结节性硬化症资料
结节性硬化症护理业务学习PPT
演讲人：
目录
1. 什么是结节性硬化症？ 2. 谁会受影响？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 如何进行护理？ 5. 为什么重视结节性硬化症的护理？
什么是结节性硬化症？
什么是结节性硬化症？ 定义
结节性硬化症是一种遗传性疾病，主要影响皮肤 、肾脏、心脏和大脑等多个器官。
该疾病与TSC1或TSC2基因的突变有关。
为什么重视结节性硬化症的护 理？
为什么重视结节性硬化症的护理？ 提升生活质量
有效的护理干预可以显著提升患者的生活质量和 社会适应能力。
早期干预可以预防并发症的发生。
为什么重视结节性硬化症的护理？ 减少医疗成本
通过规范的护理管理，可以减少患者的医疗资源 消耗和经济负担。
预防性护理比治疗性干预更为经济。
什么是结节性硬化症？ 病因
该病的成因与基因突变有关，并且会导致细胞增 生及异常功能。
发病机制复杂，涉及多个信号通路。
什么是结节性硬化症？ 临床表现
主要表现为皮肤结节、癫痫、智力障碍等，这些 症状可能在不同患者中表现不同。
早期发现和干预有助于改善预后。
谁会受影响？
谁会受影响？ 发病率
结节性硬化症的发病率约为每万名新生儿中1-2人 。
通常在儿童期或青少年期诊断。
谁会受影响？ 易感人群
全部种族和性别均可受影响，但部分病例为家族 性遗传。
家族史是重要的风险因素。
谁会受影响？ 合并症
患者可能伴随其他疾病，如自闭症、肾功能不全 等。
多学科团队合作至关重要。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
早期识别
尽早识别症状并进行干预，能够有效改善患者生 活质量。
为什么重视结节性硬化症的护理？ 促进疾病认识
结节性硬化症的护理查房流程
结节性硬化症的护理查房流程一、查房目的结节性硬化症（TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统、皮肤、心脏和肾脏。
本查房旨在了解患者的病情，评估护理措施的实施情况，观察治疗效果，及时调整护理方案，提高护理质量。
二、查房时间每周一次，由主管护士负责组织。
如有特殊情况，可临时增加查房次数。
三、查房人员1. 主管护士：负责组织查房，对患者病情及护理措施有深入了解。
2. 责任护士：负责患者日常护理，了解患者病情及需求。
3. 医生：对患者病情及治疗方案有深入了解。
4. 营养师、康复师等其他相关人员可根据需要参与查房。
四、查房内容1. 患者一般情况：观察患者的精神状态、食欲、睡眠、排泄等情况，评估生活自理能力。
2. 病情观察：观察患者的癫痫发作情况、皮肤改变、心脏和肾脏功能等，记录相关数据。
3. 治疗效果：评估药物治疗、抗癫痫治疗、皮肤护理等治疗措施的效果。
4. 护理措施：检查护理措施的实施情况，如皮肤护理、饮食管理、康复训练等。
5. 患者及家属满意度：了解患者及家属对护理服务的满意度，收集改进意见。
五、查房流程1. 主管护士简要介绍患者病情及本次查房目的。
2. 责任护士汇报患者病情变化、治疗措施及护理实施情况。
3. 医生介绍病情及治疗方案，对护理措施提出建议。
4. 营养师、康复师等其他相关人员介绍相关领域的护理措施及注意事项。
5. 主管护士总结本次查房内容，对护理措施进行调整，并提出下一步工作计划。
6. 收集患者及家属的意见和建议，持续改进护理服务。
六、查房记录查房结束后，主管护士负责整理查房记录，记录内容包括患者病情、治疗措施、护理实施情况、查房人员意见等。
查房记录应真实、详细、完整，便于后续查阅。
七、查房效果评价通过查房，评价患者病情控制情况、生活质量改善程度、护理满意度等。
定期对查房流程进行评估，持续改进护理服务质量。
八、注意事项1. 查房过程中，注意保护患者隐私，尊重患者及家属。
2. 查房人员应具备专业素养，严谨、细致地观察病情，提出合理建议。
结节性硬化症
结节性硬化症结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称皮脂腺瘤(sebaceous adenoma),是一种少见的无天性疾病，属常染色体显性遗传。
它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。
此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。
[临床表现]皮肤损害多在幼年出现，也有至青春期才发生者。
皮脂腺瘤为特征性损害，表现为针头至黄豆大较硬的丘疹，表面光滑，呈黄色或棕红色，并常有毛细血管扩张。
镜下见可有增生的结缔组织和血管、皮脂腺或不成熟的毛囊。
皮损密集地对称分布于两颊、鼻、鼻唇沟及颏部，也可见于眼睑、前额等处(彩图170)。
此外还有甲周纤维瘤(为一种指状突起的肿物)、齿龈纤维瘤、叶状白斑(是一种色素减退斑)，为本病最早的皮肤表现。
前额及头皮有硬的纤维瘤样斑块;颈周及腋部有软的带蒂的纤维瘤;腰、骶部可有鲨鱼皮斑，都是一种不规则增厚高起的软斑块。
神经系统损害有智力低钝以至痴呆，但智力也可正常;多数患者有癫痫史，癫痫发作常在2岁前。
患者可有精神改变，多在6岁前或随癫痫而出现。
其它表现可有肾脏及心脏肿瘤，眼部视网膜晶状体瘤;颅内“结节性”肿瘤是神经胶质瘤，直径可达3cm,年龄大时往往发生钙化。
但多数患者仅表现一个症状，而尸检病变只局限一个器官者却甚少。
[诊断]本病典型者诊断不难，但早期及不完全型的诊断有时较难。
凡有下列条件之一可子诊断:①皮脂腺瘤;②视网膜晶状体瘤;③智力发育迟钝或癫痫，或两者皆有，以及家族中有①或②项者:④智力发育迟钝、癫痫和放射学检查证实有颅内限局性钙化。
此外叶状白斑、鲨鱼皮班、甲周纤维瘤的存在以及婴儿痉挛经ACTH治疗无效均应疑有本病。
诊断时尚须与毛发上皮瘤、皮脂腺腺瘤相鉴别。
[治疗]皮脂腺瘤可用冷冻治疗，对于体内肿瘤有时须手术治疗。
结节性硬化综合症在腹部表现
胰腺结节性硬化 胰腺囊肿 胰腺炎 胰腺功能减退
肝：肝内多发结 节，引起肝功能 异常
胰腺：引起胰岛 素分泌不足，导 致糖尿病
肾脏：肾实质内 多发结节，引起 肾功能异常
脾脏：可发生脾 功能亢进
CT检查：显示结节性硬化症的腹 部器官病变
超声检查：显示腹部器官病变， 操作简便、价格低廉
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病因：可能与遗传、基因突变等有关
发病机制：涉及多个因素，包括神经元异 常、细胞凋亡等
影像学检查：CT、MRI等 诊断方法
临床表现：皮肤、神经、肌 肉等病变表现
病理学检查：组织活检等诊 断方法
诊断流程：医生根据患者病 史、体查及实验室检查进行
诊断
胃肠道蠕动 减慢
肠梗阻
吸收不良综 合征
胃肠道出血
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01 结 节 性 硬 化 综 合 症 概 述 02 腹 部 表 现 及 症 状 03 腹 部 影 像 学 检 查 04 腹 部 并 发 症 及 治 疗
定义：结节性硬化症是一种遗传性神经皮肤综合征。 诊断标准：根据皮肤、脑和内脏器官的典型病变表现，以及家族遗传史，可作出诊断。
变情况
适用范围：疑 似腹部结节性
硬化症患者
检查结果：有 助于确诊腹部 结节性硬化症
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MRI检查：更清晰地显示腹部器 官病变，尤其是胃肠道病变
血管造影检查：显示腹部血管病 变，可同时进行治疗
X线检查：显示肠道受累情况，观察是否有肠梗阻、肠套叠等
超声检查：显示腹部脏器受累情况，观察是否有肝脏、肾脏、胰 腺等器官的异常病变
内镜：观察肠 道、胆道、胰 腺等内部情况
结节性硬化症有哪些症状？
结节性硬化症有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍结节性硬化症症状，尤其是结节性硬化症的早期症状，结节性硬化症有什么表现？得了结节性硬化症会怎样？以及结节性硬化症有哪些并发病症，结节性硬化症还会引起哪些疾病等方面内容。
……*结节性硬化症常见症状：丘疹、叶状脱色斑、视网膜出血、智能减退*一、症状因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。
但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。
有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。
1.皮肤症状皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。
约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。
皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。
85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。
20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。
指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。
此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。
2.神经系统症状癫痫发作及智力低下是本病的特征。
癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。
癫痫可表现为任何发作形式。
起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。
有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。
60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。
有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。
发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。
极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。
亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。
偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。
小儿结节性硬化综合征健康教育PPT课件
日常护理和预防措施
结节性硬化综合征患者的日常护理要点 是什么？ 如何帮助患者减轻症状并提高生活质量 ？
日常护理和预防措施
预防措施和常见的生活中应注 意的事项。结语 Nhomakorabea结语
小结小儿结节性硬化综合征的重点内容 。
鼓励患者和家人积极面对病情，争取早 日康复。
结语
提供相关资源和机构的联系方 式。
谢谢您的观 赏聆听
小儿结节性硬化综合征 健康教育PPT课件
目录 引言 综合征简介 症状和诊断 治疗方法 日常护理和预防措施 结语
引言
引言
什么是小儿结节性硬化综合征 ？ 结节性硬化综合征的主要症状 是什么？
引言
本次课件将介绍小儿结节性硬化综合征 的原因、诊断、治疗和日常护理知识。
综合征简介
综合征简介
简要介绍小儿结节性硬化综合 征的定义和病因。 结节性硬化综合征与其他疾病 的区别。
症状和诊断
症状和诊断
结节性硬化综合征的常见症状是什么？ 如何进行结节性硬化综合征的初步诊断 ？
症状和诊断
详细介绍结节性硬化综合征的 确诊方法和常用检查手段。
治疗方法
治疗方法
结节性硬化综合征的治疗目的是什么？ 常用的药物治疗方法有哪些？
治疗方法
非药物治疗手段如何帮助患者 管理症状？
日常护理和预 防措施
结节性硬化症病患护理查房总结
结节性硬化症病患护理查房总结一、病患概况结节性硬化症（TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统、皮肤、心脏和肾脏。
本病患为35岁女性，已确诊为结节性硬化症，目前出现癫痫发作、皮肤损害和智力减退等症状。
二、护理评估1. 癫痫发作：观察发作频率、持续时间、发作前症状等，确保发作时安全，避免受伤。
2. 皮肤损害：评估皮损分布、大小、形态等，保持皮肤清洁，预防感染。
3. 智力减退：关注病患认知功能、行为表现，与家属沟通，了解病患日常生活能力。
4. 心理状况：评估病患及家属对疾病的认知、心理承受能力，提供心理支持。
三、护理措施1. 癫痫发作护理：- 保持病患安静，避免刺激；- 观察发作情况，记录发作时程、频率、症状等；- 发作后及时清理口腔分泌物，保持呼吸道通畅；- 遵医嘱给予抗癫痫药物治疗，监测药物副作用。
2. 皮肤损害护理：- 保持皮肤清洁，每日洗澡；- 避免摩擦、刮伤皮肤，穿着柔软衣物；- 定期修剪指甲，预防抓伤；- 皮损处涂抹抗生素软膏，预防感染。
3. 智力减退护理：- 制定个性化护理计划，关注病患行为表现；- 进行认知功能训练，如记忆、注意力等；- 加强与家属沟通，了解病患日常生活能力，提供相应指导；- 鼓励病患参与社交活动，提高生活质量。
4. 心理护理：- 建立良好的护患关系，倾听病患及家属需求；- 提供疾病相关知识，帮助家属正确面对疾病；- 给予心理支持，缓解病患及家属焦虑、抑郁情绪；- 鼓励病患及家属参与支持团体，分享经验，增强信心。
四、护理成效评价1. 癫痫发作次数减少，发作时程缩短；2. 皮肤损害得到控制，无感染发生；3. 病患认知功能有所改善，日常生活能力提高；4. 病患及家属心理状况稳定，积极面对疾病。
五、护理建议1. 继续遵医嘱治疗，定期复查；2. 加强病患生活护理，预防意外伤害；3. 持续进行认知功能训练，提高日常生活能力；4. 关注家属心理状况，提供心理支持。
（本总结仅供参考，具体护理措施请遵医嘱，结合病患实际情况进行调整。
结节性硬化的全身影像表现
另外三分之二是由于在人类胚胎的受孕或早 期发育过程中发生的自发和不可预测的突变。
基因学
➢ 已经鉴定出两种可导致结节性硬化复杂的基因。 ➢ TSC1基因位于9号染色体上，q34，称为hamartin基因。 ➢ 另一个基因TSC2位于16号染色体上，p13.3，称为tuberin基因。 ➢ TSC1和TSC2是肿瘤抑制基因，其功能是帮助调节细胞生长和分化。 ➢ 当TSC1或TSC2基因缺陷时，细胞生长不能充分抑制并导致TSC。 ➢ Hamartin，tuberin在整个身体的许多不同器官中表达，导致如此
多的器官可能受到TSC的影响。 ➢ TSC2中的突变频率高于TSC1，在TSC2突变往往会导致更严重的疾
病。
诊断标准
➢ 基因诊断标准: • 基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变，即使无临床表现，也可确 诊为TS; • 检测正常不能排除TSC，对使用临床诊断标准诊断的TSC没有冲突。
➢ 临床诊断标准：11项主要特征，6项次要特征； • 确诊TSC：至少满足2项主要特征；或1项主要特征+2项次要特征； • 疑诊TSC：满足1项主要特征；或2项次要特征；
A5
面部血管纤维瘤或头部纤维斑块
➢ 约25%的TSC患者可见头部纤维斑块 ➢ 1998版标准为前额斑块，因为亦可发生于脸或头皮等部分，新标准改为头部纤维斑块。
A5
指（趾）甲纤维瘤
➢ 整体出现频率约20%，老年人则高达80%； ➢ 后期发病，在第二个十年或者更晚，即20岁以后多见； ➢ 诊断效用主要仅是成年人； ➢ ≥2处，用于区分外伤引起的指（趾）甲孤立性纤维瘤
结节性硬化全0s由法国神经学家Désiré-Magloire Bourneville首次描述，是一种 多系统遗传性疾病。
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❖ 主要指征（2004年版，美国国立结节性硬化症协会 诊断标准委员会 制定）
❖
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；
❖
（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；
❖
（3）色素减退斑（≧3）；
❖
（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；
❖
（5）多发性视网膜错构瘤结节；
❖
（6）皮质结节；
❖
（7）室管膜下结节；
❖
（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；
结节性硬化症
（TSC)
TSC
历史 诊断标准 影像表现 影像检查价值
历史
❖ TSC最早于1880年由Boumeville报道1例从3 岁起经常癫痫发作的女性患儿，患儿具有颜 面部斑疹，于15岁死亡。尸检发现脑回有白 色的硬化区域和肿瘤样结节，同时在肾脏的 表面有多发山丘样隆起，Boumeville将两者 病变联系一起，认为是同一疾病在不同部位 的表现，并称之为脑回结节性硬化。
❖
（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；
❖
（10）肺淋巴管性肌瘤病；
❖
（11）肾血管平滑肌瘤。
❖ 次要指征
❖
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；
❖
（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；
❖
（3）骨囊肿（放射学证实）；
❖
（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）；
❖
（5）牙龈纤维瘤；
❖
（6）非肾性错构瘤（组织学证实）；
颅骨
正常颅骨
建议
❖ 骨骼多发硬化性小结节为TSC骨骼 ❖ 影像学表现，可作为诊断TSC的主要指标之
一。
影像检查价值
❖ 本病在头部、肾脏、骨骼的CT 表现具有特征 ❖ 性, 有时临床表现不典型, 也能通过CT对该病
作出明确诊断。
❖ 4.肝脏：肝囊肿、肝错构瘤。
肺
骨骼
❖ 5.(1)骨骼硬化性小结节：位于松质骨丰富区 ，常呈多发硬化小结节状，分界清晰。
❖ (2)牙质样骨增生或类骨纤维结构不良样改变 ：当多发小结节硬化骨斑密集融合到一定程
❖ 度时，则呈现象牙质样融合的骨硬化现象。 ❖ （3）骨皮质增生改变。
骨盆
椎体
成骨性转移
影像表现
肝脏
肾脏
肾脏
病理
❖ 病理改变为神经胶质增生性硬化结节，累及 源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤 和眼。
影像检查价值
❖ 1.颅脑：室管膜下胶质结节，皮质或皮质下 结节。
❖ 2.肺部：肺淋巴管肌瘤病，表现为双肺弥漫 分布大小不一的多发薄壁囊肿。可出现肺内 结节、自发性气胸。
❖ 3.肾脏：肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最常 见。
❖ 1908 年Heinrich Vog t 发现结节性硬化与面 部皮脂腺瘤有联系,因此把癫痫, 智力障碍和 皮脂腺瘤称之为三联症。
❖ 结节性硬化是一种显性遗传性疾病, 源于外胚 层组织和器官发育异常的神经皮肤综合征中 的病种。本病可累及中枢神经系统、皮肤、 视网膜、肾脏和心脏等多个器官。
诊断标准
❖
（7）视网膜色素缺失斑；
❖
（8）Confetti皮损 ；
❖
（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。
诊断标准
❖ 诊断标准
❖
确诊的TSC：2个主要指征或一个主要
指征加上两个次要指征；
❖
拟诊的TSC：1个主要指征加上1个次
要指征；
❖
可能的TSC：1个主要指征或2个及以
上次要指征。
该患者具备以下指征
❖ 主要指征 ❖ 1.面部血管纤维瘤； ❖ 2.趾甲纤维瘤； ❖ 3.色素减退斑 ❖ 4.室管膜下结节； ❖ 5.肾血管平滑肌瘤； ❖ 次要指征 ❖ 1.肝脏错构瘤； ❖ 2.肾囊肿。