舞蹈病
舞蹈病的临床表现
篇一:[舞蹈病的临床表现]临床心得遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略（附3例报告及文献复习）舞蹈样动作是面部、躯干和四肢肌肉出现的较快速的、不规则的、幅度大小不一的不自主动作，动作不对称，无法预测，具有连续性。
相对于帕金森病（Parkinson’s disease，PD）为代表的少动强直症状，舞蹈样动作属于运动过多症状。
肢体明显的舞蹈样动作伴面部挤眉弄眼和口舌不自主动作的典型患者很容易辨认，而轻症患者可仅表现为坐立不安和笨拙。
肌力一般无减退，说话音量和速度不规则，有些患者会有肌张力障碍或手足徐动。
舞蹈样动作在入睡后消失。
文中报道遗传性舞蹈病病例的临床资料，结合文献复习着重介绍遗传性舞蹈病的诊断思路以及基因筛查步骤，并且就临床实践中如何应用进行讨论。
病例资料病例1 患者女性，48岁。
因“记忆力差1年余伴猜疑”至门诊就诊。
患者近1年来渐出现记忆力减退，伴情绪低落，疑心重，脾气暴躁，时常与家属吵架，症状渐加重。
既往史无特殊。
无吸烟或饮酒史。
家族史患者母亲有类似的精神异常，具体不详。
家系图见图1A。
查体神清，心肺听诊无异常。
右手手指见较细小的舞蹈样动作，余肢体无明显不自主动作。
眼球追随不平滑，各向凝视无眼震，扫视启动有不可抑制的头部运动，扫视速度变慢，程度可。
双侧鼻唇沟对称，咽反射存在，软腭上抬正常，伸舌居中。
颈软。
四肢肌力5级，肌张力正常。
四肢反射（++），双侧Hoffman征（-），双侧Babinski征（-），Chaddock征（-）。
双侧指鼻试验（-），行走步基宽，直线行走略差。
四肢痛温觉、震动位置觉无明显异常。
辅助检查简易精神状态检查表（MMSE）18分（文化程度小学）。
头颅MRI提示脑萎缩（图1B）。
诊断思路患者为中年女性，常染色体显性遗传家族史，以舞蹈动作、认知功能障碍和精神症状为主，查体发现扫视启动有不可抑制的头部运动，扫视速度变慢，结合头颅MRI上尾状核萎缩考虑亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）。
舞蹈病诊疗规范2023版
舞蹈病诊疗规范2023版舞蹈病(ChOrea)是指导致部分或全身明显、不规则、无目的、不自主动作的一组疾病的总称。
各受累肌群的快速收缩互不协调，致使动作怪异，变幻不已，带有一定连续性。
本病病因包括遗传因素(亨廷顿病等)、感染因素(风湿性舞蹈症、弓形虫病等)、免疫因素(系统性红斑狼疮等)、代谢因素(甲状旁腺功能减退、高尿酸血症等)、药物因素(左旋多巴类、抗精神病药等)，以及累及基底节的脑血管、肿瘤、外伤等。
一、风湿性舞蹈症风湿性舞蹈症(rheumaticchorea),又称小舞蹈病(choreaminor)o它是风湿热累及神经系统的表现之一。
【病因与发病机制】现已证实本病与A组P-溶血性链球菌感染引起的自身免疫反应有关。
【病理】病理改变主要为基底节、大脑皮质、脑干等处散在的动脉炎，可引起小梗死和/或点状出血，神经元变性等。
【临床表现】好发于儿童与青少年，女性多见。
多为亚急性起病，发病前常有上呼吸道感染史。
舞蹈样动作：表现为快速、不规则、无目的、不自主的动作，常起于单肢，逐渐扩及一侧，再蔓延至对侧。
面部有挤眉弄眼、吐舌、牵动口角、扮鬼脸等怪异动作。
与患者握手时，可发现其握力不均匀，时大时小，变动不已，称为“挤奶女工捏力征”(signofmi1.k-maid'sgrip)0肌张力低和肌力减退：常有肌张力低下及肌无力，结合不自主运动，导致每一动作均突然冲动而出，很不自然。
精神症状：如失眠、躁动、易激动、焦虑不安等。
在成年人中该病可见于孕妇或服用避孕药的妇女，称为妊娠性舞蹈症(ChOreagravidarum),多为本病复发所致。
妊娠性舞蹈症的临床表现与较重的本病表现类似。
常见于年轻初产妇，且多在妊娠的前半期发病，可于妊娠中或分娩后自行停止；亦可于人工流产后立即停止。
有人认为妊娠性舞蹈症可能与风湿病有关，约1/3的患者有本病病史，在黄体酮与雌激素升高时诱发此病。
少数人认为与妊娠期高血压疾病等有关。
专注于小舞蹈病患者的护理策略
专注于小舞蹈病患者的护理策略引言小舞蹈病（Tourette综合症）是一种神经发育性疾病，主要特征为患者出现抽动运动和声音发声障碍。
对于小舞蹈病患者的护理，我们应该采取一些专注且简单的策略，以确保他们的健康和舒适。
护理策略以下是一些专注于小舞蹈病患者的护理策略：1. 知识普及：提供关于小舞蹈病的教育和信息，帮助患者和家人了解该疾病的特点、诱因和治疗方法。
这有助于减少对该疾病的误解和歧视，提高患者和家人的心理承受能力。
2. 支持和倾听：与小舞蹈病患者建立良好的沟通和信任关系，倾听他们的需求和关切。
提供情感支持和安慰，让患者感到被理解和接纳。
3. 提供舒适环境：创造一个安静、无干扰的环境，以帮助患者集中注意力和控制抽动运动。
减少噪音和刺激物，提供适当的照明和舒适的温度。
4. 建立规律：为患者制定规律的日常生活和作息安排，有助于提高他们的自我控制和稳定情绪。
确保充足的休息时间和适当的运动，以减轻症状的严重程度。
5. 治疗干预：与医疗团队合作，制定个性化的治疗计划。
这可能包括药物治疗、心理咨询和行为疗法等。
定期监测病情和治疗效果，及时调整治疗方案。
6. 家庭支持：积极与患者的家人合作，提供必要的支持和教育。
教授家人如何应对和支持患者，加强家庭间的沟通和理解。
7. 社会融入：鼓励患者参与社交活动和兴趣爱好，帮助他们建立社会支持网络。
提供必要的辅助工具和支持，促进患者的自信和独立性。
结论专注于小舞蹈病患者的护理策略应该注重提供支持、建立信任和创造舒适的环境。
通过知识普及、规律生活、治疗干预和家庭支持，我们可以帮助患者减轻症状、提高生活质量，并促进他们的社会融入。
小舞蹈病简介
小舞蹈病简介疾病概述小舞蹈病是一种罕见的神经发育性疾病，也被称为Gilles de la Tourette综合症。
该病主要表现为患者出现突发性、复杂性的多发性运动和声音症状，常常无法自主控制。
小舞蹈病的症状往往在儿童时期出现，呈慢性状况，并且在成年后轻度缓解。
症状特征小舞蹈病的典型症状包括： - 不自主地做出突如其来的、连续的肌肉运动，如眨眼、咽喉和面部的抽动等 - 发出不受控制的声音，如咳嗽、喝口水声等 - 做出不合逻辑或无意义的动作，如摆动头部、扭动脖子等除了上述典型症状外，小舞蹈病还可能伴有注意力不集中、冲动控制和过敏反应等行为问题。
致病因素小舞蹈病的具体致病因素目前尚不十分清楚，但研究表明与多种因素有关，包括基因遗传、神经递质失衡和环境因素等。
遗传因素在小舞蹈病发病中起着重要作用，有家族史的患者更容易患病。
诊断与治疗小舞蹈病的诊断主要依靠患者的临床症状和病史，结合实验室检查和神经影像学检查等。
目前尚无完全治愈小舞蹈病的方法，治疗主要采用药物治疗和行为疗法相结合的方式，以减轻症状和提高患者的生活质量。
部分患者还可能接受手术治疗。
预后与生活质量小舞蹈病在成年后可能会出现较轻的症状，但对患者的生活和社交功能仍有影响。
重要的是提供患者正确的支持和治疗手段，帮助他们更好地面对疾病并提高生活质量。
患者需要定期关注症状变化，避免诱发因素，保持积极的心态。
结语小舞蹈病是一种复杂的神经发育性疾病，对患者的生活产生明显影响。
及早诊断和有效治疗对于缓解症状、提高生活质量至关重要。
未来的研究将继续探索小舞蹈病致病机制，并寻求更有效的治疗方法，以更好地帮助患者应对疾病。
小舞蹈病患的综合护理指南
小舞蹈病患的综合护理指南简介本文档旨在为小舞蹈病患及其护理人员提供综合护理指南。
小舞蹈病是一种罕见的疾病，患者通常表现出舞蹈样动作、肢体不自主抽动等症状。
以下是一些简单的护理策略，可帮助患者管理症状和提高生活质量。
1. 专业医疗管理小舞蹈病患者的护理过程应始终由专业医疗人员监督和管理。
确保患者接受定期的医疗检查和评估，以便及时调整治疗方案。
2. 药物治疗根据医生的建议，患者可能需要接受药物治疗来管理症状。
护理人员应确保患者按时服药，并定期与医生沟通治疗效果和任何不良反应。
3. 物理治疗和康复训练物理治疗和康复训练对于小舞蹈病患者的康复非常重要。
护理人员应协助患者进行康复训练，包括肌肉强化、平衡训练和协调训练等。
定期评估和记录患者的康复进展，并与物理治疗师密切合作。
4. 支持和心理健康小舞蹈病患者常常面临心理压力和社交障碍。
护理人员应提供情绪支持和心理辅导，帮助患者应对情绪困扰。
鼓励患者参与支持组织或康复社区，与其他患者分享经验和互相支持。
5. 日常生活护理提供适当的日常生活护理对于小舞蹈病患者的生活质量至关重要。
帮助患者建立规律的作息时间，提供营养均衡的饮食，保持良好的个人卫生惯。
协助患者进行日常活动，如进食、洗漱、穿衣等。
6. 家庭和社区支持小舞蹈病患者的家庭和社区支持对于康复起着重要作用。
护理人员应与患者的家人和社区组织建立良好的合作关系，提供必要的支持和资源。
结论小舞蹈病患的综合护理需要医疗团队和护理人员的共同努力。
本指南提供了一些简单的护理策略，但请记住，每个患者的情况是独特的，应根据具体情况制定个性化的护理计划。
亨廷顿舞蹈病神经原理
亨廷顿舞蹈病神经原理
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease）是一种遗传性神经系
统退化性疾病，主要影响运动控制和认知功能。
这种疾病的神经原
理涉及到多个方面，包括基因突变、神经元损伤和神经传导紊乱。
首先，亨廷顿舞蹈病与HTT基因的突变密切相关。
正常情况下，HTT基因编码产生了一种叫做亨廷顿蛋白（Huntingtin）的蛋白质，这种蛋白在神经细胞中具有多种功能，包括细胞信号传导、细胞核
内运输等。
然而，亨廷顿舞蹈病患者携带了HTT基因的异常扩增，
导致亨廷顿蛋白中的谷氨酸重复序列异常增多，形成了有毒的聚谷
氨酸蛋白，这些异常蛋白会导致神经元功能受损和细胞死亡。
其次，亨廷顿舞蹈病的神经原理还涉及到神经元的损伤。
由于
异常的亨廷顿蛋白的存在，神经元内部的蛋白质代谢和细胞器运输
受到干扰，导致神经元内部产生了毒性物质的蓄积，这些毒性物质
会引起神经元的功能异常和损伤，最终导致神经元的退化和死亡。
此外，亨廷顿舞蹈病还涉及到神经传导的紊乱。
神经元之间的
信号传导是神经系统正常功能的基础，然而在亨廷顿舞蹈病中，由
于神经元损伤和退化，神经传导受到了严重的干扰，导致运动控制
和认知功能的异常。
综上所述，亨廷顿舞蹈病的神经原理涉及到HTT基因突变导致的异常蛋白产生、神经元损伤和神经传导紊乱等多个方面。
对于这种疾病的治疗和研究，深入理解其神经原理是非常重要的，有助于寻找更有效的治疗方法和干预手段。
舞蹈病疑难病历讨论
临床表现与诊断标准
临床表现
舞蹈病的临床表现多样，主要包括不自主的舞蹈样动作、肌张力减退、共济失调、精神 症状和智能减退等。这些症状可能单独出现，也可能同时出现，且严重程度因人而异。
诊断标准
舞蹈病的诊断主要依据临床表现和相关检查结果。通常需要进行详细的神经系统检查、 血液学检查和影像学检查等，以排除其他类似疾病并确诊舞蹈病。同时，根据不同类型 的舞蹈病，诊断标准可能有所不同。例如，风湿性舞蹈病需要满足风湿热的诊断标准，
实验室检查
通过血液学检查、脑脊液检查等 ，了解患者体内炎症指标、自身 免疫反应等的变化情况。
随访计划制定和执行情况
随访时间安排
01
根据患者的具体情况，制定个性化的随访计划，包括随访的时
间、频率和方式等。
随访内容记录
02
详细记录每次随访时患者的病情、用药情况、不良反应等，以
便及时调整治疗方案。
与患者及其家属的沟通
鼓励家属积极参与患者的治疗和康复 过程，提供必要的支持和帮助。
05
预后评估及随访计划
预后评估指标和方法
神经功能评估
通过定期的神经系统检查，评估 患者的运动功能、感觉功能、平 衡能力等是否恢复正常或有所改 善。
影像学检查
利用CT、MRI等影像学检查手段 ，观察患者脑部病变的情况，判 断是否有进一步的损伤或恢复。
。
03
治疗手段有待丰富
目前针对舞蹈病的治疗手段相对单一，对于部分难治性病例效果不佳。
今后应积极探索新的治疗方法和技术，为患者提供更多有效的治疗选择
。
对未来工作的启示
加强多学科协作
舞蹈病的诊断和治疗需要多学科的知识和技能支持，今后 应加强与其他相关学科的协作和交流，共同提高诊疗水平 。
杭廷顿氏舞蹈病(Huntington's
Huntington's Disease前言杭廷頓氏舞蹈病(Huntington's Disease，又稱為慢性遺傳舞蹈病)是一種目前無法治癒的基因遺傳性疾病，是一種顯性遺傳病,美國約有三萬五千至五萬名患者。
此種疾病通常在成年期發病，由於部分大腦神經細胞的死亡，而導致整合失衡、認知困難，以及身體出現不自主的動作。
杭廷頓氏症（Huntington ' s disease）是一種可怕的遺傳性疾病。
病人患病以後，由於大腦功能持續退化，會逐步喪失行走、思考、說話和推理的能力，最終生活無法自理，完全依靠他人的照料。
病理學死後檢查,腦是縮小及萎縮的,而且腦的重量降低,尾核是最常受到影響的構造,由於尾核和豆狀核嚴重受影響的,會喪失神經元.紋狀體神經元損失,且向其它基底核的投射減少.此外,額葉和頂葉皮質的深層神經元也會消失.發生率HD發生在全世界以及各種族群,特別是白種人.在美國及歐洲的感染率是4-8/100000.致死通常是因心臟血管,吸入性肺炎等併發症造成.症狀症狀通常出現在35-45歲之間,發作年齡的範圍是寬的,有紀錄的個案最年輕的是5歲,最老的是70歲.此疾病有三個特徵顯示分別為動作問題,人格問題和精神退化.可能三者同時發作,或幾年,一個階段再加上一個.一般,症狀的發作是隱藏的,剛開始可能笨拙,物品落下,不安,躁動,邋遢和忽略責任,漸進舞蹈動作及癡呆,顯然的,精神病事件,憂鬱,不負責任的行為可能發生.1. 舞蹈動作大部分此疾病的診斷特徵是無意識的動作顯露,無目地的和突然的.近端遠端和中軸肌肉都受影響.在早期臉部有輕微的扮鬼臉,眉毛和前額有間歇性動作,肩膀會聳肩,和肢體有抽筋動作.走路是聯結更多劇烈的上肢和下肢動作,造成舞蹈症,昂首闊步,步態呈現口吃式,這些不正常是此疾病的特別特徵.舞蹈動作會因情緒刺激而增加,睡覺期間會消失.嚴重度增加,對日常生活會變的困難,像說話和吞嚥.末期,舞蹈動作可能消失和可能以肌肉僵硬和低張代替.2. 精神症狀有組織的痴呆且記憶漸進式的損傷,智力喪失,冷淡和不注意個人清潔.疾病的早期,不正常易怒,衝動的行為,和沮喪發作或突發暴力;這些並不稀少.約有10%的病人會得到精神分裂症,基本的原因是不明顯的,直到舞蹈動作發展.疾病的發狂和精神特徵通常導致精神重建的約束.3. 其他精神方面的症狀:憂鬱症或是精神分裂症,晚期出現漸進式癡呆.4. 神經學檢查：持續性動作例如：舌頭突出和手抓取(擠牛奶),持續的手指彎曲和伸直,腿持續的交叉和不交叉,這些不自主動作可能讓他無法走直線.5. 嚴重步態障礙：包含奇異的口吃式、舞蹈和共濟不能的特徵6. 眼球運動功能：(通常是不正常)視覺動作變成受損,以及降低眼球運動和喪失平順的追視.7. 口舌運動失用症：例如：舔唇、吸吸管、鼓臉頰的動作。
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前言
• 亨廷顿舞蹈症(Huntington’sdisease, HD)是一种罕见的常染色 体显性遗传病，患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方 面的症状。以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆 为主要特征。患者病情呈进行性恶化，通常在发病 15～20 年后 死亡。这么危险的疾病，早期该如何确诊呢？
• 经家系验证，李先生的儿子未遗传到致病基因，因此不会发病，李女士痛苦的同时也表示， 丈夫确诊了，儿子还没遗传到，真是不幸中的万幸。
新的治疗进展
• 基因解码专家提示，针对亨廷顿舞蹈症的治疗：英国伦敦大学学院基因解码研究人员领衔的团队在一 期临床试验中证实，亨廷顿舞蹈症治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质 水平。
解码结果
• 佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，李先生在HTT （IT15）基因上CAG的重复序列数目为48，具有“亨廷顿氏舞蹈症”HTT基因特征性突变。
• 根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与亨廷顿舞蹈症的发病 相关，结合李先生的症状，该突变考虑为与亨廷顿舞蹈症相关的复合杂合突变，是导致李 先生发病的重要致病性因素。
• 这种治疗亨廷顿舞蹈病的新药名为IONIS-HTTRx。试验结果显示，这种新药不但能降低神经系统中与 疾病病发相关的变异蛋白质水平，并且这种药物的安全性以及耐受性都很好。
• 基因解码专家认为，这一临床试验结果是“突破性的”，现在重要的一步就是尽快开展更大规模的临 床试验，以便验证这种药物是否能减缓疾病进程。相信不久的将来，亨廷顿舞蹈症的治疗可以有更大 的突破。
• 亨廷顿舞蹈症主要是位于4 号染色体上的HTT 基因内CAG 三核苷酸重复序列过度扩张所致。 该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。
• 通常，CAG片段在基因内重复数目为9〜36次。在亨廷顿舞蹈症患者中，CAG部分重复可在 37-120次以上。有36〜39次CAG重复的人可能发生、也可能不会发生该病，而40次以上重复 的人几乎总是会发生该疾病。
舞蹈症的临床症状
• 舞蹈病在早期症状常不明显，表现为患者比平时不安宁，注意力 不集中，学业退步，肢体动作笨拙，字迹歪斜和手中持物经常失 落等。继而出现舞蹈样动作。这是一种极快的、不规则的、无目 的和不自主的运动，起于一侧面部或一肢，逐渐扩大到一侧，再 蔓延至对侧。
舞蹈症的临床症状
• 此时行走、坐立、穿衣、握笔等动作发生障碍，面部有皱额、弄 眉、眨眼、伸舌等奇异表情，严重的病例可有语言、咀嚼及吞咽 困难。舞蹈样动作，在注意力集中或情绪激动时加重，入睡后消 失。肌力常显得减弱，肌张力普遍降低，各关节可过度伸直，膝 腱反射常消失，感觉无障碍。精神改变轻重不一，多数患者情绪 不稳定，容易兴奋而致失眠。严重病例可有意识模糊、妄想、幻 觉、躁动、木僵等，脑电图可显示异常慢波。
• 基因解码专家也提示大家，当出现不明原因的抽搐、抖动、步态不稳等异常情况应及早进行精准全面 的致病基因鉴定，明确病因，越早采取有效的方法越有利于与疾病的控制与治疗，避免延误最佳的治 疗时机。
• 如果家族中有亨廷顿舞蹈症病史，更要提前防范，此病遗传率高，尽早了解自己的致病基因携带情况， 争取做到早发现早治疗。
Hale Waihona Puke 临床案例• 李现（化名）先生今年42岁，近半年出现手臂和右腿不自主的运 动，手指关节疼痛等症状，妻子杨女士带丈夫辗转多家医院诊治， 有的怀疑是小脑萎缩，有的怀疑是亨廷顿氏舞蹈症，一直未得到 明确诊断。
• 杨女士非常担心丈夫的身体，上网了解了和丈夫症状相关疾病的 资料，考虑亨廷顿氏舞蹈症可能性大。同时杨女士了解到无论是 小脑萎缩，还是亨廷顿氏舞蹈症，都可以通过致病基因鉴定明确 诊断，于是联系到佳学基因。