遗传学考试重点
高中生物遗传学30道题及解析
高中生物遗传学30道题及解析一、全文概述高中生物遗传学是高考的重要组成部分，掌握遗传学的基本知识和解题技巧对于提高考试成绩具有重要意义。
本文将对高中生物遗传学的主要知识点进行梳理，并通过30道经典题目及其解析，帮助同学们巩固所学内容，提高解题能力。
二、经典题目与解析1.基因的分离与自由组合定律：题目1解析：根据基因的分离定律，杂合子在减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
自由组合定律则表明，非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
2.基因的连锁交换定律：题目2解析：基因的连锁交换定律指的是在减数分裂过程中，同源染色体上的非等位基因发生交换，使后代产生新的基因型。
这种交换在一定程度上增加了遗传的多样性。
3.遗传的基本规律：题目3-5解析：遗传的基本规律包括基因的分离与组合定律、孟德尔遗传定律、染色体遗传规律等。
这些规律为我们研究遗传现象提供了理论基础。
4.基因型与表现型的关系：题目6解析：基因型是指一个生物个体所携带的基因组成，而表现型则是基因型与环境共同作用的结果。
表现型与基因型之间的关系可以通过遗传图解进行分析。
5.遗传工程的原理及应用：题目7-8解析：遗传工程是指通过人工手段对生物体的基因进行改造，以达到预期目的。
基因工程在农业、医学等领域有着广泛的应用。
6.基因突变与基因重组：题目9-10解析：基因突变是指基因在结构或功能上的改变，基因重组则是指在生物体进行有性生殖的过程中，染色体上的基因发生重新组合。
7.生物多样性与物种形成：题目11-12解析：生物多样性是由于基因突变和基因重组所产生的遗传多样性，物种形成则是通过长时间的演化过程，物种间的遗传隔离逐渐加大，最终形成新的物种。
8.人类遗传病及其预防：题目13-14解析：人类遗传病是由于遗传物质的异常所导致的一类疾病。
通过婚前遗传咨询和基因检测等技术，可以有效降低遗传病的发病率。
医学遗传学_考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
临床遗传学考试复习重点知识总结
名解：1、遗传病：因遗传因素（生殖细胞、受精卵或体细胞内遗传物质的结构和功能的改变）而罹患的疾病。
2、割裂基因: 真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列两部分构成，非编码序列将编码序列隔开，这种基因称为割裂基因3、点突变：是指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基替代而造成的突变4、无义突变：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。
5、错义突变：错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
6、移码突变：是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
7、动态突变：为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
8、人类基因组学：是研究人类基因组组成，基因组内各基因的精细结构、相互关系以及表达调控的科学9、表观遗传：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象10、表观遗传学：是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传的变化，或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支11、基因组印迹：是表观遗传学调节的一种形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默，另一个亲本等位基因保持单等位基因活性12、X染色质：在正常女性的间期细胞中的紧贴核膜内缘的染色极深，直径在1μm左右的椭圆形小体，此为失活的X染色体在间期呈高度固缩而成13、罗伯逊易位：是相互易位的一种特殊形式，只发生在两条近端着丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)，其断裂发生在着丝粒处或其附近，重接后形成两条衍生染色体，一条由两者长臂构成，几乎具有全部遗传物质，而另一条由两者的短臂构成，常于第二次分裂14、染色体病：是指由于先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的具有一系列临床症状的综合征15、系谱分析：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式进行分析16、先证者：是指某个家族中第一个被医生或研究人员发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员17、系谱：是指从先证者入手，追溯调查其所有家庭成员（直系和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成的一个图解18、同源染色体：形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，上面载有等位基因的一对染色体19、等位基因：基因在染色体上的位置称为基因座位。
遗传学要点小结(期末考试)
遗传学一、名词解释1.同源染色体：在生物的体细胞内，具有同一种形态特征的染色体通常成对存在。
这种形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
2.非同源染色体：一对同源染色体与另一对形态和结构不同的染色体之间，互称为非同源染色体3.受精：也称为配子融合,是指生殖细胞（配子)结合的过程.4.直感：是花粉（父本）对种子或果实的性状产生影响的现象5.花粉直感：也称为胚乳直感，是指胚乳性状受精核影响直接表现父本的某些性状的现象。
（直接原因就是双受精,如玉米）6.果实直感：也称为种皮直感，是指种皮或果皮组织在发育过程中受花粉影响而表现父本的某些性状的现象。
（如棉籽的纤维)7.无融合生殖：雌雄胚子不发生核融合,但又能形成种子的一种特殊生殖方式.8.等位基因：控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因9.共显性(并显性)：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象10.复等位基因：同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因11.基因互作:不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的结果12.互补作用:两对独立遗传基因分别处于纯和显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。
当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐形时,则表现为另一种性状。
这种基因互作的类型称为互补作用13.积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状，这种基因互作称为积加作用14.重叠作用:不同对基因互作时，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15:1的比例，这种基因互作称为重叠作用15.上位性：两对独立遗传基因共同对一单位性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用16.相引相（相引相）:甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合17.相斥相（相斥相）:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合18.连锁遗传：是指同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象19.完全连锁：位于同一同源染色体上的非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是连接在一起而遗传的现象20.不完全连锁:指同一同源染色体上的非等位基因之间或多或少地发生姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象21.交换：是指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换,从而引起相应基因间的交换与重组22.交换值：同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
医学遗传学试题题库
3.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病
D.血友病A E.镰状细胞贫血
B难度（3）；知识点（1章3点）
4.传染病发病________。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
医学遗传学（medical genetics）：是人类遗传学的重要组成部分，主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。
8、多基因遗传（polygenic inheritance）：有一些疾病或性状是几对基因共同决定的该效应及各种环境因素共同作用的结果，这种遗传方式称为多基因遗传。
14、物理图（physical map）：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。
15、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类，一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
19．属于颠换的碱基替换为________。
A.G和TB.A和G C.T和C D.C和U E.T和U
A难度（4）；知识点（1章4点）
20．同类碱基之间发生替换的突变为________。
A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换
D难度（4）；知识点（1章4点）
遗传学详细复习资料
遗传学名词解释1.等位基因：位于同源染色体对等部位上的基因叫等位基因。
2.数量性状：表现型变异是连续的一类遗传性状。
3.转导：以噬菌体为媒介将供体菌部分DNA转移到受体菌内的细菌遗传物质重组的过程。
4.遗传力；可遗传变异占变异总量的百分比。
5.F’因子：F因子因为不正确环出而携带有细菌染色体一些基因，这种携带有细菌染色体片段的F因子称为F’因子。
6.胚乳直感：如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
7.广义遗传力：通常定义为遗传方差占表现型方差的比率。
8.孟德尔群体：通过个体间的交配结果孟德尔的遗传因子以各种不同方式从一代传递到下一代。
9.杂种优势：是生物界的普遍现象，它是指杂合体在一种或多种性状上表现优于两个亲本的现象。
10.复等位基因：是指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因，这种等位基因在遗传学上称为复等位基因。
11.基因突变：是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
12.交换值：是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
13.母性影响：由于母本基因型的影响，使子代表现母本性状的现象叫做母性影响14.性导；是指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。
15.狭义遗传力：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率。
16.同源染色体；形态结构彼此相同，遗传性质相似的一对染色体，其中一条来自母本，一条来自父本。
17.基因：在DNA分子链上，具有遗传效应的特定的核苷酸序列。
18.质量性状：表现型和基因型具有不连续的变异。
19.细菌的接合：是指供体细胞的遗传物质通过细胞质桥单向地转移到受体细胞中，并通过交换而发生重组的过程。
20.雄性不育：即雄蕊或雄花发育不正常，不能产生花粉，但雌蕊和雌花发育正常，能接受外来花粉受精结实的现象。
21.保持系：雄蕊，雌蕊发育正常，将它的花粉授给不育系，使不育性得到保持。
遗传学考试题库汇总含答案文库
遗传学考试题库汇总含答案文库一、选择题1. 孟德尔遗传定律包括以下哪两个基本定律？A. 显性定律和隐性定律B. 分离定律和独立分配定律C. 显性定律和独立分配定律D. 分离定律和连锁定律答案：B2. 以下哪个不是遗传学中的基本概念？A. 基因B. 染色体C. 表型D. 细胞质答案：D3. 基因突变是指：A. 基因在染色体上的位置发生改变B. 基因序列发生改变C. 染色体结构发生改变D. 基因表达模式发生改变答案：B4. 以下哪个是多基因遗传病的例子？A. 血友病B. 唐氏综合症C. 高血压D. 镰状细胞性贫血答案：C5. 以下哪个是遗传病的遗传方式？A. 常染色体显性遗传B. X连锁隐性遗传C. Y连锁遗传D. 所有以上答案：D二、填空题6. 孟德尔的_________定律描述了不同基因在遗传时的独立性。
答案：独立分配7. 染色体的_________是遗传物质的主要载体。
答案：DNA8. 基因型与表型之间的关系是_________。
答案：基因型决定表型9. 连锁遗传是指两个或两个以上基因因为_________而倾向于一起遗传。
答案：在染色体上的位置接近10. 遗传病的预防措施包括_________、_________和_________。
答案：遗传咨询、婚前检查、产前诊断三、简答题11. 简述孟德尔的分离定律。
答案：孟德尔的分离定律指出，在有性生殖过程中，成对的等位基因在形成配子时分离，每个配子只获得一个等位基因。
12. 解释什么是连锁和重组。
答案：连锁是指两个或多个基因因为它们在染色体上的位置接近而倾向于一起遗传。
重组是指在有性生殖过程中，由于染色体的交叉互换，导致基因的新组合出现。
13. 描述遗传病的分类。
答案：遗传病可以根据遗传方式分为单基因遗传病（如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等）和多基因遗传病（如高血压、糖尿病等），还可以根据遗传物质的改变分为染色体病（如唐氏综合症）和基因突变病。
高中生物遗传学知识点总结
高中生物遗传学知识点总结
遗传学是生物学的一个重要分支，研究的是遗传信息在个体和
群体中的传递、表达和变异。
在高中生物学课程中，遗传学是一个
重要的考点，了解和掌握遗传学的基本概念和知识点对于学生学习
生物学以及应对考试都是非常重要的。
本文将对高中生物遗传学知
识点进行总结。
一、基因
1. 基因是DNA上的一个功能单位，负责遗传信息的传递和表达。
2. 基因由一段DNA序列编码，可以编码蛋白质或RNA分子。
3. 基因位于染色体上，不同基因位于不同染色体上。
二、遗传物质
1. 遗传物质是指携带和传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
2. DNA是双链结构，在细胞核中存在，负责存储和传递遗传信息。
3. RNA是单链结构，在细胞核和细胞质中存在，起着信息传递和蛋白质合成的作用。
三、遗传变异
1. 遗传变异是指在遗传过程中产生的基因、染色体或基因组的变化。
2. 基因突变是指基因序列发生突变，可能导致蛋白质结构和功能的改变。
3. 染色体变异是指染色体的数量或结构发生变化，如染色体丢失、重复、倒位等。
四、遗传方式
1. 确定性遗传是指基因按照一定规律传递，可分为隐性遗传和显性遗传。
2. 隐性遗传是指表现在个体外部的性状是由隐性基因决定的，需要两个隐性基因才能表现。
3. 显性遗传是指表现在个体外部的性状是由显性基因决定的，一个显性基因就能表现。
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★遗传病—遗传物质发生改变导致的疾病。
特点：遗传性（垂直传递）、先天性、家族性★双生子法：同卵生子-MZ，异卵生子-DZ同病率=同病双生子对数/总双生子对数*100%先天愚型 CMZ=89%，CDZ=7% / 麻疹 CMZ=95%，CDZ=87%遗传的分子基础★基因（gene）是决定一定功能产物的DNA序列。
(这种功能产物主要是蛋白质和RNA。
)★基因的化学本质: DNA 绝大部分生物（包括人类）-DNA；仅含有RNA和蛋白质的病毒 - RNA。
★断裂基因: 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故称断裂基因☆外显子:编码序列；☆内含子：间隔的非编码序列。
内含子在转录后的加工中会被切除。
☆侧翼顺序：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序。
☆启动子：位于基因转录起始点上游100~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。
☆增强子：增强转录，可以在基因的任何位置。
☆终止子：由一段回文序列以及特定的序列5’—AATAAA—3’组成（回文序列为终止信号；AATAAA是polyA加尾信号。
）Cf. 侧翼序列虽然不被转录和翻译，但是它含有基因调控序列，对基因的有效表达起着调控作用。
★基因的生物学特性DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特性。
基因复制与表达构成了基因的主要功能。
1、遗传信息的储存单位：遗传密码2、基因的复制：基因具有自我复制（self-replication）的重要特性。
复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。
复制的起点由特定的碱基序列组成。
真核生物的复制从多个位点同时开始进行。
3、基因的表达（gene expression）①以DNA为模板转录合成mRNA；转录产物的加工和修饰基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA②将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基酸种类和序列Cf. RNA编辑（RNA editing）是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程，属遗传信息加工。
基因突变★突变因素：紫外线- 胸腺嘧啶二聚体（重组修复）/ 电离辐射 - DNA片段重排 / 亚硝酸 - 核苷酸脱氨基芳香族化合物（焦宁类）- 移码突变 / 烷化剂（알킬제，甲醛포름알데히드）- 核苷酸烷化并错误配对1、静态突变：在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变，分为点突变和片段突变（1）点突变：DNA链中一个或一对碱基发生的改变。
它有两种形式：碱基替换和移码突变。
A、碱基替换：DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。
转换：一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换颠换：一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换•同义突变：碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。
•无义突变：碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或UGA。
•错义突变：碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
•终止密码突变：DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。
B、移码突变：除碱基替换外，点突变的另一种形式就是移码突变。
由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
（2）片段突变：DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。
2、动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于不等交换所致。
（“脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变”）例：脆性X综合征——（CCG）n拷贝数增加3、基因突变的分子细胞生物学效应（1）酶蛋白缺陷：先天性代谢病（2）非酶分子缺陷：分子病遗传的细胞基础1、染色质：间期细胞核中遗传物质存在的形式。
- 常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。
螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，具转录活性。
- 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
螺旋化程度较高，呈凝集状态，染色较深，很少转录或无转录活性- 性染色质（1）X染色质：X染色体失活假说（67）、剂量补偿效应（2）Y染色质：Y染色体长臂远端部分的异染色质（118）2、染色体：数目：2n=46 / 真核生物-由DNA和组蛋白质组成★形态结构：姐妹染色单体主缢痕=着丝粒、动粒、端粒、次级缢痕、随体、核仁组织者(115)★包装方式：DNA到染色体的四级结构模型一级结构：核小体串珠结构（DNA+组蛋白）二级结构：螺线管三级结构：超螺线管四级结构：染色单体★研究方法：制备、显带技术、核形分析Cf. 显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹。
这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。
Cf. 核型：一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征。
★核型分析：就是按照一定的规则顺序将染色体排列起来，并确定细胞的染色体组成。
Cf. 界标：确认每一条染色体上具有的稳定和有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂顶端、着丝粒和明显的带。
区：位于相邻两界标之间的染色体区域。
带：指显带处理后染色体呈现深浅或明暗的部分，是连续的，没有非显带区。
染色体畸变一、染色体数目异常1、整倍体改变2、非整倍体改变（131-132）Cf. 嵌合体：具有两种和两种以上核型的个体。
例如）46,XY/47,XXY 46,XX/46,XX,t(5;8)(q23;q24.1)/46,XX,del(6)(p24)三个细胞系的嵌合体：受精卵第二次卵裂之后染色体不分离纯合体—只有一种核型的个体。
Cf. 复合非整倍体: 细胞内两种或两种以上的染色体发生异常。
如假二倍体。
46，XY，-13，+8二、染色体结构畸变1、缺失 deletion（del、末端缺失、中间缺失）：染色体断裂后没有着丝粒的片段丢失，称为缺失。
Ex. 5染色体断臂缺失：猫叫症2、倒位 inversion（inv、臂内倒位、臂间倒位、倒位环）：如果两次断裂形成的片段倒转 180°后重接，那么虽然没染色体物质的丢失，但是基因排列顺序颠倒，称为倒位。
3、易位 translocation（t）：染色体片段位置的改变称为易位，这种改变伴随着基因位置的改变。
* 相互易位：相互易位是比较常见的结构畸变，在每一号染色体中都可以发生，新生儿的发生频率约为1-2/1000。
* 平衡易位：相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减，通常没有明显的遗传学效应。
★平衡易位的携带者+正常人婚配后生育的子女→可以看到一条衍生的异常染色体，导致某一易位节段的增多→部分三体；减少→部分单体，从而产生相应的遗传学效应。
* 罗伯逊易位（rob）：相互易位的一种特殊形式。
指两条近端着丝粒染色体（D/D，D/G，G/G）在着丝粒处或者其附近断裂后形成一条新的衍生染色体，一条由两条长臂相接后构成，几乎具有全部的遗传物质；而另外一条有两条短臂构成，由于缺乏着丝粒，或者几乎全部由异染色质组成，故常常丢失，它的存在与否不影响表型的异常。
* 四射体？4、环状染色体 ring chromosome（r）：当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒的节段彼此重新连接，可以形成环状染色体。
这种情况在辐射损伤的情况下尤为多见。
5、双着丝粒染色体 dicentric chromosome（dic）：两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接，即形成双着丝粒染色体。
两个无着丝粒的片段也可以连接形成一个无着丝粒的片段，但是没有着丝粒的片段通常在细胞分裂中丢失。
双着丝染色体常见于电离辐射后，因此在遗传学中常用于估算照射剂量。
6、等臂染色体 isochromosome（i）：一次染色体的断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横裂则两个臂的姐妹染色单体可以分别相互连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体。
7、重复 duplication（dup）：染色体上的个别区段多出一份，称为重复。
8、插入 insersion（ins）：一条染色体的某一节段插入另外一条染色体中称为插入。
很显然，只有发生三次断裂时才有插入。
插入可以是正位的，也可以是倒转 180°后反向的插入，称为倒位插入。
单基因病（孟德尔式遗传病）★如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因，其导致的疾病称为单基因病。
（一）常染色体显性遗传，AD致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状★典型系谱特征1）患者双亲必有一人患病；2）患者同胞有一半会发病，且男女患病机会均等；3）患者子女有一半会发病，且男女患病机会均等；4）连续遗传（代代遗传）。
★ AD病中的杂合子表现形式1）完全显性：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。
Ex. 并指（趾）/ 短指（趾）/ 家族性结肠息肉症2）不完全显性（半显性）：杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间，表现为轻型患者。
Ex. 家族性高胆固醇血症 / 地中海贫血 / 软骨发育不全 / PTC（苯硫脲）尝味能力（PTC미맹유전）3）不规则显性：Aa中的A在不同的条件下，可表现为显性或者隐性。
即某些带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现为相应的症状。
这种显性的传递有些不规则，系谱中可出现隔代遗传的现象。
Ex. 多指（趾）/ 成骨不全症 / Marfan综合征（蜘蛛脚样指（趾）* 外显率 (penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(％)表示。
(한종류의병이한사람에게얼마나나타나는가의정도)* 表现度 (expressivity)：指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
(한종류의병이여러사람간서로다르게표현되는정도) 4）共显性：一对等位基因彼此之间没有显隐性的区别，不存在隐性状态，在杂合状态时两个基因都能够表达，分别独立产生基因产物，这种遗传方式称为共显性。
Ex. ABO血型、MN血型、人类组织相容性抗原5）延迟显性：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
Ex. Huntingdon舞蹈症（遗传性舞蹈症）A来自母亲，子女发病年龄与母亲一致；A来自父亲，多数家系子女发病年龄比父亲略有提前* 遗传印记：等位基因因分别来自于父方或母方，而表现出功能上的差异。