基因检测对于肿瘤治疗有哪些意义
近年来，由于环境污染和人们生活方式的变化，以及工作和生活上的压力加剧，生活长期无律，越来越多的人群呈现出一种亚健康状态，各种疾病趁虚而入，世界癌症的发病率也显示逐年升高的趋势。癌症的遗传异质性、病灶转移性、个体差异性，给癌症的治疗带来了极大的困扰。
长期以来，对癌症确诊患者，尤其是晚期癌症患者，多采用放疗和化疗的治疗方案。但由于放疗和化疗不能主动识别癌细胞，针对性较差，在抑癌杀癌的过程中，对正常细胞也同样具有杀伤作用，使人体机能严重受损，在整个治疗过程中给病人带来极大痛苦。一些病人因无法承受长期的恶心、呕吐、腹泻、便秘等副作用，失去了生存的信心而抗拒继续治疗。多数患者好不容易熬过了多次放疗化疗，却依然面临着癌症复发的危险。近十年来，癌症的治疗取得了显著进展，尤其是是靶向药物的成功研究，给癌症患者带来了福音。
基因检测(即分子靶标检测)是以研究疾病发生、发展过程中细胞分子生物学上的差异为基础，筛选和鉴定与疾病密切相关的蛋白质、核酸等生物大分子作为药物作用的靶点，通过靶向给药实现有效的靶向治疗及个体化治疗。肿瘤分子靶标的出现使得靶标药物能够针对癌
细胞本身进行治疗，不会对正常细胞产生重大伤害，缓解患者病痛的同时更带给他们生的希望。自肿瘤基因检测技术应用以来，治疗效果十分显著，得到了越来越多的癌症患者的认可，是极为有前途的个体化治疗方法。
基因检测流程
1、检测预约。南京明基医院肿瘤精准医疗中心建立了非常完善的检测预约机制，会有医务人员一对一帮助患者预约检测，并提供免费咨询服务。
2、样本采集。中心专业医务人员采集患者送检样本，交给专业人员处理。
3、专业检测：中心接收样本后，第一时间安排检测，5—7个工作日出具检测报告。
4、报告解读：专业人员及主治医生为患者提供免费报告解读，并针对病人的个体化治疗需求，确定精准化治疗方案，进行临床预测分析和治疗预后评估。
基因检测的特点
1、多基因并行检测，肿瘤疗效基因全扫描。一份样本，一次检测，检测所有肿瘤靶向和化疗药物相关基因状态。
2、多类型试供样本，检测服务流程高效率。手术组织、穿刺组织、石蜡包埋组织、胸水、血液样本均可检测，5—7个工作日出具检测报告。
3、新一代测序平台，基因变异类型广覆盖。新一代测序平抬，一次性全面评估基因突变、插入缺失、融合、扩增等多种变异情况。
4、性价比高。一次收费，可获得多基因多点位检测结果，附带详细个体化治疗信息解读，经济节约，性价比高。
（学习的目的是增长知识，提高能力，相信一分耕耘一分收获，努力就一定可以获得应有的回报）
各个基因检测的意义
1、肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标检测指标意义 ALK基因融合阳性可使用Crizontinib VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越 高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一 PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数扩增-可使用Crizotinib ERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加 TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感 TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感 二、胶质瘤靶标检测
3、直肠癌靶标
4、胃癌 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用 ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib)的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 5、胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显著治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFR A表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 6、肾癌
各个基因检测的意义
基因检测各项指标意义 1、肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标检测指标意义 ALK基因融合阳性可使用Crizontinib VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物， T790M突变易耐药 KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有 一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预 后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一 PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数扩增-可使用Crizotinib ERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加 TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感 TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感 二、胶质瘤靶标检测
3、
4、 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用 ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib) 的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 5、胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显着治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFR A表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 6、肾癌 RAF1突变----索拉非尼（ Sorafenib）是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。 C KIT突变、PDGFR A表达、PDGFRB表达----舒尼替尼（Suitinib） 通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。
耳聋基因检测与诊断的意义
耳聋基因检测与诊断得意义 我国科学家19９8年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因ＧJB3、近年研究证实,先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)与ＳＬＣ2６A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明,ＧJB２突变最为常见,其次就是SLＣ2６A4突变,前者突变检出率为21％,明确该基因突变致聋约15%;后者突变检出率约15%,明确该基因突变致聋约１2％。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变,但幼年时听力可完全正常,随年龄增长,而逐渐出现听力减退,进行性加重。?目前已经应用于临床得耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAＡ１555G基因、GJB2基因、ＰDＳ基因、GＪB3基因等、耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋得诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1５５5G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关;GJB2基因被认为我国最常见得致聋基因,患儿ＧJB2基因阳性,应考虑先天性或遗传性聋得可能性;PＤS基因突变可以导致大前庭水管综合征,PＤＳ全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征得客观指标;还有比较常见得GJＢ3基因得５３8C＞T为目前已知可诱发耳聋得致病基因、GJB３基因得53８C>T纯合突变,提示目前已经耳聋或以后发生耳聋得机率非常大;而GJB３基因得538C＞T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋得可能性均存在,因此需要长时期听力监测。必须强调指出,目前得耳聋基因检测仍处于非常初级得阶段,影响因素多,临床意义有限,某个项目一次或多次得检测值异常并不一定能得出耳聋病因得肯定性结论。而且,耳聋基因检测只就是提示
在耳聋病因中占很少数得先天性或遗传性聋得可能性,对在耳聋病因中占大多数得后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面得参考意义。?由于耳聋基因在正常人群中也有较高得携带率,如GJB2、SLC２6A4突变在听力正常人群中携带率均为3%,线粒体DＮA15５5与149４突变携带率约为1/３00,听力正常得育龄夫妇携带至少一种基因突变得几率为6。3％。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史得听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查,在此基础上对携带耳聋基因突变得夫妇提供遗传咨询,这一前瞻性防治策略将阻止较大比例得先天性隐性遗传性耳聋得出生,其意义远远大于对已生育聋儿得正常夫妇进行耳聋遗传咨询与产前诊断,从根本上为预防遗传性耳聋发生提供了理论依据与方法。因此耳聋基因筛查与产前诊断可以产生巨大得经济效益与社会效益,从而真正达到提高人口质量,优生优育得目得。 一、预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降 药物性耳聋密切相关得母系遗传线粒体DNA１2ＳrRNA突变相关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感,这就就是在携带此突变得个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋得原因。如果携带该突变得个体通过基因检测预知自己与家族成员携带这种突变,避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋得发生,这也正就是耳聋基因检测得意义所在。不仅为聋人明确病因,还要为耳聋易感个体提供个体化得遗传咨询与预防措施、 另外一种可以通过有效手段延缓听力下降得耳聋类型就是由
叶酸能力代谢基因检测复习课程
如有侵权请联系网站删除 精品资料荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势 采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。 基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；
各个基因检测的意义
精心整理 基因检测各项指标意义 1、肺癌靶标检测及化疗药物：
直肠癌靶标 EGFR变异检测：TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib)的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用
5、胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显着治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFR A表达----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 6、 的有效C和 7、 八、 EGFR突变、表达----拉帕替尼（Lapatinib）的使用 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用 PGR表达----来曲唑（Letrozole）的使用 ESR1表达----依维莫司（Everolimus）的使用 PIK3CA突变----研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。
VEGFR2表达----阿瓦斯汀Avastin(B evacizumab)的使用九、肝癌 BRAF基因突变----索拉非尼（Sorafenib）的使用RAF1基因突变----索拉非尼（Sorafenib）的使用 AFP表达----Linifanib的使用 PDGFRB表达----索拉非尼（Sorafenib）的使用 十、
2021年各个基因检测的意义
基因检测各项指标意义 1、 欧阳光明（2021.03.07） 2、肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标检测指标意义 ALK基因融合阳性可使用Crizontinib VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白 水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的 指标之一 PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数扩增-可使用Crizotinib ERCC1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 TYMS mRNA 低表达-氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA 低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA 低表达-蒽环类不敏感 TOP1 mRNA 高表达-喜树碱类敏感 二、胶质瘤靶标检测
3、
4、 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用 ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib) 的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 5、胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显著治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFRA表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 6、肾癌 RAF1突变----索拉非尼（ Sorafenib）是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。 CKIT突变、PDGFRA表达、PDGFRB表达---- 舒尼替尼 （Suitinib）通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分 布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。 mTOR表达----依维莫司（Everolimus）能够阻断mTOR蛋白的功能。口服，每日一次。
药物基因检测位点及意义
药物基因检测位点及意义
检测项目名称基因位点检测意义 氯吡格雷01CYP2C19*2(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*2型，代谢酶 预测氯吡格雷抵 抗风险，给出个体 合适剂量，提高氯 吡格雷疗效，降低 无效用药风险。 氯吡格雷为前药， 体外无活性，口服 经肠(ABCB1)吸 收,入肝脏，经肝药 酶CYP2C19*2、 *3、*17代谢激活， 其活性代谢产物， 再经过PON1激 活，才能发挥抗血 小板的功效。 CYP2C19*2、*3、 *17及PON1酶活 性决定了氯吡格 雷的疗效。 其中， CYP2C19*17突变02CYP2C19*3(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*3型，代谢酶 60CYP2C19*17(C >T) 细胞色素氧化酶 2C19*17型，代谢 酶 152PON1(A>G) 对氧磷酶1，代谢 酶
后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。 氯吡格雷简化版（只测两个位点）01CYP2C19*2(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*2型， 代谢酶 仅仅判断氯吡格 雷抵抗风险，只能 测出部分抵抗患 者，会有漏检，且 不能判断出血风 险。 02CYP2C19*3(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*3型， 代谢酶 华法林69VKORC1(1639 G>A) 维生素K环氧化 物还原酶复合物1 亚单位，靶点 华法林经CYP2C9 代谢后失活，基因 突变者导致该药 在体内蓄积，应减 量；VKORC1为
12CYP2C9*3(107 5A>C) 细胞色素氧化酶2C9*3型，代谢酶华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。VKORC1 CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。 阿司匹林106PEAR1（G>A）PEAR1 ：GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；AA\AG基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。预测疗效，给出个
某一位业内人士对基因检测的看法(完整资料).doc
【最新整理，下载后即可编辑】 某一位业内人士对基因检测相关认识 人体和几乎所有生命体（某些RNA病毒和朊病毒除外）每一个细胞里面都有一套完整的基因组DNA，好比是一本完整的蓝图+施工手册。从受精卵开始，生命体就从这套手册选择不同的章节搭建不同功能的细胞，并让它们执行相应的功能。每个人的这套手册都略有不同（大多数就是前述的SNP），这些不同之处定义了人种、皮肤头发眼睛颜色等所有性状，也定义了对疾病的敏感性。上述三个公司代表的基因健康咨询产业，说白了就是试图找到一些与疾病相关的SNP位点，检测它们的状态，然后计算出一个概率，最后交到被检测者的手里。 但是问题就出在这个原理上面：首先什么样的SNP位点是真的与疾病相关的？其次它的相关性到底有多少？ 前一个问题基本是靠大规模的关联性分析，其实是个统计学的概念。打个最极端的比方，找一千个身高2米的小明，再找一千个1米4的小明，假定他们的人种、营养这些背景都一致，然后找一个SNP位点（假定这个位点有A、B两种状态），在这两千人里面看一看有多少人在这个位点上是A，多少人是B，如果1000个高个子在这个位点上都是A，而1000个矮个子都是B，那么我们就可以比较肯定地说这个位点与身高的相关性非常强，一个婴儿刚生出来，就检查到他这个位点是A状态，那他长大后就有很大的几率长成高个子。 但这是非常理想非常极端的假设，实际上只有很少量单基因疾病（比如某种先天性耳聋）有这样斩钉截铁的结论，身高、体重、高血压、糖尿病、癌症，都是几百种基因相互纠结、再加上环境因素累加影响，再加上时间因素，才会表现出最后的差异。所以现在的人类遗传学里面，其实大家都是在尽可能地加大统计的人群，尽可能地寻找人种和背景条件一致的人群，尽可能地提高自己研究的统计力和概率的有效性。即使如此，不同的研究小组之间出来的结论也往往千差万别，而且由于他们选取的统计人群样本是不太会互相共享的，这种结论也就很少有条件由其他小
叶酸能力代谢基因检测
荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势 采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。 基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；
基因检测的意义与优势
1、得到自己的人体生命说明书。 通过基因检测，可以了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到早知道、早预防、早治疗，使本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生，从而提高生存质量，延长寿命。 2、疾病的预防。 检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。 现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。 3、有效避免临床误诊。 临床医学难免会发生误诊，如直肠癌前期像胃炎，红斑狼疮早期症状像感冒、胃痛等。如果不做基因检测，很容易发生误诊。 4、提供健康风险管理最好的依据。 长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基因健康所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。
5、指导个性化用药。 用药不当会致新病、会致残、会致死。卫生部指出：人们乱用药、盲目用药和无效用药不仅造成了对金钱的浪费，也对人体造成伤害。我国每年有250万人因用药不当引起不良反应而住院，其中20万人因用错药而死亡，因为每个人的肝脏内负责药物代谢的P450基因型不同，所以不同的人得同样的病确不能用同样的药。 通过基因检测可以制定个性化的用药指导。 6、指导膳食。 基因检测在膳食和保健品使用上给了我们一个明确的指导。 基因检测后，发现你某个基因缺陷或损伤处于较高水平时，专家会根据你的基因检测结果，评估你对各种食物的消化吸收情况，告诉你每种营养要素对你基因表达的影响，并以此为依据，量体裁衣地为你设计饮食结构，为你配置适合你的个性化保健品。 这样的饮食和使用保健品，才是最科学的，最安全的，最有效的。 7、选择健康的生活方式。 每个人都有自己的嗜好和习惯，如喝茶、饭咖啡、抽烟、饮酒等。由于遗传因素和体内的基因的不同，每个人对烟、酒、茶、咖啡等的承受量和反应也不一样，以致造成不必要的伤害。基因检测可以选择健康的养生生活。
心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义
心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义 导读 心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是 严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 一、阿司匹林 虽然阿司匹林被广泛应用于抗血小板治疗，但是部分患者在服用常规剂量的阿司匹林后不能达到预期临床效果，这种现象被称为阿司匹林抵抗(aspirin resistance, AR)。 1．COX－1基因多态性： 阿司匹林是非选择性的COX酶抑制剂，突变COX－1单体型CGCGCC显著增加了阿司匹林抵抗的发病风险[1]。但是Kranzhofer等[2]通过研究认为阿司匹林抵抗与COX1/2基因多态性无关。
2．血小板糖蛋白(GPⅡb/Ⅲa)基因多态性： 血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合体(GPⅡb/Ⅲa)是纤维蛋白原的受体，PLA2等位基因可以增加急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome ACS)的风险，并且携带该等位基因的患者对于阿司匹林疗效不佳，存在阿司匹林抵抗现象 [3]。 二、氯吡格雷 大量的研究和长期的临床实践表明氯吡格雷联合阿司匹林在ACS尤其是行PCI术患者中具有显著的抗栓治疗作用[4]。 1．CYP2C19基因多态性： CYP2C19基因的突变位点有很多，已经发现36个。东方人突变携带者中，99%以上是属于*2、*3类型[5]。根据CYP2C19基因型的不同可将人群分为快代谢(*1/*1)，中等代谢(*1/*2，*1/*3)，慢代谢(*2/*2，*2/*3，*3/*3)，他们在中国人中的频率分别为42.4%、43.4%和14.2%[6]。 2．CYP2C19基因多态性在氯吡格雷治疗中的影响： Sibbing等[7]对2 485例冠状动脉支架置入的患者研究发现：至少携带一个*2等位基因的患者发生支架内血栓的概率明显高于野生型(1.5% vs. 0.4%, HR＝3.81, 95%CI 1.45～10.02，P＝0.006)，同时发现CYP2C19* 2 /* 2慢代谢型发生支架内血栓的概率最高(2.1%, P＝0.002)。携带一个以上CYP2C19*2等位基因的患者与不良临床预后有相关性，更容易出现氯吡格雷抵抗[8]。Spokoyny等[9]通过研究后发现，慢代谢和中间代谢心脑血管疾病患者在服用氯吡格雷时有复发心脑血管事件的风险。 3．CYP2C19基因型检测对临床用药的指导意义：
基因检测的意义
【基因检测的意义】 基因检测深远的意义： 一切疾病都与基因有关。 基因是 DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。 1 、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2 、疾病预防。疾病＝内因＋外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。 3 、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。 4 、个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。 为什么做基因检测？ 基因检测可以解码疾病的内因： 疾病是由内因（先天的遗传体质）和外因（后天的生活环境、习惯、饮食结构等因素）共同作用的结果。比如说，有一个很大的工厂，大家都在这个厂上班，住的房子也是厂家分的，大家都吃同一菜场的菜，喝同一水源的水，大家生活的环境几乎是相同的，而十几年、几十年下来你们可以发现每个人患的病是并不相同的。拿癌症来举例，有患肝癌、有患肺癌、肠癌、胃癌等等。为什么呢？其实答案很简单，因为他们每个人的家庭遗传疾病不同。比如说父母或祖辈患肝癌去世的，那么他们的子孙患此病的机率比其他人高一些。再比如说，大家都知道抽烟有害健康，但并不是每个抽烟的人都会得肺癌，有的抽到八、九十岁也没事，而有的老公抽烟，老婆反而患上了肺癌（被动吸烟造成的），因为他老婆生下来就有肺癌易感基因。而通过基因检测可以帮助我们解码身体的内因，以便有针对性、方向性地改善外因，内外结合，避免重大疾病的发生。 基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗： 其实我们每个人一出生就有癌细胞，但相对我们又有控制癌细胞的抑癌细胞，当有外界因素刺激沉睡的癌细胞时，癌细胞会发生裂变由一变二、二变四，而癌细胞与正常细胞区别在于正常细胞繁殖到四十、六十代时会自然衰老死亡。而癌细胞不会，将会无限制的繁殖，很多人并不知道癌细胞从裂变开始到长成米粒大小的肿瘤需要十年左右时间，这时人体几乎没有任何症状，称为早期癌症。再由米粒大小长长成杏仁状的肿瘤只需一年左右的时间。这段时间为中期癌症，人体就会有一定的症状和反映，如果不及时发现与治疗，发展到晚期癌症只需要几个月的时间，早期癌症发现时把它切除就会根治，任何重大疾病早期阶段都很容易治疗，而且费用也很低…… 基因检测避免人们盲目补充保健品
BRCA和BRCA基因检测的临床意义
BRCA1/2基因检测的意义 ●为什么要做BRCA1/2突变检测？携带BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发 病机率会增至60-90%。 BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%～85%。所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。 ●BRCA1/2突变方式有哪些？ BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占48.5％)，2(占18.6％)，20(占9.2％)，5(占8.2％)，18及21(各占3.1％)为多见，BRCA2突变主要集中在在外显子10和11上。 ●发现易感基因突变后，是否要选择切除乳腺？ 据研究发现，约有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突变，这些有BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%，对这些女性视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括乳头与皮肤，同时进行乳房再造等。而美国影星安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了乳头与皮肤，并在此后进行植入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响乳房的外观。 如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。 ●切除乳腺后，是不是就“一劳永逸”了呢？ 即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌，因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留，但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，癌变的风险也随之降低，所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。” ●什么人需要进行基因检测？一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下 的乳腺癌。 乳腺癌高发，目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关，如果病人含有这两种基
Y染色体微缺失基因检测的临床意义
Y染色体微缺失基因检测的临床意义 男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。 什么是Y染色体？ 人类有23对染色体，其中1～22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。 Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc 三个区域。
Y染色体微缺失的危害 Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。 SRY基因缺失的男性表现为的女性特征，伴有睾丸发育不良。 AZF不同区域缺失表现各异：（1）AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。（2）AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。 AZF微缺失对后代的影响 AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症，仅可通过供精人工授精或供精试管婴儿技术生育后代。 AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症，通过单精子卵浆内注射（ICSI）技术能够生育后代。女性宝宝没有Y染色体，所以不会遗传Y染色体上的基因缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲，所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷，等将来孩子成人后也会存在相似的生精功能障碍。而且据研究报道，后代中AZF缺失区域还有扩大趋势，也就是说后代的生精功能障碍可能加重，甚至直接表现为无精症而失去生育能力。 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用 单精子胞浆注射（ICSI）技术，即“第二代试管婴儿”，虽然解
位业内人士对基因检测的看法
某一位业内人士对基因检测相关认识 人体和几乎所有生命体（某些RNA病毒和朊病毒除外）每一个细胞里面都有一套完整的基因组DNA，好比是一本完整的蓝图+施工手册。从受精卵开始，生命体就从这套手册选择不同的章节搭建不同功能的细胞，并让它们执行相应的功能。每个人的这套手册都略有不同（大多数就是前述的SNP），这些不同之处定义了人种、皮肤头发眼睛颜色等所有性状，也定义了对疾病的敏感性。上述三个公司代表的基因健康咨询产业，说白了就是试图找到一些与疾病相关的SNP位点，检测它们的状态，然后计算出一个概率，最后交到被检测者的手里。 但是问题就出在这个原理上面：首先什么样的SNP位点是真的与疾病相关的？其次它的相关性到底有多少？ 前一个问题基本是靠大规模的关联性分析，其实是个统计学的概念。打个最极端的比方，找一千个身高2米的小明，再找一千个1米4的小明，假定他们的人种、营养这些背景都一致，然后找一个SNP 位点（假定这个位点有A、B两种状态），在这两千人里面看一看有多少人在这个位点上是A，多少人是B，如果1000个高个子在这个位点上都是A，而1000个矮个子都是B，那么我们就可以比较肯定地说这个位点与身高的相关性非常强，一个婴儿刚生出来，就检查到他这个位点是A状态，那他长大后就有很大的几率长成高个子。 但这是非常理想非常极端的假设，实际上只有很少量单基因疾病（比如某种先天性耳聋）有这样斩钉截铁的结论，身高、体重、高血压、糖尿病、癌症，都是几百种基因相互纠结、再加上环境因素累加影响，再加上时间因素，才会表现出最后的差异。所以现在的人类遗传学里面，其实大家都是在尽可能地加大统计的人群，尽可能地寻找人种和背景条件一致的人群，尽可能地提高自己研究的统计力和概率的有效性。即使如此，不同的研究小组之间出来的结论也往往千差万别，而且由于他们选取的统计人群样本是不太会互相共享的，这种结论也就很少有条件由其他小组独立地重复核实。 到了这个时候，你就可以明白为什么这些基因遗传咨询公司给出的报告差异这么大。首先，他们选择的SNP位点可能来自于不同研究报告的结论，这些结论有的经过反复的检验，形成了金标准，但是还有一些并没有那么的靠谱；其次他们采用的检测技术和分析方案各有不同，同一个SNP位点的同一种状态，根据不同的分析方法也许就会出现不同的概率；最后他们在给出报告的时候，对人种、生活方式、环境因素的考量方式不同，也就会出现不同的概率。 那么现在基因检测里面有没有特别有临床意义，值得一做的呢？有！试列几个： 1. 乳腺癌易感基因BRCA1/2突变，其重要性已经被很多研究反复证实过，算是不多的可靠位点了。但是Angelina Julie是不是应该马上动刀切掉，个人意见是不以为然，实际上不如加强早期筛查，改善生活方式。 2. 癌症化疗药物的耐药基因，其中大多数都是经过大量临床实验验证的，针对特定癌症、特定药物，其关联性是比较高的。在确定化疗方案之前先选择相关药物耐药基因进行筛查，可以有效提高化疗方案的成功概率。 3. 通过采集母体血液进行胎儿染色体异常疾病（如唐氏综合症）无创筛查，准确率已经达到羊水穿刺等传统方法相同的水平。 基因检测具体实例 1）文章提到的基因检测，其实确切的说是direct to consumer genetics testing (直接面向用户的基因检测）。通常使用的方法是通过检测某些基因位点（这里不是对基因（组）进行测序）然后对一些常见病风险进行评估，给出一个患病的百分比，然后用户根据检测结果，在日后的生活中对饮食，生活方式以及相关的方面进行预防和干预。这种检测，个人认为更具“娱乐”性质，不太具有临床指导
肿瘤基因检测的解读流程
从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。 在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。1、读懂原始数据 将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR 进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。
Func.refGene：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区） Gene.refGene：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）GeneDetail.refGene：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离） ExonicFunc.refGene：外显子区的变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区 AAChange.refGene：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样） 经注释后的vcf文件还会包含如下信息： CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）CLINDBN：该变异所引起的疾病名称 CLINACC：该变异的登记号和版本号（VariantAccession and Versions）
基因检测对人体健康的积极作用
基因检测对人体健康的积极作用 什么是真正的健康?世界卫生组织对健康的概念做了解释，该组织提出，健康不仅指一个人身体有没有出现疾病或虚弱现象，还是指一个人生理上、心理上和社会上的完好状态。然而，至少目前为止，很多国人还是抱着无病即是健康的理念。大部分上班族每日朝九晚五，加班加到半夜，饮食也受到影响，大家都知道这对健康无益，但是处在这么一个大背景下，也只能硬扛着，退而求其之，尽量追求生理上的健康。 生理上的健康 生理上的健康，顾名思义就是躯体上的健康，全身机能能够健康灵活的运转起来。头疼、感冒以及感觉到疲倦都算不上真正的生理健康。还有一种情况，就是潜在疾病威胁。有些疾病会蛰伏在身体内很久才初现端倪，而当人们察觉到的时候，苗头已经破土而出，遗传疾病就是其中一种。所幸当下拥有基因检测技术，只需要几毫升的血液，就能够测试身体基因中的易感基因，找出可能存在的疾病风险，防范于未然。可以预见，未来基因检测将大热，也越来越多人趁着基因检测价格还未飙升之前体验一把掌握自己身体密码的技术。 心理上的健康 心理健康包括以下七个方面:智力正常、情绪健康、意志健全、行为协调、人间关系适应、反应适度、心理特点符合年龄。美国自然疗法凯伦医生认为，自然疗法与心理健康之间有十分密切的联系。自然疗法的特点在于通过无害的医疗手段，有计划，有目的的改善人体在日常生活习惯，饮食以及居住环境，使人们达到生理健康的同时还能促进心理健康，改善人际关系，更好的控制情绪以及适度的发泄。 良好社会适应性 不管是人还是动物，适应不了生存环境只好被淘汰，适者生存是最基本的法则。小镇生活节奏慢，一线城市生活节奏快，有雾霾人就带起口罩，这些都是社会适应性的体现。不过，糟糕的空气情况、恶劣的居住环境，受到污染的生物环境都在不断的考验人的社会适应性。 既然人的健康包含了生理健康，心里健康以及良好社会适应性，那么，这一切与基因检测又有什么关系呢？基因检测的作用在于筛查出人体内部容易患上某种疾病的易感基因。然
Y染色体微缺失基因检测的临床意义
Y染色体微缺失基因检测的临床意义 内部编号：（YUUT-TBBY-MMUT-URRUY-UOOY-DBUYI-0128）
Y染色体微缺失基因检测的临床意义男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。 什么是Y染色体？ 人类有23对染色体，其中1～22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。 Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。 Y染色体微缺失的危害 Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。 SRY基因缺失的男性表现为的女性特征，伴有睾丸发育不良。 AZF不同区域缺失表现各异：（1）AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。（2）AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。 AZF微缺失对后代的影响 AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症，仅可通过供精人工授精或供精试
管婴儿技术生育后代。 AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症，通过单精子卵浆内注射（ICSI）技术能够生育后代。女性宝宝没有Y染色体，所以不会遗传Y染色体上的基因缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲，所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷，等将来孩子成人后也会存在相似的生精功能障碍。而且据研究报道，后代中AZF缺失区域还有扩大趋势，也就是说后代的生精功能障碍可能加重，甚至直接表现为无精症而失去生育能力。 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用 单精子胞浆注射（ICSI）技术，即“第二代试管婴儿”，虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题，但是会将生精功能障碍缺陷遗传给自己的儿子。所以，在进行辅助生殖技术前，夫妇应当充分遗传咨询，了解其风险，知晓其男性后代亦存在生精功能障碍，甚至有无精症可能。 为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，即“第三代试管婴儿”，选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给儿子。 总之，通过现代辅助生殖技术可以帮助Y染色体微缺失导致的严重少弱精子症男性生育自己的后代，结合PGD技术的应用，同时可以预防生精缺陷基因传递给后代。