医学遗传学课件：第一章 遗传学与医学
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医学遗传学第一章绪论ppt课件
11
第一节 医学遗传学的任务和范畴
一、医学遗传学的概念
遗传学+人类医学→医学遗传学 现代医学遗传学：
侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析 遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中的作用。
为遗传病的预防、诊断和治疗提供理论、技 术和方法的一门临床基础学科。
12
• 人类遗传学 （human genetics）
主要从人种和人类发展史的角度来已 研究人的遗传性状
13
14
• 医学遗传学（medical genetics）
是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系
肝豆状核变性及其发生的病理机制（右图箭头示K-F环）
15
Medical Genetics
16
第二节 医学遗传学发展Hale Waihona Puke 史1865, Mendel G
1901, Garrod----先天性代谢病
黑尿症
19
1908, Hardy-Weinberg law （群体遗传学基础）
提出遗传平衡定律
20
1909,瑞典遗传学家尼 尔 逊 . 埃 尔 （ Nilsson-Ehle H ） —— multifactorial inheritance ， 对 数 量 性 状 的遗传作了重要论述。
9
在医学中的地位
随医学发展，环境因素引发的疾病已得到或 基本得到控制后，遗传病和与遗传相关疾病已是 危害人类健康的常见病和多发病，也是临床死亡 率较高的疾病之一。
如；出生缺陷、肿瘤及心脑血管疾病等。 遗传或与遗传相关的疾病是儿童死亡的主要 病因；出生缺陷占首位, 恶性肿瘤占第二位。 遗传病已是医学界普遍重视的研究课题。
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第三节 遗传病概述 一、遗传病定义
第一节 医学遗传学的任务和范畴
一、医学遗传学的概念
遗传学+人类医学→医学遗传学 现代医学遗传学：
侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析 遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中的作用。
为遗传病的预防、诊断和治疗提供理论、技 术和方法的一门临床基础学科。
12
• 人类遗传学 （human genetics）
主要从人种和人类发展史的角度来已 研究人的遗传性状
13
14
• 医学遗传学（medical genetics）
是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系
肝豆状核变性及其发生的病理机制（右图箭头示K-F环）
15
Medical Genetics
16
第二节 医学遗传学发展Hale Waihona Puke 史1865, Mendel G
1901, Garrod----先天性代谢病
黑尿症
19
1908, Hardy-Weinberg law （群体遗传学基础）
提出遗传平衡定律
20
1909,瑞典遗传学家尼 尔 逊 . 埃 尔 （ Nilsson-Ehle H ） —— multifactorial inheritance ， 对 数 量 性 状 的遗传作了重要论述。
9
在医学中的地位
随医学发展，环境因素引发的疾病已得到或 基本得到控制后，遗传病和与遗传相关疾病已是 危害人类健康的常见病和多发病，也是临床死亡 率较高的疾病之一。
如；出生缺陷、肿瘤及心脑血管疾病等。 遗传或与遗传相关的疾病是儿童死亡的主要 病因；出生缺陷占首位, 恶性肿瘤占第二位。 遗传病已是医学界普遍重视的研究课题。
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第三节 遗传病概述 一、遗传病定义
《医学遗传学》第一章遗传学与医学共35页PPT资料
是线粒体DNA上基因突变所致。 该病通常影响神经和肌肉的能
量产生，在细胞衰老中起作用。 以母系方式遗传。
The History of Medical Genetics
1866年，奥地利遗传学家G.T.Mendel根据他坚持10年的豌豆杂交试 验，提出了分离定律，自由组合定律等。这些工作的重要性在于辩明了 遗传不是性状本身，而是决定性状的遗传因子。
先天性疾病(congenital disease) 家族性疾病(familial disease)
Genetic Disease
是指由于生殖细胞或受精卵内遗传物质， 也可以是体细胞内遗传物质的结构和功能 发生了改变。
遗传物质的改变传统上是指基因突变和染 色体畸变。
Congenital Disease
Down Syndrome (trisomy 21 syndrome)
Single-gene Disorders
单个基因突变所致。 严重影响患者健康，如家族性高胆固醇血症。 按孟德尔方式遗传。
常染色体显性、常染色体隐性、X 或 Y 连锁的遗传
病种多，发病率较低。
单基因病有 8000余种，约有 3 % ～5 %的人受累
多基因病有近百种，发病率高，约有15 %～20% 的人受累。
Somatic Cell Genetic Disorders
体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生。 体细胞遗传病的一个范例是癌症。 其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基
因发生突变所致。
Mitochondrial Genetic Disorders
去除蛋白质后，DNA 可以象纤维一样缠绕在试管中的玻璃棒上。
1949年生化学家 Pauling 发现镰状细胞贫血时血红蛋白电泳有微小的 改变，说明蛋白质分子的遗传变异可以导致疾病，并提出了分子病的概念。
量产生，在细胞衰老中起作用。 以母系方式遗传。
The History of Medical Genetics
1866年，奥地利遗传学家G.T.Mendel根据他坚持10年的豌豆杂交试 验，提出了分离定律，自由组合定律等。这些工作的重要性在于辩明了 遗传不是性状本身，而是决定性状的遗传因子。
先天性疾病(congenital disease) 家族性疾病(familial disease)
Genetic Disease
是指由于生殖细胞或受精卵内遗传物质， 也可以是体细胞内遗传物质的结构和功能 发生了改变。
遗传物质的改变传统上是指基因突变和染 色体畸变。
Congenital Disease
Down Syndrome (trisomy 21 syndrome)
Single-gene Disorders
单个基因突变所致。 严重影响患者健康，如家族性高胆固醇血症。 按孟德尔方式遗传。
常染色体显性、常染色体隐性、X 或 Y 连锁的遗传
病种多，发病率较低。
单基因病有 8000余种，约有 3 % ～5 %的人受累
多基因病有近百种，发病率高，约有15 %～20% 的人受累。
Somatic Cell Genetic Disorders
体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生。 体细胞遗传病的一个范例是癌症。 其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基
因发生突变所致。
Mitochondrial Genetic Disorders
去除蛋白质后，DNA 可以象纤维一样缠绕在试管中的玻璃棒上。
1949年生化学家 Pauling 发现镰状细胞贫血时血红蛋白电泳有微小的 改变，说明蛋白质分子的遗传变异可以导致疾病，并提出了分子病的概念。
医学遗传学ppt课件
PAH突变
苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺乏症, 高苯丙氨酸饮食诱发疾病。
3、遗传和环境双重影响发病——多基因病。 取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传
因素大，环境因素小。 消化性溃疡遗传度（率）30%～40%，遗传因素 小，环
境因素大 4、基本由环境因素决定 如外伤、人为因素。
医学遗传学
第一章 医学遗传学概论
1、医学遗传学研究的对象和范围 2、遗传病的概念 3、遗传病的主要类型 4、医学遗传学分科及发展简史 5、走进基因组医学时代
2
重点提示：
1、概念： 医学遗传学 Medical genetics 遗传病 Genetic Disease
2、遗传病的分类 3、 Pauling L---分子病的概念
6
由于研究的角度不同，产生许多分支学科：
动物遗传学 Animal genetics 植物遗传学 plant genetics 微生物遗传学 Microorganism genetics
人类遗传学 Human genetics
7
人类遗传学（Human Genetics）：
广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律 及物质基础。
14
在了解遗传病概念的基础上，区别：
1）遗传病与先天性疾病Congenital disease
先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传
病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在 出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene 才表达，如成 年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。 某 些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事 件。
Ingram---证实血红蛋白异常 Garrod A E--先天代谢缺陷的概念 Avery --遗传物质是DNA Watson 和Crick 阐明DNA双螺旋结构
苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺乏症, 高苯丙氨酸饮食诱发疾病。
3、遗传和环境双重影响发病——多基因病。 取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传
因素大，环境因素小。 消化性溃疡遗传度（率）30%～40%，遗传因素 小，环
境因素大 4、基本由环境因素决定 如外伤、人为因素。
医学遗传学
第一章 医学遗传学概论
1、医学遗传学研究的对象和范围 2、遗传病的概念 3、遗传病的主要类型 4、医学遗传学分科及发展简史 5、走进基因组医学时代
2
重点提示：
1、概念： 医学遗传学 Medical genetics 遗传病 Genetic Disease
2、遗传病的分类 3、 Pauling L---分子病的概念
6
由于研究的角度不同，产生许多分支学科：
动物遗传学 Animal genetics 植物遗传学 plant genetics 微生物遗传学 Microorganism genetics
人类遗传学 Human genetics
7
人类遗传学（Human Genetics）：
广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律 及物质基础。
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在了解遗传病概念的基础上，区别：
1）遗传病与先天性疾病Congenital disease
先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传
病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在 出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene 才表达，如成 年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。 某 些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事 件。
Ingram---证实血红蛋白异常 Garrod A E--先天代谢缺陷的概念 Avery --遗传物质是DNA Watson 和Crick 阐明DNA双螺旋结构
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遗传方式
发生率
少见 1/3000~1/20000 1/2000；亚洲人极罕 见 1/3000~1/3500 1/500 男性:1/500； 女性:1/2000~1/3000 男性：1/4~1/20 男性：1/10000 4~8/100000 1/10000 1/3000~1/5000 1/15000 1/5000 1/14000 部分种族：1/400 常见 1/10000 1/3000
第二节 医学遗传学发展简史
1909年： Nilsson研究数量性状的遗传，用多对 基因的加性效应和环境因素的共同作用阐述数量 性状的遗传规律。 这个阶段，遗传学的理论研究得到充分的发展， 但是限于当时的技术水平，这些理论的实验验证 及遗传物质的微观研究还无法深入开展
第二节 医学遗传学发展简史
20世纪20年代到40年代： Griffith和Avery用肺 炎双球菌转化实验证明了DNA是遗传物质。
第三节 遗传病概述
三、疾病的发生与遗 传因素和环境因素的 关系。 遗传（heredity）是 生物体的基本生命现 象，表现为性状在亲 代与子代之间的相似 性和连续性。人类的 一切正常或异常的性 状综合起来看都是遗 传与环境共同作用的 结果，但它们在每一 具体性状的表现上可 能不尽相同。
第三节 遗传病概述
第二节 医学遗传学发展简史
1901年： Garrod描述了4个黑尿症家系，首次提出了 先天性代谢病的概念，并认为这种疾病的性状属于隐 性遗传性状。 1903年： Farabee指出短指（趾）为显性遗传性状。 1908年： Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的 变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础
第三节 遗传病概述
（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同 的疾病中，其遗传度各不相同 如在唇裂、腭裂 、先天性幽门狭窄等畸形中，遗传度 都在70%以上，说明遗传因素对这些疾病的发生较为 重要，但环境因素也是不可缺少的。精神发育障碍、 精神分裂症等疾病也是如此。 另一些疾病，例如在先天性心脏病、十二指肠溃疡、 某些糖尿病等的发生中，环境因素的作用比较重要， 而遗传因素的作用较小，遗传度不足40%，但是就其 发病来说，也必须有这个遗传基础。还有一些疾病如 脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等的发病，遗传因 素和环境因素等相当重要，遗传度约50%～60%左右。 （四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关 如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。
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二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
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3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
医学遗传学绪论课件PPT课件
壮年期：结肠息肉、Huntington’s chorea、高血压、冠心病、老年性痴呆等
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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10
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11
二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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22
二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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39
（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
医学遗传学(medicalgenetics)课件
2023医学遗传学课件•医学遗传学概述•医学遗传学基础知识•医学遗传学技术与方法•医学遗传学在临床中的应用目•医学遗传学研究展望•学习医学遗传学的意义与建议录01医学遗传学概述医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病发生、发展过程中的作用及其规律的科学。
定义根据研究内容和应用领域，医学遗传学可分为临床遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和群体遗传学等。
分类定义与分类医学遗传学与人类健康的关系遗传因素在人类疾病中的作用遗传因素是许多疾病发生的重要原因之一，如遗传性疾病、肿瘤等。
遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素相互作用，共同影响人体健康，如基因多态性与环境因素相互作用，导致个体对疾病易感性的差异。
遗传病的诊断和治疗医学遗传学的研究成果为遗传病的诊断和治疗提供了重要的理论基础和实践指导。
发展历程自20世纪50年代起，随着分子生物学和遗传工程技术的不断发展和应用，医学遗传学得到了迅速发展，为人类健康事业做出了重要贡献。
起源医学遗传学的起源可以追溯到19世纪末，当时科学家发现了染色体和基因，开启了医学遗传学的研究。
未来展望未来，随着基因组学、蛋白质组学和生物信息学等新兴学科的不断发展，医学遗传学将继续为人类健康事业提供更加深入的理论和技术支持。
医学遗传学的发展历程02医学遗传学基础知识基因概念基因是携带遗传信息的最小单位，是生命的基本功能单元。
基因组指一个生物个体或一个细胞所携带的全部基因的总和，是基因和其表达产物的复合体。
基因与基因组中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，是所有已知的真核生物的共性。
表观遗传学研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
遗传信息的传递与表达指DNA序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
突变指生物体之间基因型或表型的差异，包括突变和基因重组。
变异突变与变异由单个基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病等。
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草图分析报告：
• 一是 人类基因数量少得惊人。一些研究
人员先前预测人类约有10万个基因，但此 时的研究结果却大出所料，人类基因总数 在 2．6383万到3．9114万个之间，约3万 个左右。
遗传变异是生物界普遍存在的 生命现象，研究这种生命现象的科 学—遗传学（Genetics）。
遗传学是研究生物的遗传和变 异的规律及物质基础（DNA或RNA） 的科学。
人类遗传学（Human Genetics）：
广泛地探讨人类性状的遗传和变异 的规律及物质基础。
正常——耳垂——显性性状 显性——多指、并指
project, HGP），进展顺利。
• 2003年，人类基因组计划完成，进入后基因组时代。
1865, Mendel G
1953, Watson JD & Crick FHC
—— DNA double helix structure
The Nobel Prize in Chemistry 1993
50%由染色体畸变引起：112万 住院病儿约有1/4～1/3患与遗传有关的疾病
遗传病对我国人群的影响
人群中，约 3％～5％患某种单基因病 约 15％～20％患某种多基因病 约 1％患染色体病
体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国 不同地区人群死亡原因的第一或第二位。
我国人群中智力低下的发生率约为2.2％，其中 1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。
（1）2001年人类基因组草图的结果在Science和 Nature上发表；
2001年2月 人类基因组 图谱及初步 分析结果首
次公布
人类基因组计划的主要目标：
制图（mapping）
遗传图：又称连锁图,以遗传多态性的 遗传标记为位标,以遗传学距离为图距 制作的基因图.
遗传标记(RFLP,STR,SNP)
• 由遗传因素直接导致的疾病
Down综合征
并指
假肥大性肌营养不良
• 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾
病
连体婴儿
脊柱裂
疾病的产生取决于两大因素综合影响： 环境因素—外伤、中毒、感染及营养缺陷导致 遗传因素—基因缺陷导致
遗传病定义—因遗传因素缺陷导致的疾病称为遗传病
大多数遗传病为先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。 大多数遗传病表现出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遗 传病。
物理图：以已知核苷酸的一个DNA片段 为标记,以序列长度kb/Mb为距离的基因 组图 .
测序 （sequencing）:自动测序仪,最后完成 全部碱基连接的测序图.
人类基因组绘制模式图：图示为一条染色体，染色体 上有许多遗传图谱和物理图谱，HGP的最终目标是 完成所有染色体的全部序列和全部基因图的绘制。
1999年7月我国注册承担人类基因组1%测序任务
1990年启动的人类基因组计划经过包括中国在内的多 国科学家的10年努力，于2001年“大功告成”。 2001年2月15日出版的英国《nature》杂志和2001年 2月16日出版的美国《science》杂志，分别正式公布 了人类基因组计划和塞莱拉遗传公司的人类基因组全序 列数据，人类基因组草图诞生了。
遗传病的先天性
白化病
遗传病的家族性（DMD）
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿 70%~80%涉及遗传因素：13～15万
自然流产约占全部妊娠的15%
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿 70%~80%涉及遗传因素：13～15万
Medical Genetics
自从生命在地球诞生以来后，不适者消 亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一 定的方式延绵种族，通过什么方式哪？
• 遗传 Hereditary ：
子代和亲代之间，无论是在形态构造、 生理机能的特点上都相似。
• 变异 Variation ：
亲代和子代之间，子代个体间不会完 全相同，总会有所差异。
研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、 治疗、预后、再发风险、预防方法， 从而控制遗传病在一个家庭中的再发， 降低在人群中的危害，改进人类的健 康水平。
遗传医学:侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领 域。
第二节医学遗传学发展简史
• 1859年，最早报道的先天性代谢病-----尿黑酸尿病。 • 1866年, 孟德尔建立了遗传学大厦的基础 ； • 1909年，摩尔根证明基因在染色体上呈直线排列； • 1930年到1952年间，科学家证明遗传物质是DNA ； • 1953年沃森和克立克提出了DNA的双螺旋结构模型； • 六十年代，科学家们破译了基因的遗传密码； • 七十年代，基因克隆技术和DNA测序方法建立； • 八十年代，PCR技术建立，DNA自动测序仪发明； • 九十年代，全世界开展了人类基因组计划（Human genome
Mullis F "for his invention of the polymerase chain reaction (PCR) method"
人类基因组计划
The Human Genome Project (HGP)
Completed in April 2003
1986年由美国生物学家杜伯克首次提出 1990年10月美国投资30亿美元启动计划 预计15年完成 国际化研究项目 美国、日本、英国、加拿大、来自典遗传病对我国人群的影响
未受累的人群中，据估计平均每个 人都携带由5～6个隐性有害基因。他们 没有患病，称为致病基因的携带者 (carrier) ， 可 将 有 害 基 因 传 递 给 后 代 ， 形成遗传负荷(genetic load)。
医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医 学相结合的一门边缘学科，研究对 象是与人类遗传有关的疾病，即遗 传病(genetic disease)。
异常 隐性——白化病
第一章 遗传学与医学
第一节健康与疾病的遗传基础
健康：受人体遗传结构控制的代谢方式与人 体的周围环境保持平衡。
疾病：由于遗传结构的缺陷或周围环境的显 著改变而打破的平衡。
人的健康与疾病涉及到“环境与 遗传”
• 由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等