孕妇怀孕期的胎儿颅脑畸形筛查与处理
胎儿小头畸形诊断标准
胎儿小头畸形诊断标准胎儿小头畸形是一种常见的胎儿异常发育症状，其诊断标准对于早期发现和治疗至关重要。
根据临床实践和研究经验，我们总结了胎儿小头畸形的诊断标准，以便临床医生和家庭能够及时准确地诊断并采取相应的措施。
一、头部超声检查。
头部超声检查是诊断胎儿小头畸形的主要手段之一。
通过头部超声检查，可以观察到胎儿颅骨、脑组织和脑室的发育情况，从而判断是否存在小头畸形。
一般来说，胎儿头围小于正常值的2个标准差，即可诊断为小头畸形。
二、脑部MRI检查。
除了头部超声检查，脑部MRI检查也是诊断胎儿小头畸形的重要手段之一。
脑部MRI可以更加清晰地观察胎儿脑部的结构和发育情况，对于早期发现和诊断小头畸形具有重要意义。
三、遗传学检查。
在诊断胎儿小头畸形时，遗传学检查也是非常重要的一环。
通过遗传学检查，可以了解胎儿是否存在染色体异常或遗传疾病，这对于诊断小头畸形的原因和预后具有重要意义。
四、临床表现。
除了上述检查手段，胎儿小头畸形的临床表现也是诊断的重要依据之一。
一般来说，胎儿小头畸形患者头部外观异常，脑部功能发育迟缓，甚至出现智力障碍和神经系统功能障碍等症状。
五、其他辅助检查。
除了上述主要检查手段和临床表现外，还可以结合其他辅助检查，如血液生化检查、羊水穿刺术、胎盘活检等，以全面了解胎儿的健康状况，从而更准确地诊断胎儿小头畸形。
综上所述，胎儿小头畸形的诊断标准主要包括头部超声检查、脑部MRI检查、遗传学检查、临床表现和其他辅助检查。
通过综合运用这些诊断手段，可以更加准确地诊断胎儿小头畸形，为早期干预和治疗提供重要依据，帮助胎儿健康成长。
希望临床医生和家庭能够重视胎儿小头畸形的诊断工作，及时采取有效措施，保障胎儿的健康。
超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用及研究
ｐｒ ｏｃ ｅ ｓ ｓ，ｔ ｈｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏｆ ｃ ａ ｒ ｄｉ ａ ｃ ｍａ ｌ ｆ ｏｒ ｍａ ｔ ｉ ｏ ｎｓ ｉ ｎ １ ８ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏｆ ｃ ｌ ｅ ｔ ｆ ｌ ｉ ｐ ａ ｎｄ ｐａ ｌ ａ ｔ ｅ １ ２ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ａ ｍｎｉ ｏ ｔ ｉ ｃ ｂａ ｎｄ ｉ ｎｇ ｓ ｙ ｎｄ ｒ ｏｍ ｅ ｃ ａ ｓ ｅｓ ，
儿颅脑 畸形的过程中， 检出心脏畸形ｌ ８ 例， 唇腭裂１ ２ 例， 羊膜束 带综合征 １ 例， 先天性膈疝３ 例， 先天性 肺囊腺瘤２ 例， 四肢短小
３ 例 。 结 论 超 声 筛 查 在胎 儿 颅 脑 畸 形 的应 用 价 值 巨 大 ， 对 胎 儿 颅 脑 畸 形 的 检 出率 高 ， 同 时可 以检 出胎 儿 自身 患有 的畸 形 ， 为 临 床 提 供 有 价 值 的信 息 。
ｓ ｅ ｒ ｉ ｏ ｕ ｓ ｍａ ｌ ｆ ｏ ｒ ｍａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｆ ｅ ｔ ｕ ｓ ． ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｔ ｅ ｒ ｍｉ ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｃ ｙ ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ｕｌ ｔ ｒ ａ ｓ ｏ ｕ ｎ ｄ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ １ ９ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ｂ ｒ ａ ｉ ｎ
产前超声诊断在筛查胎儿神经系统畸形中的应用
张， 液性 暗区前后 径分别 为 ３ ｍｍ、６ ｍ， ４ ３ ｍ 与第 四脑 室相 通呈 管状 ， 伴侧脑 室扩 张积水 ， 宽径分别为 ２ ｍ ２ ｍｍ， ４ ｍ、８ 于胎头 的
突 出， 而前额 部变窄 向前突 出 ， “ 叶草 ” ， 呈 三 形 见侧 脑室后 角 扩张 ， 积液暗区宽 １ ｍ 椎体扁平 ， ３ ｍ， 连续完整 ， 胸腔狭窄 ， 围 胸 明显缩小 ， 心胸 比值约 ６ ％ ， ５ 腹部 明显膨 隆 ， 儿 四肢长骨 均 胎
超声 检查 时 ， 发现神经 系统 畸形儿 ３ ２例 ， 报告分析如下 。 现
一
鼻 、 等颜 面部 有无畸形 ； 唇 对脑外结构如脊柱 的连续性和完整
性、 胎儿 心脏、 腹部 、 四肢 骨骼 以及 胎盘 、 水、 羊 脐带等 进行仔
细 检 查 。产 前 超 声 诊 断 为 严 重 神 经 系 统 畸 形 或 合 并 多 发 畸 形
冠状切 面上 ， 胎儿面部眼 以下鼻 、 、 唇 下颌 等结构可见 ， 顶颏 径 明显小 于正 常。脑 积 水 １ １例 ， 合并 脊 柱 裂等 其 他 畸 形者 ７
例 ， 中 １ 头 颅 畸 形 ， 短 肢 畸形 的 超 声 表 现 为 胎 儿 双 顶 径 其 例 伴 ８ ｍ 胎 儿 颞 骨 处 横 切 面 显 示 头 颅 呈 三 角 形 ， 侧 颞 部 明 显 ５ ｍ， 两
分性前置胎盘 ； ａｄ Ｄ ｎ ｙ—Ｗ￣ ｅ 综 合 征 ４例 ： ｋｒ ２例 为典 型 的 Ｄ ｎｙ— ｋ ｒ ａｄ ＷＭ ｅ 综合征 ， 分别 妊娠 ２ 、１周 ， ８３ 小脑横切 面探 查 ，
小脑横径 分别 为 ２ｍ ８ ｍ、３ ｍｍ， 脑 蚓 部 缺 失 ， 后 窝 池 扩 ２ 小 颅
前 后 径 为 ２ ｍｍ， 第 四脑 室 之 间 有 直 径 为 ４ ｍ 的 小 管 状 连 ０ 与 ｍ 通 ， 四脑 室 轻 度 扩 张 宽 径 为 １ｍ １例 Ｄ ｎｙ— ｋ ｒ 纯 第 ５ ｍ； ａｄ Ｗ￣ ｅ 单 型， 娠 ３ 妊 ０周 ， 声 表 现 为 单纯 颅后 窝 池 增 大 ， 超 内见 液 性 暗 区
产科胎儿畸形筛查标准切面扫查及意义
脐带入口切面
01
腹部横切面:
03
观察有无脐膨出，腹裂等畸形
02
显示脐带与腹壁的连接处
膀胱+双脐动脉切面
下腹部横切面：显示膀胱及膀胱两侧的脐动脉 观察两条脐动脉，排除单脐动脉等。
外生殖器切面
观察有无尿道下裂、阴茎缺如、两性畸形等生殖系统畸形。
胎盘厚度及位置
01
测量切面：声束垂直于子宫壁和胎盘
02
01
测量方法：声束与血管长轴夹角小于30度，取样门置于动脉中段，取频谱形态较好的波形测量，用频谱包络法测量各值（收缩期峰值流速、舒张末期流速、平均峰值流速）
02
双侧桡骨发育不良
可单侧或双侧，出现在许多综合症里，如Holt-Oram综合症，18-三体等， 注意观察有无心脏畸形、椎体和血管畸形、肾脏畸形、单脐动脉等
心脏横径;垂直于心轴的一侧外缘到对侧外缘的最大距离（房室瓣处）
胸腔横径：垂直于胎儿躯体长轴的一侧肋骨外缘到对侧肋骨外缘的最大距离（舒张末期），回放显示心室舒张末期在同一切面测量心脏横径和胸腔横径。
左室流出道切面
显示左室流出道长轴，升主动脉前壁与室间隔相连续，后壁与二尖瓣前叶相连续。
右室流出道切面
测量方法：测量胎盘最厚处，胎盘子面和胎盘子宫交界处
测量方法：声束垂直于宫壁，不包含胎儿结构及脐带
羊水深度
脐动脉频谱
测量切面：脐带游离段长轴切面 测量方法：取样框大小、声束和血流夹角小于30度 意义：舒张末期血流消失或反向才有意义
对于宫内缺氧有一定意义
大脑中动脉频谱
测量切面：双顶径测量切面下方，彩超显示呈五边形的Willis动脉环
01
鼻骨长
02
鼻唇冠状切面
孕期胎儿颅脑超声检查的意义与方法
孕期胎儿颅脑超声检查的意义与方法胎儿颅脑超声检查是孕期重要的检查项目之一，旨在评估胎儿发育是否正常，及时发现和预防颅脑畸形和疾病。
本文将探讨孕期胎儿颅脑超声检查的意义以及常用的检查方法。
一、意义1. 评估胎儿神经系统发育情况：胎儿颅脑超声检查可以帮助医生评估胎儿大脑、脑室、脑回、脑血管和脑干等部位的发育情况。
通过检查可以及早发现胎儿神经系统异常，如脑积水、颅内占位性病变等，以便及时采取干预措施。
2. 诊断胎儿颅内畸形：胎儿颅脑超声检查可发现颅骨结构异常、大脑发育不良、颅内占位性病变和脑出血等问题。
对于颅内畸形的早期发现和诊断，有助于及时纠正或干预，提高胎儿出生后的预后。
3. 确认胎儿疾病风险：通过胎儿颅脑超声检查，医生可以评估染色体异常、某些遗传性疾病和先天性心脏病等的风险。
根据检查结果，医生可以提前制定治疗方案，提高孕妇和胎儿的安全性。
4. 指导产前管理：胎儿颅脑超声检查可以为孕妇和胎儿的产前管理提供重要的依据。
根据检查结果，医生可以评估胎儿是否需要特殊照护，制定合理的分娩计划，降低产前并发症的发生率。
二、方法1. 经腹超声检查：这是常见的胎儿颅脑超声检查方法。
孕妇躺在床上，医生用超声探头通过孕妇的腹壁进行检查。
这种检查方法简单、无创伤，并且可以多次重复检查。
在早期孕期（12-14周）和中期孕期（18-22周）进行经腹超声检查，可以评估胎儿头颅发育情况、脑室的大小、脑血流情况等。
2. 经阴道超声检查：这是一种更为详细的胎儿颅脑超声检查方法。
适用于孕妇盆腔情况较好、胎盘位置正常的情况下。
孕妇需要取侧卧位，医生将超声探头插入阴道进行检查。
这种方法可以提供更清晰的图像，更准确地评估胎儿颅脑结构和血流情况。
3. 三维超声检查：三维超声检查是近年来出现的一种新型超声技术，可以提供胎儿头颅更为真实的三维图像。
通过此方法，医生能够更全面地评估胎儿的颅脑结构和发育情况。
尽管这种方法仍在发展中，但已被广泛应用于临床实践中。
产前超声诊断胎儿颅脑畸形漏诊原因分析及对策
产前超声诊断胎儿颅脑畸形漏诊原因分析及对策发表时间：2017-08-03T15:31:56.987Z 来源：《航空军医》2017年第10期作者：柳元铭[导读] 神经系统先天畸形发病率约为3-4％[1]，重者如脑膨出、无脑儿等为致死性畸形。
（桂林医学院附属医院超声科广西桂林市 541001）摘要：目的探讨漏诊胎儿颅脑畸形的原因并提出改进方法，为超声产前诊断胎儿颅脑畸形提供帮助。
方法对我院2011年1月至2016年9月进行产前超声检查出的898例胎儿颅脑畸形的病例进行回顾性分析。
着重分析漏诊病例的声像图特征及漏诊的原因。
结果产前总检出颅脑畸形898例，9例在中孕期漏诊。
漏诊病例分别为：侧脑室增宽4例、胼胝体发育不良4例、叶状全前脑1例。
结论颅脑近场和中线结构轻微改变在产前中期筛查中最易漏诊，这与超声的局限性、颅内结构复杂、颅脑畸形种类多样且呈动态发展等因素密切相关，颅脑畸形的产前诊断存在一定难度。
而加强产前诊断医师规范化培训、仔细分辨颅内解剖结构、运用丘脑水平横切面稍侧偏声束观察法及重视晚孕早期对颅脑畸形的筛查将有利于颅脑畸形的检出，为产前诊断提供帮助。
关键词：胎儿；颅脑畸形；超声；漏诊Reasons and countermeasures of missed diagnosis in prenatal?ultrasound diagnosis?of?fetal cranial malformationsLiu Yuanming11 Department of Ultrasound，the Affiliated Hospital of Guilin Medical University，Gui-Lin，Guangxi，541001ABSTRACT：Objective To discuss reasons of missed diagnosis of fetal cranial malformations and improve prenatal diagnostic rate. Methods：A total of pregnant women receiving prenatal examination in the hospital from January 2011 to September 2016 were? selected，，Retrospective?analysis?of?ultrasonic?appearance?of??patients?with?fetal cranial malformations confirmed?by?follow-up.Especially the ultrasonographic features and the?causes?of?omission diagnoses. Results：A total of 898 cases were found?with cranial malformations，9 cases?were missed diagnosis before 28th week of pregnancy，including 4 case missed diagnosis ventriculomegaly，4 case missed diagnosis agenesis of corpus callosum，1 case missed diagnosis lobar holoprosencephaly. Conclusion：Missed diagnosed rate of Lesions ?in ultrasound near field and minor intracranial midline anomalies were relatively higher，the reasons are associated with the following factors：the?limitations?of ultrasonic、the?complex anatomy?of intracranial、the diversity??and dynamic of fetal cranial malformations.Strengthening the standardization training、awareness-raising of cranial anatomy、mastering special ultrasound scan techniques and taking ultrasound?exams in late pregnancy seriously are effective ways to improve prenatal diagnostic rate.Key words：fetal；cranial malformations；ultrasound；missed diagnosis神经系统先天畸形发病率约为3-4％[1]，重者如脑膨出、无脑儿等为致死性畸形，相对轻者虽能存活，但会发生智力低下和严重的癫痫发作等问题。
胎儿头颅的超声检查ppt课件
脉络丛
脉络丛是颅内的重要结构之一， 位于侧脑室内。在超声图像上， 脉络丛表现为强回声团块，其形 态和回声特点有助于判断胎儿颅
内发育情况。
小脑
小脑位于颅后窝内，是胎儿颅内 的重要结构之一。在超声图像上 ，小脑表现为蝴蝶状的无回声区 ，其形态和大小可以反映胎儿颅
内发育情况。
正常超声测量值范围
01
颅骨缺损
局部颅骨缺失，脑组织外 凸。
颅骨变形
颅骨形态不规则，凹凸不 平。
颅骨增厚
颅骨弥漫性增厚，回声增 强。
颅内异常超声表现
脑积水
脑室系统扩大，脑实质受 压变薄。
脑膨出
脑组织从颅骨缺损处膨出 。
颅内出血
颅内出现不规则液性暗区 。
异常超声测量值范围
双顶径（BPD）
异常增大或减小。
侧脑室宽度
异常增宽或狭窄。
和参数设置，以获得清晰的动态图像。
其他新技术在胎儿头颅超声检查中的应用前景
超声弹性成像技术
通过测量组织的弹性特性，能够更准确地评估胎儿头颅的结构异常和病变程度。
超声造影技术
利用造影剂增强超声信号的反射，提高胎儿头颅超声检查的敏感性和特异性。
人工智能技术在胎儿头颅超声检查中的应用
通过深度学习和图像处理技术，能够自动识别和诊断胎儿头颅的结构异常和病变，提高 诊断的效率和准确性。
02
03
双顶径（BPD）
测量胎儿头部左右两侧之 间最宽的长度，正常足月 儿的双顶径平均值约为 9.3cm。
头围（HC）
测量胎儿头部一周的长度 ，正常足月儿的头围平均 值约为33-34cm。
侧脑室宽度
测量侧脑室体部的宽度， 正常足月儿的侧脑室宽度 平均值小于10mm。
胎儿颅脑畸形的产前二维超声诊断
包 括 典 型 型 Ｄ ｎ ｙ—Ｗａ ｅ ａｄ ｌ ｒ畸 形 ， 异 型 ｋ 变
Ｄ ｎｙ ａｄ —Ｗａ ｅ 畸 形 及 小 脑 延 髓 池 扩 张 。本 组 病 Ｉｒ ｋ
例 中发现 变异 型 Ｄ ｎ ｙ—Ｗａｋｒ ａｄ ｌｅ 畸形 病 例 ２例 ， 小
脑延髓池扩 张病例 ６例 ， 发现 典型型 Ｄ ｎｙ 未 ａｄ — Ｗａ ｅ 畸形 病 例 。变异 型 病 例 其 超 声 表 现 为小 脑 ｌｒ ｋ 下蚓部缺失 ， 小脑延髓池扩张 ， 与第 四脑室相互连 通， 连通处呈细管状 （ 如图 １ ， ）该病例连通处宽约 ３ ｍ ｍ。小脑 延髓 池 单纯 扩张 表现 为小 脑延 髓 池 内径
至 关重要 。
关键 词
中图分类号
产前 二 维超 声检 查 ； 儿 ； 胎 颅脑 畸形
Ｒ ４ ４５ 文献标识码 Ａ 文 献 编 号 １０ ０ ６一ｆ ０ ８ ０ —３ ６— ３ ２ ０ ）５ ７ ０
先天 畸形 可 以累及 胎儿 的各 系统 ， 中神 经 系 其 统畸 形 ， 其 是颅脑 畸 形 的发病 率最 高 。本 文就我 尤 院近年 来在 胎 儿产 前 二 维 超 声 筛 查 中发 现并 证 实
外 畸形 ， ６ ％。其 合 并 的 颅 外 畸 形 包 括 ： 柱 占 ４ 脊 裂 、 膜（ ） 出、 脊 脊 膨 唇腭 裂 、 心脏 畸形 、 内脏 外 翻 、 脐 膨出、 胸腹 腔积 液 、 泌尿 系 畸形及 四肢 骨骼 畸形 等 。 其 中 ，６例 羊 水正 常 ， ４ ％ ；０ 羊水 过 多 ， ９ 占 ７ １７例 占
３６ ７
第２ ２卷 第 ５期 ２０ ０ ８年 １ Ｏ月
长治 医学 院学报
Ｊ ＯＵＲＮＡＬ ＯＦ ＣＨＡＮＧＺ ＭＥＤＩ ＨＩ ＣＡＬ ＣＯＬ ＬＥＧＥ
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孕妇怀孕期的胎儿颅脑畸形筛查与处理
胎儿颅脑畸形是指胎儿在孕育过程中，头部或脑部发育异常所引起
的问题。
这些畸形可能对胎儿的生命和健康产生重大影响。
因此，在
孕妇怀孕期，进行胎儿颅脑畸形的筛查和处理非常重要。
本文将探讨
孕妇怀孕期胎儿颅脑畸形筛查的方法和相应的处理措施。
一、胎儿颅脑畸形筛查的方法
1. 产前超声筛查
产前超声筛查是最常见和常用的胎儿颅脑畸形筛查方法之一。
通过
超声波对孕妇的腹部进行检查，可以观察胎儿的头部和脑部结构。
这
项检查可以在孕妇的怀孕期间多次进行，以追踪观察胎儿的发育情况。
在产前超声筛查中，医生可以检查胎儿的头围、颅骨、脑室、大脑、脑干等结构。
如果发现异常，可能需要进一步的检查，如胎儿核磁共
振成像（MRI）或羊水穿刺。
2. 无创性产前基因检测（NIPT）
无创性产前基因检测是一种通过血液样本来筛查胎儿染色体异常的
方法。
这种方法可以检查染色体数目异常，如唐氏综合征等，但对于
某些明确的胎儿颅脑畸形并不是很准确。
虽然无创性产前基因检测在诊断染色体异常方面有一定的准确性，
但并不能完全取代产前超声筛查。
产前超声筛查仍然是更直接观察胎
儿颅脑畸形的方法。
二、胎儿颅脑畸形的处理措施
1. 多学科团队合作
胎儿颅脑畸形的处理需要多学科团队的合作。
其中包括产科医生、儿科医生、神经外科医生、遗传学家等。
这些专家将共同制定最佳的治疗方案，并为孕妇和胎儿提供全方位的关怀和支持。
2. 高风险妊娠管理
对于已经发现胎儿颅脑畸形的孕妇，需要进行更加细致和严密的妊娠管理。
这包括定期产前超声检查，以监测胎儿发育情况；饮食和生活方式的调整，以保持孕妇健康；必要时，可能需要住院治疗或手术干预。
3. 胎儿外科手术
对于一些胎儿颅脑畸形严重的情况，可能需要进行胎儿外科手术。
这种手术通常在孕妇怀孕后期进行，有助于纠正或缓解胎儿脑部的畸形问题。
胎儿外科手术需要高度的医疗技术和设备支持，并且风险较高。
在进行手术前，医生会对孕妇和胎儿的风险和益处进行评估，以确保手术的安全性和有效性。
4. 心理支持和康复
胎儿颅脑畸形的处理不仅涉及到医疗方面，还包括对孕妇和家庭的心理支持和康复。
面对胎儿颅脑畸形的困难和挑战，孕妇和家庭可能
面临情绪压力和心理困扰。
提供适当的心理辅导和康复帮助，对他们的情绪和心理健康非常重要。
结语
在孕妇怀孕期，胎儿颅脑畸形的筛查和处理是非常重要的。
通过产前超声筛查和无创性产前基因检测等方法，可以尽早发现胎儿颅脑畸形的存在。
在得知异常情况后，需要积极寻求多学科团队的帮助和支持，制定适合个体情况的处理方案。
此外，要重视心理支持和康复，让孕妇和家庭在面对困难时坚强和积极。
通过综合的护理和关怀，我们可以为胎儿颅脑畸形的筛查和处理提供最佳的保障。