B.减数第一次分裂间期 生殖细胞中也可以发生基因突变
基因突变公开课ppt课件
基因突变公开 课
考纲要求： ①基因突变的特征和原因 Ⅱ ②基因重组及其意义 Ⅱ 复习目标： ①理解基因突变产生的原因、特点、结果与 意义； ②理解基因重组产生的原因、结果和意义； ③理解可遗传变异为遗传物质发生改变。
一、生物的变异 1、概念： 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各 个体间存在性状差异的现象。 例1：由于水肥充足造成的小麦粒大粒多 例2：果树修剪后形成的树冠具有特定的形状 例3：开红花的一株豌豆自交，后代部分植株 开白花 表现型 基因型 环境
GGACTGCCAG
基因中碱基对的替换、增添和缺失 CCTG GGTC
GGAC CCAG
缺失
例：下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋 白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发 生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该 基因发生的突变是 B 甘氨酸：GGG A．①处插入碱基对G—C 赖氨酸：AAA B．②处碱基对A—T替换为G—C AAG C．③处缺失碱基对A—T 谷氨酰胺：CAG D．④处碱基对G—C替换为A—T CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU
2、基因突变不一定改变生物的性状 、基因突变对生物性状的影响 2 （1）基因突变改变生物性状 基因突变引起密码子改变，最终表 （ 2）基因突变不改变生物性状 现为蛋白质结构和功能改变，从 ①一种氨基酸可能有多种密码子； 而影响生物的性状，如镰刀型细 胞贫血症。 ②若基因突变为隐性突变，如 AA 中 的一个A突变为a。 ③基因突变发生在基因的非编码序列 上 ……应该还能找到一些理由说明子 代可能不产生性状变异。
①实验步骤： a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前， 分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间 传粉。 b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。 子代玉米苗有高茎植株，说 c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种 子代玉米苗全部是矮茎植株， 明生长素类似物引起的变异 观察。 说明生长素类似物引起的变 能够遗传 ②实验预期及相关结论： 异不能遗传 a．__________________________________ 。 适宜浓度的生长素类似物能 b．__________________________________ 。 促进细胞的伸长、生长，但 ③问题： 不能改变细胞的遗传物质 a. 子代玉米植株全是矮茎。 a．预期最可能的结果： ____________________ b．对上述预期结果的解释是：
考纲要求： ①基因突变的特征和原因 Ⅱ ②基因重组及其意义 Ⅱ 复习目标： ①理解基因突变产生的原因、特点、结果与 意义； ②理解基因重组产生的原因、结果和意义； ③理解可遗传变异为遗传物质发生改变。
一、生物的变异 1、概念： 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各 个体间存在性状差异的现象。 例1：由于水肥充足造成的小麦粒大粒多 例2：果树修剪后形成的树冠具有特定的形状 例3：开红花的一株豌豆自交，后代部分植株 开白花 表现型 基因型 环境
GGACTGCCAG
基因中碱基对的替换、增添和缺失 CCTG GGTC
GGAC CCAG
缺失
例：下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋 白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发 生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该 基因发生的突变是 B 甘氨酸：GGG A．①处插入碱基对G—C 赖氨酸：AAA B．②处碱基对A—T替换为G—C AAG C．③处缺失碱基对A—T 谷氨酰胺：CAG D．④处碱基对G—C替换为A—T CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU
2、基因突变不一定改变生物的性状 、基因突变对生物性状的影响 2 （1）基因突变改变生物性状 基因突变引起密码子改变，最终表 （ 2）基因突变不改变生物性状 现为蛋白质结构和功能改变，从 ①一种氨基酸可能有多种密码子； 而影响生物的性状，如镰刀型细 胞贫血症。 ②若基因突变为隐性突变，如 AA 中 的一个A突变为a。 ③基因突变发生在基因的非编码序列 上 ……应该还能找到一些理由说明子 代可能不产生性状变异。
①实验步骤： a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前， 分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间 传粉。 b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。 子代玉米苗有高茎植株，说 c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种 子代玉米苗全部是矮茎植株， 明生长素类似物引起的变异 观察。 说明生长素类似物引起的变 能够遗传 ②实验预期及相关结论： 异不能遗传 a．__________________________________ 。 适宜浓度的生长素类似物能 b．__________________________________ 。 促进细胞的伸长、生长，但 ③问题： 不能改变细胞的遗传物质 a. 子代玉米植株全是矮茎。 a．预期最可能的结果： ____________________ b．对上述预期结果的解释是：
5.1基因突变优秀课件
基因突变一定可以遗传给后代吗？
发生在生殖细胞中的基因突变可以 遗传给后代。 发生在体细胞中的基因突变，一般 不能遗传给后代。
探究五：基因突变的特点
普遍性 全翅果蝇 无翅果蝇
白色皮毛的牛犊
玉米白化苗
基因突变可以发生在生物个体发育的 任何时期。
如：在细胞内不同DNA分子上 同一DNA分子的不同部位
第5章 生物的变异
变异：生物体亲子代之间、子代个体 之间性状的差异叫变异。
纯合的高杆抗病小麦与矮杆感病小麦杂交得 到F1，F1连续自交得到矮杆抗病小麦。该 矮秆抗病的性状可以遗传给后代吗？
古代妇女缠足，小脚的性状能遗传给后代吗 ？
不遗传的变异
性状 = 基因 + 环境条件
（改变）
（改变）
可遗传的变异
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
mRNA GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
总结病因：由于血红蛋白基因中碱基对_替__换___导致 基因结构改变，从而引起性状的改变。
探究二：基因突变的类型
除了碱基对的替换外，还有哪 些变化也会引起基因结构的改 变呢？
基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换、 增添或缺失，而引起的基因结构 的改变。
随机性
果蝇眼色中红眼由基因A控制，在A基 因发生突变后，可以变为白眼，也可 以变为褐眼。
不定向性
在高等生物中，大约105-108个生殖细胞 中，才有一个生殖细胞发生突变。
低频性
一种果蝇的突变体在21℃的气温下,生活能力很 差,但是当气温上升到25℃时,突变体的生活能力 大大提高了 。
对生物来说，基因突变可能破坏生物体与现有环 境的协调关系，对生物有害。但也有些基因突变 ，也可能使生物产生新的形状，适应改变的环境 ，获得新的生存空间。
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遗传物质改变 来源
染色体变异 基因重组
5.1 基因突变
【病例分析】镰刀型细胞贫血症
Q1:红细胞异常，你会直接检查什么物质探究病因？
直接原因：谷氨酸变成了缬氨酸
Q2:探究发病根本原因，你又会检查什么？
活动一：探究镰刀型细胞贫血症的根本病因。
血红蛋白 正常
异常
氨基酸 …谷氨酸…
…缬氨酸…
mRNA GAA
太空椒、太空茄子、太空南瓜
10%的种子经过辐射发生变异
1000粒种子只有2，3粒长成航天 蔬菜，其他的要么不开花，要么 不结果
不定向性 普遍性 低频性
多害少利性 18
不定向性 普遍性 低频性
多害少利性 随机性
一个基因可以产生一个以上 的等位基因
基因突变在自然界的物种中广 泛存在
在自然状态下，基因突变的频率 是很低的
GUA
CTT
CTT
DNA
GAA
GAA
根本原因: 正常基因 碱基对的替换 突变基因
ATCCG TAGGC
AGCCG TCGGC
替换
AATTCCG 增添 TTAAGGC
A CCG T GGC
缺失
Q3:还有哪些方式会改变基因结构？
由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失， 而引起基因结构的改变，这种变异叫基因突变。
“种瓜得瓜，种豆得豆” “龙生龙，凤生凤，老鼠生儿打地洞”
亲代与子代之间以及子代个体之间的相似性。
——遗传
变异：生物的亲代与子代之间以及子代个 体之间性状上的差异。
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳”
不可遗传的变异 遗传物质未变
表现型 （改变）
基因型 环境条件（改变） （改变）
基因突变
可遗传的变异
A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
a1
C. 正常基因与致病基因可以转化
A D. 基因突变可以人为控制其突变方向
a2
a3
课后习题：以变异为中心词构建概念图
（概念图的4个要素：节点、连线、连接词、层级结构）
变异
遗传物质未改变
遗传物质改变
不可遗传的变异 影响因素
可遗传的变异 来源
夏季涂抹防晒霜
物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐） 化学因素
接种宫颈癌疫苗
生物因素
不吸烟，少吃烧烤和油炸食品 化学因素
提倡使用“无氟”冰箱
物理因素
太空 育种
为什么搭载萌发种子或幼苗？ 什么细胞容易发生基因突变？
发生时间：主要发生在有 丝分裂间期和MI前的间期
体现了基因突变哪些特点？
不同形状的辣椒
C 关于基因突变的叙述正确的是（ ）
A. DNA分子中发生碱基对的替换会引起遗传信息的改变 C. 基因突变改变了其DNA的碱基排列顺序 D. 基因突变一定遗传给后代
基因突变：发生在体细胞中，一般不可遗传给后代 发生在生殖细胞中，可遗传给后代
--ACTCCTGAACAC-- 非模板链 --TGAGGACTTGTG-- 模板链
苏氨酸--脯氨酸--谷氨酸--组氨酸
Q4:基因突变后所编码的蛋白质结构（性 状）是否改变？
活动二：小组动手写出基因相关碱基对的变 化引起的相应蛋白质变化，并贴在黑板上
①-TGCAGGACTTGTG- 增添
②-TGGGGACTTGTG- 替换
③-TG GGACTTGTG- 缺失
Q5:基因相关碱基对的改变一定会导致蛋 白质（性状）的改变吗？
太空为育种提供了什么特殊环境？
强辐射，微重力和高真空
太空作物发生哪些改变？
基因突变
外形改变，更主要的是“质”的改变
太空 育种
有其他方法育得相似辣椒吗？ 基因突变是如何产生的？
诱发因素：物理因素、 化学因素和生物因素
诱发 突变
自发 突变
一定需要诱发因素吗？
抢答：分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞癌变？
只有少数突变性状更能适应新 环境，大多数是和适应环境的
基因突变可以发生在生物个体发育的任 何时期，细胞内不同的DNA分子上，同 一DNA分子不同部位
有人认为，自然条件下基因突 变率很低，而且大多数突变对生物 体是有害的，因此，基因突变对进 化没有积极意义，不可能为进化提
供原材料。你认为这观点对吗？
光、温度、水肥激素等 基因突变 基因重组 染色体变异
参阅原始资料1、镰刀型细胞贫血症简介（搜索） 2、太空育种视频（优酷下载）
基因突变的意义：
是新基因产生的途径，
A→ a 是生物变异的根本来源，
ATCCG TAGGC
AATTCCG TTAAGGC
为生物的进化提供了原材料。
基因突变小结
1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起基因结构改变。 2.结果：编码的蛋白质（性状）可能改变，也可能不变（密码子的简并性）。 3.原因：诱发突变（物理、化学、生物因素）和自发突变 4.时间：主要发生在有丝分裂间期和MI前的间期 5.特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性（相对的） 6.意义：是新基因产生的途径，是变异的根本来源，是生物进化的原材料
跟踪训练
1.在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花
的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突
变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较
红花植株与白花植株中
( B)
A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列
C．细胞的DNA含量
D．细胞的RNA含量
2.如图为基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是(D)
染色体变异 基因重组
5.1 基因突变
【病例分析】镰刀型细胞贫血症
Q1:红细胞异常，你会直接检查什么物质探究病因？
直接原因：谷氨酸变成了缬氨酸
Q2:探究发病根本原因，你又会检查什么？
活动一：探究镰刀型细胞贫血症的根本病因。
血红蛋白 正常
异常
氨基酸 …谷氨酸…
…缬氨酸…
mRNA GAA
太空椒、太空茄子、太空南瓜
10%的种子经过辐射发生变异
1000粒种子只有2，3粒长成航天 蔬菜，其他的要么不开花，要么 不结果
不定向性 普遍性 低频性
多害少利性 18
不定向性 普遍性 低频性
多害少利性 随机性
一个基因可以产生一个以上 的等位基因
基因突变在自然界的物种中广 泛存在
在自然状态下，基因突变的频率 是很低的
GUA
CTT
CTT
DNA
GAA
GAA
根本原因: 正常基因 碱基对的替换 突变基因
ATCCG TAGGC
AGCCG TCGGC
替换
AATTCCG 增添 TTAAGGC
A CCG T GGC
缺失
Q3:还有哪些方式会改变基因结构？
由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失， 而引起基因结构的改变，这种变异叫基因突变。
“种瓜得瓜，种豆得豆” “龙生龙，凤生凤，老鼠生儿打地洞”
亲代与子代之间以及子代个体之间的相似性。
——遗传
变异：生物的亲代与子代之间以及子代个 体之间性状上的差异。
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳”
不可遗传的变异 遗传物质未变
表现型 （改变）
基因型 环境条件（改变） （改变）
基因突变
可遗传的变异
A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
a1
C. 正常基因与致病基因可以转化
A D. 基因突变可以人为控制其突变方向
a2
a3
课后习题：以变异为中心词构建概念图
（概念图的4个要素：节点、连线、连接词、层级结构）
变异
遗传物质未改变
遗传物质改变
不可遗传的变异 影响因素
可遗传的变异 来源
夏季涂抹防晒霜
物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐） 化学因素
接种宫颈癌疫苗
生物因素
不吸烟，少吃烧烤和油炸食品 化学因素
提倡使用“无氟”冰箱
物理因素
太空 育种
为什么搭载萌发种子或幼苗？ 什么细胞容易发生基因突变？
发生时间：主要发生在有 丝分裂间期和MI前的间期
体现了基因突变哪些特点？
不同形状的辣椒
C 关于基因突变的叙述正确的是（ ）
A. DNA分子中发生碱基对的替换会引起遗传信息的改变 C. 基因突变改变了其DNA的碱基排列顺序 D. 基因突变一定遗传给后代
基因突变：发生在体细胞中，一般不可遗传给后代 发生在生殖细胞中，可遗传给后代
--ACTCCTGAACAC-- 非模板链 --TGAGGACTTGTG-- 模板链
苏氨酸--脯氨酸--谷氨酸--组氨酸
Q4:基因突变后所编码的蛋白质结构（性 状）是否改变？
活动二：小组动手写出基因相关碱基对的变 化引起的相应蛋白质变化，并贴在黑板上
①-TGCAGGACTTGTG- 增添
②-TGGGGACTTGTG- 替换
③-TG GGACTTGTG- 缺失
Q5:基因相关碱基对的改变一定会导致蛋 白质（性状）的改变吗？
太空为育种提供了什么特殊环境？
强辐射，微重力和高真空
太空作物发生哪些改变？
基因突变
外形改变，更主要的是“质”的改变
太空 育种
有其他方法育得相似辣椒吗？ 基因突变是如何产生的？
诱发因素：物理因素、 化学因素和生物因素
诱发 突变
自发 突变
一定需要诱发因素吗？
抢答：分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞癌变？
只有少数突变性状更能适应新 环境，大多数是和适应环境的
基因突变可以发生在生物个体发育的任 何时期，细胞内不同的DNA分子上，同 一DNA分子不同部位
有人认为，自然条件下基因突 变率很低，而且大多数突变对生物 体是有害的，因此，基因突变对进 化没有积极意义，不可能为进化提
供原材料。你认为这观点对吗？
光、温度、水肥激素等 基因突变 基因重组 染色体变异
参阅原始资料1、镰刀型细胞贫血症简介（搜索） 2、太空育种视频（优酷下载）
基因突变的意义：
是新基因产生的途径，
A→ a 是生物变异的根本来源，
ATCCG TAGGC
AATTCCG TTAAGGC
为生物的进化提供了原材料。
基因突变小结
1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起基因结构改变。 2.结果：编码的蛋白质（性状）可能改变，也可能不变（密码子的简并性）。 3.原因：诱发突变（物理、化学、生物因素）和自发突变 4.时间：主要发生在有丝分裂间期和MI前的间期 5.特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性（相对的） 6.意义：是新基因产生的途径，是变异的根本来源，是生物进化的原材料
跟踪训练
1.在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花
的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突
变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较
红花植株与白花植株中
( B)
A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列
C．细胞的DNA含量
D．细胞的RNA含量
2.如图为基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是(D)