遗传性肿瘤
遗传病学与遗传性肿瘤的关系
遗传病学与遗传性肿瘤的关系遗传病学是一门研究基因遗传规律和遗传病的发生机制的科学。
而遗传性肿瘤是由于遗传突变引起的肿瘤，通常存在于某些家庭中，这些家庭的成员在遗传突变的基因方面与肿瘤发展存在紧密联系。
在这篇文章中，我们将探讨遗传病学与遗传性肿瘤之间的关系。
概述基因是生物个体遗传信息的基本单位。
由于基因的特性，遗传性肿瘤具有以下特点：它们通常有一个较早的年龄发病期，以及在同一家族中的其他成员中发生的频率相对更高，与流行病学风险因素不同。
遗传突变通常涉及DNA水平的改变，这些改变会影响细胞增殖和分化的调节，因此可能导致细胞的异常增殖和转化为癌细胞。
受遗传突变的基因包括肿瘤抑制因子和促癌基因。
肿瘤抑制因子可以抑制肿瘤发生和发展，而促癌基因则可以刺激肿瘤的发生和发展。
遗传性肿瘤的研究对于遗传性肿瘤的研究，主要有两个重要方面：遗传病学和分子病理学。
在遗传病学方面，研究重点是肿瘤隐性遗传方式。
这种遗传方式通常是由一个突变的基因在家族中传递。
这些家庭在肿瘤发生的相对风险方面有显著的相关性。
手术切除预防性将影响突变基因转移给下一代的风险，降低继发性肿瘤的风险。
在分子病理学方面，研究重点是寻找可能影响肿瘤形成的分子标志物。
这些标志物可能被使用来检测肿瘤或预测一个人患癌症的风险，以便早期预防和治疗。
遗传咨询和遗传性肿瘤在实际医学实践中，对于遗传性肿瘤的预测和预防，遗传咨询的重要性愈发突出。
遗传咨询的主要目的在于根据患者的家族史评估肿瘤风险，同时提供调整生活方式、积极预防肿瘤的建议，并可能建议进行遗传检测。
遗传咨询通常由遗传学家和（或）遗传咨询师提供。
这些专家可以诊断遗传性肿瘤，确定疾病风险并提供预防措施。
结论遗传学是研究遗传信息传递的基本科学。
遗传突变可以导致遗传性肿瘤。
的发展。
遗传咨询可以帮助人们确定肿瘤风险和采取预防措施，减少肿瘤的发生。
因此，遗传学与遗传性肿瘤之间的关系对于人类健康具有极其重要的意义。
肿瘤家族史如何预防遗传性肿瘤
肿瘤家族史如何预防遗传性肿瘤在我们的生活中，遗传性肿瘤是一种令人担忧的疾病。
当一个家族中有遗传性肿瘤的病例时，很多人都会担心自己是否会遭受相同的命运。
然而，对于肿瘤家族史的预防，我们可以采取一些措施来降低患病风险。
本文将探讨肿瘤家族史如何预防遗传性肿瘤的方法。
1. 遗传咨询如果你家族中有遗传性肿瘤的病例，首先应该尽早寻求遗传咨询。
遗传咨询专家可以根据你的家族史和个人情况，为你提供专业的遗传咨询和评估。
通过遗传咨询，你可以了解到自己患病的风险，以及预防措施和治疗选项。
2. 定期体检定期体检是预防和早期发现肿瘤的重要手段。
由于遗传性肿瘤具有家族聚集性，定期体检可以帮助发现潜在的问题，并及早采取必要的治疗和预防措施。
在体检过程中，医生可能会推荐进行进一步的检查，如血液检测、遗传学检测和影像学检查，以确定患病风险和早期病变。
3. 健康生活方式采取健康的生活方式可以降低肿瘤的风险。
这包括：均衡的饮食，摄入适量的蔬菜水果，减少食用红肉和加工食品；适量的运动，每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动；戒烟限酒，过度饮酒和吸烟与肿瘤风险密切相关；保持健康的体重，肥胖与多种肿瘤的发生有关。
4. 减少暴露于致癌物质致癌物质的暴露是导致肿瘤发生的重要因素之一。
避免与致癌物质接触可以帮助减少肿瘤的发生风险。
在工作和生活中，我们应当注意避免接触石棉、苯、重金属等致癌物质，如果必须接触，请采取必要的防护措施。
5. 遗传测试与预防手术遗传测试可以帮助确定携带遗传性肿瘤基因的人群。
对于高风险患者，预防性手术可以是一种有效的预防措施。
例如，对于存在遗传性乳腺癌基因突变的女性，可以选择接受预防性乳腺切除术，以减少患病风险。
6. 心理支持面对遗传性肿瘤的风险，心理支持至关重要。
遗传性肿瘤不仅仅是身体上的问题，还会给患者和家族带来巨大的心理压力。
与家人、朋友和专业心理咨询师交流和分享，可以帮助解决内心的焦虑和恐惧。
综上所述，肿瘤家族史如何预防遗传性肿瘤需要我们采取一系列的预防措施。
突变基因与遗传性肿瘤的关系
突变基因与遗传性肿瘤的关系遗传性肿瘤是指由基因突变引发的肿瘤，其具有家族聚集性和遗传性。
突变基因是遗传性肿瘤发展中的关键因素。
本文将介绍突变基因与遗传性肿瘤的关系，以及突变基因在遗传性肿瘤的发展过程中所起的作用。
一、突变基因的定义与特点突变基因是指在DNA序列上发生变化的基因，通常由多种突变类型引起。
突变可以导致基因功能的改变，从而影响细胞的正常生理过程。
在遗传性肿瘤中，突变基因扮演着重要的角色。
二、BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌、卵巢癌的关系BRCA1和BRCA2基因是与乳腺癌和卵巢癌风险密切相关的重要基因。
这两个基因突变会增加罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。
研究表明，女性携带BRCA1或BRCA2基因突变的概率较低，但罹患这些癌症的风险较高。
三、APC基因突变与结直肠癌的关系APC基因突变是遗传性结直肠癌的主要原因之一。
在正常情况下，APC基因可以抑制肠黏膜细胞的生长和分裂。
而当该基因发生突变时，它失去了这种抑制作用，导致细胞不受控制地分裂，最终形成结直肠癌。
四、RB1基因突变与视网膜母细胞瘤的关系RB1基因突变是导致遗传性视网膜母细胞瘤的主要原因。
RB1基因编码蛋白质pRB，它可以控制细胞的周期进程和细胞生长。
当RB1基因发生突变时，pRB的功能丧失，细胞的周期调控受到干扰，从而导致视网膜母细胞瘤的发生。
五、NF1基因突变与神经纤维瘤的关系NF1基因突变是神经纤维瘤遗传性形式的主要原因。
NF1基因编码蛋白质neurofibromin，它在正常情况下可以抑制细胞分裂和生长。
然而，当NF1基因发生突变时，neurofibromin功能丧失，细胞失去抑制，从而导致神经纤维瘤的发生。
六、突变基因的诊断与治疗确诊和识别突变基因是遗传性肿瘤预防和诊断的重要一环。
通过家族史、基因测序等方法，可以确定是否存在突变基因，并及早采取相应的预防和治疗措施。
目前，针对突变基因的治疗包括手术切除、化学治疗、靶向治疗等多种方法。
《遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识》要点
《遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识》要点遗传性妇科肿瘤是指与特定基因突变相关的妇科恶性肿瘤，主要包括卵巢癌、宫颈癌和乳腺癌。
由于遗传性妇科肿瘤具有家族聚集的特点，对于高风险人群的筛查和管理非常重要。
为了建立一套全面有效的管理措施，国内专家共同发表了《遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识》，以下是该共识的主要要点。
2.临床管理：高风险人群定期进行妇科肿瘤相关检查，包括宫颈涂片、卵巢超声、乳腺B超等，以便早期发现病变。
3.个体化预防策略：根据个体的遗传风险和生活方式等因素，制定针对性的预防策略。
如对高风险人群建议进行乳房核磁共振检查，并考虑乳腺癌早期筛查等。
4.早期诊断：高风险人群建议进行一些特定的高敏感度筛查，如抗原检测和基因检测等，以便早期发现潜在肿瘤。
5.高风险人群的手术治疗：对于高风险人群中已有恶性肿瘤的个体，建议进行手术治疗，并可能需要进一步的放疗或化疗。
7.家族调查：对于高风险人群，应对家族进行全面调查，包括家族成员的病史、死亡原因以及基因突变的测试等，以便更好地了解家族的遗传风险。
8.基因突变测试：高风险人群建议进行基因突变的测试，可以通过这一测试来确定个体的遗传风险，从而制定更精确的个性化预防和管理策略。
9.共享数据库：建议建立妇科肿瘤高风险人群的共享数据库，收集和分析相关数据，为未来的研究和管理提供更多的参考。
10.持续监测和随访：对高风险人群进行持续的监测和随访，及时发现潜在的肿瘤变化，制定相应的干预措施。
总之，通过建立《遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识》，可以为高风险人群提供更加全面和有效的管理措施，早期发现和处理遗传性妇科肿瘤，从而降低患者的发病风险和提高生活质量。
对于可遗传的肿瘤,现在能做什么？
对于可遗传的肿瘤，现在能做什么？分子病理检测是基于肿瘤组织或细胞等病理标本的分子遗传学检测，用于协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应和判断预后等。
近15年来的发展十分迅速，分子病理检测技术日趋完善成熟，给病理诊断医生鉴别诊断各类肿瘤提供了更为精确的“武器”，从而使更多肿瘤患者的临床精准医疗成为可能。
遗传性肿瘤的基因检测随着分子遗传学的发展,我们发现所有肿瘤的根本机制都是基因序列的损坏，其主要致病因素包括先天性的家族遗传及后天的基因突变。
其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突变基因遗传给后代的概率,且遗传到有害变异基因的人群,患癌风险将极大升高。
遗传性肿瘤基因检测可超早期发现肿瘤遗传风险，并为阳性患者提供遗传咨询及防治指导。
针对遗传性肿瘤高风险人群的早期筛查，国外开展的较早，我国相对来说滞后一些，但现在也越来越重视了，随着筛查技术手段发展，我国也在逐渐地开展高危人群的早期筛查。
对于遗传性肿瘤尚缺乏足够重视对于遗传性肿瘤，目前，我们还普遍对此认识不够，国内尚缺乏遗传咨询系统门诊。
虽说遗传学检测已经逐渐开展，但不是所有患者都能够接触到，价格高是一方面问题。
但是遗传性肿瘤的筛选有助于后续进行随访、监测，进而做到早诊早治。
另外，临床上，针对遗传性肿瘤和非遗传性肿瘤的治疗方案是不同的，因此早期明确遗传性肿瘤，提供针对性的治疗方案,提高治疗效果，节省治疗成本。
针对遗传性肿瘤的分子检测，更重要的是分析注释，对于检测出来的变异，是不是致病性的直接关系到患者后续的预防和治疗，有些检测结果可以有明确的解释，但是有些检测结果是意义未明的，所以要做更多的工作，要进一步的研究，才能得到一个准确的结论。
遗传性肿瘤的管理是系统性的，涉及多学科协作。
它需要临床医生的重视，要有专门的遗传咨询门诊，病理医生也应该重视，因为病理诊断的切片里面可能也有一些蛛丝马迹，进而可以发现肿瘤是遗传性的。
遗传性肿瘤的信息数据库建设周晓燕教授指出，变异遗传性肿瘤存在种族差异性，在大数据时代，遗传性肿瘤的信息数据库建设非常有必要，对基因变异的注释是很有帮助。
遗传性肿瘤病病理学
遗传性肿瘤病病理学在现代医学中，遗传性肿瘤病已经成为一个备受关注的话题。
遗传性肿瘤病是指由遗传突变引起的、可遗传给下一代的恶性肿瘤疾病。
近年来，研究者们对遗传性肿瘤病的病理学特征和病因机制进行了深入研究，利用现代技术对其进行了研究，并在此基础上制定了一系列的预防和治疗策略。
一、遗传性肿瘤病的病理学特征遗传性肿瘤病的病理学特征包括以下几个方面：1.遗传突变：遗传性肿瘤病是由一些基因的突变引起的，这些基因是DNA损伤检测和修复、细胞周期调控、凋亡信号通路等与癌症相关的基因。
这些基因突变会导致肿瘤发展过程中的一些反常现象，如细胞增殖过快、凋亡受到抑制等。
2.细胞类型：遗传性肿瘤病发生的细胞类型与其非遗传性肿瘤病发生的类型相同。
不过，与非遗传性肿瘤病不同的是，在遗传性肿瘤病的病变细胞中，有些基因已经被预先突变，这使得细胞比正常细胞更容易发生肿瘤。
3.发病率：遗传性肿瘤病出现的发病率比非遗传性肿瘤病要低，但是在这些人群中肿瘤的发展速度更快，更容易转移到其他器官；并且它们也很难被传统的治疗方法控制。
二、遗传性肿瘤病的病因机制遗传性肿瘤病的发生与一些特定的基因突变有关。
下面是一些常见的遗传性肿瘤病基因突变的类型：1.肿瘤抑制基因（TSG）突变：肿瘤抑制基因是调控正常细胞增殖、凋亡等过程的基因，其功能受到破坏就会导致肿瘤的发生。
某些遗传性肿瘤病，如家族性乳腺癌、家族性肾癌等都与肿瘤抑制基因突变有关。
2.致癌基因突变：致癌基因是正常条件下能够控制细胞增殖和分化的基因。
但是，当致癌基因发生突变时，细胞的增殖和分化就失去了正常的调节。
这种基因异常常常会导致肿瘤的发生，如遗传性结直肠癌等。
三、遗传性肿瘤病的治疗和预防目前，治疗遗传性肿瘤病的主要策略是基因治疗和肿瘤免疫治疗。
基因治疗指通过改变失去功能的基因，重建正常细胞功能，达到治疗遗传性肿瘤病的目的。
肿瘤免疫治疗是通过激活机体免疫系统，使其对癌细胞产生免疫反应有效抑制肿瘤。
遗传性脑肿瘤的诊断和治疗
遗传性脑肿瘤的诊断和治疗脑肿瘤是指位于脑内的某种组织中的肿块，由于它紧贴脑浆膜，且不能通过不同方式扩散至脑外，所以它具有独特的临床特点。
在许多情况下，发现脑肿瘤时，其中好多已非常接近症状流的许多最小化的毛病，所以及早的诊断和治理才是最重要的。
脑肿瘤是许多肿瘤疾病中最为可怕、有危害的疾病之一，其能够对人类的健康造成灾难性的影响。
脑肿瘤可以分为原发性和继发性两种，前者由于细胞自身的改变形成，后者则由其他部位的恶性转移过来。
而遗传性脑肿瘤则是一种较为可怕的脑神经系统疾病。
它通常是由某些特定的遗传缺陷引起，这些遗传缺陷可以让肿瘤的形成更容易发生。
因此，对于遗传性脑肿瘤的诊断和治疗显得尤为重要。
遗传性脑肿瘤的症状和诊断遗传性脑肿瘤的临床症状与肿瘤的类型、部位和大小有关，不同病例的症状不尽相同。
但是很多病例都有一些比较共性的症状：如头痛、癫痫、听力下降或失聪、失踪或失语、痴呆或智力障碍、眼睛运动障碍或视力损失等。
由于这些症状极易发生混淆，并且这些症状可能迟迟无法能够被及时诊断，所以医生们需要仔细察看之后才会将它们与脑肿瘤相关联和加以治疗。
为了更好的诊断遗传性脑肿瘤，预防其早期病变，不断有医学专家对其进行研究探讨。
目前，常用的遗传性脑肿瘤诊断方法有：血清遗传学、家系需要调查、脑核磁共振成像、脊柱MRI、脑外科手术或（和）病理活检等多种方法。
这些诊断方法的优劣也需要具体情况具体分析。
遗传性脑肿瘤的治疗尽管目前对于遗传性脑肿瘤的治疗方法相对较为有限，但还是值得我们投入研究和探索。
对于晚期病人，应该考虑手术切除和放疗，以缓解病情。
在现代医学中，对于神经外科医生，通过钻研这些遗传性缺陷和脑肿瘤之间的关系，他们已能够利用基因技术来帮助人们诊断和治疗大部分遗传性脑肿瘤。
这项技术的发展使人们更好的了解了这一疾病的成因，从而更好地提出了针对它的治疗方针。
作为协助治疗的技术，基因技术可以帮助人们利用自身的DNA来诊断疾病的早期阶段，从而采取更加有效的治疗方案。
遗传性妇科肿瘤（综述）
遗传性妇科肿瘤（综述）国际妇产科联合会（FIGO）妇科肿瘤分会编制本文以帮助医护人员对妇科肿瘤的认识、鉴别和诊断。
广泛的征询了委员会和FIGO 执行董事会的专业意见后编制了该指南，这也说明本文是专家共识。
20 世纪90 年代早期，发现了数种遗传性肿瘤的分子病因。
与一些癌症相关的特定基因的发现使得临床医生能够更精确的评估遗传性肿瘤发病风险，并采取相应的筛查和预防措施。
妇科肿瘤方面最好的两个事例是 BRCA1 和 BRCA2 基因和林奇综合征分子机制的发现。
下文将介绍各类综合征的诊断，筛查和治疗。
1. 遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征大多数家庭的遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征的发生是因为 BRCA1 和 BRCA2 基因的胚系突变。
尽管已报导的发病率差异很大，一般大约有 10% 的卵巢癌病例和 3%-5% 乳腺癌病例的发生是由于 BRCA1 或BRCA2 基因突变。
然而，最近一项澳大利亚的研究报告说，在超过1000 例卵巢癌筛查中有 14% 基因突变，并且 23% 为低度恶性浆液性癌。
据估计，总人群中有八百分之一到三百分之一的人有BRCA1 或BRCA2 基因突变。
BRCA1 基因突变的女性卵巢癌患病风险为39%-46%，而 BRCA2 基因突变为 12%-27%。
此外，BRCA1 或 BRCA2 基因突变女性终生乳腺癌患病风险高达65%-74%。
BRCA1 和BRCA2 基因突变的女性乳腺癌患者10 年内继发卵巢癌风险分别为12.7% 和6.8%。
BRCA1 或BRCA2 基因突变的卵巢癌具有明确的组织学表型，以浆液性癌和内膜癌为主，并且是高分化低度恶性的。
这其中不含有粘液性癌和交界性肿瘤。
原发性输卵管癌和原发性腹膜癌也与 BRCA1 或BRCA2 基因突变有关。
通过特定的筛查和预防策略可以确定高危人群从而降低乳腺癌和卵巢癌的发病率及死亡率。
制定相应的临床标准以评估确定乳腺癌或卵巢癌遗传倾向大于20%-25% 的人群（框1）。
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二、遗传性癌变综合症
（hereditary tumor syndrome） 有些以AD遗传的单基因病晚期常并发肿瘤， 可认为是遗传病的晚期表现，称为遗传性肿 瘤综合症，也称为遗传性癌前病变。
不同于遗传性肿瘤之处：肿瘤只是综合症的
一部分。
家族性结肠息肉 （FPC）
AD，具有家族性、遗传性、多发性和早 发倾向； APC基因定位：5q21-q22，
恶性淋巴瘤细胞：易位t(12；14)(q13； q32)，染色体脆性部位12q13的表达高达 13%。 急粒白血病：倒位inv(16)(p13q22)，染色 体脆性部位16q22也有35~36%的表达率。 常见型脆性部位表达率增高反映染色体 稳定性降低。
第5节 基因突变与肿瘤
② 患者一级亲属发病率高于一般人群
3～4倍； ③ 同卵双生发病一致率高； ④ 遗传方式不明了。
第2节 遗传性肿瘤与遗传性癌变综合征
一、遗传性肿瘤（hereditary tumors） 一些恶性肿瘤是由单个基因的突变引起， 常以孟德尔式遗传方式传递，称为遗传性 肿瘤。
1、视网膜母细胞瘤
2、肾母细胞瘤
第11章 遗传与肿瘤发生
Chapter 11 Tumor Genetics
肿 瘤 (Tumor)
指生长失去正常调控而无限自主增生的 细胞群。体细胞遗传物质的突变是肿瘤 形成的直接原因。
肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的 体细胞，故肿瘤属于体细胞遗传病。
第1节 癌家族与家族性癌
1、癌家族 (cancer family) 2、家族性癌 (familial carcinoma)
二、Bloom综合征（Bloom’s syndrome,BS）
临床特征
身材矮小，发育迟缓 免疫功能缺陷 日光敏感性面部红斑 轻度颜面畸形
30岁前多发肿瘤和白血病
BLM基因定位：15q26.1
Bloom综合征
细胞遗传学改变：染色体易断裂和结构畸 形，颊粘膜细胞在分裂间期可见多个微核 结构。
融合基因
酪氨酸激酶活性
（2） 14q＋染色体
见于75％
的Burkitt淋 巴瘤。
t(8;14)(q24;q32)
（2） 14q＋染色体
二、染色体脆性部位与肿瘤
染色体脆性部位：染色
体上某一点由于其分子
结构上的特点，在一定 条件下（如叶酸缺乏 时），易于发生变化而 成裂隙或断裂。
脆性部位与肿瘤的发生
FPC患者的致病基因实
质上是有缺陷的APC基因。
第三节
肿瘤的遗传易感性
一、环境因素致癌的个体差异 强调：肿瘤发生与个体的易感性！！ 二、免疫缺陷与肿瘤
三、染色体不稳定性综合征与肿瘤
一些以体细胞染色体断裂为主要特征的综合 征，多具有AD、AR或XR遗传方式，统称为
染色体不稳定综合征，它们具有不同程度的
1、视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)
罕见（1/20000），AD Cat's eye
Ⅰ Ⅰ
1
2
1
2
Ⅱ
Ⅱ
1 1
Ⅲ
2
3
4
2
3
4
5
Ⅲ
1
1 2 3 4 5
2
3
视网膜母细胞瘤家系 遗传型家系 散发型病例
视网膜母细胞瘤
类 型 遗传型 非遗传型 发病年龄 1.5岁前 2岁后 方 式 发病部位 双侧发病 单侧发病
染色体自发断裂率增高； 易患白血病。 FAA基因定位：16q24.3 FAC基因定位：9p13
四、着色性干皮病
（xeroderma pigmentosum，XP）
皮肤对紫外线敏感； 异常皮肤色素沉着； 早发性皮肤癌。
着色性干皮病
遗传性核酸内
切酶缺乏，切除
修复缺陷。
第4节
染色体异常与肿瘤
Bloom综合征
细胞遗传学改变：姐妹染色单体交换率（SCE）增高
细胞遗传学改变：四射体存在
三、Fanconi贫血（fanconi’s anemia,FA）
儿童期的骨髓疾病，AR。
特 点：
--进行性全血细胞减少；
--生长发育迟缓；
--贫血、易疲乏、易出血和感染等；
--肿瘤发病率高。
Fanconi贫血
（1）Ph染色体
marker chromosome
（1）Ph染色体
t（9;22）（22pter→22q11::9q34→9qter）
（1）Ph染色体
意 义： ①诊断依据 ②鉴别诊断依据
③早期诊断依据
④预后判断依据
慢粒白血病发病原因
Ph染色体：
9q34上原癌基因abl+ 22q11上bcr基因
易患肿瘤的倾向 。
三、染色体不稳定性综合征
1
2 3 4 Bloom综合征 Fanconi贫血 共济失调性毛细血管扩张症 着色性干皮病
一、共济失调性毛细血管扩张症
（ataxia telangiห้องสมุดไป่ตู้ctasia,AT）
AR ，临床特征：小脑共济失调，眼毛细 致病基因（AT）：11q22 血管扩张，各种免疫缺陷及肿瘤易感性 高，常死于感染性疾病。
染色体异常：
细胞癌变的原因
也是细胞癌变的结果
一、肿瘤细胞的染色体畸变
（一）染色体的数目畸变
特 点： （1）实体瘤：二倍体到四倍体之间。 （2）癌性积水：数目波动幅度较大。 注意：数目改变与肿瘤恶性程度不成正比。
（二）染色体结构异常
（二）染色体结构异常
特异性标记染色体(marker chromosome)： 在某种肿瘤或某类肿瘤中恒定出现，具有 特定形态的结构异常染色体。对该肿瘤具 有代表性。 （1）慢粒白血病（CML）的Ph染色体 （2）Burkitt 淋巴瘤的14q＋染色体
1、癌家族（cancer family）
在一个家系中恶性肿瘤发病率高且发病 年龄较低的现象。
特 点： ① 腺癌； ② 多为多发性、原发性恶性肿瘤；
③ 发病年龄较早；
④ 按AD方式进行。
2、家族性癌（familail carcinoma）
指一个家族中多个成员患同种肿瘤。 特 点： ① 一般为较常见肿瘤；
AD 非AD
基因定位：13q14.1-q14.2 RB基因突变：RBRB → RBrb → rbrb
二次突变理论--P144 （two mutation theory)
Knudson (1971)
二次突变理论
malignant transformation
2、肾母细胞瘤（WT）
致病基因：11p13 Wilms瘤基因（WT）：患者肿瘤有WT 基因的纯合缺失，符合二次突变论。