罕见病的定义
罕见病和世界国际罕见病日知识汇编
罕见病和世界国际罕见病日知识汇编一、罕见病的定义概念罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％之间的疾病或病变。
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。
罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。
世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。
例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。
例如，艾滋病一度被定为罕见病。
又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。
现在，这两种疾病都已是常见病。
根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。
对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。
按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。
美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。
在美国，凡是境内罹病。
人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。
美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
走近罕见病 专家来科普
走近罕见病专家来科普【摘要】罕见病指的是在整个人群中发病率较低的疾病，由于患者数量较少，故医疗资源和关注度普遍不足。
本文通过介绍罕见病的定义和影响，探讨了罕见病的分类、症状及诊断方法，以及治疗方法。
专家解读了罕见病的研究进展，分享了关爱罕见病患者的经验，强调了加强罕见病防治意识的重要性和呼吁社会关注罕见病患者权益。
通过本文的科普，我们希望能够提高社会对罕见病的认识，促进罕见病医疗资源和关注度的提升，为罕见病患者提供更好的支持和帮助。
【关键词】罕见病, 专家科普, 定义, 影响, 分类, 症状, 诊断, 治疗方法, 研究进展, 关爱经验, 防治意识, 社会关注, 患者权益1. 引言1.1 罕见病的定义罕见病的定义并不是以罕见程度为标准来界定的，而是指发病率低于一定标准的疾病。
根据欧洲委员会对罕见病的定义，罕见病是指每个病种发病率不超过20万人口。
在美国，罕见病的定义则是指每个病种发病率低于20万人口中的0.1%。
根据中国的标准，罕见病是指发病率在五万分之一以下的疾病。
罕见病相对于常见病来说，患病人数较少，因此在医疗资源分配、研究进展等方面面临着一些特殊挑战。
因为患者众多，罕见病对患者和家庭的经济、心理、社会等多方面都会产生重大影响，许多患者在就医过程中也会面临着不同程度的困难和挑战。
对于罕见病，社会、医疗机构和患者群体都需要更多的关注和支持，以提高罕见病患者的生存质量和生活质量。
1.2 罕见病的影响罕见病的影响是一个不容忽视的问题。
由于罕见病的患者数量相对较少，这些疾病往往被忽视或被误诊，导致患者难以获得正确的诊断和治疗。
罕见病通常具有遗传性，严重影响患者的生活质量和家庭经济负担，同时也给患者的家庭和社会带来巨大的心理和经济压力。
罕见病的影响不仅仅局限于患者本人，也影响了他们的家庭和社会。
患者常常需要长期的医疗护理和康复，这不仅耗费时间和金钱，更需要家庭成员的支持和照顾。
由于罕见病的治疗通常比较复杂且贵重，许多患者无法承担相关费用，导致医疗资源的浪费和患者的病情恶化。
罕见病治疗的启示从罕见病中学习
罕见病治疗的启示从罕见病中学习罕见病，顾名思义，是指发病率极低的疾病，通常每个国家的罕见病定义为每10万人中患病人数不超过5人。
由于罕见病的特殊性，其治疗和研究一直备受关注。
虽然罕见病的治疗面临着许多挑战，但从中我们也可以得到一些启示，对于其他疾病的治疗和研究也具有一定的借鉴意义。
首先，罕见病的治疗需要跨学科合作。
由于罕见病的发病机制复杂，涉及多个系统和器官，单一学科的专家难以全面了解和解决问题。
因此，罕见病的治疗通常需要多个学科的专家共同参与，形成一个跨学科的团队。
这个团队可以通过共享知识和经验，提供全面的治疗方案，从而提高治疗效果。
这种跨学科合作的模式对于其他疾病的治疗也同样适用。
在面对复杂的疾病时，我们应该鼓励不同学科的专家进行合作，共同解决问题。
其次，罕见病的治疗需要个体化的治疗方案。
由于罕见病的发病机制和症状表现各异，同一种疾病在不同患者身上可能有不同的治疗效果。
因此，罕见病的治疗需要根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。
这种个体化的治疗模式对于其他疾病的治疗也同样重要。
每个患者都是独一无二的，我们应该根据患者的具体情况，制定个体化的治疗方案，提高治疗效果。
再次，罕见病的治疗需要积极探索新的治疗方法。
由于罕见病的研究相对较少，传统的治疗方法可能无法满足患者的需求。
因此，罕见病的治疗需要积极探索新的治疗方法。
这种积极探索的态度对于其他疾病的治疗也同样重要。
我们应该鼓励医生和科研人员积极探索新的治疗方法，不断创新，提高治疗效果。
最后，罕见病的治疗需要加强患者的支持和关怀。
由于罕见病的发病率低，患者通常面临着诊断困难、治疗不足和社会支持不足等问题。
因此，罕见病的治疗需要加强患者的支持和关怀。
这种关怀和支持对于其他疾病的治疗也同样重要。
我们应该关注患者的心理和社会需求，提供全面的支持和关怀，帮助他们度过难关。
综上所述，罕见病治疗的启示从罕见病中学习，对于其他疾病的治疗和研究也具有一定的借鉴意义。
罕见病的流行病学研究及预防措施
罕见病的流行病学研究及预防措施罕见病，又称罕见疾病，是指发病率低于一定标准的疾病，通常被定义为每个特定人群中患病率低于2.5/10万的疾病。
尽管单个罕见病的患病率低，但由于罕见病种类繁多，总体上罕见病的患病率并不低，对患者和家庭来说却是一个重大挑战。
本文将探讨罕见病的流行病学研究及预防措施。
一、罕见病的流行病学研究1. 流行病学调查罕见病的流行病学研究首先需要进行流行病学调查，了解该病在人群中的分布情况、患病率、发病原因等。
通过对患者的调查和病例分析，可以初步了解罕见病的特点和规律，为后续的研究和干预提供依据。
2. 遗传学研究许多罕见病是由基因突变引起的，因此遗传学研究对于理解罕见病的发病机制至关重要。
通过家系研究、基因测序等方法，可以揭示罕见病的遗传特点，为遗传咨询和基因治疗提供支持。
3. 环境因素研究除了遗传因素，环境因素也在一定程度上影响罕见病的发生。
研究人员需要探讨环境暴露、生活习惯、职业暴露等因素与罕见病的关系，以制定相应的预防策略。
4. 病例控制研究病例控制研究是流行病学研究的一种重要方法，通过对照组和病例组的比较，可以揭示罕见病的危险因素和保护因素，为干预和预防提供科学依据。
二、罕见病的预防措施1. 提高医疗水平提高医疗水平是预防罕见病的关键。
医疗机构应加强对罕见病的诊断和治疗能力，提高医务人员对罕见病的认识和了解，及时发现和干预罕见病，减少病情恶化和并发症的发生。
2. 加强健康教育加强对罕见病的健康教育，提高公众对罕见病的认识和了解，有助于早期发现和诊断罕见病，减少病情的恶化。
此外，健康教育还可以帮助患者和家属更好地应对罕见病，提高生活质量。
3. 建立罕见病登记制度建立罕见病登记制度，对罕见病进行统一管理和监测，有助于了解罕见病的流行病学特点和发展趋势，为政府制定相关政策提供科学依据。
4. 加强科研合作罕见病的研究需要跨学科、跨机构的合作。
各国科研机构应加强合作，共享资源和信息，推动罕见病研究的进展，为罕见病的预防和治疗提供更多的选择。
资讯：罕见病的定义
资讯：罕见病的定义罕见病的定义顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。
罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。
世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。
例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。
例如，艾滋病一度被定为罕见病。
又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。
现在，这两种疾病都已是常见病。
根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。
对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。
按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。
美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。
在美国，凡是境内罹病。
人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。
美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
此文章来源于罕见病是什么概念？日前，在中国科协举办的“我国罕见疾病研究的关键问题与对策”新观点新学说学术沙龙上，中国工程院院士、第三军医大学王正国和北京大学深圳医院王成林指出，我国罕见病不应该照搬国外的概念，而应该明确我国自己的罕见病概念，在我国进行罕见病病种的流行病学调研，建立我国自己的罕见病界定标准。
罕见病热点问题解读与探讨
罕见病热点问题解读与探讨罕见病，即罕见疾病，是指罹患某种疾病的患者数量相对较少的疾病，通常被定义为每个疾病在人群中的患病率低于一定标准。
虽然每种罕见病的患病率较低，但由于罕见病种类繁多，总体来看罕见病患者的数量仍然庞大。
近年来，罕见病问题备受关注，成为医学界和社会各界关注的热点问题之一。
本文将对罕见病的热点问题进行解读与探讨。
一、罕见病的定义和特点罕见病的定义并不统一，不同国家和地区对罕见病的定义标准各有不同。
在欧洲，罕见病通常被定义为每个疾病在人群中的患病率低于2.5/10万；而在美国，罕见病的定义标准是每个疾病在人群中的患病率低于2/10万。
总的来说，罕见病的患病率较低，但由于种类繁多，总体患者数量庞大。
罕见病的特点主要包括以下几个方面：首先，罕见病种类繁多，涵盖了各个医学领域，涉及多个器官系统，病因复杂多样；其次，罕见病的诊断和治疗面临挑战，由于患者数量少、医疗资源有限，导致罕见病的诊断和治疗难度较大；再次，罕见病对患者和家庭造成的身体、心理和经济负担较重，需要社会各界的关注和支持。
二、罕见病的热点问题1. 诊断困难：由于罕见病的患者数量较少，临床医生对罕见病的认识和了解不足，导致罕见病的诊断困难。
许多罕见病患者经过多次就医才最终确诊，延误了最佳治疗时机。
2. 治疗挑战：罕见病的治疗面临诸多挑战，包括药物研发困难、治疗费用高昂、医疗资源匮乏等问题。
许多罕见病患者无法获得及时有效的治疗，严重影响了其生存质量。
3. 医疗资源分配不均：由于罕见病的患者数量较少，医疗资源往往倾向于常见病，导致罕见病患者面临医疗资源不足的问题。
如何合理分配医疗资源，保障罕见病患者的权益成为一个亟待解决的问题。
4. 社会关注不足：相较于常见病，罕见病的社会关注度较低，公众对罕见病的认识和了解有限。
罕见病患者往往面临着就医困难、社会歧视等问题，急需社会各界的关注和支持。
三、罕见病问题的解决与探讨1. 提高医生诊断能力：加强对罕见病的医学教育和培训，提高临床医生对罕见病的诊断能力和治疗水平，缩短罕见病的诊断时间，提高患者的生存率和生存质量。
什么是罕见病
罕见病：又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。
他们的病很多医生不认识，即使发现了也面临无药可治或是昂贵药费的尴尬。
由于每个病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。
许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理压力。
以下为几种比较典型的罕见病类型:瓷娃娃——成骨不全症他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮孩子——白化病月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。
目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。
淋巴管肌瘤病自由呼吸是她们最大的梦想。
几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。
气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。
随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
特发性肺动脉高压走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。
患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
中国罕见病定义研究报告2022
中国罕见病定义研究报告2022中国罕见病定义研究报告2022引言：罕见病指的是一类患病率很低的疾病，在全球范围内都存在，并会对患者及其家庭造成严重的身体和心理负担。
根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患者数量较少、病因复杂、症状多样且无特效疗法的疾病。
在中国，随着医疗技术的发展和人们对健康的关注程度提高，罕见病的研究和定义变得尤为重要。
本文将分析中国罕见病的定义研究报告，探讨其意义和进展。
一、研究目的中国罕见病定义研究报告的目的是为了明确罕见病的概念、范围和诊断标准，有助于提高罕见病的认知度、确诊率和治疗质量，减轻患者及其家庭的负担。
二、研究方法为了达到上述目的，研究报告采用了多种研究方法，包括文献综述、案例分析、专家访谈等。
通过收集国内外的相关文献和实际病例，分析不同罕见病的共性和特点，对已有的罕见病定义进行总结和评估。
三、研究结果根据中国罕见病定义研究报告的结果，我们得出以下结论：1. 罕见病的定义应包括患者数量、病因、症状和治疗等方面的考虑，以便提供全面的描述和准确的诊断。
2. 采用患病率作为罕见病的界定标准，可以更好地反映罕见病的特点。
具体而言，患病率低于一定阈值（例如每10万人中患病人数不超过10人）的疾病可被视为罕见病。
3. 罕见病的病因复杂多样，包括遗传因素、环境因素和感染等。
因此，在定义罕见病时，应对潜在的病因进行充分的考虑。
4. 罕见病的症状和疾病表现各异，因此在诊断中需要结合患者的临床表现和实验室检查结果，采用多学科的综合评估方法。
5. 在治疗罕见病方面，应遵循个体化治疗原则，综合运用手术、药物、康复训练等多种手段，提高治疗效果和生活质量。
四、研究意义中国罕见病定义研究报告具有重要的指导意义和临床应用价值：1. 为公众和医生提供了明确的罕见病概念，增加了罕见病的认知度，减少了对其的误解和焦虑。
2. 为罕见病的筛查和早期诊断提供了依据，帮助患者及时得到合理的治疗和护理，提高生存率和生活质量。
罕见病相关知识的普及与教育
罕见病相关知识的普及与教育罕见病，顾名思义，指的是发病率较低且对人群影响较小的疾病。
虽然单个罕见病的患病率较低，但由于罕见病种类繁多，总体来看，罕见病患者的数量仍然不容忽视。
然而，由于罕见病的特殊性，很多人对罕见病的认识仍然停留在表面，缺乏深入了解。
因此，本文将从罕见病的定义、特点、诊断、治疗以及患者权益保障等方面展开讨论，旨在提高公众对罕见病的认识，促进罕见病相关知识的普及与教育。
首先，罕见病的定义是什么？罕见病，又称“少见病”、“稀有病”，是指发病率低于一定标准的疾病。
根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病率低于每10万人口中50人的疾病。
在欧洲，罕见病的定义是患病率低于每2000人口中1人的疾病。
而在美国，罕见病的定义是患病率低于每200,000人口中1人的疾病。
可以看出，不同地区对罕见病的定义标准略有不同，但都强调了罕见病的低发病率特点。
其次，罕见病有哪些特点？罕见病通常具有以下几个特点：首先，患者数量少。
由于罕见病的发病率低，因此患者数量相对较少。
其次，病因复杂。
很多罕见病是由基因突变或遗传因素引起的，病因复杂多样。
再次，临床表现多样。
不同的罕见病在临床表现上差异较大，有些病症甚至可能被误诊。
最后，诊断困难。
由于医生对罕见病的了解程度有限，加之病因复杂、临床表现多样，导致罕见病的诊断常常困难重重。
接着，罕见病的诊断和治疗是怎样的？罕见病的诊断和治疗具有一定的特殊性。
首先，在诊断方面，医生需要充分了解患者的病史、家族史等信息，结合临床表现和实验室检查结果进行综合分析，以确定疾病的诊断。
其次，在治疗方面，由于罕见病的病因复杂，治疗方法往往也比较特殊。
有些罕见病目前尚无特效药物治疗，只能通过对症治疗或手术等方式来缓解症状。
而对于一些基因突变引起的罕见病，基因治疗、干细胞移植等新技术也逐渐被应用于临床治疗中。
此外，对于罕见病患者来说，他们还面临着哪些困难和挑战？首先，罕见病的诊断和治疗成本较高。
关于罕见病的故事
关于罕见病的故事罕见病，是指患者数量非常少的疾病，一般定义为每10万人中只有不到5例的疾病。
这些疾病因为患者数量少，医学研究和治疗都较为困难，因此也被称为“孤儿疾病”。
下面是一些关于罕见病的故事。
故事1：杜克-斯蒂芬森症候群杜克-斯蒂芬森症候群是一种罕见的遗传性疾病，患者会出现智力障碍、抽搐、肌肉僵硬等症状。
这种疾病只有在父母双方都携带有缺陷基因时才会出现。
美国一对情侣，两人都是杜克-斯蒂芬森症候群的携带者，他们的婚姻生活非常艰难，因为他们不想让自己的孩子遭受同样的痛苦，所以他们选择不要孩子。
但是，这对情侣没有放弃，他们成立了一家名为“DS 家庭支持组织”的慈善机构，为患有杜克-斯蒂芬森症候群的家庭提供支持和帮助。
故事2：脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统，导致肌肉无力和萎缩。
一名英国男子名叫克里斯托弗，他患有脊髓性肌萎缩症，但是他并没有放弃生活的希望。
他创立了一家名为“生命之路”的慈善机构，为患有脊髓性肌萎缩症的人提供支持和帮助。
他还在社交媒体上发布了自己的生活照片和视频，向世界展示了他积极向上的生活态度。
故事3：亨廷顿舞蹈病亨廷顿舞蹈病是一种罕见的神经系统疾病，它会影响人的思维、情感和运动能力。
一名名叫伊莎贝尔的女孩，她的母亲和祖母都患有亨廷顿舞蹈病，而她自己也携带了这种疾病的基因。
伊莎贝尔经常感到沮丧和无望，但她并没有放弃。
她成立了一家名为“希望之家”的慈善机构，为患有亨廷顿舞蹈病的人提供支持和帮助。
她还在社交媒体上分享自己的生活经历，鼓励其他患者不要放弃希望。
这些故事都展示了患有罕见病的人们的坚强和勇气，他们不仅面对着疾病的折磨，还要面对社会对罕见病的无知和歧视。
但是，他们并没有放弃，而是选择积极面对生活，为其他患者提供支持和帮助，他们的故事也在提醒我们，我们应该关注罕见病，为罕见病患者提供更好的支持和帮助。
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/1-6-1.html罕见病的定义罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。
顾名思义，罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。
世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。
美国的罕见病定义是患病人数少于20万人(约占总人口的0.75‰)的疾病；日本的罕见病定义是患病人数少于5万人(约占总人口的0.4‰)的疾病；澳大利亚的定义是患病人数少于2000人(约占总人口的0.1‰)的疾病；欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。
各国对罕见病的不同定义，与其对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。
随着现代医学和生物学的发展，已能识别越来越多的罕见病。
然而，由于不同人种的遗传背景、生活习惯及环境的不同，人群中疾病的发生率也可能不同。
所以，在一个人种中被认为是罕见病的疾病，在另外人种中可能不属于该类疾病的定义范围。
同时，随着人群患病率的变化，某种疾病是否属于罕见病的范围也会发生改变。
例如，艾滋病在流行初期，由于发病率极低应归属于罕见病，但随着人群患病率的增加，该病在多数国家已不属于罕见病定义的范围。
中国专家对罕见病的共识:成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。
(出自中国循证儿科杂志 2011年3月第6卷第2期)二、罕见性遗传病多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。
约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。
国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。
约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。
除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。
但是，由于它的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。
由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病患者常分别到儿科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊。
因此，当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的“怪病”，应该怀疑到是否有罕见病的可能，并应及时召集相关科室的医师联合会诊，以尽早做出明确诊断。
像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。
长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素，不愿进行对其开发。
直到近年来，随着生物技术的发展，并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下，国际上才研制出少数罕见病的治疗药物，包括美国健赞公司生产和合作的治疗戈谢氏病的伊米苷酶、治疗法布雷病的阿加糖酶β、治疗粘多糖贮积症I型的a-L-艾杜糖醛酸酶、治疗粘多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶、治疗庞贝病的a葡萄糖苷酶等。
目前，世界各国的成千上万名罕见病患者正在接受这些药物治疗，使这些罕见病患者的病情及生活质量得到了大大改善，并正在像正常人一样为社会做贡献。
尽管如此，至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法，而多数罕见病只能依靠对症治疗。
而且，由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多患者开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转，给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。
因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。
三、罕见病的分类与一般遗传性疾病一样，目前，罕见性遗传病主要基于2007年版的国际疾病分类法（ICD-10）、根据疾病的症状及发生机制来进行临床分类。
为规范国际罕见病分类方法，世界卫生组织已成立了罕见病分类顾问小组（Topic Advisory Group），并已开始修改对罕见疾病的分类方法。
新的分类方法将主要根据疾病的病因进行分类，并将在2014年公布的ICD-11中使用。
遗传性先天性代谢缺陷（属ICD-10-E类）、神经系统发育及功能异常（属ICD-10-G类）、先天性畸形和染色体异常（属ICD-10-Q类）等是较常见的罕见性遗传疾病。
其中，在婴儿期内起病的遗传性代谢病，种类繁多，涉及机体各系统组织器官。
一些遗传性代谢病（包括溶酶体贮积症）已有特效治疗方法，早期诊断、早期治疗对降低病死率、减少远期神经系统后遗症具有重要意义。
因此，以下对此类疾病做一重点介绍。
遗传性代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。
遗传性代谢病种类繁多，目前已达数千种，常见有400～500种。
可根据先天性缺陷所累及的生化物质再对遗传性代谢病进行分类，包括溶酶体贮积症(包括各种神经鞘脂贮积症粘多糖贮积症粘脂贮积症等) 过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良 ALD) 糖代谢病(如半乳糖血症糖原贮积症) 氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症高血氨症等) 核酸代谢病(如Lesch-Nyhan综合征) 脂蛋白代谢病(如棘状细胞增多症) 重金属代谢病(如肝豆状核变性 Menkes病)等约80%的遗传性代谢病属常染色体隐性遗传，其余为X连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。
由于单一病种患病率较低，部分遗传代谢病（包括溶酶体贮积症）属于罕见性遗传病。
(1) 遗传性代谢病常见的症状与体征遗传性代谢病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，其临床表现有急性危象期、缓解期和缓慢进展期。
急性症状和生化异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。
部分遗传性代谢病在婴儿早期即可有临床表现（表1）。
喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增嗜睡、惊厥、昏迷呼吸困难、酸中毒、过度换气肌张力异常肝大皮肤病变、毛发异常特殊尿味、汗味黄疸脱水、持续呕吐、电解质异常(2) 遗传性代谢病的诊断与治疗多数遗传性代谢病若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命，给社会和家庭带来沉重负担。
近几十年来，随着生化测定和基因诊断技术的不断发展，遗传性代谢病的诊治和预防水平也在不断提高。
除病史、临床症状、体征、家族史以外，遗传性代谢病的诊断需要依赖实验室检查，如尿液三氯化铁试验、尿液二硝基苯肼（DNPH）试验和乙酸试验、尿液硝普盐试验（Brand反应）、甲苯胺蓝试验等可以对某些疾病进行初步筛查。
血、尿常规分析、生化检测如血糖、血气分析、肝功能、胆红素、血氨、乳酸、酮体、丙酮酸、肌酐、尿素、电解质、钙、磷测定，有助于对遗传性代谢病作出初步的诊断或者缩小诊断范围。
遗传代谢病的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。
可根据疾病进行氨基酸分析、铜蓝蛋白、17-羟孕酮等特异性底物或者产物的测定。
串联质谱技术已成为遗传性代谢病的常规诊断工具，能对一个标本一次进行30多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病的检测。
气相色谱-质谱联用仪的应用对诊断有机酸尿症和某些疾病有重要意义。
基因诊断对遗传病的确定和准确分型越来越重要。
对于怀疑遗传性代谢病濒临死亡的婴儿，应留取适当的标本，以便进行分析，明确病因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
目前根据国家“母婴保健法”的规定，新生儿疾病筛查正在全国逐步推广，除了对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症新生儿期筛查外，有的地区开展了G6PD 缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症筛查，个别城市已经开展了串联质谱新技术的遗传性代谢病筛查，大大扩大了筛查的疾病谱。
通过尽早确诊和积极治疗，可大大降低遗传性代谢病的危害性。
遗传性代谢病的总体的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。
大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。
通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
【溶酶体贮积症】溶酶体是一种细胞器，其内部含有50多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。
溶酶体贮积症是指溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白及溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，导致特定生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，使得溶酶体发生肿胀，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病的发生。
自20世纪60年代发现第一个溶酶体贮积症——庞贝病（Pompe病）以来，迄今已经发现的溶酶体贮积症约达50种，常见类型有戈谢病、法布雷病(Fabry病)、粘多糖贮积症(MPS)等，除MPS II型、Fabry病和Danon肌病属于X连锁遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。
溶酶体贮积症最常见的症状和体征包括：（1）进行性智力、活动倒退，或先有一段正常生长发育，然后出现进行性倒退；（2）发育延迟、共济失调、惊厥、无力等神经肌肉症状；（3）面容粗陋、骨骼异常、肝脾肿大等贮积性疾病的体征；（4）不能解释的肢体疼痛及骨痛等。
患者症状呈进行性加重。
酶活性测定和基因诊断是溶酶体贮积症的主要确诊方法。
北京协和医学院在国内最早建立溶酶体酶活性测定方法，可以诊断20种溶酶体贮积症，现在上海新华医院等也相继建立了酶活性检测方法。
长期以来，多数溶酶体贮积症等遗传性代谢病缺乏有效的治疗方法，只能进行对症治疗。
随着生物技术的发展，国际生物制药公司已研发、上市了一些遗传代谢病的特效治疗方法——酶替代疗法。
目前，酶替代疗法已可以治疗至少6种溶酶体贮积症，包括：治疗戈谢病的伊米苷酶、治疗法布雷病的阿加糖酶β、治疗粘多糖贮积症I型的a-L-艾杜糖醛酸酶、治疗粘多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶、治疗粘多糖贮积症VI 型的Naglazyme、治疗庞贝病的a葡萄糖苷酶等。
这些药物的治疗原则是特异性地补充体内由于遗传缺陷造成缺乏的代谢酶，以保持体内某种底物代谢的平衡。
酶替代疗法需终生进行，其成功与否取决于疾病阶段、疾病严重程度、酶治疗剂量、抗体产生等因素。
一般来讲，开始治疗的时间越早治疗效果越好，并可避免出现脏器、骨骼病变等不可逆的损害。
目前，治疗戈谢病的药物——注射用伊米苷酶已在我国注册上市。
罕见遗传病之溶酶体贮积症在繁忙的临床工作中，您见过这样的患者吗？曾经正常生长发育的幼儿逐渐出现面容粗陋、骨骼异常、关节活动受限、肝脾肿大、智力下降；以往没有明显异常的儿童逐渐出现贫血、血小板减少、肝脾肿大、骨骼疼痛；婴儿生后不久出现严重肌张力减低、呼吸肌无力、心脏扩大；风华正茂的青少年不明原因的出现难以忍受的四肢疼痛、皮疹、腹部不适、心脏及肾脏功能不全……当临床上遇到患者出现这些全身多系统受累、呈进行性加重、一般治疗无效的临床症状和体征时，您是否考虑过患者可能患有罕见的遗传性疾病—溶酶体贮积症（Lysosomal storage diseases, LSDs）？溶酶体是一种细胞器，其内部含有50多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。