《人类遗传病精品》PPT课件
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人类遗传病教学课件ppt
先天性发育异常
包括身体结构、器官或组织的异常发育， 如先天性心脏病、先天性畸形等。
智力发育障碍
包括智力低下、认知障碍等，可能伴有运 动、语言等发育迟缓。
免疫系统异常
包括免疫缺陷病、自身免疫性疾病等。
遗传性代谢病
由于体内代谢过程异常导致的疾病，如苯 丙酮尿症、肝豆状核变性等。
遗传诊断的方法
临床评估
通过详细询问病史、体格检查等了解患者的症状 及家族史。
案例三：肌肉萎缩症的产前诊断与筛查策略
总结词
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，产前诊断和筛 查策略对于预防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要 意义。
详细描述
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，患者通常会出 现肌肉无力和萎缩等症状。产前诊断和筛查策略对于预 防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要意义。通过产 前诊断技术，可以在胎儿出生前确定其是否患有肌肉萎 缩症。此外，针对不同的病因，还可以考虑使用分子靶 向治疗或干细胞治疗等新型治疗方法。
04
人类遗传病的预防与控制
产前诊断与筛查
产前诊断
通过获取胎儿样本，对胎儿进行遗传学检测，以识别是否存在遗传缺陷或疾病。
产前筛查
通过孕妇血清或羊水等样本，检测胎儿是否存在某些遗传缺陷或疾病，适用于大 规模筛查。
遗传病的群体预防策略
遗传咨询
为有遗传病史的家庭提供咨询，帮助他们了解遗传风险并制定应 对策略。
基因组学的研究与应用
01
基因组学是研究生物体内所有基因及其功能的科学，包括基因组测序、基因功 能分析、基因编辑等技术。
02
基因组学在医学领域的应用包括诊断、治疗和预防遗传病，以及个性化医疗等 。
03
基因编辑技术的发展为治疗遗传病提供了新的手段，如CRISPR-Cas9技术可以 精确地编辑人类基因组，治疗一些遗传病。
人类遗传病教学课件ppt
06
人类基因组计划与遗传病研 究
人类基因组计划的简介
人类基因组计划的历史和目的
该计划于1990年启动，旨在确定人类基因组的完整DNA序列，以及基因组 的物理图谱和基因定位。
人类基因组计划的主要发现和贡献
该计划已经发现了数千个与人类健康和疾病相关的基因，并提供了大量关于 基因变异和基因组多样性的信息。
染色体异常导致基因表达异常 免疫系统异常导致机体免疫力下降
遗传病对人体的影响
生长发育异常
如智力低下、生长发育迟缓等
代谢紊乱
如低血糖、高血糖、电解质紊乱等
器官功能障碍
如肝肾功能不全、先天性心脏病等
免疫系统异常
如反复感染、过敏反应等
03
常见的人类遗传病及其症状
血友病
总结词
血友病是一种常见的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，因 缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ而引起凝血障碍。
产前诊断与优生
总结词
产前诊断是一种预防遗传病的有效手段，可以在胎儿出生前对其进行全面的检测 ，避免遗传病患儿的出生。
详细描述
产前诊断的方法包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。对 于高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族中有遗传疾病史等高危人群，建议在备 孕时进行产前诊断，以避免遗传病患儿的出生。
3
有利于医学研究
产前诊断不仅有利于个体和家庭的健康，同时 也有利于医学研究和人类基因组研究的开展。
05
遗传病的预防与优生
避免近亲结婚
总结词
避免近亲结婚是预防遗传病的重要措施之一，可以减少携带遗传病基因的个 体出生。
详细描述
近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大，使所生子女 患隐性遗传病的机会也大。因此，我国婚姻法明确规定禁止近亲结婚。
人类遗传病课件教学课件ppt
基因检测技术
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
5.3 人类遗传病 (共17张PPT)
苯丙酮尿症
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病(共25张PPT)
抗维生素D佝偻病
是由X染 色体上显性 基因控制的 一种显性遗 传病。患者 对磷、钙吸 收不良而导 致骨发育障 碍。
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭 味或鼠尿味。
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常) 积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正 常酶无法合成
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
（二）多基因遗Leabharlann 病1、概念：由二对以上等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压
无脑儿
哮喘
青少年型糖尿病 唇裂
2、特点：
冠心病
表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高
推断遗传类型一般步骤
1.确定显、隐性关系
无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。
2.确定基因位置
假设 推论 结论
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
zxxkw
题后归纳 减数分裂过程中性染色体分配异常状况归纳
人类遗传病-PPT精品课件
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
2021/3/1
17
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史，作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授，其妻 是电气工程师。二人的智商都很 高。年轻时由于忙于事业，把生 孩子的事给耽误了，到想要个孩 子的时候，双方都四十出头了， 很幸运还真怀上了。遗憾的是， 他们的儿子是先天性痴呆患者！
2021/3/1
13
甜蜜的婚姻苦涩的果
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父母 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
子女
兄弟姐妹的子女
➢1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世 界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人 类基因组的分析。
➢中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发 展中国家。
➢2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的
测序任务提前完成。
2021/3/1
21
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA碱基序列，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、功能 及
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医学PPT
7
病理学
• 染色体异常与基因异常
• ——十分简单，而各种遗传病具体涉及到的内容既多且杂，不再赘述
医学PPT
8
病症
体染色体隐性遗传疾病
囊胞性纤维症 苯丙酮尿症 一型抗胰蛋白酶缺乏症 镰刀型贫血症 线嘌呤去胺酶缺乏症 地中海贫血 白化症
囊在已地苯诊由现患肿对怀中丙断性于时者性非孕海酮囊纤阿的的纤新或贫尿肿维斯移红维生是血症性化巴植血化儿准（，纤发甜疗球是做备T又维生含法（较h因测要称化a突有是C脆lya为试怀苯的变从弱sst囊时孕s酮方的丙兄i且ce性，的m尿法结氨弟容Fibi纤最夫症包果酸姊a易r）o维常妻（括在，妹死s，i化用可新所抽2s亡，3又跨的以生取0，C称k膜检经儿含骨其Fb）海转验由检有髓的、 带导方检洋p验基这脐，h氧调法查性、因种带亦en能节是C贫汗,甜血称基yF力因汗血液味或为lTk因Re亦子液，氯剂血囊基位to不（检简钠液性因于n足验C称电中uE纤是染9ryi，法地解的维5a否色s0t，超；贫质干化i及c有体缩过受，浓细、FE突7i9写b的某试是度胞囊变5ro为中1种者一检移肿来）sPi间程会种验植性s判K的。度被先U、到纤断饮）这无接天以病维胎品是个法上的及人变儿（基正电血基身性 常T极得液一因例上或ra生连到疾种检通如。囊n活接囊s病可验常：若纤m，到肿遗等产可移维e不m测性和传生口植变b能试纤父的一可成性ra有仪维母氨方种乐功，n效器化的基法蛋，z是ee地以的遗酸。白病一Croo制及机传代目称人种）n造被率有谢前为的常和du红刺，关缺在囊骨见口c血激若。陷美性髓的香ta球排单1，国纤便遗糖n9c，汗个患国维回传等2e5因，或者内化复疾年而这两，跨正病皆 长R个意肝有膜不常。e期过夫大脏1调适的此g0u有程妻利中节宜造病%la的溶称测首缺器苯血症to患血为出次乏丙功(会rC,者性离的报苯酮能影CFT是贫子结道丙F尿，响RT)在R血电果了氨症贫病蛋）出的渗都此酸患血白的生现疗是病羟者得的,其突后象法高，化使以全功变马。（危目酶用痊身能所上在险前，。愈是造进结群该使。导一成行婚，病得移致个的的以那已食植逐在，新前么在疗渐 健这I便全物生上法的on康个再世中儿皮有行to检基测界的细一动p查因试范苯验胞定困ho可负婴围丙时膜危难re以责儿散氨被的险sis筛制的布酸诊氯性及）选造C。无断通，提，F出汗法道病早T之R来、转患人,死基后从，消化有在亡因测而是化为囊治。。试影一液酪肿疗最产人响种以氨性过常前员几隐及酸纤程见检会乎性各，维中的查对所基种化亦症 因黏收虽结的有可状遗液集然果病的能是传。到可导症人要因，大的以致体忍为患部受提大在细长者分试供脑这胞相期红的者胎内些氯当反血正的儿苯婴复球常汗是丙儿流痛的的人液否氨动苦肺体都进患酸。部积有行聚内没感较一汗囊集都有染正对液肿,有这所经常这中性一种导转细种钠纤致蛋氨胞正与维的白 小常氯化酶胰质呼，基的蛋,吸苯且因含但作白困丙有，量是用（难氨时不测由转T，酸ry因过验于化其p缺血s事，囊为他乏in红实而肿苯可）、素上汗性丙能过分含只液纤酮的高泌量需中维酸症的物低要含化，状检变较其有并从包验干苍中过不而括结,变白一高能影鼻果得或个的够响窦。厚呈是钠被炎由 靶正氯治患于和、型常含疗者在阻发（的量许塞育t就则情大多性不a足代况r脑地。良ge够表下发方囊、t 了该，育囊胞腹ce，受若肿性泻lls当试在引性纤以)。此者得起纤维及由对患知智维症不于基有胎力化通孕此因囊儿障的常。病中肿患碍检是流的性有和验作行两纤囊癫并为于个维肿不一 地基化性痫是个中因病纤，例常海都症维并行染、是。化使的色中不除之患新体东正了后者生隐及常汗也出儿性东的液许现检遗南时检夫皮验传亚候验妻肤的疾一就法可白病带会之以化部。地发外考、分只区生，虑头有，囊基采发因那故肿因取变此些被性检堕大携 称纤验胎黄部带为维法方、分两“化也式尿的份地症可。液患有中，以有者缺海这由鼠都陷贫是确臭的血因认味在基”为C等囊因F。此症肿,T分R疾状性基别病。纤因来是维是自由化否父隐的有母性症突,会遗状
遗
传
人类遗传病
病 的
Genetic Disorder
监
测
与医学PPT
1
一组数据
• 根据世界卫生组织1998年与2005年的报告
• 遗传和先天性疾病是婴儿和儿童期死亡的第二位最常见的原因
• 出生罹患率为25‰ - 60 ‰
• 30%夭折
30%终生残疾 40%受到治疗（多为手术）
• 如果不加以干预，50年以后将是现在的5倍
医学PPT
2
一组数据
• 根据世界卫生组织2005年的报告
• 据估计每年印度出生大约9,000名重症地中海贫血儿，5,200名镰状 细胞病儿和21,000名唐氏综合征儿
• 在发展中国家中具有公共健康重要性的所有的单基因遗传性疾病中 ，只有镰状细胞贫血在所有种族中的发病率都超过1/1000。
• 非洲人群，尤其西非国家的人群中有高比例的该病携带者，使得镰 状细胞基因得以持续存在。
• 以尼日利亚为例，有该基因携带者的现患率大约为25％，约1－2％ 的儿童出生时患镰状细胞贫血。
医学PPT
3
一组数据
血红蛋白病分布
医学PPT
4
一组数据
葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症分布
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我保证这是最后一组数据
我国遗传病发病率（ 25年前数据）
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显然
• 出于对儿童基因和染色体疾病的社会，心理和经济意义的关注 • 大部分人都希望能确认她们未出生的婴儿是健康的。
传变出有所来现疾导诊后病致断才。的。就超。医过发10现00患变有异此基病因。已经被描
述,虽然最常见的突变是导致缺陷的蛋
白质。携带一个囊性纤维化基因和一个
正常基因的杂合子不会引起这种疾病。
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病症
体染色体显性遗传疾病
家族性高胆固醇症 亨丁顿舞蹈症
亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease ），又译亨廷顿舞蹈症、杭丁顿舞蹈症 等，是一种遗传性神经退行性疾病，起 因于第4对染色体异常，病发时会无法 控制四肢，就像手舞足蹈一样，并伴随 着智能减退，最后因吞咽、呼吸困难等 原因而死亡。该疾病由美国医学家乔治 ·亨丁顿于1872年发现，因而得名。 这种病在欧美的出现率比在亚洲高，但 以香港为例，病例亦不少。