最新高中生物(人教版)同步习题：1-2基因诊断与基因治疗(选修2)及答案解析
2021年高中生物 活页规范训练 1.2 基因诊断与基因治疗(含解析)新人教版必修2
2021年高中生物活页规范训练 1.2 基因诊断与基因治疗（含解析）新人教版必修2C．是将少量DNA片段有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上D．是一种高密度的DNA阵列解析基因芯片是将大量特定序列的DNA片段(探针)有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
基因芯片实际上是一种高密度的DNA阵列。
答案D4．下列对基因芯片的叙述中，错误的是 ( )。
A．基因芯片可直接检测样品DNA和RNAB．基因芯片技术依据DNA分子杂交原理C．基因芯片技术有助于发现不同个体对疾病易感性的差异D．基因芯片技术不会造成社会负面效应解析基因芯片技术也会造成负面效应，如基因歧视所引发的社会问题；婚姻、就业、保险等方面受到不公平的待遇；侵犯隐私权；对自己的心理、生活带来许多压力等。
答案D5．基因治疗的步骤是 ( )。
①治疗基因的表达②选择治疗基因③将治疗基因转入患者体内④选择运输治疗基因的载体A．②③①④B．②③④①C．③④②①D．②④③①解析基因治疗的步骤包括选择治疗基因、选择运输治疗基因的载体、将治疗基因转入患者体内、治疗基因的表达。
答案D6．对基因治疗安全性的问题叙述不当的是 ( )。
A．基因治疗中最常用的载体是病毒，它们能自我复制B．在基因治疗中，科学家抑制逆转录病毒的某种活动防止它们引起疾病，使之能被安全地使用C．使用病毒载体运载基因，它们可能更多地改变目标细胞D．目的基因插入载体DNA的位置可能出现错误，导致癌症和其他损伤的产生解析基因治疗中最常用的载体为病毒，大多数基因治疗临床实验用小鼠逆转录病毒运送目的基因，其他病毒载体还包括腺病毒、痘病毒和疱疹病毒等。
它们能进入细胞DNA。
在基因治疗中使用的病毒载体是有遗传缺陷的，它们不能自我复制。
用逆转录病毒作载体，可能会导致其他疾病，要抑制逆转录病毒的某种活动，防止它们引起疾病，使之被安全使用。
答案A二、非选择题(共2小题，共26分)7．(12分)阅读材料，请回答下面的问题。
2023-2024学年高中生物人教版选修2第1章 生物科学与健康单元测试(含答案解析)
2023-2024学年人教版高中生物单元测试学校 __________ 班级 __________ 姓名 __________ 考号 __________注意事项1．答题前填写好自己的姓名、班级、考号等信息;2．请将答案正确填写在答题卡上;一、选择题（本大题共计16小题每题3分共计48分）1.基因治疗是指把正常基因导入病人体内使该基因的表达产物发挥功能从而达到治疗疾病的目的下列关于基因治疗的说法中正确的是（）A. 待基因治疗技术发展更成熟即可广泛用于人类胚胎治疗遗传病B. 基因治疗的原理是基因突变C. 基因治疗时利用逆转录病毒为载体具有潜在的致癌风险D. 通过基因治疗可以治愈各种遗传病【答案】C【解析】解 AD.基因治疗只能治疗因基因异常导致的疾病例如白化病、红绿色盲等而不能治愈所有的遗传病 AD错误B.基因治疗的原理是基因重组 B错误C.基因治疗要把正常基因导入病人体内有缺陷的细胞中所以在治疗时利用逆转录病毒为载体具有潜在的致癌风险 C正确故选 C2.先天性肾上腺皮质增生症是一种单基因遗传病如图为该病的某家系图这对夫妇为了避免再次妊娠患儿胚胎植入前进行了遗传学检测（PGD）检测结果如下表以下叙述正确的是（）A. 检测时应选择内细胞团的少许细胞进行检测B. 该过程中可能用到的技术有核移植、胚胎移植等C. 该技术可能用到基因工程D. EA1~EA5均可以作为植入的胚胎【答案】D【解析】解 A.内细胞团的细胞是胚胎干细胞是一种未分化的细胞具有全能性将来发育成胎儿的各种组织滋养层细胞它们将来发育成胎膜和胎盘所以做基因诊断时通常取少量滋养层细胞诊断是否患有遗传病 A错误B.该过程中可能用到的技术有胚胎移植但不会采用核移植技术 B错误C.该技术没有用到基因工程 C错误D.分析遗传系谱图该病为常染色体隐性遗传病双亲均为杂合子 EA1、EA3、EA4、EA5均为杂合子 EA2是显性纯合 EA1~EA5均可以作为植入的胚胎吗 D正确故选 D3.下图是细胞分裂和受精作用过程中核DNA含量和染色体数目的变化据图分析正确的是（）A. 具有染色单体的时期只有CD、GH、MN段B. 着丝点分裂只发生在DE、NO段C. GH段和OP段细胞中含有的染色体数是相等的D. MN段相对于AB段发生了核DNA含量的加倍【答案】D【解析】解阶段a表示有丝分裂过程中DNA含量变化其中AC段表示分裂间期 CD段表示前期、中期和后期 E点之后表示末期 b阶段表示减数分裂过程中DNA含量变化其中FG表示减数第一次分裂间期 GH表示减数第一次分裂过程 I~K表示减数第二次分裂过程 c表示受精作用和有丝分裂过程中染色体数量变化其中LM表示受精作用 MN表示有丝分裂间期、前期、中期 OP表示有丝分裂后期 P点之后表示末期A.具有染色单体的时期只有CD、GH、MN段和IJ段的一部分 A错误B.着丝点分裂发生于有丝分裂后期和减数第二次分裂后期即发生在CD、IJ和NO段 B 错误C.GH段为减数第一次分裂为正常体细胞染色体数 OP段为有丝分裂后期染色体数是正常体细胞数的2倍所以GH段细胞中含有的染色体数是OP段的一半 C错误D.MN包括间期、前期和中期间期发生了DNA的复制复制后核DNA数是AB段的2倍D正确故选 D4.科学家将编辑基因的分子工具构建到靶向侵染心肌细胞的病毒中通过尾部静脉注射到成年小鼠体内成功编辑线粒体DNA 该研究让耳聋、癫痫、肌无力等线粒体遗传病病人看到治愈的希望下列叙述错误的是（）A. 线粒体基因的遗传不遵循分离定律B. 侵染心肌细胞的病毒在该研究中作为载体起作用C. 线粒体DNA的突变可能会导致能量代谢障碍D. 该项研究中后代雌性小鼠心脏功能会得到改善【答案】D【解析】解 A.线粒体基因属于细胞质基因其遗传不遵循分离定律和自由组合定律 A正确B.侵染心肌细胞的病毒在该研究中作为运载基因的载体 B正确C.线粒体是细胞的能量供应车间线粒体DNA的突变可能会导致能量代谢障碍 C正确D.该项研究用的是靶向侵染心肌细胞的病毒心肌细胞的线粒体功能得到改善生殖细胞中的线粒体功能不变故该项研究中后代雌性小鼠心脏功能仍然未能改善 D错误故选 D5.下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述正确的是（）A. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B. 产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C. 研究单基因遗传病的发病率需在患者家系中随机抽样调查D. 人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列【答案】B【解析】A、21三体综合征患者的第21号染色体比正常人多一条因此其体细胞中染色体数目为47条 A错误B、产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病从而降低遗传病患儿的出生率 B正确C、研究遗传病的致病方式需在患者家系中随机抽样调查 C错误D、人类基因组测序是测定人类基因组的全部DNA的碱基序列 D错误故选B6.下列关于细胞生命活动的叙述正确的是（）A. 细胞分化使各种细胞的遗传物质有所差异导致细胞的形态和功能各不相同B. 细胞的增殖、分化、坏死、凋亡在生物体的生命历程中都具有积极意义C. 细胞凋亡是受遗传物质控制的正常生理过程溶酶体在细胞凋亡中起重要作用D. 细胞分裂伴随个体发育的整个过程细胞分化仅发生于胚胎发育阶段【答案】C【解析】A项细胞分化是细胞中的基因选择性表达进而导致细胞的形态和功能各不相同细胞的遗传物质没有改变 A错误B项细胞坏死是非正常死亡对细胞不利细胞的增殖、分化、凋亡在生物体的生命历程中都具有积极意义 B错误C项细胞凋亡是受遗传物质控制的正常生理过程需溶酶体中的酶发挥水解作用 C正确D项细胞分化在整个个体生命过程都有 D错误故选C7.如图为特异性免疫发生过程的示意图下列有关叙述不正确的是（）A. 通过基因疗法改造血友病女患者的① 其儿子仍患血友病B. 细胞⑦有分泌功能 HIV主要攻击细胞③C. 先天胸腺发育不良的个体仍具有一定免疫功能D. 相同抗原再次侵入机体时只作用于⑤发生特异性免疫反应【解析】解 A.通过基因疗法改造血友病女患者的① 其原始生殖细胞的基因型没有发生改变其儿子仍患血友病 A正确B.浆细胞能产生特异性抗体 HIV主要攻击T淋巴细胞 B正确C.先天胸腺发育不良的个体 T细胞缺陷没有细胞免疫但保留部分体液免疫 C正确D.相同抗原再次入侵时记忆细胞比普通的B细胞更快地作出反应即很快分裂产生新的浆细胞和记忆细胞但仍然可以作用于吞噬细胞、T细胞、B细胞等发生免疫 D错误故选 D8.下列有关现代生物技术叙述正确的是（）A. 外源DNA需位于重组质粒的启动子和终止子之间才能表达B. 进行动物细胞培养时定期更换培养液的目的是防止杂菌污染C. 生产中通常取囊胚的内细胞团细胞做DNA分析进行性别鉴定D. 改变脱氧核苷酸的序列就可以合成自然界中不存在的蛋白质【答案】A【解析】解 A.外源DNA必须位于重组质粒的启动子和终止子之间才能表达 A正确B.为防止动物细胞培养过程中杂菌的污染可向培养液中加入适量的抗生素 B错误C.在胚胎的移植前通常取滋养层的细胞做DNA分析进行性别鉴定 C错误D.基因工程在原则上只能生产自然界已存在的蛋白质 D错误故选 A9.随着基因工程的发展科学家可以用DNA探针和外源基因导入的方法进行遗传病的诊断和治疗下列做法中不正确的是（）A. 用体外基因治疗的方法可以治疗21三体综合征B. 用DNA探针检测由基因突变引起的镰刀型细胞贫血症C. 用DNA探针可以很方便地检测出病毒性肝炎D. 用体内基因治疗的方法可以治疗囊性纤维病【答案】A【解析】解 A.21三体综合征是由于患者多了一条21号染色体不能用基因替换的方法治疗 A正确B.镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的疾病用β-珠蛋白的DNA探针可以检测到 B 错误C.用DNA探针也可以很方便地检测出肝病患者的病毒 C错误D.囊性纤维病是基因突变引起的疾病将正常的CFTR蛋白的基因导入患者体内可以实现对该病的治疗 D错误故选 A10.如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞使其凝血功能全部恢复正常当她与正常男性结婚婚后所生子女的表现型为（）A. 儿子、女儿全部正常B. 儿子、女儿中各一半正常C. 儿子全部有病女儿全部正常D. 儿子全部正常女儿全部有病【解析】解由题干信息知科学家通过转基因技术成功改造了某女性血友病患者的造血干细胞但没有改变其它体细胞的基因型尤其是卵原细胞的基因型所以该女性(X^hX^h)与正常男性( X^HY)结婚后所生男孩的基因型都是 X^hY 表现为患病所生女孩的基因型都是X^HX^h 表现为正常故选 C11.下列叙述错误的是（）A. 从基因文库中获取的某种生物的部分基因可以实现物种间的基因交流B. 基因探针是指用放射性同位素或荧光分子等标记的含目的基因DNA分子C. 用人胰高血糖素基因制成的DNA探针检测人胰岛A细胞中的mRNA 可以形成杂交分子D. 基因治疗就是对有缺陷的基因进行替换【答案】D【解析】解 A.基因工程可以克服远缘杂交不亲和的障碍因此从基因组文库中获取的某种生物的部分基因可以实现物种间的基因交流 A正确B.基因探针是指用放射性同位素或荧光分子等标记的单链DNA分子 B正确C.胰高血糖素基因在胰岛A细胞中表达因此用人的胰高血糖素基因制成的DNA探针检测人胰岛A细胞中的mRNA 可形成杂交分子 C正确D.基因治疗是把正常基因导入病人体内使该基因的表达产物发挥功能达到治病目的 D 错误故选 D12.利用基因工程技术生产羧酸酯酶（CarE）制剂的流程如图所示下列相关叙述错误的是（）A. 过程①②都在体外进行二者需要的原料相同B. 当大肠杆菌处于感受态时才能进行过程③C. 工程菌合成的羧酸酯酶的空间结构与小菜蛾合成的羧酸酯酶的空间结构相同D. 在稻田中使用工程菌会改变大肠杆菌种群的基因库【答案】C【解析】解 A. 图中过程①表示通过逆转录法合成相应的DNA 过程②表示利用PCR技术对目的基因进行扩増二者都在体外进行需要的原料都是脱氧核糖核苷酸 A正确B.过程③将目的因导入受体细胞前常用 Ca^2+处理大肠杆菌使其成为感受态细胞使大肠杆菌更容易吸收重组DNA分子 B正确C.小菜蛾合成的羧酸酯酶需要经过内质网和高尔基体的加工与利用工程菌制备的羧酸酯酶的空间结构不相同 C错误D.在稻田中使用工程菌会改变大肠杆菌种群的基因库 D正确故选 C13.如图甲、乙是不同进化类型示意图a、b、c、d表示不同物种下列叙述正确（）A. 可利用核酸分子杂交或分析生物体内的蛋白质种类等手段来判断物种间的亲缘关系B. a、b由共同的原始祖先进化而来二者之间不存在生殖隔离C. 海豚和鲨鱼外表相似但亲缘关系较远不能用图乙表示D. 甲、乙两图不能说明自然选择在进化中的作用【答案】A【解析】据图可知甲、乙两种进化方式分别属于趋异进化和趋同进化A．因核酸、蛋白质等分子具有物种特异性可利用核酸分子杂交或分析生物体内的蛋白质种类等手段来判断物种间的亲缘关系B．a、b属于两个不同的物种二者之间存在生殖隔离C．海豚和鲨鱼属于两个不同的物种亲缘关系较远但外表相似可用图乙表示D．甲、乙两图中物种进化的方向不同这是自然选择不同造成的故甲、乙两图可说明自然选择在进化中的作用故选A14.原始鸟卵是白色无斑纹的现在的鸟卵在卵色、斑纹等特征上存在明显差别科研人员发现洞巢中鸟卵往往为白色开放性巢的鸟卵一般有颜色或斑纹某些鸟类会将卵产到其他鸟的巢中由其代孵卵以下关于卵色的推测不合理的是（）A. 开放性巢鸟卵的颜色或斑纹降低了卵的隐蔽性B. 在光线差的环境下白色卵利于亲鸟孵卵和翻卵C. 代孵卵与鸟巢中原有卵的卵色和斑纹高度相似D. 卵的颜色深浅或斑纹的有无是自然选择的结果【答案】A【解析】 A 、为了避免开放性巢内鸟卵被其它鸟发现卵的颜色或斑纹增强了卵的隐蔽性 A错误B、在光线差的环境下白色卵利于亲鸟孵卵和翻卵 B正确C 、代孵卵与鸟巢中原有卵的卵色和斑纹高度相似这样可以顺利由其代孵卵 C正确D、卵的颜色深浅或斑纹的有无是自然选择的结果 D正确15.滥用抗生素会使人体内的细菌出现抗药性下列有关说法正确的是（）A. 抗生素的使用可增强人体的免疫力但会引起细菌的定向变异B. 细菌中本来就存在耐药性个体长期使用抗生素导致耐药性基因频率下降C. 抗生素的滥用导致耐药性细菌被优选出来实质是抗生素对细菌进行选择的结果D. 耐药性基因频率的改变引起病菌发生了进化产生新的耐药性病菌【答案】C【解析】A．生物的变异是不定向的抗生素的使用不会引起细菌的定向变异 A错误B．细菌中本来就存在耐药性个体长期使用抗生素导致耐药性基因频率上升 B错误C．抗生素的滥用导致耐药性细菌被优选出来实质是抗生素对细菌进行选择的结果 C正确D．耐药性基因频率的改变引起病菌发生了进化但没有产生新的耐药性病菌 D错误故选C16.某种鸟类（2N=76）为ZW型性别决定其羽毛中的黑色素由等位基因A/a中的A基因控制合成且A基因越多色素越多若等位基因A/a位于Z染色体上请判断下列说法错误的是（）A. 雌鸟羽毛的颜色有2种基因型分别为\ Z^A W和\ Z^a WB. 雄鸟产生精子的过程中可以形成38个四分体可能发生基因重组C. 若羽毛颜色相同的个体杂交子代出现性状分离则亲代基因型一定为\ Z^A W和\ Z^A Z^aD. 若羽毛颜色不相同的个体杂交则子代可能出现三种表现型【答案】D【解析】A．由题可知鸟类的性染色体组成为ZW型故雌鸟的基因型只有 Z^A W、 Z^a W两种故雌鸟的颜色也只有灰色和白色2种 A正确B．联会后的每对同源染色体含有四条染色单体叫作四分体故该鸟在减数分裂过程中可以形成38个四分体减Ⅰ前期或后期均可能发生基因重组 B正确C．雄鸟的基因型为 Z^A Z^A、 Z^A Z^a、 Z^a Z^a 分别为黑色、灰色、白色用两只羽毛颜色相同的个体杂交则为 Z^A W（雌灰）和 Z^A Z^a（雄灰）或者 Z^a W（雌白）和Z^a Z^a（雄白）而后一种杂交后代无性状分离 C正确D．羽毛颜色不相同的个体杂交的类型有 Z^AZ^A\timesZ^AW、 Z^AZ^a\timesZ^aW、Z^aZ^a\timesZ^AW、 Z^AZ^A\timesZ^aW 这些杂交组合的后代都只能出现1种或2种表现型不可能出现3种表现型 D错误故选D二、解答题（本大题共计6小题每题10分共计60分）17.（1）为使干扰素基因在小鼠细胞中高效表达需要把来自cDNA文库的干扰素基因片段正确插入基因表达载体的________和________之间17.（2）将干扰素基因导入ES细胞的方法是________ 采用________可以鉴定目的基因是否插入到受体细胞染色体DNA分子上再将能正常表达干扰素的细胞转入到小鼠体内这种治疗方法称为________ 导入ES细胞而不是导入上皮细胞是因为ES细胞在功能上具有________17.（3）干扰素基因缺失的小鼠易患某种细菌导致的肺炎引起这种现象的原因是小鼠缺少成熟的淋巴细胞降低了小鼠免疫系统的________功能17.（4）用于基因治疗的基因有三类一类是把正常基因导入有基因缺陷的细胞中以表达出正常性状来治疗第二类是反义基因即通过产生的mRNA分子与病变基因产生的________进行互补结合来阻断非正常蛋白质的合成第三类是编码可以杀死癌细胞的蛋白酶基因【答案】（1）启动子, 终止子【解析】解（1）基因表达载体包括启动子、终止子、目的基因和标记基因启动子位于目的基因的首端终止子位于目的基因的尾端因此为使干扰素基因在小鼠细胞中高效表达需要把来自cDNA文库的干扰素基因片段正确插入基因表达载体的启动子和终止子之间【答案】（2）显微注射技术, DNA分子杂交, 体外基因治疗, 发育的全能性【解析】（2）在基因工程中受体细胞是动物细胞因此将干扰素基因导入ES细胞的方法是显微注射技术检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因的方法是DNA分子杂交技术将能正常表达干扰素的细胞转入到小鼠体内这种治疗方法称为体外基因治疗 ES细胞在功能上具有发育的全能性【答案】（3）防卫【解析】（3）小鼠缺少成熟的淋巴细胞降低了患者免疫系统的防卫功能【答案】（4）mRNA【解析】（4）反义基因即通过产生的mRNA分子与病变基因产生的mRNA进行互补来阻止合成非正常蛋白质18.（1）流动镶嵌模型中最基本的部分是图中的\_\_\_\_\_\_\_\_________ 由它组成的膜称为________．18.（2）人体器官移植时植入的器官常常被排异引起这种反应与图中\_\_\_\_\_\_\_\_________具有识别功能有关．18.（3）线粒体双层膜的结构及化学成分与细胞膜类似但在线粒体内膜上图中3的含量远远高于细胞膜因为线粒体是________的中心完成这一过程需要膜上的多种________的参与．18.（4）若该图表示为人的红细胞膜则与血浆接触的一侧为________( A 、B)侧．K^+ 通过红细胞膜的方式是________ 这种方式需要图中________作为载体．【答案】1, 脂双层, 单位膜【解析】解（1）流动镶嵌模型中最基本的部分是图中的1脂双层由它组成的膜称为单位膜或质膜．【答案】2, 糖蛋白【解析】（2）细胞膜表面起识别作用的是糖蛋白人体器官移植时植入的器官常常被排异这和细胞表面的糖蛋白有关．【答案】细胞呼吸和能量代谢, 酶【解析】（3）线粒体双层膜的结构及化学成分与细胞膜类似但在线粒体内膜上图中3蛋白质的含量远远高于细胞膜因为线粒体是细胞进行细胞呼吸核能量代谢的主要场所完成这一过程需要膜上的多种酶的参与．【答案】 \A , 主动转运, 3蛋白质【解析】（4）由于糖蛋白存在于细胞膜的外表面因此A表示细胞膜外 B表示细胞膜内侧因此与血浆接触的一侧为A侧 K^+ 通过红细胞膜的方式是主动运输这种方式需要图中3蛋白质作为载体．19.(1)方案一研究人员从病人体内提取“T细胞” 利用________技术在体外完成基因的转移然后将成功转移的细胞进行________增加细胞的数量最后将这些改变了的“T细胞”成功移植回到患者体内这些改变了的“T细胞”识别攻击癌细胞19.(2)方案二研究人员利用修饰的腺病毒5号作为________ 将Endostatin基因和Interferon基因等有治疗效果的基因导入癌细胞内对腺病毒进行修饰的目的是使病毒________ 但能够复制增加相关基因的数量19.(3)方案三新型基因疗法JG−1是结合CDC6shRNA活性基因和癌抑制基因pl6这两种基因的强有力的疗法“CDC6shRNA活性基因”的使用原理着眼于癌细胞具有________的特性它能消灭在普遍癌细胞里存在的一种被称为CDC6的DNA的复制因子然后通过pl6来修复抑癌基因Rb路径上的起效机制并促使癌细胞在刚开始增殖阶段即停止增殖19.(4)对癌细胞进行体外培养时可以形成________层细胞这是由于癌细胞的细胞膜表面的糖蛋白减少等原因使癌细胞培养时不具有原代培养的________和________的特点【答案】(1)显微注射, 动物细胞培养【解析】解 (1)将外源基因导入动物细胞可以用显微注射技术在体外完成基因的转移然后将成功转移的T细胞进行动物细胞培养增加细胞的数量最后将这些改变了的“T细胞”成功移植回到患者体内这些改变了的“T细胞”识别攻击癌细胞【答案】(2)载体, 失去致病能力（或对人体无害）【解析】(2)病毒在基因工程中可以做载体研究人员利用修饰的腺病毒5号作为载体将Endostatin基因和Interferon基因等有治疗效果的基因导入癌细胞内对腺病毒进行修饰的目的是使病毒失去致病能力（或对人体无害）但能够复制增加相关基因的数量【答案】(3)无限增殖【解析】(3)“CDC6shRNA活性基因”能消灭在癌细胞里普遍存在的一种被称为CDC6的DNA的复制因子然后通过pl6来修复抑癌基因Rb路径上的起效机制并促使癌细胞在刚开始增殖阶段即停止增殖可见“CDC6shRNA活性基因”的使用原理着眼于癌细胞具有无限增殖的特性从而抑制癌细胞的增殖【答案】(4)多, 细胞贴壁, 接触抑制【解析】(4)癌细胞失去接触抑制对癌细胞进行体外培养时可以形成多层细胞这是由于癌细胞的细胞膜表面的糖蛋白减少等原因使癌细胞培养时不具有原代培养的细胞贴壁和接触抑制的特点20.（1）设计试管婴儿应用了________技术20.（2）人的设计试管胚胎可在8～16个细胞阶段移植并在植入前取胚胎的一个细胞进行某些基因检测牛、羊一般要培养到________时期并取________细胞进行性别鉴定20.（3）该设计试管婴儿与患病姐姐的配型要相合原因是________20.（4）干细胞可分为胚胎干细胞和成体干细胞胚胎干细胞在功能上具有________ 在培养液中加入________（如牛黄酸）时可诱导ES细胞向不同类型的组织细胞分化20.（5）与本材料中“设计试管婴儿”相比为解决不孕夫妇的生育问题而出现的试管婴儿不需要经过________这一步骤【答案】体外受精、早期胚芽培养、胚胎移植、遗传学诊断【解析】设计试管婴儿应用了体外受精、早期胚芽培养、胚胎移植、遗传学诊断等技术【答案】桑椹胚或囊胚, 滋养层【解析】牛、羊一般要培养到桑椹胚或囊胚时期并取滋养层细胞进行性别鉴定【答案】降低或避免免疫排斥反应提高造血干细胞移植的成功率【解析】该设计试管婴儿与患病姐姐的配型要相合降低或避免免疫排斥反应提高造血干细胞移植的成功率【答案】发育的全能性, 分化诱导因子【解析】胚胎干细胞在功能上具有发育的全能性在培养液中加入分化诱导因子（如牛黄酸）时可诱导ES细胞向不同类型的组织细胞分化【答案】基因检测（遗传学诊断）【解析】“设计试管婴儿”相比试管婴儿不需要经过基因检测（遗传学诊断）这一步骤21.（1）LDL受体的化学本质是________21.（2）据图分析 FH的遗传方式是________ 控制LDL受体合成的基因是（R-r）患高胆固醇血症的个体基因型是________21.（3）图中3号与一正常女性结婚生育正常子代的概率是________21.（4）LDL与受体结合后 2号染色体上的一对等位基因（A-a）控制其向细胞内转运如果出现转运困难也会引起高胆固醇血症（FH） 10号与妻子（LDL受体正常）均能正常转运但他们生育的第一个孩子出现了转运困难据题意分析 10号及其子女的相关叙述正确的是______21.（5）据题意分析 10号及其子女的相关叙述正确的是______21.（6）若10号与妻子生育二胎采取什么措施可避免生出患病的子女？________。
【人教版】高中生物选修二练习：1.2基因诊断与基因治疗课时作业
[课时作业]·达标一、选择题1.下列与基因诊断有关的一组物质是()A.蛋白质、核酸B.放射性同位素、蛋白质C.荧光分子、核酸D.放射性同位素、糖类解析因为基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，所以题中只有C项正确。
答案 C2.对肿瘤的论述错误的是()A.与肿瘤相关的基因包括原癌基因、抑癌基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断解析肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
肿瘤的发生、发展都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因表达的改变。
某些肿瘤的发生，既有基因结构的改变，也有基因表达与调控水平上的变化。
答案 C3.下列关于基因诊断的叙述，不正确的是()A.基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征B.基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子做探针C.基因诊断的技术原理是DNA分子杂交技术D.科技发展、技术进步使基因诊断已能完成对所有疾病的诊断和检测解析本题考查基因诊断的定义、原理、特点及成果。
基因诊断不适用于所有疾病，如外伤。
答案 D4.下列不属于基因芯片技术应用的是()A.发现疾病的相关基因B.用于传染病的检测C.基因芯片技术应用引起医学行为的改变D.用于检测心理疾病解析基因芯片的检测原理是DNA分子杂交，检测的是样本上的遗传信息即DNA序列。
A、B、C三项都是检测DNA序列。
D项不是基因芯片检测的对象。
答案 D5.(2015·宁夏贺兰山联考)肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述，不正确的是()A.癌变的内在因素是致癌因子激活原癌基因B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖C.所有癌细胞中的DNA含量都相同D.用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，可使其停留在间期解析在癌组织中，在同一时刻很多细胞处于有丝分裂的不同阶段，所以DNA 含量不一定相同。
2019版生物《课堂讲义》人教版选修二练习：1.2基因诊断与基因治疗课时作业 Word版含解析
[课时作业]·达标一、选择题1.下列与基因诊断有关的一组物质是()A.蛋白质、核酸B.放射性同位素、蛋白质C.荧光分子、核酸D.放射性同位素、糖类解析因为基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，所以题中只有C项正确。
答案 C2.对肿瘤的论述错误的是()A.与肿瘤相关的基因包括原癌基因、抑癌基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断解析肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
肿瘤的发生、发展都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因表达的改变。
某些肿瘤的发生，既有基因结构的改变，也有基因表达与调控水平上的变化。
答案 C3.下列关于基因诊断的叙述，不正确的是()A.基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征B.基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子做探针C.基因诊断的技术原理是DNA分子杂交技术D.科技发展、技术进步使基因诊断已能完成对所有疾病的诊断和检测解析本题考查基因诊断的定义、原理、特点及成果。
基因诊断不适用于所有疾病，如外伤。
答案 D4.下列不属于基因芯片技术应用的是()A.发现疾病的相关基因B.用于传染病的检测C.基因芯片技术应用引起医学行为的改变D.用于检测心理疾病解析基因芯片的检测原理是DNA分子杂交，检测的是样本上的遗传信息即DNA序列。
A、B、C三项都是检测DNA序列。
D项不是基因芯片检测的对象。
答案 D5.(2015·宁夏贺兰山联考)肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述，不正确的是()A.癌变的内在因素是致癌因子激活原癌基因B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖C.所有癌细胞中的DNA含量都相同D.用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，可使其停留在间期解析在癌组织中，在同一时刻很多细胞处于有丝分裂的不同阶段，所以DNA 含量不一定相同。
[配套K12]2018版高中生物 第1章 生物科学与健康 1.2 基因诊断与基因治疗课时作业 新人教版选修2
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1.2 基因诊断与基因治疗[课时作业]·达标一、选择题1.下列与基因诊断有关的一组物质是( )A.蛋白质、核酸B.放射性同位素、蛋白质C.荧光分子、核酸D.放射性同位素、糖类解析因为基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，所以题中只有C项正确。
答案 C2.对肿瘤的论述错误的是( )A.与肿瘤相关的基因包括原癌基因、抑癌基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断解析肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
肿瘤的发生、发展都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因表达的改变。
某些肿瘤的发生，既有基因结构的改变，也有基因表达与调控水平上的变化。
答案 C3.下列关于基因诊断的叙述，不正确的是( )A.基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征B.基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子做探针C.基因诊断的技术原理是DNA分子杂交技术D.科技发展、技术进步使基因诊断已能完成对所有疾病的诊断和检测解析本题考查基因诊断的定义、原理、特点及成果。
基因诊断不适用于所有疾病，如外伤。
答案 D4.下列不属于基因芯片技术应用的是( )A.发现疾病的相关基因B.用于传染病的检测C.基因芯片技术应用引起医学行为的改变D.用于检测心理疾病解析基因芯片的检测原理是DNA分子杂交，检测的是样本上的遗传信息即DNA序列。
A、B、C三项都是检测DNA序列。
D项不是基因芯片检测的对象。
答案 D5.(2015·宁夏贺兰山联考)肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述，不正确的是( )A.癌变的内在因素是致癌因子激活原癌基因B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖C.所有癌细胞中的DNA含量都相同D.用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，可使其停留在间期解析在癌组织中，在同一时刻很多细胞处于有丝分裂的不同阶段，所以DNA含量不一定相同。
人教版高中生物选修二练习：1.2基因诊断与基因治疗随堂练习含解析
[随堂练习]·巩固
1.下列疾病可进行基因诊断的是()
①SARS疑似患者②坏血病③艾滋病④肿瘤⑤血友病⑥苯丙酮尿症⑦甲状腺肿大⑧组织水肿
A.①②③⑥⑦
B.①③④⑤⑥
C.②④⑥⑦⑧
D.①⑤⑥⑦⑧
解析坏血病是由缺乏维生素C所引起的疾病，不是血细胞基因结构改变引起的，所以不能通过基因检测诊断。
甲状腺肿大、组织水肿分别是由缺碘、血浆渗透压降低造成的，不是基因结构改变引起的，不能通过基因检测诊断。
其余都可以通过DNA探针进行检测。
答案B
2.(山东临沂联考)下列关于基因治疗的说法，正确的是()
A.基因治疗主要是对有缺陷的细胞进行修复
B.基因治疗是指利用遗传工程的原理和方法，通过引入目的基因来矫正人体内出现的异常基因，以达到治疗疾病的目的
C.只要引入外源健康基因，就能治愈疾病
D.基因治疗已解决了绝大多数的遗传病，今后的发展会相当慢
解析基因治疗从狭义角度讲，可以理解为具有正常功能的基因置换或增补患者体内的缺陷基因，使其在“体内”表达，最终达到治疗疾病的目的。
现在由于技术手段的落后和认知水平的限制，引入健康外源基因不一定能治愈疾病。
现在基因治疗还受方方面面的限制，不能完成各种疾病治疗，仅在小范围内取得了一定成效。
答案B
3.某基因芯片上载有碱基序列ATCGGC的探针，则可检测下列哪些碱基序列()
①TAGCCG②ATCGGC③UAGCCG④TUGCCG
A.①②
B.①③
C.②③
D.③④
解析基因芯片的检测原理是DNA分子杂交，即碱基互补配对。
既可检测DNA，也可检测RNA。
答案B。
(人教版)同步习题：1-2基因诊断与基因治疗(选修 2)
第2节基因诊断与基因治疗(时间：30分钟满分：50分)一、选择题(共6小题，每小题4分，共24分)1．用DNA探针诊断疾病的具体方法乃是()。
A．与被测样品的DNA碱基序列做比较B．与被测样品的DNA分子重组C．与被测样品的DNA分子杂交D．A、B、C三种方法均可解析基因诊断乃是指用标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，与待测样品DNA杂交，从而推测待测DNA序列。
答案 C2．对某些传染性疾病(例如SARS)的诊断的困难在于病原体数量在初期极少，因此稳定、可靠而快捷的检测手段乃是()。
A．病毒的大量培育B．患者体内相关抗体的检测C．PCR技术扩增D．临床症状确诊解析对于病原体数量极少的待测样本，可利用PCR技术，对待测核酸进行PCR技术扩增，获得大量核酸。
答案 C3．基因芯片()。
A．乃是计算机上的微处理器B．只能少量地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析C．乃是将少量DNA片段有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上D．乃是一种高密度的DNA阵列解析基因芯片乃是将大量特定序列的DNA片段(探针)有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
基因芯片实际上乃是一种高密度的DNA阵列。
答案 D4．下列对基因芯片的叙述中，错误的乃是()。
A．基因芯片可直接检测样品DNA和RNAB．基因芯片技术依据DNA分子杂交原理C．基因芯片技术有助于发现不同个体对疾病易感性的差异D．基因芯片技术不会造成社会负面效应解析基因芯片技术也会造成负面效应，如基因歧视所引发的社会问题；婚姻、就业、保险等方面受到不公平的待遇；侵犯隐私权；对自己的心理、生活带来许多压力等。
答案 D5．基因治疗的步骤乃是()。
①治疗基因的表达②选择治疗基因③将治疗基因转入患者体内④选择运输治疗基因的载体A．②③①④B．②③④①C．③④②①D．②④③①解析基因治疗的步骤包括选择治疗基因、选择运输治疗基因的载体、将治疗基因转入患者体内、治疗基因的表达。
2018版生物《课堂讲义》人教版选修二练习：1.2基因诊断与基因治疗随堂练习含解析
[随堂练习]·巩固
1.下列疾病可进行基因诊断的是()
①SARS疑似患者②坏血病③艾滋病④肿瘤⑤血友病⑥苯丙酮尿症⑦甲状腺肿大
⑧组织水肿
A.①②③⑥⑦
B.①③④⑤⑥
C.②④⑥⑦⑧
D.①⑤⑥⑦⑧
解析坏血病是由缺乏维生素C所引起的疾病，不是血细胞基因结构改变引起的，所以不能通过基因检测诊断。
甲状腺肿大、组织水肿分别是由缺碘、血浆渗透压降低造成的，不是基因结构改变引起的，不能通过基因检测诊断。
其余都可以通过DNA探针进行检测。
答案 B
2.(2015·山东临沂联考)下列关于基因治疗的说法，正确的是()
A.基因治疗主要是对有缺陷的细胞进行修复
B.基因治疗是指利用遗传工程的原理和方法，通过引入目的基因来矫正人体内出现的异常基因，以达到治疗疾病的目的
C.只要引入外源健康基因，就能治愈疾病
D.基因治疗已解决了绝大多数的遗传病，今后的发展会相当慢
解析基因治疗从狭义角度讲，可以理解为具有正常功能的基因置换或增补患者体内的缺陷基因，使其在“体内”表达，最终达到治疗疾病的目的。
现在由于技术手段的落后和认知水平的限制，引入健康外源基因不一定能治愈疾病。
现在基因治疗还受方方面面的限制，不能完成各种疾病治疗，仅在小范围内取得了一定成效。
答案 B
3.某基因芯片上载有碱基序列ATCGGC的探针，则可检测下列哪些碱基序列()
①TAGCCG②ATCGGC③UAGCCG④TUGCCG
A.①②
B.①③
C.②③
D.③④
解析基因芯片的检测原理是DNA分子杂交，即碱基互补配对。
既可检测DNA，也可检测RNA。
答案B。
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第2节基因诊断与基因治疗
(时间：30分钟满分：50分)
难度及题号
考查知识点及角度
基础中档稍难
基因诊断 2 1
基因芯片3、7 4
基因治疗5、6 8
一、选择题(共6小题，每小题4分，共24分)
1．用DNA探针诊断疾病的具体方法是()。
A．与被测样品的DNA碱基序列做比较
B．与被测样品的DNA分子重组
C．与被测样品的DNA分子杂交
D．A、B、C三种方法均可
解析基因诊断是指用标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，
与待测样品DNA杂交，从而推测待测DNA序列。
答案 C
2．对某些传染性疾病(例如SARS)的诊断的困难在于病原体数量在初期极少，因此稳定、可靠而快捷的检测手段是()。
A．病毒的大量培养B．患者体内相关抗体的检测
C．PCR技术扩增D．临床症状确诊
解析对于病原体数量极少的待测样本，可利用PCR技术，对待测核酸进行
PCR技术扩增，获得大量核酸。
答案 C
3．基因芯片()。
A．是计算机上的微处理器
B．只能少量地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析
C．是将少量DNA片段有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上
D．是一种高密度的DNA阵列
解析基因芯片是将大量特定序列的DNA片段(探针)有序地固定在尼龙膜、
玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测
定和定量分析。
基因芯片实际上是一种高密度的DNA阵列。
答案 D
4．下列对基因芯片的叙述中，错误的是()。
A．基因芯片可直接检测样品DNA和RNA
B．基因芯片技术依据DNA分子杂交原理
C．基因芯片技术有助于发现不同个体对疾病易感性的差异
D．基因芯片技术不会造成社会负面效应
解析基因芯片技术也会造成负面效应，如基因歧视所引发的社会问题；婚姻、就业、保险等方面受到不公平的待遇；侵犯隐私权；对自己的心理、生活带来许多压力等。
答案 D
5．基因治疗的步骤是()。
①治疗基因的表达②选择治疗基因③将治疗基因转入患者体内④选择
运输治疗基因的载体
A．②③①④B．②③④①
C．③④②①D．②④③①
解析基因治疗的步骤包括选择治疗基因、选择运输治疗基因的载体、将治疗基因转入患者体内、治疗基因的表达。
答案 D
6．对基因治疗安全性的问题叙述不当的是()。
A．基因治疗中最常用的载体是病毒，它们能自我复制
B．在基因治疗中，科学家抑制逆转录病毒的某种活动防止它们引起疾病，使之能被安全地使用
C．使用病毒载体运载基因，它们可能更多地改变目标细胞
D．目的基因插入载体DNA的位置可能出现错误，导致癌症和其他损伤的产生解析基因治疗中最常用的载体为病毒，大多数基因治疗临床实验用小鼠逆转录病毒运送目的基因，其他病毒载体还包括腺病毒、痘病毒和疱疹病毒等。
它们能进入细胞DNA。
在基因治疗中使用的病毒载体是有遗传缺陷的，它们
不能自我复制。
用逆转录病毒作载体，可能会导致其他疾病，要抑制逆转录
病毒的某种活动，防止它们引起疾病，使之被安全使用。
答案 A
二、非选择题(共2小题，共26分)
7．(12分)阅读材料，请回答下面的问题。
DNA芯片是在一个如电脑中央处理器(CPU)大小的硅片或玻璃上，用微电子
光刻技术布线，用点阵或印刷技术排放数千种DNA探针，再经后期处理制
成的。
检测时取患者的相应组织，提取DNA分子，扩增后进行荧光标记，
再涂在芯片上，让患者的基因片段与探针结合，将芯片放进扫描仪进行阅读，
将图像输入电脑对结果进行分析，就能确定带病的基因。
(1)用DNA芯片对患者进行DNA检测，是根据__________________原理。
(2)用DNA芯片对胎儿进行基因诊断，应在受孕1～2个月时，抽取________，
分离抽取________分子。
(3)为了对检测结果进行描述分析，需对检测样品进行荧光标记，标记部分应
是()。
A．DNA的组蛋白B．DNA的核苷酸
C．磷酸D．脱氧核糖
答案(1)DNA分子杂交(2)羊水DNA(3)B
8．(14分)1990年，医生对一位缺乏腺苷酸脱氨酶基因而患先天性复合免疫缺陷病的美国女孩进行治疗。
采用的方法是首先将患者的T淋巴细胞取出作体外培养，然后用某种病毒将正常腺苷酸脱氨酶基因转入人工培养的T淋巴细胞中，再将这些转基因T淋巴细胞回输到患者的体内，经过多次治疗，患者的免疫功能趋于正常。
(1)该病治疗运用了基因工程技术，在这个实例中运输载体是________，目的
基因是________，目的基因的受体细胞是________。
(2)将转基因T淋巴细胞多次回输到患者体内后，免疫能力趋于正常是由于产
生了________，产生这种物质的两个基本步骤是________和________。
(3)人的腺苷酸脱氨酶基因与胰岛素基因相比其主要差别是________。
(4)该病的治疗方法属于基因工程运用中的________；这种治疗方法的原理是_________________________________________________________。
答案(1)某种病毒腺苷酸脱氨酶基因患者T淋巴细胞(2)腺苷酸脱氨酶(或抗体)转录翻译(3)脱氧核苷酸排列顺序不同(或遗传信息不同或碱基的数目和排列顺序不同)(4)基因治疗把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞内从而达到治疗的目的。