2021年高考生物一轮复习课时作业19人类遗传病

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2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。

(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。

(2)结果
测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。

1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如下图所示。

人类遗传病(一轮复习)

人类遗传病(一轮复习)

入疾病患者机体细胞内,取代致病的突变基因,表达所缺乏的基
因产物;或者是通过基因调控的手段,有目的地抑制异常基因表
达或重新开启已关闭的基因,达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、
心血管等疾病的目的。
绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前
诊断方法。当妊娠进行到8∽10周时,用
针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或

软骨发育不全 苯丙酮尿症
单 基 因 遗 传 病
隐 性
白化病
先天性聋哑 镰刀型细胞的贫血症
(1)无性别差异 (2)隐性纯合发病
伴 X 染 色 体
显 性
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
(1)与性别有关,含致病基因就患病, 女性多发 (2)有筛选叉遗传现象 (1)与性别有关,纯合 女性或含致病基因 的男性患病,男性多发 (2)有筛选叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点
C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用, 但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析: 先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,
但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗
传病,如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境
因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中
③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律,多基因遗
传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
1.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(
)
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

2021版高考生物一轮复习课时规范练21人类遗传病(含解析)新人教版

2021版高考生物一轮复习课时规范练21人类遗传病(含解析)新人教版

课时规范练21 人类遗传病1.(2019河南周口调研)下列有关人类遗传病的说法,正确的是( )A.猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的,属于染色体数目变异B.调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小误差C.不是所有的遗传病或先天性疾病都能通过产前基因诊断检测出来D.携带致病基因不一定会患遗传病但患遗传病一定携带致病基因2.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况?( )A.交叉互换囊性纤维病B.同源染色体不分离先天性愚型C.基因突变镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体不分离性腺发育不良3.(2019山西太原期末)下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是( )A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组4.(2019安徽淮北一模)下列关于遗传病调查和分析叙述,正确的是( )A.在患者的家系中调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查以确定遗传方式C.遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生D.近亲结婚会增加显性遗传病的发病率5.(2019皖江名校联盟摸底)一对夫妻不患甲病(一种单基因遗传病),却生育一个患甲病的儿子。

调查得知,该妻子(1号)有一个患甲病的弟弟和一个同卵双胞胎妹妹(2号),该丈夫(3号)有一个患甲病的妹妹和一个异卵双胞胎弟弟(4号),这对夫妻的父母亲均不患甲病。

下列相关叙述错误的是( )A.甲病是由一对等位基因控制的遗传病B.2号应该是甲病的携带者,而4号有可能患甲病C.该夫妻再生育一个女孩,患甲病的概率为1/8D.甲病在自然人群中男女的患病概率是相同的6.(2019山东临沂质检)四个家庭的单基因遗传病系谱图如下。

2021年高考生物一轮复习 人类遗传病课时作业24(含解析)

2021年高考生物一轮复习 人类遗传病课时作业24(含解析)

2021年高考生物一轮复习人类遗传病课时作业24(含解析)题号 1 2 3 4567 8 9 10 11 选项4.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )A.该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析:人类基因组计划是从分子水平进行的研究,其目的是测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,并且可能产生负面影响。

答案:A5.如图是某遗传病的家族遗传系谱图,分析系谱图可得出( )A.母亲的致病基因只传给儿子,不传给女儿B.男女均可患病,人群中男患者多于女患者C.致病基因最可能为显性,并且在常染色体上D.致病基因为隐性,因为家族中每代都有患者解析:分析系谱图可知该病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病或伴X 染色体隐性遗传病,因代代都有患者,故该病最可能是常染色体显性遗传病。

答案:C6.一对等位基因经某种限制酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图1所示)。

根据该特性,就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。

现有一对夫妇生了四个儿女,其中1号为单基因遗传病患者(如图2),由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是( )A.1号为X d X d B.2号为X D YC.3号为Dd D.4号为 DD或Dd解析:由图2遗传系谱图可知,表现型正常的双亲生了一个患病的女儿,该遗传病是常染色体隐性遗传,则图2短条带为隐性致病基因,长条带为显性正常基因,所以四个儿女基因型分别为dd、DD、Dd、DD。

答案:C7.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是( )A.与母亲有关、减数第二次分裂B.与父亲有关、减数第一次分裂C.与父母亲都有关、受精作用D.与母亲有关、减数第一次分裂解析:红绿色盲为伴X染色体隐性遗传,父母正常,儿子患病,则母亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自于母亲;XYY产生的原因是父亲减Ⅱ后期Y染色体移向细胞的同一极,A正确。

人教版高考生物学一轮复习课后习题 第5单元 孟德尔遗传定律与伴性遗传 人类遗传病

人教版高考生物学一轮复习课后习题 第5单元 孟德尔遗传定律与伴性遗传 人类遗传病

课时规范练22 人类遗传病必备知识基础练考点一人类遗传病的类型及特点1.下列关于人类遗传病的说法,错误的是( )A.遗传病患者不一定携带致病基因,携带致病基因的也不一定是遗传病患者B.多基因遗传病在群体中的发病率较高C.进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.唐氏综合征和猫叫综合征患者都属于染色体结构异常所引起的遗传病2.(湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退,多发生在40岁左右;大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。

4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关:健康人的HTT基因含6~35个CAG,而该病患者的HTT基因含36个以上,甚至250个CAG。

患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常。

经基因检测,患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因。

下列叙述正确的是( )A.4号染色体的改变与该病的形成有关,该改变属于染色体结构变异B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因,该遗传病属于先天性疾病C.提高中枢中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者症状D.患该病的男性有可能生出正常的女儿3.遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论,下列诊断错误的是( )A.一对正常夫妻生了四个孩子,其中有一个孩子患有白化病,则该夫妇可能均为杂合子B.一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子C.对一个某遗传病女性患者调查时发现,她生了一个正常男孩,则该病致病基因不在X染色体上D.妻子家族成员都正常,丈夫表现正常但弟弟患血友病,他们的孩子不需要进行血友病基因诊断4.先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXY,临床表现为身体发育异常而不育。

有一对夫妻,丈夫患抗维生素D佝偻病,基因型是X D Y,妻子不患病,基因型是X d X d,他们生下来的孩子是性染色体组成为XXY的男孩(不考虑基因突变,假设父母性原细胞进行减数分裂过程中仅发生了一次异常变化)。

人教版高中生物一轮复习(人类遗传病

人教版高中生物一轮复习(人类遗传病

1.下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的,B错误;遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,无法对疾病进行治疗,C错误;禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病,D错误。

]2.一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。

若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚,他们所生子女中,理论上患半乳糖血症女儿的可能性是()A.1/12B.1/8C.1/6 D.1/3A[据题意分析,该病为常染色体隐性遗传病。

设该病的致病基因为a,其正常的等位基因为A,则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa,该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚,理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2=1/12。

]3.甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是()A.a B.b C.c D.dD[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式,即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病,A、B、C不符合题意;根据丁系谱图不能判断其遗传方式,但第二代女患者的父亲正常,说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病,D符合题意。

]4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B.只要没有致病基因,就一定不会患遗传病C.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D.产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A错误;染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因,如21三体综合征,B错误;先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病;家族性疾病也不一定是遗传病,有可能是传染病,C错误。

2021年高考生物大一轮总复习 7.20 人类遗传病和生物育种课时作业 新人教版必修2

2021年高考生物大一轮总复习 7.20 人类遗传病和生物育种课时作业 新人教版必修2

2021年高考生物大一轮总复习 7.20 人类遗传病和生物育种课时作业新人教版必修2一、选择题1.下列需要进行遗传咨询的是( ) A.亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇A [进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生,而遗传病在后代中的发生,是由于亲代的遗传基因传递给了子代造成的,因此,人类疾病如果不是由遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。

肝炎、乙型脑炎属于传染病,不是遗传病,父母残疾也不一定是由遗传物质控制的遗传病;而亲属中有生过畸形孩子的待婚青年就可能携带遗传病致病基因,因而需要进行遗传咨询。

]2.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述,正确的是( ) A.调查时最好选取多基因遗传病B.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病C [调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病,A错误;为保证调查的有效性,调查时应随机取样,并且调查人群足够大,B错误;发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病,D 错误。

]3.自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病,患者不能控制自己的行为,不自觉地进行自毁行为,如咬伤或抓伤自己。

大约50 000名男性中有1名患者,患者在1岁左右发病,20岁以前死亡。

如图是一个家系的系谱图。

下列叙述不正确的是( )A .此病为伴X 染色体隐性遗传病B .Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带着C .Ⅲ1是携带者的概率为12D .人群中女性的发病率约为12 500 000 000D [分析遗传系谱图,双亲不患病,而后代有患病个体,可知该病为隐性遗传病,且男性患者比较多,故该病为伴X 染色体遗传病,故A 正确;男性患者的致病基因均来自他们的母亲,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常,则她们应为携带者,故B 正确;Ⅲ1从其父亲那里得到一个正常基因,从其母亲那里得到致病基因的概率为12,即Ⅲ1为携带者的概率为12,故C 正确;由题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率,故D 错误。

2021年高考生物一轮总复习 第5章 第3节 人类遗传病课时作业 新人教版必修2

2021年高考生物一轮总复习 第5章 第3节 人类遗传病课时作业 新人教版必修2

2021年高考生物一轮总复习第5章第3节人类遗传病课时作业新人教版必修2一、选择题(每小题5分,共60分)1.(xx·北京西城期末)下列有关人体性染色体的叙述中正确的是( )A.男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父B.性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中C.在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为D.人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体解析:男性的性染色体为X、Y,其中Y染色体一定来自祖辈中的祖父;性染色体上的基因可能在体细胞表达;X、Y染色体是同源染色体,也能发生联会行为;次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条X染色体。

答案:C2.(xx·广东广州调研)已知一对表现型正常的夫妇,生了一个既患聋哑又患色盲的男孩,且该男孩的基因型是aaX b Y。

请推测这对夫妇再生一个正常男孩,则该男孩的基因型及其概率分别是( )A.AAX B Y,9/16B.AAX B Y,3/16C.AAX B Y,3/16或AaX B Y,3/8D.AAX B Y,1/16或AaX B Y,1/8解析:表现型正常的双亲生出aaX b Y的孩子,说明双亲为AaX B X b和AaX B Y的基因型,这对夫妇再生的正常男孩为AAX B Y或AaX B Y的基因型,概率分别为1/4×1/4=1/16或1/2×1/4=1/8。

答案:D3.某家庭父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子(患者无生育能力)。

产生这种染色体数目变异的原因很可能是( )A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常B.正常的卵与异常的精子结合C.异常的卵与正常的精子结合D.异常的卵与异常的精子结合解析:由题意知,双亲基因型为X b X b、X B Y,儿子的基因型为:X B X b Y。

由双亲基因型知:母亲只产生一种含X b的卵细胞,儿子基因型的产生是由母亲提供X b卵细胞,父亲提供X B Y精子产生的。

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课时作业(十九) 人类遗传病1.以下关于人类遗传病的表达,错误的选项是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④答案:D 解析:①如果遗传物质改变发生在体细胞中,不能遗传,那么不是遗传病。

②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病。

③假设是一种隐性遗传病,那么携带遗传病基因的个体一般不患此病。

④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的,如21三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因而患遗传病。

2.[2021·北京西城区期末]以下关于人类“21三体综合征〞“镰刀型细胞贫血症〞和“唇裂〞的表达,正确的选项是( )A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案:B 解析:21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病,其他两种不可以。

3.低磷酸酯酶症是一种遗传病。

一对夫妇均正常,他们的父母也都正常,但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。

这对夫妇生一个患病儿子的概率是( ) A.1/3 B.1/18C.1/8 D.5/24答案:B 解析:父母正常,生有患病女儿,说明低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病,设该病由基因B、b控制,故可推导出丈夫的基因型为1/3AA、2/3Aa,妻子的基因型为1/3AA、2/3Aa,他们生一个患病儿子的概率为1/4×2/3×2/3×1/2=1/18。

4.[2021·河北邯郸期末]以下关于遗传病及其预防的表达,正确的选项是( )A.防止近亲结婚有利于减少隐性遗传病的发生B.红绿色盲女患者的致病基因都来自其父亲C.假设某遗传病的发病率在男女中一样,那么为显性遗传D.男性患者的母亲和女儿都是患者,那么该病一定是伴X染色体显性遗传病答案:A 解析:红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,红绿色盲女患者的致病基因来自其父亲和母亲,B错误;假设某遗传病的发病率在男女中一样,那么为常染色体遗传,不一定为显性遗传,C错误;男性患者的母亲和女儿都是患者,那么该病可能是伴X染色体显性遗传病,也可能是常染色体显性遗传病,D错误。

5.[2021·山西太原二模]以下关于人类遗传病调查和优生的表达,错误的选项是( ) A.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B.常见的优生措施有制止近亲结婚、提倡适龄生育和进展产前检测等C.对遗传病的发病率进展统计时,只需在患者家系中进展调查D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病答案:C 解析:调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,A正确;常见的优生措施有制止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进展产前检测等,B 正确;调查某种遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查,并用统计学方法进展计算,C 错误;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,D正确。

6.[2021·河南南阳期中]如图为人类某种遗传病的系谱图,Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者,以下相关表达错误的选项是( )A.该病可能属于常染色体隐性遗传病B.假设Ⅱ7不携带致病基因,那么Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1C.假设Ⅱ7携带致病基因,那么Ⅲ10为纯合子的概率为2/3D.假设Ⅱ3不携带致病基因,Ⅱ7携带致病基因,Ⅲ9和Ⅲ10婚配,后代患病的概率是1/18 答案:C 解析:双亲正常,孩子患病,该病为隐性遗传病,可能为常染色体隐性遗传病,也可能为伴X隐性遗传病,A正确;假设Ⅱ7不携带致病基因,那么该病为伴X隐性遗传病,Ⅲ11的致病基因肯定来自Ⅱ6,Ⅱ6的致病基因来自Ⅰ1,那么Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1,B 正确;假设Ⅱ7携带致病基因,那么该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示),Ⅱ6和Ⅱ7的基因型为Aa,那么表现型正常的Ⅲ10为纯合子AA的概率为1/3,为杂合子Aa的概率为2/3,C错误;假设Ⅱ3不携带致病基因,Ⅱ7携带致病基因,那么Ⅲ9的基因型为1/3Aa、2/3AA,Ⅲ10基因型为2/3Aa、1/3AA,二者婚配,后代患病概率为2/3×1/3×1/4=1/18,D 正确。

7.某对表现型正常的夫妇生出了一个患红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿,该女儿与一个表现型正常的男子结婚,生出一个红绿色盲基因携带者的概率是( ) A.1/2 B.1/4C.1/6 D.1/8答案:D 解析:此题考察遗传病的概率计算,知道遗传病的遗传方式、准确获取题干信息是正确解题的根底。

红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,由表现型正常的夫妇生出了一个患红绿色盲的儿子可知,这对夫妇中的女性为携带者、男性正常,那么表现型正常的女儿是携带者和正常的概率各为1/2。

假设让这个女儿与一个表现型正常的男子结婚,那么所生后代中只有女孩可能为携带者,其概率为1/2×1/2×1/2=1/8。

8.产前诊断指在胎儿出生前,医生利用B超检查和基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种疾病。

抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇,医生建议其进展产前诊断,如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进展诊断的结果,请判断以下有关分析正确的选项是( )A.个体1:父亲、个体2:儿子、个体3:女儿B.个体1:X D Y、个体2:X d Y、个体3:X d X dC.从优生的角度分析,该孕妇可以生育这两个胎儿D.仅根据上图,无法作出任何判断答案:B 解析:根据放射性的强弱作判断。

个体3的放射性强度是个体2的两倍,说明个体3的基因型为X d X d,个体2的基因型为X d Y,孕妇的基因型为X D X d、个体1的基因型为X D Y,B正确;再根据伴性遗传的规律可知,个体1为儿子,个体2为父亲,个体3为女儿,A错误;从优生角度看,该孕妇所怀的龙凤胎中,有1个患者(个体1),C错误。

9.如图为某一遗传病的家系图,据图可以作出的判断是( )A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子B.这种遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病D.子女中的致病基因不可能来自父亲答案:C 解析:父母正常,子女患病,那么该病为隐性遗传病。

女儿患病,父亲正常,那么该病一定不是X染色体上的隐性遗传病。

该遗传病为常染色体上的隐性遗传病,那么子女的致病基因可来自父亲。

10.[2021·四川南充二模]一对夫妇生了一对双胞胎,一个男孩一个女孩。

不幸的是,两个孩子都和父亲患有同一种单基因遗传病,只有母亲表现正常。

不考虑基因突变,据此可得出的结论是( )A.该病致病基因位于常染色体上B.该病可能为伴X显性遗传病C.母亲和女孩必有一个为杂合子D.因为是双胞胎,所以两个孩子的基因型一样答案:C 解析:根据题干信息分析,父亲和儿子、女儿都患有同一种单基因遗传病,只有母亲表现正常,那么该病致病基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上,A错误;假设该病是伴X显性遗传病,那么正常的母亲不可能生出有病的儿子,B错误;假设该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病,那么母亲是杂合子,女儿是隐性纯合子,假设该病为常染色体显性遗传病,那么母亲是隐性纯合子,女儿是杂合子,C正确;该双胞胎的性别不同,说明他们是由两个受精卵发育而来的,基因型不一定一样,D错误。

11.原发性高血压是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( )①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A.①②B.②③C.③④D.①④答案:D 解析:两种调查或统计的区别为:发病率指的是某种遗传病在人群中的发病概率,而遗传方式指的是某种遗传病的类型。

发病率=患病人数/被调查人数×100%,所以只能在广阔人群中随机抽样调查。

研究遗传方式需要通过研究连续几代的患病情况,所以只能在患者家系中展开调查并进展分析。

12.[2021·郑州二模]Tay­Sachs病是一种单基因隐性遗传病,患病的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁之前死亡。

在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3 600。

以下相关表达正确的选项是( )A.Tay­Sach s病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递B.正常个体的溶酶体能合成局部水解酶C.该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D.在中欧该地区约60人中就有一个该病致病基因的携带者答案:A 解析:Tay­Sachs病是一种单基因隐性遗传病,该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递,A正确;正常个体的溶酶体内含有多种水解酶,但不能合成水解酶,B 错误;Tay­Sachs病是一种单基因隐性遗传病,该病杂合子不发病是因为显性基因表达,而隐性基因不表达,并不是因为显性基因抑制了隐性基因的表达,C错误;Ta y­Sachs病是一种单基因隐性遗传病,相关基因用A、a表示。

在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3 600,即aa=1/3 600,那么a=1/60,A=59/60。

根据遗传平衡定律,该地区携带者(Aa)的概率为2×1/60×59/60≈1/30,即在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者,D错误。

13.[2021·东北三省四市教研联合体二模]慢性进展性舞蹈病为常染色体显性基因(A)控制的遗传病,体内含有基因A的个体到达一定年龄才有局部人出现患病病症。

如图是一例慢性进展性舞蹈病的家系图,Ⅰ2、Ⅱ2不携带致病基因,请答复。

(1)该病致病基因的根本来源是________。

(2)Ⅱ1的基因型为________,确定依据是Ⅰ2不携带致病基因,所以Ⅱ1含有________基因,同时Ⅱ2也不携带致病基因,Ⅲ1为患者,所以Ⅱ1含有________基因。

(3)假设Ⅲ4和Ⅲ5婚配后代中,一定不患该病的概率是9/16,那么Ⅱ4的基因型为________。

(4)Ⅲ8已30岁还未患病,假设要防止下一代患病,最好在妊娠期间对胚胎进展________,以确定胚胎是否携带致病基因。

答案:(1)基因突变(2)Aa a A (3)aa (4)基因诊断解析:(1)致病基因A的形成是人体内正常的基因a发生基因突变引起的。

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