遗传学---第六章 数量遗传
数量性状遗传
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
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现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
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• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
第35页
上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
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VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
数量遗传学
质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。
数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。
门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。
数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。
选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。
适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。
适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。
选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。
留种率+淘汰率＝1遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。
始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。
这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。
瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。
同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。
群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。
孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。
基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。
亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。
随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。
数量遗传学与种群遗传学
数量遗传学与种群遗传学遗传学是现代生物学中的一门基础学科，它主要研究基因的遗传规律、基因与环境的相互作用以及基因在种群遗传学中的作用等问题。
其中，数量遗传学和种群遗传学是两个重要方向，它们的研究对象分别是个体和种群。
一、数量遗传学数量遗传学是一门研究个体遗传变异及其遗传规律的学科。
它主要探讨遗传变异在种群内的分布与频率，以及在各代之间的遗传效应。
数量遗传学的一个重要概念是基因型与表型之间的关系，基因型是个体的遗传构成，表型是个体在某一环境条件下表现的形态和功能。
基因和环境的相互作用决定了表型的表现。
数量遗传学将个体遗传变异分解为基因频率变异和表型变异，前者引起了不同基因型的比例变化，后者体现为不同基因型在表型上的差异。
数量遗传学的核心思想是遗传变异不仅取决于基因的遗传规律，还取决于遗传变异的性质和环境条件。
数量遗传学的应用广泛，包括人类遗传病、动植物的育种和遗传改良、药物研究和环境污染等领域。
二、种群遗传学种群遗传学是一门研究遗传变异在自然种群中分布、变化、演化的学科。
它关注的是在自然环境下，种群内遗传构成和基因频率的变化、基因流入和基因流失以及随机漂变等因素对遗传结构的影响。
种群遗传学的一大特点是研究对象是整个种群，而不是个体。
研究方法包括遗传标记、群体遗传学和分子生态学等多种手段。
种群遗传学的基本原理是哈代-温德尔定理，它表明在自然选择、突变、基因漂变和基因互作等因素影响下，种群内基因频率的分布和变化过程可以用数学模型来描述。
种群遗传学的应用包括保护生物多样性、种群遗传学监测、种群退化和DNA指纹等各个领域。
例如，在保护物种方面，种群遗传学可以用来评估种群的遗传多样性和遗传结构，为物种保护制定科学依据；在遗传监测方面，种群遗传学可用于追踪潜在的基因流入和基因流失，以及估计种群大小和迎接潜在的环境变化等。
三、数量遗传学与种群遗传学的联系数量遗传学和种群遗传学有许多相通之处。
首先，它们都研究遗传变异及其遗传规律，探讨基因型和表型的关系，探究基因和环境的相互作用。
第6章数量性状的遗传统计学基础
第6章数量性状的遗传统计学基础 (172)§6.1数量性状的遗传学基础 (172)§6.1.1 质量性状和数量性状 (172)§6.1.2 数量性状遗传的纯系理论 (177)§6.1.3 数量性状遗传的多基因假说 (179)§6.2数量性状的概率论基础 (185)§6.2.1 概率加法和乘法定理 (185)§6.2.2 连续型随机变量 (188)§6.2.3 连续随机变量的数字特征 (189)§6.2.4 正态分布 (193)§6.3数量性状的数理统计基础 (195)§6.3.1 样本统计量 (195)§6.3.2 抽样分布 (198)§6.3.3 总体参数的估计 (203)§6.3.4 一元回归与相关分析 (207)§6.3.5 多元回归及其假设检验 (210)练习题 (213)第6章数量性状的遗传统计学基础前5章内容属于群体遗传学的范畴，重点介绍了群体的遗传构成、改变群体构成的各种因素、亲缘关系的度量以及遗传多样性的分子基础等内容。
开展这些研究时，一般要求知道个体基因型或者能够从表型推测出来。
数量性状在遗传上也受染色体上基因的控制，但基因个数往往较多，表型又容易受环境的影响。
在多基因和环境的共同作用下，数量性状的表型一般都没有明显的分组趋势，在分离群体中呈现出具有连续性变异的正态分布，难以获得个体的基因型。
经典数量遗传学建立在多基因假说基础之上，利用概率论和数理统计的方法来研究数量性状的遗传规律，这便是本书第6~12章涉及的主要内容。
为更好地理解后几章的内容，本章首先介绍数量性状的一些遗传学基础，以及数量遗传学中经常用到的概率统计理论和方法。
§6.1 数量性状的遗传学基础§6.1.1 质量性状和数量性状孟德尔通过一系列精心设计的试验，证明了他的颗粒遗传理论。
数量遗传学综述
数量遗传学的发展历程摘要：数量遗传学经过近百年的发展，形成了一整套理论体系。
本文以数量遗传学的诞生、发展、现状为线索，阐述了该学科诞生的背景及所得到的启示、体会，介绍了数量遗传学发展历程的三次结合，分析了它的研究现状和发展前景。
关键词：数量遗传学数量性状发展历程1865年，孟德尔（G·Mendel）根据豌豆杂交试验，表了论文《植物杂交试验》，提出了遗传因子分离重组的假设，形成了孟德尔理论，标志着经典遗传的诞生。
19世纪末，孟德尔遗传学与数学相结合成了群体遗传学（population genetics）。
20世纪年代，Fisher在关于方差组分剖分的论文[1]中将体遗传学进一步与生物统计学相结合，奠定了数遗传学（quantitative genetics）的基础。
数量遗学是以数量性状（quantitative trait）为研究对的遗传学分支学科[2]，它作为育种的理论基础已发展了近百年。
而将数量遗传学的理论应用于动育种则应归功于Lush(1945)在其划时代的著作物育种方案》（Animal Breeding Plan）中的系统述[3]。
在中国，1958年吴仲贤教授翻译的出版了英K·Mather 的第一版《生统遗传学》（Biometricalnetics），对我国动植物数量遗传学的发展起到了键性的推动作用。
在基因组学时代，随着对数量状基因型的识别，人们通过对经典数量遗传学模的修改完善，数量遗传学为分析表型信息和基因信息构建筑了合理框架，数量遗传学将会比过去挥更大的作用[4]。
在畜牧业生产中，与生产性能有的大多数经济性状属于数量性状。
因此，研究数量性状的遗传规律具有重要的实践意义。
1数量遗传学诞生的背景数量遗传学的诞生可以追溯到Fisher(1918)关于方差组分剖分的论文[1]，它作为育种的理论基础已经发展了近1O0年，而数量性状的遗传研究可追溯到19世纪。
1885年，Galton[5]报道了205对父母与其930个后裔的身高关系。
遗传学 第六章 数量性状遗传
第四节 遗传力及其估算
一、表型值及其方差的分量
1. 表现型值：
某性状表现型（度量或观察到）的数值，用P表示；
2. 基因型值：
性状表达中由基因型所决定的数值， 用G表示；
3. 环境型值：
表现型值与基因型值之差，用E表示
三者关系： P=G+E
表型是基因型和环境相互作用的结果
方差可以用来测量变异的程度，各种变异可以用方差 表示 表型方差 = 遗传（基因型）方差 + 环境方差
第六章 数量性状遗传
第一节 数量性状遗传的基本特征 第二节 数量性状遗传的多基因假说 第三节 数量性状遗传的统计分析方法 第四节 遗传力及其估算 第五节 近亲繁殖与杂种优势
第一节 数量性状遗传的基本特征
一、数量性状的概念
1. 质量性状与数量性状
质量性状（qualitative character）：不易受环境条件影响，
三、质量性状和数量性状的划分不是绝对
同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。
举例：植株的高度是一个数量性状，但在有些 杂交组合中，高株和矮株却表现为简单的质量性状 遗传。
数量性状与质量性状区别 质量性状
1.变异 F1 F2 2. 对环境 的效应 3. 控制性状 的基因及 效应 4. 研究方法 非连续性 显性 相对性状分离 不敏感 基因少,效应明显 存在显隐性 群体小, 世代数少 用分组描述
表型之间截然不同，具有质的差别，可以用文字描述的性状。表 现不连续变异的性状。如红花、白花、水稻的糯与粳，豌豆的饱
满与皱褶等性状。
数量性状
表
频 长
玉米穗长的遗传
世 率f 度 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 N X S V 代 短穗亲本 4 21 24 8 57 6.632 0.816 0.666 (N0.60) 长穗亲本 3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 163802 1.887 3.561 (No.54) F1 1 12 12 14 17 9 4 69 12.116 1.519 2.307 F2 1 10 19 26 47 73 68 68 25 15 9 1 401 12.888 2.252 5.072
数量遗传学
母方 基因型
AA (p2) Aa (2pq) aa (q2) AA (p2) AA ×AA (p4) Aa ×AA (2p3q) aa × AA (p2q2) Aa (2pq) AA ×Aa (2p3q) Aa × Aa (4p2q2 ) aa × Aa (2pq3) aa (q2) AA ×aa (p2q2) Aa × aa (2pq3) aa × aa (q4)
，世代间基因稳定传递，是生物进化的最小单位
表型 （phenotype)：？ 基因型 (genotype)：？ 基因 (gene)：？ 等位基因 (allele)：？ 复等位基因 (multiple allele)：？ 基因多态 (gene polymorphism)：？ （等位） 因频率 (allele frequency):？ 基因型频率 (genotype frequency)：？
哈迪一温伯格法则两个深层次的方面：
首先，因为亲本和后裔中基因频率相同，基因频率和基因型频 率之间的关系可适用于一单个世代。 其次，后裔的基因型频率仅取决于亲本的基因频率而与亲本的 基因型频率无关。
A1A1=p2
A1A2=2pq A2A2=q2
四、Hardy-Weinberg定律的应用
（一）遗传平衡群体的判定
Hardy-Weinberg定律
假定有一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，则： p+q=1 (p + q) 2 = 1 p2 + 2pq + q2 =1 ↓ AA 因此，当AA：Aa：aa = 平衡状态。 ↓ Aa ↓ aa
p2：2pq：q2时，这样的群体处于
Hardy-Weinberg定律
遗传学-第六章 多基因遗传病1.5h
第六章
露脑畸形
多基因病遗传病
唇腭裂伴 手畸形
脑膜膨出
在人类有些先天畸形和疾病，具有家族倾 向，如果进行系谱分析，又不符合孟德尔 遗传方式，其患者同胞中的发病率约为 1 ～10%，大大低于单基因病中1/2或1/4。 研究表明这类遗传受多对基因控制，称为 多基因遗传病。
多基因遗传的基础是一种性状受多对基因 控制，与单基因遗传不同，这些基因之间 没有显性和隐性之分，而是共显性。
2）发病率有种族差异（见教材p60表6-3）。 3）近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色
体隐性遗传显著。 4) 同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和 子女均为一级亲属，其发病风险相同。 5)随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低 （如p60表-4和图6-7)。
第三节 多基因病遗传病发病风险的估计
一种多基因遗传病完全由遗传因素决定（遗传 度=100%）
遗传度为70%～80%时，表明遗传因素起主要作 用,遗传度为30%～40%时，表明环境因素起主要 作用。
遗传率的表示符号是H或h2(计算部分略）
三、 多基因遗传病的特点
1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发 病率，但同胞发病率远低于单基因发病率。
3、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛， 大多数个体接近中间型，极端个体较少。
极高个体
极矮个体
P
AABBCC
A’A’B’B’C’C’
F1
AA’BB’CC’ 中等身高
F2
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C
ABC AABBCC
A’BC AA’BBCC
AB’C AABB’CC
ABC’
A’B’C
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3.各世代方差组成部分的分析
F2的遗传方差 VG(F2)=1/2a2 + 1/4d2 多对基因遗传，基因不连锁，也无非等位基因间的相
互作用，那么F2的遗传方差为
VG(F2)= 1/2(a12 + a22 + a32 +…+ an2) + 1/4 (d12 + d22 + d32 +…+ dn2)
0.65
第四节 近亲繁殖和杂种优势
一、近亲繁殖及其遗传效应
1、概念 近亲繁殖：也称近亲交配，或简称近交，是指血
统或亲缘关系相近的两个个体间的交配。 根据亲缘远近的程度一般可分为：
全同胞、半同胞和表兄妹之间的交配 回交、自交
2.近交遗传效应的表示方法
近交系数(F)：一个个体从它的某一祖先那里得到 一对纯合的、等同的，即在遗传上是完全等同的 基因的概率。
遗传学---第六章 数量遗传
小麦： 红色子粒品种×白粒子粒品种 ↓ F1 ↓
F2： 红色子粒 白色子粒
15 ∶ 1
63 ∶ 1
子粒颜色受两对重叠基因决定
子粒颜色受三对重叠基因决定
三、数量性状与质量性状的关系
1.数量性状表现连续分布，质量性状表现不连续分布。 2.控制数量性状或质量性状的基因数目不同。控制质量性
状的是单对基因，控制数量性状的是多对基因。 3.数量性状或质量性状的区分不是绝对的。 ① 区分性状的方法不同 ② 用于杂交的亲本间相差基因对数的不同 ③ 观察层次的不同
四、数量性状与选择
Johannsen的菜豆纯系选择实验表明：纯系内选择 无效
第二节 数量性状遗传分析的统计学方法
一、平均数(mean)
VG(B1+B2) = 1/4(a-d)2 +1/4(a+d)2 = 1/2 a2 + 1/2 d2 = 1/2 A+ 1/2 D
二者的表型方差之和为 VP(B1+B2) = 1/2 A+ 1/2 D + 2 VE ----------②
由公式①得
1/2 A 狭义遗传力(h2) = VP(F2) ×100%
×100%
=
VF2 - 1/2( VP1 ＋ VP2 ) VF2
×100%
二、狭义遗传力的计算
狭义遗传力：指遗传方差中可固定遗传的加性方差占总方差 (表型方差) 的百分比。
表型方差＝遗传方差＋环境方差
遗传方差
加性方差(能固定的可遗传部分) 显性方差(不能固定的可遗传部分)
表型方差＝加性方差＋显性方差＋环境方差 VP ＝ VA ＋ VD ＋ VE
第三节 遗传力的估算及应用
遗传力：指亲代传递其遗传特性的能力，用遗传 率表示，指遗传变异占总变异的百分数。 遗传力＝0，表示变异完全由环境引起。 遗传力＝1，表示变异完全由遗传因素决定。
广义遗传力：遗传变异占表型总变异的百分数。 狭义遗传力：遗传变异中基因加性作用的变异占
表型总变量的百分数。
VE ＝ 1/2( VP1 ＋ VP2 ) 或VE ＝ 1/3 ( VP1 ＋ VP2 ＋ VF1 )
VF2 ＝ VG+ VE
VG ＝ VF2 - VE ＝ VF2 - VF1 ＝ VF2 - 1/2( VP1 ＋ VP2 )
广义遗传力(H2)=
VG VP
×100%
=
VF2 - VF1 VF2
一、广义遗传力的计算
广义遗传力：遗传方差占总方差(表型方差) 的百分比。
广义遗传力(H2)=
VG VP
×100%
=
VG VG+ VE
×100%
表型值(P)=基因型值(G)+环境作用值(E)
VP ＝ VG ＋ VE 对P1、P2和F1来说，
遗传方差 VG ＝ 0 → VP ＝ VE
VP1 ＝ VE VP2 ＝ VE VF1 ＝ VE
某一性状全部观察数的平均。
二、方差(variance)
反映个体测量值与平均值的偏差程度，用来 测量变异的程度。
也用V来表示： V＝S2 当平均数是由理论假定时，分母用n。
三、标准误
方差开方，使变异范围的单位和个体量度 范围相同。
_1
标准误（standard error） 标准差（standard deviation, SD）
例：两个纯合玉米亲本，一个为长果穗(AA)，平均 长度为20cm，一个为短果穗(aa)，平均长度为 10cmห้องสมุดไป่ตู้杂种一代(Aa)果穗的平均长度为17cm。
求：两亲本的中间值和三种基因型的效应值。
效应值＝基因型值－中间值
2.各世代基因型平均效应值的估算
F1代平均效应值：d F2代平均效应值：1/2d F1与AA的回交子代B1的平均效应值：1/2(a+d) F1与aa的回交子代B2的平均效应值：1/2(d-a)
狭义遗传力(h2) =
VA VP
×100% =
VA VG+ VE
×100%
1.一对基因的遗传模式
以A，a为例，可构成三种基因型：AA，Aa，aa 设它们的效应值分别为 AA：a；Aa：d；aa：- a
aa -a
O
Aa AA
d
a
o: 两亲本的中间值(平均值)
d: Aa离开两亲中点的显性偏差。 d=0，无显性 d=a(或-a)，显性完全 0<d<a (或-a<d<0) ，部分显性
= 1/2Σa2 + 1/4Σd2 设Σa2 = A ， Σd2 = D 则VG(F2)= 1/2 A + 1/4 D F2的表型方差 VP(F2)= 1/2 A + 1/4 D + VE ----------------①
回交世代方差的估算
B1的遗传方差VG(B1)= 1/4(a-d)2 B2的遗传方差VG(B2)= 1/4(a+d)2
①×2－②得
1/2 A= 2VP(F2) - VP(B1+B2)
狭义遗传力(h2) =
2VF2 – (VB1+VB2) ×100% VF2
平均显性程度=
d a
三、遗传力的应用
指导育种：遗传力高说明这一性状受遗 传因素影响大，人工选择的效率较高； 反之，人工选择效率低。
用于人类数量性状分析
表6-7 人类一些性状的遗传力
性状 遗传力 性状
遗传力
身材 0.81 理科天赋
0.34
坐高 0.76 数学天赋
0.12
体重 0.78 文史天赋
0.45
口才 0.68 拼写能力
0.53
IQ(Binet) 0.68 先天性幽门狭窄 0.75
IQ(Otis) 0.80 精神分裂症
0.80
唇裂 0.76 糖尿病
0.75
高血压 0.62 冠状动脉病