【医学PPT课件】结节性硬化症的诊断和治疗进展
结节性硬化症护理业务学习PPT
演讲人：
目录
1. 什么是结节性硬化症？ 2. 谁会受影响？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 如何进行护理？ 5. 为什么重视结节性硬化症的护理？
什么是结节性硬化症？
什么是结节性硬化症？ 定义
结节性硬化症是一种遗传性疾病，主要影响皮肤 、肾脏、心脏和大脑等多个器官。
该疾病与TSC1或TSC2基因的突变有关。
为什么重视结节性硬化症的护 理？
为什么重视结节性硬化症的护理？ 提升生活质量
有效的护理干预可以显著提升患者的生活质量和 社会适应能力。
早期干预可以预防并发症的发生。
为什么重视结节性硬化症的护理？ 减少医疗成本
通过规范的护理管理，可以减少患者的医疗资源 消耗和经济负担。
预防性护理比治疗性干预更为经济。
什么是结节性硬化症？ 病因
该病的成因与基因突变有关，并且会导致细胞增 生及异常功能。
发病机制复杂，涉及多个信号通路。
什么是结节性硬化症？ 临床表现
主要表现为皮肤结节、癫痫、智力障碍等，这些 症状可能在不同患者中表现不同。
早期发现和干预有助于改善预后。
谁会受影响？
谁会受影响？ 发病率
结节性硬化症的发病率约为每万名新生儿中1-2人 。
通常在儿童期或青少年期诊断。
谁会受影响？ 易感人群
全部种族和性别均可受影响，但部分病例为家族 性遗传。
家族史是重要的风险因素。
谁会受影响？ 合并症
患者可能伴随其他疾病，如自闭症、肾功能不全 等。
多学科团队合作至关重要。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
早期识别
尽早识别症状并进行干预，能够有效改善患者生 活质量。
为什么重视结节性硬化症的护理？ 促进疾病认识
结节性硬化症
结节性硬化症结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称皮脂腺瘤(sebaceous adenoma),是一种少见的无天性疾病，属常染色体显性遗传。
它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。
此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。
[临床表现]皮肤损害多在幼年出现，也有至青春期才发生者。
皮脂腺瘤为特征性损害，表现为针头至黄豆大较硬的丘疹，表面光滑，呈黄色或棕红色，并常有毛细血管扩张。
镜下见可有增生的结缔组织和血管、皮脂腺或不成熟的毛囊。
皮损密集地对称分布于两颊、鼻、鼻唇沟及颏部，也可见于眼睑、前额等处(彩图170)。
此外还有甲周纤维瘤(为一种指状突起的肿物)、齿龈纤维瘤、叶状白斑(是一种色素减退斑)，为本病最早的皮肤表现。
前额及头皮有硬的纤维瘤样斑块;颈周及腋部有软的带蒂的纤维瘤;腰、骶部可有鲨鱼皮斑，都是一种不规则增厚高起的软斑块。
神经系统损害有智力低钝以至痴呆，但智力也可正常;多数患者有癫痫史，癫痫发作常在2岁前。
患者可有精神改变，多在6岁前或随癫痫而出现。
其它表现可有肾脏及心脏肿瘤，眼部视网膜晶状体瘤;颅内“结节性”肿瘤是神经胶质瘤，直径可达3cm,年龄大时往往发生钙化。
但多数患者仅表现一个症状，而尸检病变只局限一个器官者却甚少。
[诊断]本病典型者诊断不难，但早期及不完全型的诊断有时较难。
凡有下列条件之一可子诊断:①皮脂腺瘤;②视网膜晶状体瘤;③智力发育迟钝或癫痫，或两者皆有，以及家族中有①或②项者:④智力发育迟钝、癫痫和放射学检查证实有颅内限局性钙化。
此外叶状白斑、鲨鱼皮班、甲周纤维瘤的存在以及婴儿痉挛经ACTH治疗无效均应疑有本病。
诊断时尚须与毛发上皮瘤、皮脂腺腺瘤相鉴别。
[治疗]皮脂腺瘤可用冷冻治疗，对于体内肿瘤有时须手术治疗。
结节性硬化影像表现课件
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影像表现
• CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈 均质很高密度
• 轻者钙化局限于苍白球、尾状核、壳核和 丘脑
• MRI多表现为T1及T2均呈低信号
结节性硬化影像表现课件
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科克因综合征
• CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨 和脑膜增厚，脑室和脑沟扩大
• 临床特点： • 1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向 • 2、额部隆起，面容特殊 • 3、齿源性下颌骨囊肿 • 4、手掌足底角化不良 • 5、脊柱侧弯后突、肋骨分叉或发育不良
结节性硬化影像表现课件
谢谢
结节性硬化影像表现课件
T2呈高信号
结节性硬化影像表现课件
பைடு நூலகம்
结节性硬化影像表现课件
CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1可见部分未 钙化的结节呈稍高信结号节，性硬T2化钙影化像表结现节课呈件低信号
结节性硬化影像表现课件
患者男16岁，临床表现为癫痫
CT平扫发现钙化灶
结节性硬化影像表现课件
进一步MRI检测
结节性硬化影像表现课件
病灶呈结节状等T1 长T2信号影， T2Flair呈高信号， DWI未见明显高信 号
鉴别诊断
• 主要应与先天宫内感染区别 • 两者临床均可变现有智力障碍 • CT均表现为脑实质内多发散在结节样钙化，
且钙化均可位于侧脑室周围室管膜下 • 结节性硬化患者多同时有皮肤皮脂腺瘤存
在，或者其他部位同时有肿瘤存在
临床及病理
• 结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传 性疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智 力低下三联症为特征
• 病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器 官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受 累，而其他器官受累可有可无
《结节性硬化》课件
治疗方法与药物
1 手术治疗
对于可行手术的结节，外科手术切除是首选 治疗方法。
2 药物疗法
药物治疗主要包括抗癫痫药物、免疫抑制剂 和mTOR抑制剂。
并发症与预防措施
肾腺瘤
肾腺瘤是结节性硬化患者最常见的并发症之一。定 期检查和监测肾腺瘤的生长是重要的预防措施。
肺气肿
结节性硬化可能导致肺气肿的发生。保持良好的呼 吸道健康，定期进行肺功能检查是预防措施之一。
遗传因素
结节性硬化是由基因突变引起的，遗传因素在发病中起到关键作用。
mTOR信号通路异常
发生在mTOR信号通路的突变是结节性硬化发病的关键机制之一。
临床表现与诊断
面部皮疹
结节性硬化患者往往出现面部红 斑、丘疹等皮疹。
癫痫发作
癫痫发作是结节性硬化的常见临 床表现之一。
脑肿瘤
部分患者出现脑肿瘤的症状，如 头痛、恶心呕吐等。
生活护理和康复建议
1
运动锻炼
适量的运动可以帮助患者改善身体状况和康复进程。
2
心理支持
寻求心理支持和咨询有助于患者和其家人应对疾病的挑战。
3
营养均衡
合理搭配饮食，保持营养均衡对于患者的康复非常重要。
结语与参考资料
结节性硬化是一种复杂的疾病，需要多学科综合治疗。本课件提供了关于该 疾病的基本知识和治疗方案，希望能为患者和医生提供参考。
《结节性硬化》PPT课件
结节性硬化是诊断、治疗方法与药物、并发症与预防措施，以及 生活护理和康复建议。
什么是结节性硬化?
结节性硬化是一种罕见的遗传疾病，其特征是在身体的不同部位形成多种良性肿瘤，这些肿瘤被称为结节。
病因与发病机制
《结节性硬化》课件
癫痫发作
是结节性硬化最常见的神经系 统症状，可表现为全身性强直 -阵挛发作、肌阵挛发作等。
精神症状
如情绪不稳定、易怒、焦虑、 抑郁等。
其他神经系统表现
如脑积水、脑室扩大等。
眼部症状
视网膜病变
表现为视网膜上的错构瘤 和白色钙化斑，可导致视 力减退或失明。
晶状体脱位
由于眼球壁的异常，导致 晶状体位置不正或脱位。
手术治疗后仍需药物治疗，并 定期进行复查，以确保病情得 到有效控制。
其他治疗方法
其他治疗方法包括物理治疗、心理治疗等，可根据患者的具体情况选择合适的治疗 方式。
物理治疗包括按摩、针灸、电刺激等，有助于缓解肌肉紧张和疼痛。
心理治疗包括认知行为疗法、心理疏导等，有助于减轻患者的心理压力和焦虑情绪 。
预后与复发
特点
多在婴幼儿期发病，随着年龄增 长而症状逐渐明显，可累及多个 器官和系统，如脑、皮肤、肾脏 等。
发病机制
基因突变
结节性硬化症是由TSC1或TSC2 基因突变所致，这些基因编码的 蛋白在细胞生长和增殖中起关键
作用。
细胞异常增生
TSC基因突变导致细胞异常增生， 形成结节和其他病变。
信号转导异常
TSC基因突变还影响细胞信号转导 ，导致细胞生长和增殖失控。
流行病学
01
02
03
发病率
结节性硬化的发病率约为 1/10,000-1/5,000，男女 发病率大致相等。
遗传因素
该病为常染色体显性遗传 ，即每个孩子都有50%的 遗传概率。
地区差异
结节性硬化的发病率在不 同地区和族群中存在差异 ，可能与基因突变频率和 环境因素有关。
02
结节性硬化的临床表现
结节性硬化综合症在腹部表现
胰腺结节性硬化 胰腺囊肿 胰腺炎 胰腺功能减退
肝：肝内多发结 节，引起肝功能 异常
胰腺：引起胰岛 素分泌不足，导 致糖尿病
肾脏：肾实质内 多发结节，引起 肾功能异常
脾脏：可发生脾 功能亢进
CT检查：显示结节性硬化症的腹 部器官病变
超声检查：显示腹部器官病变， 操作简便、价格低廉
添加标题
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病因：可能与遗传、基因突变等有关
发病机制：涉及多个因素，包括神经元异 常、细胞凋亡等
影像学检查：CT、MRI等 诊断方法
临床表现：皮肤、神经、肌 肉等病变表现
病理学检查：组织活检等诊 断方法
诊断流程：医生根据患者病 史、体查及实验室检查进行
诊断
胃肠道蠕动 减慢
肠梗阻
吸收不良综 合征
胃肠道出血
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01 结 节 性 硬 化 综 合 症 概 述 02 腹 部 表 现 及 症 状 03 腹 部 影 像 学 检 查 04 腹 部 并 发 症 及 治 疗
定义：结节性硬化症是一种遗传性神经皮肤综合征。 诊断标准：根据皮肤、脑和内脏器官的典型病变表现，以及家族遗传史，可作出诊断。
变情况
适用范围：疑 似腹部结节性
硬化症患者
检查结果：有 助于确诊腹部 结节性硬化症
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MRI检查：更清晰地显示腹部器 官病变，尤其是胃肠道病变
血管造影检查：显示腹部血管病 变，可同时进行治疗
X线检查：显示肠道受累情况，观察是否有肠梗阻、肠套叠等
超声检查：显示腹部脏器受累情况，观察是否有肝脏、肾脏、胰 腺等器官的异常病变
内镜：观察肠 道、胆道、胰 腺等内部情况
结节性硬化症的CT及MRI诊断
结节性硬化症的CT及MRI诊断结节性硬化症(TS)又称Bourneville病[1],是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传性疾病,多见于儿童,有家族性。
CT表现[2]:①室管膜下有多发性小结节状钙化影,也可为单发、不强化;小结节也可未钙化;突入脑室可以强化;但有钙化者居多;颅内异常钙化率高。
一般出生后2年即呈典型钙化,结节亦可发生在脑皮质区,但少见,多为单发性,钙化率低;②少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤,增强扫描可产生异常强化;③可见白质区脱髓鞘的低密度区;④可伴灰质异位;⑤脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。
MRI表现[1]:①新生儿期因脑白质髓鞘形成不完全,皮层灰质结节在T1WI信号略高于脑白质,T2WI信号低于脑白质,随年龄增长,脑白质髓鞘形成,结节在T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号。
增强后5%的皮层灰质结节可见强化。
皮层灰质结节不会发生恶变;②脑白质病灶的信号变化与皮层灰质结节近似,新生儿期T1WI为略高信号,T2WI为低信号,随年龄增长,T1WI呈等或低信号,T2WI为高信号,增强后12%的病例可见强化;③新生儿期室管膜下胶质结节T1WI呈略高信号,T2WI呈低信号,以后逐渐演变成T1WI等或低信号,T2WI高信号;④室管膜下巨细胞型星形细胞瘤T1WI呈等或低等混杂信号,增强后中度强化但不均一;⑤多合并侧脑室扩大。
鉴别诊断[3]:本病变与星形细胞瘤、Fahr病、甲状旁腺功能减退,弓形虫体病或巨细胞包涵体病等相鉴别。
例1:患者,女,21岁,以“头部外伤”就诊。
CT平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等结节钙化影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发结节钙化影。
双侧额顶叶脑白质区可见脱髓鞘的低密度区。
CT增强扫描示脑白质区脱髓鞘低密度区及基底节室管膜下结节钙化无强化。
MRI平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等长T1短T2结节影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发长T1短T2结节影。
可治性罕见病—结节性硬化症
可治性罕见病—结节性硬化症一、疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传疾病，是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活，从而异常细胞生长增殖，蛋白合成和血管新生，是可以在全身多器官发病的遗传疾病[1]。
TSC于1862年von Recklinghausen首次报道，可以影响到发育早期细胞的分化、增殖和迁移[2]。
TSC是一种罕见病，美国为25 000到40 000病例，全球为100万～200万病例，发病率为1/6 000～1110 000。
不同种族和性别均可发病，无显著差异。
基因突变是TSC的主要病因，80%～85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起。
15%～20%确诊TSC的患者检测不到TSC基因突变，这部分患者症状通常较轻。
TSC1基因编码hamartin（错构瘤蛋白），TSC2基因编码tuberin（马铃薯球蛋白）。
Hamartin和tuberin能形成夏合体（TSC复合体），参与多条细胞信号转导通路，其中包括mTOR通路。
TSC基因突变导致mTOR通路的调节异常，是TSC发病的关键[3-4]。
二、临床特征TSC临床表现多种多样，常侵犯多脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。
癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍称为TSC三联征，部分病人有典型症状，有的患者可完全无临床表现。
1．神经系统病变神经系统病变是TSC的重要表现。
特征性病变主要包括：皮质结节、室管膜下结节(SEN)、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）[5]其他重要神经系统症状包括癫痫、智力减退（与癫痫密切相关）、注意力缺陷多动障碍、人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常等。
癫痫是TSC最常见的神经病学表现，80%到90%TSC患者会发生癫痫。
通常1岁以内发病，可能与皮质结节有关。
TSC患者的常见发作类型包括婴儿痉挛症、复杂部分性发作、全身性强直阵挛性发作、全身性阵挛性发作等。
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结节性硬化症(TSC)
发病机制 病理学 临床影像
诊断 治疗
随访
TSC病理改变---脑
神经内科
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜
下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等。皮质结节数1～40个不等,
以额叶居多
脑部病损一般无恶性变
13
TSC病理改变---脑
神经内科
室管膜壁附着大量异常的神经胶质结节,呈闪亮白色,质地坚硬,形成所 谓的“烛泪”征,有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水
14
TSC病理改变---脑
TSC复合体可抑制mTOR的活性
1. 较差的生长条件影响细胞 信号转导
2. TSC1 和 TSC2 形成活性 复合物
3. TSC1-TSC2 复合物对 mTOR 通路产生抑制作用
4. mTOR 下游信号不被激活 5. mTOR 不能引起细胞生长，
血管新生和蛋白合成
Kwiatkowski DJ. Tuberous sclerosis: a GAP at the crossroads of multiple signaling pathways. Hum Mol Genet. 2005;14 Spec No. 2:R251-R258
神经内科
4
结节性硬化症(TSC)
发病机制 病理学 临床及影像
诊断 治疗
随访
TSC发病机制
神经内科
为常染色体显性遗传病，约1/3有家族史，2/3为自然突变。
6
TSC发病机制
神经内科
TSC1基因突变在家族遗传中占15％ ～30％，而在散发病例中的发生率 为10％ 一20％。 TSC2突变在散发病例中的优势更显著，占60%。 总体突e首 次提出“结节 性硬化”概念
确立新的诊 断标准
确定TSC2 基因位点
确定TSC1 基因位点
Vogt提出第 一个TSC诊 断标准
明确TSC为常染色 体显性遗传性疾病
Berg报道 TSC为遗传 性疾病
确立改良 Gomez诊断 标准（TSC 大会）
1.Whittemore VH. The History of Tuberous Sclerosis Complex. In: Kwiatkowski DJ, Whittemore VH, Thiele EA, eds. Tuberous Sclerosis Complex: Genes, Clinical Features, and Therapeutics. Weinheim, Germany: Wiley-VCH; 2010:3-9. 2.Roach ES, Sparagana SP. Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex. In: Kwiatkowski DJ, Whittemore VH, Thiele EA, eds. Tuberous Sclerosis Complex: Genes, Clinical Features, and Therapeutics. Weinheim, Germany: Wiley-VCH; 2010:2125.
TSC2 (60%-70%)
TSC1
(15%-20%)
9
16
PKD1
No Mutation Identified (10%-15%)
这部分患者症状通常较轻
TSC发病机制
神经内科
• TSC1 基因编码 hamartin （错构瘤蛋白）； • TSC2 基因编码 tuberin （马铃薯球蛋白）；
• Hamartin和tuberin能形成复合体，参与多条细胞信号转导通路， 其中就有哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路。
• mTOR蛋白是一种丝-苏氨酸激酶，最初是在人们筛检免疫抑制 剂雷帕霉素的靶标时发现的。mTOR过度活化会导致细胞生长 增殖失控，引起TSC发病。
mTOR活化可加速新陈代谢
1. 生长因子和营养因子刺激细 胞信号转导
2. TSC1-TSC2 复合物被抑制 3. mTOR 通路活性增加 4. mTOR 激活下游进程，如血
TSC流行病学
▪ TSC是一种罕见病:
• 美国：约25,000 到 40,000病例 • 全球：约100–200万病例 • 中国：十几万？（无确切统计）
▪ 发病率约1/6000~1/10000 ▪ 不同种族和性别均可发病，无显著差异 ▪ 男女比：2-3:1
1. Franz DN et al. Neuropediatrics. 2010;41:199-208. 2. Dixon BP et al. Nephron Exp Nephrol. 2011;118:e15-e20. 3. Dabora SL et al. Am J Hum Genet. 2001;68:64-80.
TSC基因突变导致mTOR过度活化
1. TSC1 和 TSC2 基因突变 TSC1-TSC2 复合物解离和失 活
2. TSC1-TSC2复合物失活负 调节功能缺失，mTOR活性 失去控制，
3. mTOR活性失去控制异常的 细胞生长增殖，蛋白合成和 血管新生
Kwiatkowski DJ. Tuberous sclerosis: a GAP at the crossroads of multiple signaling pathways. Hum Mol Genet. 2005;14 Spec No. 2:R251-R258
管新生，蛋白质合成，细胞 生长
Kwiatkowski DJ. Tuberous sclerosis: a GAP at the crossroads of multiple signaling pathways. Hum Mol Genet. 2005;14 Spec No. 2:R251-R258
结节性硬化症的诊断和治疗进展
结节性硬化症(TSC)
（一）结节性硬化症的发展与概况
（二 ）2013 TSC 诊疗指南
✓
2013版TSC诊断标准
✓
2013版TSC治疗
✓
TSC随访的随访与管理
揭开结节性硬化症的谜纱
面部血管纤维 瘤图片首次出 现在皮肤病图 谱中
Reckling hausen 首次描述 TSC临床 症状