生物信息学在基因诊断与基因治疗中的应用
生物技术在医学领域的应用与前景
生物技术在医学领域的应用与前景生物技术是指利用生物体、生物体的组织、细胞或者分子等进行科学实验、研究和应用的技术体系。
近年来，随着生物技术的不断发展和进步，其在医学领域的应用日益广泛，展现出巨大的潜力和前景。
一、基因工程技术在疾病治疗中的应用基因工程技术是生物技术领域的重要分支，通过对基因的编辑、调控和改变，可以实现对疾病的治疗和预防。
例如，基因编辑技术CRISPR-Cas9的出现使得基因修复和调整变得更加精准和高效，为遗传性疾病的治疗提供了新的途径。
此外，基因工程技术还可以用于肿瘤的治疗，例如采用基因治疗技术改造患者的免疫细胞，增强其对肿瘤的识别和攻击能力，从而达到治疗肿瘤的目的。
二、生物制药技术的发展与应用生物制药技术是利用生物体或者生物体的组织、细胞等生物材料制备药物的技术。
随着生物制药技术的不断进步，越来越多的生物制剂被用于临床治疗，如生物制药的蛋白质药物、抗体药物等。
这些药物具有较高的特异性和生物活性，能够更准确地靶向疾病发生的部位，减少对机体的不良影响，为疾病治疗提供了更多选择。
三、生物信息学在医学研究中的应用生物信息学是将计算机科学、数学和统计学等方法应用于生物学研究的学科，其在医学领域的应用日益重要。
通过生物信息学的方法，可以对基因组、蛋白质组等生物大数据进行分析和挖掘，揭示疾病发生发展的机制，为疾病的早期诊断、个体化治疗提供支持和指导。
四、生物材料在医学器械和组织工程中的应用生物材料是一种可以与生物体相容并能够在生物体内部发挥特定功能的材料，其在医学器械和组织工程领域具有广泛的应用。
例如，生物材料可以用于修复和重建受损组织和器官，如人工关节、人工血管等医疗器械的制备，以及利用生物材料构建组织工程支架，培育人工器官和组织等。
五、生物技术在个性化医疗中的前景展望随着生物技术的不断发展和深入应用，个性化医疗将成为未来医学的重要发展方向。
通过对患者基因组、表观组和代谢组等生物信息的全面分析，可以实现对疾病的精准诊断和个体化治疗，为每位患者量身定制最适合的治疗方案，提高治疗效果和生存质量。
生物信息学专业介绍
生物信息学专业介绍生物信息学是一门综合性的学科，融合了生物学、计算机科学和数学等多个领域。
它利用计算机和相关技术处理、分析和解释生物学数据，以揭示生物学和基因组学的内在规律。
随着生物学和基因组学的迅速发展，生物信息学已经成为现代生命科学研究和应用中不可或缺的一部分。
生物信息学为生命科学的研究提供了强大的工具和方法。
它通过计算机科学的技术，如算法、数据挖掘和机器学习，来处理、存储和分析大规模的生物学数据，如基因序列、蛋白质结构和代谢途径等。
生物信息学的主要任务包括：基因组序列比对、基因识别、蛋白质结构预测、基因表达分析、蛋白质分类等。
在生物信息学专业中，学生将学习生物学和计算机科学的基础知识，如生物学、生物化学、分子生物学和编程等。
此外，他们还将学习生物信息学的相关技术和工具，如序列比对、基因组组装、蛋白质结构预测、基因表达分析和系统生物学等。
通过理论课和实践培训，学生将培养数据分析、问题解决和团队合作的能力。
生物信息学专业毕业生可以在许多领域找到就业机会。
他们可以在科学研究机构、大学和医院的实验室从事生物信息学研究工作，参与基因组学、蛋白质学和药物设计等项目。
他们还可以在制药、医疗器械和生物技术公司中担任数据科学家、生物信息学专家或研发工程师等职位。
此外，生物信息学专业毕业生还可以选择继续攻读硕士或博士学位，开展更深入的研究工作。
生物信息学在生命科学和医学领域有着广泛的应用。
它可以帮助科学家们解读和理解基因组信息，揭示基因和蛋白质的功能和相互作用关系。
通过生物信息学的技术，科学家们可以预测基因的表达模式和蛋白质的折叠结构，从而为疾病的诊断和治疗提供指导。
生物信息学还在新药研发、基因治疗和个性化医学等方面起到重要的作用。
利用生物信息学的技术，科学家们可以对药物的靶标进行分析和筛选，加速新药的开发过程。
同时，生物信息学可以帮助医生根据患者的基因组信息制定个性化的治疗方案，提高治疗效果和减少不良反应。
生物学中的生物技术与应用
生物学中的生物技术与应用生物技术是指利用生物学原理和方法进行生物材料的研究、开发和应用的技术手段。
它在医学、农业、食品科学等领域有着广泛的应用。
本文将重点探讨生物学中的生物技术与应用。
一、基因工程技术基因工程技术是生物学中最重要的生物技术之一。
它的出现和发展使得人们可以直接操作和改变生物体中的遗传信息。
通过基因工程技术，科学家们可以将其他物种中的有益基因转移到不同的生物体中，以增加其抗病性、耐受性或改善其产品质量。
例如，转基因植物可以通过转入抗虫基因，提高其抗虫能力，减少农药的使用。
而转基因动物可以用于研究人类疾病的发生机制以及药物的研发。
二、细胞培养技术细胞培养技术是利用无菌条件下培养细胞以及细胞所需的培养基、生长因子等，达到生长、增殖、分化、合成物质等目的的技术。
生物学家通过细胞培养技术可以研究及获取大量的细胞以供进一步的研究。
此外，细胞培养技术还可以用于生物药物的生产。
目前，很多重要的生物药物都是通过细胞培养生产的，如重组蛋白、抗体等，这些药物在治疗癌症、免疫性疾病等方面发挥着重要的作用。
三、PCR技术PCR（聚合酶链反应）技术是一种通过体外反应快速扩增DNA片段的方法。
它因其高灵敏度、高选择性和高特异性而在生物学研究中得到广泛应用。
PCR技术不仅可以用于DNA序列的扩增与分析，还可以用于检测微生物的存在与否、基因突变的筛查以及法医学鉴定等领域。
PCR技术的发展不仅提高了基因分析的速度和效率，也为遗传病的早期检测和基因治疗提供了基础。
四、DNA测序技术DNA测序技术是指对DNA分子的序列进行测定的技术。
随着高通量测序技术的迅速发展，DNA测序的速度和精确度大大提高。
DNA测序技术在基因组学、生物信息学以及遗传学研究中起着重要的作用。
它不仅可以对不同物种的基因进行测序和比较，还可以揭示基因突变与人类疾病之间的关系，促进个性化医学的发展。
五、蛋白质工程技术蛋白质工程技术通过改变蛋白质的氨基酸序列，可以获得具有特定性质和功能的新蛋白质。
人类基因组计划的目的
人类基因组计划的目的工作目标1. 精确绘制人类基因组的完整图谱人类基因组计划的核心目标是完成对人类基因组的精确绘制，这包括确定人类DNA序列中的约30亿个碱基对，以及识别和解析约20000个基因。
此工作不仅需要高精度的测序技术，还需要生物信息学领域的专家对所获得的大量数据进行整理、分析和解释。
此外，还需要关注基因间的相互作用和调控机制，以揭示人类生物学的奥秘，并为医学研究和疾病治疗提供基础。
2. 探索基因与疾病的关系人类基因组计划的一个重要目标是识别和研究基因与疾病之间的关系。
通过对人类基因组的深入研究，我们可以发现与各种疾病相关的基因变异，从而揭示疾病的发病机制，并为疾病的诊断、治疗和预防提供科学依据。
这有望极大地提高人类的健康水平和生活质量。
3. 促进生物科技的发展人类基因组计划还将促进生物科技的发展。
基因组研究为生物制药、基因治疗、个性化医疗等领域提供了广阔的应用前景。
通过人类基因组计划，我们可以深入了解基因的功能和调控机制，为开发新的药物和治疗方法提供科学依据，推动生物科技的进步。
工作任务1. 基因测序基因测序是实现人类基因组计划的关键步骤。
我们需要开发和应用高精度的基因测序技术，对人类基因组进行全面的测序。
这包括确定DNA序列中的碱基对，以及识别基因的起始和终止位置。
此外，还需要对基因进行表达和调控的分析和研究，以揭示基因的功能和生物过程。
2. 生物信息学分析人类基因组计划产生了大量的数据，需要生物信息学领域的专家进行分析和解释。
这包括对基因序列进行比对和注释，以确定基因的功能和调控机制。
同时，还需要开发和应用统计学方法，对基因表达数据进行分析和挖掘，以揭示基因与疾病的关系，并为医学研究提供指导。
3. 医学研究与应用人类基因组计划的研究成果将在医学领域产生广泛的应用。
我们可以利用基因组信息，开发新的疾病诊断和治疗方法。
例如，通过识别与疾病相关的基因变异，我们可以提前预测个体的疾病风险，从而进行早期干预和治疗。
生物信息学在基因重排与基因融合研究中的作用
生物信息学在基因重排与基因融合研究中的作用生物信息学是一门涉及计算机科学、数学、生物学等多个学科的交叉学科。
在生物学研究中，生物信息学已经成为一个不可或缺的工具，它有助于提高基因测序的效率和准确性，同时也可以从大量数据中挖掘出更多的生物学知识。
其中，生物信息学在基因重排与基因融合研究中扮演着非常重要的角色。
基因重排是指在DNA分子水平上的基因顺序发生改变，而基因融合则是两个或两个以上的基因合并成一个新的基因。
这两个过程在癌症等疾病的发生中扮演着至关重要的角色。
因此，研究基因重排与基因融合是生物学研究的一个热点。
在这个领域，生物信息学的作用异常重要。
首先，生物信息学可以帮助人们寻找和鉴定基因重排和基因融合。
生物信息学中的基因组学方法和数据处理技术可以帮助人们在大规模的DNA测序数据中发现反常的基因变异。
例如，常见的染色体易位就是一种常见的基因重排形式，生物信息学技术可以发现与其相关的潜在基因变异。
同时，生物信息学方法可以分析两个或多个基因的序列，并评估它们是否存在融合或断裂事件。
这些对于发现新的疾病相关的基因重排或融合事件非常有帮助。
其次，生物信息学可以帮助理解基因重排和基因融合的分子机制。
生物信息学中的定量遗传学方法和模拟模型可以帮助人们模拟和预测基因重排和基因融合的分子机制。
例如，人们可以使用生物信息学技术来预测哪些基因具有遭受重排或融合的风险，并预测这些事件将如何影响基因功能。
这些预测不仅可以帮助人们深入了解基因重排和融合的分子机制，还可以为研究相关疾病的机理提供理论基础。
最后，生物信息学可以帮助开发基因重排和基因融合相关的诊断和治疗方法。
生物信息学中的计算生物学方法可以帮助人们快速分析大量的数据并寻找疾病与基因重排和融合之间的联系。
利用人毛细血管内皮细胞基因突变图片分析等方法进行疾病风险评估，例如，一些疾病可能与一种特定的基因重排或融合事件相关。
只要了解了这种相关性，就可以开发出新的基因检测、诊断和治疗方法。
生物信息学的产生_发展及应用前景
生物信息学的产生_发展及应用前景生物信息学（Bioinformatics）是利用计算机和信息科学技术，研究以生物大分子（比如基因、蛋白质）为中心的生物问题，研究生物大分子的结构与功能的科学。
它的产生，发展以及相关的应用前景，对于科学和人类来说，都极具意义，也追着重大改变。
生物信息学的产生，始于20世纪90年代末。
随着生物学科中大量测序技术的发展，人们获得了越来越多生物大分子的序列信息，由此，需要建立大规模的生物信息数据库，来保存和管理大量的生物数据，为生物学的发展提供信息支持。
在此基础上，利用计算机技术为生物大分子的结构和功能的研究，提供有效的工具。
随后，生物学的发展、计算机技术的发展以及面向数据生物学领域逐渐成熟的算法，促进了生物信息学的发展，从而产生了可以进行大规模生物信息计算及分析的生物信息学科。
在生物信息学的发展中，主要包括基因工程、基因组学和蛋白质组学方面的研究，这也是推动生物信息学发展的关键原因之一。
基因组学与基因工程的研究，随着数据库的充实，例如生物大分子的序列、结构和功能的数据库，以及基因的表达和测序的数据库的大量建立和更新，提供了良好的介质，以解决生物数据快速获取、分析、处理的问题。
此外，在机器学习和数据挖掘的支持下，基于数据库的生物学研究也取得了一定的成效，突出了生物信息学在生物学中的重要作用。
生物信息学也可以用来支持基因检测与分析，利用定向生物技术，对特定基因组变异进行检测、分析及功能预测，有效地发现与罹患特定疾病有关的基因变异，从而基于人群的分子基础提高临床诊断和治疗的准确性。
此外，在药物设计与分析等方面，也会使用到生物信息学，此类技术可以有效地分析药物和疾病的相关靶点，帮助高效对药物进行设计和分析。
随着计算机技术和生物学科的发展，生物信息学已经发展成为一门跨学科的重要学科，具有广泛的应用前景。
在基因检测、基因治疗、药物开发和健康诊断等领域，生物信息学都可以发挥重要的作用，推动未来医疗健康技术的发展。
生物信息学的方法和应用研究
生物信息学的方法和应用研究生物信息学是一门交叉领域，涉及生物学、计算机科学、数学、统计学等诸多学科，其主要研究内容是利用计算机和数学的方法来分析、处理和解释生物数据信息。
生物信息学作为一个最新的学科领域，旨在帮助我们更好地理解生命系统的本质。
随着生物数据倍增速度的不断加快，生物信息学逐渐成为了现代生物学和医学研究的重要工具，其方法和应用研究也日益受到重视。
一、生物信息学的方法1.序列分析生物信息学最为常见的方法之一是序列分析。
序列分析主要针对生物分子的基本组成单元——核酸和蛋白质序列进行分析研究，目的是识别序列之间的相似性与不同点，推断其结构和功能，进而进行生物信息的比对、注释和预测。
序列分析包含多种算法，如多序列比对、DNA测序、蛋白质结构预测等等。
序列比对的主要目的是通过比较相似性和不同性来推断生物序列的起源、进化和功能。
目前常用的序列比对算法有全局比对算法、局部比对算法、Smith-Waterman算法和BLAST算法。
不同的算法之间易出现不同的结果，但是它们都有相同的优势：根据序列信息进行分析，为生物学家们提供更多了解生物体的可能性。
2.基因组学分析基因组学分析是一种应用于DNA和RNA序列的生物信息学方法。
该方法利用计算机和生物逻辑思维实现了对大量基因组或类基因组数据的简化、比较和分析。
基因组学分析主要涉及全基因组序列比对、基因外显子识别、蛋白质编码基因预测和基因功能注释等方面。
3.蛋白质组学分析蛋白质组学是对蛋白质组的分析和研究，旨在研究蛋白质分子的性质、结构和功能，以及蛋白质在生物系统中的作用和相互作用。
生物学家们早期只能分析一些单个蛋白质的性质，随着蛋白质组技术的发展，人们逐渐能够同时分析数百个或数千个蛋白质的性质。
这种技术为在疾病诊断、治疗和预防等各个方面都带来了很大的进展。
二、生物信息学的应用1.基因定位和功能研究生物信息学应用于基因定位和功能研究对于基因和疾病之间的关系研究至关重要。
分子生物学技术在医学上的应用
分子生物学技术在医学上的应用分子生物学技术是近年来一种应用广泛的技术，其影响已经不仅仅局限于研究领域，同时在医学上也得到了广泛的应用。
本文将详细探讨分子生物学技术在医学上的应用。
一、基因诊断技术基因诊断技术是目前医学领域常用的分子生物学技术之一。
该技术通过对特定基因的表达分析，能够诊断出某些遗传性疾病。
例如，BRCA1和BRCA2是两个导致乳腺癌和卵巢癌的基因，通过对这两个基因的测序分析，当发现患者携带了这两个基因中的一种或两种突变时，就可以判断其是否有遗传癌症的可能。
此外，基因诊断技术还可以预测某些遗传性疾病的患病风险，并进行早期预防和治疗。
二、个体化医疗个体化医疗是未来医学的趋势之一，分子生物学技术在其中也扮演着重要的角色。
通过基因测序与分析，可以了解个体的基因变异情况，进一步了解个体是否会对某种类型的药物产生风险或副作用，从而为患者提供更为准确和个性化的治疗方案。
此外，个体化医疗还可以帮助医生更好地进行癌症治疗，例如针对患者肿瘤的基因变异进行药物筛选，从而提高治疗效果，降低治疗风险。
三、新药研发分子生物学技术在新药研发领域中也发挥着越来越重要的作用。
例如，基因编辑技术可以实现对基因的精准修饰和研究，从而开发新型基因治疗药物。
此外，分子生物学技术还可以帮助研发新型的药物靶点，从而为制药公司提供更多的药物研发路径。
四、感染病原体检测分子生物学技术在病原体检测中也有广泛的应用。
例如，通过对病原体的核酸序列进行扩增和测序，可以快速、准确地检测出狂犬病、甲型H1N1流感、艾滋病和肺结核等疾病，并帮助医生制定治疗方案。
五、医学图像分析医学图像分析是近年来得到快速发展的领域之一。
分子生物学技术可以辅助医学图像分析，例如通过基因测序和生物标记技术，可以帮助医生更好地判断肿瘤的恶性程度和患者的预后情况，从而制定更为准确的治疗策略。
综上，分子生物学技术在医学领域中已经得到了广泛的应用。
未来随着技术的进一步发展和完善，相信它在医学中的应用还会迎来更多的突破和创新。
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生物信息学在基因诊断与基因治疗中的应用生物信息学在基因诊断与基因治疗中的应用闫志铎(德州学院物理系，山东德州253023)1 绪论基因诊断与基因治疗能够在比较短的时间从理论设想变为现实，主要是由于分子生物学的理论及技术方法，特别是重组DNA技术的迅速发展，使人们可以在实验室构建各种载体、克隆及分析目标基因。
所以对疾病能够深入至分子水平的研究，并已取得了重大的进展。
因此在20世纪70年代末诞生了基因诊断(gene diagnosis)；随后于1990年美国实施了第一个基因治疗(gene therapy)的临床试验方案。
可见，基因诊断和基因治疗是现代分子生物学的理论和技术与医学相结合的范例。
2 基因诊断2.1 基因诊断的含义传统对疾病的诊断主要是以疾病的表型改变为依据，如患者的症状、血尿各项指标的变化，或物理检查的异常结果，然而表型的改变在许多情况下不是特异的，而且是在疾病发生的一定时间后才出现，因此常不能及时作出明确的诊断。
现知各种表型的改变是由基因异常造成的，也就是说基因的改变是引起疾病的根本原因。
基因诊断是指采用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构（DNA水平）或功能（RNA水平）是否异常，以此来对相应的疾病进行诊断。
基因诊断有时也称为分子诊断或DNA诊断(DNA diagnosis)。
基因诊断是病因的诊断，既特异又灵敏，可以揭示尚未出现症状时与疾病相关的基因状态，从而可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测，特别对确定有遗传疾病家族史的个体或产前的胎儿是否携带致病基因的检测具有指导意义。
2.2 基因诊断的原理及方法2.2.1 基因诊断的原理疾病的发生不仅与基因结构的变异有关，而且与其表达功能异常有关。
基因诊断的基本原理就是检测相关基因的结构及其表达功能特别是RNA产物是否正常。
由于DNA的突变、缺失、插入、倒位和基因融合等均可造成相关基因结构变异，因此，可以直接检测上述的变化或利用连锁方法进行分析，这就是DNA诊断。
2.2.2基因诊断的方法基因诊断是以核酸分子杂交(nucleic acid molecular hybridization)和聚合酶链反应（PCR）为核心发展起来的多种方法，同时配合DNA序列分析，近年新兴的基因芯片可能会发展成为一种很有用的基因诊断方法。
DNA诊断常用检测致病基因结构异常的方法有下列几种。
⑴斑点杂交：根据待测DNA 样本与标记的DNA探针杂交的图谱，可以判断目标基因或相关的DNA片段是否存在，根据杂交点的强度可以了解待测基因的数量。
⑵等位基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide probe, ASO probe）杂交：是一种检测基因点突变的方法，根据点突变位点上下游核苷酸序列，人工合成约19个核苷酸长度的片段，突变的碱基位于当中，经放射性核素或地高辛标记后可作为探针，在严格杂交条件下，只有该点突变的DNA样本，才出现杂交点，即使只有一个碱基不配对，也不可能形成杂交点。
一般尚合成正常基因同一序列，同一大小的寡核苷酸片段作为正常探针。
如果受检的DNA样本只能与突变ASO探针，不与正常ASO探针杂交，说明受检二条染色体上的基因都发生这种突变，为突变纯合子；如果既能与突变ASO探针又能与正常ASO探针杂交，说明一条染色体上的基因发生突变，另一条染色体上为正常基因，为这种突变基因的杂合子；如果只能与正常ASO探针杂交，不能与突变ASO杂交，说明受检者不存在该种突变基因，如图21-1所示。
若与PCR方法联合应用，即PCR/ASO探针杂交法(PCR/ASO probe hybridization)，是一种检测基因点突变的简便方法，先用PCR 方法扩增突变点上下游的序列，扩增产物再与ASO探针杂交，可明确诊断突变的纯合子和杂合子。
此法对一些已知突变类型的遗传病，如地中海贫血、苯丙酮尿症等纯合子和杂合子的诊断很方便。
也可分析癌基因如H-ras和抑癌基因如p53的点突变。
⑶单链构象多态性（single strand conformation polymorphism, SSCP）分析相同长度的单链DNA因其序列不同，甚至单个碱基不同，所形成的构象不尽相同，在非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳时速度就不同，若单链DNA 用放射性核素标记，显影后即可区分电泳条带。
一般先设计引物对突变点所在外显子进行扩增，PCR产物经变性成单链后进行电泳分析。
PCR/SSCP方法，能快速、灵敏、有效地检测DNA突变点，如图21-2，此法可用检测点突变的遗传疾病，如苯丙酮尿症、血友病等，以及点突变的癌基因和抑癌基因。
⑷限制性内切酶图谱（restriction map）分析，如果DNA突变后改变了某一核酸限制性内切酶的识别位点，使原来某一识别位点消失，或形成了新的识别位点，那么相应限制性内切酶片段的长度和数目会发生改变。
一般基因组DNA 经该种限制性内切酶水解，再做Southern印迹，根据杂交片段的图谱，可诊断该点突变，如图21-3所示。
如果用PCR扩增该突变点的外显子，PCR产物经该种酶消化后，进行琼脂糖电泳，溴乙锭染色后可直接观察片段的大小及数目。
此法可用于检测有些限制性内切酶识别位点消失的遗传疾病，如镰状细胞贫血。
或基因缺失的疾病如α地中海贫血症，单纯性生长激素缺乏症等。
⑸限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism ,RFLP）遗传连锁分析人群中个体间DNA的序列存在差异，据估计每100-200个核苷酸中便有1个发生突变，这种现象称为DNA多态性。
有些DNA 多态性可改变某一限制性内切酶的识别位点，因而产生了DNA限制性片段长度多态性。
RFLP按孟德尔方式遗传，在某一特定的家庭中，如果某一致病基因与特定的多态性片段连锁，可以遗传给子代，因此这一多态性片段可作为遗传标记，来判断该家庭成员或胎儿的基因组中是否携带该致病基因，见图21-4，此法可用于诊断甲型血友病、苯丙酮尿症、享延顿舞蹈病等。
⑹ DNA序列分析对致病有关的DNA片段进行序列测定，是诊断基因异常（已知和未知）最直接和准确的方法。
RNA诊断RNA诊断主要是分析基因的表达功能，检测转录物的质和量，以判断基因转录效率的高低，以及转录物的大小。
⑴RNA印迹（Northern blot）RNA印迹是检测基因是否表达，表达产物mRNA 的大小的可靠方法，根据杂交条带的强度，可以判断基因表达的效率。
⑵RT-PCR是一种检测基因表达产物mRNA灵敏的方法，若与荧光定量PCR结合可对RT-PCR产物量进行准确测定。
2.3基因诊断的应用2.3.1遗传疾病现知遗传疾病有数千种，但多数遗传疾病属少见病例，有些遗传疾病在不同民族，不同地区的人群中发病率不同，例如镰状细胞贫血（sickle cell anemia）,非洲黑色人种发病率高，而囊性纤维化症（cystic fibrosis）常见于美国白色人种，这二种遗传疾病在我国为罕见病例。
中国较常见的遗传疾病有地中海贫血、甲型血友病、乙型血友病、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良症（DMD）、葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症、唐氏综合症（Down’s syndrome）等。
根据不同遗传疾病的分子基础，可采用不同的技术方法进行诊断，不但可对有症状患者进行检测，而且对遗传疾病家族中未发病的成员乃至胎儿甚至胚胎着床前（preimplantation）进行诊断是否携带有异常基因，这对婚育具有指导意义。
地中海贫血（地贫）是世界上最常见和发生率最高的一种单基因遗传疾病（monogenic disease）,由于一种或几种珠蛋白合成障碍导致α类与β类珠蛋白不平衡造成的，临床以贫血、黄疸、肝脾肿大及特殊外貌为特征，地贫最常见的有两类：α地贫和β地贫。
α地贫(α-thalassemias)的分子基础主要为α珠蛋白基因缺失，也有部分病例是由于碱基突变造成的。
可采用限制性内切酶图谱方法检测α珠蛋白基因的缺失。
人α珠蛋白基因簇位于16号染色体，长度29 kb，包含7个连锁的α类基因或假基因。
α基因（α1及α2编码序列相同，仅非编码序列稍有差别,产物相同），该基因簇上有2个Eco RI识别位点，经Eco RI酶解，进行Southern 印迹，用标记的α基因片段作探针，得到一条23 kb的杂交条带，Bam HI识别位点有4个，但只有14 kb片段能与mRNA基因探针杂交。
Hb Bart’s胎儿水肿综合征：由于该病患儿二条16号染色体的4个α珠蛋白基因均缺失，不能合成α链，胎儿全身水肿、肝脾肿大、四肢短小，常于妊娠30－40周死亡或早产后半小时内死亡。
样本DNA经限制性内切酶图谱分析不能显示α珠蛋白基因区带，RNA诊断也测定不出有α珠蛋白基因的mRNA。
缺失型HBH病：由于一条16号染色体上的两个α珠蛋白基因均缺失，另一条16号染色体上则缺失一个α珠蛋白基因，并缺失3.7 kb 长度的DNA片段（右侧缺失型）或4.2 kb片段（左侧缺失型），DNA诊断只产生19 kb长度的Eco RI片段，或10kb Bam HI片段。
标准型α地贫：一条16号染色体上2个α珠蛋白基因全部缺失。
而另一条16号染色体上具有2个正常的α珠蛋白基因，DNA诊断结果，Eco RI和Bam HI 都出现与正常一样的23 kb或14 kb的条带，但杂交条带的放射性自显影较正常人浅。
β地贫(β-thalassemias)的基因诊断：β地贫的分子基础不同于α地贫，β珠蛋白基因通常并不缺失，而是由于基因点突变或个别碱基的插入或缺失。
每一民族和人群β珠蛋白基因点突变部位不尽相同，都有特定的类型谱。
2.3.2感染性疾病过去对感染性疾病(infectious diseases)的诊断，一是直接分离检查病原体，或者对患者血清学或生物化学的分析。
有些病原体不容易分离，有些需经过长期培养才能获得。
血清学对病原体抗体的检测虽然很方便，但是病原体感染人体后需要间隔一段时间后才出现抗体，并且血清学检查只能确定是否接触过该种病原体，但不能确定是否有现行感染，对潜伏病原体的检查有困难。
对感染性疾病的基因诊断具有快速、灵敏、特异等优点。
80年代建立的PCR 技术已广泛应用于对病原体的检测。
一般根据各病原体特异和保守的序列设计引物，有的还合成ASO探针，对病原体的DNA 可用PCR技术直接检查，而对RNA病毒，则采用RT-PCR。
现在市场已经有许多种病原体的测定药盒供应，每一盒包含扩增某种病原体的特异引物，所需的酶以及配妥的各种反应试剂，并附有可行的操作方法步骤。
病毒性感染：多种病毒性感染都可采用基因诊断检测相应的病原体，如甲型、乙型、丙型和丁型肝炎病毒，人免疫缺陷病毒、可萨奇病毒、脊髓灰质类病毒、腺病毒、EB病毒、疱疹病毒、人巨细胞病毒、乳头状病毒……等。