遗传学第六章 基因与发育
遗传学 第六章 真核生物遗传分析
1、单一序列（unique sequence）
➢ 真核生物的大多数基因在单倍体基因 组中都是单拷贝的。
➢ 单一序列所占的比例在不同生物基因 组中变化较大：
原核生物中一般只含有非重复序列；
较低等的真核生物中大部分DNA也 是单拷贝的；
动物中将近50％DNA是中度或高度 重复的；
植物和两栖类生物中单拷贝DNA序 列降低，而中度和高度重复序列增加， 如玉米的重复序列在80%以上。
（2）卫星DNA （satellite DNA）
➢ 其碱基组成不同于其他部份，可用 等密度梯度离心法将其与主体 DNA 分开，因而称为卫星DNA 或 随体DNA。
➢ 各类卫星DNA都由不同的重复序 列家族构成。
➢ 重复单位串联排列。 ➢ 卫星 DNA约占人基因组 5~6％。
卫星DNA 根据长度可将其分为3类：
➢ 基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数 目及其所携带的全部遗传信息。
基因组DNA测序结果表明基因组中不仅包含着整 套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列， 这些序列同样包含着遗传指令(genetic instruction)。 因此，基因组（应该）是整套染色体所包含的 DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。
➢ 可用遗传学方法区分每个染色单 体。
顺序四分子分析（ ordered tetrad analysis）
顺序四分子遗传分析的特殊意义在于： (1) 能从四分子不同类型出现的相对频率分析基因间的连
锁关系； (2) 能计算标记基因与着丝点之间的重组值，进行着丝粒
作图； (3) 子囊中子囊孢子严格的对称性质，表明减数分裂是一
Co = DNA concentration t1/2 = time for half reaction
第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。
2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。
2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。
3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。
2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
医学遗传学习题(附标准答案)第6章-线粒体遗传病
第六章线粒体遗传病（一）选择题（A型选择题）1. _____________________________ 下面关于线粒体的正确描述是。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是 ___________ 。
A.线粒体遗传同样是由DNA空制的遗传B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响C•线粒体遗传是细胞质遗传D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA勺数量有关。
3. _____________________________ 以下符合mtDNA吉构特点的是oA.全长61569bpB. 与组蛋白结合C. ■呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E. 轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA勺结构特点是 _______ oA.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B.全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C.全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D.全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链5. ____________________________________ 下面关于mtDNA勺描述中，不正确的是 ___________________________________________________ oA.mtDNA勺表达与核DNA无关B.mtDNA是双链环状DNAC.mtDNA专录方式类似于原核细胞D.mtDNA t重链和轻链之分E.mtDNA勺两条链都有编码功能6 •线粒体遗传属于 _________ 。
A.多基因遗传B. 显性遗传C.隐性遗传D. ■非孟德尔遗传E.体细胞遗传H线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为 _________ 。
A.48 个B.32 个C.64 个D.61 个E.2,个8. _____________________ mtDNA编码线粒体中。
《遗传学》(朱军第三版)名词解释大全
第一章绪论1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础１. 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：①.DNA合成前期（G1期）；②.DNA 合成期（S期）；③. DNA合成后期（G2期）；④.有丝分裂期（M期）。
２. 原核细胞：一般较小，约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。
细胞壁内为细胞膜。
内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。
细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。
其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。
各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。
３. 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
４. 染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
遗传学 第六章 数量性状遗传
第四节 遗传力及其估算
一、表型值及其方差的分量
1. 表现型值：
某性状表现型（度量或观察到）的数值，用P表示；
2. 基因型值：
性状表达中由基因型所决定的数值， 用G表示；
3. 环境型值：
表现型值与基因型值之差，用E表示
三者关系： P=G+E
表型是基因型和环境相互作用的结果
方差可以用来测量变异的程度，各种变异可以用方差 表示 表型方差 = 遗传（基因型）方差 + 环境方差
第六章 数量性状遗传
第一节 数量性状遗传的基本特征 第二节 数量性状遗传的多基因假说 第三节 数量性状遗传的统计分析方法 第四节 遗传力及其估算 第五节 近亲繁殖与杂种优势
第一节 数量性状遗传的基本特征
一、数量性状的概念
1. 质量性状与数量性状
质量性状（qualitative character）：不易受环境条件影响，
三、质量性状和数量性状的划分不是绝对
同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。
举例：植株的高度是一个数量性状，但在有些 杂交组合中，高株和矮株却表现为简单的质量性状 遗传。
数量性状与质量性状区别 质量性状
1.变异 F1 F2 2. 对环境 的效应 3. 控制性状 的基因及 效应 4. 研究方法 非连续性 显性 相对性状分离 不敏感 基因少,效应明显 存在显隐性 群体小, 世代数少 用分组描述
表型之间截然不同，具有质的差别，可以用文字描述的性状。表 现不连续变异的性状。如红花、白花、水稻的糯与粳，豌豆的饱
满与皱褶等性状。
数量性状
表
频 长
玉米穗长的遗传
世 率f 度 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 N X S V 代 短穗亲本 4 21 24 8 57 6.632 0.816 0.666 (N0.60) 长穗亲本 3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 163802 1.887 3.561 (No.54) F1 1 12 12 14 17 9 4 69 12.116 1.519 2.307 F2 1 10 19 26 47 73 68 68 25 15 9 1 401 12.888 2.252 5.072
高中生物第六章遗传和变异知识点总结_
高中生物第六章遗传和变异知识点总结_名词：1、T２噬菌体：这是一种寄生在大肠杆菌里的病毒。
它是由蛋白质外壳和存在于头部内的DNA所构成。
它侵染细菌时可以产生一大批与亲代噬菌体一样的子代噬菌体。
2、细胞核遗传：染色体是主要的遗传物质载体，且染色体在细胞核内，受细胞核内遗传物质控制的遗传现象。
3、细胞质遗传：线粒体和叶绿体也是遗传物质的载体，且在细胞质内，受细胞质内遗传物质控制的遗传现象。
语句：1、证明DNA是遗传物质的实验关键是：设法把DNA与蛋白质分开，单独直接地观察DNA的作用。
2、肺炎双球菌的类型：①、R型（英文Rough是粗糙之意），菌落粗糙，菌体无多糖荚膜，无毒，注入小鼠体内后，小鼠不死亡。
②、S型（英文Smooth是光滑之意）：菌落光滑，菌体有多糖荚膜，有毒，注入到小鼠体内可以使小鼠患病死亡。
如果用加热的方法杀死S型细菌后注入到小鼠体内，小鼠不死亡。
2、格里菲斯实验：格里菲斯用加热的办法将S型菌杀死，并用死的S型菌与活的R型菌的混合物注射到小鼠身上。
小鼠死了。
（由于R型经不起死了的S型菌的DNA（转化因子）的诱惑，变成了S型）。
3、艾弗里实验说明DNA是转化因子的原因：将S型细菌中的多糖、蛋白质、脂类和DNA等提取出来，分别与R型细菌进行混合；结果只有DNA与R型细菌进行混合，才能使R型细菌转化成S型细菌，并且的含量越高，转化越有效。
4、艾弗里实验的结论：DNA是转化因子，是使R 型细菌产生稳定的遗传变化的物质，即DNA是遗传物质。
4、噬菌体侵染细菌的实验：①噬菌体侵染细菌的实验过程：吸附侵入复制组装释放。
②DNA中P的含量多，蛋白质中P的含量少；蛋白质中有S而DNA中没有S，所以用放射性同位素３５S标记一部分噬菌体的蛋白质，用放射性同位素３２P标记另一部分噬菌体的DNA。
用35P标记蛋白质的噬菌体侵染后，细菌体内无放射性，即表明噬菌体的蛋白质没有进入细菌内部；而用3２P标记DNA的噬菌体侵染细菌后，细菌体内有放射性，即表明噬菌体的DNA进入了细菌体内。
遗传学
第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。
3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。
4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。
同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。
11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。
遗传与发育生物学
遗传与发育生物学
遗传与发育生物学是研究生物体的遗传信息如何传递到下一代，并导致其发育和表现出特定性状的学科领域。
遗传与发育生物学关注的主要内容包括：
1. 遗传学：研究基因如何传递给后代，基因在个体和种群水平上的变异与遗传变异的机制，以及基因与表型性状之间的相互作用。
2. 分子生物学：研究DNA、RNA和蛋白质等生物大分子的结构、功能和相互作用，以及它们如何控制生物体的发育和表型。
3. 发育生物学：研究生物体从受精到成熟的发育过程，包括细胞分裂、细胞分化、器官形成和组织重塑等。
4. 进化生物学：研究基因在种群和物种水平上的遗传变化，以及这些变化如何导致物种的适应和演化。
遗传与发育生物学在医学、农业、生态和进化研究中具有重要的应用价值。
它帮助我们理解生物的遗传机制和发育过程，以及生物的演化历程。
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英国约翰·苏尔斯顿、美国罗伯特·霍维茨：
（1）确定了线虫发育过程中每一个细胞的分裂和分化及其最终的 命运。
• P颗粒
• 不对称分裂
（2）细胞程序性死亡
• 131个进入细胞编程性死亡，将 这些细胞死亡解释为“细胞程序 性死亡”，并且仔细地描述了在 这一过程中细胞经历的变化。
的细胞发生变化乃至死亡。这是防止细 菌在细胞中增殖和传播的一种防御保护 机制。这是一种重要的植物免疫机制。
可使神经元与受其刺激的靶细胞在 数量上保持平衡。
•
动物，如两栖类的青蛙，当蝌蚪变成为
青蛙时，构成尾巴的细胞就进入程序性
死亡而使尾巴脱落。
4、调控细胞凋亡的主要基因
• 生理性的细胞死亡与基因表达密切相关。 • 细胞的死亡总是发生在确定的发育阶段和确定的细胞。
• 科学家们发现，在脊椎动物和非 脊椎动物的正常发育过程中都存 在细胞正常死亡的现象，这些细 胞的死亡都伴随着一系列的形态 改变，不对周边细胞产生影响。
2002年诺贝尔生理学或医学奖
四、细胞编程性死亡与细胞凋亡
1、细胞编程性死亡（programmed cell death,PCD）多细
胞生物的一些细胞在发育中不再为生物体所需或受到损伤时， 会激活遗传控制的自杀机制死亡。这种自我毁灭的死亡称为 细胞编程性死亡。
形成或自身免疫性疾病。
成了输送液体的管道，使植株得以生长。
• 本该不进入死亡程序的细胞发生死 • 在植物发育过程中有一种超敏反应，细 亡，引起中风或老年性痴呆等疾病。 菌感染时，不仅杀死自身，而且使周围
• 许多种类型的神经元，有一半会在 发育过程中进入细胞程序性死亡。 消除在错误部位生长的神经元，也
2、细胞凋亡（apoptosis）是编程性死亡的一种方式。是一种
参与了生物体许多过程的细胞去除机制，是由基因编 程调控的 细胞主动自杀过程。 生物体通过这种机制完成对衰老细胞和畸形细胞的清除。
3、细胞编程性死亡的意义
（1）发育中具有重要作用 （2）是一种细胞的利他性死亡
• 本该死亡的基因不死亡，导致癌的 • 高等植物的木质部细胞程序性死亡，构
• 首先是在內部一定的部位发生细胞质浓缩，水 分剩下不到40﹪，然后再形成多层厚膜。
• 芽孢核心含有DNA、RNA蛋白质和酵素。外层則 依次包括內膜、芽孢壁、皮质层、外膜、芽孢 壳和芽孢外壁，不具通透性。有时芽孢可抵抗 150℃干热灭菌一小时。
• 形成芽孢也是有相关基因调控的（σ因子决定 一组基因的表达 ） 。
第二节 基因在细胞分化和细胞决定中的作用
细胞分化的多样性功能
细胞分化
个体 发育
形态建成 生长
生命的延续性功能
性别分化繁殖• 细胞分 ：是指多细胞生物在由一个细胞分裂而来的子细胞群体内， 产生出形态上和功能上具有质的差 别的两种类型以上的细胞的现象。
一、单细胞生物的细胞分化和发育的基因调控
• 芽孢：某些杆菌在发育到某一阶段时， 会在內部形成园形或卵形的芽孢，属于 细菌的休眠狀态。
• 线虫细胞程序性死亡至少有14个基因起作用
• 这些基因被命名为ced基因。
• ced－3和ced－4使细胞进入 程序性死亡，当这2个基因中 有一个发生突变时，可使细 胞不出现程序性死亡；
• ced－9的作用正好相反，是 细胞死亡的负调控基因，只 有当它发生突变丧失原有功 能时，才是致死的。
第三节 早期胚胎发育
例如：
• 线虫在发育过程中，1090个体细胞中有131个注定要死亡；
• 线虫的第一期幼虫有6个外胚层生成区（ectoblast，V1-V6），其中V5负责 产生神经元突起：包括2个神经元，一个为产多巴胺的神经元（DN），另一 个为非产多巴胺的神经元（N）；以及2个辅助细胞，即鞘细胞（sheath cell，SH）和槽细胞（socket cell，SO），同时还有一个注定要死亡的细 胞（X）。
二、多细胞生物的细胞分化和细胞决定
• 细胞定向（commitment）：决定和特化
决定（determination）: 早期胚胎期 间的全能或多能干细胞在基因的调控下， 确定了特定细胞的分化趋势，即指定了 这些细胞的分化命运。
例如：受精卵分裂成512个细胞时所有细胞已 经定位，并确定了特定细胞的形态建成等命运。
特化（specification）：细胞或组织按照已经被决定的命运自 主地进行分化，形成特异性组织或细胞地过程。
例如：被决定命运的细胞，按照指令继续分化成特定的组织，形成体节，器 官等不同形态。
三、秀丽隐杆线虫的细胞特化
• 非常小而且是透明，便于观察 活的完整线虫的内部构造，并 且能直接观察线虫发育过程中 单个细胞的迁移、分裂以及死 亡，从而使人们能了解线虫发 育过程中各个细胞的命运。
• 卵裂产生的细胞称为卵裂球。
每种物种均有其特有的胚胎卵裂图式
果蝇
人类
三、胚层分化和干细胞
• 胚泡中分化出现：滋养层细胞；内细胞团
• 在8个卵裂球期，每个卵裂球 在生化、形态和发育潜能上都 没有差别，也就是在发育上是 全能的。
• 可是当卵裂球成团结合时，细 胞处在外层还是内层，会使以 后生成的卵裂球出现了不同的 生物学功能。处在外层的细胞 生成滋养层，而处在内层的细 胞则生成内细胞团而产生胚胎 （几个细胞？）。
第六章 基因与发育
本章重点:
1. 基因表达与发育的关系 2. 同形异位现象和同形异位基因 3. 细胞的全能性 4. 性别决定
第一节 发育遗传学概论
从生物学角度来说，发育是高等生物从受精卵开始发育，经过 一系列细胞分裂和分化，产生新个体，生长繁殖的一系列过程。
从遗传学角度来说，发育是基因按照特定的时间、空间程序表 达的过程。
一、受精
卵原细胞
精原细胞
精母细胞 卵母细胞（1） 初级精母细胞（1）
1个成熟卵、2个极体 （包被在透明带里）。
次级精母细胞 精子（4）
• 受精：生物的雌雄配子（精子和卵）通过受精成为合子的过程。
二、卵裂
• 受精卵不断的快速分裂成较小的细胞, 叫卵裂。
• 第一次卵裂和第二次卵裂都是纵向分 裂，第三次分裂则是横向分裂，是不 均等的水平分裂，生成的8个卵裂球中， 上面的4个体积小，下面的4个体积大， 含有大量卵黄（yolk）颗粒。