人类染色体核型报告解读
人类染色体核型报告解读
染色体结构异常
第5号染色体末端缺失图解
染色体结构异常
• 环状染色体：染色体的长、短臂各发生一 次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端 相接，形成环状染色体。
染色体结构异常
• 其他染色体结构异常： 等臂染色体、移位、插入、重复厐
• 核型：47，xxy • 发生率：1/1000 • 临床表现：小睾，无精或少精，外生殖器
发育不良，体型高大，第二性症发育异常， 胡须少。 • 治疗：青春期用睾丸酮促使第二性征发育、 改善心理状态
染色体数目异常
2.染色体结构异常
• 产生机理：染色体断裂与重接 • 诱因：电离辐射、化学诱变剂、生物因素 • 染色体结构异常核型描述方法：
• 发生率：1/673~1/1000
平衡易位图解 染色体结构异常
平衡易位核型举例
染色体结构异常
• 罗伯逊易位（rob）: 仅发生于近端着丝染色体，断裂点常发生在
着丝粒处或附近，两条长臂在着丝粒处融 合重接，两条短臂通常丢失。
发生率：1/1000
罗伯逊易位
染色体结构异常
简式：45，XX，rob(14:21)
例：特纳氏综合症 染色体数目异常
• 核型：45，XO(55%) • 常见嵌合体：45，XO/46,XX • 发病率0.2‰-0.4‰新生女婴 • 临床表现：出生体重轻，原发性闭经（嵌
合体20%可有月经），不育，身矮，肘外 翻，后发际低，蹼颈，智力稍差。 • 治疗：14岁以前应该雌激素周期性替代疗 法。
次缢痕（h）：
是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常 见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着 丝粒。
如何解读染色体核型报告
如何解读染色体核型报告一.染色体结构人类有22对常染色体和1对性染色体着丝粒（cen）：两条染色单体彼此相连之处，也是有丝分裂中纺锤丝附着的部位次缢痕（h）：是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒随体（s）：着丝粒的短臂末端的染色体物质与其余部分仅一丝相连而呈小球状（由于随体柄的存在）端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的DNA序列，是维持染色体稳定的必要条件二.核型表述方法区和带的序号均从着丝粒为起点标号，染色体上不存在“非带区”简式：染色体数，性染色体，重排类型（染色体号）（断裂点）详式：染色体数，性染色体，重排类型（染色体号）（染色体具体构成）例：简式：46，XY，t（4；20）（q25；q12）详式：46，XY，t（4；20）（4pter→4q25：：20q12→20qter；20pter→20q12：：4q25→4qter）解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。
t表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带， q12表示长臂1区2号带。
t（4；20）（q25；q12）表示4号染色体和20号染色体发生易位，断裂易位点发生在4号染色体长臂2区5号带和20号染色体长臂1区2号带。
染色体具体构成：4号染色体为从短臂末端（pter）直到4q25为正常，之后重接了原20号染色体的q12，直到其长臂末端；20号染色体为从短臂末端直到20q12为正常，之后重接了原4号染色体q25，直到其长臂末端→从...到... p 短臂：断裂q 长臂：：断裂与重接r 环状染色体＋增加rob 罗伯逊易位－减少s 随体del 缺失stk 随体柄h 次缢痕t 易位inv 倒位ter 末端ins 插入i 等臂染色体三.常见染色体异常及表示方法1.染色体异态性（染色体形态的微小变异，常不具有明显的表型或病理学意义）⑴短臂增长：P＋⑵双随体： ss⑶随体增大：s＋⑷随体柄延长：stk＋⑸次缢痕延长：h＋（常见于1、9、16号染色体长臂1qh+，9qh+ ，16qh+ ）2.染色体数目畸变⑴双雌受精：69，XXX或69，XXY⑵双雄受精：69，XXX或69，XXY或 69，XYY⑶核内复制（常见于肿瘤细胞）：92，XXYY或92，XXXX⑷核内有丝分裂：92，XXYY或92，XXXX⑸亚二倍体（染色体缺失）：如45，XO；45，XY，-21⑹超二倍体（染色体增加）：如47，XXY；47，XY，+21⑺嵌合体（不同部位存在两种核型）：46，XX/47，XXY3.染色体结构畸变⑴易位：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上简式：46，XY，t（4；20）（q25；q12）详式：46，XY，t（4；20）（4pter→4q25：：20q12→20qter；20pter→20q12：：4q25→4qter）⑵罗伯逊易位（着丝粒融合）：两个染色体的着丝粒部位断裂，二者长臂在着丝粒处接合在一起，形成新染色体，短臂丢失简式：45，XX，rob（14；21）详式：45，XX，rob（14qter→14p11：：21q11→21qter）解读：14号染色体短臂的1区1带（14p11）和21号染色体的长臂的1区1带（21q11）同时发生断裂，两条染色体带有长臂的断片相互连接，且在着丝粒部位融合，形成的衍生染色体包含了21号染色体的21q11→qter节段和14号染色体14p11→qter节段，其余的部分均丢失⑶末端缺失：简式：46，XY，del（1）（q21）详式：46，XY，del（1）（pter→q21：）⑷中间缺失：同一臂上发生两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接简式：46，XX，del（3）（q21q25）详式：46，XX，del（3）（pter→q21：：q25→qter）⑸臂内倒位：染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转180度后重接简式：46，XY，inv（1）（p22p34）详式：46，XY，inv（1）（pter→p22：：p34→p22：：p34→qter）⑹臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重接简式：46，XX，inv（2）（p15q21）详式：46，XX，inv（2）（pter→p15：：q21→p15：：q21→qter）⑺环状：染色体的长、短臂各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接简式：46，XX，r（2）（p21q31）详式：46，XX，r（2）（p21→q31）⑻双着丝粒：两条染色体同时发生一次断裂，具有着丝粒的两个断端相连接简式：45，XX，dic（6；11）（q22；p15）详式：45，XX，dic（6；11）（6pter→6q22：：11p15→11qter）⑼等臂：一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，在细胞分裂中，着丝粒纵裂而形成简式：46，X，i（Xq）详式：46，X，i（X）（qter→cen→qter）。
人类染色体G带核型分析
人类染色体G带核型分析摘要人类染色体G带核型分析是一项重要的遗传学检测方法，可以帮助鉴定染色体异常，为临床诊断和疾病预后提供重要依据。
本文将介绍人类染色体G带核型分析的原理、操作步骤和临床应用，并探讨其在遗传疾病研究中的意义。
引言人类染色体是一条条长短不一的DNA分子，其中包含了人类遗传信息的全部。
染色体异常可以导致不同的遗传疾病和癌症的发生。
人类染色体G带核型分析是一种常用的染色体检测方法，利用一种特殊染色技术对染色体进行染色，然后通过显微镜观察和分析染色体的形态和数量，从而鉴定染色体异常。
方法样本采集与培养人类染色体G带核型分析需要获取患者的外周血、羊水或胎盘组织等样本。
对于外周血样本，使用抗凝血管采集一定数量的血液。
对于羊水或胎盘组织样本，可以在妊娠期间进行采集。
采集的样本需要进行细胞培养，目的是获取足够数量的细胞进行分析。
细胞处理细胞培养后，采用适当的方法和药物对细胞进行处理，停止细胞分裂并保留染色体的形态。
常用的方法包括用胆碱能抑制剂停止细胞有丝分裂、用高渗溶液进行裂解和固定等。
染色体染色和显微镜观察经过处理的细胞用一种特殊染料（一般为吉姆萨染料）进行染色。
染色后，通过显微镜观察细胞的染色体形态和数量。
根据染色体的形态和大小，可以对染色体进行鉴定，并进行核型分析。
数据分析与结果解读通过显微镜观察，可以得到染色体的形态和数量信息。
根据染色体的数量和形态，可以判断是否存在染色体异常，如染色体缺失、染色体重复或染色体结构异常等。
根据结果，可以进行遗传辅助诊断，帮助确定疾病诊断和预后。
临床应用人类染色体G带核型分析在临床诊断中具有广泛的应用。
其主要应用包括：遗传疾病的诊断人类染色体G带核型分析可以帮助确定染色体异常与遗传疾病的关系。
例如，唐氏综合征、爱德华氏综合征和Patau综合征等遗传性疾病都与特定的染色体异常有关。
通过染色体核型分析，可以准确诊断这些疾病，为咨询和治疗提供依据。
复杂遗传疾病的研究对于一些复杂的遗传疾病，人类染色体G带核型分析可以帮助鉴定潜在的遗传因素。
如何看染色体核型分析报告
如何看染色体核型分析报告
如何看染色体核型分析报告
我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。
对我们来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。
对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。
为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为：46, XY
正常女性染色体核型为：46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的'染色体就是完全正常的。
2、染色体变异（染色体多态性）
染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。
各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。
染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。
因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。
你可能看到的报告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。
要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。
如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。
如何看懂染色体核型分析报告
如何看懂染色体核型分析报告记得在读大学的时候，老师讲过这样一个故事，有个师哥听了老师的医学遗传课后，自己去查了个染色体，检测结果是多了一条X。
有个高一的女生不来例假，医生做检查时发现她没有卵巢和子宫，腹部有两个球状的阴影，考虑为隐睾。
随后做了性激素和染色体检查，结果睾酮增高，雌激素水平降低，染色体核型为46,XY，从生物学上说，“她”就是一名男性。
看完这些故事和新闻，让人唏嘘不已。
那什么叫染色体，染色体核型分析到底是什么，怎样才能看懂复杂的染色体核型分析报告，下面我们就来讲讲。
染色体是指存在于细胞核中的遗传物质，是遗传基因的载体。
在20世纪初，很多学者认为人类的染色体有48条。
直到20世纪50年代，随着技术的进步，人们能清晰的观察到染色体图像，认识到了人类正确的染色体数是46条，23对。
每对染色体中一条来自于父亲，一条来自于母亲，称为同源染色体。
23对染色体中有一对与性别相关叫性染色体。
女性为两条X染色体，男性有一条X和一条Y染色体，其余22对染色体叫常染色体，用阿拉伯数字1-22表示。
染色体呈现为条状，两条臂连接最窄的部分叫着丝粒，较短的臂称为短臂，较长的臂称为长臂。
染色质通常以不同程度固缩的形式存在，较浓缩的异染色质和较稀松的常染色质。
常染色质含有编码DNA，即“基因”，而异染色质包含非编码的DNA。
染色体数目或者结构的畸变是引起染色体病的主要原因。
染色体病可以导致智力低下或发育畸形、不良妊娠史、性分化异常等。
染色体检测由于检测的目的和检测的标本不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。
新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷的检查，羊水染色体核型分析主要用于产前诊断，绒毛染色体核型分析主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。
骨髓血染色体核型分析主要用于白血病研究。
胸腹水染色体核型分析主要用于不明原因胸腹水积液和肿瘤研究。
染色体核型分析报告
染色体核型分析报告人类的染色体是由DNA分子编排而成的，通过对DNA序列的研究，科学家们可以对人类的生命体系进行研究。
染色体核型分析报告是一种通过观察人类细胞中的染色体，并对染色体的数量、形态和大小进行分析的方法。
这种报告可以为医生提供有关疾病的重要信息，也可以为个人提供有关生殖能力和遗传风险的信息。
通过染色体核型分析报告，人们可以了解到自身染色体的数量、形态和大小等信息。
在正常情况下，人类细胞中应该有23对染色体，即总共46条染色体。
其中，22对染色体呈现出相似的形态和大小，被称为常染色体或自身染色体，另外一对染色体则分别来自父亲和母亲，分别被称为性染色体或性别染色体。
如果染色体核型分析发现某人的染色体数量不正常，比如一些染色体数量过多或过少，就可能意味着该人可能患有染色体异常疾病。
这些疾病可能是遗传性的，也可能是由于环境和其他因素引起的。
在染色体核型分析报告中，医生可以通过观察染色体的数量和形态，来判断病人是否患有重度染色体异常疾病。
另外，染色体核型分析报告也可以提供有关生殖能力和遗传风险的信息。
如果一对夫妇想要有孩子，他们可以通过进行染色体核型分析来了解自己的生殖能力和子代患病的风险。
如果染色体核型分析结果显示其中一个夫妇的染色体存在异常，那么这对夫妇可能需要通过人工授精或采用代孕的方式来实现生育目标。
由于人类的染色体数量和形态在其个体间存在差异，因此染色体核型分析报告的解读需要根据个人情况进行。
对于孕妇或者有遗传疾病家族史的人来说，染色体核型分析报告尤其重要。
事实上，在进行任何形式的遗传检测之前，对于遗传病家族史的人来说，染色体核型分析报告往往是首要推荐的检测方式。
综上所述，染色体核型分析报告可以为医生和个人提供有关疾病、生殖能力和遗传风险等方面的重要信息。
在进行该检测之前，个人应首先与生殖医学专家进行咨询，确定自身是否需要进行该检测。
当然，无论最终检测结果如何，个人都应该积极采取健康的生活方式，保持良好的心态和积极的心态。
女性染色体正常报告单
女性染色体正常报告单女性染色体正常报告单是指对女性染色体进行检测后所得到的结果报告。
女性染色体正常报告单主要包括对X染色体的检测结果，通过对染色体的核型分析，可以确定女性染色体是否正常。
下面将详细介绍女性染色体正常报告单的内容及相关知识。
一、核型分析结果。
根据核型分析的结果，女性染色体正常报告单将列出具体的核型信息。
通常情况下，女性染色体正常的核型为46,XX。
其中，46代表细胞内的染色体数目，XX代表性别染色体的组合。
这一结果表明，该女性的染色体数量和性别染色体组合均为正常范围内的情况。
二、染色体结构分析。
除了核型分析外，女性染色体正常报告单还会对染色体的结构进行详细的分析。
通过高分辨率染色体分析技术，可以检测出染色体的微小缺失、重复、倒位等结构异常。
正常的染色体结构对于女性的生殖健康和后代的健康至关重要。
三、相关风险评估。
女性染色体正常报告单还会对相关的遗传疾病风险进行评估。
例如，染色体异常可能会增加女性患某些遗传疾病的风险，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
通过对相关风险的评估，可以为女性提供更加全面的健康咨询和指导。
四、参考范围说明。
女性染色体正常报告单还会附带参考范围说明，以便医生和患者更好地理解报告单中的数据。
参考范围通常是根据大量的正常人群数据得出的，能够帮助医生判断染色体检测结果是否在正常范围内。
五、临床意义分析。
最后，女性染色体正常报告单还会对检测结果的临床意义进行分析。
通过对检测结果的解读，可以帮助医生更好地指导患者进行相关的治疗和干预措施。
总结。
女性染色体正常报告单是对女性染色体进行检测后所得到的重要结果报告，能够为女性的健康提供重要参考。
通过对核型、染色体结构、相关风险评估、参考范围说明以及临床意义的分析，可以全面了解女性染色体的健康状况，为相关疾病的预防和治疗提供重要依据。
在接受女性染色体检测后，及时了解女性染色体正常报告单的内容及相关知识，对于维护女性的生殖健康和遗传健康具有重要的意义。
染色体检查报告怎么看
染色体检查报告怎么看染色体检查报告是一种重要的医学报告，用于评估染色体是否存在异常。
对于大多数人来说，阅读染色体检查报告可能会感到困惑。
然而，通过一些基本的了解和指导，我们可以更好地理解报告的含义。
本文将介绍染色体检查报告的基本内容和解读方法。
首先，在阅读染色体检查报告之前，我们需要了解基本的染色体结构知识。
人类细胞通常包含23对染色体，其中有两个性染色体（XY或XX）和22对配对染色体。
每一对染色体都有一个来自父亲和一个来自母亲的染色体，这些染色体包含了我们的遗传信息。
在染色体检查报告中，常见的方法是通过显微镜观察染色体的形态和染色带型。
最常用的技术是核型分析，也称为染色体核型分析。
通过核型分析，可以评估染色体的数量和结构是否正常。
其中，核型分析中最常见的异常为染色体数目异常，包括三体综合征（如唐氏综合征）和单体综合征（如爱德华氏综合征）。
染色体数目异常可以通过核型分析中染色体的数量来识别。
一般情况下，正常人的核型为46，XX（女性）或46，XY（男性）。
另一种常见的染色体异常是结构异常，包括染色体缺失、染色体重复或染色体断裂等。
这些结构异常可能会导致一系列的遗传疾病，如唐氏综合征、克里格勒综合征等。
在核型分析中，结构异常可通过观察染色体的形态和染色带型来确定。
除了核型分析，现在还有一些更高级的染色体检查技术，如细胞遗传学芯片分析和分子遗传学方法。
这些新技术可以更精确地检测染色体异常，提供更详细的染色体信息。
在阅读染色体检查报告时，我们需要重点关注报告中的核型结果。
核型结果通常以数字和字母的形式呈现，如46,XX或46,XY。
这个结果描述了染色体的数量和性别。
此外，我们还需要查看报告中是否有染色体异常的描述。
如果有染色体异常，报告将详细说明异常染色体的结构和位置。
通过这些信息，我们可以进一步了解染色体异常可能对个体健康的影响。
需要注意的是，染色体检查报告并不一定能够提供所有相关的遗传信息。
因此，如果有任何遗传疾病或遗传咨询的需求，最好咨询专业医生或遗传学家，以获取更详细的建议和解释。
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染色体结构异常
第5号染色体末端缺失图解
染色体结构异常
• 环状染色体：染色体的长、短臂各发生一 次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端 相接，形成环状染色体。
染色体结构异常
• 其他染色体结构异常： 等臂染色体、移位、插入、重复厐
附：染色体检查实验程序
采血→接种→培养→制片→显带→阅片→电脑出图
染色体检查 实验室程序
显带：胰蛋白酥消化→吉姆萨染液色
染色体检查 实验室程序
阅片：在光学显微镜下进行众数 分析与核型分析
染色体检查 实验室程序
染色体检查 实验室程序
• 电脑出图：镜下采图→分析软件处理→人工校
正→打印
染色体数目异常
• 核型：47，xxy • 发生率：1/1000 • 临床表现：小睾，无精或少精，外生殖器 发育不良，体型高大，第二性症发育异常， 胡须少。 • 治疗：青春期用睾丸酮促使第二性征发育、 改善心理状态
染色体数目异常
2.染色体结构异常
• 产生机理：染色体断裂与重接 • 诱因：电离辐射、化学诱变剂、生物因素 • 染色体结构异常核型描述方法：
染色体结构异常
详式：45，XX,ROB(14ter→14p11::21q11 →21qter)Leabharlann 色体结构异常染色体结构异常
倒位（inv）: 染色体臂内或臂间发生二次断裂，中间的 片段旋转180度后重接。
染色体结构异常
臂内倒位： 染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转 180度后重接，称臂内倒位。
染色体 相关知识复习
短臂 长臂 环状染色（ring chrmosome） 罗拍逊易位（robertsonian transiocation） 随体（satellite） 随体病 易位 末端（terminal） 嵌合体中用于分开不同的细胞系
二、染色体的异态性（多态性）
染色体 相关知识复习
1、定义：染色体形态的微小变异称染色体的 异态性。主要表现为两条同源染色体的形 态或着色方面的不同。
• 发生率：1/673~1/1000
平衡易位图解
染色体结构异常
平衡易位核型举例
染色体结构异常
• 罗伯逊易位（rob）: 仅发生于近端着丝染色体，断裂点常发生在 着丝粒处或附近，两条长臂在着丝粒处融 合重接，两条短臂通常丢失。
发生率：1/1000
罗伯逊易位
简式：45，XX，rob(14:21)
染色体 相关知识复习
姐妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制 而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相 连。
6.G显带与染色体区带
染色体 相关知识复习
G显带：用胰蛋白酶处理固定于载玻片上的染 色标本，再用giemsa染液染色的显带技术。
7.常用符号和缩写术语
→ 从…到 … ： 断裂 ：： 断裂与重接 + 增加 减少 Del 缺失（deletion） H 次缢痕 Inv 倒位（inversion） ; 重排中用于分开染色体 P Q R Rob S Stk T Ter /
三体型：核型中其对同源染色体多一条 例：唐氏综合症（先天愚型）
染色体数目异常
• 核型：47，XX(XY)+21 (>90%) • 嵌合型：46，XX(XY)/47,XX(XY)+21 • 易位型：G/G,D/G
发病率：1:750-1/1000 临床表现：智力低下，多器官畸形
染色体数目异常
克氏征（先天性睾丸发育不全综合征）：
1、染色质与染色体
染色体 相关知识复习
染色体：细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组 成的纤维状物质。 染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋 化的结果。 在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色， 因而得名。 染色体是遗传物质的载体。 人类有22对常染色体和1对性染色体。
染色体 相关知识复习
染色体 相关知识复习
染色体的异态性
• Y染色体异态性表现为长臂长度的变异 Yqh+(Y>18) Yqh-(Y<G) （为G组染色体长度的1/2以下，较罕见）
常见异态性核型举例 染色体的异态性
• • • • • • • • • 46,XX,9QH+ 46,XX,9qh+,9qh+ 46,X,Yqh46,XX,21ps+ 46,XY,22pstk+ 46,XX,17ps 46,X,Yqs 46,XX,21pss 46,Y,Xps
简式：仅用断裂点表示染色体结构的改变。 详式：也称繁式，用衍生染色体的组成表示染色体结构的改变。
常见染色体结构异常
染色体结构异常
• 易位（t）：两条染色体发生断裂后形成的 两个断片相互交换、连接而形成两条衍生 染色体，称易位。 • 没有发生染色体物质的丢失或增加的易位 称为平衡易位，反之称非平衡易位。
4.随体与端粒
染色体 相关知识复习
随体（s）： 近端着丝粒短臂末端的小球状结构，随体 通过随体柄（stk）与短臂相连。
染色体 相关知识复习
端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重 复的DNA序列。端粒是维持染色体稳定的 必要条件。
5.同源染色体与姐妹染色体
染色体 相关知识复习
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
人类染色体核型报告解读
广东省计划生育科研所 广东省计划生育专科医院 田佩玲
一、基础知识复习 二、染色体异态性（多态性） 三、常见染色体异常核型报告解读
人类细胞遗传学 国际命名体制 2005
（中文版）
一、基础知识复习 1. 染色质与染色体 2. 核型与分组 3. 着丝粒与次缢痕 4. 随体与端粒 5. 同源染色体与姐妹染色体 6. G显带与染色体区常 7. 常用符号和缩写术语
三倍体
染色体的异常
非整倍体异常： 产生机理：减数分裂不分离 • 单体型：核型中某对同源染色体缺失一条。 45，XO, 45,XX(XY),-21, 45,XX(XY),-22(罕见，其余未见报道)
例：特纳氏综合症
• • • •
染色体数目异常
核型：45，XO(55%) 常见嵌合体：45，XO/46,XX 发病率0.2‰-0.4‰新生女婴 临床表现：出生体重轻，原发性闭经（嵌 合体20%可有月经），不育，身矮，肘外 翻，后发际低，蹼颈，智力稍差。 • 治疗：14岁以前应该雌激素周期性替代疗 法。
2、异态性的一般特征
染色体的异态性
• 按孟德尔方式遗传。 • 集中表现在染色体的一定部位。 • 通常不具有明显的表型或病理学意义。
（引自周焕庚《人体染色学》）
3.异态性的常见部位及描述
近端着丝粒染色体短臂和随体区
染色体的异态性
染色体的异态性
• 1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延 长（1qh+,9qh+,16qh+）
简式：46，XY,inv(1)(P22P34)
详式：46，xy,inv(1) (pter →p22::p34 →p22::p34 →qter)
染色体结构异常
• 臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次 断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重 接称臂间倒位。
简式：46,xx,inv(2)(p15q21) 详式：46.xx,inv(2)(pter→p15::q21 →p15::q21
三、常见染色体异常核型报告解读
1.染色体数目异常 2.染色体结构异常
1.染色体数目异常
整倍体异常： 产生机率：双雄受精，双雌受精，核内复制，核内有丝分裂 正常人染色体数目 2n 46,XX(XY) 单倍体（生殖细胞）n 23,X(Y) 三倍体 3n 69,XXX(XXY) 46,XY/69,XXY（十余例活产） 四倍体 4n 92,XXXX(1例活产) 46，XY/92,XXYY（2例活产）
4.群体中异态性的频率
1qh+ 9qh+ 13s+ 14s+ 15s+ 16qh+ 21p+及s+ 22p+及s+ 8.8% 3.7~27% 1.5% 3.5% 7.25% 10% 19% 17%
染色体的异态性
5.异态性的临床意义 染色体的异态性
• 异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重 复DNA的异染色质区，不含编码的基因， 故异态性通常没有不良的临床效应。 • 染色体异态性一词仍用以说明在临床上没 有明显不良效应的形态变异，以区别城染 色体异常。
染色体 相关知识复习
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2.核型及分组 核型（karyotype）: 将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排 列起来所构成的图像，称为染色体核型。 据此进行分析诊断，称核型分析。
人类染色体分组
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3.着丝粒与次缢痕
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着丝粒（cen）: 染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在 些部位彼此相连，是有丝分裂中纺缍丝附 着的部位。 次缢痕（h）： 是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常 见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着 丝粒。
→qter)
缺失（del）:
中间缺失： 染色体臂内发生二次断裂，断裂点之间的片 段丢失，两断端重接后形成中间缺失。 简式：46,xx,del(3) (q21q24) 详式：46,xx,del(3)(pter →q21::q24 →qter)
染色体结构异常
末端缺失：染色体长臂或短臂发生一次断裂 后，无着丝粒的片段丢失，称末端缺失。 简式：46,xx,del(1) (q21) 详式：46,xx,del(1) (pter →q21)
（引自周焕庚等《人体染色学》）
染色体多态的临床意义
• 1，9，16染色体长臂次缢痕增加与不良妊娠有关 • D,G组近端着丝粒染色体的短臂增大与个体不良妊娠 史、出生21三体频率增高有关 • 大Y或小Y有可能导致流产、死胎及畸形儿的出生成 表现为无精症