2018_2019高中生物第4章遗传的分子基础第5节关注人类遗传病学案苏教版必修2
2019年高中生物第四章遗传的分子基础4.5关注人类遗传参件苏教版必修
探究点一 探究点二 探究点三 易错点·排查 当堂检测
解析:由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知 该病必为隐性遗传病,但不能推断出是常染色体隐性遗传病,还是 伴X染色体隐性遗传病。 答案:D
答案:B 反思领悟(1)单基因遗传病的遗传遵循基因分离定律。 (2)单基因遗传病的致病基因可以位于常染色体上,也可以位于性 染色体上。 (3)常染色体上的基因控制的遗传病在人群中随机分布,发病率无 男女之别,符合一般显、隐性性状的遗传特点。 (4)性染色体上的基因控制的遗传病,符合伴性遗传的特点,而且 不同于性染色体病,因为后者是由染色体异常引起的遗传病。
(2)产前诊断 ①产前诊断是在胎儿出生前,用专门的检测手段进行检查。 ②检测手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断 等。 ③意义:在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及 时检查出来,避免这种胎儿的出生,它是优生的重要措施之一。
探究点一 探究点二 探究点三 易错点·排查 当堂检测
人类遗传病 问题导引
约翰和大卫曾在发生核泄漏事故电厂的附近生活过,最近发现约 翰的儿子患有某种X染色体隐性遗传病甲,大卫的女儿患有某种X 染色体显性遗传病乙,于是他们均向核电厂提出索赔。经法院调查, 约翰和大卫本人及其妻子和四人的父母均未患过这类病。请问:约 翰和大卫提出索赔,谁胜诉的可能性较大?为什么?
探究点一 探究点二 探究点三 易错点·排查 当堂检测
(3)确定基因的位置 ①隐性遗传病 a.女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色体遗传。(图4、5) b.女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色体遗传。(图6、7)
探究点一 探究点二 探究点三 易错点·排查 当堂检测
②显性遗传病 a.男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色体遗传。(图8) b.男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色体遗传。(图9、 10)
苏教版-必修二-第四章 遗传的分子基础-第五节 关注人类遗传病(全国一等奖)
人类遗传病【教学重点、难点及解决办法】1．教学重点及解决办法人类遗传病的主要类型。
【解决办法】通过学生阅读教材，在教师指导下对单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病进行列表归纳，并举例说明之。
2．教学难点及解决办法（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
【解决办法】（1）通过列举几种学生知道的多基因病，如原发性高血压，先天性心脏病及青少年型糖尿病等，指出这些遗传病是由多对基因控制的。
它与单基因病比较，在同胞（兄弟姐妹）中的发病率比较低，但在群体中的发病率却比较高。
（2）近亲结婚首先要让学生弄清楚哪些人属近亲，可利用《血亲关系表》说明直系血亲及三代以内的旁系血亲。
另因为每个人都携带有5—6个不同的隐性致病基因，如果近亲结婚，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，其结果子女患遗传病的机会会大大增加。
【课时安排】 1课时【教学方法】讲述法，谈话法。
【教学过程】（一）明确目标出示本节课要达到的教学目标。
1．人类3类遗传病及其病例（A：知道）。
2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。
3．遗传病的监测和预防（A：知道）。
4.人类基因组计划与人体健康（A：知道）。
（二）重点、难点的学习与目标完成过程。
引言：近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
今天，我们来学习这方面的知识。
新课：第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．什么是遗传病问：感冒发热是不是遗传病？为什么？学生回答：略。
教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
2．人类遗传病的主要类型学生阅书 58—59页。
2018版高中生物第四章遗传的分子基础第五节关注人类遗传病教学案苏教版
第五节关注人类遗传病一、人类基因病1．多基因遗传病(1)概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
2．单基因遗传病(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型： ①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病等。
②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、黑尿症等。
二、人类染色体遗传病1．常染色体遗传病(1)由常染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
(2)由常染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
2．性染色体遗传病：是由性染色体异常引起的疾病，最常见的是性染色体数目的增加或减少引起的遗传病。
如先天性性腺发育不全综合征等。
三、遗传病监测和预防的方法1.基因病包括单基因遗传病和多基因遗传病。
多基因遗传病指由两对以上的等位基因控制的人类遗传病；单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病。
2．染色体遗传病分为常染色体遗传病和性染色体遗传病。
(1)由常染色体数目异常或结构异常引起的疾病称为常染色体遗传病。
(2)由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。
3．近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加。
4．为防止遗传病发生，采取的监测和预防措施有：临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。
1．判断下列说法的正误(1)单基因遗传病是由一个致病基因引起的疾病(×)(2)无脑儿和黑尿症属于多基因遗传病(×)(3)染色体遗传病是由染色体数目异常或结构异常引起的疾病(√)(4)到目前为止，大多数遗传病已得到有效治疗(×)(5)采取各种监测和预防措施是防止遗传病发生的重要手段(√)(6)禁止近亲结婚可有效防止各种遗传病的发生(×)2．下列有关遗传病的叙述，正确的是( )A．仅是基因异常而引起的疾病B．仅是染色体异常而引起的疾病C．由基因或染色体异常而引起的疾病解析：选C 遗传病包括基因异常引起的疾病，也包括染色体异常引起的疾病。
4.5关注人类遗传病学案(苏教版必修2)
4.5关注人类遗传病学案【高效导航】1. 学习目标：（1）概述人类遗传病的类型。
（2）举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。
（3）说出人类遗传病的监测和预防方法。
2. 学习重点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
（2）如何开展及组织好人类遗传病的调查。
3. 学习难点：（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。
（2）多基因遗传病的概念。
（3）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因看” 一一口识经纬第5节关注人类遗传病一、人类基因遗传病1单基因遗传病受______________ 控制的遗传病。
2多基因遗传病（1 ）含义：受____________________ 控制的遗传病。
（2）特点：在群体中的发病率_______ 。
单基因遗传病和多基因遗传病又称为 _________ 。
二、人类染色体遗传病1. __ :由常染色体异常引起的疾病。
包括：______ 数目异常或结构异常引起的疾病，如21三体综合征。
2. ______ :由性染色体异常引起的疾病， _________ 数目的增加或减少引起的遗传病也比较常见如性腺发育不全综合征。
三、遗传病的监测和预：1. 禁止近亲结婚：（直系血亲及________ 代以内旁系血亲禁止结婚）2. 提倡适龄生育：随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也______3. 进行遗传咨询：①体检，了解_______ ，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的_______③推算后代发病_______ （概率）④提出防治对策和建议（终止妊娠、产前诊断等）4. 开展产前诊断：①B超检查（外观、性别检查）②羊水检查（遗传病染色体异常检查）③孕妇______ 检查④基因诊断学”一互动探究探究一人类基因遗传病阅读课本P85边做边学相关内容，并结合图4- 24，思考并小组讨论下列问题：1. 人的胖瘦是由基因决定的吗？提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。
有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2018-2019学年高中生物(苏教版必修二)学案文档：第四章 第五节 关注人类遗传病
第五节关注人类遗传病【目标导航】 1.结合实例，描述常见基因病的类型和发病原因。
2.结合先天智力障碍的发病机理，概述染色体遗传病的类型。
3.阅读教材，了解遗传病的监测和预防。
一、人类基因遗传病1．单基因遗传病(1)含义：由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。
(2)种类及实例显性遗传病：如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
隐性遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。
2．多基因遗传病(1)含义：由多对基因控制的人类遗传病称为多基因遗传病。
(2)实例：目前已发现100多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
二、人类染色体遗传病1．含义由染色体异常引起的遗传病。
2．分类(1)常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多一条。
(2)性染色体遗传病，由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为45，XO。
再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为47，XXY。
三、遗传病的监测和预防1．苯丙氨酸耐量试验(1)原理：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。
而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。
(2)步骤：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。
2．遗传病监测和预防的目的降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
3．措施(1)禁止近亲结婚原因：近亲结婚情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
(2)进行遗传咨询①概念：根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭做出恰当的选择。
②临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。
判断正误(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。
2019年高中生物第四章遗传的分子基础4.5关注人类遗传参件苏教版必修220190103512
探究点一
探究点二
探究点三
易错点·排查
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名师精讲 1.人类遗传病的类型与诊断
探究点一
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当堂检测
探究点一
探究点二
探究点三
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2.常见染色体异常遗传病的类型和表现
探究点一
探究点二
探究点三
易错点·排查
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3.遗传病与先天性疾病、家族性疾病的比较
探究点一
第五节 关注人类遗传病
一
二
三
一、人类基因遗传病 1.单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。其可分为两 类:一类是由显性致病基因引起的,如软骨发育不全、抗维生素D佝 偻病等;另一类是由隐性致病基因引起的,如黑尿症等。 2.多基因遗传病是指由两对以上的等位基因控制的遗传病。目前 已发现的多基因遗传病有100多种,如腭裂、无脑儿、原发性高血 压和青少年型糖尿病等。
一
二
三
三、遗传病的监测与预防 1.禁止近亲结婚 在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的 机会会大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者。 因此后代患遗传病的可能性会明显增加。 2.监测与预防:临床诊断、遗传咨询、实验室诊断。
探究点一
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(3)确定基因的位置 ①隐性遗传病 a.女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色体遗传。(图4、5) b.女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色体遗传。(图6、 7)
探究点一
探究点二
学案设计-第五节 关注人类遗传病(配苏教版)
第五节关注人类遗传病一、学习目标1.概述人类遗传病的类型。
2.举例说出单基因遗传病、多基因遗传病和人类染色体遗传病。
3.说出人类遗传病的监测和预防方法。
二、重难点分析重点：概述人类遗传病的类型。
难点：会根据遗传表现判断单基因遗传病的遗传方式。
三、学习过程（一）预习导学知识点一：人类基因遗传病1.由多对基因控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
2.由一对等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。
已经确定的这种遗传病大约有6 500多种。
它可分为：(1)一类是由___________引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病。
(2)另一类是由___________引起的，如黑尿症等。
3.___________病和___________病合称为基因病。
答案：2.显性致病基因隐性致病基因3.单基因遗传多基因遗传知识点二：人类染色体遗传病1.智力障碍就是一种由___________引起的遗传病。
2.由___________引起的疾病称为常染色体遗传病，包括常染色体___________异常或___________异常引起的疾病。
例如，先天智力障碍（又称为___________）是由于体细胞中多了___________引起的。
3.由___________引起的疾病称为性染色体遗传病，性染色体___________或___________引起的遗传病也比较常见。
(1)性腺发育不全综合征是一种性染色体遗传病，在女性中的发病率约为___________。
该病患者体细胞中仅含1条___________染色体，染色体组成为___________。
患者女性第二性征___________，___________发育不良，身材___________，有___________，___________差等。
(2)先天性睾丸发育不全综合征也为一种性染色体遗传病。
4.5 关注人类遗传病 教案 (苏教版必修2)
4.5 关注人类遗传病教案（苏教版必修2）●课标要求1．能熟练举出隶属三大类遗传病类型的实例，理解四种单基因遗传病的特点和判断方法。
2．结合遗传系谱图会判断常见遗传病的遗传方式及概率的计算。
3．识记人类遗传病的监测和预防的方法。
●课标解读1．概述人类遗传病的类型。
2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。
3．说出人类遗传病的监测和预防方法。
●教学地位本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第3章第2节“伴性遗传”联系密切。
本节活动较多，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。
纵观近三年的高考，对遗传病类型的判断和概率的计算的考查尤为突出。
常结合遗传定律、变异及细胞分裂等知识以系谱图或坐标曲线图等载体考查显隐性的判断、基因位置的确定及遗传图解的书写、概率的计算等。
●教法指导1．四种单基因遗传病的特点和判断方法可采取课件展示多种遗传系谱图，让学生根据给定的条件寻找解决问题的方法方案。
2．如何开展及组织好人类遗传病的调查：教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。
从而总结出调查遗传病的一般流程。
●新课导入建议1．课件展示近亲结婚的实例“科学家的悲剧”(达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个夭折，三个终生不育)，我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲不准结婚。
继而引出课题。
2．赞美生命！每一个人都想拥有健康、高质量的生活，而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，让我们一起来了解遗传病吧！引出主题—人类遗传病。
●教学流程设计课前自主探究：(1)阅读教材P85－87相关内容填写“【课前自主导学】知识1及思考交流”。
(2)阅读教材P87－88有关内容填写“【课前自主导学】知识2”。
⇒步骤1：情景导课：选择【新课导入建议】中的两种方式中之一创设情景，导出本课时题目—人类遗传病。
高中生物《关注人类遗传病》教案5苏教版必修_
苏教版必修2 “关注人类遗传病”教案设计1 •设计思路研究性学习分为 独立课程形态的研究性学习和学科渗透形态的研究性学习”两种类型。
随着新课程计划的实施，作为课程改革主要内容之一的“研究性学习”进入课堂势在必然， 因此，教师应积极将研究性学习的模式渗透到日常教学活动中， 营造研究性学习氛围， 促进学生在知识、能力和情感领域的发展。
苏教版“关注人类遗传病” 一节以遗传与优生为核心， 主要讲述人类遗传病的常识性知 识，与生活联系紧密，是学生感兴趣的内容，因而是开展活动性研究性学习的好材料。
根据教学要求，“关注人类遗传病”一节需要两课时完成。
设计流程如下：2. 教学目标2. 1知识目标① 举例说出人类常见遗传病的类型。
② 说出人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
2. 2能力目标① 搜集和交流人类常见遗传病资料、图片。
② 运用遗传学知识，编写剧本。
③ 尝试角色扮演。
2. 3情感目标① 通过研究性学习，获得亲身参与探究的体验。
② 通过剧本编写、角色扮演等活动，体验合作学习的快乐。
③ 认同人类遗传病对家庭、社会带来的影响，增强责任感。
3. 教学方法小组合作学习法、资料收集法、角色扮演法、评价法4. 教学重难点重点：判断常见遗传病的类型，说出各类单基因病的遗传方式和风险率 难点：研究性学习过程的实施5. 教学过程5.1教材内容学习过程（第一课时） 教学 环节教师学生设计意图 课刖编写学习提纲，要求给学生按提纲预 习，查找资料、图片。
提纲如下： 1 •举例说出常见遗传病的类型。
针对提纲预习，分 组收集相应的资料 和图片，并制成 PPT 。
1 .提示学生有针对 性地收集资料。
2.名人的问题更能 激发学生的兴趣。
5. 2 . 1活动时间：四周每周二、五下午第四节课，高一学生自由活动时间5. 2 . 2活动班级高一(2 )班32人高一(8 )班30人56 .教学反思6.1关于“多与少”的反思本节内容所采用的学习方式具有以下特点：学生付出的时间多，教师花费的时间少；课堂上学生讲得多，教师发言少；师生多向交流多，单向交流少；积极参与的学生多，无所事事的学生少（几乎没有）。
高中生物 4.5关注人类遗传病学案苏教版必修2
高中生物 4.5关注人类遗传病学案苏教版必修2【学习目标】1、概述人类遗传病的类型。
2、举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。
3、说出人类遗传病的监测和预防方法【问题情境】1、什么叫人类的遗传病？2、人类遗传病可分为哪三大类？3、预防遗传病的措施？4、为什么要禁止近亲结婚？【我的疑问】备注第1页共4页【自主探究】一、遗传病的常见类型（一）、单基因遗传病1、概念：单基因遗传病是指受等位基因控制的遗传病。
2、类型（1）常染色体隐性。
如特点是：①隔代发病②患者男性、女性相等(2)常染色体显性。
如特点是：①代代发病②患者男性、女性相等(3)X染色体隐性。
如特点是：① ② (4)X染色体显性。
如特点是：① ② (5)Y染色体遗传病。
如特点是：(二)、多基因遗传病1、概念：受的等位基因控制的人类传病。
2、举例：。
3、特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集（三）、染色体异常遗传病1、概念：由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称 )。
2、类型：二、调查人群中的遗传病（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘遗传系谱图。
备注第2页共4页【课堂检测】例1、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿（）①23A+X ②22A+X ③21A+X ④22A+YA、①、③B、②、③C、①、④D、②、④例2、下列遗传病遵循孟德尔遗传分离定律的是（）A、抗维生素D佝偻病B、唇裂C、青少年型糖尿病D、猫叫综合征例3、21三体综合征、并指、黑尿症依次属于（）①单基因遗传病中的显性遗传病②单基因遗传病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A、②①③B、④①②C、③①②D、③②①例4、、已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。
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第五节 关注人类遗传病一、人类遗传病的概念和类型1．人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病的类型 (1)单基因遗传病①概念：由一对等位基因控制的遗传病 ②类型：a.显性遗传病⎩⎪⎨⎪⎧含义：由显性致病基因引起的遗传病病例：软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病等b.隐性遗传病⎩⎪⎨⎪⎧含义：由隐性致病基因引起的遗传病病例：镰刀型细胞贫血症、黑尿症等(2)多基因遗传病①概念：由多对基因控制的人类遗传病。
②特点：在群体中发病率较高。
③病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的人类遗传病。
②类型：a ．常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天性智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多了一条。
b ．性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为44条常染色体＋XO ；再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X 染色体，染色体组成为44条常染色体＋XXY 。
二、人类遗传病的监测、预防和调查1．监测和预防的目的：在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。
2．措施(1)禁止近亲结婚①原因：在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。
他们所生子女患遗传病的机会大大增加。
②目的：有效地降低遗传病的发病率。
(2)临床诊断：通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否为遗传病，以及可能属于哪类遗传病。
(3)遗传咨询①概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗和护理等给予医学指导。
②意义：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
(4)实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。
[基础自测]1．判断对错(1)遗传病是由于基因突变或染色体变异造成遗传物质改变引起的。
( )(2)孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病。
( )(3)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病。
( )(4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成一定是47＋X。
( )(5)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。
( )(6)婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，我国施行强制婚检制。
( )提示：(1)√(2)×呆小症是由于缺碘而导致，不是由于遗传物质改变而引起的，不属于遗传病。
(3)√(4)×21三体综合征患者是体细胞中多了一个21号染色体，其体细胞中的染色体组成是45＋XX或45＋XY。
(5)√(4)×婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，但我国实行自愿婚检制。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③ D．①②③④D[一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，如隐性遗传病，①错。
一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，可能是环境因素引起的，如饮食中缺少维生素A，一个家族中几代人可能都患夜盲症，②错。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如隐性遗传病的携带者，③错。
不是遗传病基因携带者的个体可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，④错。
]3．下列说法中，不正确的一项是( )【导学号：01632170】A．多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病D[21三体综合征是染色体数目异常遗传病，但猫叫综合征是染色体结构异常遗传病。
][合作探究·攻重难]对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。
[思考交流]1．和基因有关的疾病都是遗传病吗？提示：不一定，只有遗传物质改变引起的疾病才是遗传病。
2．遗传病患者都含有致病基因吗？提示：染色体遗传病不含有致病基因。
3．先天性疾病一定是遗传病吗？提示：不一定。
如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
4．所有遗传病遗传时都遵循遗传定律吗？提示：不一定。
5．遗传病分为哪几类？提示：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
[归纳总结]1．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。
如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
特别提醒：遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合遗传定律。
遗传病遗传规律研究的对象是大群体，不是个体，在遗传系谱研究时，不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。
[典例通关下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是( )A ．多指症B ．白化病C．红绿色盲D．抗维生素D佝偻病[技巧点拨]明确图示遗传病的特点及A、B、C、D四个选项的遗传病的特点是解题的关键。
C[由图分析知，女儿患病父亲正常，这就可以排除伴X染色体隐性遗传。
](1)A、B、C、D四个选项中的遗传病类型分别是什么？提示：多指症为常染色体显性遗传病；白化病为常染色体隐性遗传病；红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。
(2)若图示表示白化病，则男性正常者的基因型能确定吗？提示：能，均为携带者。
[活学活用]1．根据下图所示的人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是( )A．①是常染色体隐性遗传病B．②可能是伴X染色体隐性遗传病C．③可能是伴X染色体显性遗传病D．④是伴X染色体显性遗传病D[①双亲正常，子代患病，必为隐性遗传，如果是伴X染色体隐性遗传，则父亲必为患者，与图矛盾，故①是常染色体隐性遗传。
②也是隐性遗传，但因子代患者全是男性，故②可能是伴X染色体隐性遗传。
③父亲患病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，故③可能为伴X染色体显性遗传。
④父亲患病，儿子全患病，女儿正常，故④可能为伴Y染色体遗传病。
]2．下图是单基因遗传的家系图，其中Ⅰ2不含甲病基因，下列判断错误的是( )A．甲病是伴X染色体隐性遗传病B．乙病是常染色体隐性遗传病C．Ⅱ5可能携带两种致病基因D．Ⅰ1与Ⅰ2再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16C[甲病符合“无中生有为隐性”，又由于Ⅰ2不携带甲病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病；乙病符合“无中生有为隐性”，又由于Ⅱ4患病，Ⅰ1、Ⅰ2不患病，故该遗传病为常染色体隐性遗传病；设甲病由X b控制，乙病由a控制，则Ⅱ5的基因型可能为AAX B Y或AaX B Y，只可能携带乙病致病基因，不可能携带甲病致病基因；Ⅰ1基因型为AaX B X b，Ⅰ2基因型为AaX B Y，二者再生一个患两种病孩子的概率为1/4×1/4＝1/16。
]1．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对，请分析下列与该精子形成相关的原因正确的是( )A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会D．精原细胞中21号染色体没有复制A[减数第一次分裂后期，21号染色体没有分离，进入同一个次级精母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常精子。
该异常精子与正常卵细胞结合则会形成21号染色体为3条的21三体综合征。
]2．如图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是( )【导学号：01632171】A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B．这种遗传病女性发病率高于男性C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病D．子女中的致病基因不可能来自父亲C[据图无法准确判断该病的遗传方式，但可以排除是伴X染色体隐性遗传，因为如果该病为伴X隐性遗传，则该病遗传中父亲正常女儿不会患病。
]误区警示：遗传病是因受精卵或生殖细胞所携带的遗传物质异常所引起的子代的遗传病是由基因突变或染色体变异引起的，染色体变异引起的染色体遗传病患者不携带致病基因。
先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病和家族性疾病，病原体感染引起的传染病不是遗传病。
哈布斯堡家族曾于1556年至1700年统治西班牙，但卡洛斯二世于1700年去世后，这一家族再也没有了男性继承人。
研究显示，导致该结果的主要原因是近亲结婚。
[思考交流]1．近亲结婚会导致什么遗传病发病率升高？提示：隐性遗传病的发病率升高。
2．什么是近亲？提示：近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。
3．从遗传的角度分析近亲结婚的危害。
提示：每个人都是5～6个隐性致病基因的携带者，近亲结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的概率大大增加，所生孩子的发病率很高，最终导致死亡率很高。
[归纳总结]1．苯丙氨酸耐量试验(1)检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定血液中苯丙氨酸的含量。
(2)检测分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4 h后，血液中苯丙氨酸的含量降到几乎接近于口服前的水平；而苯丙酮尿症患者口服后，4 h内血液中苯丙氨酸的含量一直上升；隐性致病基因的携带者口服后，血液中的苯丙氨酸会下降，但下降的速度不如正常人快，可据此来判断被检测者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。
如图所示：苯丙氨酸耐量试验2．人类遗传病的监测和预防的措施(1)临床诊断①方法：对病人病史分析、家系询问和病症检查。
②诊断：初步判断是否为遗传病及其类型。
(2)遗传咨询①类型⎩⎪⎨⎪⎧婚前咨询出生前咨询再发风险咨询②基本程序：病情诊断：主要是询问病史 ↓系谱分析：询问家族史并绘制系谱图 ↓染色体/生化分析：根据需要进行特定检查 ↓遗传方式分析/发病率测算⎩⎪⎨⎪⎧是否为遗传病确定遗传类型推算发病风险↓提出防治对策和建议 (3)实验室诊断①方法⎩⎪⎨⎪⎧细胞水平：羊水检查，孕妇血细胞检查分子水平：基因诊断②适用人群⎩⎪⎨⎪⎧35岁以上高龄孕妇遗传病患者生过缺陷婴儿的夫妻3．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是( )C[白化病遗传与性别无关，应进行产前基因诊断。