2021高三生物人教版一轮课后限时集训：23 人类遗传病
高三生物一轮复习7.23人类遗传病教学案新人教版
高三生物一轮复习7.23人类遗传病教学案新人教版讲座23人类遗传病[考试要求] 1。
人类遗传病类型(ⅰ)2.人类遗传病的监测与预防(一)3.人类基因组计划及其意义(一)4.实验:人类常见遗传病的调查1，人类常见的遗传性疾病类型[连续][句至一句]1年，只发生在一个家族的一代人身上的疾病不是遗传性疾病。
2.发生在一个家族几代人身上的疾病是遗传性疾病。
3.携带遗传性疾病基因的个体将患有遗传性疾病(x)(x)(x)(x)表明遗传性疾病的定义标准由遗传物质的变化引起，不一定与家族性和先天性疾病相关。
4.无遗传病基因的个体不会患遗传病表明有遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病人；没有携带遗传病的个体也可能患有遗传病，如染色体异常2.人类遗传疾病的监测和预防。
主要手段(1)遗传咨询:了解家族史，分析遗传病传播方式，计算后代复发风险率，提出终止妊娠、产前诊断等防治对策和建议。
(2)产前诊断:包括羊水检查、b超检查、母血细胞检查和基因诊断等。
2.含义:在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展[第一句]1。
禁止近亲结婚可以降低各种遗传病的发病率，表明隐性遗传病的发病率可以降低。
2。
产前诊断可以用来确定胎儿是否患有21三体综合征。
3.遗传咨询可以用来估计一些遗传病的发病率。
3.人类基因组计划及其影响1。
目的:确定人类基因组的所有DNA序列，并解释其中包含的遗传信息。
(√)(√)(x)|意义:了解人类基因组的组成、结构、功能和相互关系，有助于人类疾病的诊断、治疗和预防检测点集中于常见的人类遗传性疾病类型遗传性疾病类型。
具有X染色体隐性显性隐性显性家族发病率的单碱基遗传病常染色体世代相传，疾病返祖现象中含有致病基因。
隐性纯合子疾病代代相传。
男性患者的母亲和女儿一定患有返祖现象，而女性患者的父亲和儿子一定患有父子和子对子(1)家庭聚集现象；(2)易受环境影响；(3)人口中的高发病率经常导致严重后果。
即使在胚胎阶段，堕胎也是平等的。
高考生物一轮复习 人类遗传病限时集训(含解析)新人教
限时集训(二十三) 人类遗传病(限时30分钟满分100分)一、选择题(每小题5分，共60分)1．(2013·潍坊模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加2．某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。
下列叙述正确的是( )A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子3．(2013·龙岩教学质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如下图所示。
以下叙述正确的是( )A．Ⅲ1患该病的概率为0B．Ⅰ1一定携带该致病基因C．Ⅱ4不一定携带该致病基因D．Ⅲ3携带该致病基因的概率为1/24．(2013·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是( ) A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%5．下面为四个遗传系谱图，有关叙述中正确的是( )A．甲和乙的遗传方式完全一样B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的几率为1/8C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病D．丙中的父亲不可能携带致病基因6．正常的家系中可能生出先天性愚型患儿。
生出先天性愚型患儿的比例在20岁的母亲中约占1/2 000,30岁的母亲中约占1/1 000,40岁的母亲中约占1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。
下列预防先天性愚型的措施中，效果不好的是( )A．遗传咨询B．产前诊断C．适龄生育D．胎儿染色体筛查7．下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是( )A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的概率是1/8C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图8．(2013·厦门质检)下面为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。
高考生物一轮复习 第七单元 第23讲人类遗传病学案 新
第23讲人类遗传病[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。
4.实验：调查常见的人类遗传病。
一、人类常见的遗传病类型[连一连][判一判]1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ×) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ×) 提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
3．携带遗传病基因的个体会患遗传病( ×) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( ×) 提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
[判一判]1．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( ×) 提示降低隐性遗传病的发病率。
2．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( √) 3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( √) 三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
考点一聚焦人类常见的遗传病类型易错警示与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
2021届高三生物一轮温习（课时训练+知能提升）第七单元 第23讲 人类遗传病 新人教版(1)
第23讲人类遗传病课时训练•知能提升限时式检测梯级式提升(时刻:40分钟分值:90分)测控导航表知识点题号及难易度1.人类遗传病的类型1,2,32.遗传病的检测预防及人类基因组计划4,5,113.人类遗传病的遗传方式判断及概率计算6(中),7(中),8,12,134.调查人群中的遗传病9,10,14(中)一、选择题:本大题共10小题,每题4分,共40分。
1.以下人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病的是( B )①原发性高血压②先本性愚型③囊性纤维病④青青年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘病⑧猫叫综合征⑨先本性聋哑A.③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B.③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C.①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D.②⑤⑧③⑥⑨①④⑦解析:单基因遗传病有③⑥⑨,多基因遗传病有①④⑦,染色体异样遗传病有②⑤⑧。
2.(2021北京四中期中)镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性致病基因操纵的遗传病(相关基因用B、b表示),一名研究者查验了东非某人群中290个儿童的血样。
在那个人群中疟疾和镰刀型细胞贫血症都流行,调查结果见下表基因型患疟疾不患疟疾总数Bb123143BB113134247总数125165290对此现象合理说明的是( A )A.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾B.杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾C.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾D.杂合子易感染疟疾,显性纯合子也易感染疟疾解析:依照表格能够分析知,疟疾在杂合子中的发病率比在显性纯合子中的发病率要低,A正确。
3.(2021新疆维吾尔自治区第二次适应检测)以下图是人体内有关酪氨酸的代谢途径,据图分析正确的选项是( D )A.基因1改变,酶1无法合成,必然表现出白化病症B.基因2改变,酶2无法合成,表现为苯丙酮尿症C.假设酶1活性下降,那么无法合成黑色素D.基因1通过操纵酶的合成进而操纵生物性状解析:基因1改变,酶1无法合成(或酶1的活性下降),苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(或转化效率低),但人能够从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶2的作用下可转化为黑色素,因此酶1无法合成不必然表现为白化病;酶2无法合成,酪氨酸不能转化为黑色素,那么表现为白化病,但苯丙氨酸能够转化为酪氨酸,因此酶2改变,不必然表现为苯丙酮尿症;基因1的表达产物是酶1,该酶阻碍代谢,因此基因1通过操纵酶的合成来操纵代谢进程,进而操纵生物性状。
高考生物一轮复习“学案”第23讲 人类遗传病课件 新人教版
常染色体隐性遗 传
①若该病在代与代之间连续性遗传→ ②若该病在系谱图中隔代遗传→
20
2.用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系 时，可用图解法计算患病概率（如图所示）。首先根据题意求 出每一种病的概率（患甲病或患乙病的概率），再根据乘法定 理计算： 设患甲病概率为m，则甲病正常为1-m； 设患乙病概率为n，则乙病正常为1-n。 那么，两病兼患的概率为mn 只患一种病概率为m(1-n)+n(1-m)=m+n-2mn 患病概率：m(1-n)+n(1-m)+nm=m+n-mn 正常概率：（1-m）·(1-n)=1-m-n+mn=1-(m+n-mn) 只患甲病概率：m-mn 只患乙病概率：n-mn
联系
①先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病
10
用集合方式表示遗传病与两类疾病的关系（如图所示）
11
＊对应训练＊ 1.如图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是（ D ）
A.该病是显性遗传病，Ⅱ－4是杂合子 B.Ⅲ－7与正常男性结婚，子女都不患病 C.Ⅲ－8与正常女性结婚，儿子都不患病 D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群 解析：由于题图是一种伴性遗传病的家系图，同时Ⅱ－ 4与Ⅱ－5生的Ⅲ－6不患病，因此该病是伴X染色体显性遗 12 传病，故D错误。
考点2
调查人群中的遗传病
＊考点精讲＊
1.理论归纳 （1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 （2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。 2.流程展示 （1）具体步骤
衡水中学2021届人教版高三生物一轮复习考点集训：伴性遗传与遗传病
2021届人教版高三生物一轮复习考点集训——伴性遗传与遗传病1.萨顿依据“基因和染色体行为存在明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于．．．他所依据的“平行”关系的是( )。
A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只含有成对中的一个B.非等位基因在形成配子时自由组合;非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性;染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构【解析】基因与染色体行为的平行关系表现在:基因、染色体在杂交过程中保持完整性、独立性;基因、染色体在体细胞中成对存在,在配子中成单存在;成对的基因和同源染色体都是一个来自母方,一个来自父方;非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。
【答案】C2.对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有．．影响的是( )。
A.孟德尔的遗传定律B.摩尔根的精巧实验设计C.萨顿提出的遗传的染色体假说D.克里克提出的中心法则【解析】摩尔根等人提出的“果蝇的白眼基因位于X染色体上”的结论,是建立在孟德尔的遗传定律和萨顿提出的假说等理论基础之上的,其成功也离不开合适的选材和精巧的实验设计,A、B、C正确;克里克的中心法则解释了遗传信息的传递和表达,提出时间在摩尔根之后,D错误。
【答案】D3.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传,在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中,最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是( )。
A.白眼突变体与野生型个体杂交,F全部表现为野生型,雌、雄比例为1∶11B.F自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性1C.F雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄比例均为1∶11D.白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性【解析】白眼基因无论是位于常染色体上,还是位于X染色体上,当白眼突变体与野生型个体杂交时,F全部表现1为野生型,雌雄比例均为1∶1,A、C错误;白眼基因若位于X染色体上,则白眼性状应与性别有关,其中B项是最早提出的实验证据,故B正确、D错误。
2021届高考生物一轮收尾达标课时作业23 人类遗传病 Word版含解析
课时作业23人类遗传病时间：45分钟满分：100分一、选择题(每小题5分，共60分)1．(2021·北京西城期末)下列有关人体性染色体的叙述中正确的是()A．男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父B．性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中C．在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为D．人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体解析：男性的性染色体为X、Y，其中Y染色体确定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；X、Y染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数其次次分裂后期含两条X染色体。
答案：C2．(2021·广东广州调研)已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaX b Y。
请推想这对夫妇再生一个正常男孩，则该男孩的基因型及其概率分别是()A．AAX B Y,9/16B．AAX B Y,3/16C．AAX B Y,3/16或AaX B Y,3/8D．AAX B Y,1/16或AaX B Y,1/8解析：表现型正常的双亲生出aaX b Y的孩子，说明双亲为AaX B X b和AaX B Y 的基因型，这对夫妇再生的正常男孩为AAX B Y或AaX B Y的基因型，概率分别为1/4×1/4＝1/16或1/2×1/4＝1/8。
答案：D3．某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一共性染色体为XXY的色觉正常的儿子(患者无生育力气)。
产生这种染色体数目变异的缘由很可能是() A．胚胎发育的卵裂阶段毁灭特殊B．正常的卵与特殊的精子结合C．特殊的卵与正常的精子结合D．特殊的卵与特殊的精子结合解析：由题意知，双亲基因型为X b X b、X B Y，儿子的基因型为：X B X b Y。
由双亲基因型知：母亲只产生一种含X b的卵细胞，儿子基因型的产生是由母亲供应X b卵细胞，父亲供应X B Y精子产生的。
说明父亲的精原细胞在减数第一次分裂时，一对性染色体未分别，产生特殊精子(X B Y)。
新高考生物人教版一轮复习课件2-3-3人类遗传病
[归纳提升]
性染色体与不同生物的基因组测序
生物种类 体细胞染色体数
基因组测序染色体数
原因
人类
果蝇
水稻
玉米
46
8
24
20
24(22常＋X、Y)
5(3常＋X、 Y)
12
10
X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体
考向三遗传病相关基因型的判定及计算 6．(多选)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体 DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的 Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探 针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿 的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析不正确的是( )
回答下列问题：
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为_A__a、__a_a__。 (2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是__A__a____。 Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_2_7_9_/_2_8_0_。 (3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者 的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
考向二染色体组和基因组的比较 5．[2021·河北廊坊市高三质量监测]下列关于染色体组和基因组的叙述，正确 的是( ) A．染色体组内不存在同源染色体 B．人类基因组中含有23条非同源染色体 C．染色体组只存在于体细胞中 D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体
答案：A
解析：染色体组是由一组非同源染色体构成的，A正确；人类基因组研究24条 染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B错误；染色体组在 体细胞和生殖细胞中都有，C错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二 倍体，还可能是由配子发育成的单倍体，D错误。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。
]2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。
若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是()A．1/12B．1/8C．1/6 D．1/3A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。
设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。
] 3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是()A．a B．b C．c D．dD[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。
] 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。
]5．一项关于唐氏综合征(21三体综合征)的调查结果如下表，以下叙述错误的是()母亲年龄(岁) 20～24 25～29 30～34 ≥35唐氏患儿发生率(×10－4) 1.19 2.03 2.76 9.42 A.B．减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征C．新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关D．应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率C[根据表格信息只能说明唐氏综合征的发生率与母亲年龄有关，但是并不能说明与父亲年龄无关，C错误。
]6．(2019·河南名校联盟高三联考)二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。
有两对夫妇，甲夫妇表现型正常，但男方的父亲患白化病；乙夫妇也都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。
下列相关叙述正确的是()A．若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生孩子不会患白化病B．推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查C．乙夫妇若生男孩，则患血友病的概率为1/2D．乙夫妇若生女孩，则患血友病的概率为1/4A[据题干信息可判断甲夫妇中的男性是携带者(杂合子)，若甲夫妇的女方家系无白化病史，说明女方为纯合子，白化病为常染色体隐性遗传病，因此甲夫妇所生孩子不会患白化病，A正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，B 错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，女方有可能是杂合子，也可能是纯合子，概率各占一半，由此推测乙夫妇若生男孩，患病概率为1/2×1/2＝1/4，C 错误；由于父亲的X染色体只传绐女儿，若生女孩，则患病概率为0，D错误。
] 7．如图为甲乙两个家庭的遗传系谱图，两种疾病均属于单基因遗传病，1号个体无A病致病基因，若4号和7号婚配，生出健康女孩的概率为()甲乙A．1/2 B．1/4C．1/6 D．1/8B[根据图解判断A病(基因为A、a)为伴X隐性遗传病，B病(基因为B、b)为常染色体隐性遗传病。
则4号个体的基因型为1/2bbX A X A,1/2bbX A X a,7号个体的基因型为1/3BBX a Y,2/3BbX a Y,4号和7号婚配，生孩子患B病的概率为1/3，不患B病的概率为2/3，生出女孩且不患A病的概率为3/8，因此生出健康女孩的概率为2/3×3/8＝1/4。
]8．李某是一位成年男性，患有甲病。
对李某的家系调查，发现：①李某的父母都正常。
②李某的哥哥因甲病在多年前已经去世。
③李某的女儿不患甲病。
④李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1个儿子在幼年时就因该病夭折，另外两个孩子不患甲病。
⑤李某这一代的配偶均不携带甲病致病基因。
(1)试分析，甲病(基因A、a)的遗传方式是__________，李某姐姐的女儿的基因型是__________。
(2)甲病的发生是某酶编码基因发生突变导致的。
李某的父母都正常，试分析：李某患甲病的原因是_____________________(仅写一条)。
(3)李某女儿与一正常男性结婚，医生建议其生育__________(填“男孩”或“女孩”)，理由是____________________________。
[解析](1)父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病为隐性遗传病，李某的姐姐生下了患病的儿子，但李某的姐姐的配偶不携带甲病致病基因，所以甲病为伴X 染色体隐性遗传病。
李某的姐姐携带甲病致病基因，基因型为X A X a，李某的姐姐的配偶基因型为X A Y，所以他们的女儿的基因型为X A X A或X A X a。
(2)李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精，发育形成的李某因带有致病基因而患病。
(3)由于男性的X染色体一定传给女儿，所以李某表现正常的女儿的基因型为X A X a，她与一正常男性结婚，生下的女儿均正常，生下的儿子一半正常一半患病，所以医生建议其生育女孩。
[答案](1)伴X染色体隐性遗传X A X A或X A X a(2)李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精(或李某母亲产生生殖细胞时发生了基因突变，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精)(3)女孩李某女儿基因型为X A X a，因此与正常男性(X A Y)婚配，则其生育女儿都正常，生育男孩有50%的可能患有该病9．如图为某家系的两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图，Bruton综合征致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示。
已知Ⅱ6不携带致病基因。
回答下列问题：(1)Bruton综合征属于________染色体________性遗传病，低磷酸酯酶症属于________染色体________性遗传病。
(2)Bruton综合征患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因发生突变，导致BtK酶异常，进而影响B淋巴细胞的分化成熟。
体现了基因与性状的关系是__________________________________。
(3)Ⅰ2的基因型为______________，Ⅱ5的基因型为________。
Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为________。
[解析](1)由3、4→8，可知，低磷酸酯酶症是常染色体隐性遗传病；由5、6→9可知，Bruton综合征是隐性遗传病，又因为6号个体不携带致病基因，故该病为伴X隐性遗传病。
(2)Bruton综合征的BtK基因突变，导致对应的酶异常，进而影响B细胞的分化成熟，故体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状。
(3)Ⅰ2患低磷酸酯酶症，不患Bruton综合征，对应的基因型可能为bbX A X A 或bbX A X a。
Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别是BbX A Y，BbX A X a，故Ⅲ8的基因型是1/2bbX A X A 或1/2bbX A X a；2是bb，故Ⅱ5是Bb，Ⅱ6不携带致病基因，故为BB，则Ⅲ9个体的基因型为1/2BB X a Y或1/2Bb X a Y，Ⅳn患低磷酸酯酶症的概率是1/2×1/2＝1/4，Ⅳn患Bruton综合征的女孩的概率是1/2×1/4＝1/8，故Ⅳn为患两种病女孩的概率是：1/4×1/8＝1/32。
[答案](1)伴X隐常隐(2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状(3)bbX A X A或bbX A X a BbX A X a1/3210．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D[根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。
基因频率和基因型频率的关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。
若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，常染色体隐性遗传病的发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X 染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，X染色体显性遗传病在女性中的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。
]11．如图所示为患有某种单基因遗传病的遗传系谱图，其中Ⅱ-6和Ⅱ-7是同卵双胞胎，Ⅱ-8和Ⅱ-9是异卵双胞胎。
下列与该遗传病有关的叙述错误的是()A．该遗传病可能是有交叉遗传特点的伴X隐性遗传病B．Ⅱ-8和Ⅱ-9的基因型相同，Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型相同C．Ⅱ-7和Ⅱ-8再生育一个患该病男孩的概率为1/4D．若该病不是伴性遗传病，则Ⅲ-11的致病基因不应来自Ⅰ-4C[根据以上分析该遗传病可能是有交叉遗传特点的伴X隐性遗传病，A正确；Ⅰ-3患病，则Ⅱ-8和Ⅱ-9的基因型相同，Ⅱ-6和Ⅱ-7为同卵双生，基因型相同，B正确；若该病为常染色体隐性遗传，Ⅱ-7和Ⅱ-8生下的Ⅲ-11为aa，则Ⅱ-7和Ⅱ-8基因型都是Aa，Ⅱ-7和Ⅱ-8再生育一个患该病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8，C错误；若该病不是伴性遗传病，Ⅰ-3致病基因传给Ⅱ-8，而Ⅰ-4的致病基因没有传给Ⅱ-8，Ⅱ-8的致病基因传给Ⅲ-11，则Ⅲ-11的致病基因不可能来自Ⅰ-4，D 正确。