小儿糖原累积症的护理
小儿糖原累积症的护理
一、护理评估
1、观察肝组织活检术后有无出血、感染等征兆。
2、、评估患儿有无低血糖和酸中毒等异常表现。
二、护理措施
1、活动与休息：避免剧烈运动，以防低血糖的发生。
2、饮食护理：合理饮食，防止低血糖发生。
给予高蛋白质、低脂肪、丰富维生素，总热量不宜过高。
忌食甜食，少食多餐，两餐之间和夜间可加1-2 次淀粉类食物。
3、病情观察：严密观察生命体征变化，及早发现低血糖和酸中毒等异常表现，及时处理。
观察肝组织活检术后有无出血、感染等征兆。
4、药物护理：常用碳酸氢钠纠正酸中毒，禁用乳酸钠，以免加重患儿高乳酸血症。
避免药液外渗引起组织坏死。
5、心理护理：做好患儿心理护理，增强其心理承受能力，正确对待生长发育的改变。
三、健康指导要点
1、妊娠期可通过绒毛组织或羊水中测酶进行早期筛查。
2、指导患儿适度锻炼，增强体质，预防感染，一旦有感染迹象应及时治疗，以免发生低血糖和酸中毒。
四、注意事项
1、注意环境安全，避免坠床、摔跤，避免各种创伤引起的出血。
2、避免药液外渗引起组织坏死。
小儿肝糖原累积病的护理
常伴 有低 磷 血 症 。血 小 板 膜 释 放 ＡＤ Ｐ能 力 减 低 ， 因此 其粘 附率 和 聚 集 功 能 低 下 。要 定 期 监 测 肝 功
感染 ， 出血 的发生 ， 就能 确保 穿刺术 成 功 ］ 。 ２ ４ 加强 各 项生 化 指标 监 测 空 腹 血糖 生 化 监测 ． 可显 示程 度不 同 的低 血 糖 和乳 酸 血 症 ， 症 低 血糖 重
２ １ 低血 糖症 状 的观 察 与 护理 低 血 糖 易 发 生在 ．
清 晨禁食 后 。反复 低 血 糖 是该 病 的主 要 特征 ， 仅 不
２ ３ 肝 脏 活组织 穿刺 术后 的观察 与 护理 ．
３ Ｏ例 病
例 均经过 Ｂ超 引 导下 肝 脏 活 组 织穿 刺术 检 查 明 确 诊 断 。病 人 无一例 发 生并发 症 。因此 肝穿刺 活组 织 检查， 只要严 格按 照 穿 刺 方法 及 步 骤 ， 论 是 术前 、 无 术 中 、 是术 后 ， 任护 士必 须做好 患 儿 的心 理安慰 还 责
～
１ ｍ。并有 不 同程 度 的生 长发 育 迟 缓 。肝 脏 活 ２ｃ
组织穿 刺术 检查 提 示 肝糖 原 累积 病 。实 验 室 检 查 ： 空腹血 糖 ０ ６ ． ～２ ５ ． ９ ｍｍｏ／ １ ｌＬ（ ８例 ） ２ ６ ３ ５ ；． ～ ．９ ｅｏ ｌＬ １ ｒｔｏ／ （０例 ） ３ ６ ６ １ｍｍｏ／ ２例 ） 肝 酶 不 ； ． ～ ． ｌＩ （ ，
源 于糖原 分解 。有 糖 原 合 成 或分 解 障碍 的 患儿 ， 短
时 的禁食 即可 出 现 低 血 糖 症 状 。故 性 遗 传病口 ， ］ 是糖 原累 积病 中最 多见 者 ， ・ 房 ， 约 特别 是在 午夜 后及 清晨 ， 其 对 进 食 少 ， 查前 尤 检 占总数 的 ２ 。临床上 以反 复 出现 低 血 糖 、 酸 性 ５ 乳 酸 中毒伴 肝肿 大 、 肝脂 肪 变 与 高脂 血 症 为特 征 。 患 儿生 长发育 迟缓 、 易感 染 ， 因严 重 酸 中 毒 、 可 痛风 性 肾炎 引起 的肾衰 而死 亡 。因此 ， 加强 病情 监测 ， 控制
糖原累积症健康教育课件
谁会受影响？
谁会受影响？ 遗传风险
糖原累积症是常染色体隐性遗传病，父母双 方都是携带者时，子女有25%的概率发病。
家族中有历史病例的人群需特别关注。
谁会受影响？ 高风险群体
某些类型的糖原累积症在特定人群中更为常 见，如阿什肯纳兹犹太人。
对这些群体进行基因筛查是有必要的。
与营养师合作制定个性化的饮食方案。
如何管理糖原累积症？ 药物治疗
根据医生建议，患者可能需要服用酶替代治 疗或其他药物，以帮助控制症状。
药物疗法需在专业医生指导下进行。
如何管理糖原累积症？ 生活方式调整
适度运动和良好的作息习惯有助于整体健康 ，但需避免剧烈运动。
患者应定期与医生沟通，调整运动计划。
该病通常因缺乏特定的酶而引起，分为多种类型 ，每种类型的症状和影响不同。
什么是糖原累积症？
发病机制
糖原累积症的发生与特定酶的缺乏有关，这些酶 负责将糖原转化为可用的葡萄糖。
缺乏这些酶会导致糖原在细胞内堆积，从而影响 细胞功能。
什么是糖原累积症？
流行病学
糖原累积症相对少见，发病率因类型而异，一些 类型主要影响儿童，而其他类型则可能在成年后 出现。
谁会受影响？ 年龄因素
糖原累积症的症状可在出生时即出现，也可 能在儿童或成年期才显现。
早期发现和干预有助于改善预后。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 症状警示
常见症状包括低血糖、肌肉无力、疲劳、肝脏肿 大等，任何异常症状应及时就医。
家长应特别留意儿童的成长发育情况。
何时寻求医疗帮助？ 定期检查
糖原累积症健康教育课件
演讲人：
目录
1. 什么是糖原累积症？ 2. 谁会受影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理糖原累积症？ 5. 如何提高对糖原累积症的认识？
2022年儿科护理学(中级)专业实践能力押题密卷1
2022年儿科护理学（中级）专业实践能力押题密卷12022年儿科护理学（中级）专业实践能力押题密卷1单选题（共100题，共100分）1.对化脓性脑膜炎患儿的处理，正确的是A.保持安静，头侧位以防窒息B.硬脑膜下穿刺时应侧卧位，固定头部C.重症患儿输液速度宜快，防止休克D.颅压高时应适量放出脑脊液E.硬脑膜下积液者可穿刺放液，每次不少于30ml2.麻疹的检疫期为A.7天B.18天C.21天D.28天E.32天3.急性肾小球肾炎出现少尿时A.限制饮水B.大量饮水C.低盐饮食D.低脂饮食E.高蛋白饮食4.肾病综合征初期A.限制饮水B.大量饮水C.低盐饮食D.低脂饮食E.高蛋白饮食5.WHO认定的全世界结核病高发国家共A.20个B.21个C.22个D.23个E.24个6.糖原累积病I型患儿忌选的食物是A.瘦肉B.糕点C.蔬菜D.谷类E.鱼禽7.患儿男，3岁。
未接种麻疹疫苗，在托儿所中接触麻疹患儿，立即给予免疫血清球蛋白注射，该小儿应观察A.5天B.7天C.14天D.21天E.28天8.中毒性细菌性痢疾患儿应隔离至A.发热减退后3天B.休克纠正后1天C.临床症状消失后7天D.腹泻减轻后3天E.临床症状消失后5天9.婴幼儿肌内注射的要点是A.进针快，推药快，拔针快B.进针快，推药慢，拔针快C.进针慢，推药慢，拔针慢D.进针慢，推药快，拔针慢E.进针快，推药慢，拔针慢10.健康女婴，体重6kg，使用8%糖牛奶喂养，其每日所需奶量为A.460mlB.500mlC.560mlD.600mlE.660ml11.服用铁剂时应避免A.与牛奶同服B.与维生素C同服C.与肉类同服D.与氨基酸同服E.与果糖同服12.关于麻疹的叙述，不正确的是A.主要通过飞沫传播B.患者是唯一传染源C.感染后可终身免疫D.前驱期无传染性E.出疹后5天无传染性13.猩红热患儿应隔离到A.皮疹消退B.体温正常C.症状消失D.皮疹脱屑，手掌、足底大片脱皮E.症状消失后1周，连续咽拭子培养3次阴性14.患儿男，10个月。
糖原贮积病Ⅰ型应该如何预防？
糖原贮积病Ⅰ型应该如何预防？
*导读：本文向您详细介绍糖原贮积病Ⅰ型应该如何预防，
常见预防措施有哪些。
以及糖原贮积病Ⅰ型应该如何护理，糖原贮积病Ⅰ型常见的护理办法有哪些等方面内容。
*怎样预防糖原贮积病Ⅰ型：
*一、预防
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。
其发生率为1/2 万。
依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的
不同目前可分为12 型。
除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐性遗传病。
患者多于婴幼儿发病死亡。
治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。
*以上是对于怎样预防糖原贮积病Ⅰ型方面内容的相关叙述，那么，下面再看下糖原贮积病Ⅰ型的护理方法，糖原贮积病Ⅰ型的常见护理措施。
*糖原贮积病Ⅰ型常见护理方法：
*一、护理
1、注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。
2、保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。
不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。
3、适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。
但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。
*温馨提示：以上就是对于怎样预防糖原贮积病Ⅰ型，糖原贮积病Ⅰ型的护理方法方面内容的介绍，更多相关资料请继续关注疾病库，或者在站内搜索“糖原贮积病Ⅰ型”可以找到更多，希望以上内容对您有帮助！。
【自动保存】可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖...
【自动保存】可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖...可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖原累积病一、疾病概述糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是糖原代谢过程中各种酶缺陷导致的一组先天性遗传代谢性疾病，以糖原在全身各器官组织中过度沉积为特征，主要累及肝脏或（和）肌肉，是一类较常见的代谢性疾病，发病率1：20 000～43 000。
根据受累器官，又被分为肝糖原累积病和肌糖原累积病。
肝糖原累积病包括Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅺ及O型等，约占GSD总体发病率的80%，其中Ia型最常见；肌糖原累积病包括Ⅱ、V、Ⅶ型，多见于成人发病，表现运动不耐受、肌无力或肌病，其中Ⅱ最常见，仅Ⅱ型婴儿表现为婴儿心肌病和肌病。
糖原累积病Ⅰ a型（glycogen storage disease type Ⅰ a，GSDIⅠa）是由于细胞微粒体膜上的葡萄糖一6—磷酸酶(glucose -6 - phosphatase，G6PC)催化亚单位先天性缺陷所致[1]。
GSD I a型的活产儿中发病率约为1：100 000，约占肝糖原累积病的30%。
糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)又称庞贝病(Pompe disease)，是肌GSD 最常见的类型，是由于溶酶体内酸性一ɑ一葡萄糖苷酶(acid -a - glucosidasc．GAA)缺陷所致，中国台湾新生儿疾病筛查资料显示患病率1：50 000[2,3]。
二、临床特征GSDⅠa型患儿可在生后开始出现症状，主要表现为新生儿或婴儿早期低血糖和乳酸中毒，但新生儿期因其对治疗反应良好或者很容易被控制使许多患者延误诊断。
出生时常有肝大，超声波检查常发现肾脏肿大。
婴儿期首发症状可仅表现为严重的酸中毒，患儿可表现为明显腹部膨隆，生长落后，表现专匀称性矮小。
由于面颊部脂肪沉积出现娃娃脸表现，四肢肌力小，而且瘦弱。
低血糖症状常在夜间吃奶减少．生后3～4个月开始出现，表现为低血糖所致的易激惹、苍白、多汗、睡眠不稳甚至惊厥，或表现为清晨的呕吐和惊厥，频繁喂养可减少发作。
1例I型糖原累积病病人的治疗与护理
原分 解 和 葡 萄 糖 合 成 障 碍 ， 复 出 现 低 血 糖 ， 护 人 员 应 给 予 针 反 医
查 ， 速 力 菲 、 酸 、 生 素 Ｂ２ 予 叶 维 口服 ， 组人 红 细 胞 生 成 素 ３０ ０ 重 ０
ｗ ｉ ｐｅ Ｉｇｌ ｃ ｇｅ ｔ ｒ ｇ ｓ ｓ ｔ Ｔｙ ｙ ｏ ｎ ｓ ｏ ａ ｅ ｄｉｅａ ｅ ｈ
张 琦
Ｚ ａ ｇ Ｑｉ Ｐ ｋ ｎ ｉｎ ｈ ｎ （ ｅ ｉｇ Ｕｎｏ Ｍ ｅ ｉａ Ｃ ｌ ｇ Ｈｏ ｐ ｔｌ ｄｃｌ ｏｌ ｅ ｅ ｓｉ ， ａ
病人 ， 采用 饮 食 治 疗 、 理 为 主 的综 合 手 段 ， 情 平 稳 出 院 。 护 病
１ 病 例 介 绍
间 服 用 。夜 间 应 加 餐 １次 或 ２次 ， 维 持 血 糖 正 常 水 平 。 嘱 病 以 人 避 免用 热 水 冲 服 玉 米 淀 粉 ， 免 淀 粉 被 淀 粉 酶 水 解 吸 收 过 快 ， 以
Ｂｅｉ ｇ １ ０ ３ ｉ ａ ｉ ｎ ０ ０ ２ Ｃｈ ｎ ） ｉ 中 图分 类 号 ： ４ ３ ５ Ｒ ７ ． 文 献 标 识码 ： Ｃ
Ｕ 皮 下 注射 ， 血 、 嘌 醇 片 降 尿 酸 ， 输 别 肾脏 非 替 代 治 疗 、 酸 治 纠 疗 ， 嘱 病 人 口 服 玉 米 淀 粉 ８ ／ ， 人 乏 力 症 状 逐 渐 好 转 。 并 ６ｇ ｄ 病
２１ ０ １年 １月 １ 日静 脉 输 注 蔗 糖 铁 １ ０ ｍｇ 过 程 顺 利 ， 诉 不 ５ ０ ， 未 适 。监 测 血 红 蛋 白 ４ ／ ２ ｇ Ｌ～ ５ ／ ＵＡ ２ ９ ＃ ｌＬ， ２ ８ ｇ Ｌ， ９ ｍｏ ／ Ｃｒ３ ８
2021年儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识
２０２１版 ６月
• 糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖 原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复 杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童 糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会 内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的 基础上，结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型 的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结， 制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共 识。
1
GAA酶活性的测定对糖原累积病Ⅱ型的诊断起重要作用。可检测静脉血、干血纸片、皮肤成纤维细胞或肌肉组织的GAA酶活性。常用方法包括荧光分析法和比 色法。GAA酶活性明显低于正常有确诊意义。串联质谱法与比色法或荧光分析法比较，测定GAA酶活性可较好区分GAA假性缺陷等位基因携带者、糖原累积病 Ⅱ型基因变异携带者与典型糖原累积病Ⅱ型患者，且能够对不同疾病的多个产物同时进行测定，目前主要用于NBS。
儿童LOPD
1岁后起病，主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，心脏一般不受累。首发症状主要为疲劳、无力，少数以突发 呼吸衰竭起病。临床表现以缓慢进展的大运动发育迟缓和肢带型分布的近端肢体肌无力为主，下肢较上肢受累明显， 跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难，行走无力。也可表现为选择性膈肌、肋间肌或腹肌受累，出现咳嗽无力、 呼吸困难、夜间睡眠呼吸障碍、晨起后头痛和思睡等。躯干肌受累常导致腰背痛、脊柱侧弯、脊柱强直。一些患儿 除出现典型肌群受累外，还可出现多种非典型肌无力，如上睑下垂、面瘫、眼肌麻痹、面肩胛肱骨和肩胛腓骨肌群 或椎旁肌萎缩等；部分患儿可出现吞咽困难、胃食管反流等，但腹泻和便秘较为少见。青少年脑血管受累病例报道 罕见。
• 糖原累积病Ⅱ型（OMIM：232300）亦称糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡糖 苷酶缺乏症，1932年由荷兰病理学家Joannes Cassianus Pompe首次报 道，也称为庞贝病，该病是首个被发现的溶酶体贮积症。本病是由于位于 17q25.3的编码酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）的基 因——GAA基因（OMIM：606800）变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺 乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的 溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，并引起一系列临 床表现。糖原累积病Ⅱ型的发病率存在种族及地区差异。荷兰的一项研究 中，糖原累积病Ⅱ型的估计发病率为1/40 000活产新生儿，而奥地利新生 儿筛查（newborn screening，NBS）研究糖原累积病Ⅱ型发病率高达 1/8 684。中国台湾地区的NBS研究中，婴儿型糖原累积病Ⅱ型发病率为 1/57 000。中国大陆地区尚无糖原累积病Ⅱ型的发病数据。
糖原累积症护理课件
何时需要医疗干预？ 急性发作
如出现严重低血糖或肝脾肿大等急性症状，应立 即就医。
急性发作可能危及生命，需紧急处理。
如何进行日常护理？
如何进行日常护理？ 饮食管理
患者应遵循低糖、高纤维的饮食，定时定量进食 。
避免高糖食物，防止低血糖发作。
如何进行日常护理？ 运动规范
谢谢观看
有家族历史的个体更容易受到影响，建议进行基 因检测。
特别是有症状家族成员的家庭，应重视筛查与早 期干预。
何时需要医疗干预？
何时需要医疗干预？ 症状出现
当出现低血糖、肌肉无力等症状时，应及时就医 。
早期干预能够有效改善患者的生活质量和预后。
何时需要医疗干预？
定期检查
患者需定期接受血糖、酶活性等检测，以监测病 情进展。
适度运动有助于改善肌肉力量，但需避免过度疲 劳。
患者应在医生指导下制定合适的运动计划。
如何进行日常，提供情绪支持与 关爱。
良好的心理状态有助于患者更好地应对疾病挑战 。
如何提升患者生活质量？
如何提升患者生活质量？ 教育与支持
患者及家庭成员需了解疾病相关知识，提高自我 管理能力。
教育可帮助患者更好地应对生活中的挑战。
如何提升患者生活质量？ 建立支持网络
鼓励患者加入糖原累积症支持组织，分享经验与 资源。
同伴支持能够提供情感上的慰藉与实用建议。
如何提升患者生活质量？
定期评估
与医疗团队保持良好沟通，定期评估病情与治疗 效果。
根据评估结果及时调整护理与治疗方案，优化患 者生活质量。
什么是糖原累积症？
病因
糖原累积症主要是由于特定酶的缺乏或功能障碍 所导致的。
1例Ⅱ型糖原累积病的护理
日 自动 转 院 。
２ 护 理
２ １ 加 强心理护理 ．
此病人的 ３个姐姐均因呼吸状况不佳 ， 分
杂 志 ，ｏ ６ ２ （ ） ４ ３ ２ ｏ ，２ ６ ：０ ．
可 以通过探查确 诊 ， 又有 着 比常规 手术创 伤小 、 复快 的优越 恢
性 。术后严密观察 ， 做好 呼吸道 的管理和 胃肠道 的护理 ， 同时加
［ ］ 王莹 莹 ． ７ 汤君东 ， 朱莉 芬． 创伤性膈疝 的急 救与护理 ［ ］护理与康 Ｊ．
由于与糖原分解 与合成有关 的某些酶系统缺乏 ， 糖原分解 困难 ， 糖原异常沉 积于 全身各 组织 ， 其是 肝脏 、 尤 心脏 及 肌 肉。１６ ９１
别在 ２ ９岁～３ ７岁猝死 ， 而她本身 又有急性 呼吸衰竭 ， 外加 机械 通气 、 有创血流动力学监测等的痛苦及语言沟通功能 的丧失 ， 病 人 的心理状态 十分复杂。治疗 过程 的漫 长 ， 使病人产生焦虑 、 消 极、 抑郁 的倾 向。因此 ， 在护理过程 中心理护理尤 为重要。护理 时护理 人员 要保持 冷静耐 心 ， 向病人解释病情 ， 给予 明确和积极 的信息 ， 消除心理紧张和顾虑 。病人 由于人工通气不能讲话 ， 可 提供纸笔或 以手势 与病 人交 流 ， 动 向病 人介 绍 、 释机 械通 主 解
维普资讯
・
９ ・ ０
Ｃ ＮＥＳ ＨＩ Ｅ ＮＵＲＳ ＮＧ Ｉ ＲＥＳ ＥＡＲＣＨ Ｊｎ ａｙ，０ ８Ｖｏ ． ２Ｎｏ １ ａ ｕ ｒ ２ ０ １ ２ ．Ａ
糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南(2019)
Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2021 Vol.28 No.3标准•方案•指南糖原累积病（I型和I I型)诊疗指南（2019)中华人民共和国国家卫生健康委员会1概述糖原累积病（I型、u型)均是常染色体隐性 遗传病。
GSD I a型是由于G6PC突变使肝脏葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏所致。
典型表现为婴幼儿期起病 的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血 症、高尿酸血症和高乳酸血症等。
GSD I b型是由 于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺 乏所致。
患者除了有I a型表现之外，还可有粒细 胞减少和功能缺陷的表现。
GSD II型是由GAA突 变导致a-1,4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在 溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。
根 据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情 况可分为婴儿型(（infantile-onset pompe disease, IOPD)和晚发型(late-onset pompe disease,LOPD)。
2病因和流行病学GSD I a型致病基因G6PC位干17q21,含5个 外显子，基因突变导致糖原降解或异生过程不能 释放葡萄糖，使6-磷酸葡萄糖堆积，通过糖酵解途 径产生过多乳酸，通过磷酸戊糖途径致血尿酸升 高，同时生成大量乙酰辅酶A，致血脂升高。
至今 已报道的G6PC突变达116种，中国人最常见突变 是 c.648G>T(56.3%~57%)和 c_248G>A(12.1% ~14%)。
080I b型致病基因SLC37A4位于llq23, 含9个外显子，基因产物为跨膜蛋白葡萄糖-6-磷 酸转移酶，其作用是将葡萄糖-6-磷酸从细胞浆和 内质网膜间隙转运到内质网腔内。
当基因突变导 致葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏时，葡萄糖-6-磷酸 不能被转运到微粒体膜而进一步水解产生葡萄 糖，造成与糖原累积症I a型相同的表现。