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人类遗传病教学课件ppt
先天性发育异常
包括身体结构、器官或组织的异常发育， 如先天性心脏病、先天性畸形等。
智力发育障碍
包括智力低下、认知障碍等，可能伴有运 动、语言等发育迟缓。
免疫系统异常
包括免疫缺陷病、自身免疫性疾病等。
遗传性代谢病
由于体内代谢过程异常导致的疾病，如苯 丙酮尿症、肝豆状核变性等。
遗传诊断的方法
临床评估
通过详细询问病史、体格检查等了解患者的症状 及家族史。
案例三：肌肉萎缩症的产前诊断与筛查策略
总结词
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，产前诊断和筛 查策略对于预防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要 意义。
详细描述
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，患者通常会出 现肌肉无力和萎缩等症状。产前诊断和筛查策略对于预 防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要意义。通过产 前诊断技术，可以在胎儿出生前确定其是否患有肌肉萎 缩症。此外，针对不同的病因，还可以考虑使用分子靶 向治疗或干细胞治疗等新型治疗方法。
04
人类遗传病的预防与控制
产前诊断与筛查
产前诊断
通过获取胎儿样本，对胎儿进行遗传学检测，以识别是否存在遗传缺陷或疾病。
产前筛查
通过孕妇血清或羊水等样本，检测胎儿是否存在某些遗传缺陷或疾病，适用于大 规模筛查。
遗传病的群体预防策略
遗传咨询
为有遗传病史的家庭提供咨询，帮助他们了解遗传风险并制定应 对策略。
基因组学的研究与应用
01
基因组学是研究生物体内所有基因及其功能的科学，包括基因组测序、基因功 能分析、基因编辑等技术。
02
基因组学在医学领域的应用包括诊断、治疗和预防遗传病，以及个性化医疗等 。
03
基因编辑技术的发展为治疗遗传病提供了新的手段，如CRISPR-Cas9技术可以 精确地编辑人类基因组，治疗一些遗传病。
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(3)为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟 从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其 家庭中开展调查。
①人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对 等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于________基因遗 传病，红绿色盲属于________基因遗传病。
②青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取________开展调 查比较可行，请说明理由：_______________________。
③在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。 为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的 调查数据？_____________________________________。
[解析] 血友病是X染色体上隐性遗传病，根据表格内 容可知，父母最可能的基因型为XbY、XBXB，因此如果“ 本人”是男性则基因型最可能为XBY，如果是女性则基因型 最可能为XBXb。
1．由多对基因控制的人类遗传病称 多基因遗传病；由一对等位基因控 制的遗传病被称为单基因遗传病。 此两类遗传病又称基因病。
2．当人的染色体发生异常时，也会 引起相应的遗传病，如先天性智力 障碍等。
3．染色体病可分为常染色体遗传病 和性染色体遗传病，如21三体综合 征属前者，性腺发育不全综合征属 后者。
图谱特征
判定依据 双亲都正常，其子 代有患者，则一定 是隐性遗传病 双亲都患病，其子 代有表现正常者， 则一定是显性遗传 病
步骤 口诀
当确 隐 性 遗 传 定为 看 病 女 ， 隐性 病 女 父 子 遗传 必 患 病 ； 时(女 病 女 父 子 患者 有 正 常 ， 为突 此 病 一 定 破口) 非伴性
a.显性遗传以“男患者”为 突破口：儿病母正常或父 病女儿正常，一定不是伴X 染色体显性遗传，必定为 常染色体显性遗传(a图)。 b．伴X染色体显性遗传的 特点：男患者的母亲、女 儿一定是患者(b图)
①人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对 等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于________基因遗 传病，红绿色盲属于________基因遗传病。
②青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取________开展调 查比较可行，请说明理由：_______________________。
③在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。 为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的 调查数据？_____________________________________。
[解析] 血友病是X染色体上隐性遗传病，根据表格内 容可知，父母最可能的基因型为XbY、XBXB，因此如果“ 本人”是男性则基因型最可能为XBY，如果是女性则基因型 最可能为XBXb。
1．由多对基因控制的人类遗传病称 多基因遗传病；由一对等位基因控 制的遗传病被称为单基因遗传病。 此两类遗传病又称基因病。
2．当人的染色体发生异常时，也会 引起相应的遗传病，如先天性智力 障碍等。
3．染色体病可分为常染色体遗传病 和性染色体遗传病，如21三体综合 征属前者，性腺发育不全综合征属 后者。
图谱特征
判定依据 双亲都正常，其子 代有患者，则一定 是隐性遗传病 双亲都患病，其子 代有表现正常者， 则一定是显性遗传 病
步骤 口诀
当确 隐 性 遗 传 定为 看 病 女 ， 隐性 病 女 父 子 遗传 必 患 病 ； 时(女 病 女 父 子 患者 有 正 常 ， 为突 此 病 一 定 破口) 非伴性
a.显性遗传以“男患者”为 突破口：儿病母正常或父 病女儿正常，一定不是伴X 染色体显性遗传，必定为 常染色体显性遗传(a图)。 b．伴X染色体显性遗传的 特点：男患者的母亲、女 儿一定是患者(b图)
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病上课用PPT课件
45
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
关注人类遗传病PPT课件
如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止
结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
先 天 智 力 障 碍 男 性 患 者 染 色 体 组 型 图 解
常
染 常染色体数目
色 异常
例如，先天智力障碍是
体
由于体细胞中多了一条
人 类 染 色 体
遗 传 病 性
21号染色体引起的。
常染色体结构
异常 性染色体数目
XXY
先天性睾丸发 育不全综合征
遗染 传色
的增加
XYY XYY综合征
病体
遗 传
性染色体数目 的减少
先天智力障碍患者
智力低下，眼间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出口
先天智力障碍和染色体异常的关系
• 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其 发病率约为新生儿的1/660。我国每年新 出生的病人约2万人，患者总数估计不少于 100万人。
先天智力障碍 男性患者染色 体组图解
正 常 男 性 染 色 体 组 型 图 解
常染色体单基因遗传病
软骨发育不全
并指
单基因遗传病——X显
抗维生素Ｄ佝偻病
进行性肌营养不良 (假肥大症）
X染色体上隐性遗 传病
单基因遗传病——常隐
白化病
苯丙酮尿症
单基因遗传病——伴Y遗传
耳廓多毛
危害———
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止
结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
先 天 智 力 障 碍 男 性 患 者 染 色 体 组 型 图 解
常
染 常染色体数目
色 异常
例如，先天智力障碍是
体
由于体细胞中多了一条
人 类 染 色 体
遗 传 病 性
21号染色体引起的。
常染色体结构
异常 性染色体数目
XXY
先天性睾丸发 育不全综合征
遗染 传色
的增加
XYY XYY综合征
病体
遗 传
性染色体数目 的减少
先天智力障碍患者
智力低下，眼间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出口
先天智力障碍和染色体异常的关系
• 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其 发病率约为新生儿的1/660。我国每年新 出生的病人约2万人，患者总数估计不少于 100万人。
先天智力障碍 男性患者染色 体组图解
正 常 男 性 染 色 体 组 型 图 解
常染色体单基因遗传病
软骨发育不全
并指
单基因遗传病——X显
抗维生素Ｄ佝偻病
进行性肌营养不良 (假肥大症）
X染色体上隐性遗 传病
单基因遗传病——常隐
白化病
苯丙酮尿症
单基因遗传病——伴Y遗传
耳廓多毛
危害———
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现，患者缺少了一条X染色体。
二、优生
优生措施:
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代 以内的旁系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自己
兄弟姐妹 舅姨的子女
叔伯姑的孙子女子女 兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女外、孙子女 兄弟姐妹的孙子舅女姨的曾孙子女
白化病
特点：☆往往具有隔代遗传的现象
☆患者男女概率 相等 。
口诀：无中生出有病女必为常隐
常染色体上隐性遗传病
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
智力低下，60%患儿有脑 电图异常。头发细黄，皮 肤色浅和虹膜淡黄色，惊 厥，尿有“发霉”臭味或鼠 尿味。
出现障碍而引起的一种侏儒
症。这种病的纯合子患者的
病情严重，大多数死于胎儿
期或新生儿期。
软骨发育不全
常染色体显性
神经纤维瘤
X染色体显性遗传病
抗维生素Ｄ佝偻病
特点：☆具有连续遗传（代代遗传）的现象
☆患者中女性比男性 多 。
☆男患者的母亲及女儿一定为 患者 。 口诀：父病女必病，子病母必病
常染色体上隐性遗传病
1、选择好对象——禁止近亲结婚
❖ 达尔文和 表妹爱玛 生育6个子 女，3个夭 折，3个终 生不育。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。
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1.禁止近亲结婚最简单有效的方法
四、 优生的 措 施 2.遗传咨询 主要手段之一 3.适龄生育 具有重要意义
4.产前诊断 重要措施
现场实践
请同学参与！
禁止近亲结婚 最简单有效的方法
四、 优生的 措 施 遗传咨询 适龄生育
主要手段之一 具有重要意义 重要措施
产前诊断
母亲生育年龄与21三体综合症发病率之间的关系
健康的生活是每个人都向往，随着 医疗的水平的提高，一些传染病得 到了有效的控制，而一些遗传病却 又上升的趋势……
由于遗传物质的改变而引起的人 类疾病
一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害 三、优生的概念 四、优生的措施
单基因遗传病 一、 遗传病 的类型
(一对等位基因 )
多基因遗传病
(多对基因控制 )
我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚”。 科学家推算出，每个人都携带有5~6个 不同的隐性致病基因。
近亲结婚会增加后代患遗传病的可能性
祖父
姑 叔、伯
祖母
外祖父
外祖母
舅 姨
父
母
姑表兄弟姐妹 堂兄弟姐妹 自己 兄弟姐妹 舅表兄弟姐妹 姨表 兄弟姐妹
三代以内的旁系血亲 子女
三代以内的旁系血亲
孙子(女 ) 外孙子(女) 直系血亲
摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大， 感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配 心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁 那年与表妹结婚。然而，爱情之花却 结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中， 两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折 唯一的男孩竟是半痴呆儿。 摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲 通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果， 也是他本人亲身体验的血泪教训。
进行性肌营养不良
X染色体上隐性遗传
抗维生素D佝偻症
抗维生素D佝偻症为
-------X 染色体上的显性遗传
隐性遗传病
常染色体
显性遗传病 单基因遗传病 (一对等位基因 ) 性染色体 一、 X染色体 隐性遗传病 显性遗传病
Y染色体
遗传病
的类型
多基因遗传病
(多对基因控制 )
容易受环境影响，群体发病率高
小结：
一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害 三、优生的概念 四、优生的措施
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100
>45岁
1/50
禁止近亲结婚 最简单有效的方法
四、 优生的 措 施 遗传咨询 适龄生育
主要手段之一 具有重要意义 重要措施
产前诊断
思考讨论
有人说我很健康，我的孩子不 会有病，没必要花冤枉钱做什 么产前检查，对么？
二、
2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80% 是由于遗传因素所致； 3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于 各种遗传病所致； 4.流产儿，约50%是染色体异常引起； 5.对三体综合征患者，每年出生达2万余人， 全国总数不少于100万人。
遗传 病对 人类 的危 害
导致遗传病发病率上升的主要原因是 什么？？？
染色体遗传病
(染色体异常 ) 性染色体病
性腺发育不良患者
少一条X染色体
小结：
单基因遗传病 一、 遗传病 的类型
(一对等位基因 )
多基因遗传病
(多对基因控制 )
染色体遗传病
(染色体异常 )
一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害 三、优生的概念 四、优生的措施
1.我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；
A.高尔顿
B.斯特恩
C.达尔文 B.提倡适龄生育
D.进行产前诊断
D.孟德尔
5.下列各项不属于优生措施的是
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
A.禁止近亲结婚
C.实行计划生育
6.唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B.多基因遗传病单基因显性遗传病
C.多基因遗传病和性染色体遗传病
D.常染色体遗传病和性染色体遗传病
填空题：
一个色盲男孩（基因型为XbY），他的父母、祖母、 外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者， 外祖母 该男孩的色盲基因来自祖辈的 ，其基因 XB Xb 型是 。
判断题: 1.人类遗传病与环境污染没有关系。 2.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。 选择题: 1.21三体综合征、并指、白化病依次属于： ① 单基因病显性遗传病 A. ② ① ③ C. ③ ① ② B.④ ① ② D.③ ② ①
②单基因病隐性遗传病
③常染色体病
④性染色体病
2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是：
染色体遗传病 (染色体异常 )
无脑儿
此外还有原发性的高血压、青少年 糖尿病等 无单基因病那样明确的家系传递格 局，多基因病有家族聚集现象
隐性遗传病
常染色体
显性遗传病 单基因遗传病 (一对等位基因 ) 性染色体 一、 X染色体 隐性遗传病 显性遗传病
Y染色体
遗传病
的类型
多基因遗传病
(多对基因控制 ) 常染色体病
放射性污染
化学污染
一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害 三、优生的概念 四、优生的措施
高 尔 顿
优 生 学 之 父
三、
优生： 就是让每一个家庭生 育出健康的孩子。
优生 的概 念
优生学： 就是应用遗传学原理改善 人类遗传素质的科学。
一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害 三、优生的概念 四、优生的措施
A.近亲结婚必然使后代患遗传病
B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
C.近亲结婚违反社会的伦理道德；
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是： A.白化病、软骨发育不全；
B.白化病、唇裂；
C.白化病、21体综合征；
D.白化病、性腺发育不良。
4.最早提出“优生学”的学者是：
染色体遗传病
(染色体异常 )
一、单基因遗传病
(一对等位基因 )
白 化 病
苯丙酮尿症患儿
苯丙酮尿症系谱图
苯丙酮尿症------常染色体隐性遗传
软骨发育不全患儿
软骨发育不全系谱图
软骨发育不全什么遗传病？
如何判断的？ ----常染色体显性遗传
进行性肌营养不良（假肥大型）患儿
为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。