378例遗传咨询者的外周血染色体核型分析
外周血染色体核型分析
目的： Purpose
外周血染色体核型分析可直接在染色体上显 示带型，不仅可以检测染色体数目上的变化， 而且可以观察到缺失、重复、倒位、异位等 结构上的异常，因而其检测可用在遗传病以 及产前婚前孕前的诊断上。
简介 (Cont.)
染色体核型技术检测 （遗传病诊 断）： 明显体态异常，智力低下，发育障 碍，多发畸形或皮纹明显异常，性情 异常 第二性征异常或外生殖器两性畸形。 Eg. 唐氏综合症 (21-3体)，Patau 综合症(18-3体)， Edwards综合症 (13-3体)。 女性原发性闭经、继发性闭经或男 子无精 长期接触X线、电离辐射、有毒物 质的人员 恶性血液病患者
外周血染色体核型分析
D区，合作共建团队，大客户团队
2018.06.23
背景知识（Background information)
染色体与遗传病： Genetic Disease 多达300多种因染色体异常而导致的 遗传疾病
染色体的多变性： Variability
46条染色体在不同的人体内存在恒定 的微小变异 （无表型效应or病理学意 义） 一定条件刺激下 （Eg. 药物、射线、 病毒或母亲年龄），染色体会发生数 目或结构畸变。
外周血
秋水仙素
淋巴 细胞
PHA
离心 5mins
弃上清液
细胞增殖 3x甲醇 1x冰乙酸 KCL氯化钾 溶液 0.075 离心 7mins
弃上清液
吸管吸取
离心 7mins 固定 染色 吉姆萨溶液 染色1-2mins
滴入载玻片 烘烤 75摄氏度，3hours
胰酶消化25s 生理盐水漂洗
项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析 (Cont.)
染色体的畸变： Aberration
180例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析
180例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析邓永丽;颜彬;王海英;司宝敏;杨珺【摘要】目的通过外周血染色体分析,探讨不良孕产史、遗传病、性征异常等疾病染色体异常的发生率及其对临床的指导意义.方法采集180例遗传咨询者外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析.结果 180例患者中,共检出异常染色体15例,异常检出率为8.33%(15/180).其中性染色体异常5例,占33.33%;常染色体异常8例,占53.33%;性分化异常2例,占13.33%.结论不良孕产史、性征异常、先天性发育异常、身体多发畸形等患者中染色体异常率高,应对此类人群进行染色体检查,对于患者的诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义.【期刊名称】《西南国防医药》【年(卷),期】2014(024)001【总页数】2页(P29-30)【关键词】遗传咨询;染色体;异常核型【作者】邓永丽;颜彬;王海英;司宝敏;杨珺【作者单位】650032,昆明,成都军区昆明疗养院478疗区检验病理科;解放军59医院医务处;650032,昆明,成都军区昆明疗养院478疗区检验病理科;成都军区昆明总医院临床实验科;650032,昆明,成都军区昆明疗养院478疗区检验病理科【正文语种】中文【中图分类】R596.1染色体是遗传物质DNA的载体，一条染色体即是一个DNA分子，当染色体的数目或结构发生畸变时，遗传信息随之改变，带来一系列表型的变化。
染色体异常是引起先天性智力低下、生长发育迟缓、身体各器官多发畸形、性发育不全、不良孕产史等病症的重要原因。
因此，研究染色体异常与疾病关系对于疾病的诊断和治疗、防止染色体病患者的出生、优生优育等具有重要意义。
为此，对2012年1～6月到我院进行遗传咨询的180例患者的外周血进行染色体核型分析，发现染色体异常核型15例，现报道如下。
1.1 研究对象收集2012年1～6月在我院妇产科、儿科、泌尿外科、神经内科、口腔科住院及门诊行外周血染色体检查的患者共180例。
4706份遗传咨询患者的外周血染色体核型分析
4706份遗传咨询患者的外周血染色体核型分析陈淑霞;罗华玉;林萃;邱显荣;罗桂香;龙若庭【期刊名称】《深圳中西医结合杂志》【年(卷),期】2020(30)22【摘要】目的:对4706例遗传咨询患者的外周血染色体进行核型分析,为生育障碍或遗传性疾病患者的临床诊断、遗传咨询及后续生育指导提供理论依据。
方法:选取2018年12月至2019年12月期间来珠海市妇幼保健院进行外周血染色体核型检查的4706例既往有不良生育史或性发育异常患者。
抽取静脉血2 mL制备G 带,每份样本取20个分散好的中期分裂相,在蔡司全自动分析系统下(蔡司显微镜型号ImagerZ2,染色体分析系统型号Ikaros)进行3个核型分析,异常核型及嵌合体加倍计数。
结果:检出异常染色体核型219例,总检出率为4.65%,其中,检出率最高的为优生检查组(9.18%),其次是发育异常或畸形组(8.76%)。
在219例异常染色体核型的病例中,倒位的有97例,易位的有58例,分别占44.3%和26.5%。
结论:针对存在染色体核型异常高危因素的人群,应对其后续的生育情况、加强孕期的基因监测工作,尽量降低畸形儿及基因缺陷儿的出生,以提高生育质量、达到优生优育的目的。
【总页数】3页(P16-18)【作者】陈淑霞;罗华玉;林萃;邱显荣;罗桂香;龙若庭【作者单位】珠海市妇幼保健院【正文语种】中文【中图分类】R446【相关文献】1.68例遗传咨询者外周血染色体核型的临床分析2.1000例遗传咨询者外周血染色体核型分析3.3830例遗传咨询者外周血染色体核型分析4.河南漯河地区1450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析5.1404例遗传咨询外周血染色体核型分析——异常核型119例含6例世界首报因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值研究
外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值研究目的：探析外周血染色体核型分析在染色体疾病诊断中的应用价值。
方法：收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1 000例患者作为研究对象，统计遗传咨询原因、外周血染色体核型分析结果。
结果：1 000例遗传咨询者因先天愚型、性征异常、男性不育症、不孕症、原发或继发性闭经、先天性智力低下、习惯性流产、畸形胎史或死胎史、先天畸形等原因入院就诊，外周血染色体核型分析检查检出异常56例（5.6%），其中不良孕产组病例染色体全为结构异常，此外不孕不育组、新生儿表现异常组和生产发育异常组大多数为染色体数目异常。
结论：遗传咨询者通过外周血染色体核型分析可检出异常核型，与临床表现相结合可诊断染色体病，应用价值高，值得推广。
标签：外周血；染色体核型分析；染色体病；诊断染色体病发生的原因为染色体结构异常或染色体数目异常，目前医学对该疾病尚无根治方法，关键在于积极采取有效防御措施，产前指导孕妇定期入院接受孕检，因为出生个体一旦发生疾病可能导致先天性畸形、性征异常、智力低下、不孕、流产、生长发育障碍或异常、影响后代生育等不良后果[1-2]。
外周血染色体核型分析是临床辅助诊断染色体病的重要手段，本文旨在探析外周血染色体核型分析在染色体疾病诊断中的应用价值，收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1 000例患者进行了回顾性分析，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1 000例患者，其中男475例，女525例，年龄1 d～58岁，平均年龄（26.88±5.12）岁；且年龄低于40岁者951例，占总比例95.1%。
纳入研究者遗传咨询就诊原因主要有夫妻有畸形儿生育史、有不良孕产史、不孕不育、先天畸形、智力低下、高龄初产妇、染色体平衡易位携带者等。
68例遗传咨询者外周血染色体核型的临床分析
68例遗传咨询者外周血染色体核型的临床分析作者：姬晓丽来源：《中国实用医药》2018年第06期【摘要】目的分析遗传咨询者的外周血染色体核型结果，探讨外周血染色体核型在不同指征下的发生率，同时分析各种类型与外周血染色体核型的关系。
方法 68例进行遗传咨询者，将其外周血作淋巴细胞培养，在G显带后完成核型分析，对检测结果进行分析。
结果68例遗传咨询者外周血染色体核型中，常染色体数目异常36例（52.94%），性染色体数目异常4例（5.88%），结构异常6例（8.82%），性别表现异常7例（10.29%），增加未知染色体片段标记物3例（4.41%），染色体多态12例（17.65%）。
68例遗传咨询者外周血染色体核型中， 44例（64.71%）生长发育异常， 16例（23.53%）原发闭经， 4例（5.88%）不孕不育， 4例（5.88%）不良孕产史。
结论生长发育异常、不孕不育、不良孕产史与原发闭经都是遗传咨询者外周血染色体核型诊断的重要指征，建议生育时开展遗传咨询，降低我国缺陷儿的出生率。
【关键词】遗传咨询；外周血细胞；染色体核型；临床分析DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2018.06.123染色体病为染色体异常引起的遗传疾病，而且染色体异常可分为结构异常与染色体数目异常。
在染色体基因增减和基因群变位时基因作用与表达发生改变，同时人体器官分化发育出现相应的变化，多数胚胎早期有自发流产症状，但也有少数可以存活下来。
出生的婴儿往往存在智力低下、发育迟缓、先天性畸形和性发育异常等表现，该病对人口质量造成了严重的影响[1]。
分析染色体核型能够在高危人群临床诊断与优生优育等方面发挥重要作用。
本次择取68例遗传咨询者展开研究，对其实施外周血淋巴细胞培养与染色体核型分析。
具体报告如下。
1 资料与方法1. 1 一般资料选择妇科遗传优生实验室2015年2月～2017年3月收治的68例遗传咨询者作为研究对象。
３０１５例遗传咨询者外周血染色体核型嵌合体分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第２期·论著· ３０１５例遗传咨询者外周血染色体核型嵌合体分析张孝乾 张艳萍 周玉侠 吴玉苏 古晋（青岛大学附属山东省妇幼保健院，国家卫生健康委员会生育调控技术重点实验室，山东济南，２５００００）【摘要】 目的 探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系。
方法回顾性分析３０１５例来自山东省妇幼保健院遗传咨询者外周血染色体核型，分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力。
结果 ３０１５例外周血样本中染色体核型嵌合体２７例，嵌合比例０．９％。
致病性嵌合体２１例，多态性嵌合体６例。
致病性嵌合型中，Ｘ染色体嵌合体１９例，多于常染色体嵌合体数量。
Ｘ重复型嵌合体身高大于Ｘ丢失型嵌合体（犘＝０．０３２）。
Ｘ嵌合体嵌合比例３％～５％，显著低于其他类型嵌合比例（犘＝０．０００；χ２＝２３．５）。
结论 纳入研究的样本中Ｘ染色体较常染色体嵌合比例更高；Ｘ染色体低比例嵌合体在所有嵌合体中占比大，且可能会影响个体身高发育。
【关键词】 Ｘ染色体嵌合；嵌合体；嵌合比例；卵巢发育不全综合征【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０２．００２ 通信作者：张孝乾，Ｅｍａｉｌ：Ｚｉｖ２０１９＠１６３．ｃｏｍ基金项目：山东省医药卫生科技发展计划（２０２００２０８１３８３）犃狀犪犾狔狊犻狊狅犳狆犲狉犻狆犺犲狉犪犾犫犾狅狅犱犽犪狉狔狅狋狔狆犲犮犺犻犿犲狉犻狊犿犻狀３０１５犮犪狊犲狊狅犳犵犲狀犲狋犻犮犮狅狌狀狊犲犾狅狉狊犣犺犪狀犵犡犻犪狅狇犻犪狀 ，犣犺犪狀犵犢犪狀狆犻狀犵，犣犺狅狌犢狌狓犻犪，犠狌犢狌狊狌，犌狌犑犻狀犓犲狔犔犪犫狅狉犪狋狅狉狔狅犳犅犻狉狋犺犚犲犵狌犾犪狋犻狅狀犪狀犱犆狅狀狋狉狅犾犜犲犮犺狀狅犾狅犵狔狅犳犖犪狋犻狅狀犪犾犎犲犪犾狋犺犆狅犿犿犻狊狊犻狅狀狅犳犆犺犻狀犪，犕犪狋犲狉狀犪犾犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犆犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犛犺犪狀犱狅狀犵犘狉狅狏犻狀犮犲犃犳犳犻犾犻犪狋犲犱狋狅犙犻狀犵犱犪狅犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔，犑犻狀犪狀２５００００，犛犺犪狀犱狅狀犵，犆犺犻狀犪【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｈｉｍｅｒｉｓｍｔｙｐｅｓａｎｄｃｈｉｍｅｒｉｓｍｒａｔｉｏｓｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｅｓｆｒｏｍｃｏｕｎｓｅｌｅｄｐａｔｉｅｎｔｓｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄ，ａｎｄｉｔｓｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｗｉｔｈｃｌｉｎｉｃａｌｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ．犕犲狋犺狅犱狊 Ｗｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｋａｒｙｏｔｙｐｅｓｆｒｏｍ３０１５ｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｐａｔｉｅｎｔｓ，ａｎｄａｎａｌｙｚｅｄｉｔｓｈｅｉｇｈｔ，ｗｅｉｇｈｔ，ｉｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅａｎｄｆｅｒｔｉｌｉｔｙ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ２７ｃａｓｅｓｏｆｃｈｉｍｅｒｉｓｍｉｎ３０１５ｓａｍｐｌｅｓ，ｗｉｔｈａｃｈｉｍｅｒｉｓｍｒａｔｉｏｏｆ０．９％．Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ２１ｃａｓｅｓｏｆｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｃｈｉｍｅｒｉｓｍａｎｄ６ｃａｓｅｓｏｆｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｃｃｈｉｍｅｒｉｓｍ．Ａｍｏｎｇｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｃｈｉｍｅｒｉｓｍ，ｔｈｅｒｅｉｓ１９ｃａｓｅｓｏｆＸ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｃｈｉｍｅｒｉｓｍ，ｗｈｉｃｈｉｓｍｏｒｅｔｈａｎａｕｔｏｓｏｍａｌｃｈｉｍｅｒｉｓｍ．ＴｈｅＸｒｅｐｅａｔｃｈｉｍｅｒｉｓｍｗａｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎＸ ｌｏｓｓｃｈｉｍｅｒｉｓｍ（犘＝０．０３２）．ＴｈｅｐｅｒｃｅｎｔａｇｅｏｆＸ ｃｈｉｍｅｒｉｓｍｃｈｉｍｅｒｉｓｍｗａｓ３％ ５％，ｗｈｉｃｈｗａｓｌｏｗｅｒｔｈａｎｔｈｅｐｅｒｃｅｎｔａｇｅｏｆｏｔｈｅｒｔｙｐｅｓｃｈｉｍｅｒｉｓｍｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙ（犘＝０．０００；χ２＝２３．５）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Ｃｏｍｐａｒｅｄｔｏｔｈｅａｕｔｏｓｏｍｅｓｃｈｉｍｅｒｉｓｍ，ｔｈｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｃｈｉｍｅｒｉｓｍｈａｄｍｏｒｅｑｕａｎｔｉｔｙ．Ｈ；ＬｏｗｐｒｏｐｏｒｔｉｏｎｏｆＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｃｈｉｍｅｒａｓａｒｅｍｏｒｅｐｒｅｖａｌｅｎｔｉｎｔｈｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｌｏｗｐｅｒｃｅｎｔａｇｅｃｈｉｍｅｒｉｓｍｍａｙａｆｆｅｃｔｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｈｅｉｇｈｔ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｘ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｃｈｉｍｅｒｉｓｍ；Ｃｈｉｍｅｒａ；Ｃｈｉｍｅｒｉｃｒａｔｉｏ；Ｏｖａｒｉａｎｈｙｐｏｐｌａｓｉａｓｙｎｄｒｏｍｅ 染色体核型嵌合体是常见染色体异常类型，约占染色体异常的０．２％～２．５％［１］。
826例遗传咨询病人的染色体分析1)
图 １ Ｏ 的三种常见表型 ＧＬ
２３例武汉地区献血员的 Ｇ Ｏ 表型及基 ０ Ｌ 因频率见表 １ ０ 从表 １ 中可以看出我们所检测到的 Ｇ Ｏ Ｌ 表型及基因频率符合常染色体上两个共显性等 （ 上接第 ３ 页） ０ 有关。Ｆｎｅ ｕ ｅｄｒ ｒ ｂ ｋ等综合文献发现， 智力低下 群体易位发生率高于一般群体的 ５ 倍。所以提 示， 平衡易位可能伴有智力低下， 实际上是不平 衡的结构重排，其原因还不清楚。可能原因有 几点，（）因染色体断裂而引起基因的微小损 １ 伤、 缺失或重复；２染色体断裂部位基因突变； （） （） ３ 因易位后基因重排的位置效应所引起￡ 总 们 。 之，平衡易位携带者有表型正常与伴有智低的
位基因的 Ｈ ｒｙＷｅ ｂｒ 平衡规律〔 ａｄ－ ｉ ｅｇ ｎ 差异的显
著性采用非参数中位数 检验法， 单侧ｐ ． ｏ ＝０ ） ５
关于汉族人群红细胞 Ｇ Ｏ基因频率孙志 Ｌ
结 果 与 讨 论
我们采用上述琼脂糖一 淀粉凝胶电泳 法 及
贤等曾报；－京人群中 Ｇ Ｏ 为 ０ ５＂ ａ １ Ｇ Ｌ ‘ ． ４＇ １ ；我
遗传
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ｅｉ ） ｉｇ １ ｊ ｎ ２Ｏ ） ９ ０ ９ ：２－３ １ ０ ９
８ 例 传 询 人 染 体 析’ ２ 遗 咨 病 的 色 分 ‘ ６
张 珍 余 英 霍 春 饶 英 柳 瑰 晓 继 晓 兆 丽
（ 江西省儿童医院遗传室， 昌 南 ）
对８６ ２例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞作了Ｇ 带显染色体分析， 检出异常核型１１ ２例，占 ３
表 ２ 原 因分类及异 常检出率
对 象 与 方 法
大庆地区3877例遗传咨询者的染色体核型分析
检验高职高专教育课程设置必须体现其特殊性 ， 在重视培养职 业素质 、 技能的同时， 要求全面提高学生的综合素质， 加强创新 意识 的培养，进一步强化实践能力训练，构建符合社会需求的
医学检验高职高专人才培养平 台。
１ 构建医学检验高职高专人才培养教育平台 随着医学科学的迅猛发展 ，临床实验室在工作 内容、方式 以及在临床诊疗工作 中的地位发生了深刻的变化。现代化检验 医学不断以化学病理学、细胞病理学和分子病理学作为这一学 科坚实的理论体系， 并融合了现代生命科学中发展极为迅速的
． ．
１ ９． ２ ．
维普资讯
Ｖｏ ５ ０ Ｎｏ ５ Ｌ２ ２ ０７ ．
关键词： 高职 高专； 医学检验 ； 课程体系
中图分类号 ：４ ３ ０ Ｃ ２ ．７ ， 文献标识码 ： Ｂ
文 章编 号 ：６ １—１４ （０ ７ ０ ０ ３ ０ １７ ２ ６ ２０ ）５— １０— ２
维普资讯
Ｖ０． ５ １２ ２０ ７ Ｎｏ ５ ０ ．
大庆地 区 ３８７例遗传 咨询者 的染 色体核型分析 ７
张振荣 赵长虹 ｔ李惠玲 张维艳 ， ， ，
（．大庆医学高等专科学校 ， １ 黑龙江 大庆 １３ １ ；．大庆脑血管病医院， ６ ３ ２２ 黑龙江 大庆 １ ３ １ ） ６ ３ ２
分析。
２ 结果 （ 见表 １ ） ３８ ７例遗 传咨 询者 中发 现 异 常核 型 １８例 ，异 常 率 ７ ７ ４ ５ ％。 ． ９ 检出常染色体异常 ７ ， ４例 占异常核型的 ４ ．７ 其 中 １５ ％。
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378例遗传咨询者的外周血染色体核型分析
发表时间：2011-08-17T10:00:19.607Z 来源：《医药前沿》2011年第12期供稿作者：毛锦芳吴汉锋[导读] 通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。
毛锦芳吴汉锋（广西贵港市妇幼保健院优生遗传科 537100）【中图分类号】R394【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2011）12-0054-02 【摘要】目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。
方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本，镜下进行染色体核型分析。
结果 378例遗传咨询者中 ,检出染色体异常核型58例，检出率为15.34。
结论染色体异常是导致智力低下，复发性流产，不孕不育，原发及继发闭经，生殖系统发育异常等的重要病因，对遗传咨询者进行染色体核型分析，在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。
【关键词】遗传咨询染色体异常核型染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。
外周血染色体分析是确诊染色体病的重要手段；对高危人群进行染色体检查，对临床诊断及指导优生有重要意义。
现将自 2010年1月至2011年4月来我院进行遗传咨询者378例，进行了外周血染色体核型分析，现将结果报道如下
1资料与方法
1.1 资料 2010年1月至2011年4月来在我院优生遗传科、生殖健康科进行遗传咨询的病人378例。
年龄在18天～48岁，咨询原因包括：智力低下、发育迟缓、先天畸形、不良孕产史(自然流产死胎畸胎新生儿死亡等) 、原发不孕、闭经、生殖系统发育异常等。
1.2 方法采取全血(外周血)1ml，进行淋巴细胞培养，37恒温，72h 常规制片，G显带处理，每例标本光学显微镜下分析5个核型，计数20个，中期分裂相，异常者扩大分析细胞数，结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2005)的标准命名。
2结果
378例遗传咨询患者中，染色体核型异常为58例，检出率15.34，检查结果及异常染色体核型类型，具体数据见表1和表2。
表1 378例遗传咨询者染色体检查结果
表2 58例异常染色体核型类型
3 讨论
染色体异常是导致复发性流产、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、原发性闭经、原发不孕等疾病的重要原因之一。
开展染色体核型分析对发现遗传病，减少遗传病儿的出生，指导婚姻和优生优育有极其重要的意义。
本文染色体异常核型检出率15.34%, 与国内文献报道的9.75% 高[1]。
染色体异常是常见原因之一，本组中染色体异常又以21-三体居首，占异常核型的25.45%。
典型的21-三体几乎都是新发生的，与父母的核型无关。
它是由于生殖细胞在减数分裂中受某些因数的影响, 造成染色体不分离，形成异常生殖细胞后受精而成，这种不分离常发生于卵子的生成过程中，受致突变因数如物理 (放射 )、化学 (药)的刺激和病毒感染等影响，但高龄孕妇卵子老化也可引起不分离现象，且发病率随母亲生育年龄的增高而增加[2]。
目前关于 21-三体综合征的治疗仅限于对症治疗，不能实现彻底根治，由于该病发病率高且病人的存活期长, 给社会及家庭带来了较大痛苦和沉重负担, 严重影响了人口素质。
因此，做好优生遗传咨询，产前筛查及诊断，防止此类患儿的出生是避免这类疾病发生的关键。
不良孕产史在临床上较为常见，包括复发性流产、死胎、死产、生育畸形儿或智障儿等，在生殖健康科、优生优育遗传咨询门诊中占有很大的比例；不良孕产史原因复杂，包括遗传因素(基因和染色体异常)、环境因素(孕妇患病或接触有害物质)、母体因素以及免疫因素等，染色体异常是其重要原因之一；其中胚胎染色体异常占早期自然流产胚胎的 50%～60%。
与正常人群相比，这些反复流产夫妇外周血染色体异常明显增高，其异常可以涉及到多条染色体[3]。
故在这些夫妇中进行染色体分析是必要的检查，本研究中不良孕产史 160例，查出染色体异常核型 11例, 检出率为 6.88%，其中主要是易位，又以平衡易位居多, 平衡易位由于没有遗传物质的丢失，故表型正常。
但在减数分裂时，由于染色体的联会和交换，可产生18种配子，其中大部分为不平衡配子。
与正常配子受精后，其后代有1/18正常、1/18为平衡易位携带者、16/18为异常配子。
临床上表现为流产、死胎、多发性畸形[4]。
故对有异常孕产史夫妇进行染色体检查不仅有助于查清异常妊娠的原因，更重要的是对不流产的胎儿进行产前染色体检查, 早期发现异常者行选择性人工流产，有利于优生优育，降低出生缺陷。
原发性闭经是妇科常见病。
此类患者染色体异常比例增加，最常见的是先天性卵巢发育不全（Turner综合征），45, xo或 46, xx /45, xo, 患者身材矮小，卵巢发育欠佳, 子宫发育不全或无子宫。
智力一般正常，本文对29例原发闭经患者作染色体检查核型分析, 发现异常核型8例。
研究证明大多数 Turner征是与父亲生殖细胞减数分裂产生异常精子有关。
但约有1/3的嵌合型Turner综合征患者, 其发病与受精卵有丝分裂 X染色体不分离所致, 正常核型和异常核型的比例差异而出现表型不同，造成外周血染色体检查正常, 难免出生先天性缺陷儿的可能，这应引起足够重视。
对该病的治疗主要是对症治疗，对较年轻的患者可给予蛋白同化类激素类药物，如果在14岁以前激素治疗, 可以促进第二性征和生殖器的发育, 月经来潮, 但生育的可能性很小。
青春期后给予性激素进行人工月经周期，可以使第二性征发育或改善。
故及早发现此类染色体病并给予治疗, 对减轻患者临床异常具有意义。
染色体异常是造成不育不孕的原因之一，在本文 32例不育不孕咨询者中，检出率为21.88%，与国内报道45.45%低[5]。
其临床表现为：以睾丸发育障碍和不育为主要特征。
第二性征发育不良，阴茎发育不良、睾丸小或隐睾，精曲小管萎缩并呈玻璃样变性，不能产生精子，因而不育。
由于此类疾病目前无治愈方法，故在染色体检查后向患者讲明情况，可采取辅助生育技术获得子女。
随着社会进步，婚前检查普及，优生优育知识不断提高，人们越来越重视遗传因素在疾病中的作用，遗传咨询逐渐成为患者求诊的一个方向。
本文显示，孕前检查28例, 查出异常4例，检出率14.29%。
染色体异常患者家系中可能存在染色体异常携带者, 这些人表型正常, 社会生活能力正常, 但生育下一代时由于染色体互换和重组可能引起不同的表型, 导致出生缺陷。
避免或减少各类遗传性疾患的方法很多, 如杜绝近亲婚配，避免大育龄生育，首选自然受孕，重视在 ICSI（卵子内单精子直接注射）实施前的染色体检查 (植入前诊断)，婚检、遗传咨询及孕早、中期的产前诊断等手段，是避免或减少子代发生各种遗传性疾患的重要措施；在提高人口素质、减少家庭及社会负担等多方面有着重要的意义。
综上所述，染色体异常是常见的遗传缺陷，对于临床中不明原因的智力低下、发育迟缓、习惯性流产、不孕不育、生殖系统发育异常等患者应注重染色体检查、遗传咨询。
可为临床诊断和优生提供依据。
参考文献
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[4] 张静, 刘丽益.平衡易位伴不良妊娠两例[J].中华医学遗传杂志, 2006, 23 (5) : 560-562.
[5] 屈静，韩俏，杨长顺等.484例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].检验医学与临床, 2010, 7(15) : 1584-1586.。