2019-2020学年 人教版 必修二 人类遗传病 教案

第3节人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型

1．人类遗传病的概念

由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病

(1)概念：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点：在群体中的发病率比较高。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。

(2)类型

①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

5．调查人群中的遗传病

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

(2)遗传病发病率的计算公式

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数

×100%

二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤

2．产前诊断

3．基因检测

(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

(2)意义：①可以精确地诊断病因

②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。

③预测后代患病概率。

(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。

判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)

1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。()

2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。()

3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()

4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()

5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()

提示：1.×隐性遗传病的携带者一定不发病。

2．×单基因遗传病受一对等位基因控制。

3．×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。

4．×遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

5．√

人类常见遗传病的类型

[问题探究]

克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X B Y)，母亲患红绿色

盲(X b X b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？

提示：母亲减数分裂形成X b型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成X B Y型精子，二者结合形成X B X b Y型的受精卵。

[归纳总结]

1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病

1．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

D[遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A项错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B项错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C项错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D项正确。]

2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是()

A．A病是伴X染色体显性遗传病

B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律

C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩

D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6

D[7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A项错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B项错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaX B X b)与一患B病男性(aaX B Y)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C项错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaX B X b)与9号个体(1/3AAX b Y、2/3AaX b Y)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D项正确。]

遗传病的调查、检测和预防

[问题探究]

1．一对夫妇，妻子是色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？

提示：这对夫妻所生儿子都患色盲，女儿都正常，因此应选择生育女孩。2．调查人类遗传病发病率时要特别注意哪些问题？

提示：要在人群中随机调查，并保证调查群体足够大。

[归纳总结]

1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较

某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

D[在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。]

[课堂小结]