人类遗传病---高三复习
高三第一轮复习人类遗传病
异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗 性染色体 传病。如性腺发育不良
并指
软骨发育不全
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
男性正常，其母亲和女儿必正常
男患多于女患
隔代交叉遗传
伴X显性遗传
抗V-D佝偻病
男性患病，其母亲和女儿必患病 女性正常，其父亲和儿子必正常 女患多于男患 连续遗传
伴Y遗传 外耳道多毛
• 特点：连续遗传，父是患者，子必是患者，
•
女性中无患者（父传子，子传孙）
下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可 能的遗传方式是：
性腺发育不良
（一）制定调查计划
调查目的 调查对象 调查方法 调查过程 调查分工
• （二）调查报告实施步骤
制定调查计划
开展调查活动
调查数据整理
表达与交流
调查结果与结 论
六、遗传病的监测和预防 （1）进行遗传咨询
（2）产前诊断
（3）提倡“适龄生育” （4）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。”
1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女
高三生物一轮复习课件第17讲 人类遗传病
目的：测定人类基因组的全部DNA序列 ，解读其中 包含的 遗传信息 。
结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已 发现的 基因 约为2.0万-2.5万个。
意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能 及其 相互关系，有利于 诊治和预防 人类疾病。
人类基因组计划需测24条染色体。因为除了22条常染色体外， X、Y两条染色体上所拥有的基因与脱氧核苷酸序列各不相同， 应分别测定。
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ C ）
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
以及基因诊断
（四）遗传病的监测和预防
3.禁止近亲结婚 ——最简单有效的措施
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
人均携带5～6个不同隐性致病基因，非近亲 夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传 病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结 婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化 病患儿的机率增大13.5倍。
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
常 X显：抗维生素D佝偻病
见
病 例
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y：外耳道多毛病
（二）人类遗传病的类型
2. 多基因遗传病：受 两对或两对以上 等位基因控制的遗传病。
特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
高三生物知识点复习：人类遗传病
高三生物知识点复习：人类遗传病
高三是每位家长和孩子人生的转折，为了帮助考生更好的备考高考，为你整理高三生物知识点复习：人类遗传病。
1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(一定要记住各种遗传病类型的实例)
2、特点：
a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的
c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
3、危害：
a、危害人体健康。
b、贻害子孙后代。
c、增加了社会负担
4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
高三生物知识点复习：人类遗传病的相关内容就为大家介绍到这儿了，希望能帮助到大家。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析下列叙述不正确的是( )A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式B．要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大C．通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D．4号个体与正常女性结婚,后代中不会出现该病患者【答案】D【解析】系谱图中个体数太少,不能判断该病的遗传方式,因此无法计算后代的患病概率,A正确、D 错误;要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大,B正确。
通过基因诊断可以确定个体的基因组成,C正确。
2.下列有关人类遗传病的叙述正确的是 ( )A．遗传病是由孕妇服用或注射了某些有致畸作用的药物引起的B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育【答案】C【解析】人类遗传病通常指由遗传物质的改变而引起的人类疾病，染色体和基因的变化均可导致遗传物质(DNA)的改变，有可能导致人类出现遗传病；致畸药物导致的胎儿畸形是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。
3.下列有关遗传病的叙述不正确的是 ( )A．后天性疾病都不是遗传病B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病【答案】A【解析】后天性疾病是出生后所患的疾病，有些遗传病患者在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，所以后天性疾病也可能是遗传病。
多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于调查。
调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
高三生物复习——人类遗传病的主要类型
3．人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病：③⑤。
(3)染色体异常遗传病：②⑦。
2．判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；家族性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二 人类遗传病的发病机理
3．(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
人类遗传病高三复习PPT课件
遗隐传性病。
2、如果8和10婚配，属于 旁系 血
亲，经遗传咨询，推算其子女中患
性染色体遗传病
性腺发育不良（Turner综合征）
是女性中最常见的一 种性染色体病，发病率 是1/3500。经染色体检 查发现，患者缺少了一 条X染色体。主要的外部 特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性 腺发育不良，乳房不发 育，因而没有生育能力。
练习：下列遗传病
A.抗维生素D佝偻病 B.原发性高血压
实例：血友病、红绿色盲 特点：1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者
（二）多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的
唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神 分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
(三)、染色体异常遗传病
染色体异 常遗传病
C.青少年型糖尿病
D.猫叫综合征
E.冠心病、哮喘病
F.先天性愚型、性腺发育不良
G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症
H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病
单基因遗传病
一、遵循孟德尔分离定律的是：A__G__H_I_（__一__对__等__位__基__因）
二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是
产前基 因诊断
产前诊断
1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
羊水（羊膜穿刺）检查
下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答
1
2
3
45
6
7 8 9 10
2025届高考生物学复习：历年优质真题、模拟题专项(人类遗传病)练习(附答案)
2025届高考生物学复习：历年优质真题、模拟题专项(人类遗传病)练习 1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病4．有关多基因遗传病特点的叙述错误的是()A．由多对等位基因控制B．常表现出家族聚集现象C．易受环境因素的影响D．发病率极低5．国家开放三胎政策后，生育三胎成了人们热议的话题。
计划生育三胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。
下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定6．下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是()A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．唐氏综合征(21－三体综合征)、猫叫综合征都是染色体异常引起的，可通过遗传咨询推测后代发病率C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．遗传咨询的第二步就是分析确定遗传病的传递方式7．[2024ꞏ山东枣庄期中]法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，患者因溶酶体中α-半乳糖苷酶缺乏，体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被水解，而在溶酶体中贮积。
酶替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的酶，使患者症状得以缓解。
高考生物人类遗传病要点知识专题复习_
高考生物人类遗传病要点知识专题复习_尽管说科技进步了，医疗水平提高了，但是对于某些人类遗传病，医务人员还是束手无策。
也许是受这个因素的影响，高考对于这部分知识点加大了重视。
作为高中生而言，同学们在这部分知识点上，需要掌握哪些内容呢?哪些内容是考试的重难点呢?接下来，在线教育就同大家一起来看看这部分高中生物知识点。
【知识点梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(一)单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：(1)显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
(2)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
(二)多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
2、分类：(1)染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
(2)染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防(一)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(二)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
(三)遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(四)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康(一)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
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危害———患者、后代、家庭、社会……
七、人类的遗传病的遗检测和预防
——优生的措施
1、禁止近亲结婚 ——最简单有效的措施
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基 因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病 基因，生有遗传孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿 症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增 大13.5倍。
先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性）
六、遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国 参与。
2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱 基对，基因是3－3.5万个。
2、目的：
人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图， 旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人 类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部 的遗传信息。
提出防治对策和建议 (如终止妊娠，进行 产前诊断)
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生 指导，不合理的是 B
3、产前诊断
1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断
2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
八、调查人群中的遗传病
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的 疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方 式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患 病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
血亲图
祖父
祖祖母母
外外祖祖父父 外外祖祖母母
父亲
直系血亲： 从自己算起， 向上推3代，向 下推数3代。
母亲
我
妻子
女儿
女婿
孙孙女女
旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑
父亲
堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨
表兄妹 姨兄妹
外甥（女） ▲
如由于饮食中 也可能在后天的生长 缺少维生素A， 过程中，通过突变获 家族中多个成 得；也不一定表现出 员可能患夜盲 家族聚集性
症
说说你知道的遗传病
（1）苯丙酮尿症 （2）21-三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良
染色体（结 常染色体 21三体综合征、猫叫综合征
构或数目）
异常 性染色体 性腺发育不良
三、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常染色体：软骨发育不全、并指
显 性 遗 传 病
X染色体：抗维生素D佝偻病
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 隐 性 遗 传 病
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病
遗传病类型
常显 并指、软骨发育不全
一对等位 基因控制
两对或两对 以上等位基
因控制
常隐 伴Y
白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症 外耳道多毛症
X显
抗维生素D佝偻病
X隐 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘、原发性 高血压、青少年型糖尿病
3、意义：
人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾 病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义； 对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分 化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天
人 类 遗 传
性疾病。 单基因遗传病
遗传病 多基因遗传病
特点：遵循孟德尔遗传定律
四、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠 心病、精神分裂、哮喘等
唇裂
特 易受环境因素的影响 点 表现出家族聚集现象
群体中发病率高
无脑儿
五、染色体病 由于染色体数目或结构异常而引起的遗传病
❖猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
显性遗传病 隐性遗传病
的类型 染色体异常遗传病
病 与 优
遗传病 的危害
严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成
严重的经济、精神负担
生 小 结
优生
概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询
提倡适龄生育、产前诊断
人类基因组计划和人体健康
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。
遗传病发 广大人群
病率
随机抽样
遗传病的 遗传方式
患者家系
×100%
分析基因显隐 性及所在的染 色体类型
九、人类基因组计划与人体健康
1、由来和进展
一、遗传病的概念： _遗_传__物__质__改变引起的人类疾病。
二、关于遗传性疾病、先天性疾病、家族性疾病的辨析
出生时已经表 一个家族中多 现出来的疾病 个成员都表现
出的同一种病
由于遗传物质 的改变引起的 疾病
不一定是遗传病 不一定是遗传病 不一定是先天性疾病
胎儿在发育过 程中受乙肝病 毒感染而患乙 型肝炎，但这 与遗传无关
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
2、进行遗传咨询
身体检查，了解家庭 病史，对是否患某种 遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率