超声百科------全前脑畸形
超声百科全前脑畸形
超声百科--—---全前脑畸形全前脑畸形(Holoprosencepｈaly) ,又称前脑无裂畸形:前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球,导致侧脑室与第三脑室融合,颜面与脑组织结构与功能缺陷。
发病率约为胚胎中１:250,出生婴儿１:50０0-10000、性别比:男:女=1:3(无分叶型);男:女=1:1(分叶型) 、全前脑畸形由多因素遗传,复发率６%。
常染色体显性与常染色体隐性遗传。
常合并染色体异常与多种综合征。
(胎儿影像网-Fetａｌecho整理YｕaｎＳhｅn 编译) 全前脑【胎儿畸形产前超声诊断学-李胜利】病因病理前脑得发生前脑包括间脑与端脑。
原始前脑在胎儿第4～8周经过分裂与憩室化,形成端脑、前脑并分化出脑室系统、在胎龄２５～30天时,前脑从神经管头端伸出。
开始时仅为起自前神经孔背唇中线上得一个囊泡。
这一囊泡为第三脑室与室间孔得原基。
间脑与端脑得嗅叶将在其周围发生、在胎龄30～４0天时,中线囊泡发生分裂并向外形成袋状,构成两侧脑泡。
后发育成侧脑室被边缘叶所包绕得那一部分。
最后,在第8０~90天,侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂得管状结构,就是未来得边缘上叶得核心。
因此,前脑形成得主要时期就是胎龄第２、３个月。
若在这一时期,发生障碍即引起一组复杂得颅脑与面部畸形称为前脑病。
全前脑发生【胎儿畸形产前超声诊断－徐佩莲】定义与命名全面脑畸形就是指在胚胎4~8周时,原始前脑分化发育过程中发生障碍,使前脑大部分没有分开。
而出现终脑与间脑得高度形成不全、18８２年,Kundｒaｔ最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载,指出典型得无嗅脑畸形满足以下3个条件:①面部中线性畸形,如唇、腭裂畸形;②嗅球、嗅束缺如;③单脑室、后来人们改称为’全端脑畸形’与'全前脑畸形’,以更确切地表示畸形得特点。
1959年Ｙａｋoｖｌev提倡以’全前脑畸形’称之此种畸形,1963年DeMyer与Zemａn将之正式命名为’全前脑畸形＇、病因及联合畸形致畸原:酒精;苯妥英;维生素A过量;糖尿病饮食;先天感染;放射源暴露。
全前脑畸形产前超声诊断
全前脑畸形产前超声诊断金永红;洪春;范慧芳;丁腾云;吴国超;张二春【期刊名称】《安徽医学》【年(卷),期】2010(031)007【摘要】目的探讨全前脑畸形的产前超声特征及其诊断价值.方法运用胎儿系统检查法对胎儿进行畸形筛查,对检出全前脑畸形病例的超声表现与引产后尸检结果进行比较、分析.结果共对1 0258例孕妇进行畸形筛查,检出5例全前脑畸形,5例颅内结构产前超声特征为脑中线结构消失,无叶全前脑为单一脑室,半叶全前脑后角分开, 两侧丘脑融合或部分融合.所有5例均伴有不同程度颜面部畸形,共10个,2例合并其他畸形共4个.与引产后尸检结果比较,所有颜面部畸形均检出,1例合并多趾畸形漏诊.结论产前超声是诊断无叶及半叶全前脑畸形的可靠有效方法.【总页数】3页(P815-817)【作者】金永红;洪春;范慧芳;丁腾云;吴国超;张二春【作者单位】246003,安庆,安徽医科大学附属安庆市立医院超声科;246003,安庆,安徽医科大学附属安庆市立医院超声科;246003,安庆,安徽医科大学附属安庆市立医院超声科;246003,安庆,安徽医科大学附属安庆市立医院超声科;246003,安庆,安徽医科大学附属安庆市立医院超声科;246003,安庆,安徽医科大学附属安庆市立医院病理科【正文语种】中文【相关文献】1.产前超声诊断全前脑伴独眼畸形及喙鼻畸形1例 [J], 许艳;索永刚;张丽红;张玉2.产前超声诊断完全型Cantrell五联征并全前脑畸形1例并文献复习 [J], 安鹏;王瑜;冯伟;雷雯婷;陈小妮;杨娟;梁元英3.产前超声诊断胎儿全前脑面部畸形1例 [J], 刘恒炼; 秦芸; 李省; 夏敏; 印淑均4.早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的价值 [J], 姜哲明;骆迎春;龙璨5.产前超声诊断早孕期无叶全前脑畸形1例 [J], 王雪;郑光美;胡培因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
超声诊断胎儿全前脑畸形一例
超声诊断胎儿全前脑畸形一例郭少文;王贤明;贺祎【期刊名称】《临床误诊误治》【年(卷),期】2009(22)8【摘要】【病例】25岁，孕26周，孕1产0，平素身体健康，非近亲结婚，无遗传性疾病史。
当地医院超声诊断为胎儿脑积水。
到我院超声检查示：耻骨联合上方探及一完整胎头光环回声，胎头明显增大，双顶径7．7cm，头围26．4cm，颅内大体结构基本消失，代之以大范围的无回声区，未见明显大脑镰及透明隔（图1见封3），无回声区周边可见极少部分脑组织，丘脑融合并靠近颅底，胎儿双眼眶问距明显变窄，正常位置未见明显鼻样结构，于额部眼眶上方可见一实性软组织向上突起（喙鼻）（图2见封3）；胎儿上唇清晰，未见明显中断；脊柱及四肢骨骼未见明显异常，股骨长4．8cm；胎心搏动、胎动均可见；胎儿腹腔脏器未见明显异常；羊水明显增多，最大深度9．8cm。
【总页数】2页(P94-94,封三)【作者】郭少文;王贤明;贺祎【作者单位】郧阳医学院附属太和医院,湖北,十堰,442000;郧阳医学院附属太和医院,湖北,十堰,442000;郧阳医学院附属太和医院,湖北,十堰,442000【正文语种】中文【中图分类】R714.53【相关文献】1.超声诊断双胎之一胎儿前脑无裂畸形一例 [J], 王彩云;孙新明;吴影2.26例胎儿全前脑畸形超声诊断分析 [J], 叶美丽;陆晓青;陶恬阗3.超声诊断胎儿半叶全前脑并面部畸形及心脏复杂畸形1例 [J], 杨兰兰;陈小妮;许金枝;尹家保;王瑜;冯伟;宋娟;余岚;蔡兰兰;王玲4.产前超声诊断胎儿全前脑面部畸形1例 [J], 刘恒炼; 秦芸; 李省; 夏敏; 印淑均5.早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的价值 [J], 姜哲明;骆迎春;龙璨因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
产前超声在胎儿全前脑畸形诊断中的临床意义
华超声影像学杂志 ，２ ０ ０ ４ ， １ ３（ １ １ ）：８ ４ １ — ８ ４ ２ ． ［ ４ ］ 陈翠 华 ，裘毓雯 ，陈雷宁 ， 等． 胎 儿前脑无裂 畸形 的产 前超声诊
断『 Ｊ １ ． 南方 医科大学学报 ，２ ０ ０ ７ ， ２ ７（ ７）：１ ０ ３ ７ — １ ０ ３ ８ ．
全前 脑常合 并其 他部位 异 常有心血 管 畸形 ，脐 膨 出 ，马 蹄 内翻 足 ，肾脏 发育 不 良，多指 （ 趾 ） ，胎 儿水肿 等 。本 组
（ 上接 第 ２ ３ ５页 ）
床 旁 ｘ线 检查 对 诊 断新 生 儿 原发 型 呼 吸窘 迫 综 合症 具 有 重 要 的诊 断 价值 ，因为 前 期细 微 的 ｘ现 表 现 可在 临 床症 状 之 前 出现 ，所 以通 过床 旁 ｘ线 平 片 可早 期 发 现 ，指导 临 床 进行早 期诊疗 及评估 临床 的治疗 效果 具有 重要 的意义 ，同 时 能除外 其他 导致 呼吸窘迫 的各种 疾病 ，本 组 中三种不 同的 ｘ线表 现的 网粒状影 范 围大小说 明肺泡 萎 陷程度 ，重度病 例 肺 野 透亮 度 差 且肺 野 与胸 廓 、心 脏 、纵 膈 、膈 肌分 界不 清 可 伴有 气 胸 、液气 胸 、肺 出血 、心 影增 大等 表 现 ，病 情 发 展十分 迅速 ， 提示 预后不 良。ｘ线 病理 基础 是肺泡 广泛萎 陷 ， 间壁互 相 紧贴 ，肺 泡管 和终末细 支气管 扩张 充气 ，肺 泡 内压 力增 大 ，导 致 部分 肺 泡破 裂 形 成 气胸 ，由于 ｘ线诊 断 和病 理演 变 联 系起 来 ，从 而肯 定 了 ｘ线 检查 是 诊 断研 究 新 生儿 透 明膜 肺 病 的可靠 和有 价值 的诊断 方法 ，并 且合 并肺 出血 、
世界 最新 医学信 息文摘 ２ ０ １ ３ 年第 ｌ ３ 卷第 １ ９ 期
胎儿全前脑畸形的超声诊断价值评价
胎儿全前脑畸形的超声诊断价值评价前言胎儿畸形是孕产妇最担心的问题之一。
其中，胎儿全前脑畸形是一种严重的胎儿神经系统畸形，通常指十二指肠以下前脑幕完全闭合，轴突完全断裂，前脑几乎缺失。
如此严重的脑部畸形常常导致婴儿的死亡或严重的神经系统疾病。
越来越多的研究表明，经常使用超声技术对胎儿进行产前检查可以发现多种胎儿畸形，特别是对于大部分神经系统畸形的检测具有很高的准确性和安全性。
本文将对胎儿全前脑畸形的超声诊断的价值进行评价。
诊断方法全前脑畸形通常可以通过胎儿双超声、三维超声、羊膜腔内窥镜、磁共振成像和计算机断层影像等技术进行诊断。
然而，产前超声成像是一种快速，安全，非侵入性的检查方法，被认为是诊断产前胎儿畸形的首选方法之一。
因此，本文将重点评价胎儿全前脑畸形超声诊断中的价值。
胎儿全前脑畸形超声诊断的价值高准确率研究表明，超声技术可以对胎儿的各个器官和系统做出可靠的评估，包括胎儿的神经系统。
在诊断胎儿全前脑畸形方面，超声技术和其他检查技术相比有更高的准确性。
一项研究发现，在720例胎儿脑部异常的案例中，经过超声检查的诊断准确率高达97％。
早期诊断超声诊断还具有一些其他优点，如早期诊断和可重复性。
由于产前超声可以在孕早期开始进行，因此具有早期诊断的优点。
早期诊断可以为医生提供治疗方案，帮助减轻孕妇的焦虑，从而更好地保护孕妇和胎儿的健康。
安全性另一个超声检查的优点是安全性。
尽管一些研究报告了患病率较高和产后认知缺陷等问题，但该技术在世界范围内被广泛应用，证明其安全性。
可重复性超声检查还具有可重复性。
医生们可以根据顺序重复检查，以更好地显示脑部畸形的个体差异，从而准确诊断胎儿畸形。
这种可重复性对于制定长期跟踪计划和进一步的治疗计划至关重要。
结论总的来说，通过本文的介绍，我们可以看到，在检测胎儿全前脑畸形方面，超声检查具有很高的准确性、早期诊断的优点、安全性可重复性的优势。
这表明，超声检查是诊断胎儿全前脑畸形的理想检测方法之一。
胎儿神经系统畸形超声诊断1
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短 头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、 脑膨出等
4
正常变异的识别与应注意的几个问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。
5
定义：
无脑儿
无脑儿是由于前神经孔闭合失败所致，表现为皮肤、颅骨、颅内组 织缺如，眼球突出，呈“蛙样”面容。
发病率：
无脑畸形是神经管缺陷中最常见的类型，约50%，发病率存在地域 差异，我国北方发病率较南方高，女胎发病率是男胎的3倍甚至更高。
致畸因素：
丙戊酸、叶酸拮抗剂、孕妇糖尿病、体温过高、叶酸缺乏、接受辐 射、孕妇早期感染史等。
扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是
否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
小大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前 脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、 无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、 局部异常还是全脑异常。
处向后膨出。
闭合性脊柱裂背部皮肤完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损 处向后膨出或不膨出，可分为有包块型或无包块型。
8
脊柱裂
超声表现:
开放性脊柱裂： • 正常脊柱椎体和椎弓形成前后两条平行强回声带，脊柱裂时 后方强回声带连续性中断，背部皮肤和软组织缺损；
三维超声诊断胎儿全前脑并颜面部畸形1例
宫 内外 同时妊 娠 （ Ｐ 也称 复合 妊娠 ， Ｈ） 是指宫 腔 内妊娠
（Ｕ ） Ｉ Ｐ 与异 位妊 娠 （ Ｐ 同时存 在 的一 种病 理妊 娠 性疾 病 。 Ｅ ）
精 卵 ２枚 ， 术后 予以黄体酮 ３ ｇ ２次／ ， Ｏｍ ， ｄ 静脉 滴注 ， 保胎 治
疗， 胚胎移植术后 ２ ９ｄ行阴道 Ｂ超 提示 ： 内早孕 ， 活胎 。 宫 单
内胚 胎着床处相隔 尚远 ， 估计 术 中行角 部胚胎取 出及缝合 等
口， 活动性 出血 ， 右侧宫底部 可见一 直径 约 １ｃ ｍ的肌瘤 样结
节突 起 ， 侧 附件 与 网膜 、 双 阔韧 带 粘 连 ， 腔 大 量 出 血 ， 盆 约
操作 尚不影响宫 内胚 胎 ， 遂仅 行子 宫 角部妊 娠胚 胎取 出术 ， 保 留宫内胚胎。术后 行保 胎治 疗 ， 孕期 严密 监测母 儿情 况 ， 近预产期 剖宫产终 止妊 娠娩 一正 常活 女婴 。所 以宫 内外妊 娠需结合 ｈ Ｇ、 Ｃ Ｂ超 、 患者一般情况及术 中具体情况采取合理 的治疗措施 ， 中动 作轻 柔 ， 少术 中对子 宫 的牵拉 、 术 减 电凝 ， 术后及 时保胎 ， 严密监测 ， 可以给宫内胚胎一个 生存机会 。
角部 妊娠破裂 。立 即在腰硬联 合麻 醉下行 剖腹探 查术 ， 中 术 见子 宫前 位 ， 软 ， 质 左侧 角部 膨 大 ， 叮见 一直 径 约 ３ ｃ 的破 ｍ
是否保 留宫 内胚胎也是个 比较棘 手的 问题 ， 考虑 到患者 为珍 贵胎儿 ， Ｂ超提示宫 内胚胎存活 ， 且术中子宫角部破裂处 与宫
在 自然受孕 的妇女 中发病率极低 ， 约为 １３ ０ 随着促排卵 ／００ ， ０ 治疗的应用 、 辅助生 育技术 的开展 ， ＨＰ的发病 率 明显增 高 ，
胎儿全前脑畸形的彩超诊断分析
海 南医学２ ０ １ ４年３月第 ２ ５ 卷第 ５ 期
后者第三脑室会扩张上抬 ， 侧脑室前角狭窄后角扩张。 全前脑畸形又指前脑无裂畸形 ， 由于前脑完全或部 ３ ． ４ 预 后 无 叶 全 前 脑 及 半 叶 全 前 脑 预 后 极 分未分 裂而导致 的一 系列脑 畸形及面部 畸形 ， 是胎儿较 差 ， 多为致死性 ， 常造成流产 、 死产或死于新生儿期 ， 罕见的先天畸形 ， 国外资料 显示发病率为 １ ／ １ ０ ０ ０ ０ ， 国内 少数 能存 活 一年 的 ， 也 多为 白痴 。而 叶状 全 前脑 可存 统计发生率为 １ ／ ５ ２ ０ ０ ￣ Ｊ ｌ １ ／ １ ６ ０ ０ ０ ， 且女婴发病率明显高 活至 成 年 ， 但 多数 有 各 种精 神 症 状 ， 智 力 低 下 。所 以 于男婴 １ ， 本组病例与此符合 ， 男女比例为３ ： ５ 。 若产前超声检查 出无 叶全前脑和半叶全前脑的 ， 应指 ３ ． Ｉ 病因 胎儿正常情况下 ４ ～ ８ 周 时脑分为前 导孕妇立刻终止妊娠 ， 减少伤害。 脑、 中脑 、 菱脑 ， 前脑发育成为端脑和间脑 ， 端脑将形 检查者首先熟悉胎儿颅内各个结构及 回声特征 ， 成两侧大脑半球和侧脑室 ， 间脑发育成为丘脑和下丘 在 对 胎儿 颅脑 扫查 时 ， 通 过观 察透 明 隔 、 丘脑 、 双侧 侧 脑 。在此期 间眼、 鼻、 口也开始发育 ， 若孕 ７ 周末前胚 脑室、 脉络丛 、 第三脑室、 小脑及ｄ ， Ｎ蚓部、 后颅窝池 、 胎发育受到损害 ， 使大脑不分裂或分裂不全则导致前 大脑镰等 ， 找出颅 内的异常结构再结合颜面部特征性 脑无裂畸形并引发一系列的面部 畸形 。 目前发病原 的异 常 ， 有 研究 报 道 ８ ６ ％的全前 脑 可 由产前 超声 明确 因不十分清楚 ， 现认为前脑无裂畸形是遗传与环境多 检 出 ［ ６ ］ 。本 组 ８例 全 前 脑 就 有 ７ 例 合 并 颜 面 部 的异 因素综合作用 的结果胆 】 。本病常与染色体畸形如 １ ３ 一 常， 只有 １ 例 叶状 全 前脑 未 合并 颜 面 部 畸形 。所 以在 三体 、 １ ８ 一 三体 、 Ｉ ８ 号染色体短臂缺失等有关 ｐ １ 。据统 超声检查获得单一脑室等颅 内结构异常后 ， 再仔细扫 计， 胎 儿 前 脑无 裂 畸 形合 并 的畸 形 或异 常 越 多 ， 染 色 查眼 、 鼻、 口等中线结构 ， 借助颜面部有无异常 ， 能有 体异常机会就越高。 效 地 帮助 全 前 脑 的鉴 别诊 断 。在 早期 脑 室 无 积 水 或 ３ ． ２ 分类及超声表现 根据中线结构及侧脑室 检查 不 细致 时 ， 极 易漏诊 或误 诊 为脑 积水 。超声 扫查 形 态 畸形 的严 重程 度将 前 脑无 裂 畸形 分为 无 叶型 、 半 丘脑水平横断面时 ， 仔细检查脑 中线 、 丘脑及透明隔 叶型及 叶状型 。无叶全前脑指胚胎的前脑完全没有 腔 ， 丘 脑 融 合后 移 或 透 明 隔腔 不 显示 时 ， 应 考 虑存 在 分裂 ， 超 声 表 现 为头 围小 ， 前后径小 ， 头 呈乒 乓球 形 ， 全前 脑 畸形 的可 能 ， 透 明隔腔 消失 可 以是 叶状 全前 脑 双侧脑室融合成扩张的单一脑室 ， 双侧丘脑融合 ， 无 的唯 一表 现 。超 声 医师 可根 据脑 中线 的有 无 、 脑 中线 第三脑室、 透明隔、 胼胝体及大脑镰等中线结构 ， 大脑 前 半部 颅 内结 构 的改 变 、 脑 室 结构 及 面部结 构 的改 变 皮层组织变薄 ， 常合并如独眼、 眼距过窄、 元鼻、 喙鼻 、 对全前脑进行分 型诊断 。本组病例 ２ 例在孕早期被 唇腭裂等严重的颜面部畸形 ； 半叶全前脑指两大脑半 发 现 ， 说 明在孕早期对胎儿颅骨形态 的观察十分重 球分裂不完全 ， 间裂 只 存在 于后 方 ， 超 声 表 现 为 前脑 要 。正 常 胎儿 头 颅横 切面 呈椭 圆形 ， 发 现胎 头 呈乒 乓 组织融合 ， 脑 室 相通 ， 侧脑 室 后角 及下 角 分开 ， 无 透 明 球样正圆形改变时 ， 应警惕全前脑 畸形可能 ， 仔细检 隔， 双侧丘脑不完全融合 ， 后部大脑镰可显示 ， 无透明 查颅内及颜 面部结构 ， 可表现出颅 内结构紊乱 ， 脉络 隔， 常合并较轻 的颜面部 畸形 ； 叶状全前脑大脑半球 膜丛显示不清 ， 且常合并面部轮廓扁平 、 鼻骨不显示 、 几乎完全分开 ， 但半脑间裂 内的扣带 回有联合 ， 可有 肢体异常或胎心加快等 ， 必要 时严密随诊复查 ， 可作 部 分 脑 中线 ， 一 般 没有 明显 颜 面部 异 常 ， 超 声 不易 识 出准确诊 断。产前超声能准确反映胎儿全前脑 的分 别， 如有透 明隔消失时应考虑本病 的可能 ， 可伴有胼 型及病理解剖特点 ， 能尽早 明确诊断 ， 并指导临床对 胝体发育不全 。Ｗｏ ｏ ｄ ｗ ａ ｒ ｄ 等 １ 认为第三脑室 内的异 妊娠做 出合理的处 理 ， 对降低 出生缺陷、 提高优生优 常穹隆样融合块为叶状全前脑 的最重要发现 。全前 育具 有重 要意 义 。 脑在早孕期超声表现不典型 ， 常表现为胎头呈兵乓球 参 考 文 献 状， 颅 内结构显示不清 ， 或隐约可见一月牙状液性暗 ［ １ 】 杨小红 ， 陈欣 林， 陈常佩， 等． 前脑无 裂颜面部 畸形的产 前超声诊 断（ ３ ４例分析） ［ Ｊ ］． 中国介入影像与治疗学， ２ ０ ０ ９ ， ６ （ ２ ） ： １ ３ ９ ． 区， 不 能显示 出大脑 镰 。全前 脑 除 常伴 发面 部 畸形外 ２ 】 傅 松滨． 人 类先 天性 畸形 图谱【 Ｍ】 ． 北京 ： 人 民卫生 出版 社， ２ ０ ０ ７ ： 也可合并其他异常 ， 如心血管畸形 、 脐膨 出、 肾发育不 【 ６８ ３． 良、 马蹄 内翻足、 多指ｆ 趾） 、 胎儿水肿等 】 。 ［ ３ 】 李胜 利． 胎儿 畸形 产前超 声诊 断学 ［ Ｍ】 ． 北京 ： 人 民军 医 出版社， ３ ． ３ 鉴别 诊 断 无 叶及半 叶全 前脑 的 主要 与水 ２ ０ ０ ６： ｌ ５ ７ 一 ｌ ５ ９． 脑、 严重的脑积水进行鉴别。水脑发生机理是双侧大 ［ ４ １ Ｗｏ ｏ ｄ ｗａ ｒ ｄ Ｐ Ｊ ． Ｄｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｔ ｃ ｉ ｍａ ｇ ｉ ｎ ｇ － ｏ ｂ ｓ ｔ ｅ ｒ ｉ ｃ ｓ ［ Ｍ］ ． Ａ ｍｉ ｒ ｓ ｙ ｓ Ｉ ｎ ｃ ， ２ ０ ０ ５ ， ２ ： ４ ２ － ４５ ． 脑半球缺失 ， 仅存脑干和小脑 ， 超声声像图特征为颅内 ５ ］ 严英榴 ， 杨秀雄 ， 沈 理． 产前超声 诊断学 ［ Ｍ】 ． 北京： 人 民卫 生 出 充 满 无 回声液 性 暗 区 ， 不 能显 示大 脑 皮层 组 织 回声及 ［ 版社， ２ ０ ０ ３ ： １ ９ ８ — ２ ０ ５ ． 脑 中线结构 ， 往往无颜面部的异常改变 。严重 的脑积 ［ ６ １ Ｂ ｕ ｌ ｌ ｅ ｎ Ｐ Ｊ ， Ｒａ ｎ ｋ ｎ ｉ Ｊ Ｍ， Ｒ ｏ ｂ ｓ ｏ ｎ Ｓ Ｃ ． Ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｉ ｔ ｇ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｅ ｐ ｉ ｄ ｅ ｎ ｉ ｏ ｌ ｏ — 水超声声像图也表现颅 内见大量液性暗区， 但可见脑 ｇ Ｙ ａ ｎ ｄ ｐｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｄ ｉ ａ ｎｏ ｇ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｈ ｏ ｌ ｏ ｐｒ ｏ ｓ ｅ ｃ ｅ ｐ ｈ ａ ｌ ｙ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ Ｎｏｒ ｔ ｈ ｏ ｆ Ｅｎ ｇ — 中线漂浮 ， 第三脑室扩张 ， 丘脑 因而被分开 ， 颜面部一 ｌ ａ ｎ ｄ［ Ｊ ］ ． Ａｍ Ｊ Ｏｂ ｓ ｔ ｅ ｔ Ｇｙ ｎ ｅ ｃ ｏ ｌ ， ２ ０ ０ １ ， １ ８ ４ ： １ ２ ６ — １ ２ ６ ２ ． （ 收稿 日 期： ２ ０ １ ３ ． ０ ８ — １ ５ ） 般无特殊 。而叶状全前脑则要与胼胝体缺失相鉴别 ，
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超声百科------全前脑畸形全前脑畸形（Holoprosencephaly) ，又称前脑无裂畸形：前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球，导致侧脑室和第三脑室融合，颜面和脑组织结构和功能缺陷。
发病率约为胚胎中1:250，出生婴儿1:5000-10000。
性别比：男:女＝1:3(无分叶型)；男:女＝1:1(分叶型) 。
全前脑畸形由多因素遗传，复发率6%。
常染色体显性和常染色体隐性遗传。
常合并染色体异常和多种综合征。
（胎儿影像网-Fetalecho整理Yuan Shen 编译）全前脑【胎儿畸形产前超声诊断学-李胜利】病因病理前脑的发生前脑包括间脑和端脑。
原始前脑在胎儿第4～8周经过分裂与憩室化，形成端脑、前脑并分化出脑室系统。
在胎龄25～30天时，前脑从神经管头端伸出。
开始时仅为起自前神经孔背唇中线上的一个囊泡。
这一囊泡为第三脑室和室间孔的原基。
间脑和端脑的嗅叶将在其周围发生。
在胎龄30～40天时，中线囊泡发生分裂并向外形成袋状，构成两侧脑泡。
后发育成侧脑室被边缘叶所包绕的那一部分。
最后，在第80～90天，侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂的管状结构，是未来的边缘上叶的核心。
因此，前脑形成的主要时期是胎龄第2、3个月。
若在这一时期，发生障碍即引起一组复杂的颅脑和面部畸形称为前脑病。
全前脑发生【胎儿畸形产前超声诊断-徐佩莲】定义与命名全面脑畸形是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。
而出现终脑与间脑的高度形成不全。
1882年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件：①面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形；②嗅球、嗅束缺如；③单脑室。
后来人们改称为'全端脑畸形'和'全前脑畸形'，以更确切地表示畸形的特点。
1959年Yakovlev提倡以'全前脑畸形'称之此种畸形，1963年DeMyer和Zeman将之正式命名为'全前脑畸形'。
病因及联合畸形致畸原：酒精；苯妥英；维生素Ａ过量；糖尿病饮食；先天感染；放射源暴露。
胚胎学：发育早期前脑分裂缺如。
联合畸形：先心（特别是右室双出口）;脐膨出；Dandy-Walker 复合体；四肢发育畸形；小头畸形；巨头畸形；单脐动脉。
联合综合征:Shprintzen综合征, 先天性缺指(趾)畸形－外胚层发育不良面裂综合征（ectrodactyly－ectodermal dysplasia －clefting ）；70%以上染色体异常：13三体，18三体，三倍体，各种结构异常7q缺失。
病理表现全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂。
全前脑畸形是前脑分裂过程中完全性缺陷，脑体积很小，重量在100g以下，仅包括一个残留的原始中线脑沟，覆以一层马蹄状的大脑皮层，其沟回结构大而简单，单一的脑室没有中线结构。
通过导水管与第四脑室交通，基底节和丘脑神经核均未分化，不能区分，两侧均有大脑中动脉，但大脑前动脉是单一的。
镜下检查大脑皮层呈边缘叶的细胞结构类型，没有新皮层发育。
前脑分裂过程中最轻微的缺陷是无嗅脑畸形，即一侧或两侧嗅球、嗅束缺如，伴有不程度的嗅叶发育不全，半球完全分隔，脑室正常，胼胝体存在。
全端脑畸形的缺陷不如全前脑畸形严重，第三脑室和间脑核已经分化，脑重量几乎正常，两半球已分隔，但两侧半球深部皮层仍有连续，胼胝体发育不全或缺如。
前脑分裂过程中的缺陷常伴有面部中线畸形，面部畸形的严重程度能在某种程度上反映脑畸形的程度。
全前脑畸形常合并以下畸形；唇裂、腭裂、小眼球、无眼球、无鼻、扁平鼻、眼球距离过近等面部畸形；其他尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑血管异常、垂体缺如、脑干发育不全等；脑以外的畸形有先心病、内脏转位、生殖泌尿道畸形、手足畸形、副脾等。
分型DeMycr和Zeman(1963)将此种畸形分为三个主要类型：（1）无分叶全前脑畸形，最严重的一型。
前脑完全不分裂，导致单一的脑室和融合的大脑半球。
大脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、嗅球缺如。
丘脑融合。
（2）半分叶全前脑畸形：大脑半球有轻度分裂的趋势，半球裂部分形成，特别是后部。
原始枕角可能发育。
（3）分叶全前脑畸形：大脑半球有明显的分裂趋势，半球裂几乎完全形成。
脑室完全分开。
又将全前脑畸形伴有面部畸形分为5型；①单眼畸形；②头发育不全畸形；③猴头畸形；④中线唇裂；⑤上居中央部-门齿始基残留。
全前脑分型特征表现全前脑畸形合并一系列颜面畸形，从重到轻颜面部的表型有：1)独眼畸形：一只位于中线的融合的眼睛位于象鼻之下。
即一只眼睛占据原先鼻子的位置。
鼻子缺如或者一个如同象鼻一样的管状附件位于眼睛上方。
2)Ethmocephaly：眼距过短，合并一个象鼻，3)Cebocephaly（猴样头)：眼距过短合并单鼻孔（是小且扁平的鼻子，只有一个鼻孔位于发育不完全的眼睛下面）。
4)眼距缩短合并中线面裂。
5)轻度颜面畸形（孤立的或复合的）独眼喙鼻眼距过短象鼻或异常鼻骨形成.临床表现在无嗅脑畸形中。
2/3有染色体异常，但在全端脑和全前脑畸形中，染色体异常较少见。
80%的染色体的畸变为13～l5染色体三体，20%为18-三体，2l-三体和13～15环形染色体。
几乎所有面部中线严重畸形的患儿，均有全前脑畸形.但并不是所有全前脑畸形的患儿都有面部畸形。
1975年Lemire对伴有前脑分裂过程中缺陷的面部畸形作了如下分类：重度：位于中线上的单眼球、无眼球、小眼球、鼻缺如、单鼻或双鼻、唇裂和腭裂；中度：眼球距离过近，小眼球，前颌发育不全，扁平鼻伴单鼻孔，唇裂；轻度：眼球距离过近，小下颌，唇裂；无畸形的正常面容：容貌变形但无特殊异常。
在各型的全前脑畸形中，其表现也有差别，一般都表现为小头畸形或三角头畸形，有的合并脑积水，无脑叶型全前脑畸形是最重的一型，几乎均合并明显的中线性颅面畸形。
半脑叶型的畸形程度比无脑叶型为轻，面部畸形已不严重，可仅有腭裂等，病儿可存活，但有精神呆滞。
全脑叶型为最轻的一型，一般无面部畸形，病人可活至成人，但有智力低下。
象鼻唇裂喙鼻唇腭裂辅助检查(一)CT ①无脑叶型：无大脑半球.仅有一层菲薄的原始皮质围绕单一扩大的脑室，第三脑室位于单脑室的下方，四脑室正常。
②有脑叶型：部分分裂为两个大脑半球，可见侧脑室，但前角仍有融合。
(二)MRI 1.无脑叶型全前脑畸形的MRI表现为：①半球间裂与大脑镰完全缺如；②单侧无脑叶，常呈盾形；③胼胝体缺如；④鞍上单脑室呈马靴形；⑤第三脑室缺如；⑥上矢状窦、下矢状窦、直窦缺如，伴大脑内静脉缺如；⑦大脑前动脉仅有一支，伴大脑中动脉发育不良。
2.半脑叶型全前脑畸形的MRl表现为：①后脑半球间裂、大脑镰及有关硬膜已部分形成；②胼胝体仅具雏形或未发育；③侧脑室颞角枕角部分可辨；④第三脑室仅具雏形；⑤脑深部静脉发育尚差，有变异。
3.全脑叶型全前脑畸形的MRI表现为：①前部已可见近乎完整的半球间裂及大脑镰；②在浅的半球问裂以下，即额下回区，双额叶部分融合，灰白质直接相连；③侧脑室体狭窄，而枕角与颞角已发育完好；④双额角融合成方形，伴透明隔缺如。
超声表现超声发现：12周前即可做出诊断无分叶和半叶型：1.单一，镰刀样或马蹄样的脑室，共同脑室引流入背囊。
2.半球裂，胼胝体，透明隔缺如，中线回声缺如3. 皮质缘薄4.单一，融合的丘脑5.小头畸形6.脑室扩大，脑积水7.相关颜面部畸形：1) 眼距过短；独眼畸形2) 象鼻或异常鼻骨形成3)中央面裂，唇裂，腭裂分叶型：额叶脑室融合，侧脑室后角可见分离。
无叶全前脑：(A) 矢状位显示残余脑组织和单一脑室。
从上到下显示全前脑呈薄饼样，杯样和球样。
灰色显示残余的脑组织.（B）新生儿矢状位，显示杯样无叶全前脑，C单一脑室，向后延伸为背囊S。
（C）矢状位显示薄饼样全前脑，V单一脑室腔向后延伸为背囊C。
枕叶脑组织（弯箭）和额叶脑组织（直箭），以及脉络丛（开口箭）可见。
多例无叶全前脑畸形：可见单一，镰刀样或马蹄样的脑室，共同脑室引流入背囊。
2.半球裂，胼胝体，透明隔缺如，中线回声缺如3. 皮质缘薄4.单一，融合的丘脑（无分叶型）全前脑畸形。
（半分叶型）全前脑畸形。
全前脑畸形的分类和特征分类特征无分叶(宫内最常见) 丘脑融合颜面畸形，单一脑室腔，大脑镰缺如半叶型（最少见）丘脑融合颜面畸形，单一脑室，大脑组织特别是枕叶枕角分叶型(经常在新生儿发现) 正方形的前角透明隔腔缺如± 脑室扩大，相对正常的颅内解剖鉴别诊断积水性无脑畸形和无分叶型的全前脑畸形很象。
不同点在于前者可见第三脑室，丘脑也没有融合。
巨大颅内液体积聚的鉴别诊断：巨大颅内液体积聚的三个原因：脑积水，全前脑畸形，积水性无脑畸形畸形大脑组织大脑镰融合的丘脑中线腔隙脉络丛悬挂颜面中线结构畸形脑积水有有不融合无是无全前脑畸形有无融合有极少有积水性无脑畸形无有不融合无极少无临床处理早期核型分析。
预后：严重病例出生6个月内死亡。
幸存者存在不同程度的神经智力损害。
全前脑畸形无特殊治疗。
对全脑叶型合并脑积水者可行脑脊液分流术,预后尚可。
典型图例。