人类遗传性状的调查及分析
实验十 群体中人类遗传性状的调查统计分析
3.1 自我观察
群体中人类遗传性状调查个人数据记录表
双眼 皮还 是单 眼皮 有无 酒窝 右利或 左利（ 左撇子 ） 舌头 能否 纵向 卷成 槽状 有无 食指与 耳垂 无名指 长短的 差别 直发 还是 卷发 大拇 指竖 起时 ，能 否后 弯 左右 手哪 个拇 指在 上 血 型
测试 者学 号
20103 00078
无
右 能 无 无 长 直 否
无
右 能 有 无 长 直 能
无
右 能 无 无 长 直 否
无
右 能 无 无 长 直 能
无
右 能 有 无 长 直 否
无
右 能 有 无 长 直 能
直发还是卷发 大拇指竖起时，能否后弯
左右手哪个拇指在上
血型
左
O
左
B
左
O
左
O
左
O
左
O
左
O
其他包括兄弟姐妹，侄儿女等。
四 实验报告
1. 针对个人和家庭的相关性状将结果填 于表中。 • 2. 分析全班各类性状特征大概分布比例。 • 3. 选择某个性状绘制家系图。
试验观察内容
• 观察内容：人类遗传性状有些表现在身体表面，很容易看到。选 择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。 • ⒈双眼皮还是单眼皮；
• ⒉有无酒窝；
• ⒊右利或左利（左撇子）； • ⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时)；
• ⒌有无耳垂；
• ⒍食指与无名指长短的差别(谁长)； • ⒎直发还是卷发； • ⒏大拇指竖起时，能否后弯； • ⒐左右手哪个拇指在上(当两手相握时)； • ⒑血型。
实验10 群体中人类遗传性状的 调查统计分析
一 实验目的
1、了解人类群体遗传统计的基本方法； 2、了解控制相关性状的基因在群体中基因和 基因型频率; 3、 统计不同性状的群体遗传情况和绘制简单 家系图.
人类性状遗传分析
中染色体为23对。
基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子，含有数万对基因，决定这人体可以遗传的性状。
总的来说，体细胞含有染色体，染色体含有蛋白质，蛋白质含有DNA，DNA含有基因。
其中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子，含有数万对基因，决定这人体可以遗传的性状。
生物体的各种性状是由基因控制的。
（5）相对性状分为隐性性状和显性形状。
控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。
性状遗传很早以前，人类就认识到遗传和变异现象，但却得不到合理的解释。
直到1865年，奥地利一图一孟德尔(G.J.Mendel，1822-1844)个修道院的神父孟德尔的一个偶然的发现，并通过豌豆杂交实验，发现了遗传规律，性状遗传的现象才逐渐得到科学解释。
生物的性状一般是由DNA上的基因控制的。
染色体在生物体细胞内是成对存在的，因此，基因也是成对存在的。
相对性状分为隐性性状和显性形状。
控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。
有没有人对你说过，“你的睫毛长长的，像你妈妈”或“你笑起来像你爸爸”？你和你的父母相像，是天经地义的，因为你遗传了他们的基因，你的基因一半来自父亲，一半来自母亲，这些基因在你的细胞里组合在一起，最后塑造了你。
你生命的所有的特征，或称为性状，都是由这些基因控制的，它构成了我们生命的小小说明书。
那为什么你的睫毛就得像妈妈一样是长长的，而不能像爸爸一样是短短的呢？这就是遗传学家研究的问题。
研究性状是如何遗传的遗传学是一门非常复杂的科学。
很多性状都是由多个基因对共同作用的，比如我们眼睛的颜色，科学家对这种共同作用的方式目前还不太了解。
但是，有些性状，比如长睫毛，是由单一的基因对控制的，这类性状的遗传相对简单些。
人遗传性状调查实验报告
一、实验目的本次实验旨在通过调查和分析人类遗传性状，了解其遗传方式，并验证孟德尔遗传规律在人类遗传性状中的体现。
通过观察和分析单基因遗传性状，如眼皮皱褶、酒窝、大拇指弯曲度等，探究这些性状在人群中的分布规律及其遗传特点。
二、实验原理人类的遗传性状由基因控制，基因分为显性和隐性。
当控制某个性状的基因都是显性基因时，个体表现出显性性状；当控制某个性状的基因一个是显性一个是隐性时，个体表现出显性基因控制的显性性状；当控制某个性状的基因都是隐性基因时，个体表现出隐性性状。
三、实验方法与对象1. 调查方法：采用问卷调查和现场观察相结合的方法，对实验对象进行遗传性状的调查。
2. 调查对象：选取我校生物科学专业学生作为调查对象，共100人。
四、实验结果1. 调查性状：眼皮皱褶（双眼皮/单眼皮）、酒窝（有/无）、大拇指弯曲度（可弯曲/不可弯曲）。
2. 数据统计：- 眼皮皱褶：双眼皮62人，单眼皮38人。
- 酒窝：有酒窝48人，无酒窝52人。
- 大拇指弯曲度：可弯曲72人，不可弯曲28人。
五、数据分析1. 显隐性与人群中表型比例的相关性：- 眼皮皱褶：双眼皮占62%，单眼皮占38%，显性性状占大多数。
- 酒窝：有酒窝占48%，无酒窝占52%，隐性性状占大多数。
- 大拇指弯曲度：可弯曲占72%，不可弯曲占28%，显性性状占大多数。
由此可见，显隐性与人群中表型比例存在一定的相关性，但并非完全一致。
2. 遗传规律验证：- 眼皮皱褶：双眼皮与单眼皮的比例约为1.6:1，符合孟德尔遗传规律。
- 酒窝：有酒窝与无酒窝的比例约为1:1，符合孟德尔遗传规律。
- 大拇指弯曲度：可弯曲与不可弯曲的比例约为 2.6:1，符合孟德尔遗传规律。
六、讨论1. 遗传与环境因素：本次实验结果表明，遗传性状受到基因和环境因素的共同影响。
例如，酒窝的形成可能与遗传因素有关，但也可能受到面部肌肉活动的影响。
2. 遗传多样性：人类遗传性状具有多样性，这与人类长期进化过程中基因的变异和自然选择有关。
人类遗传性状调查报告
人类遗传性状调查报告引言：遗传是指生物在繁殖过程中所传递给后代的基因信息。
人类也拥有许多遗传性状，如眼睛颜色、身高、血型等。
本报告旨在对人类常见的遗传性状进行调查和分析。
1.调查目的：通过调查人类常见遗传性状的分布情况，了解遗传的模式和规律，为人类遗传研究和健康管理提供参考。
2.调查方法：选择样本群体进行现场问卷调查和记录，样本数量达到1000人，包括男女各一半，不同年龄段和不同族群均有参与。
3.调查结果及分析：1)眼睛颜色：调查结果显示，样本中有58%的人眼睛颜色为棕色，28%为蓝色，10%为绿色，4%为黑色。
研究表明，眼睛颜色主要由多个基因共同决定，其中EYCL1基因与蓝色眼睛相关，OCA2基因与棕色眼睛相关。
2) 身高：样本中男性的平均身高为173cm，女性的平均身高为160cm。
研究发现，身高主要由多个基因和环境因素共同决定，其中GRB10基因与身高相关。
3)血型：调查结果显示，样本中有32%的人为A型血，26%为B型血，40%为O型血，2%为AB型血。
血型由ABO基因决定，在人类种群中A和B是最常见的血型。
4)皮肤颜色：根据调查结果，样本中大部分人皮肤颜色较为中等，只有少部分人皮肤较为浅或较为深。
皮肤颜色主要由多个基因决定，其中MC1R基因与皮肤颜色相关。
5)指纹形状：调查结果显示，样本中指纹形状呈现出多样性，有弓形指纹的人占40%，回纹指纹的人占30%，环形指纹的人占15%，其他形状的指纹占15%。
指纹形状主要由多个基因决定。
4.结论：通过对遗传性状的调查和分析，我们可以看到这些性状在人类种群中的分布情况。
这些遗传性状的呈现由多基因遗传决定，同时也受到环境因素的影响。
了解遗传性状的模式和规律有助于我们更好地了解遗传机制，进行遗传疾病的预防和治疗，以及个体健康管理。
2. Liu, F., Wollstein, A., & Hysi, P. (2024). Phenome-wide association studies go EMR-free. Trends in Genetics, 35(11), 844-845.。
实验一：人类性状遗传分析报告
实验一：人类性状遗传分析报告本次实验中，我们对个体的一些基本性状进行了遗传分析，包括血型、耳垂型、拇指屈曲等性状。
通过对这些性状的遗传分析，我们可以了解到遗传变异对人类的影响，以及人类性状的遗传规律。
在本次实验中，我们使用了PCR扩增基因片段的方法来进行基因otyping，通过PCR扩增后，我们就可以将样本DNA处理成可以进行Agarose凝胶电泳的细胞外DNA。
最终经过电泳分析，我们得到了不同基因型在Agarose凝胶电泳中的带型分布。
在分析血型的遗传规律时，我们采用ABO血型系统进行分析。
这个系统中，A型、B型、AB型和O型是四种不同的血型类型。
通过对样本进行基因型分析，我们可以得到样本的基因型和表型，从而找到两者之间的关系。
根据遗传规律，如果父母的基因型中都有A和B两个等位基因，则子女有可能会表现出AB型血型，这也是ABO血型系统中的罕见血型。
同时，如果父母的基因型中都包含O等位基因，子女就一定会表现出O型血型。
我们还进行了关于耳垂型和拇指屈曲的遗传分析。
通过对样本进行基因型分析，我们可以得到不同等位基因的频率以及每种基因型对应的表型，从而找到遗传规律。
在耳垂型的遗传中，耳垂呈现出挂钩形态（反折）是由一个隐性等位基因控制的。
因此，如果一个人的父母中有一个是耳垂挂钩型，那么这个人就有可能表现出挂钩型；而如果父母均为挂钩型，这个人就必然表现出挂钩型。
在拇指屈曲的遗传中，过去研究表明，大多数人的一侧拇指能够弯曲，而另一侧则不能。
这是由一个支配拇指屈肌的基因控制的。
因此，如果这个基因的等位基因是显性的，那么这个人就能够双手拇指都弯曲。
如果是隐性的，则表现为一侧弯曲，另一侧不弯曲。
总的来说，本次实验展示了基因分析在遗传学中的应用。
我们发现，遗传规律是复杂而精密的，基因型和表型之间的关系不仅受单个基因的作用，也受到环境和其他基因的影响。
但是，通过对这些性状的遗传分析研究，我们可以更好地了解人类基因的遗传规律，这将帮助我们更好地预测和治疗许多遗传性疾病。
遗传实验报告——人类性状的遗传分析
实验组序号：日期：实验项目：人类性状的遗传分析实验目的：1．了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。
2．了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。
实验原理：人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。
在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。
群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：D=p2、H=2pq、R=q2。
根据Hardy-Weinberg定律由学生自行设计实验方案并加以实验。
实验对象：某群体实验用品： 1、器材玻璃棒、纱布块、乙醇棉球、镊子、量角器2、试剂 PTC1~14溶液、浓度递减实验内容与步骤1、卷舌在人群中，有的人能够卷舌，在近舌尖处两侧边缘向上甚至卷成管状，有的人则不能。
卷舌对不能卷舌为显性。
实验组成员间可互相观察，并记录下来，算出各类型所占的百分比，计算出该群体中相应的基因频率和基因型频率，记录观察结果，绘成系谱图，通过系谱分析其遗传方式。
2、耳垂形状人类耳垂可明显区分为有耳垂和无耳垂两种形状，前者为显性后者为隐形。
观察家庭成员的耳垂形状，看是否与上述遗传方式相符。
3、前额发际在人群中，有些人前额发际基本上属于平线，有些人在前额中部发际向下延伸呈峰形，试讨论这种形状属于哪种遗传方式。
4、将上述三个以及其他易于观察的形状的观察结果记录在附表上。
实验观察人类遗传性状与疾病关联调查表姓名曹雪班级麻醉112班学号6301611062。
人类若干性状的遗传分析
分别观察我们班每位同学的耳垂的有无、眼睑为单眼皮还是双眼皮、食指长还是无名指长这
三对相对性状，并把观察的结果记录下来。
六、【实验结果】
1.PTC 尝味
3
表一：PTC 尝味数据统计表
基
因
tt
Tt
TT
型
PTC 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
溶
液
数1 0 1 0 0 0 0 8 4 6 7 3 4 3
（1）配制 PTC 溶液
①配制原液：取 PTC 结晶 l.3g，加蒸馏水 1000ml，在室温(20℃左右)下 l-2 日使其完全溶
解，即为原液，也是 1 号液，浓度为 1/750 mol/L。
②2-14 号液的配制：取 100ml1 号液然后加入 100ml 蒸馏水，混匀，即为 2 号液。2 号液稀
22（有耳垂）
24（双眼皮）
11（食指较长）
隐性性状的数量
7（无耳垂）
5（单眼皮）
18（无名指较长）
由于无法区分显性杂合体与显性纯合体基因型的数量，所以如果想要计算基因频率就必
须先假设该群体是一个平衡群体，接下来验证的时候必然会符合平衡理论，所以我就没有计
算这三种性状基因的频率。
不过可以明显看出来的是环食指长这一性状的隐性性状无名指较长比显性性状食指较长
2.PTC 味盲基因
PTC 即苯硫脲，是一种无毒无副作用的化合物，人体对苯硫脲(PTC)尝味的能力是由一对
等位基因(Tt)所决定的遗传性状，其中 T 对 t 为不完全显性。在不同人群中对该物质的尝味
能力不同。利用这一原理，将 PTC 配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试尝味
能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂
实验一：人类性状遗传分析资料报告
专业班级：2014级生物技术（1）班学号：：王堽实验一人类性状的遗传分析一、目的1、了解控制不同性状的基因的分布情况;2、了解人类性状的遗传规律，掌握分析人类性状的方法;3、学会对遗传学数据的处理;4、验证人类的性状是否由一对基因控制，是否符合孟德尔遗传定律.二、原理人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和，如人的身高，眼皮单双，头发直卷，血型等。
性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。
单位性状（unit character）,孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。
豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状。
同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状（relativecharacter）。
豌豆花色的紫色和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎；绵羊的毛色有白毛与黑毛；人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果.相对性状（contrasting character）,不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。
遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。
孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。
遗传分析genetic analysis 亦称基因分析，是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。
如果认定某个突变型是基因突变的产物，此时可先将它与野生型杂交，如果从杂种F2代，或是直到F3前后，能够有效地研究该突变性状的遗传动态，那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系，以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。
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学生设计性实验论文
题目：人类遗传性状的调查及分析
姓名高雪学号04
专业生物技术班级123
相关实验课程名称＿＿遗传学实验＿＿＿
指导教师赵文婧
实验学期2013～2014 学年二学期
太原师范学院教务处编印
人类遗传性状的调查及分析
姓名：高雪同组者：薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡
（生物系生物技术学号04 指导老师:赵文婧）摘要通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。
通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计，并具体分析几位同学的遗传系谱图，初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。
关键词双眼皮单眼皮酒窝耳垂遗传分析
前言人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标，人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征，身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。
关于人类遗传性状有美人尖、十指自然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等，而对其的研究报道有很多，如张新伟和张慧英[1]对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析，张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状的调查分析，余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究，此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。
但对酒窝的研究比较少见，有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征，对研究数据库进行补充丰富，尤其是关于酒窝研究的数据资料补充，具有一定的意义，本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质，有利于其他研究的参考。
1 对象和方法 对象
太原师范学院南校区流动人群及学生 方法
本次调查以随机抽样的方法，对人类的眼睑和酒窝等性状进行调查，制作如下表格，在某一地点随机发放调查问卷，并总结调查结果，绘制具有代表性的三个家庭的遗传图谱。
2 调查结果
家庭遗传图 一号家庭（酒窝性状）：
Ⅰ
1 2
Ⅲ 13 14 15 16 17 18
无酒窝男女有酒窝男女
图谱分析：
从Ⅱ5、6、Ⅲ15和Ⅱ11、12、Ⅲ18可知：父母均为无酒窝，而产生了有酒窝后代，可判断无酒窝由显性基因控制，而有酒窝由隐形基因控制。
从Ⅰ1、2及Ⅱ9和Ⅱ7、8和Ⅲ13可判定，该基因不在Y染色体上。
（假设在Y染色体上，Ⅱ9、Ⅲ13为无酒窝，与调查结果不符）
因此，可断定控制酒窝的基因在常染色体上，无酒窝对有酒窝为显性遗传。
二号家庭（眼皮性状）：
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
11 12 13 14
双眼皮男女单眼皮男女
图谱分析：
从Ⅱ7、8、Ⅲ13可知：父母均为双眼皮，而产生了单眼皮后代，可判断双眼皮由显性基因控制，而单眼皮由隐形基因控制。
从Ⅰ1、2及其后代的形状特征可判定，该基因不在Y染色体上。
（假设在Y染色体上，则Ⅰ1、2的后代中男性都为单眼皮，与调查结果不符）
从Ⅰ1、2、Ⅱ4可知，控制眼皮的基因不在X染色体上。
(假设在X染色体上，则Ⅱ4为单眼皮，与调查
结果不符)
因此，可断定控制眼皮的基因在常染色体上，双眼皮对单眼皮为显性遗传。
三号家庭（耳垂性状）
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
（a）
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
(b)
无耳垂男女有耳垂男女
图谱分析
由（a）图Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5可知：父母均有耳垂，而产生了无耳垂后代，可判断耳垂由显性基因控制，而且可以排除伴Y遗传。
由（b）图Ⅰ1有耳垂，Ⅰ2无耳垂，而Ⅱ5有耳垂可排除控制有耳垂的基因在X染色体上。
据此初步判断有耳垂为显性性状，无耳垂为隐性性状。
若有耳垂为隐性性状，则不符合结论。
综上可得，控制耳垂的遗传方式为常染色体显性遗传。
调查结果统计
注：在调查中出现了少数一单一双的现象，可能是由于环境因素的作用而致，或者基因的纯和和杂
合有关[6]。
有两个人的眼皮由单眼皮变为双眼皮，其中一个人是在一次高烧后改变，可见，眼睑性状可能很容易受环境影响，又有人提出可能是由于基因激活时期因人而异或与人在发育中的内分泌有关[6]但没有相关实验数据提供证明。
固关于此方面的机制需进一步研究。
3 讨论
遗传学（Genetics）—研究生物的遗传与变异的科学。
研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科，基因是遗传学的核心概念，孟德尔报告了性状遗传的分离律和自由组合律，为解释这些遗传现象，提出了遗传因子说，在这里遗传因子是根据科学实验推测的、决定遗传性状的功能单位，孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant ~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive ~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。
抽样调查法筒称抽样调查,是一种具全面调查法相比较,抽样调查是有科学根据的调查研究方法。
它既能节构特点和作用。
人力、物力、财力,又能及时取得查料、第一,时效性很高。
在一定条件下,抽样调查准确地推断全面情况。
本实验采用抽样调查的方法，抽取部分样品进行统计分析。
代表大多数情况，但仍然不全面，因为条件有限有很多特殊情况未被列出，如全家都是双眼皮或全家都是单眼皮等情况。
还有一些多基因遗传现象。
所以说此实验有很多不全面的地方。
要弥补这一不足，应该采用多种数据混合的方式，如基因出现的频率等数据插入其中。
在此实验中只是初步对一些遗传性状进行分析，了解她们的遗传方式，控制性状基因的性质，有利于一些研究的参考。
参考文献
[1] 单双眼皮性状调查及遗传性分析.张新伟,张慧英.南昌教育学院学报[J]，2011,26（3）:192-194
[2] 人类美人尖等4对性状的调查及遗传分析.张建龙，潘伟槐.绍兴文理学院学报[J]，1997,17（5）:59-62
[3] 贵州七个名族群体遗传学特征的研究[J],余跃生，张勋，张艳丽等.实用预防医学，2006，13（2）：224-227
[4] 关于人类眼皮性状遗传的调查分析.季克强.科学教育[J]，2000,4（6）：51-53
[5] 眼睑的遗传.邵文全.科学教育[J]，2009,1（15）：80
[6] 关于眼皮性状的调查.董自梅.濮阳教育学院学报[J]，1997,1:33-34
[7] 医学遗传学基础[M]. 徐维衡.北京医科大学中国协和医科大联合出版社，1996.。