药物基因检测位点及意义

药物基因检测位点及意义

检测项目名称基因位点检测意义

氯吡格雷01CYP2C19*2(G

>A)

细胞色素氧化酶

2C19*2型，代谢酶

预测氯吡格雷抵

抗风险，给出个体

合适剂量，提高氯

吡格雷疗效，降低

无效用药风险。

氯吡格雷为前药，

体外无活性，口服

经肠(ABCB1)吸

收,入肝脏，经肝药

酶CYP2C19*2、

*3、*17代谢激活，

其活性代谢产物，

再经过PON1激

活，才能发挥抗血

小板的功效。

CYP2C19*2、*3、

*17及PON1酶活

性决定了氯吡格

雷的疗效。

其中，

CYP2C19*17突变02CYP2C19*3(G

>A)

细胞色素氧化酶

2C19*3型，代谢酶

60CYP2C19*17(C

>T)

细胞色素氧化酶

2C19*17型，代谢

酶

152PON1(A>G)

对氧磷酶1，代谢

酶

后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。

氯吡格雷简化版（只测两个位点）01CYP2C19*2(G

>A)

细胞色素氧化酶

2C19*2型，

代谢酶

仅仅判断氯吡格

雷抵抗风险，只能

测出部分抵抗患

者，会有漏检，且

不能判断出血风

险。

02CYP2C19*3(G

>A)

细胞色素氧化酶

2C19*3型，

代谢酶

华法林69VKORC1(1639

G>A)

维生素K环氧化

物还原酶复合物1

亚单位，靶点

华法林经CYP2C9

代谢后失活，基因

突变者导致该药

在体内蓄积，应减

量；VKORC1为

12CYP2C9*3(107 5A>C)

细胞色素氧化酶2C9*3型，代谢酶华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。VKORC1

CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。

阿司匹林106PEAR1（G>A）PEAR1 ：GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；AA\AG基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。预测疗效，给出个

体化用量。

硝酸甘油20ALDH2(1510G

>A)

线粒体乙醛脱氢

酶2，代谢酶

30%~50%的人携

带有Lys504基因

突变。突变者中

42.4%，正常剂量

硝酸甘油起效慢，

应换药或联用其

他抗心绞痛药物。

预测硝酸甘油抵

抗风险，避免用药

无效事件

美托洛尔06CYP2D6(2850C

>T)

细胞色素氧化酶

2D6 2850位点多

态性，代谢酶

PM 弱代谢型：换

药，用比索洛尔或

卡维地洛。或减少

75%剂量。

IM 中间代谢型：

换药，用比索洛尔

或卡维地洛。或减

少50%剂量。

UM 超快代谢型：

换药，用比索洛尔08CYP2D6(100C

>T)

细胞色素氧化酶

2D6 100位点多态

性，代谢酶

10CYP2D6(1758 G>A)

细胞色素氧化酶2D6 1758位点多态性，代谢酶或卡维地洛。

美托洛尔的副作用有头晕、头痛、乏力、四肢冰凉、心跳减慢、胸闷、血压忽高忽低等等。

美托洛尔疗效和副作用受CYP2D6代谢酶影响，检测该基因判断患者代谢快慢，给出个体化用药剂量建议，提高疗效，降低副反应。

坎地沙坦64AGTR1(1166A

>C)

I型血管紧张素II

受体1166位点，

靶点

AA基因型心衰患

者，使用坎地沙坦

治疗，疗效应答比

AC、（CC）型好。

预测疗效。

阿托伐他汀62ABCB1(3435T>

C)

TT基因型，降脂

效果最好，其次是

多耐药基因1的3435位点，药物转运体CT型。CC型降脂效果较小。

预测降脂效果

13ABCB1(2677T> G)

多耐药基因1的2677位点，药物转运体GG基因型患者，阿托伐他汀治疗，降脂效果比GT、TT型者明显。

预测降脂效果

叶酸68MTHFR(677C>

T)

亚甲基四氢叶酸

还原酶，代谢酶

1、677的TT基因

型，叶酸转化为甲

基叶酸受限，使用

叶酸不能降低血

中同型半胱氨酸

水平。应配合使用

大剂量VB12。

2、1298的CC基

因型，叶酸转化为

甲基叶酸受限，使

用叶酸不能降低

血中同型半胱氨

酸水平。应配合使

用大剂量VB12。93MTHFR(1298A

>C)

亚甲基四氢叶酸

还原酶，代谢酶