新生儿脊髓肌萎缩征PPT讲稿
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小儿脊髓性肌萎缩诊断与治疗PPT
健康宣教
定期体检：定期进行身体检查，及时发现疾病 健康饮食：均衡饮食，多吃蔬菜水果，少吃高脂肪、高糖食物 适量运动：适当进行体育锻炼，增强体质 避免感染：避免接触病毒、细菌等感染源，减少感染风险 心理辅导：关注心理健康，及时进行心理辅导，缓解压力 家庭支持：家庭给予支持和关爱，帮助患者保持积极心态
小儿脊髓性肌萎缩 的科研进展
科研现状
科研进展：目前全球范围内对小儿脊髓性肌萎缩的科研进展主要集中在基因治疗、干细胞治疗 和药物治疗等方面。
基因治疗：基因治疗是目前最有希望的治疗方法之一，通过基因编辑技术，修复或替换病变基 因，达到治疗目的。
干细胞治疗：干细胞治疗是一种新兴的治疗方法，通过移植干细胞，修复或替换病变细胞，达 到治疗目的。
THANK YOU
汇报人：
适当运动：增 强体质，提高
免疫力
避免感染：预 防感冒、肺炎
等疾病
心理支持：减 轻心理压力， 保持积极心态
家庭护理：保 持环境清洁， 避免接触有害
物质
公共卫生干预
加强宣传教育，提高公众对小儿脊髓性肌萎缩的认识和重视 推广疫苗接种，预防脊髓灰质炎等可能导致小儿脊髓性肌萎缩的疾病 加强卫生监督，确保食品、饮用水等安全，防止病毒感染 加强医疗保障，提高医疗水平，及时发现和治疗小儿脊髓性肌萎缩患者
国际合作与交流
国际合作：与多个国家的科研机构合作，共同研究小儿脊髓性肌萎缩的治疗方法 学术交流：参加国际学术会议，分享研究成果，交流治疗经验 科研项目：参与国际科研项目，如“全球脊髓性肌萎缩研究计划”等 国际合作成果：与国际科研机构合作，因编辑技术，修复或替换病变基因，有望治愈疾病 干细胞治疗：利用干细胞分化为神经细胞，修复受损的神经系统 药物治疗：研发新型药物，提高治疗效果，降低副作用 康复治疗：通过物理治疗、言语治疗等方法，提高患者的生活质量
脊髓性肌萎缩症临床实践指南解读PPT课件
。
预防措施制定和执行情况评估
呼吸功能训练
通过呼吸操、呼吸机等手段进 行呼吸功能训练，提高呼吸肌
力量，减少肺部感染风险。
营养支持
制定个性化饮食计划，提供高 热量、高蛋白食物，必要时给 予肠内或肠外营养支持。
体位管理和运动疗法
保持正确卧位，定期翻身拍背 ，进行被动或主动运动，防止 脊柱畸形和肌肉萎缩。
THANKS
感谢观看
我国流行情况
我国SMA的发病率约为1/5000-1/8000，患者人数众多，且近年来呈上升趋势 。由于缺乏有效的筛查和诊断手段，许多患者未能得到及时诊断和治疗。
02
临床表现与诊断方法
典型临床表现描述
肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩症患者最明显的症 状是肌肉逐渐萎缩，尤其是四肢 的肌肉，如大腿、小腿、手臂等
部位的肌肉。
药物选择依据和建议
药物选择依据
在选择治疗脊髓性肌萎缩症的药物时，应根据患者的年龄、 病情严重程度、基因突变类型以及药物的疗效、安全性和耐 受性等因素进行综合考虑。
药物建议
目前，针对脊髓性肌萎缩症的治疗药物主要包括诺西那生钠 注射液、利司扑兰口服溶液等。这些药物能够改善患者的运 动功能和生活质量，但需要在专业医生的指导下使用，并密 切监测患者的病情变化。
神经传导速度测定
通过神经传导速度测定可以了解患者 神经传导功能是否正常，有助于判断 是否存在神经源性损害。
诊断标准及鉴别诊断要点
诊断标准
根据患者的典型临床表现、肌电图检查结果、神经传导速度测定结果以及影像学 检查结果，可以综合判断患者是否患有脊髓性肌萎缩症。
鉴别诊断要点
在诊断过程中，需要与多发性肌炎、重症肌无力等疾病进行鉴别。多发性肌炎主 要表现为肌肉疼痛和压痛，而重症肌无力则表现为肌肉易疲劳和无力感，但无明 显的肌肉萎缩。此外，还需要与脊髓灰质炎等神经系统疾病进行鉴别。
预防措施制定和执行情况评估
呼吸功能训练
通过呼吸操、呼吸机等手段进 行呼吸功能训练，提高呼吸肌
力量，减少肺部感染风险。
营养支持
制定个性化饮食计划，提供高 热量、高蛋白食物，必要时给 予肠内或肠外营养支持。
体位管理和运动疗法
保持正确卧位，定期翻身拍背 ，进行被动或主动运动，防止 脊柱畸形和肌肉萎缩。
THANKS
感谢观看
我国流行情况
我国SMA的发病率约为1/5000-1/8000，患者人数众多，且近年来呈上升趋势 。由于缺乏有效的筛查和诊断手段，许多患者未能得到及时诊断和治疗。
02
临床表现与诊断方法
典型临床表现描述
肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩症患者最明显的症 状是肌肉逐渐萎缩，尤其是四肢 的肌肉，如大腿、小腿、手臂等
部位的肌肉。
药物选择依据和建议
药物选择依据
在选择治疗脊髓性肌萎缩症的药物时，应根据患者的年龄、 病情严重程度、基因突变类型以及药物的疗效、安全性和耐 受性等因素进行综合考虑。
药物建议
目前，针对脊髓性肌萎缩症的治疗药物主要包括诺西那生钠 注射液、利司扑兰口服溶液等。这些药物能够改善患者的运 动功能和生活质量，但需要在专业医生的指导下使用，并密 切监测患者的病情变化。
神经传导速度测定
通过神经传导速度测定可以了解患者 神经传导功能是否正常，有助于判断 是否存在神经源性损害。
诊断标准及鉴别诊断要点
诊断标准
根据患者的典型临床表现、肌电图检查结果、神经传导速度测定结果以及影像学 检查结果，可以综合判断患者是否患有脊髓性肌萎缩症。
鉴别诊断要点
在诊断过程中，需要与多发性肌炎、重症肌无力等疾病进行鉴别。多发性肌炎主 要表现为肌肉疼痛和压痛，而重症肌无力则表现为肌肉易疲劳和无力感，但无明 显的肌肉萎缩。此外，还需要与脊髓灰质炎等神经系统疾病进行鉴别。
小儿脊髓性肌萎缩的科普知识PPT课件
该病通常在出生后几个月至几岁之间表现出症状 ，影响儿童的运动能力。
什么是小儿脊髓性肌萎缩
病因
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变造成的，这 个基因负责产生运动神经元所需的蛋白质。
该病是常染色体隐性遗传，父母双方携带突变基 因时，孩子有25%的概率患病。
什么是小儿脊髓性肌萎缩
类型
小儿脊髓性肌萎缩主要有三种类型：I型（威尔登 -霍夫曼病）、II型和III型，症状的严重程度和发 病年龄各不相同。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩 基因检测
确诊可通过基因检测来确认SMN1基因的突变。
基因检测是目前最准确的诊断方法。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩 影像学检查
有时可能需要进行MRI等影像学检查来排除其他 疾病。
影像学检查可以帮助医生了解脊髓的状态。
如何治疗小儿脊髓性肌萎缩
如何治疗小儿脊髓性肌萎缩
药物治疗
小儿脊髓性肌萎缩科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿脊髓性肌萎缩 2. 谁会受到影响 3. 如何诊断小儿脊髓性肌萎缩 4. 如何治疗小儿脊髓性肌萎缩 5. 如何预防和管理小儿脊髓性肌萎缩
什么是小儿脊髓性肌萎缩
什么是小儿脊髓性肌萎缩
定义
小儿脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌 肉疾病，主要影响脊髓中的运动神经元，导致肌 肉萎缩和无力。
确诊后的患者需要定期随访，监测病情变化和治 疗效果。
早期发现并处理并发症对患者至关ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ要。
如何预防和管理小儿脊髓性肌萎缩 家庭支持
家人和社会对患者的支持与理解非常重要，可以 帮助患者更好地应对生活中的挑战。
参与支持小组可以为家庭提供情感支持与资源。
谢谢观看
目前已有针对小儿脊髓性肌萎缩的药物，如 Spinraza和Zolgensma，可以改善病情。
什么是小儿脊髓性肌萎缩
病因
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变造成的，这 个基因负责产生运动神经元所需的蛋白质。
该病是常染色体隐性遗传，父母双方携带突变基 因时，孩子有25%的概率患病。
什么是小儿脊髓性肌萎缩
类型
小儿脊髓性肌萎缩主要有三种类型：I型（威尔登 -霍夫曼病）、II型和III型，症状的严重程度和发 病年龄各不相同。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩 基因检测
确诊可通过基因检测来确认SMN1基因的突变。
基因检测是目前最准确的诊断方法。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩 影像学检查
有时可能需要进行MRI等影像学检查来排除其他 疾病。
影像学检查可以帮助医生了解脊髓的状态。
如何治疗小儿脊髓性肌萎缩
如何治疗小儿脊髓性肌萎缩
药物治疗
小儿脊髓性肌萎缩科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿脊髓性肌萎缩 2. 谁会受到影响 3. 如何诊断小儿脊髓性肌萎缩 4. 如何治疗小儿脊髓性肌萎缩 5. 如何预防和管理小儿脊髓性肌萎缩
什么是小儿脊髓性肌萎缩
什么是小儿脊髓性肌萎缩
定义
小儿脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌 肉疾病，主要影响脊髓中的运动神经元，导致肌 肉萎缩和无力。
确诊后的患者需要定期随访，监测病情变化和治 疗效果。
早期发现并处理并发症对患者至关ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ要。
如何预防和管理小儿脊髓性肌萎缩 家庭支持
家人和社会对患者的支持与理解非常重要，可以 帮助患者更好地应对生活中的挑战。
参与支持小组可以为家庭提供情感支持与资源。
谢谢观看
目前已有针对小儿脊髓性肌萎缩的药物，如 Spinraza和Zolgensma，可以改善病情。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》PPT课件
由于身体功能受限和长期治疗带 来的压力，患者容易出现焦虑、 抑郁等心理健康问题。
社会参与障碍
脊髓性肌萎缩症患者由于身体功 能受限和心理问题，往往难以正 常参与社会活动和工作学习，导 致社会参与障碍。
03 治疗原则与方法选择
药物治疗策略及效果评价
药物选择
推荐使用诺西那生钠等反义寡核苷酸类药物，以及利司扑兰等基因 修饰类药物进行治疗。
社会组织参与
鼓励社会组织参与脊髓性肌 萎缩症的康复工作，提供资 金、技术和人力支持，共同 推动康复事业的发展。
06 总结回顾与展望未来发展 趋势
关键知识点总结回顾
脊髓性肌萎缩症概述
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主 要表现为进行性肌无力和肌萎缩，严重影响患者生活质量 。
诊断标准与流程
肌肉活检
通过取少量肌肉组织进行病理学检查，可以明确 肌肉萎缩的原因和程度。
影像学检查
如X线、CT、MRI等，可以观察骨骼和肌肉结构的 改变，辅助评估病情严重程度。
患者生活质量影响因素分析
身体功能受限
脊髓性肌萎缩症导致患者身体功 能受限，如行走、跑步等日常活 动受限，严重影响患者的生活质 量。
心理健康问题
社区支持服务
建立社区支持服务网络，为患者提供康复指导、心理支持 、社交活动等多元化服务，帮助患者更好地融入社会。
长期随访管理
建立长期随访管理制度，对患者进行定期随访和评估，及 时发现并处理并发症和问题，确保患者的健康和安全。
05 康复训练和辅助器具应用
康复训练方法介绍及效果评价
运动疗法
通过主动或被动运动，增强肌肉力量，改善关节活动度，提高平衡和 协调能力。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》
社会参与障碍
脊髓性肌萎缩症患者由于身体功 能受限和心理问题，往往难以正 常参与社会活动和工作学习，导 致社会参与障碍。
03 治疗原则与方法选择
药物治疗策略及效果评价
药物选择
推荐使用诺西那生钠等反义寡核苷酸类药物，以及利司扑兰等基因 修饰类药物进行治疗。
社会组织参与
鼓励社会组织参与脊髓性肌 萎缩症的康复工作，提供资 金、技术和人力支持，共同 推动康复事业的发展。
06 总结回顾与展望未来发展 趋势
关键知识点总结回顾
脊髓性肌萎缩症概述
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主 要表现为进行性肌无力和肌萎缩，严重影响患者生活质量 。
诊断标准与流程
肌肉活检
通过取少量肌肉组织进行病理学检查，可以明确 肌肉萎缩的原因和程度。
影像学检查
如X线、CT、MRI等，可以观察骨骼和肌肉结构的 改变，辅助评估病情严重程度。
患者生活质量影响因素分析
身体功能受限
脊髓性肌萎缩症导致患者身体功 能受限，如行走、跑步等日常活 动受限，严重影响患者的生活质 量。
心理健康问题
社区支持服务
建立社区支持服务网络，为患者提供康复指导、心理支持 、社交活动等多元化服务，帮助患者更好地融入社会。
长期随访管理
建立长期随访管理制度，对患者进行定期随访和评估，及 时发现并处理并发症和问题，确保患者的健康和安全。
05 康复训练和辅助器具应用
康复训练方法介绍及效果评价
运动疗法
通过主动或被动运动，增强肌肉力量，改善关节活动度，提高平衡和 协调能力。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》
婴儿型脊髓性肌萎缩症演示ppt课件
遗传咨询流程与内容
01
咨询前准备
收集患者及家庭成员的病史、 遗传史等信息，进行初步分析
。
02
咨询过程
详细解释婴儿型脊髓性肌萎缩 症的遗传学原理、遗传方式及
风险，提供个性化建议。
03
咨询后服务
提供心理支持，协助制定家庭 生育计划，推荐相关遗传检测
服务。
家系调查和风险评估
03
家系调查
风险评估
预防措施
患者权益保障措施介绍
01
医疗保障
国家将婴儿型脊髓性肌萎缩症等罕见病纳入医保范围，减轻患者家庭的
经济负担。同时，各地政府还设立了罕见病专项救助基金，为患者提供
医疗救助。
02
教育保障
针对婴儿型脊髓性肌萎缩症患者及其家庭，国家制定了特殊教育政策，
保障患者接受教育的权利。此外，各地还设立了特殊教育学校或班级，
SMA主要是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致，导致 SMN蛋白缺乏，进而影响脊髓前角运动神经元的正常功能。
临床表现及分型
临床表现
SMA患儿在出生后数月内即可出现肌无力表现，如肌张力降低、腱反射减弱等 。随着病情发展，患儿逐渐出现肌肉萎缩、关节挛缩、脊柱侧弯等严重畸形。 此外，还可伴有呼吸功能不全、吞咽困难等并发症。
未来发展趋势预测
01
早期诊断技术的改进
随着医学技术的不断进步，未 来有望开发出更加敏感、特异 的早期诊断方法，提高诊断准
确率。
02
新型治疗方法的研发
针对婴儿型脊髓性肌萎缩症的 发病机制，未来有望研发出更 加有效的治疗方法，改善患者
预后。
03
社会关注度的提高
随着社会对罕见病的关注度不 断提高，未来有望加强对婴儿 型脊髓性肌萎缩症等罕见病的 宣传和教育，提高公众认知度
小儿脊髓性肌萎缩护理业务学习课件
小儿脊髓性肌萎缩的药物与治疗 如何应对治疗中的挑战？
家长和护理团队应共同面对治疗中的挑战，如药 物副作用和经济负担等。
提供心理支持和经济咨询服务，减轻家庭压力。
预防与支持
预防与支持
如何进行疾病预防？
对家族有遗传病史的家庭进行遗传咨询，了 解生育风险，早期发现和干预。
参加基因检测可以提前识别携带者，降低发 病率。
保持对新技术和新疗法的关注，为患者提供最佳 护理。
谢谢观看
早期诊断有助于及时干预和改善预后。
小儿脊髓性肌萎缩的护理要点
小儿脊髓性肌萎缩的护理要点
如何进行日常护理？
护理人员应关注儿童的日常活动，帮助其进 行必要的运动锻炼，防止肌肉萎缩。
定期进行物理治疗和职业治疗，促进功能发 展。
小儿脊髓性肌萎缩的护理要点
如何处理并发症？
需要定期监测呼吸功能、营养状况以及心理 健康，及时处，分为几种类型，儿 童型最为常见。
小儿脊髓性肌萎缩（SMA）简介 谁会受到影响？
SMA通常在婴幼儿期表现出来，影响新生儿和幼 儿，尤其是家族中有遗传史的儿童。
该病的发病率约为每8000-10000个活产儿中就有1 例。
小儿脊髓性肌萎缩（SMA）简介 何时需要诊断？
当儿童表现出肌肉无力、运动发育迟缓等症状时 ，应及时进行基因检测和临床评估。
目前有针对性药物治疗，如Nusinersen和 Zolgensma等，这些药物可以改善运动功能。
治疗应在专业医生指导下进行，确保安全性和有 效性。
小儿脊髓性肌萎缩的药物与治疗
如何评估治疗效果？
定期进行运动功能评估和生活质量评估，以判断 治疗效果和调整护理方案。
使用标准化评估工具，如Hammersmith功能测评 等。
脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南PPT课件
高危人群干预策略
高危人群识别
识别脊髓性肌萎缩症高危 人群，如近亲结婚、家族 遗传史等，加强监测和干 预。
产前诊断
对高危人群进行产前诊断否 携带致病基因。
选择性终止妊娠
在充分知情和自主选择的 基础上，对携带严重致病 基因的胎儿，孕妇可考虑 选择性终止妊娠。
智能化辅助技术应用
研究智能化辅助技术在脊髓性肌萎缩症患者康复 训练和日常生活中的应用，提高患者生活质量。
多学科协作模式探讨
加强神经科、康复科、心理科等多学科之间的协 作与交流，共同推动脊髓性肌萎缩症综合防治工 作的发展。
社会支持与政策保障
倡导社会各界关注脊髓性肌萎缩症患者群体，推 动相关政策的制定与实施，为患者提供更多支持 和保障。
呼吸治疗
针对脊髓性肌萎缩症患者可能出现的呼吸问题， 进行呼吸治疗以改善呼吸功能。
康复治疗
包括康复训练、辅助器具使用等，帮助患者提高 生活自理能力和生活质量。
并发症预防措施
感染预防
加强患者免疫力，注意个人卫生和环境卫生，降低感染风险。
压疮预防
定期为患者翻身、更换体位，保持皮肤清洁干燥，预防压疮发生。
关节挛缩预防
进行关节活动和肌肉拉伸练习，保持关节活动度，预防关节挛缩。
家庭护理与康复管理建议
家庭环境优化
01
为患者创造安全、舒适的家庭环境，减少居家障碍。
家庭康复训练
02
在专业康复师指导下进行家庭康复训练，提高患者生活自理能
力。
定期随访与评估
03
定期带患者到医院进行随访和评估，及时调整治疗方案和康复
持续改进策略
采用定性和定量相结合的方法，对指南实 施效果进行全面评价，包括但不限于统计 分析、成本效益分析等。
小儿脊髓性肌萎缩的科普知识PPT
小儿脊髓性肌萎缩在新生儿中的发病率约为每 10,000名活产儿中1至2例。
这使得 SMA 成为儿童中最常见的遗传性神经肌肉 疾病之一。
小儿脊髓性肌萎缩有哪些症 状？
小儿脊髓性肌萎缩有哪些症状？
运动能力受限
SMA 患儿通常表现为肌肉无力，导致坐、爬、走 等运动能力的发展延迟。
在严重病例中，孩子可能无法独立坐起或行走。
临床评估
医生会通过对患儿的病史、症状和体格检查进行 初步评估。
观察肌肉无力的程度和分布是诊断的重要步骤。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩？
基因检测
进行 SMN1 基因的检测可以确认诊断。 基因检测是确诊 SMA 的金标准。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩？
肌电图和影像学检查
肌电图（EMG）可以评估神经和肌肉的功能，影 像学检查可排除其他疾病。
这些检查有助于全面了解患者的神经肌肉状态。
小儿脊髓性肌萎缩的治疗方 案
小儿脊髓性肌萎缩的治疗方案
药物治疗
目前已有几种药物被批准用于治疗 SMA，如 Spinraza（nusinersen）和 Zolgensma（ onasemnogene abeparvovec）。
这些药物可通过提高 SMN 蛋白质的水平来改善 患者的症状。
小儿脊髓性肌萎缩的生活管理
家庭支持
家庭成员的支持和理解对患者的心理和情感健康 至关重要。
家长应参与到儿童的治疗和康复过程中，给予他 们关爱和鼓励。
小儿脊髓性肌萎缩的生活管理
定期随访
患者需要定期接受医疗评估，以监测病情进展和 调整治疗方案。
定期的随访可以帮助医生及时发现并处理潜在的 并发症。源自小儿脊髓性肌萎缩的生活管理
SMA 分为多种类型，主要根据发病年龄和症状的 严重程度分类。
这使得 SMA 成为儿童中最常见的遗传性神经肌肉 疾病之一。
小儿脊髓性肌萎缩有哪些症 状？
小儿脊髓性肌萎缩有哪些症状？
运动能力受限
SMA 患儿通常表现为肌肉无力，导致坐、爬、走 等运动能力的发展延迟。
在严重病例中，孩子可能无法独立坐起或行走。
临床评估
医生会通过对患儿的病史、症状和体格检查进行 初步评估。
观察肌肉无力的程度和分布是诊断的重要步骤。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩？
基因检测
进行 SMN1 基因的检测可以确认诊断。 基因检测是确诊 SMA 的金标准。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩？
肌电图和影像学检查
肌电图（EMG）可以评估神经和肌肉的功能，影 像学检查可排除其他疾病。
这些检查有助于全面了解患者的神经肌肉状态。
小儿脊髓性肌萎缩的治疗方 案
小儿脊髓性肌萎缩的治疗方案
药物治疗
目前已有几种药物被批准用于治疗 SMA，如 Spinraza（nusinersen）和 Zolgensma（ onasemnogene abeparvovec）。
这些药物可通过提高 SMN 蛋白质的水平来改善 患者的症状。
小儿脊髓性肌萎缩的生活管理
家庭支持
家庭成员的支持和理解对患者的心理和情感健康 至关重要。
家长应参与到儿童的治疗和康复过程中，给予他 们关爱和鼓励。
小儿脊髓性肌萎缩的生活管理
定期随访
患者需要定期接受医疗评估，以监测病情进展和 调整治疗方案。
定期的随访可以帮助医生及时发现并处理潜在的 并发症。源自小儿脊髓性肌萎缩的生活管理
SMA 分为多种类型，主要根据发病年龄和症状的 严重程度分类。
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射未引出，反射消失，感觉障碍不出现
• 颅脑CT或者B超未见异常，脑脊液正常 • 电解质正常 • 否认有朝轻暮重 • 二个孩子在生后很短时间内死亡（其哥哥生后一个月，此
小孩存活）
脊髓肌萎缩征 (spinal muscular atophy/SMA,SMN1
gene)
湖北省妇幼保健院新生儿科
定义
• 脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行
• 基因诊断（变性高效液相色谱法）（Acta
Obstet Gynecol Scand. 2008;87(9):960-8. ）
鉴别诊断（一）
（一）急性脊髓前角灰质炎 儿童患病率高，一侧上肢或下肢受累多见。起病时有发热，
肌肉瘫痪为阶段性，无感觉障碍，脑脊液蛋白质及细胞均增多。 （二）肌营养不良症
肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。表现 为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩。 （三）多发性肌炎 是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病，临床主要表现四 肢近端、颈部、咽部的肌肉无力和压痛。随着时间的推移逐渐 出现肌肉萎缩 （四）低钾性周期性麻痹
脊髓性肌肉萎缩症第二型(SMA typeⅡ)
属于中度型之脊髓性肌肉萎缩症，其症状 常出现于出生后六个月至一岁半之间，病 患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端 较为严重，患者无法自行站立及走路，有 時可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或 减弱，但面部表情正常。患者大多可活至 成年，少数则在儿童期可能因呼吸道感染 而死亡。
新生儿脊髓肌萎缩征课件
病例2
• 患儿蔡美博，男，入院日龄：21天，住院5天 • 入院时间：2010.06.30， • 因认“宫咳内嗽窘1迫0和天窒腹息胀史7天，”出入生院体，重G32.P42K足g,月家出属生诉，生否后
哭声响，同时四肢松软。入院体重4.12KG，反应可， 哭声低弱，R 60bpm,P 185bpm,无呼吸困难症，心 脏无杂音，肝脏肋下3.5cm，质地中，左上肢和双 下肢肌力0级，右上肢肌力0-1级，全身松软，
Obstet Gynecol Clin North Am. 2010 Mar;37(1):23-36
SMA家族遗传模式示意图
• 皆为SMA带因者，則胎儿无论男女皆有1/4
的机会为SMA患者；1/2的机会为SMA带因 者；另1/4的机会为正常。因此怀孕時，建 议进行产前诊断,惟基因诊断前需先经由专 业医师进行遗传咨询，并与母亲怀孕后,采 取胎儿绒毛(怀孕10周以上) 羊水(16周以上 会者脐带血),分析胎儿基因之是否缺失.
• 入院诊断：新生儿肺炎，败血症，心力衰竭，遗传
代谢病
• 予以抗感染治疗5天，患儿始终肌力低下，肌张力
低下，胸片提示肺炎，血常规和CRP正常，血气正 常，血培养（-），脑CT和B超未见异常，心脏B超 无异常，电解质正常CK:280.7U/L，肌电图广泛失 神经电位，家属签字放弃治疗。
病例共同点
• 2例患儿来自于同一个家庭 • 同为男婴，20天左右起病 • 否认家族史和遗传代谢病史， • 出生后无窒息史和宫内窘迫史 • 以肺炎起病而就诊，治疗效果差 • 患儿生后即出现肌力低下，四肢松软，哭声无力，原始反
遗传学基础
• 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是儿童发生率第二高的常
染色体隐性遗传疾病，其新生儿发病率大约是 1/6000-1/10000，基因携带率大约是1-3 %。
• 目前已知造成此症的原因主要是与位于第五条染
色体5q11.2-13.3区域的基因有关。在这个区域中， 包含了一组呈镜向对称重复的基因，约96.5%的 SMA患者都可以有SMN1基因有大片段缺失。
2－4岁男性多见，出现四肢和躯干肌的无力或瘫痪，一般不 影响脑神经支配的肌肉。
鉴别诊断（二）
（五）格林一巴利综合征 病前1-4周有感染史，急性或亚急性起病，四肢对 称性弛缓性瘫痪，感觉障碍，脑神经损害，脑脊 液蛋白 细胞分离现象。一般3－4周后部分患者可 逐渐出现不同程度肌肉萎缩症。 （六）颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病 可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减 弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。
脊髓性肌肉萎缩症第三型(SMA typeⅢ)
属于轻度型之脊髓性肌肉萎缩症，其症状 从一岁半至成年皆可能发生，病患以轻度、 对称之肢端近端肌肉无力为表观，下肢较 上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下楼梯 时會有轻度之不便，肌腱反射减弱。患者 长期之存活率高。
诊断
• 根据起病年龄 起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软
弱无力，可有“爪形手”、“猿手”畸形。以后 肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下 肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。 肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌 张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。
• 括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，病程中
程度，实验室检查，存活期等临床资料进 行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性 诊断意义。
• 肌电图可见失神经支配改变，插入电位延
长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收 缩时无随意运动电位
诊断
• 肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥
大的纤维同时存在，脑脊液正常
• 分子学方法在围产期能代替传统方法诊断
SMA，（Ann Acad Med Singapore. 2005 Jan;34(1):73-7.
性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和 肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾 病。
病变部位
• 限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌
萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始， 蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉 障碍不出现。
病理改变
• 脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数
量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细 胞增生. 颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变 性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生， 但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改 变。锥体束于某些病例有退变，但临床很 少发现锥体束征
无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运 动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。
• 多伴有心脏病
脊髓性肌肉萎缩症分型 第一型(SMA typeⅠ)
在出生六个月内出现症状，病患之四肢及 躯干呈現严重无力且呈现类似青蛙的姿势； 严重肌张力减退；颈部控制、吞咽及呼吸 困难；哭声无力、肌腱反射消失。一般在 二岁前因呼吸衰竭而死亡。
• 颅脑CT或者B超未见异常，脑脊液正常 • 电解质正常 • 否认有朝轻暮重 • 二个孩子在生后很短时间内死亡（其哥哥生后一个月，此
小孩存活）
脊髓肌萎缩征 (spinal muscular atophy/SMA,SMN1
gene)
湖北省妇幼保健院新生儿科
定义
• 脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行
• 基因诊断（变性高效液相色谱法）（Acta
Obstet Gynecol Scand. 2008;87(9):960-8. ）
鉴别诊断（一）
（一）急性脊髓前角灰质炎 儿童患病率高，一侧上肢或下肢受累多见。起病时有发热，
肌肉瘫痪为阶段性，无感觉障碍，脑脊液蛋白质及细胞均增多。 （二）肌营养不良症
肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。表现 为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩。 （三）多发性肌炎 是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病，临床主要表现四 肢近端、颈部、咽部的肌肉无力和压痛。随着时间的推移逐渐 出现肌肉萎缩 （四）低钾性周期性麻痹
脊髓性肌肉萎缩症第二型(SMA typeⅡ)
属于中度型之脊髓性肌肉萎缩症，其症状 常出现于出生后六个月至一岁半之间，病 患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端 较为严重，患者无法自行站立及走路，有 時可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或 减弱，但面部表情正常。患者大多可活至 成年，少数则在儿童期可能因呼吸道感染 而死亡。
新生儿脊髓肌萎缩征课件
病例2
• 患儿蔡美博，男，入院日龄：21天，住院5天 • 入院时间：2010.06.30， • 因认“宫咳内嗽窘1迫0和天窒腹息胀史7天，”出入生院体，重G32.P42K足g,月家出属生诉，生否后
哭声响，同时四肢松软。入院体重4.12KG，反应可， 哭声低弱，R 60bpm,P 185bpm,无呼吸困难症，心 脏无杂音，肝脏肋下3.5cm，质地中，左上肢和双 下肢肌力0级，右上肢肌力0-1级，全身松软，
Obstet Gynecol Clin North Am. 2010 Mar;37(1):23-36
SMA家族遗传模式示意图
• 皆为SMA带因者，則胎儿无论男女皆有1/4
的机会为SMA患者；1/2的机会为SMA带因 者；另1/4的机会为正常。因此怀孕時，建 议进行产前诊断,惟基因诊断前需先经由专 业医师进行遗传咨询，并与母亲怀孕后,采 取胎儿绒毛(怀孕10周以上) 羊水(16周以上 会者脐带血),分析胎儿基因之是否缺失.
• 入院诊断：新生儿肺炎，败血症，心力衰竭，遗传
代谢病
• 予以抗感染治疗5天，患儿始终肌力低下，肌张力
低下，胸片提示肺炎，血常规和CRP正常，血气正 常，血培养（-），脑CT和B超未见异常，心脏B超 无异常，电解质正常CK:280.7U/L，肌电图广泛失 神经电位，家属签字放弃治疗。
病例共同点
• 2例患儿来自于同一个家庭 • 同为男婴，20天左右起病 • 否认家族史和遗传代谢病史， • 出生后无窒息史和宫内窘迫史 • 以肺炎起病而就诊，治疗效果差 • 患儿生后即出现肌力低下，四肢松软，哭声无力，原始反
遗传学基础
• 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是儿童发生率第二高的常
染色体隐性遗传疾病，其新生儿发病率大约是 1/6000-1/10000，基因携带率大约是1-3 %。
• 目前已知造成此症的原因主要是与位于第五条染
色体5q11.2-13.3区域的基因有关。在这个区域中， 包含了一组呈镜向对称重复的基因，约96.5%的 SMA患者都可以有SMN1基因有大片段缺失。
2－4岁男性多见，出现四肢和躯干肌的无力或瘫痪，一般不 影响脑神经支配的肌肉。
鉴别诊断（二）
（五）格林一巴利综合征 病前1-4周有感染史，急性或亚急性起病，四肢对 称性弛缓性瘫痪，感觉障碍，脑神经损害，脑脊 液蛋白 细胞分离现象。一般3－4周后部分患者可 逐渐出现不同程度肌肉萎缩症。 （六）颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病 可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减 弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。
脊髓性肌肉萎缩症第三型(SMA typeⅢ)
属于轻度型之脊髓性肌肉萎缩症，其症状 从一岁半至成年皆可能发生，病患以轻度、 对称之肢端近端肌肉无力为表观，下肢较 上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下楼梯 时會有轻度之不便，肌腱反射减弱。患者 长期之存活率高。
诊断
• 根据起病年龄 起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软
弱无力，可有“爪形手”、“猿手”畸形。以后 肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下 肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。 肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌 张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。
• 括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，病程中
程度，实验室检查，存活期等临床资料进 行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性 诊断意义。
• 肌电图可见失神经支配改变，插入电位延
长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收 缩时无随意运动电位
诊断
• 肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥
大的纤维同时存在，脑脊液正常
• 分子学方法在围产期能代替传统方法诊断
SMA，（Ann Acad Med Singapore. 2005 Jan;34(1):73-7.
性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和 肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾 病。
病变部位
• 限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌
萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始， 蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉 障碍不出现。
病理改变
• 脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数
量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细 胞增生. 颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变 性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生， 但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改 变。锥体束于某些病例有退变，但临床很 少发现锥体束征
无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运 动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。
• 多伴有心脏病
脊髓性肌肉萎缩症分型 第一型(SMA typeⅠ)
在出生六个月内出现症状，病患之四肢及 躯干呈現严重无力且呈现类似青蛙的姿势； 严重肌张力减退；颈部控制、吞咽及呼吸 困难；哭声无力、肌腱反射消失。一般在 二岁前因呼吸衰竭而死亡。