结节性硬化症
结节性硬化症护理业务学习PPT
演讲人：
目录
1. 什么是结节性硬化症？ 2. 谁会受影响？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 如何进行护理？ 5. 为什么重视结节性硬化症的护理？
什么是结节性硬化症？
什么是结节性硬化症？ 定义
结节性硬化症是一种遗传性疾病，主要影响皮肤 、肾脏、心脏和大脑等多个器官。
该疾病与TSC1或TSC2基因的突变有关。
为什么重视结节性硬化症的护 理？
为什么重视结节性硬化症的护理？ 提升生活质量
有效的护理干预可以显著提升患者的生活质量和 社会适应能力。
早期干预可以预防并发症的发生。
为什么重视结节性硬化症的护理？ 减少医疗成本
通过规范的护理管理，可以减少患者的医疗资源 消耗和经济负担。
预防性护理比治疗性干预更为经济。
什么是结节性硬化症？ 病因
该病的成因与基因突变有关，并且会导致细胞增 生及异常功能。
发病机制复杂，涉及多个信号通路。
什么是结节性硬化症？ 临床表现
主要表现为皮肤结节、癫痫、智力障碍等，这些 症状可能在不同患者中表现不同。
早期发现和干预有助于改善预后。
谁会受影响？
谁会受影响？ 发病率
结节性硬化症的发病率约为每万名新生儿中1-2人 。
通常在儿童期或青少年期诊断。
谁会受影响？ 易感人群
全部种族和性别均可受影响，但部分病例为家族 性遗传。
家族史是重要的风险因素。
谁会受影响？ 合并症
患者可能伴随其他疾病，如自闭症、肾功能不全 等。
多学科团队合作至关重要。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
早期识别
尽早识别症状并进行干预，能够有效改善患者生 活质量。
为什么重视结节性硬化症的护理？ 促进疾病认识
结节性硬化症有三级指标
结节性硬化症有三级指标*导读：结节性硬化症典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。
眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。
神经系统症状最常见癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。
……结节性硬化症(tuberous sclerosis)于1862年由von Recldinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率可变。
其发生率为1/9500～1/20000。
本病有阳性家族史者占20%～30%，60%～70%无阳性家族史。
本病的致病基因有两种类型，I型定位于第9号染色体(9q34)，Ⅱ型定位于16号染色体(16p13.3)。
Ⅰ型和Ⅱ型引起的表现型可完全相同。
在I型中有阳性家族史的比例较大，而Ⅱ型中散发病例较多。
【病理改变】脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。
脑皮层也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径大小约1～2cm，数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞所组成。
这些结节可将正常脑皮层压薄。
类似的病变还可见于中央灰质、脑干或小脑部位。
结节性硬化症有时可见到部分皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关。
在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。
在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮层缺损区或多个结节。
由于结节所在部位及大小不同，临床可表现各种神经系统症状及体征。
【临床表现】1.皮肤表现典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。
不一定每个病儿都具备这些全部改变。
本病有时也可有咖啡牛奶斑，但数目不多。
90%的病儿在出生时即可发现皮肤色素脱失斑，白色，与周围皮肤界限清楚，呈椭圆形或其他形状。
由于色素脱失斑形状如桉树叶，有些文献又称此斑为桉树叶斑。
大小不等，长径从1cm至数厘米。
结节性硬化症颅脑影像表现
结节性硬化症-颅脑影像表现（Tuberous Sclerosis）概述•结节性硬化症（t u b e r o u s s c l e r o s i s）又称B o u r n e v i l l e病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，以发生在人体的多个器官的错构瘤或结节为特征。
•以皮肤、中枢神经系统最常见，也可有肾脏、视网膜、心脏、脾脏、肺、胃肠及骨骼等。
•多见于儿童，发病率约为1/6000，男女之比为2：1。
•临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下，不一定同时出现。
其症状出现频率和严重程度随发病年龄不同。
病因及发病机制常染色体显性遗传TSC1突变TSC2TSC3TSC4TSC1TSC2中枢神经系统特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，可出现4种类型的病理改变。
皮层或皮层下结节：是癫痫的病理基础，以额顶叶多见，主要成分是巨细胞（类似于星形细胞或神经元），结节内髓鞘被溶解或紊乱，常伴有纤维胶质增生，可有钙质沉着。
•脑白质内异位细胞簇：主要为成簇分布的异位巨细胞团，排列方向呈放射状分布、浸润，从脑室的室管膜到正常的皮层或皮层结节，是神经原移行障碍的结果。
•室管膜下结节：常发生于尾状核表面，位于室管膜下，向脑室内生长，使室管膜层上抬，但和邻近的室管膜相连。
以巨细胞多见，且发生钙化的概率很高，结节可以演变成肿瘤（即室管膜下巨细胞星形细胞瘤，发生率约10%-15%，大多数是发生在室间孔附近）。
临床表现•皮肤损害：特征是口鼻三角区皮脂腺瘤（面部血管纤维瘤）。
•神经症状：癫痫发作及智力低下是本病的特征（1）癫痫发作：为本病的主要神经症状，可在疾病早期，表现为任何发作形式，起初可能为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。
（2）智力减退：60-70%有不同程度的，常在2-3岁即出现，甚至更早，有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则70%有癫痫发作。
•其他系统损害：眼部症状（视网膜胶质瘤）；肾脏病变（心脏横纹肌瘤）；肺部病变（肺淋巴管肌瘤病）；骨骼病变（骨质硬化）；脏器受累：包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为T S除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
结节性硬化症患者护理查房手册
结节性硬化症患者护理查房手册一、疾病概述二、护理评估1. 一般情况评估：观察患者的精神状态、意识水平、生命体征等。
2. 皮肤评估：检查患者是否有皮脂腺瘤、色素脱失斑等皮肤损害。
3. 神经系统评估：观察患者是否有癫痫发作、智力障碍、行为异常等症状。
4. 肾脏评估：了解患者的肾功能，观察是否有肾结石、肾囊肿等肾脏病变。
5. 心脏评估：检查患者是否有心脏病变，如室间隔缺损、肺动脉高压等。
三、护理措施1. 生活照顾：为患者提供舒适的生活环境，保持室内温度、湿度适宜。
协助患者完成日常生活活动，如进食、洗漱、穿衣等。
2. 皮肤护理：保持皮肤清洁干燥，避免摩擦、刺激。
定期修剪指甲，防止抓伤皮肤。
对于皮脂腺瘤，可采用激光治疗、手术切除等方法。
3. 癫痫护理：观察患者癫痫发作的类型、频率、持续时间等。
遵医嘱给予抗癫痫药物治疗，注意药物不良反应。
在癫痫发作时，保持患者呼吸道通畅，避免受伤。
4. 智力障碍护理：对患者进行认知功能训练，如记忆、注意力、解决问题的能力等。
鼓励患者参与社交活动，提高生活质量。
5. 肾脏护理：监测患者的肾功能，遵医嘱给予药物治疗。
定期进行尿液检查，观察是否有肾结石、肾囊肿等情况。
6. 心脏护理：观察患者是否有心脏病变的表现，如呼吸困难、咳嗽、乏力等。
遵医嘱给予药物治疗，注意药物不良反应。
四、健康教育1. 疾病知识：向患者及家属讲解结节性硬化症的基本知识，包括病因、临床表现、治疗方法等。
2. 生活指导：教导患者及家属如何应对皮肤损害、癫痫发作等症状。
建议患者保持良好的作息时间，避免过度劳累。
3. 饮食指导：建议患者保持高蛋白、高维生素、低盐、低脂的饮食。
避免食用刺激性食物，如辛辣、油腻等。
4. 复诊指导：告知患者及家属定期复诊的重要性，及时发现并处理病情变化。
五、护理评价1. 患者癫痫发作频率、持续时间是否减少。
2. 皮肤损害是否得到控制，有无新发皮脂腺瘤。
3. 肾功能是否稳定，尿液检查结果是否正常。
结节性硬化综合症在腹部表现
胰腺结节性硬化 胰腺囊肿 胰腺炎 胰腺功能减退
肝：肝内多发结 节，引起肝功能 异常
胰腺：引起胰岛 素分泌不足，导 致糖尿病
肾脏：肾实质内 多发结节，引起 肾功能异常
脾脏：可发生脾 功能亢进
CT检查：显示结节性硬化症的腹 部器官病变
超声检查：显示腹部器官病变， 操作简便、价格低廉
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病因：可能与遗传、基因突变等有关
发病机制：涉及多个因素，包括神经元异 常、细胞凋亡等
影像学检查：CT、MRI等 诊断方法
临床表现：皮肤、神经、肌 肉等病变表现
病理学检查：组织活检等诊 断方法
诊断流程：医生根据患者病 史、体查及实验室检查进行
诊断
胃肠道蠕动 减慢
肠梗阻
吸收不良综 合征
胃肠道出血
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01 结 节 性 硬 化 综 合 症 概 述 02 腹 部 表 现 及 症 状 03 腹 部 影 像 学 检 查 04 腹 部 并 发 症 及 治 疗
定义：结节性硬化症是一种遗传性神经皮肤综合征。 诊断标准：根据皮肤、脑和内脏器官的典型病变表现，以及家族遗传史，可作出诊断。
变情况
适用范围：疑 似腹部结节性
硬化症患者
检查结果：有 助于确诊腹部 结节性硬化症
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MRI检查：更清晰地显示腹部器 官病变，尤其是胃肠道病变
血管造影检查：显示腹部血管病 变，可同时进行治疗
X线检查：显示肠道受累情况，观察是否有肠梗阻、肠套叠等
超声检查：显示腹部脏器受累情况，观察是否有肝脏、肾脏、胰 腺等器官的异常病变
内镜：观察肠 道、胆道、胰 腺等内部情况
结节性硬化症资料
❖ 主要指征（2004年版，美国国立结节性硬化症协会 诊断标准委员会 制定）
❖
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；
❖
（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；
❖
（3）色素减退斑（≧3）；
❖
（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；
❖
（5）多发性视网膜错构瘤结节；
❖
（6）皮质结节；
❖
（7）室管膜下结节；
❖
（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；
结节性硬化症
（TSC)
TSC
历史 诊断标准 影像表现 影像检查价值
历史
❖ TSC最早于1880年由Boumeville报道1例从3 岁起经常癫痫发作的女性患儿，患儿具有颜 面部斑疹，于15岁死亡。尸检发现脑回有白 色的硬化区域和肿瘤样结节，同时在肾脏的 表面有多发山丘样隆起，Boumeville将两者 病变联系一起，认为是同一疾病在不同部位 的表现，并称之为脑回结节性硬化。
❖
（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；
❖
（10）肺淋巴管性肌瘤病；
❖
（11）肾血管平滑肌瘤。
❖ 次要指征
❖
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；
❖
（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；
❖
（3）骨囊肿（放射学证实）；
❖
（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）；
❖
（5）牙龈纤维瘤；
❖
（6）非肾性错构瘤（组织学证实）；
颅骨
正常颅骨
建议
❖ 骨骼多发硬化性小结节为TSC骨骼 ❖ 影像学表现，可作为诊断TSC的主要指标之
一。
影像检查价值
❖ 本病在头部、肾脏、骨骼的CT 表现具有特征 ❖ 性, 有时临床表现不典型, 也能通过CT对该病
结节性硬化症的CT及MRI诊断
结节性硬化症的CT及MRI诊断结节性硬化症(TS)又称Bourneville病[1],是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传性疾病,多见于儿童,有家族性。
CT表现[2]:①室管膜下有多发性小结节状钙化影,也可为单发、不强化;小结节也可未钙化;突入脑室可以强化;但有钙化者居多;颅内异常钙化率高。
一般出生后2年即呈典型钙化,结节亦可发生在脑皮质区,但少见,多为单发性,钙化率低;②少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤,增强扫描可产生异常强化;③可见白质区脱髓鞘的低密度区;④可伴灰质异位;⑤脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。
MRI表现[1]:①新生儿期因脑白质髓鞘形成不完全,皮层灰质结节在T1WI信号略高于脑白质,T2WI信号低于脑白质,随年龄增长,脑白质髓鞘形成,结节在T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号。
增强后5%的皮层灰质结节可见强化。
皮层灰质结节不会发生恶变;②脑白质病灶的信号变化与皮层灰质结节近似,新生儿期T1WI为略高信号,T2WI为低信号,随年龄增长,T1WI呈等或低信号,T2WI为高信号,增强后12%的病例可见强化;③新生儿期室管膜下胶质结节T1WI呈略高信号,T2WI呈低信号,以后逐渐演变成T1WI等或低信号,T2WI高信号;④室管膜下巨细胞型星形细胞瘤T1WI呈等或低等混杂信号,增强后中度强化但不均一;⑤多合并侧脑室扩大。
鉴别诊断[3]:本病变与星形细胞瘤、Fahr病、甲状旁腺功能减退,弓形虫体病或巨细胞包涵体病等相鉴别。
例1:患者,女,21岁,以“头部外伤”就诊。
CT平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等结节钙化影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发结节钙化影。
双侧额顶叶脑白质区可见脱髓鞘的低密度区。
CT增强扫描示脑白质区脱髓鞘低密度区及基底节室管膜下结节钙化无强化。
MRI平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等长T1短T2结节影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发长T1短T2结节影。
结节性硬化症有哪些症状？
结节性硬化症有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍结节性硬化症症状，尤其是结节性硬化症的早期症状，结节性硬化症有什么表现？得了结节性硬化症会怎样？以及结节性硬化症有哪些并发病症，结节性硬化症还会引起哪些疾病等方面内容。
……*结节性硬化症常见症状：丘疹、叶状脱色斑、视网膜出血、智能减退*一、症状因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。
但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。
有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。
1.皮肤症状皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。
约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。
皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。
85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。
20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。
指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。
此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。
2.神经系统症状癫痫发作及智力低下是本病的特征。
癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。
癫痫可表现为任何发作形式。
起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。
有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。
60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。
有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。
发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。
极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。
亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。
偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。
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性患者TSC2多见
一、遗传诊断（基因检测独立诊断标准）
1.发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊TSC
2. TSC1或TSC2 基因变异型不作为诊断TSC的标准
3. 10-25%TSC患者基因检测阴性，不影响其临床诊
甲周纤维瘤（≥2） （主3）
鲨革斑（主4）
“斑驳样”皮肤病损（1次）
2.头颈部
牙釉质多发性小凹（≥3）（2次）
口腔内纤维瘤（≥2）（3次）
包括发生在牙龈、颊、舌、唇等
多发视网膜结节状错构瘤（5主）
视网膜色素缺失斑（4次）
皮质发育不良（6主） 包括结节及白质放射状移行束
室管膜下结节（7主）
次要特征
确诊：2个主要诊断或1主要诊断+ ≥2个次要诊断 可疑：1主要诊断或≥2个次要诊断 *包括结节及脑白质放射状移行束 ……仅有这两个主要特征的组合没有其它特征不能确诊TSC
1.体表皮肤特征表现
色素脱失斑≥3处，≥5mm（主1）
面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）
面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）
其它非肾脏错构瘤（次6）
6.骨骼系统
病例
女，49岁 癫痫 智力低下 脚趾纤维瘤 色素脱失斑
胎儿TSC
5-7；8-10；11-12
结节性硬化症（TSC）
重医附属永川医院放射科
李晓燕
1.结节性硬化症（TSC）：属于慢性罕见病，150年前开始报道，
20世纪80年代确定病名TSC，是一种累及多系统的常染色体显性
遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种
2.发病率：1/6000 到1/10000，男：女=2-3:1,2/3为散发
3.两个致病基因：TSC1和TSC2基因突变，TSC1编码错构瘤蛋白，
室管膜巨细胞星形细胞瘤（8主）
3.胸部
心脏横纹肌肉瘤（9主）
LAM（主10）PLAM
PLAM肺实质平滑肌细胞束的弥漫间质增殖和囊性变，多见于 育龄期女性，10-12%男性，劳力性呼吸困难或反复气胸 HRCT表现 双肺广泛囊状阴影，囊壁多小于1mm 分布无特殊 囊状影间见正常肺组织 血管影位于囊性灶边缘，不在中央，与小叶中央型肺气肿 鉴别 无明显纤维化或结节影 临床乳糜胸水特征
多灶性微小结节性肺细胞增生肺透明细胞瘤（MMPH），59 例肺组成员认为其无特异性，不作为诊断标准
4.腹盆部
血管肾脏多发囊肿（次5）
5.其它内分泌、胃肠道等系统 甲状腺乳头腺瘤、肾上腺错构瘤、垂体及胰腺、性 腺等错构瘤及纤维瘤、胃肠道斑痣样息肉错构瘤， 肾癌、胰腺癌等
断指标
二、临床诊断标准
主要特征
色素脱失斑（≥3处，≥5mm 面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块 甲周纤维瘤（≥2） 鲨革斑 多发视网膜结节状错构瘤 皮质发育不良* 室管膜下结节 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 心脏横纹肌瘤 LAM…… 血管平滑肌脂肪瘤（≥2）…… “斑驳样”皮肤病损 牙釉质多发性小凹（≥3） 口腔内纤维瘤（≥2） 视网膜色素缺失斑 肾脏多发囊肿 其它非肾脏错构瘤