功能基因组研究PPT课件

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病毒既不属原核生物，也不是真核生物， 它们是一种超分子的亚细胞生命形式，仅由 核酸（DNA或RNA）和蛋白质外壳组成，其 繁殖要在寄生细胞内进行，其遗传机制与寄 主密切相关。
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基因根据其产物分为三类
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1941年，Beade和Tatum用X射线照射链孢 霉菌使其产生不同的突变株，他们发现突变可 致催化代谢的酶发生变化，因而提出了“一个 基因一个酶”的假说。基因中的突变可导致它 所负责的酶活性的改变。
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直到1957年，科学家找到了证明该假说 的证据。Ingram 通过实验证明，镰状细胞 贫血（sickle cell anemia）的病因是编码血 红蛋白的基因发生了突变，从而改变了血红 蛋白的氨基酸组成。
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遗传密码是以三个核苷酸为一组翻译的，
每个三核苷酸叫做一个密码子（codon），
编码一个氨基酸。一个基因包括一系列从
固定的起始位点读起并在固定的位点终止
的密码子。通常按5’→3’方向书写，对应其
蛋白质产物的N末端到C末端。在任何确定
的区域，DNA只有其中的一条链编码蛋白
质。
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随着分子生物学研究的进展，基因不是用一段 DNA就可以概括的。
在原核生物中，常见几个结构基因组成一个操
纵子，发生在结构基因区域的突变可把它们区别
开来。但当突变发生在操纵子的启动子区域或调
控区，则操纵子所控制的所有结构基因都会受到
影响。
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在真核细胞中，首先转录出的核不均一RNA （heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）有不同 的内含子剪接位点，可通过不同的剪接修饰，产 生两种以上的不同的mRNA，进而编码不同的蛋 白质。由于分子生物学技术的发展，如DNA分子 克隆、核苷酸序列测定、核酸分子杂交等实验手
基 因 克隆
(GENE CLONING)
ZHANG ZHAO-SONG (张兆松) Department of Pathogenic Biology
Nanjing Medical University Tel: 025-86862774, 86862909 E-mail: mipa@
得多。其基本特点如下：基因组中有大量低度、中
度、高度重复序列；基因大多数是不连续的，由编
码的外显子与不编码的内含子镶嵌排列而成，非编
码区多于编码区，约占90%以上的DNA序列；基因
不存在操纵子结构，功能相关的基因也大多分散在
不同的染色体上，即使空间位置相近，也分别转录。
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真核生物基因组DNA大多与蛋白质结 合形成染色质，染色质的基本结构单 位 为 核 小 体 ， 其 中 DNA 约 占 35% ， RNA约占5%，其余约60%为组蛋白和 非组蛋白。
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（1）原核生物 : 一般只有一个染色体，即 核酸分子，大多数为双螺旋结构，少数以单链 形式存在。原核生物基因组较小，如大肠杆菌 为4.2×106 bp，。因细菌生长迅速，生长条件 易被人为控制，取材方便，故原核生物是从分 子水平研究生物的遗传特性及信息传递的好素 材。
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（2）真核生物 真核生物基因组比原核生物要复杂
来实现的，而DNA的核苷酸序列能决定组成它所对 应蛋白质的氨基酸序列。这种关系叫做遗传密码。
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基因突变 基因通常是一个稳定的遗传单位，
但它也可能发生可遗传的变异，这种变异叫基因突
变（mutation）。突变以后的基因以新的形式稳定
遗传。携带突变基因的生物体叫突变体（mutant），
携带正常基因的生物体叫野生型（wild type)。
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从分子水平来说，基因有 三个基本特性。
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基因可自体复制 1953年Watson-Crick
提出了DNA双螺旋结构模型。说明了半 保留复制机制，两股DNA彼此分开，以 每一股为模板，按碱基配对的规则，各自 配上一股新的DNA，复制便告完成。
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基因决定性状 生物体的表（现）型
（phenotype）是指有机体可见的或可计算的外在性 质，而基因型（genotype）是指控制这些表型的遗传 因子。生物体的表型是通过产生许多特殊的蛋白质
DNA是遗传的物质基础，基因位于染色体上, 实际上是位于
染色体的DNA上。基因是DNA大分子的一个个片段，有复
制、转录等主要的生物学功能，是生物遗传繁殖的物质基
础。
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生物体的表型是通过产生许多特殊的蛋 白质来实现的，而蛋白质由一系列的氨基酸 组成，蛋白质的结构和活性由其氨基酸的排 列顺序来决定。而DNA的核苷酸序列能决定 组成它所对应蛋白质的氨基酸序列。这种关 系叫做遗传密码。
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基因
基因,在希腊语中是“给予生命”之意，1909年，
丹麦生物学家 W.” 这个术语。随着遗传学、分子
生物学、生物化学领域的发展，人们对基因本性的
认识逐渐深入，基因的概念和涵义也不断地发展和
丰富。
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1926年，Morgan发表了“基因论”，指出基因 是在特定的染色体上，而且是呈直线排列在染色体 上的遗传颗粒，位于同源染色体的同一位置上的相 对基因叫做等位基因。基因是世代相传的，基因决 定遗传性状的表达。
段的不断出现，可从分子水平上研究基因的结构 和功能，丰富并深化了对基因本质的认识。
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还有一大类RNA基因，如rRNA、tRNA、 snRNA ( small nuclear RNA )基因等，它们 只转录生成RNA，并不翻译蛋白质，就无
法从遗传性状来分析它们了。因此，现代
分子生物学的基因概念应该是：合成有功 能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列 （除部分病毒RNA），即一个基因不仅包 括编码蛋白质或RNA的核苷酸序列，还包 括为保证转录所必需的调控序列。
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基因的生物学概念阐述了基因的功能，如 基因是可遗传的、基因型决定表型、基因呈直 线排列在染色体上、基因在世代相传的行为和 功能表达上具有相对的独立性等，但尚未阐明 基因究竟是什么？它的物质基础是什么？
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随着科学的进步，今天已清楚地知道，基因（gene）是 DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传 物质的基本单位。