马凡氏综合症护理查房
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一例马凡氏综合症患者术后的药学监护病例分析ppt seminar
Ø心电图：电轴右偏，I导 联出现S波或原有的S波 加深，III导联出现Q波和 T波倒置，AVR导联出现 R波，胸导联过渡区向左 移，左胸导联T波倒置。 Ø心脏彩超提示：主动脉 根部瘤样扩张、主动脉瓣
关闭不全（重度）。
1.马凡氏综合征、 主动脉瓣关闭不
全（重度）
疾病简介
Ø 马凡氏综合征（Marfan syndrome）为一种遗传性 结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为 四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人 ，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异 常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括 肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
疾病症状
Ø 1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂 平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长 头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不 发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧 带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗 胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
今日行胸部CT检 查示双肺可见斑片 状密度增高行，右 侧气胸，左侧胸腔 积液
美罗培南1g，3/日 替考拉宁0.4g，1/日 制霉菌素片，500wu，3/日
第16日、17日
患者氧合差，机械通气， 转入呼吸内科监护病 房，患者呼吸费力， 血氧饱和度77%，给 予接呼吸机辅助呼吸。 体温最高39.0℃。
转入心外科继续治疗
糖 果糖
PH值 4.5-7.0 4.5-7.0
3.2-5.5 3.5-4.5
沉淀、微粒倍增、 失活……
+ +
+
药名（商品名）
单硝酸异山梨酯注射液（康欣） 参麦注射液
注射用硝普钠 去乙酰毛花苷注射液（西地兰）
护理查房模板
护理教学查房记录查房时间：2018年11月20日护理单元：心血管外科重症监护室查房形式：□床边√示教室查房方法：□预告式√随机 其他主持人：吴娜职称：主管护师汇报者：李思琼查房对象：√科内护士□轮转护士□进修护士√实习护士 其他参加人员：齐炳文李思琼李会敬解文雅李俊芳姚凯歌臧玉洁陈战营实习护士5名查房题目：马方综合征患者术后监护查房目的：掌握马方综合征患者术后的护理要点查房重点：出血、渗血的观察与护理；循环系统的观察与护理；呼吸道的管理；感染的预防和用药的护理。
查房内容：一、基本资料申亚飞女 26岁主管医生：张志东二、主诉突发胸部疼痛伴胸闷8小时三、医学诊断1.马方综合征2.主动脉夹层3.胸主动脉瘤4.三尖瓣重度反流四、手术名称1.Bentall+全弓置换+象鼻支架置入+三尖瓣成形术2.全胸腹主动脉置换五、既往史否认高血压、心脏病、糖尿病、脑血管疾病病史，否认肝炎、结核及其他传染病史。
预防接种史不详，否认食物、药物过敏史，无输血史，预防接种随当地进行。
六、个人史生于原地，久居本地。
无疫区、疫情、疫水接触史，无牧区、无吸烟史，饮酒史，无冶游史，否认其他不良嗜好。
七、现病史2018-10-25以“突发胸部疼痛伴胸闷8小时”为主诉入院。
2018-10-26CTA（登封市中心医院）：主动脉夹层A型心脏彩超（本院）：主动脉夹层A型2018-10-26全麻下行“Bentall+全弓置换+象鼻支架置入+三尖瓣成形”术2018-10-27 21:30拔除气管插管，鼻导管氧气吸入。
2018-10-28转往大血管外科病区2018-11-11全麻下行“全胸腹主动脉置换”术2018-11-12 14:00拔除气管插管，鼻导管氧气吸入。
八、阳性结果超敏肌钙蛋白：44.54pg/ml;肌红蛋白549.9ng/ml；NT脑钠肽前体测定867pg/ml；降钙素原定量2.36ng/ml;谷丙转氨酶48U/L;谷草转氨酶67U/L。
小儿马方综合征护理查房课件
如何进行日常护理？ 定期随访
建立定期随访制度，及时监测患儿的病情变化与 治疗效果。
通过随访，及时调整护理计划，确保最佳效果。
如何与医疗团队合作？
如何与医疗团队合作？
多学科协作
与心脏科、骨科、眼科等相关专业医生密切 合作，制定综合治疗方案。
定期召开多学科会诊，分享病例进展和治疗 效果。
如何与医疗团队合作？
什么是小儿马方综合征？
病因
该综合征主要由FBN1基因突变引起，影响纤维蛋 白的合成。
遗传方式为常染色体显性遗传，父母有可能将其 遗传给子女。
什么是小儿马方综合征？ 临床表现
患儿可能表现出心脏问题、眼部异常、骨骼畸形 等多种症状。
早期诊断和干预对改善预后至关重要。
如何进行护理？
如何进行护理？ 评估
小儿马方综合征护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是小儿马方综合征？ 2. 如何进行护理？ 3. 如何进行日常护理？ 4. 如何与医疗团队合作？ 5. 如何评估护理效果？
什么是小儿马方综合征？
什么是小儿马方综合征？
定义ห้องสมุดไป่ตู้
小儿马方综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要 影响结缔组织。
疾病通常表现为身高过高、关节松弛和心血管异 常等症状。
定期组织支持小组活动，促进患者及家庭之 间的交流。
如何进行日常护理？
如何进行日常护理？ 生活方式调整
建议进行适度的体育锻炼，以增强肌肉力量和关 节稳定性。
避免剧烈运动，以减少关节损伤的风险。
如何进行日常护理？ 营养管理
为患儿提供均衡的饮食，确保摄入足够的钙、维 生素D等营养素。
必要时可咨询营养师制定个性化饮食计划。
记录数据变化，分析护理措施的有效性。
马凡氏综合征护理查房
护理查房
————马凡氏综合征
河南科技大学第一附属医院 宋丹
一般资料
床号：62床 姓名：卫红武 性别：男 年龄：37岁 入院诊断：主动脉窦部扩张术 术后诊断：马凡氏综合征 主治医生：张俊伟 入院时间：2013年8月20日
主要病情及治疗经过
2013年8月20日入院心脏彩超是主动脉窦瘤、升 主动脉明显增宽、主动脉关闭不全并开放受限 2013年8月21日15时30分转入心外ICU给予特级 护理、心电监护、告病危 2013年9月1日11点40分行Bentall手术 2013年9月8日15时转入心外病区给予一级监护、 心电监护
护理措施——心输出量减少
维持有效血容量和改善心功能（二）
4.确保胸腔引流管各连接管的连接紧密，引 流负压在2—4Kpa,注意观察引流液的颜色、 量和性状，如有异常，应及时报告医生并 处理。 5.养成定时排便的习惯，保持大便通畅，必 要时根据医嘱使用缓泻剂通便。
护理措施——有皮肤完整性受损危险
加强皮肤护理
患者目前用药： 多巴胺、付肾——正性肌力药物、 收缩血管 硝甘、硝普钠——扩张血管降低心 脏后负荷 头孢哌酮舒巴坦——抗生素 氨溴索——化痰药物
辅助检查的阳性结果
8月20日心电图：窦性心率64次/分、左心室肥大、 一度房室传导阻滞 8月26日心脏彩超室：主动脉窦部及升主动脉增宽、 主动脉瓣二叶畸形并大量返流、左室舒张功能减 低、少量心包积液
护理措施——潜在并发症
并发症的观察、预防和处理
2.感染： 1)遵医嘱应用抗菌药物预防感染。 2)进行护理治疗时严格遵循无菌操作原 则，保持颈穿管创口的干燥清洁。 3) 注意监测病人的体温情况，如术后 3~6天的发热或体温降至正常后再度发 热，要警惕继发感染的可能。
————马凡氏综合征
河南科技大学第一附属医院 宋丹
一般资料
床号：62床 姓名：卫红武 性别：男 年龄：37岁 入院诊断：主动脉窦部扩张术 术后诊断：马凡氏综合征 主治医生：张俊伟 入院时间：2013年8月20日
主要病情及治疗经过
2013年8月20日入院心脏彩超是主动脉窦瘤、升 主动脉明显增宽、主动脉关闭不全并开放受限 2013年8月21日15时30分转入心外ICU给予特级 护理、心电监护、告病危 2013年9月1日11点40分行Bentall手术 2013年9月8日15时转入心外病区给予一级监护、 心电监护
护理措施——心输出量减少
维持有效血容量和改善心功能（二）
4.确保胸腔引流管各连接管的连接紧密，引 流负压在2—4Kpa,注意观察引流液的颜色、 量和性状，如有异常，应及时报告医生并 处理。 5.养成定时排便的习惯，保持大便通畅，必 要时根据医嘱使用缓泻剂通便。
护理措施——有皮肤完整性受损危险
加强皮肤护理
患者目前用药： 多巴胺、付肾——正性肌力药物、 收缩血管 硝甘、硝普钠——扩张血管降低心 脏后负荷 头孢哌酮舒巴坦——抗生素 氨溴索——化痰药物
辅助检查的阳性结果
8月20日心电图：窦性心率64次/分、左心室肥大、 一度房室传导阻滞 8月26日心脏彩超室：主动脉窦部及升主动脉增宽、 主动脉瓣二叶畸形并大量返流、左室舒张功能减 低、少量心包积液
护理措施——潜在并发症
并发症的观察、预防和处理
2.感染： 1)遵医嘱应用抗菌药物预防感染。 2)进行护理治疗时严格遵循无菌操作原 则，保持颈穿管创口的干燥清洁。 3) 注意监测病人的体温情况，如术后 3~6天的发热或体温降至正常后再度发 热，要警惕继发感染的可能。
马方综合征护理查房课件
18
病情稳定以后如何预防发生不良事件？ • 答：马方综合征死亡的主要原因绝大多数是心血管病变所致。最常见的是主
动脉瘤破裂、心脏压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或 心肌缺血。该患者重度主动脉瓣和二尖瓣反流、主动脉根部明显扩张并夹层 动脉瘤，应考虑手术治疗，置换人工血管和心脏瓣膜。
19
• 入院诊断 马方综合征并主动脉夹层。
5
• 目前主要的治疗措施 • ①收住监护病房，绝对卧床休息，避免增加胸腹腔压力的动作。 • ②硝普钠静脉滴注降血压，控制夹层分离的发展；吗啡或盐酸哌替啶肌注镇
痛。 • ③心电监护，准备好抢救器材和药品，发现异常及时处理。 • ④申请尽快CTA检查以助确诊主动脉夹层。
16
该患者还有哪些护理问题？ • 答：①知识缺乏，与缺乏信息来源，认知能力受限有关。 • ②潜在并发症，如主动脉瘤破裂、心力衰竭、心律失常。
17
病情稳定以后如何向患者进行健康教育？ • 答：①避免重体力劳动和情绪激动，保持生活规律，禁止做屏气动作，禁抬
重物。 • ②健身要讲科学，循序渐进逐步增加运动量。应休息一段时间后再开始锻炼。 • ③饮食应多食粗纤维、清淡、易消化、富含维生素食物，保持大便通畅。 • ④遵医嘱正确服药，教会患者自测心率和血压。 • ⑤定期心血管科门诊复诊，根据血压、心率情况调整药物剂量。
14பைடு நூலகம்
• （4）用药护理 主动脉夹层的治疗关键是迅速降低血压，降低心脏后负荷，减少左心室收缩的 压力和速度，减少主动脉的应切力，控制夹层分离的发展。遵医嘱给该患者使用血管扩张药硝 普钠静脉滴注降血压，使用时需新鲜配制、避光；用药过程中应密切观察血压变化，严格控制 速度，起始剂量为10～25μg/min，后根据血压及病情调整剂量，最大剂量为150～ 200μg/min；告知患者体位改变时一定要缓慢，严防直立性低血压所致的晕厥；若硝普钠用药 时间较长，每6～8h应更换。医嘱给予患者β受体阻滞药美托洛尔以控制心率、降低心肌收缩力 和射血速度，用药过程中应密切观察心率变化，心率控制在60～70次/分，可有效地延缓或终 止夹层血肿继续伸延，疼痛消失；如出现心动过缓应及时通知医师。
病情稳定以后如何预防发生不良事件？ • 答：马方综合征死亡的主要原因绝大多数是心血管病变所致。最常见的是主
动脉瘤破裂、心脏压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或 心肌缺血。该患者重度主动脉瓣和二尖瓣反流、主动脉根部明显扩张并夹层 动脉瘤，应考虑手术治疗，置换人工血管和心脏瓣膜。
19
• 入院诊断 马方综合征并主动脉夹层。
5
• 目前主要的治疗措施 • ①收住监护病房，绝对卧床休息，避免增加胸腹腔压力的动作。 • ②硝普钠静脉滴注降血压，控制夹层分离的发展；吗啡或盐酸哌替啶肌注镇
痛。 • ③心电监护，准备好抢救器材和药品，发现异常及时处理。 • ④申请尽快CTA检查以助确诊主动脉夹层。
16
该患者还有哪些护理问题？ • 答：①知识缺乏，与缺乏信息来源，认知能力受限有关。 • ②潜在并发症，如主动脉瘤破裂、心力衰竭、心律失常。
17
病情稳定以后如何向患者进行健康教育？ • 答：①避免重体力劳动和情绪激动，保持生活规律，禁止做屏气动作，禁抬
重物。 • ②健身要讲科学，循序渐进逐步增加运动量。应休息一段时间后再开始锻炼。 • ③饮食应多食粗纤维、清淡、易消化、富含维生素食物，保持大便通畅。 • ④遵医嘱正确服药，教会患者自测心率和血压。 • ⑤定期心血管科门诊复诊，根据血压、心率情况调整药物剂量。
14பைடு நூலகம்
• （4）用药护理 主动脉夹层的治疗关键是迅速降低血压，降低心脏后负荷，减少左心室收缩的 压力和速度，减少主动脉的应切力，控制夹层分离的发展。遵医嘱给该患者使用血管扩张药硝 普钠静脉滴注降血压，使用时需新鲜配制、避光；用药过程中应密切观察血压变化，严格控制 速度，起始剂量为10～25μg/min，后根据血压及病情调整剂量，最大剂量为150～ 200μg/min；告知患者体位改变时一定要缓慢，严防直立性低血压所致的晕厥；若硝普钠用药 时间较长，每6～8h应更换。医嘱给予患者β受体阻滞药美托洛尔以控制心率、降低心肌收缩力 和射血速度，用药过程中应密切观察心率变化，心率控制在60～70次/分，可有效地延缓或终 止夹层血肿继续伸延，疼痛消失；如出现心动过缓应及时通知医师。
妊娠合并心脏病的护理查房
三、临床表现
（一）症状
食欲缺乏、乏力、 心悸、胸闷、胸痛、 呼吸困难、咳嗽、 咯血、水肿等。
（二）体征
不同类型的妊娠合并心脏病病人有不同的 体征。
心脏结构或瓣膜异常者可在胸前区闻及各 种类型的心脏杂音。
心律失常者可出现各种异常心律（率）。 换金属瓣者有换瓣音。
三、临床表现
一．马凡氏综合征（marfan‘s syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属 于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主 要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力 纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。 主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约 0.04‰～0.1‰。
评估孕妇心功能状态、产程进 展、中心静脉压、氧饱和度及 动脉血气。
产褥期
产后3d内子宫缩复 孕期组织间潴留的液体回流 其他：宫缩痛，休息差
评估产妇心力衰竭、产后出 血和产褥感染表现。
四、护理
3.心理-社会状况 相关知识掌握情况；母亲角色的获得及心理状况。 4.诊断要点 （1）心电图检查 （2）24h动态心电图 （3）超声心动图（UCG） （4）心肌受损程度测定 （5）胎儿电子监护 5.治疗要点 规范进行孕期保健或干预，早期发现和防治心力衰竭。
二．美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患 有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病
三、并发症
以肺水肿为主要表 现的急性左心衰竭 多见。
症状：呼吸困难、端 坐呼吸，伴有窒息感、 烦躁不安、口唇发绀、 呼吸频速、咳嗽并咳 出白色或粉红色泡沫 痰。
体征：两肺底部散在 湿啰音，重症者两肺 布满湿啰音，伴有哮 鸣音。病情加重时， 血压下降、脉搏细弱、 神志模糊、昏迷、休 克、窒息而死亡。
马凡氏综合征护理查房
马凡氏综合征护理查房马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，以眼、颅、骨骼、心血管系统、肌肉和肺脏等器官的发育异常为主要特征，具有多系统受累的特点。
本文将从马凡氏综合征的定义、病因、临床表现、诊断及护理等方面进行详细介绍，以便了解该疾病并为患者提供全面的护理。
一、马凡氏综合征的定义与病因马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要由于纤维蛋白原1基因（FBN1 gene）突变所导致。
这种基因突变会影响弹力纤维的合成和功能，导致结缔组织发育异常，进而出现多个器官系统的受累。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，每个患者均具有一个患病基因，父母或直系亲属中有一方同样携带该基因时，子代发病的风险为50%。
同时，大约25%的马凡氏综合征病例是新发生的基因突变。
二、马凡氏综合征的临床表现马凡氏综合征病变范围广泛，涉及多个系统。
最常见的临床表现包括：1.眼部异常：患者常有近视、眼前位、角膜变薄，甚至可能发生眼底内脱，引起视网膜脱离等视力威胁性病变。
2.骨骼异常：患者常具有身材高大、四肢纤长、长指/趾症状，严重者可发生骨骼畸形和关节过度活动。
3.心血管系统异常：马凡氏综合征最明显的特点之一是心血管系统的受累。
大多数患者在青少年时期或成年早期出现心脏杂音，主要是由于主动脉根部扩张，引起二尖瓣、主动脉瓣关闭不全。
4.肺部异常：部分患者可能出现气胸、肺大疱和肺纤维化等肺部并发症。
5.其他系统的受累：患者还可能表现为柔软的皮肤、韧带松弛、腰脊畸形、牙齿畸形、指（趾）骨关节畸形等。
三、马凡氏综合征的诊断马凡氏综合征的诊断主要依赖临床表现和家族史，但最准确的诊断是通过遗传学检测来确定患者是否有FBN1基因突变。
目前诊断马凡氏综合征的主要标准为根据2010年国际Marfan综合征研究委员会（International Marfan Syndrome Collaborative Study）所提出的诊断标准，其中包括以下主要项目：1.眼部指标：包括近视、晶状体脱位等。
马凡氏综合症护理查房
? 保持病室环境安静，绝对卧床休息，饮食清淡， 易消化，多饮水， 保持大便通畅，必要时口服 缓泻剂，避免用力排便、剧烈咳嗽等增加心脏负 荷、 增加腹压的因素，加强日常生活护理（口 腔护理和皮肤护理） 。
做好心血管科常规术前准备 ：呼吸道准备、 胃肠道准备、皮肤准备、了解病人的全身 情况，做好手术日晨的护理。
2、密切观察心律的变化 术后由于麻醉药物、 手术创伤、血容量不足、电解质紊乱等原因 均可导致心律失常。在护理过程中，我们要 避免这些诱因的发生。
3、保持水、电解质及酸碱平衡 由于受体外循 环血液稀释及术中出血等因素的影响，心血 管外科术后水、电解质及酸碱失衡较为常见。 及时纠正水、电解质及酸碱平衡紊乱，对维 持机体内环境稳定十分重要。特别要维持正 常的血钾浓度。低钾出现心律失常。高钾血 症时易出现心率减慢、心脏骤停，应及时发 现和纠正
? 1、出血– 与手术吻合口多有关 ? 观察引流液的颜色、量、性质
? 注意切口敷料有无出血，及皮下出血、血 尿、柏油样便、牙龈出血等
? 2、急性左心衰 —与液体 输入过多有关。
? 密切观察患者病情变化，严格控制液体速 度及液体量。取端坐位，俩腿下垂
? 高流量氧气吸入，必要时酒精湿化
? 遵医嘱给予强心、利尿、扩血管及镇静剂， 并观察药物的疗效及副作用
紊乱有关。 ? 加强营养，进食高蛋白、高维生素饮食。 ? 给予四肢被动功能训练，防止肌肉萎缩。
10、呼吸机相关性肺炎 —与长期机械通气有关。
? 严格无菌操作，操作前后认真洗手。
? 使用一次性呼吸管路，呼吸机管道有冷凝水时， 及时倾倒，防止冷凝液溢入病人气道内，雾化 器贮液瓶、罐内液体每 24h更换一次。加强呼 吸道湿化。
? 有效吸痰，使用一次性吸痰管。做好口腔护理， 体位护理，床头抬高 30-40
做好心血管科常规术前准备 ：呼吸道准备、 胃肠道准备、皮肤准备、了解病人的全身 情况，做好手术日晨的护理。
2、密切观察心律的变化 术后由于麻醉药物、 手术创伤、血容量不足、电解质紊乱等原因 均可导致心律失常。在护理过程中，我们要 避免这些诱因的发生。
3、保持水、电解质及酸碱平衡 由于受体外循 环血液稀释及术中出血等因素的影响，心血 管外科术后水、电解质及酸碱失衡较为常见。 及时纠正水、电解质及酸碱平衡紊乱，对维 持机体内环境稳定十分重要。特别要维持正 常的血钾浓度。低钾出现心律失常。高钾血 症时易出现心率减慢、心脏骤停，应及时发 现和纠正
? 1、出血– 与手术吻合口多有关 ? 观察引流液的颜色、量、性质
? 注意切口敷料有无出血，及皮下出血、血 尿、柏油样便、牙龈出血等
? 2、急性左心衰 —与液体 输入过多有关。
? 密切观察患者病情变化，严格控制液体速 度及液体量。取端坐位，俩腿下垂
? 高流量氧气吸入，必要时酒精湿化
? 遵医嘱给予强心、利尿、扩血管及镇静剂， 并观察药物的疗效及副作用
紊乱有关。 ? 加强营养，进食高蛋白、高维生素饮食。 ? 给予四肢被动功能训练，防止肌肉萎缩。
10、呼吸机相关性肺炎 —与长期机械通气有关。
? 严格无菌操作，操作前后认真洗手。
? 使用一次性呼吸管路，呼吸机管道有冷凝水时， 及时倾倒，防止冷凝液溢入病人气道内，雾化 器贮液瓶、罐内液体每 24h更换一次。加强呼 吸道湿化。
? 有效吸痰，使用一次性吸痰管。做好口腔护理， 体位护理，床头抬高 30-40
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? 眼睛系统 主要标准：晶状体脱位。 次要标准：异常扁平角 膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育 不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次 要标准。
? 心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流； 升主动脉夹层。 次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流； 主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄 又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动 脉扩张或夹层(50 岁以下)。 心血管受累需符合的条件：有一项 主要标准或一项次要标准即可。
? 马凡氏综合症致病原因人体第十五对染色体异 常，遗传自父或母其中一方，亦有四分之一患 者是因胚胎基因突变而成。此病为显性遗传病， 患者下一代有 50%机会患弹性蛋白 和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即 赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉 积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软 骨素形成不良或过度破坏有关。
马凡氏综合症
? 马凡氏综合症（ marfan ‘s syndrome ）俗称蜘蛛人症、 蜘蛛指（趾）综合症，属于 一种先天性遗传性结缔组织 疾病，为常染色体显性遗传。 患者心脏、心血管发育异常。 病变主要累及中胚叶的骨骼、 心脏、肌肉、韧带和结缔组 织，骨骼畸形最常见，全身 管状骨细长、手指和脚趾细 长呈蜘蛛脚样。累及心血管 系统时，病情凶险，死亡率 高，手术是目前唯一的治疗 方法
眼
? 主要有晶体状 脱位或半脱位、 高度近视、白 内障、视网膜 剥离、虹膜震 颤等。男性多 于女性。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是 合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根 据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家 族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全 者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病 的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行 此检查，进一步确诊则需要通过 MRI（磁共振 显像）。
? 概述：
? 马凡氏综合症是由法国医生 Bernard J.A.Marfan 于1896年发现，是一种 可遗传的疾病，患者身体结缔组织 先天性较常 人脆弱，全身组织均易受影响而导致骨骼、肺 部、眼睛、心脏及血管易生病变。患病率与种 族、性别无关。
? 美国马凡氏综合症组织统计，每五千人有一人 患上此病。据心脏外科医生称，中国人患上此 病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有 正式统计资料，实际患者比率可能更高。
? 肺系统 自发性气胸；肺尖肺大泡
? 皮肤和体包膜 皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受 压等无关；复发性疝或切口疝。
? 硬脑膜 CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。
? 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊
断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知
的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。
其中危害最大 的是心脏和大 血管的病变， 常见主动脉夹 层和瓣膜病变， 手术方式：置 换人工血管和 心脏瓣膜
Bentall手术
手术方法
? 遗传学：马凡综合征患者 FBN1 （微纤维原）基因突变 导致原纤维蛋白发生异常，使结缔组织的重要成分纤维 蛋白原结构异常。 MFS的缺陷基因 —微纤维原基因 (FBN 1) 己定位于人类第 15号染色体上， FBN 1 蛋白广 泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹力纤维 中.而这些部位正是马凡综合征表型异常所。
心血管系统
? 约80%的患者伴有先天性 心血管畸形。常见主动脉 进行性扩张、主动脉瓣关 闭不全，由于主动脉中层 囊样坏死而引起的主动脉 窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。 二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭 不全、三尖瓣关闭不全。 可合并先天性房间隔缺损、 室间隔缺损、法乐氏四联 征、动脉导管未闭、主动 脉缩窄等。也可合并各种 心律失常如传导阻滞、预 激综合征、房颤、房扑等。
?
? 病理学：主动脉中层囊性变性与弹力纤维细小、断裂， 造成主动脉壁薄弱、主动脉扩张。当主动脉扩张时，就 容易出现主动脉瘤、主动脉夹层。
骨骼肌肉系统
? 主要有四肢细长，蜘蛛指 （趾），双臂平伸指距大 于身长，双手下垂过膝， 上半身比下半身长。长头 畸形、面窄、高腭弓、耳 大且低位。皮下脂肪少， 肌肉不发达，胸、腹、臂 皮肤皱纹。肌张力低，呈 无力型体质。韧带、肌腱 及关节囊伸长、松弛，关 节过度伸展。有时见漏斗 胸、鸡胸、脊柱后凸、脊 柱侧凸、脊椎裂等。
由
于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
? 对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要 标准以及三分之一的器官受累； 对特定病例的家属：在家族史中 有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊 断。
?治疗
? 马凡氏综合症手术是唯一治疗方法， 目前手术成功率已在90%以上。若提 示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及 时手术治疗。马凡氏综合征的手术治 疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科， 心脏外科和胸外科等，手术是救命， 不能根治。鸡胸，漏斗胸，需外科矫 治；眼科的问题主要是晶状体脱位或 者半脱位，也可以手术治疗。
诊断标准
在1996年修订的“马凡氏综合症”的诊断标准 中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、 皮肤及体包膜、 硬脑 (脊)膜、家族遗传史等方面，分别列出了几 项主要标准和次要标准。
骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项— —鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量 /下部量的比 例减少，或上肢跨长 /身高的比值大于 1.05；腕征、 指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移 (侧 弯计)；肘关节外展减小 (〈170度)； 中踝中部关 节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸 (髂关节 内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗 胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠； 面部表征：长头、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。 骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标 准或一项主要标准加两项次要标准。