基因组学答案
基因组学_复旦大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年
基因组学_复旦大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.真细菌同一个操纵子中的基因在功能上彼此相关参考答案:正确2.高GC比例区总是分布在基因密集区或常染色质区参考答案:正确3.下面哪一个描述是错误的参考答案:mRNA的5’加帽有助于mRNA定位4.PolII类基因增强子的特点之一是参考答案:可在近缘物种间通用5.DNA聚合酶III只有5’至3’方向聚合物酶活性，没有3’至5’核酸外切酶活性参考答案:错误6.胞嘧啶脱氨基生成尿嘧啶参考答案:正确7.增强子的功能与其排列方向无关, 可双向调控参考答案:正确8.在蛋白质泛素化过程中，靶蛋白连接到泛素结合蛋白E2 上参考答案:错误9.通常一个核蛋白质的NLS含一小段(或多段)氨基酸序列,多为带正电荷的赖氨酸或精氨酸,位于蛋白质表面参考答案:正确10.密码子偏爱是指兼并密码子的比例不同参考答案:错误11.基因组测序的顺序间隙是指参考答案:未能测序到的克隆顺序12.大肠杆菌DNA复制采用的主要DNA聚合酶是参考答案:DNA聚合酶III13.真核生物负责DNA先行链复制的聚合酶是参考答案:Polε14.蛋白质序列的一致性是指参考答案:同一位置同一氨基酸的百分比15.下列哪种不是基因组加倍的主要方式参考答案:基因重组16.真核生物基因组进化的趋势是GC含量越来越高:参考答案:错误17.下面的分子标记中，哪一类多态性频率最高：参考答案:SNP18.下列不属于第二代DNA测序的特点是：参考答案:测序读长长19.质粒DNA复制为单向复制参考答案:正确20.关于假基因的表示，不正确的是参考答案:假基因完全失去转录活性21.SNP的多态性低于SSR参考答案:错误22.CpG岛是指位于3’UTR区一段高比例的富C/G区参考答案:错误23.真核生物的DNA复制可在许多复制起始点同时进行参考答案:正确24.mRNA的Kozak序列位于参考答案:起始密码两侧25.siRNA来源于参考答案:直接来源于双链RNA26.miRNA来源于双链RNA参考答案:错误27.真核生物含有脱DNA甲基化酶参考答案:错误28.单倍型是指参考答案:不发生重组与交换的一段多态性DNA顺序。
基因组学第一章思考题
基因组学第一章思考题我们有理由相信，后基因组计划将比人类基因组计划更宏伟，将给人类社会和人们的生活带来更加深刻的影响。
（九）生物信息学(Bioinformatics)(十)脑研究(BrainResearch；脑计划,Brain Project)（神经、认知、记忆、智力等等）……（八）免疫组学(Immnuomins)所需要的生物学技术1.重组DNA技术；2.PCR 技术；3.DNA测序技术；4.转基因技术；5.基因敲出与基因敲入；6.RNAi技术；7.生物信息学技术；8.蛋白质研究技术；9.组合化学技术；10.生物芯片（DNA 芯片、蛋白芯片）技术；……思考题1.基因组与基因组学的概念.2.基因组学包括哪些研究内容?3.基因组学的历史变革与发展趋势?4.凡是疾病都与基因有关?5.基因组学的发展与人类的生存、生活及健康的关系？由于他们的杰出贡献，Watson、Crick以及Wilkins于1962年获得了诺贝尔生理及医学奖。
*由于他们的杰出贡献，Watson、Crick以及Wilkins于1962年获得了诺贝尔生理及医学奖。
*这就提示我们，在自然界中可能还存在着一种全新的微小生命体—一种无核酸的微小生物体。
从而改变人类对整个生物界的认识。
即蛋白质不仅可体现生物学功能，而且可储存遗传信息。
而核酸成分可能在prion复制过程中完全缺如，这将有力地挑战目前的“生物中心法则”。
PrP蛋白高级结构的改变不仅可造成蛋白质功能的变化，在某种意义上还是遗传信息传递的方式。
*人们回顾过去的20世纪一百年中所取得的辉煌成就时，认为最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗人类登月计划”一起被誉为20世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划”(humangenomeproject,HGP)。
*血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。
凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。
基因组学答案
基因组学答案名词解释：1基因组：生物的整套染色体所含有的全部DNA序列2物理作图;采用分子生物学技术直接将DNA标记，基因或克隆标定在基因组的实际位置所构建的位置图，物理图的距离依作图方法而异，辐射杂种作图的计算单位为厘镭（cR），限制性片段作图与克隆作图的图距单位为DNA的分子长度，即碱基对3单核苷酸多态性：基因组中单个核苷酸的突变称为点突变4蛋白质组：基因组表达的最终结果是一组蛋白质5开放阅读框：所有编码蛋白质的基因都含有开放读框，它们由一系列5指令氨基酸的密码子组成6兼性异染色质：细胞中非持久性的异染色质，仅在某些细胞或细胞的某一阶段出现7副突变：指在杂合子中某一等位基因影响同一座位上另一等位基因的表达8表观遗传：不涉及DNA序列的编译，但基因的表达模式发生了可遗传的改变，并能通过有丝分裂和减数分裂将改变的基因表达模式传递给子细胞或下一代的过程9染色质重建：染色质由收缩状态向伸展开放状态的转变10基因组印记：印记基因的表达取决于它是在父源染色体上还是在母源染色体上，来自父源和母源的印记基因有所不同1C值;指的是一个单倍体基因组中DNA的总量2限制性片段长度多态性：由于同源染色体同一区段DNA序列的差异，当用限制酶处理时，可产生产生长度不同的限制性片段。
3微卫星序列：其重复单位为1-6个核苷酸，由10-50个重复单位串联组成4遗传作图：采用遗传学分析方法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连锁图称之为遗传连锁图5基因等高线：指连续分布的具有相似碱基组成的DNA片段，她们在基因组中成片相嵌排列6组成性异染色质：这是所有细胞中均有的一种持久性的结构，这些染色质不含任何基因，总是保持紧密的组成状态7基因组：生物的整套染色体所含有的全部DNA序列8染色体重排：涉及染色体不同区段相对位置的重新排列，是基因组进化的重要途径之一9转录物组：基因组在整个生命过程中所表达的全部转录产物的总和10假基因：指来源于功能基因但已使其活性的DNA序列，有沉默的假设基因，也有可转录的假基因基因组学简答题：1生物基因中有哪些异常结构基因？重叠基因、基因内基因、反义基因2有哪些DNA分子标记？限制性片段长度多态性、简单序列长度多态性、单核苷酸多态性3miRNA的生物学功能有哪些？1在ｍＲＮＡ翻译起始后干扰翻译的继续进行2在翻译的起始阶段阻止翻译起始复合物的组装3促使ｍＲＮＡ降解4遗传密码有什么特点？通用性、兼并性、摇摆、偏爱、偏离（课本230）5真核生物DNA复制有哪些特点？1互补单链的合成以５’－３’极性方式进行2ＤＮＡ两条分子链的合成在时间上和空间上的非对称性的3ＲＮＡ其实合成不需要引物，但ＤＮＡ起始复制需要引物。
基因组学answer1
200 ～200 学年第学期期末（中）《基因组学》课程试题（ 1 ）卷答案一、名词解释（每题3分，共24分）1、基因组：是指细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
2、拟基因：是某一基因的非功能性拷贝，通常是因为发生了突变，其生物信息变得不可解读。
3、转化：是指受体细胞从环境中摄取供体细胞释放的DNA片段的过程。
4、核酸杂交：是指两个互补或部分互补的核酸分子形成稳定的碱基配对杂交体的过程。
5、密码偏倚：指特定生物的基因中并非平均地使用每个碱基密码子。
6、开放阅读框：编码蛋白的基因中翻译成蛋白质的那部分序列。
7、同源性检索：将一段DNA或氨基酸序列提交到数据库进行序列比对查询，以判断所查序列是否与已知基因的序列相同或相似。
8、直向同源：指同源基因来源于不同种属生物之间，它们的共同祖先早于种属分化。
二、选择题（请将正确答案的代码填入括号内，每题2分，共10分）1、C2、A3、D4、B5、A三、判断正误，并改正（每题3分，共18分）1、错误。
线粒体基因组一般为环状DNA分子。
2、错误。
转导是指通过细菌噬菌体将小片段DNA从供体菌转移到受体菌的过程。
3、错误。
物理作图方法主要包括限制酶作图、荧光原位杂交和序列标记位点作图。
4、错误。
表达序列标签（EST）是通过测定cDNA序列得到。
5、正确。
某一新基因的功能还必须以实验证据来证明。
6、正确。
四、简答题（每题6分，共36分）1、答：它们的主要区别包括：（1）原核生物基因组比真核生物基因组要小得多。
（2）原核生物的基因数通常比真核生物的少。
（3）原核生物基因组大部分无断裂基因，而真核生物基因基因一般都含有内含子。
（4）原核生物基因组一般无重复序列，真核生物基因组则含了大量的重复序列。
2、答：传统基因组作图方法的包括：（1）遗传作图：即应用遗传学技术构建能显示基因以及其他序列特征在基因组上位置的图。
（2）物理作图：既应用分子生物学技术来直接分析DNA分子，从而构建能显示包括基因在内的、序列特征的位置图。
普通遗传学第十七章基因组(自学)自出试题及答案详解第一套
一、名词解释1、蛋白质工程2、基因组文库3. 多克隆位点4. Southern杂交5. 基因治疗6. 转基因动物7. 显微注射技术8. Klenow片段9. 荧光定量PCR10. 基因芯片11、cDNA文库12、基因枪13. 融合蛋白14. 表达载体15. 限制性核酸内切酶16. Northern杂交17. 逆转录PCR18. 转基因植物19. 体细胞核移植20. DNA改组21、多克隆位点：22、穿梭载体：23. DNA连接酶：24. 核酸分子杂交：25. 融合蛋白：26. 基因敲除：27. 反义核酸技术：28. 荧光定量PCR29. 基因治疗30. 显微注射技术31.基因组DNA文库：32.DNA的复性：33.Tm：34.选择标记基因：35.基因和基因组:36.分子杂交：37.生物技术：38.载体：39.cDNA文库：40.转化:41.黏性末端42.重叠基因：43.基因组文库：44.同尾酶：45.酶切位点二、选择题1、构建cDNA文库时，选用下列哪种载体较好？-------------------------（）①质粒②SV40病毒③Ti质粒④YAC（酵母人工染色体）2、在Northern杂交中，探针主要用什么来进行标记？------------------（）①同位素②EB（溴化乙锭）③染料④DNA3、构建GST蛋白表达系统的载体是为了是目标蛋白以哪种方式表达？-----（）①融合表达②分泌表达③独立表达④包含体表达4、PCR反应中Taq酶常常没有错配碱基纠错功能，因为它没有-----------（）①5’－3’聚合酶活性②5’－3’外切酶活性③3’－5’外切酶活性④3’－5’聚合酶活性5、以下哪种酶需要引物？-----------------------------------------（）①限制性核酸内切酶②末端转移酶③逆转录酶④DNA连接酶6、II型限制性核酸内切酶的切割位点是-----------------------------------------（）①识别序列内②识别序列1000bp以外③识别位点下游24－26bp处④DNA分子任一位点7、Ti质粒中能插入到植物基因组中的DNA区段是-----------------（）①复制远点区②毒素蛋白区③T-DNA区④冠婴碱代谢区8、艾滋病病毒HIV是通过下列哪个基因编码的产物识别人体T淋巴细胞的？-----------------------------------------------------（）①env ②pol ③gag ④LTR9、T4DNA连接酶能催化下列哪种分子相邻的5'端磷酸基团与3'端羟基末端之间形成磷酸二酯键？----------------------------------------------（）①双链DNA ②单链DNA③mRNA ④rRNA10、下列基因中，哪个不能作为基因工程载体的报告基因？---------（）①lacZ ②GFP③Ampr ④ori11、基因治疗的载体采用下列哪种载体比较合适？----------------------（）①逆转录病毒②Ti质粒③噬菌体④质粒pBR32212、采用原核细胞表达系统的优点之一是可以与下面什么过程直接相连-----（）①发酵工程②转基因动物③转基因植物④基因治疗13、以mRNA为模板合成cDNA时，所用的工具酶是-----------------------（）①DNA聚合酶I ②DNA连接酶③逆转录酶④核酸酶14、YAC是----------------------------------------------------------（）①酵母人工染色体②人工Y 染色体③细菌人工染色体④粘粒15、用Sanger双脱氧法进行DNA测序时，凝胶上读出的序列是-------------（）①模板链的②模板链的互补链的③mRNA的④cDNA 的16、同位素标记探针是指在探针上连接----------------------------------（）①32P ②生物素③荧光素④酶17、Southern杂交时，探针与膜上的什么成分杂交？---------------------（）①DNA ②RNA③蛋白质④染色体18、同一种限制性核酸内切酶分别切割目的基因DNA 与载体DNA 时，酶切片段不能互相连接的是------------------------------------------------------（）①目的基因与目的基因之间②载体DNA与载体DNA之间③目的基因与载体DNA之间④目的基因与mRNA之间19、pBR322是一种什么样的载体？---------------------------------（）①粘粒②质粒③噬菌体④人工微小染色体20、PCR引物成对存在，位于目的基因的---------------------------（）①5'端②3'端③C端④N端21、构建CDNA文库时，选用下列哪种载体较好？------------------------------------（）①质粒②SV40病毒③Ti质粒④YAC（酵母人工染色体）22、Northern杂交时，探针与膜上的什么成分杂交？-----------------------------------（）①DNA ②RNA③蛋白质④染色体23、以mRNA为模板合成CDNA时，所用的工具酶是--------------------------------------（）①DNA聚合酶I ②DNA连接酶③逆转录酶④核酸酶24、BAC是-------------------------------------------------------------------------------------（）①酵母人工染色体②人工Y 染色体③细菌人工染色体④粘粒25、用酶促合成法进行DNA测序时，凝胶上读出的序列是-------------------------（）①模板链的②模板链的互补链的③mRNA的④cDNA的26、同位素标记探针是指在探针上连接----------------------------------------（）①32P ②生物素③荧光素④酶27、同一种限制性核酸内切酶分别切割目的基因DNA与载体DNA时，酶切片段不能互相连接的是--------------------------------------------------------------------------------（）①目的基因与目的基因之间②载体DNA与载体DNA之间③目的基因与载体DNA之间④目的基因与mRNA之间28、下列基因中，哪个不能作为基因工程载体的报告基因？----------------（）①lacZ ②GFP③Ampr ④ori29、M13噬菌体是---------------------------------------------------------------------（）①双链噬菌体②单链噬菌体③质粒④粘粒30、常规PCR反应所用到的酶是-------------------------------------------------（）①核酸酶②逆转录酶③DNA连接酶④Taq酶三、填空题1. 世界上成功构建的第一个体外重组DNA分子是在（）年完成的。
基因组学考试答案
基因组学一、名词解释1.gene：基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。
Gene一词于1909年由丹麦植物学家Wilhelm Johannsen首次提出，以取代孟德尔的factor等用语。
2.肿瘤标志物：反应肿瘤存在的化学类物质。
它们或不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或在肿瘤组织中的含量大大超过在正常组织里的含量，它们的存在或量变可以提示肿瘤的性质，借以了解肿瘤的组织发生、细胞分化、细胞功能，以帮助肿瘤的诊断、分类、预后判断以及治疗指导。
3.基因组编辑：genome editing，一种在基因组水平上对DNA序列进行改造的遗传操作技术。
技术的原理是构建一个人工内切酶，在预定的基因组位置切断DNA，切断的DNA在被细胞内的DNA修复系统修复过程中会产生突变，从而达到定点改造基因组的目的。
4.BLAST：Basic Local Alignment Search Tool，一套在蛋白质数据库或者DNA数据库中进行相似性比较的分析工具。
5.微生物组群：微生物组群是指在多细胞生物体中发现的一组共生的病原微生物菌群，包括细菌、古细菌、原生生物、真菌和病毒等。
微生物组群在免疫、体内激素代谢平衡方面有至关重要的作用。
6.组蛋白修饰：组蛋白修饰是指组蛋白在相关酶作用下发生甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP核糖基化等修饰的过程。
7.L-W曲线：Lander-Waterman模型是1988年美国Eric Lander以及Michael Waterman提出的一个数学模型，广泛用于基因组大小评估，还能够推算出覆盖度和reads的关系，在测序和序列组装中起到关键的指导意义。
对于已知待测基因组大小的G和测序长度L都是常数，使用Lander-Waterman模型绘制L-W曲线，可以得到contig数与基因组大小（G）和测序reads数（N）的关系图。
8.液体活检：Liquid Biopsy，是一种利用高通量测序技术来检测血液中的小DNA碎片的技术。
遗传学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年
遗传学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.基因组测序策略包括鸟枪法测序和克隆重叠群法。
克隆重叠群法的优点是速度快、简单易行、成本低，而鸟枪法测序更准确，但成本高。
参考答案:错误2.基因组物理图谱的构建主要有4种途径，即限制酶作图、基于克隆的基因组作图、荧光标记原位杂交和顺序标签位点。
参考答案:正确3.基因组学的重要组成部分是基因组计划。
进行基因组计划大体可分为5步：即①构建基因组的遗传图谱；②构建基因组的物理图谱；③测定基因组DNA的全部序列；④构建基因组的转录本图谱；⑤分析基因组的功能。
参考答案:正确4.N值是指生物体所含有的DNA总量。
参考答案:错误5.遗传学的重要作用包括：参考答案:提供生物进化的理论基础；_治疗遗传疾病_研究生命现象的本质；_指导新品种选育；6.遗传学研究的对像是遗传和变异。
参考答案:正确7.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。
问他们的孩子患该病的概率有多大？参考答案:1/98.大麦的三级三体的保持属于（）。
参考答案:染色体非整倍体的应用9.人类镰刀形贫血病的遗传为不完全显性。
参考答案:错误10.多因一效指多个基因影响同一性状的表现。
参考答案:正确11.每个核小体的核心是由H1，H2B、H3、H4四种组蛋白各以两个分子组成的八聚体。
参考答案:错误12.每个物种具有相对恒定的染色体数目，染色体数目改变可导致生物发生遗传变异。
参考答案:正确13.转基因生物分子检测的方法有PCR检测、Southern杂交、Northern杂交和Western杂交。
其中Western杂交是检测目的基因在转录水平是否表达。
参考答案:错误14.B血型的男人与O血型的女人婚配可能有O血型的孩子。
参考答案:正确15.10个大孢子母细胞可形成20个极核，20个助细胞和30个反足细胞。
参考答案:正确16.在玉米中，配子体雄性不育类型的育性杂合体（Rr）与易位杂合体的半不育表现形式是相同的。
治疗药物监测及药物基因组学在精准药学中的应用答案-2024年执业药师继续教育
治疗药物监测及药物基因组学在精准药学中的应用
2024年执业药师继续教育答案
1、华法林相关药物基因有：（D）
A.CYP2C19
B.CYP2D6
C.TPMT
D.CYP2C9
2、他克莫司主要经以下哪种代谢酶代谢（B）
A.CYP2C19
B.CYP3A4/5
C.TPMT
D.CYP2C9
3、他莫昔芬相关药物基因有：（B）
A.CYP2C19
B.CYP2D6
C.TPMT
D.CYP2C9
4、以下哪种药物与他克莫司之间存在明显的相互作用（A）
A.氟康唑
B.阿托伐他汀
C.普伐他汀
D.瑞舒伐他汀
5、肾移植患者进行他克莫司血药浓度检测时，应检测以下哪个浓度（A）
A.C0（谷浓度）
B.C1
C.C2
D.C4
6、肾功能不全患者监测万古霉素血药浓度，应在首次给药后（B）监测
A.24h
B.72h
C.8h
D.12h
7、肾功能正常患者监测万古霉素血药浓度，应在首次给药后（C）监测
A.24h
B.72h
C.48h
D.12h
8、肾移植患者进行环孢素血药浓度检测时，应检测以下哪个浓度（A）
A.C0和C2
B.C1
C.C2
D.C4
9、以下哪种食物/药物与环孢素之间无存在明显的相互作用（C）
A.伏立康唑
B.辛伐他汀
C.比索洛尔
D.西柚汁
10、严重MRSA 感染，万古霉素的稳态谷浓度应控制在（A）
A.10-20 mg/L
B.2-5 mg/L
C.5-10 mg/L
D.20-40 mg/L。
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1.什么是基因组学？基因组学有哪些特点？以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能进化信息的一门学科。
特点：Genome sciences are sequence-based，Genome sciences are data-guided (not so hypothesis-driven)，Genome sciences is a systematic approach。
2.什么是模式生物？生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种为模式生物。
在人类基因组计划中，包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
3.人类基因组计划是哪一年完成的？在科学上有什么意义？2000年完成了人类基因组“工作框架图”。
2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。
意义：首先,获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。
第二,破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。
4.基因组学的发展方向是什么？5. 3 大公共DNA 数据库名称是什么？EMBL,GenBank，DDBJ。
6.什么是一级数据库和二级数据库？Primary Databases：Original submissions by experimentalists，Content controlled by the submitter。
Derivative Databases：Built from primary data，Content controlled by third party。
7.什么是NCBI 的Refseq？什么是Unigene？Unigene 和Refseq 的区别和联系。
RefSeq (accessible via the main page of NCBI) provides an expertly curated accession number that corresponds to the most stable, agreed-upon “reference” version of a sequence.Unigene：MegaBlast based automated sequence clustering，Nonredundant set of gene oriented clusters，Each cluster a unique gene，Information on tissue types and map locations，Includes known genes and uncharacterized ESTs，Useful for gene discovery and selection of mapping reagents。
8.GEO 是什么类型数据库，主要包含什么类型数据？9.大致介绍一下UCSC GENOME BROWSER？Stands for “Encyclopedia Of DNA Elements”，Public research consortium to carry out a project to identify all functional elements in the human genome sequence，Launched by The National Human Genome Research Institute (NHGRI)，Conducted in three phases:pilot project phase，technology development phase，planned production phase。
10.HAVANA 基因是什么类型数据？11.什么是细菌人工染色体（BAC）是指一种以F质粒（F-plasmid）为基础建构而成的细菌染色体克隆载体，常用来克隆150kb左右大小的DNA片段，最多可保存300kb个碱基对。
12.什么是遗传图谱？用来构建遗传图谱的标记有哪些？应用遗传学分析方法将基因或其他DNA 顺序标定在染色体上构建的连锁图。
标记：基因标记（性状标记），DNA标记，13.什么是物理图谱？遗传图谱和物理图谱的区别和联系应用分子生物学技术来直接将DNA标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。
前者是描述的基因相对位置，后者是具体的碱基位置。
遗传图谱是某一物种的染色体图谱,显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。
由遗传重组测验结果推算出来的、在一条染色体上可以发生的突变座位的直线排列图。
物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离的图谱。
14.如何构建物理图谱？采用制性作图，荧光原位杂交，序列标签位点( STS )作图和克隆作图的方法构建物理图谱。
15.SANGER 测序方法的原理。
利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。
直到掺入一种链终止核苷酸为止。
每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。
16.二代测序的原理。
边合成边测序，将4种不同的dNTP标记上不同的荧光，利用DNA聚合酶合成互补链时，每添加一种dNTP就释放不同的荧光，根据捕获的荧光信号，获得待测片段的序列信息。
17.如何构建mate-pair 文库。
首先将基因组DNA随机打断到特定大小；然后经末端修复，生物素标记和环化等实验步骤后，再把环化后的DNA分子打断成400-600bp的片段并通过带有链亲和霉素的磁珠把那些带有生物素标记的片段捕获。
这些捕获的片段再经末端修饰和加上特定接头后建成大片段文库，不需要克隆到细菌中，直接在Genome Analyzer上对这些大片段文库的两端进行测序。
18.2000 年公布的人类基因组框架图，分别由哪两种测序策略指导完成的？克隆步移法，全基因组鸟枪法。
19.什么是reads,什么是contig，什么是Scaffold，什么是N50？Reads包括两方面：Pair-end reads（Sequence reads derived from both ends of a sequencing-library clone.）。
Mate-pair reads.（Sequence reads derived from both ends of a mate-pair library clone which insert size is usually >1kb.）。
contig：The result of joining an overlapping collection of sequence reads。
Scaffold：The result of connecting non-overlapping contigs.N50：As applied to contigs or scaffolds, that size above which 50% of the assembled sequence can be found.20.基因组完成图一般错误率是多少？High Accuracy Sequence:< 1 error/ 10,000 bases。
21.Phred/phrap/consed 软件分别起什么作用Phred：reads trace files,calls bases,Assigns quality values to the bases ,Creates output files .Phrap: assembling shotgun DNA data.consed:viewing and editing assemblies produced by Phrap.22.Phred数值20代表什么，40又代表什么.q = - 10 x log10(p).q - quality value,p - estimated probability error for a base call.q = 20 means p =10-22(1 error in 100 bases) q = 40 means p= 10-4(1 error in 10,000 bases).23.基因组组装的两类算法是什么？各自代表性软件有哪些？Overlap-layout-Consensus (OLC)[Hamilton路径类算法],和De Bruijn Graph (DBG)[Euler 路径类算法]。
Hamilton路径类算法包括：Phrap, CAP3, TIGR, GigAssembler。
Euler 路径类算法：Velvet。
24.什么是lander Waterman 模型？Lander-Waterman模型利用鸟枪法进行测序，再将大量随机测序的片段用计算机进行自动拼接。
用于评估：cloning biases in shotgun libraries，repeats，GC/AT rich regions，和other low complexity regions。
25.如何根据基因组序列的kmer 分布估计基因组大小？原理是什么？Before estimating the genome size, we set a hypothesis: the k-mer we picked out from the genome can ergodic the whole genome sequence. According to the Lander waterman algorithm, the algorithm should be represented as: G= K num / K depth，Here, G is the genome size, K num is the total number of k-mer and K depth is the expected depth of the k-mer. If we obtain the expected depth of k-mer, we can calculate the genome size. Because the distribution of k-mer frequency yields to Poisson distribution, we can consider the peak of the k-mer distribution curve as the expected depth of k-mer and calculate the genome size.26.什么是CpG 岛？基因组中富含GC碱基的DNA区段。