遗传学02-单基因遗传
单基因遗传病的基因诊断及其应用研究
三、单基因遗传病基因诊断的未 来发展方向
随着科技的不断进步，单基因遗传病基因诊断将迎来更多的发展机遇。未来， 基因诊断技术将更加灵敏、快速和低成本，使得更多人能够享受到基因诊断带 来的福利。同时，随着大数据和人工智能等技术的融合应用，基因诊断将在疾 病预测、个体化治疗等方面发挥更大的作用。
然而，单基因遗传病基因诊断也面临着一些挑战，如技术人才短缺、伦理道德 问题等。因此，未来需要加强技术培训和伦理规范，确保基因诊断技术的合理 应用和发展。
目前，单基因遗传病的基因诊断主要涉及以下几个方面：
1、基因序列分析：通过直接测序或间接检测技术，如变性梯度凝胶电泳 （DGGE）、异源双链测序（HDSS）等，检测导致遗传性疾病的基因序列变异。
2、基因表达谱分析：利用RNA测序等技术在转录水平检测基因的表达变化，揭 示疾病发生过程中基因表达的调控机制。
一、单基因遗传病的基因诊断
基因诊断是通过检测个体基因序列的变异，对单基因遗传病进行确诊和分型。 其基本原理是采用分子生物学技术，包括基因测序、基因克隆、DNA甲基化等， 针对特定基因进行检测。这些技术可对基因序列的突变、表达水平、基因组印 记等方面的变化进行分析，以揭示疾病的发生机制和遗传规律。
1、基因检测技术概述
基因检测是通过直接或间接地检测基因组DNA序列，发现基因变异和异常表达， 从而确定个体是否具有某种遗传性疾病的易感性的方法。目前，用于罕见遗传 病诊断的基因检测技术主要包括：聚合酶链反应（PCR）、变性梯度凝胶电泳 （DGGE）、单基因测序（Sanger测序）和下一代测序（NGS）等。
四、结论
单基因遗传病的基因诊断为疾病的预防、诊断和治疗提供了重要的理论基础和 技术支持，具有重大的研究意义。未来，随着科技的不断进步和应用领域的拓 展，单基因遗传病基因诊断将发挥更加重要的作用。因此，建议加强技术研发 和推广应用，同时重视技术人才培训和伦理规范建设，以确保单基因遗传病基 因诊断技术的可持续发展和应用。
医学遗传学考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
遗传
一. 单基因遗传病1、单基因遗传病：如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。
分子病：指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
先天性代谢缺陷（遗传性酶病）：指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白分子结构和数量异常所引起的疾病。
血红蛋白病：血红蛋白分子合成异常引起的疾病。
包括：血红蛋白病——珠蛋白结构异常珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）——珠蛋白合成速率改变血友病：是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。
血友病A（甲型血友病或第Ⅷ因子缺乏症）遗传学与发病机制：XRFⅧ缺乏所致凝血缺陷临床表型：重型：出生后即发病，“自发性”肌肉、关节出血中间型：发病年龄较早，出血倾向较明显轻型：发病年龄较晚，无自主性出血，关节、肌肉出血较少血友病B发病机制：凝血因子Ⅸ缺乏或其凝血功能降低所致临床表现：大片段基因缺失→血浆中FⅨ抗原水平甚低或完全没有→严重的血友病B点突变：无义突变→重型血友病B错义突变→不同程度的血友病血友病C是血浆第Ⅺ凝血因子缺乏引起的凝血障碍疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传，基因定位于15q11。
本病症状较血友病A和血友病B轻。
受体病：受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。
2、单基因遗传病的分子病可分为几类？五类：一、血红蛋白病二、血浆蛋白病三、结构蛋白缺陷病四、受体病五、膜转运蛋白病3、何谓血红蛋白病？可分为几类？血红蛋白病：血红蛋白分子合成异常引起的疾病包括：血红蛋白病——珠蛋白结构异常珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）——珠蛋白合成速率改变4、血红蛋白病发病的分子机理有哪些？异常血红蛋白的产生：珠蛋白基因突变→肽链（α链、β链）结构异常异常血红蛋白的主要遗传效应：血红蛋白稳定性改变，多肽链构象改变，血红素所在位置的构象改变。
血红蛋白带氧能力降低。
突变类型：点突变错义突变：镰状细胞贫血，β链N端6Glu→Val无义突变：HbMckeesRorks变异型，β链145UAU→UAA，C端少了2个氨基酸终止密码子突变：Hb seal Rock变异型，α链UAA→GAA，多31个氨基酸移码突变碱基缺失或插入：HbTakβ链第147位终止密码子UAA前插入2个碱基AC密码子缺失和插入：组成某个密码子的碱基同时缺失或插入一个或多个密码子→肽链缺少或增加了部分氨基酸→结构和功能异常融合突变：HbLepore变异型，基因δ和β发生错误联合和不等交换→δ链N端和β链的C端部分融合→δβ链5、先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明一、糖代谢障碍半乳糖血症蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）糖原贮积症（GSD）粘多糖贮积症（MPS）二、氨基酸代谢障碍苯丙酮尿症（PKU）白化病尿黑酸尿症三、核酸代谢障碍次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症着色性干皮病（XP）四、脂类代谢遗传病Gaucher病Tay-Sachs病二. 染色体病、线粒体病1、染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病Down综合征：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
医学遗传学单基因病PPT课件
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（三）不规则显性
带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种因素
的影响有时没有表现出相应的病症,或即使发病 但病情程度有差异，使传递方式有些不规则。
系谱中可出现隔代遗传的现象。
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（三）不规则显性
多指轴后AⅠ型 (MIM 174200)
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（三）不规则显性
外 显 率 (penetrance) 是指在一个群体中带有某一 致病基因的个体，表现出相 应疾病表型的比率，一般用 百分率来表示。
外显率=100% 外显完全 外显率<100% 外显不完全
未外显个体---顿挫型 隔代遗传
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（三）不规则显性
Marfan综合征(MIM 134797)
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（四）共显性遗传
例：MN血型
基因定位：4q28-q31上的M基因和N基因。
M
M
M血型
N
N
N血型
M
N
MN血型
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（五）延迟显性
带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表
现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
100 80 60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
❖ 逐渐丧失说话、行为、思 考和吞咽的能力。
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常见常染色体显性遗传病
疾病名称
家族性高胆固醇血症 遗传性球形红细胞增多症 成骨发育不全症Ⅰ型 短指（趾）症A1型
成年多囊肾病 强直性肌营养不良 特发性肥大性主动脉瓣狭窄 Noonan综合征 结节性脑硬化(Bourneville病) 家族性痛风
遗传学
遗传学 ()第四章单基因病单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。
另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。
2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。
3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。
4.熟悉系谱与系谱分析法。
5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为__A______。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为__A______。
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传3．属于常染色体显性遗传病的是__C______。
A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症D．红绿色盲 E．血友病A4．属于常染色体完全显性的遗传病为___D_____。
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃5．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症D．Huntington舞蹈病 E．早秃6．属于不规则显性的遗传病为___B_____。
遗传学课件全部完整版
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
遗传学复习大纲1
护理131-134
• 考试时间：6月10日6-7节
• 考试地点：待定
考试题型：
• • • • 一、名词解释6（30%） 二、单选10（20%） 三、是非10（20%） 四、简答计算3（30%）
第一章 绪论
基因 等位基因
复等位基因
遗传病
Chapter02 基因与染色体
• （全球共有，国际合作，即时公布，免费 共享）的百慕大原则
Chapter04 单基因遗传病
系谱
先证者 常染色体显性遗传（AD）
常染色体显性遗传-完全显性 病例举例： 短指（趾）、 并指Ⅰ型、 家族性多发性结肠息肉症 多囊肾病、 进行性舞蹈病、 多发性神经纤维瘤等。
常染色体显性遗传的遗传系谱特征
1.男女发病机率均等。由于致病基因在常染色体上，因而致病 基因的传递与性别无关。 2.连续传递。即系谱中每代都可能出现患者。 3.患者双亲之一常常是患者，而且大多数为杂合子。致病基因 是由双亲向后代传递，因此，双亲无病时，子女一般不患病。 如果双亲无病而子女患病，则可能是由于新基因突变引起的。 4.患者的子女（或患者的同胞中）约有1/2的机率患病。1/2的 患病机率在一个小家庭中很难体现，把许多患病类似的家庭 累计起来分析，我们发现正常个体约占1/2，患病个体约占 1/2。
四、不规则显性遗传 （irregular dominant inheritance）
在AD遗传中，杂合子（Aa）在不同的条件下，有的 表现显性性状，也有的表现隐性性状,或虽均表现显性 性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则。 例：多指（趾）， Marfan综合征
外显率(penetrance)： 是指一个群体中 有致病基因的个体表现出相应病理表型 的百分率。
遗传学练习 复习题1
第一章单基因遗传病复习思考题一、名词解释：医学遗传学遗传病等位基因修饰基因系谱系谱分析复等位基因不完全外显或外显不全隔代遗传近亲亲缘系数交叉遗传二、问答题：1、遗传病的特性2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据3、试举例说明AD病的6种遗传方式4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子5、试述AR病的特点6、XR病致病基因的遗传有何特点7、为什么说XD病（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻8、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别9、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高第二章多基因遗传病发复习思考题一、名词解释：数量性状质量性状微效基因积累效应易患性（变异）发病阈值遗传度二、问答题：1、数量性状的遗传有何特点；2、为什么说易患性变异的本质是数量性状；3、群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；4、遗传度的计算；5、对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。
6、若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。
第三章群体遗传学复习思考题一、名词解释：群体（广义、狭义）群体遗传学遗传平衡定律突变率中性突变自然选择适合度相对生育率选择系数（压力）二、问答题：1、求群体中基因的频率有哪两种方法；2、如何检验一个群体是否平衡；3、为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率；4、为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡；5、基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的；6、中性突变，群体平衡时，求基因频率的公式有何意义；7、自然选择的作用机制是什么；8、当自然选择对AR病、AD病、XD病、XR病不利的时候，选择的效果分别是什么。
第四章动态突变复习思考题1、动态突变的概念；2、动态突变的特点；3、动态突变的意义；4、为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；5、试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。
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1:2000
2020/9/4
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3、近亲婚配，子女发病风险会增高
（二）近亲婚配子女发病风险的计算
1、近亲婚配 2、为何近亲婚配子女发病风险会增高 3、风险计算
2020/9/4
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（1）亲缘关系
亲属级别 亲缘系数（r） 亲属关系
10
1/2 亲子，全同胞
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1/4 祖、父、同、子、
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6
（二）不完全显性遗传 (incomplete domina inheritance) 1、概念 2、举例 先天性软骨发育不全
Aa
* Aa
AA
Aa Aa aa
重型患者
患者
正常人
（早亡） （轻型）
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（三）共显性遗传
(codominant inheritance)
问（1）这个患儿是如何形成的； （2）若再生子女，发病情况如何。
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解：
IAiNn
iinn
IAiNn
iinn
未发生交换
IAiNn
iinn
？ iiNn
若交
亲代 （P）
IA i Nn
ii nn
精 子
子代 （F）
IA i
IA i
N
n
n
N
1、概念
不完全外显或外显不全
外显率=100% 完全外显
<100% 不完全外显
2、原因
加强基因
修饰基因
减弱基因
修饰基因=条件 故名
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3、举例 多指（趾）
Ⅰ
1
2
34
Ⅱ
1
2
3
4
Ⅲ
1
23
4
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（五）延迟显性遗传 (delayed dominant inheritance)
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3
二、常染色体显性遗传病
（autosomal dominant inheritancedisease,AD病）
A
AA 患者
a
Aa
aa 正常人
AD病的患者大多基因型为Aa，原因有2 个。根据Aa的表现型又可将AD病分为6种 遗传方式。
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（一）完全显性遗传 (complete dominant inheritance)
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五、X-连锁显性遗传
（X-linked dominant inheritance disease, XD)
XBXB 女性患者
XB
XBXb
XbXb 正常女性
Xb
XBY 男性患者
XbY
正常男性
患者： 男性<女性
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3、XD病的系谱特点
（1）患者大多为女性，女性患者大多为杂 合子， 杂合子的女性患者病情较轻
1、概念 2、举例 遗传性小脑性运动共济失调综合征、遗传
性舞蹈病
（六）从（伴）性显性遗传 （sex-conditioned dominant inheritance) 1、概念 2、举例 遗传性斑秃
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三、常染色体隐性遗传病
(autosomal recessive inheritance disease, AR 病）
第二章 单基因遗传病
monogenic disorders
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1
一、概念
1、单基因遗传与单基因遗传病 2、等位基因(主要基因)
加强基因 3、修饰基因(次要基因)
减弱基因
根据致病基因的性质（显性或隐性）和位 置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5 种遗传方式。
2020/9/4
1、概念
2、举例 人类ABO血型
复等位基因：IA、IB、i
两种遗传方式： IAIA
IAi
（A型血）
完全显性
IBIB IBi （B型血）
ii
（O型血）
共显性 3、应用
IAIB
（AB型）
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（四）条件显性遗传
(conditional dominant inheritance)
若A=P
A(p) a(q)
则 A(p) AA(p2) Aa(pq)
a=q p+q=1
a(q) Aa(pq) aa(q2)
若 q2=1/104 q=1/102
q2=1/106 q=1/103
P=1-1/10299/100 1
Aa: 2pq=2*1*1/102=1/50
1/500
则 aa:Aa=1/104:1/50=1:200
问：再生子女发病的情况如何？
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解1：
解2：
多白 1/2*1/4=1/8 多正 1/2*3/4=3/8
正白 1/2*1/4=1/8
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正正 1/2*3/4=3/8 遗传学教研室
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八、两种单基因病的联合传递
1、概念
2、举例
已知：甲髌综合征（AD病）的致病基因N与IA连 锁，且互换率约为10%，现有一A型血的甲髌男 子与一O型血的正常女性结婚，生出一个O型的 甲髌患者。
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2
5、单基因遗传病的分类： 常染色体显性遗传病（AD病） 常染色体隐性遗传病（AR病） X—连锁隐性遗传病（XR病） X —连锁显性遗传病（XD病） Y—连锁遗传病（Y—linked inheritance 病
6、单基因遗传病的判断——系谱分析法 （1）判断遗传方式（2）预测发病风险
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45% 45% 5% 5%
IA i
ii
Nn
nn
IA i nn
i 卵 子
n
ii
Nn
A型甲髌45% O型正常45%
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A型正常5% O型甲髌5%
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Ⅲ5*Ⅲ6近亲婚配 1/50*1/8*1/4=1/1600
2)家系中有患者时
若A患病,B正常
Ⅲ5*Ⅲ6 (2/3*1/2)*(2/3*1/2)*1/4=1/36
若A正常,B患病
Ⅲ5*Ⅲ6 (1*1/2*1/2)*(1*1/2*1/2)*1/4=1/64
Ⅲ1*Ⅲ6 (2/3)*(1*1/2*1/2)*1/4=1/24
B* Ⅲ6
1*(1*1/2*1/2)*1/2=1/8
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(三)AR病的系谱特点
1、患者双亲正常，但均为携带者 2、子代1/4发病，男女发病机会均等 3、散发 4、近亲婚配子女发病风险增高
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四、X-连锁隐性遗传病
（X-linked recessive inheritance
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六、Y-连锁遗传病
（Y-linked inheritance disease)
1、概念：全男性遗传 2、举例：外耳道多毛症
2020/9/4
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七、两种单基因病的独立传递
1、概念 2、举例 已知：
A和a：多指
B和b：白化病
AaBb
aaBb
？
aabb
½卵裂球 XBXb 胚胎16天
受精卵
½卵裂球
½细胞XB表达
出生后
½细胞Xb表达
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（2）患者双亲之一为患者； （3）男性患者后代中，女儿都发病，儿子都正常； （4）女性患者后代中，儿女各有 1/2可能发病； （5）代代相传。
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4、举例：抗维生素D性佝偻病系谱
孙（辈）
30
1/8 表兄妹（一级）
40
1/16
50
1/32 从表兄妹（二级）
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（2）举例：先天性聋哑 q2=1/104 ， 2pq=1/50
Ⅰ
1
2
Ⅱ
A
1
2
3
4
5
6
Ⅲ B
1
234
5?
6
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1）家系中无患者时
Ⅲ5随机婚配 1/50*1/50*1/4=1/104
1、概念 2、举例 家族性多发性结肠息肉
Ⅰ
1
2
Ⅱ 1 23 4 5 6
7
Ⅲ
12 3
45
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3、AD病系谱特点
（1）患者双亲之一为患者，且多为Aa （2）子代1/2发病（3层含义），男女发病机 会相等 （3）代代相传 （4）双亲正常子女一般不会发病，如果发病是 新产生的突变
A
AA 正常人
Aa 携带者
a
aa 患者
2020/9/4
遗传学教研室
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（一）AR病的特点
1、患者多是Aa婚配所出生的子女，患 者的正常同胞中2/3为携带者
Aa * Aa
AA
Aa
Aa aa
3/4正常同胞 Aa: 2/3
1/4患者
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2、AR病的发病率虽不高，但携带 者却有相当数量