地中海贫血筛查血液学分析
地中海贫血筛查检测ppt课件
轻型（标准型）a-地贫 出生时脐血血红蛋白Hb Bart's （a a /--）或（a-／a-） 占5％-10% 血红蛋白H病 （-a /--），或（a -/-），或（a aT /--），或 （a aT／a aT）
患者多无明显临床症状,实验室检 查可小细胞低色素性贫血，MCH 和MCV均较低．
出生时脐血Hb Bart's约占20％- 终生轻度至中度贫血和肝脾肿大 30％，此时HbH含量较低；但 等，但差异较大 .实验室检查可 出生后Hb Bart's含量迅速降低， 见小细胞低色素性贫血，红细胞 HbH含量逐渐增高。通常成年 内可见包涵体． 期患者HbH含量会持续在4%20%范围内。
地中海贫血的临床特征
小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)
黄疸
肝脾肿大 (脾大明显)
骨髓扩增
发育迟缓
合并感染 Bart’s 水肿胎(α地贫,宫内或出生后数小时内死亡)
地贫血液学分析
• 最常用的方法:
红细胞平均容积(MCV)、红细胞脆性试验、 Hb电泳联合检测进行筛查,发现异常者再 进行基因诊断。
地中海贫血的血液学表型特征
1 2 3 4
500V, 25min
5
全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳图谱
1、正常成人HbA2,无HbF区带; 2、成人HbA2升高,但HbF碱变性含量正常,图谱中不能扫描出HbF区带; 3、成人HbA2升高,HbF碱变性含量稍高于正常,图谱中可见浅染HbF区带; 4、成人HbA2升高,HbF碱变性含量高于正常,图谱中可见一浅染HbF区带; 5、成人HbA2升高,HbF碱变性含量明显高于正常,图谱中可见一清晰HbF 区带。
小红细胞正色素性贫血
<80
< 80 ＞94
地中海贫血筛查-血液学分析
加强地中海贫血的预防和治疗
1 2 3
预防措施
推广地中海贫血的预防措施，如婚前和孕前筛查、 产前诊断等，降低疾病的发生率。
治疗方法
研究和发展新的地中海贫血治疗方法，如基因治 疗、干细胞移植等，提高治疗效果和患者的生存 质量。
医疗资源
加强地中海贫血医疗资源的建设和配置，提高基 层医疗机构的服务能力，确保患者能够得到及时、 有效的治疗和管理。
提高公众对地中海贫血的认识
普及知识
通过宣传和教育活动，提高公众对地中海贫血的认识，了解疾病 的病因、症状、治疗方法等，减少歧视和误解。
自我筛查
鼓励公众了解地中海贫血筛查的重要性，积极参与筛查活动，提高 自我保健意识。
家庭关怀
为地中海贫血患者家庭提供关怀和支持，帮助他们理解和应对疾病， 增强家庭成员之间的理解和支持。
血清铁蛋白检测
通过对血清铁蛋白的检测，可以了 解体内铁的储存情况，对于地中海 贫血的诊断具有一定的参考价值。
04
地中海贫血的预防和治疗
预防措施
01
02
03
婚前和孕前筛查
通过血液学分析，对有地 中海贫血风险的夫妇进行 筛查，以预防重型地中海 贫血患儿的出生。
遗传咨询
向筛查出的高风险夫妇提 供遗传咨询，解释疾病的 发生机制、遗传方式和风 险，并提供生育建议。
早期诊断
通过地中海贫血筛查活质量和预 后。
预防并发症
地中海贫血患者如果未得到及时诊断和治疗，可能导致贫 血、黄疸、脾肿大等并发症，影响生活质量。早期筛查有 助于预防这些并发症的发生。
遗传咨询
地中海贫血筛查结果可以为患者和家庭提供遗传咨询，指 导生育决策，避免将疾病遗传给下一代。
基因检测
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸地区，尤其是希腊、意大利、土耳其等地。
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，因此对于孕妇来说，特别是地中海沿岸地区的孕妇，进行地中海贫血筛查和产前诊断非常重要。
本文将针对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行分析，为孕妇提供更加全面的保健指导。
一、孕妇地中海贫血的基本知识地中海贫血是一种遗传性疾病，主要包括地中海贫血症和地中海型α地贫。
地中海贫血症主要是由α-地中海贫血基因突变引起的，而地中海型α地贫则是由α-地贫基因突变引起的。
这两种疾病都会导致患者的红细胞产生异常，从而导致贫血等一系列症状。
而对于孕妇而言，地中海贫血的传播主要是由父母遗传给子女，因此如果孕妇患有地中海贫血，那么她的子女也很可能受到影响。
1. 家族史调查对于有地中海沿岸地区血统的孕妇来说，首先需要进行家族史调查。
如果孕妇或其丈夫的家族中有地中海贫血病史，那么孕妇本人也有可能是地中海贫血的携带者。
对于有地中海血统的孕妇来说，进行家族史调查是至关重要的第一步。
2. 血液分析对于疑似患有地中海贫血的孕妇，需要进行血液分析以确定是否患有地中海贫血。
血液分析的主要指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均容积等。
还可以通过电泳分析或PCR技术进行地中海贫血基因的检测，以更加准确地确定患病情况。
3. 产前筛查对于已经怀孕的孕妇，可以通过产前筛查的方式进行地中海贫血的筛查。
产前筛查主要包括羊水穿刺、脐带血检测等方法，可以通过检测胎儿的基因情况来确定是否存在地中海贫血的风险。
孕妇地中海贫血的产前诊断主要是通过产前筛查和基因检测来确定孕妇是否患有地中海贫血以及是否将其传播给胎儿。
对于已经怀孕的孕妇来说，产前诊断的重要性不言而喻，因为及时发现和诊断地中海贫血对于胎儿的健康至关重要。
产前诊断主要包括两个方面，一是对孕妇本人的地中海贫血情况进行诊断，二是对胎儿进行地中海贫血的遗传风险评估。
地中海贫血基因检测和结果分析
γ地中海贫血 δ地中海贫血 εγδ地中海贫血 溶血性异常血红蛋白（如HbS、C等） 地中海贫血样变异（如Hb CS、E等） 其他异常血红蛋白（如Hb M、Coimbra等）
.
4
地中海贫血分类
1、按照一个单倍型上的-珠蛋白基因的功能缺陷定义
0地贫（也有称地贫1） ：-珠蛋白基因完全
基因记为--/
β-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血 中间型地中海贫血
δ-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血
血红蛋白结构变异 携带者 复合α-地中海贫血 复合β-地中海贫血
总计
分组
阳性样本数
%
886
15.32
363
6.27
498
8.6
25
0.43
370
6.39
287
4.96
79
1.36
4
0.07
9
0.16
（--sea,-3.7,-4.2)。 β地贫：先检测点突变，然后检测少见的缺失型。
大部分β地贫都是点突变型。
.
27
血红蛋白病的筛查及.基因诊断的技术流程 28
产前地贫携带者筛查策略
产检对象（孕妇及其配偶） 血液五分类分析（关注MCV和MCH）+血红蛋白电泳（Hb A2)
同时正常 仅异常血红蛋白
必要时测序或选择其 中一种地贫检测
16
中国南方人群最为常见的地贫类型
.
17
二、地中海贫血的致病机制
血红蛋白
链
链
红细胞 链
铁链 血红素
●胎儿血红蛋白主要由两条珠蛋白链、两条珠蛋白链组成，还含有 γ链、ɛ链、ζ链组成
●成年人的血红蛋白由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成
不同基因型地中海贫血的血液指标分析
临床探索不同基因型地中海贫血的血液指标分析杨鑫城 （重庆医科大学附属第二医院，重庆 400010）摘要：目的：比较不同类型地中海贫血患者在血液学指标方面的差异。
方法：地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增结合其他分子诊断技术。
血液指标参数采用BC-6800全自动血细胞分析仪进行检测。
结果：检出静止型α-地中海贫血10例，分别为αQSα/αα 2例、–α4.2/αα 1例、–α3.7/αα7例；标准型α-地中海贫血检出基因型全部为—SEA/αα。
β0地中海贫血主要基因型为CD17/N；β+地中海贫血基因型全部为IVS-Ⅱ-654/N。
与对照组相比，研究组的HGB、MCV、MCH、MCHC均降低，RDW-CV均升高，差异有统计意义（P＜0.05）。
结论：重庆医科大学附属第二医院片区α-地中海贫血中以标准型α-地中海贫血为主，基因型—SEA/αα检出率最高。
β-地中海贫血以β0地中海贫血居多，主要检出基因型为CD41-42/N和CD17/N 。
RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV等血液学指标可以作为地中海贫血的初筛指标。
关键词：地中海贫血；基因突变类型；血液学指标地中海贫血，简称地贫，又称海洋性贫血，最早发现于地中海区域，是由于人体遗传的珠蛋白基因突变或缺失，导致其指导合成的珠蛋白链合成缺如或者不足的慢性溶血性贫血[1~3]。
目前，基因诊断是地中海贫血确诊的金标准，但是基因诊断方法耗时长且昂贵，很多基层医院无法开展，因此很有必要建立一个针对地中海贫血患者血液学指标的筛查策略。
本研究以重庆医科大学附属第二医院（下称附二院）地中海贫血基因检测阳性的患者为对象，具体分析地中海贫血的基因型、构成比和血液指标，探讨血常规参数在地中海贫血初筛中的意义。
1资料与方法1.1 研究对象收集2019年8月~2020年3月就诊于本院的地中海贫血患者71例，对照组为地中海贫血基因检测结果为正常健康体检者30例。
1.2 血常规检测采用迈瑞B C-6800血细胞分析仪对红细胞数R B C（×1012 /L）、血红蛋白量HGB （g/L）、平均红细胞血红蛋白量MCH（pg）、平均红细胞体积MCV（f l）、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC（g/L）、红细胞分布宽度变异系数RDW-CV（%）这五项血常规参数进行检测。
生化β-地中海贫血
这些突变对该基因的表达有何 影响？
有些突变是自然选择的结果，会表达出更利于 生存的基因型。 有些突变会产生致死基因型，是地贫的发病基 础，会导致个体的死亡。 有些是无义突变，不会对基因的表达产生影响。
总之，基因的突变导致了后代的表达出祖 先从未有的新性状。是基因表达出不同 的蛋白质，产生不同的功能。
绒毛穿刺
绒毛穿刺（CVS）又称绒毛膜穿刺术，是用于确诊胎儿是否有染 色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代 谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛 进行检查。手术时间一般在孕11-14周，由于但绒毛穿刺流产、畸 胎风险高于羊水穿刺，一般在孕16-22周行羊水穿刺更合适。 通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈 部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿 可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染 色体异常者。若是绒毛穿刺早于怀孕10周前实施，会有些许胎儿肢体 异常现象，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛穿刺。但若绒毛 膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的胎儿，因人类肢体 先天的缺陷占了约2～3%，这部分则不在绒毛穿刺的检验之内。
如何检测β-地中海贫血
寡核苷酸探针技术 反向点杂交 等位基因特异聚合酶链反应 限制性内切酶酶谱分析检测方法
寡核苷酸探针技术
是检测点突变的有效技术。使用该技术的前提条件是必须知道点 突变的确切位置和基因顺序，只要知道这些，就可人工合成含有 突变位点在内的正常和突变的一对寡核苷酸(约20个脱氧核苷酸)， 经标记后作为探针。用这两个探针分别与正常人和病人细胞的DNA 杂交，经放射自显影后，如只能和正常的探针杂交即说明受检者 是正常的，如只能和突变的探针杂交，说明受检者是病人。如两 者均可杂交，表明受检者为杂合子。为了同时检测多种突变和多 态，也可将各种寡核苷酸片段固定在膜上，然后用样品DNA来杂交， 这种方法称之为反向点杂交技术。该技术的原理是：一对碱基对 的错配会影响DNA与探针结合的稳定性。在一定条件下，不完全互 补的探针可以洗去，只留下正确互补的信号。该技术的优点是： 探针容易人工合成和标记，不仅可用于有单碱基改变的等位基因 的区分，还可用于mRNA检测，从基因转录水平上作出诊断。但由 于必须知道被测基因的碱基顺序，因此，应用上受到一定限制。
92550例普宁地区地中海贫血筛查结果分析
好，能够配合整项研究。
排除标准：(1)慢性病性贫血和缺铁性贫血，包括平均红细胞体积(MCV)<82fL、平均血红蛋白量(MCH)<27pg、平均血红蛋白浓度(MCHC)<320g/L、血红蛋白A2(HbA2)<2.5%、HbA2>3.5%、胎儿血红蛋白(HbF)>2%；(2)直系亲属中有地中海贫血患者。
92550例中男性46275例，女性46275例；年龄15~49岁，平均(32±6.23)岁。
本研究经医院医学伦理委员会批准，所有检查人群知情并签署知情同意书。
1.2检测方法所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测。
(1)标本采集：研究对象均采集外周静脉血2mL，加入乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝，置于4℃FYL-YS-828L医用冰箱(北京福意电器有限公司提供)保存血样备用，保存不超过1周，样本在运输过程中避免剧烈震荡。
(2)DNA基因组提取：DNA 提取试剂盒由潮州凯普生物化学有限公司提供，取200μL血液加入到离心柱中，14000×g，离心10min，弃去上清液后，使用QIAamp DNA Blood Mini Kit抽提DNA，具体提取操作步骤根据试剂盒提供的说明书进行，所提取DNA浓度为20~40ng/μL，OD260/OD280的值在1.5~2.5，置于-20℃FYL-YS-828L医用冰箱(北京福意电器有限公司提供)保存血样备用。
(3)α-地中海贫血基因检测：采用Gap-PCR基因诊断技术检测3种缺失型α-地中海贫血(--SEA、-α3.7、-α4.2)、3种突变型α-地中海贫血(WS、CS和QS)。
试剂盒为潮州凯普生物化学有限公司提供。
(4)β-地中海贫血基因检测：采用PCR-RDB方法，基因诊断试剂盒由广州凯普生物化学有限公司提供，检测16种β地贫基因突变，包括β41-42/βN、β43/βN、β654/βN、β71-72/βN、βCap/βN、βInt/βN、βIVS1-1/βN (G-T，G-A)、βIVS1-5/βN、βE/βN、β14-15/βN、β17/βN、β27-28/βN、β-28/βN、β31/βE和β-29/βN。
血液学检查在产前地贫筛查中的作用
Ｄ ｃｅ ｅ ｍ ｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ２ ｏ ｌ ｌ ｒ ｈ ０ ｓ ｐ ａ ｓ ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ０ ｂ ｊ 眦 Ａ ｔ ｐ ｒ ｅ ｓ ｅ ｎ ｔ ｗ ｅ ｈ ａ ｄ ｂ ｌ ｏ ｏ ｄ ｒ ｏ ｕ ｉ ｔ ｎ ｅ ， ｅ ｓ ｒ ｕ ｍｉ ｒ ｏ ｎ ａ ｎ ｄ ｈ ｅ ｍ ｏ ｇ ｌ ｏ ｂ ｎ ｉ ｅ ｌ ｅ ｃ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｏ ｒ ｅ ｓ ｉ ｓ
择２ ０ １ １ 年１ ０月至 ２ ０ １ ２年 ９月在我 院接受产前筛查 的 ２ ４ ４ ３例孕妇作 为研究对象 。血 常规 、血清铁和血红
蛋 白电泳检查作 为孕妇 的常规产检项 目， 孕妇 的配偶 同时作血 常规检查 ， 对筛 查阳性病例做基因诊断检查。 结果 血 红蛋 白电泳检测发现 Ｈ ｂ Ａ 异 常孕 妇 ６ ２ ９ 例， 进一步对其进行 基因检测 ， 发现夫妻同表型者 ５ ９ 例， 夫妻 同基 因型 ５ ４ 例， 共确诊地贫 胎儿 ５ ２ 例（ ０ Ｌ 一地贫 ２ ４ 例 、１ ３ 一地贫 ２ ８ 例） ， 其 中重型地贫胎儿 ５ 例（ ０ Ｌ 一 地贫 ２ 例 ，Ｂ 一 地贫 ３ 例 ｏ ６ ２ ９ 例Ｈ ｂ Ａ 异 常的孕妇红 细胞计数 （ Ｒ Ｂ Ｃ）、血红蛋 白 （ Ｈ ｂ ）、红细胞平均 体积 （ Ｍ Ｃ Ｖ） 均明显低于正常水平 （ Ｐ ＜０ ． ０ ５ ） ， 红细胞分 布宽度 （ Ｒ Ｄ Ｗ） 明显高于正常水平 （ Ｐ ＜０ ． ０ ５ ） 。 结论 血 常规红 细胞参 数和血红蛋 白电泳等血液学检查在地贫产前筛查 中有一 定的作用 。
ｓ ｃ ￣ ｍ ｇｐ ｏ ｓ ｉ ｉ ｔ ｖ ｅｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｗ ｅ ｒ ｅａ ｃ ｏ 印ｔ ｅ ｄｗｉ ｈｇ ｔ ｅ ｎ ｅ ｄ ｉ 粥肿 ｓ ｉ ｓ ｉ ｎ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ． Ｒ Ｉ ｌ ｌ 蝤 Ｈｅ ｎ ｒ ｇ ｌ ｏ ｂ ｎ ｉ ｅ ｌ ｅ ｃ ￣ ０ ｈ ｏ ｒ ｅ ｓ ｉ ｓｔ ｅ ｓ ｔ ｆ ｏ ｕ ｎ ｄ６ ２ ９ｃ ａ ￥ ｅ ￥ｏ ｆ
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• 胎儿期主要血红蛋白：
– HbF （2 g2 ）
500V, 25min
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全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳图谱
1、正常成人HbA2,无HbF区带; 2、成人HbA2升高,但HbF碱变性含量正常,图谱中不能扫描出HbF区带; 3、成人HbA2升高,HbF碱变性含量稍高于正常,图谱中可见浅染HbF区带; 4、成人HbA2升高,HbF碱变性含量高于正常,图谱中可见一浅染HbF区带; 5、成人HbA2升高,HbF碱变性含量明显高于正常,图谱中可见一清晰HbF 区带。
a-珠蛋白基因突变及其遗传学分型
●就遗传单体型而言a-珠蛋白基因突变可分成三类：
a-地贫2缺失 左缺失 （-a4.2） ，右缺失（-a3.7） 、-a2.7
突变
a-地贫I缺失 基因型为（--）， 包括：--SEA、--THAI、-
突变
-FIL及--HW
a-地贫非缺失 基因型为（a aT） ，包括： a aCS， a a QS ，
如CD41-42，CD71-72 ，CD17突变后形成终止子， 表现为0。
• 非编码区IVS-1和IVS-2突变
如IVS-II-654突变影响mRNA的拼接，表现为＋。
• 影响转录的突变：
如-28，-29的突变影响基因的转录，表现为＋ 。
地贫的基因型与表现型
• 成人主要血红蛋白：
– HbA （ 2 2）约占血红蛋白总量96.5—97.5% – HbA2 （2 d2 ） 约占血红蛋白总量2.5—3.5% – HbF （ 2 g2）约占血红蛋白总量1%以下。
地中海贫血表型阳性诊断参考标准
α－地中海贫血
MCV＜82fL、HbA2 ＜2.5%、HbF ＜2%、红细胞形 态异常，其中一项阳性者。
主要内容
• 筛查方案 • 血液学分析 • 地贫基因型与临床表现
地中海贫血筛查及产前诊断流程
被检对象（婚前或孕中期）
血液学分析（MCV，Hb A2变化）
排除地贫 遗传咨询 双亲基因分析 胎儿产前诊断
地贫携带者
遗传咨询，配偶检查 血液学分析（MCV Hb A2变化）
地贫携带者
排除地贫
地中海贫血的临床特征
• 大片段缺失：
缺失突变涉及基因组上较大片段的缺失包括δβ-地贫和遗传性胎儿血红 蛋白持存症(hereditary persistance of fetal hemoglobin,HPFH)。此外， Gγ-和A γ-珠蛋白基因启动子区的突变也可导致HPFH。
突变类型
• 编码区的无义突变、移码突变和起始密码 突变：
轻型（标准型）a-地贫 出生时脐血血红蛋白Hb Bart's 患者多无明显临床症状,实验室检
（a a /--）或（a-／a-） 占5％-10%
查可小细胞低色素性贫血，MCH 和MCV均较低．
血红蛋白H病
（-a /--），或（a -/-），或（a aT /--），或 （a aT／a aT）
出生时脐血Hb Bart's约占20％- 终生轻度至中度贫血和肝脾肿大 30％，此时HbH含量较低；但 等，但差异较大 .实验室检查可 出生后Hb Bart's含量迅速降低， 见小细胞低色素性贫血，红细胞 HbH含量逐渐增高。通常成年 内可见包涵体． 期患者HbH含量会持续在4%20%范围内。
β－地中海贫血
MCV＜82fL、HbA2 ＞3.5%、HbF ＞3.5%、红白电泳图谱
Normal AA2
AE Bart’s AF HA
+
-
1
2
3
1. 正常人HB
2. 轻型地贫
3. 异常HB E 杂合子 4. 新生儿HB Bart’s (γ4 )(地贫
标准型） 5. HB H (β4 )
<24
200~300 珠蛋白合成异常，缺铁性
贫血，慢性失血
<24
320~360 慢性肾功能衰竭等慢性病贫
血
>32
320~360 骨髓呈巨幼红细胞特征
正红细胞正色素性贫血 80~100
27～32
320~360
急性失血，急性溶血，再生 障碍性贫血
人类不同时期血红蛋白的组成
人血红蛋白的组成
• 胚胎期血红蛋白：
小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)
黄疸 肝脾肿大 (脾大明显) 骨髓扩增 发育迟缓 合并感染 Bart’s 水肿胎(α地贫,宫内或出生后数小时内死亡)
地贫血液学分析
• 最常用的方法:
红细胞平均容积(MCV)、红细胞脆性试验、 Hb电泳联合检测进行筛查,发现异常者再 进行基因诊断。
地中海贫血的血液学表型特征
突变
a a ws
●HbH病基因型可分成缺失型和非缺失型两种：
①缺失突变基因型：（-a3.7/--）、（-a4.2/--）及(-a2.7/--) ②非缺失突变基因型： （aaT/--）和（aaT/ aaT ）
a-地中海贫血临床类型
• 根据临床表现严重程度，可分成以下四种
静止型a-地贫 （aa／ 出生时脐血血红蛋白含少量Hb 患者无临床症状 a-）或（aa／a aT） Bart's，-般少于5％
• RBC脆性 • RBC 参数
MCV MCH 细胞形态变化 • Hb电泳分析
Hb A2 () 或 () Hb Bart’s () Hb H () Hb E ()
贫血实验室诊断程序
贫血的形态学分类
贫血类型
MCV（fl） MCH(pg) MCHC(g/L) 特征
小细胞低色素性贫血 <80
小红细胞正色素性贫血 < 80 大红细胞正色素性贫血 ＞94
HB Bart's胎儿水肿综 Bart’s为主, 少量
合征（--/--）
Hb H 和HbPortland
患胎多于妊娠晚期（34～40周） 或产后数小时内死亡 ．
β-珠蛋白基因的突变
• -珠蛋白基因点突变：
β-珠蛋白基因最常见的突变类型。包括单碱基置换和数个碱基缺失或
插人突变。在中国β-地贫群体中 41/42（-TCTT）、 IV S-Ⅱ-654(C→T), CD17(A→T), -28（A→G） 和CD71/72（+A）等5种突变最常见，约占总突 变率90%以上