基因的概念
基因和基因组及基因工程的概念
利用基因工程改良作物品质、抗虫抗 病、抗旱耐盐等特性，提高农业生产 效率。
医学领域
利用基因工程治疗遗传性疾病、恶性 肿瘤、病毒感染等疾病，以及开发新 型药物和疫苗。
工业领域
利用基因工程生产高附加值的产品， 如蛋白质药物、酶制剂、生物材料等。
环保领域
利用基因工程降解污染物、修复生态 系统和生物监测等。
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生物农药
利用基因工程技术开发新型生物农药，减少化学农药的使用，降 低环境污染和对生态的破坏。
医学领域的应用
01
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03
疾病诊断
基因工程技术可用于检测 和诊断遗传性疾病、肿瘤 等疾病，为疾病的早期发 现和治疗提供有力支持。
药物研发
基因工程技术可用于筛选 和开发具有特定疗效的药 物，提高药物研发的效率 和成功率。
2
转化技术可以用于基因治疗、基因克隆、基因鉴 定等领域。
3
转化技术需要掌握基因表达、载体构建、受体细 胞筛选等技术，是基因工程中的关键技术之一。
基因敲除和基因编辑技术
基因敲除是指通过特定的方法将一个 或多个基因从生物体的基因组中删除 或破坏，导致其失去功能的技术。
基因编辑是指通过特定的酶对生物体 的基因组进行精确的修改，以达到治 疗或改变生物性状的目的。
细胞治疗
基因工程技术可用于改造 和优化细胞，用于治疗各 种疾病，如肿瘤、遗传性 疾病等。
工业领域的应用
生物能源
利用基因工程技术改良微生物， 提高微生物的产油、产气等能力，
为生物能源的开发和利用提供支 持。
生物材料
基因工程技术可用于开发和生产新 型生物材料，如生物塑料、生物纤 维等，替代传统石化材料。
生物高考知识点基因
生物高考知识点基因基因是生物高考中的一个重要知识点，它是控制生物遗传特征的基本单位。
本文将从基因的定义、结构和功能以及基因突变等方面进行详细论述。
一、基因的定义基因是生物体内负责遗传信息传递和控制生物特征的DNA序列。
它是由多个核苷酸连续排列而成，每个核苷酸由糖、磷酸和碱基组成。
基因携带着生物体的遗传信息，决定了生物体的性状和特征。
二、基因的结构基因由外显子和内含子组成。
外显子是基因中编码蛋白质的部分，内含子是没有编码功能的DNA序列。
基因通过转录和剪接的过程，将外显子的DNA序列转化为成熟的mRNA，以便进一步翻译合成蛋白质。
三、基因的功能基因的功能主要体现在遗传信息的传递和控制生物特征上。
基因通过遗传物质DNA的复制和遗传物质的组合与分离，实现了遗传信息的传递。
同时，基因还通过编码蛋白质来控制生物体的性状和特征，包括外貌、代谢功能、生理特性等。
四、基因突变基因突变是指在基因序列发生改变的现象。
它可以是基因的点突变、缺失、插入或倒位等。
基因突变可能导致蛋白质结构或功能的改变，进而影响生物体的性状和特征。
一些基因突变还可能导致遗传病的发生。
五、基因工程的应用基因工程是通过技术手段改变基因的结构和功能，以实现特定目的的应用。
基因工程在农业、医学、生物工程等领域有广泛的应用。
例如，转基因作物通过导入外源基因，改变植物的性状和特性，增强其抗病虫害能力。
基因工程还可以用于研究和治疗遗传病。
六、基因与进化基因在生物进化中发挥着重要作用。
通过基因的突变和遗传信息的传递，生物体的基因组发生改变，进而导致了物种的演化和多样性的产生。
基因组的差异使得不同物种适应不同的环境和生活方式。
综上所述，基因是生物高考的重要知识点之一，它是控制生物遗传特征的基本单位。
了解基因的定义、结构和功能对于理解生物体的进化、遗传病的发生以及基因工程的应用具有重要意义。
通过对基因的研究，我们可以更好地认识生物的奥秘，并为人类社会的发展做出贡献。
2.基因生物学
二、分子遗传学关于基因的概念 基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它 决定细胞内RNA或蛋白质（包括酶分子）等的 合成，从而决定生物遗传性状。
具体说，基因是编码蛋白质、tRNA和rRNA的相关DNA片段， 又称结构基因。
小卫星DNA
重复次数为20-50次，长度达1－5kb。又称为可变数目 串连重复(variable number of tandem repeats,VNTR)
端粒DNA和高变小卫星DNA两种。小卫星DNA主要存在于
端粒和着丝粒区。
a.在染色体末端由6bp序列重复串联组成的10~15kbDNA
第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、经典遗传学关于基因的概念
基因的概念是１９０９年丹麦学者约翰逊提 出来的，用于取代孟德尔的遗传因子，但在这 一阶段基因仍是一个形象的概念，并不知道它 的物质基础是什么，而只能通过基因的遗传学 效应来感知它。到了３０年代摩尔根等人首次 将基因与染色体联系起来，认为基因在染色体 上呈直线排列。
泛分布于基因组中。
人类基因组至少有30000个不同的微卫星位 点，群体中表现出高度多态性，不同个体间 有明显差别，但在遗传上却是高度保守的， 因此可作为重要的 遗传标记，广泛用于基 因定位的连锁分析、个体识别和亲子鉴定。
亲子鉴定实例
父
9/12 15/15 14/16 6/8 10/8 21/17 23/21 11/7 11/7
•Southwestern blot：利用Southern blot与 Western blot两种方法的特点而设计，用于检测 与蛋白质结合的特异DNA序列。
基因和基因组
Protein
Replication Replication
15
(一) 原核生物的mRNA是多顺反子mRNA
DNA Promoter Gene 1 Gene 2 Gene 3 Terminator
Transcription
mR多NA顺原反核子5生′mR物NA的1 一(p个olym2cRiNsAtr分on子3ic带m有RN几A3′)个: 结构基因T的ra遗ns传lat信ion息，利用共同的启动 子 调Pr及控ote终单in止元s 信。号，组成操纵子的基因表达
47
复制起始区（OriC）
48
大肠杆菌强启动子
TTGAC
TATAAT 转录起始
49
终止子： GC丰富区、AT丰富区
DNA 5’…GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT…
3’
RNA 5’…GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU…
3’
U CG
U G 强终止子：有反向重复顺
OriC
0
4000K
大肠杆菌 1000K
C-Value: 4.6×106bp
3000K
2000K
TerC
大肠杆菌染色体DNA
41
(二) 结构基因大多组成操纵子
po z
y
at
promoter operator structural gene terminator
ß-galactosidase半乳糖苷酶 z ß-galactoside permease透酶 y ß-galactoside transacetylase 半乳糖苷乙酰转移酶 a
-30
-25
+1
9
➢ CAAT盒（CAAT Box）
基因和基因组及基因工程的概念
圆形种子＋皱形种子 杂交第一代(均为圆形) 回交 圆形豆 皱形豆 5474粒 1850粒 3 ： 1
摩尔根果蝇杂交试验
有4对染色体，一对小粒状，2对V形，一对呈棒状XX或XY（性染色体） X1X2（红眼）+XWY（白眼） （野生型） （突变型） 杂交子一代（雌雄均为红眼） X1XW， X1Y ， X2XW，X2Y X1X1，X1Y，XWX1，XWY，X2X1，X2Y，XWX2，XWY ¼为红眼雄性及白眼雄性
5、重复序列及重复基因
几乎所有的真核细胞（酵母除外）的基因组DNA中都具有重复序列（repeated sequence）,它无转位移动能力，因此它区别于转位作用的IR（inverted repeat）。IR是指序列的重复性。但无基因序列的交叉重叠性，故不同于重叠基因序列。重复序列可分为四种类型： 不重复序列，是唯一的序列，只有一个拷贝。 低度重复序列，一般有1-10个拷贝。 中度重复序列，有数十至数万（105）拷贝。如图2-9、2-10 高度重复序列 拷贝数可达106以上,包括卫星DNA、高丰度SINE家族的Alu序列 。
第二章 基因和基因组及基因工程的概念
添加标题
第一节 基因的概念
01
添加标题
第二节 基因组
02
添加标题
第三节 基因工程的定义和研究内容
03
添加标题
第四节 基因工程的发展史
04
第一节 基因的概念
01.
基因的概念及发展
2、顺反测验：设有两个独立起源的隐性突变具有类似的表 现型判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因的突 变，即判断是否属于等位基因
➢ 建立双突变杂合二倍体； ➢ 测定突变间有无互补作用。
顺式杂合子
反式杂合子
（讲义有互补作用：突变来自不同基因则每个突变的相对位点
上都有一个正常野生型基因→最终产生正常mRNA，其个体表 现型为野生型
讲义983 Nobile
winner
（6假基因（pseudogene）：同已知的基因相似由于位 点缺失或突变而不能转录或翻译→没有功能的基因
小麦Ω醇溶蛋白真假基因比对结果
总结
经典遗传学基因的概念：“三位一体” 现代基因的概念：顺反子、突变子、重组子 顺反测验：验证突变位点是否位于同一基因 基因精细作图 现代基因概念的发展
2 3
4
小麦赤霉病抗性相关TaPDR7基因DNA与cDNA比对结果
（5跳跃基因（jumping gene）：即转 座子指染色体组上可以转移的基因
实质：能够转移位置的DNA片段
功能：在同一染色体内或不同染色体之间移
动→插入突变、DNA结构变异（如重复、缺
失等→表型变异
Ba法：Benzer 重组实验示意图
r47+和+r104 同时感染 E.coliB
E.coli B
双重感染
… …
E.coli B
全部子代 r47++r讲义
04,++,r47r104
只 有 + +
E.coli K(λ)
（3结果：重组值计算
重组值 =
2× r+r+ 噬菌斑数 噬菌斑总数
× 100%
---基因概念的发展
1．基因的概念 (1)1866年孟德尔在《植物杂交试验》中提出的遗传因 子概念，是基因雏形名词。 (2)1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》 中提出“基因”概念来替代孟德尔假定的“遗传因子 ”。 (3) 1926年摩尔根的巨著《基因论》出版，提出基因以 直线形式排列，决定特定性状，能发生突变和交换， 它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位 和交换单位。 (4) 1957年法国遗传学家本滋尔提出顺反子学说，认为 基因是DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息 传递。
启动子：是指准确而有效地启始基因转录所需的一段特 异的核苷酸序列。TATA框、CAAT框、GC框 增强子和沉默子 增强子：使启动子发动转录的能力加强，具有组织特 异性和细胞特异性。 沉默子：是另一种与基因表达有关的调控序列，通过 与蛋白的结合，对转录起阻抑作用。 终止子 ：一段位于基因3’端非编码区中与终止转录过程 有关的序列，它由一段富含GC碱基的颠倒重复序列以及 寡聚T组成，是RNA聚合酶停止工作的信号。 加尾信号 真核生物mRNA的3’端都有一段多聚A尾巴 (polyA tail)，它不是由基因编码，而是在转录后通过多聚 腺苷酸聚合酶作用加到mRNA上的。这个加尾过程受基 因3’端非编码区中一种叫做加尾信号序列的控制。 核糖体结合位点 在原核生物基因翻译起始位点周围有一 组特殊的序列，控制着基因的翻译过程，SD序列是其中 主要的一种。
小鼠DNA经CsCl密度梯度离心显示出主 带和卫星DNA带
（五）基因家族和假基因
• 基因家族(gene family):真核生物基因组中有许多来源相同， 结构相似，功能相关的基因，一组基因称为一个基因家族。
• 基因簇(gene cluster)：一个基因家族的基因成员紧密连锁， 成簇状集中排列在同一条染色体的某一区域。 • 假基因(pseudogene) ：在多基因家族中，某些成员并不产 生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与相应的活 性基因具有相似性。
基因的概念是什么 基因有哪些特点
基因的概念是什么基因有哪些特点
基因是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。
下面小编
整理了一些基因相关信息，供大家参考！
1什幺是基因基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。
基因支持着生命的基本构造和性能。
储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。
环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。
生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。
它也是决定生命健康的内在因素。
因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。
带有遗传讯息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。
组成简单生命最少要265 到350个基因。
1基因有什幺特点①稳定性。
基因的分子结构稳定，不容易发生改变。
基
因的稳定性来源于基因的精确自我复制,并随细胞分裂而分配给子细胞,或通过性细胞传给子代，从而保证了遗传的稳定。
②决定性状发育。
基因携带的特定遗传信息转录给信使核糖核酸(mRNA)，在核糖体上翻译成多肽链，多肽链折叠成特定的蛋白质。
其中有的是结构蛋白，更多的是酶。
基因正是通过对酶合成的控制，以控制生物体的每一个生化过程，从而控制性状的发育。
③可变性。
基因可以由于细胞内外诱变因素的影响而发生突变。
突变的结果产生了等位基因和复等位基因。
由于基因的这种可变性，才得以认识基因。
基因的表达
基因的表达一、基因：1、概念：基因是具有遗传效应的DNA分子片段，是控制生物性状的结构和功能的基本单位。
2、基因与脱氧核甘酸、DNA、染色体关系3、基因的存在场所核基因：染色体上呈线性排列，有性生殖产生配子时基因和染色体真核 具有行为上的一致性。
质基因：线粒体、叶绿体原核：拟核病毒：核酸4、遗传信息：基因中脱氧核苷酸（或碱基对）的排列顺序，代表遗传信息。
每个基因都有特定的遗传信息。
二、基因的功能1、储存遗传信息：通过脱氧核苷酸的排列顺序。
2、传递遗传信息：时间：细胞分裂。
方式：DNA复制3、表达遗传信息：时间：个体发育中。
方式：转录和翻译。
三、基因控制蛋白质的合成：（一）基因的表达：基因（DNA）通过复制将遗传信息传递给后代，在后代的个体发育中，基因中的遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上来，使后代表现出与亲代相似的性状，这一过程叫基因的表达。
基因的表达是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的。
（二）DNA和RNA的比较DNA RNA结构规则的双螺旋结构通常呈单链结构组成基本单位脱氧核苷酸核糖核苷酸五碳糖脱氧核糖(C5H10O4)核糖（C5H10O5）无机酸磷酸磷酸碱基嘌呤腺嘌呤 A腺嘌呤 A鸟嘌呤 G鸟嘌呤 G 嘧啶胞嘧啶 C胞嘧啶 C胸腺嘧啶 T尿嘧啶 U分类通常只有一类分为mRNA、rRNA、tRNA功能主要的遗传物质在无DNA的生物中是遗传物质，在有DNA的生物中，辅助DNA完成其功能。
考虑：下列各种生物体含有的碱基，核苷酸及核酸种类碱基种类核苷酸种类核酸种类五碳糖种类烟草烟草花叶病毒蓝藻噬菌体（三）基因表达过程1、 转录（表示为：DNA→mRNA）(1)概念：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。
示意图为说明：转录是以基因为单位进行的，因为一个DNA分子包含有许多个基因，因此，1个DNA就可转录多种多个RNA，基因在转录时为模板的那条链不是固定的，不同基因模板链不同。
基因概念,真核生物结构基因特点及结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
基因的分类二
1、结构基因（structural gene） 指能决定蛋白质分子结构的基因。
2、调控基因（regulatory gene） 指可调节控制结构基因表达的基因。
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
DNA分子结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
DNA分子结构
熟悉
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
Linus Carl Pauling
theoretical physical chemist
two unshared Nobel Prizes
一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持完全 一样的结构。
半保留性：两条模板链分别成为子代DNA分子双链中的一条链，
即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留着一条亲链。
反向平行性：DNA分子的两条双链之间是反向平行的，一条是
5′→3′，另一条必然是3′→5′。新复制出来的DNA分子的子链与 亲链也是反向平行的。
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
了解
人 类 基 因 组 的 组 织 结 构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
掌握
基因功能的实现，依赖DNA复制，转录 和翻译，可概括为遗传信息传递的“中心法则”。
DNA 复制
转录 反转录
RNA 复制
翻译 蛋白质
中心法则
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
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基因的概念
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。
从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位――突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。
有的生物基因为RNA。
一、基因的一般的特性
从分子水平来说，基因有三个基本特性：①基因可自体复制；②基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而最终表达为某一性状；③基因的突变，即基因虽很稳定，但也会发生突变。
一般来说，新的突变的等位基因一旦形成，就可通过自体复制，在随后的细胞分裂中保留下来。
二、基因的类别
基因按其功能可分为：
1．结构基因（structural gene）是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。
结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。
2。
调控基因（regulator and control gene）是指某些可调节控制结构基因表达的基因。
调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）时的改变。
此外，还有一些只转录而不翻译的基因，如核糖体RNA基因（ribo somal RNA gene），也称为rDNA基因，它们专门转录rRNA；还不转运R NA基因（transfer RNA gene），也称为tRNA基因，是专门转录tRNA的。
存在于原核生物与真核生物中的基因也有区别：
1．原核生物一般只有一个染色体，即一个核酸分子（DNA或RN A），大多数为双螺旋结构，少数以单链形式存在。
这些核酸分子大多
数为环状，少数为线状。
例如大肠杆菌染色体是由4.2×106bp(碱基对)组成的双链环状DNA分子，约有3000~4000个基因，目前已经定位的基
因已达900多个。
2．真核生物包括人类在内，其基因主要存在于细胞核内线状的染
色体上。
存在于细胞质的基因位于环状的线粒体DNA上。
核内基因的DN
A顺序由编码顺序和非编码顺序两部分构成。
编码顺序是不连续的，被
非编码顺序隔开。
其次，真核的生物基因大小差别很大，例如，人类
血红蛋白的基因长仅约1700bp，而假肥大型营养不良症（duchenne mu scular dystrophy, DMD）基因全长2300kb，是迄今认识的最巨大的人
类基因。