中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性甲状腺癌要点

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2021年版 甲状腺癌放疗指南

2021年版 甲状腺癌放疗指南

一、前言2021年版的甲状腺癌放疗指南,作为治疗甲状腺癌的重要参考,对于临床医生和患者都具有重要的指导意义。

甲状腺癌是甲状腺最常见的恶性肿瘤,而放疗作为治疗手段之一,在临床实践中扮演着重要角色。

本文将从多个方面对2021年版甲状腺癌放疗指南进行拆解和评估,帮助读者更好地理解和应用这一指南。

二、整体评估2021年版的甲状腺癌放疗指南,从涉及到的具体治疗方法、适用人群、治疗过程管理等多个方面对放疗进行了全面的规范和建议。

在整体评估中,我们首先要关注指南的更新内容和与之前版本的差异,以及在新的研究和临床实践基础上的创新点和改进之处。

1. 更新内容和差异2021年版的甲状腺癌放疗指南相较于之前的版本,是否在治疗方法选择、剂量控制、放疗适应症等方面有新增、修改或者删除的内容?这些更新对于临床实践和患者的治疗效果有何影响,是我们需要关注的重点。

2. 创新点和改进之处指南在新的研究和临床实践基础上,是否提出了一些创新性的治疗思路或者改进的管理方法?这些创新点是否能够带来更好的治疗效果和患者生活质量?这些方面需要在整体评估中进行深入思考和分析。

三、具体治疗方法在甲状腺癌放疗指南中,具体的治疗方法是患者和临床医生最为关注的内容之一。

指南对于传统的放疗方法、新技术的应用以及个体化治疗方案的制定都有着详细的规范和建议,我们需要对这些内容进行全面的评估。

1. 传统放疗方法的规范和建议对于传统的放疗方法,指南是否给出了明确的治疗方案、剂量控制以及治疗周期的安排?这些内容是否与临床实践相符合,对于患者的治疗效果和安全性有何影响?2. 新技术的应用随着放射技术的不断进步,新技术在甲状腺癌放疗中的应用也日益广泛。

指南是否充分考虑了新技术的可行性和优势,并对其进行了规范和建议?这些新技术是否能够为患者带来更好的治疗效果和生活质量?3. 个体化治疗方案针对不同类型和分期的甲状腺癌,指南是否提出了个体化的治疗方案?这些个体化方案在临床实践中的可操作性和有效性如何?对于患者的治疗效果和生存率有何影响?四、安全性和不良反应管理放疗作为一种创伤性治疗手段,其安全性和不良反应的管理同样至关重要。

中国临床肿瘤学会(CSCO)分化型甲状腺癌诊疗指南 2021要点

中国临床肿瘤学会(CSCO)分化型甲状腺癌诊疗指南 2021要点

中国临床肿瘤学会(CSCO)分化型甲状腺癌诊疗指南2021要点前言基于循证医学证据、兼顾诊疗产品的可及性、吸收精准医学新进展,制定中国常见癌症的诊断和治疗指南,是中国临床肿瘤学会(CSCO)的基本任务之一。

近年来,临床诊疗指南的制定出现新的趋向,即基于诊疗资源的可及性,这尤其适合发展中或地区差异性显著的国家和地区。

CSCO指南主要基于国内外临床研究成果和CSCO专家意见,确定推荐等级,便于大家在临床实践中参考使用。

甲状腺癌是最为常见的一种内分泌恶性肿瘤,近三十年来,甲状腺癌发病率在包括我国在内的全球多个国家和地区呈现持续快速上涨的态势,2020年全球新发甲状腺癌病例数约为58万例,发病率在所有癌症中列第11位,预计2030年前后甲状腺癌将成为发病率位列第四的常见癌症。

其中,构成比高达95%的甲状腺癌为分化型甲状腺癌(DTC),主要包括甲状腺乳头状癌(PTC),甲状腺滤泡癌(FTC)和嗜酸细胞癌(HCC),其临床处置涉及超声医学、病理学、外科学、核医学、内分泌学、肿瘤学、放射治疗学、介入医学和检验医学等众多学科,具有鲜明的多学科诊疗特点。

1 实验室诊断及生化疗效评价DTC相关实验室诊断指标主要包括促甲状腺激素(TSH)、甲状腺球蛋白(Tg)和甲状腺球蛋白抗体(TgAb)等。

Tg是DTC诊断、疗效评价和预后判断的重要血清学标志物。

TgAb可干扰Tg的测定从而影响Tg的结果解读,因此必须与Tg同时检测。

TSH检测是DTC患者术后随访处置的重要血清学指标,应根据不同疾病复发风险和TSH 抑制风险制定不同的TSH目标范围。

2 病理诊断病理检查方法主要包括手术前或复发性肿瘤/淋巴结超声引导下FNA (UG-FNA)、粗针穿刺、术中快速冰冻切片诊断和术后常规病理,以及分子病理检查。

病理是诊断的金标准,在甲状腺癌术前评估、复发风险分层、指导临床诊疗过程中发挥重要作用。

3 影像诊断和影像学疗效评价超声、CT、MRI、131扫描、18F-FDG PET等影像学技术对DTC的诊断、治疗方式的选择、疗效评价、随访监测等具有重要作用。

2021年版 甲状腺癌放疗指南

2021年版 甲状腺癌放疗指南

2021年版甲状腺癌放疗指南甲状腺癌是一种发生在甲状腺组织中的恶性肿瘤。

近年来,随着科技的快速发展和对甲状腺癌的认识不断提高,放疗在甲状腺癌的治疗中扮演着重要的角色。

以下是2021年版甲状腺癌放疗指南的一些重要内容。

1.术前放疗:对于高风险甲状腺癌患者,术前放疗可以有效减小肿瘤的体积,提高手术切除的成功率。

此外,术前放疗还可以预防残留癌细胞的扩散和降低术后复发率。

2.术后放疗:根据肿瘤的分期和分级,术后放疗可以作为标准的治疗方案。

对于有高度侵袭性的癌瘤或淋巴结转移的患者,术后放疗可以提高治疗效果,减少复发和死亡率。

3.放疗剂量和方案:放疗剂量和方案应根据个体化的情况进行调整。

常用的放疗方式包括外部放射治疗和内部放射治疗。

外部放射治疗是将放射线从体外照射到患者体内,常用于术前或术后放疗。

内部放射治疗是通过介入方式将放射性物质直接注射到患者体内,常用于甲状腺癌的残留或复发治疗。

4.放疗的副作用和并发症:放疗可能引起一些副作用和并发症,如皮肤炎症、乏力、恶心、呕吐等。

为了减轻患者的不适,医生应根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案,并加强对放疗的监测和管理。

5.随访和预防复发:甲状腺癌患者在接受放疗后应进行定期的随访和复查。

随访内容包括甲状腺功能检查、病理学评估、颈部超声、血液检查等。

早期发现和处理可能的复发病灶可以提高治疗效果和生存率。

值得注意的是,以上只是2021年版甲状腺癌放疗指南的部分内容。

在实际应用中,医生需要综合考虑患者的个体差异和病情发展等多个因素,制定最合适的治疗方案。

同时,患者也应积极参与治疗过程,与医生进行全面的沟通和合作,增强治疗的效果和对抗疾病的信心。

甲状腺癌诊疗规范(2021年版)

甲状腺癌诊疗规范(2021年版)

甲状腺癌诊疗规范(2021年版)甲状腺癌诊疗规范(2021年版)⼀、概述甲状腺癌(Thyroid Cancer)是⼀种起源于甲状腺滤泡上⽪或滤泡旁上⽪细胞的恶性肿瘤,也是头颈部最为常见的恶性肿瘤。

近年来,全球范围内甲状腺癌的发病率增长迅速,据全国肿瘤登记中⼼的数据显⽰,我国城市地区⼥性甲状腺癌发病率位居⼥性所有恶性肿瘤的第4位。

我国甲状腺癌将以每年20%的速度持续增长。

根据肿瘤起源及分化差异,甲状腺癌⼜分为:甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)、甲状腺滤泡癌(follicular thyroid carcinoma,FTC)、甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)以及甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer,ATC),其中PTC最为常见,约占全部甲状腺癌的85%90%,⽽PTC和FTC合称分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)。

不同病理类型的甲状腺癌,在其发病机制、⽣物学⾏为、组织学形态、临床表现、治疗⽅法以及预后等⽅⾯均有明显不同。

⼀般来说,DTC预后较好。

⽽ATC 的恶性程度极⾼,中位⽣存时间仅710⽉,预后很差。

MTC的预后居于两者之间。

⼆、诊疗技术和应⽤(⼀)⾼危⼈群的监测筛查并不推荐对⼀般⼈群⾏甲状腺肿瘤的筛查。

但有如下病史,属于罹患甲状腺癌的⾼危⼈群,尽早进⾏筛查:童年期头颈部放射线照射史或放射性尘埃接触史;全⾝放射治疗史;DTC、MTC或多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2型)、家族性多发性息⾁病、某些甲状腺癌综合征如多发性错构瘤综合征(multiple hamartoma syndrome)、Carney综合征、沃纳综合征(Werner syndrome)和加德纳综合征(Gardner syndrome)等的既往史或家族史。

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性甲状腺癌要点

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性甲状腺癌要点

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性甲状腺癌要点甲状腺癌(TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。

根据中国肿瘤登记中心的数据显示,中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。

家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌(HMTC)和家族性甲状腺非髓样癌(FNMTC)。

1 遗传性甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌(MTC)是来源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的恶性肿瘤,约占甲状腺恶性肿瘤的5%,甲状腺滤泡旁细胞具有合成分泌降钙素(Ctn)及降钙素基因相关肽的作用。

因此,MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。

在MTC中25%~30%为HMTC。

根据ATA指南,HMTC可以分为多发性内分泌肿瘤2A型(MEN2A)和多发性内分泌肿瘤2B型(MEN2B)。

MEN2A型HMTC根据临床表现的差异可分为4种类型:经典型MEN2A、MEN2A伴皮肤苔藓淀粉样变(CLA)、MEN2A伴先天性巨结肠(HD)、家族性MTC(FMTC)。

MEN2B型以MTC并发黏膜多发性神经瘤为特点,通常在婴儿期发病,且具有较高的侵袭性,早期即可发生淋巴结甚至远处转移。

2 家族性甲状腺非髓样癌甲状腺非髓样癌(NMTC)包括甲状腺乳头状癌(PTC)、甲状腺滤泡癌(FTC)和甲状腺未分化癌(ATC)等起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤,约占所有TC的90%,其中PTC是最常见的病理类型。

5%~10%的NMTC患者表现为家族聚集性。

3 风险评估及基因检测3.1 风险评估及适检人群3.1.1 风险评估1)HMTC:约95%的HMTC由RET基因突变导致。

2)FNMTC:尚未发现FNMTC的特异性致病基因,因此无法根据某个特定基因的变异特征对FNMTC患者进行危险分层。

3.1.2 适检人群临床上1%~7%的散发性MTC患者实际具有HMTC 的遗传背景,因此散发性病例行基因筛查可进一步明确疾病分型。

专家组意见:推荐对以下人群进行RET基因筛查:有家族史的MTC患者本人及一级亲属;在儿童或婴儿期出现MEN2B表现的患者本人及其父母;皮肤苔藓淀粉样变患者;先天性巨结肠病患者;肾上腺嗜铬细胞瘤的患者;患有SNMTC且有检测意愿者。

甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南(第二版)(2023)要点

甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南(第二版)(2023)要点

甲状腺结节相结化型甲状腺癌诊治指南(第二版)( 2023)要点【提要】中国《甲状腺结节和分化型甲状眼癌诊治指南》(第二版)是在第一版(2012年版)的基础上进行的修订。

参与第二版指南修订的国家级学会由4个增加为7个,内分泌料、甲状腺外料、肿瘤科、核医学科、超声医学科和病理科专家都参与了本指南的编撰,增加了指南的权威性。

指南采用最佳的临床证据并综合专家意见给出了117条推荐,内窑全面而系统。

明确了甲状腺结节的筛查人群,增加了超声鉴别甲状腺结节良恶性的中国标准,提出了超声引导下的细针抽吸活检和粗针活检的适应证,对分化型甲状腺癌术前评估、术式、术后分期、随i.JJ、1311治疗、促甲状腺激素抑制治疗、靶向药物治疗以及新兴的治疗方法给予了比较全面和客观的修订。

第二版指南将为进一步指导和规范甲状腺结节和甲状腺癌的诊断治疗发挥积极的推动作用。

前言甲状腺结节是常见病,在中国成人中通过超声检查发现直径O.Scm以上甲状腺结节的患病率达到20.43%,真中8%~16%为恶性肿瘤。

分化型甲状腺癌(OTC)包捂甲状腺乳头状癌(PTC)与滤泡性癌,是最常见的甲状腺恶性肿瘤。

近年,我国甲状腺癌发病率显著增加,尽筐OTC恶性程度较低,但是仍然威胁患者的生命健康及生活质量,且由于真死亡率低、生存期长的特点,更需要进行规范化诊治和随访。

第一部分甲状腺结节论概问题1-1: 甲状腺结节的定义甲状腺结节是指甲状腺内,由甲状腺细胞的异常、局灶性生长引起的离散病变。

影像学定义是f旨在甲状腺内能被影像学检查发现的与周围甲状腺组织区分开的占位性病变。

一些可触及的”结节’可能与影像学的检查不对应,应以影像学检查为准。

问题1-2: 甲状腺结节的患病率甲状腺结节很常见,女性多于男性,一般人群通过触诊的检出率为3%~7%。

借助高分辨率超声的检出率可高达20%~76%。

甲状腺结节的患病率随着年龄相体蜀旨数(BMI)增加而增加。

问题1-3: 甲状腺结节的评估要点评估甲状腺结节的最主要目的是鉴别真良恶性。

《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版)》要点

《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版)》要点

《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版)》要点甲状腺癌病人中,90%以上为分化型甲状腺癌(DTC),而甲状腺髓样癌(MTC)的发病率较低,且有其独特的临床病理特征,故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。

MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的恶性肿瘤。

C细胞属于 APUD 系统,具有合成分泌降钙素(Ctn)及降钙素基因相关肽的作用,因此,MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。

1 MTC的分类及流行病学根据疾病的遗传特性,将MTC分为遗传性和散发性两大类。

2 RET基因筛查、遗传咨询及干预时机2.1 RET基因筛查和遗传咨询[推荐1]:对于以下人群可推荐进行RET基因筛查和遗传咨询:(1)散发性MTC病人本人。

(2)遗传性MTC病人本人及一级亲属。

(3)在儿童或婴儿期出现MEN2B表现病人的父母。

(4)皮肤苔藓淀粉样变的病人。

(5)先天性巨结肠病病人,携带RET基因10号外显子突变。

(证据等级:D;推荐等级:B)[推荐2]:进行RET基因筛查的具体目标位点包括:(1)MEN2A的基因筛查。

需要检查的RET基因突变位点主要包括10号外显子的第 609、611、618、620 密码子、11号外显子的第630、634密码子。

若上述检查未发现明确的突变位点,或临床表型与检查结果不一致时,应进一步采用RET基因编码区全测序进行筛查。

(2)MEN2B 的基因筛查:需要检查的RET基因突变位点主要包括16号外显子的M918T突变和15号外显子的A883F突变,若结果为阴性则行需要RET基因编码区全测序。

(证据等级D;推荐等级:A)[推荐3]:除计划使用选择性RET抑制剂治疗晚期MTC外,不常规筛查MTC病人的体系RET突变。

(证据等级:D;推荐等级:B)[推荐4]:在十分罕见的家系中,会出现受检者符合MEN2A或MEN2B 临床诊断标准,但整个RET编码区均没有基因突变的情况。

这种情况下有风险的亲属应当采用传统的筛查MTC、嗜铬细胞瘤以及 HPTH 的方法来进行阶段性检查。

《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要点

《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要点

《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要点《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》是由我国结直肠癌临床诊治领域的专家共同制定的一份指南,旨在为遗传性结直肠癌的诊断、治疗和家系管理提供准确、规范的指导。

下面将从要点的角度介绍该专家共识的主要内容。

一、遗传性结直肠癌的定义与分类共识明确了遗传性结直肠癌的定义,即在没有明显环境因素干扰的情况下,由一种或多种突变所致的肿瘤。

根据突变所在的基因和传递方式,遗传性结直肠癌被分为常染色体显性遗传性结直肠癌、常染色体隐性遗传性结直肠癌和X-连锁遗传性结直肠癌。

二、遗传性结直肠癌的诊断和筛查共识提出了遗传性结直肠癌的诊断和筛查的具体指导原则。

在家族中有2例或以上结直肠癌病例,或者有1例结直肠癌病例伴有其他遗传性肿瘤综合征时,应进行遗传性结直肠癌的筛查。

筛查包括家族史采集、基因突变筛查、肿瘤相关标志物检测以及结肠镜检查等。

三、遗传性结直肠癌的治疗共识详细介绍了遗传性结直肠癌的治疗原则和方案。

在手术治疗中,依据患者的具体情况进行个体化治疗,包括局部切除、结直肠切除、淋巴结清扫和中远期预防等。

对于晚期或转移性遗传性结直肠癌,还提供了靶向治疗和免疫治疗等新型治疗手段。

四、遗传性结直肠癌的家系管理共识强调了遗传性结直肠癌的家系管理的重要性。

家系管理包括家族史采集、突变筛查、预防性筛查和教育指导等方面。

对于突变阳性的家族成员,需要进行定期的肿瘤筛查,以早期发现和早期干预。

五、其他相关问题综上所述,《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》是一份权威且实用的指南,为遗传性结直肠癌的诊断、治疗和家系管理提供了重要的参考。

其内容涵盖了遗传性结直肠癌的定义、诊断筛查、治疗方案和家系管理等方面,对于提高遗传性结直肠癌的防治水平具有重要的指导意义。

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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)—家族遗传性甲状
腺癌要点
甲状腺癌(TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。

根据中国肿瘤登记中心的数据显示,中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。

家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌(HMTC)和家族性甲状腺非髓样癌(FNMTC)。

1 遗传性甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌(MTC)是来源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的恶性肿瘤,约占甲状腺恶性肿瘤的5%,甲状腺滤泡旁细胞具有合成分泌降钙素(Ctn)及降钙素基因相关肽的作用。

因此,MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。

在MTC中25%~30%为HMTC。

根据ATA指南,HMTC可以分为多发性内分泌肿瘤2A型(MEN2A)和多发性内分泌肿瘤2B型(MEN2B)。

MEN2A型HMTC根据临床表现的差异可分为4种类型:经典型MEN2A、MEN2A伴皮肤苔藓淀粉样变(CLA)、MEN2A伴先天性巨结肠(HD)、家族性MTC(FMTC)。

MEN2B型以MTC并发黏膜多发性神经瘤为特点,通常在婴儿期发病,且具有较高的侵袭性,早期即可发生淋巴结甚至远处转移。

2 家族性甲状腺非髓样癌
甲状腺非髓样癌(NMTC)包括甲状腺乳头状癌(PTC)、甲状腺滤泡癌(FTC)和甲状腺未分化癌(ATC)等起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤,约占所有TC的90%,其中PTC是最常见的病理类型。

5%~10%的NMTC患者表现为家族聚集性。

3 风险评估及基因检测
3.1 风险评估及适检人群
3.1.1 风险评估
1)HMTC:约95%的HMTC由RET基因突变导致。

2)FNMTC:尚未发现FNMTC的特异性致病基因,因此无法根据某个特定基因的变异特征对FNMTC患者进行危险分层。

3.1.2 适检人群临床上1%~7%的散发性MTC患者实际具有HMTC 的遗传背景,因此散发性病例行基因筛查可进一步明确疾病分型。

专家组意见:推荐对以下人群进行RET基因筛查:有家族史的MTC
患者本人及一级亲属;在儿童或婴儿期出现MEN2B表现的患者本人及其父母;皮肤苔藓淀粉样变患者;先天性巨结肠病患者;肾上腺嗜铬细胞瘤的患者;患有SNMTC且有检测意愿者。

推荐对有家族史的NMTC患者及其一级亲属进行肿瘤易感基因筛查。

3.2 检测基因
1)HMTC:RET基因突变是MTC发病的主要分子病因学基础。

2)FNMTC:目前尚未发现FNMTC的特异性致病基因。

3.3 检测方法
基因检测包括胚系和体细胞变异检测,对于家族遗传性甲状腺癌主要进行胚系突变的检测,临床推荐对外周血进行检测。

3.4 检测结果解读
HMTC相关的RET基因胚系突变以及FNMTC相关的基因胚系突变可参考国际癌症研究机构(IARC)分类,根据变异的致病性分为5类:5类:致病性;4类:可能致病性;3类:意义未明;2类:可能良性;1类:良性。

专家组意见:可疑HMTC患者或高危人群胚系RET基因检测,可考虑使用PCR、一代测序和NGS方法;可疑FNMTC患者或高危人群可采用NGS进行广泛的多基因筛查;已知突变者的直系家属可采用一代测序技术进行验证。

应由具有专业背景并经系统培训和资质确认的临床生物信息分析员进行数据质控、基因变异分类和解读。

4 诊断策略
4.1 HMTC的检测
4.1.1 超声检查及超声引导下细针抽吸活检
专家组意见:超声检查和TI-RADS对MTC具有较高的诊断价值,约50%的MTC可通过FNA获取细胞病理学诊断。

推荐超声检查联合FNA 用于HMTC筛查,超声TI-RADS分类评估恶性风险,必要时推荐免疫组织化学染色。

4.1.2 血清降钙素检测
专家组意见:血清降钙素是MTC特异性和敏感度较高的肿瘤标志物,其升高提示MTC可能,但甲状腺结节常规检测血清降钙素还存在争议。

临床可疑HMTC 推荐进行血清降钙素检测,当血清降钙素10~
100pg/mL 时,推荐联合降钙素激发试验和细针抽吸洗脱液降钙素检测。

4.1.3 基因检测及其他检测HMTC的遗传基础为RET基因胚系变异。

专家组意见:推荐在确诊MTC的基础上,结合RET基因胚系突变检测及家族史来明确HMTC的诊断。

对HMTC 患者联合颈部超声检查、血清降钙素和CEA检测以综合评估肿瘤侵犯程度及临床进展。

临床可疑颈部广泛侵犯及远处转移时,推荐结合颈胸部CT、肝脏强化CT或MRI、骨MRI 或骨显像和PET-CT等检查。

4.2 FNMTC
4.2.1 超声检查鉴于FNMTC和SNMTC在超声影像特征上差异甚微,目前超声检查在FNMTC中的诊断价值尚存在争议。

4.2.2 基因检测FNMTC的诊断主要依靠家族史,FNMTC需符合家族一级亲属间具有2个或2个以上的NMTC 患者并排除头颈部射线暴露史。

专家组意见:综合征型FNMTC具有较明确的致病基因,具有典型综合征表型的甲状腺癌患者应进行靶向基因检测以确诊FNMTC。

而非综合征型FNMTC无特异性致病基因,诊断主要依靠家族史。

5 治疗策略
5.1 针对HMTC 的治疗
5.1.1 针对可手术HMTC的治疗HMTC患者首选手术治疗,传统的放化疗疗效不佳。

专家组意见:手术是HMTC的首选治疗方式。

对于cN0 HMTC患者,推荐在全甲状腺切除的基础上行双侧预防性中央区清扫术。

对于cN1a HMTC患者,均应行治疗性中央区淋巴结清扫。

对于cN1b HMTC患者,应行治疗性中央区和侧颈淋巴结清扫。

结合原发灶、中央区淋巴结转移情况及血清Ctn水平决定是否行预防性侧颈淋巴结清扫。

5.1.2 局部晚期不可手术及远处转移性HMTC的治疗HMTC恶性程度高,部分HMTC患者在初次就诊时即为局部晚期和(或)合并远处转移,R0切除的机会极低,且需要付出多种器官功能丧失的代价。

专家组意见:对局部晚期或存在远处转移不适宜手术的HMTC患者可考虑采用靶向药物治疗。

医生需要衡量肿瘤生长速度、生存质量与治疗毒性之间的关系,合理选择治疗方案。

5.1.3 针对HMTC并发症的治疗MEN2A型患者通常在30~40岁时出现肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO),通常与MTC同时或随后诊断。

专家组意见:建议HMTC患者尽早筛查PHEO,一旦确诊应该先切除
PHEO。

HMTC确诊后应通过MIBI显像、超声及CT筛查定位HPTH。

HPTH患者应切除明显增大的甲状旁腺,术后给予替代治疗,并监测甲状腺功能。

5.2 针对FNMTC的治疗
FNMTC具有常染色体显性遗传模式,FNMTC一级亲属的发病率较普通人群提高5~8倍,而FNMTC 病例具有高度的遗传分子异质性,难以识别关键的遗传分子变化。

专家组意见:目前FNMTC治疗策略和SNMTC患者基本相同,FNMTC 更容易发生淋巴结转移,在行手术治疗时需要常规清扫中央区淋巴结,当中央区淋巴结转移较多时,可加行侧颈部淋巴结清扫。

6 高危个体干预
6.1 HMTC的干预
高危个体早期干预应根据不同的突变位点及不同的风险分层进行相应的管理,不能一概而论。

专家组意见:HMTC与RET基因变异存在明显相关性,推荐HMTC患
者及其家属尽早进行RET基因检测,有助于评估甲状腺癌遗传风险,对疾病进行准确的危险分层。

推荐通过多学科会诊制订合理的早期干预、治疗与随访方案,并与患者或患儿监护人充分沟通,共同决定干预手段和时机。

开展预防性甲状腺切除术,应获得所在医院伦理委员会审批通过,必要时需要咨询相关法律。

对于有生育需求的RET基因胚系突变携带者,应告知RET基因胚系突变可能给家庭成员带来的风险,建议进行孕前或产前遗传咨询。

6.2 FNMTC的干预
FNMTC家系还存在“遗传早现”的现象,遗传早现是指某种遗传病在连续世代中,发现其症状一代比一代严重,而发病时间一代早于一代。

因此,推荐对无症状或无可触及结节的FNMTC家族成员定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声筛查,以期及时发现,争取较好的治疗效果。

专家组意见:对无症状或无可触及结节的FNMTC家族成员,要定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声筛查,以期及时发现,早期治疗,争取较好的治疗效果。

此外推荐FNMTC患者及其家属等高危个体进行全面甲状腺癌遗传易感相关的多基因检测,有助于评估甲状腺癌遗传风险,制订合理的治疗与随访方案。

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