遗传性疾病患儿的护理
主管护师(儿科护理学)题库：遗传性疾病患儿的护理3
一、A1
1、糖原累积病1型患儿纠正酸中毒时禁用
A、谷氨酸钠
B、碳酸氢钠
C、氯化钠
D、硫酸钠
E、乳酸钠
2、为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后
A、3个月内
B、6个月内
C、9个月内
D、12个月内
E、18个月内
答案部分
一、A1
1、
【正确答案】E
【答案解析】
糖原累积病(GSD)是一组影响糖原代谢的遗传性疾病，参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。
Ⅰ型糖原累积病(GSD)是由于肝、肾和小肠的葡萄糖-6磷酸酶缺陷所致的常染色体隐性遗传病，是肝糖原累积病最常见类型。
因患儿增多的6-磷酸葡萄糖经无氧酵解而产生乳酸，导致高乳酸血症。
故纠酸时禁用乳酸钠。
(拓展内容，理解即可)
【该题针对“实践能力-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】2、
【正确答案】A
【答案解析】
苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害。
【该题针对“实践能力-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征干预护理
康复过程中的注意事项和调整
定期监测肾功能， 及时发现并处理异 常情况
调整饮食，保证营 养均衡，同时控制 盐和蛋白质的摄入 量
适当运动，增强体 质，预防感染
定期评估患儿的生 长发育情况，及时 调整治疗方案
小儿多发性肾小 管功能障碍综合 征的预防和早期
发现
预防措施
定期进行儿童体检， 特别是肾功能检查
病因和发病机制
病因：多发性肾小管功能障碍综合征是一 种遗传性疾病，由基因突变引起。
发病机制：由于基因突变导致肾小管功能 异常，引起一系列临床症状。
诊断标准
临床表现：出现多 发性肾小管功能障 碍的症状，如生长 发育迟缓、低钙血 症、高磷血症等
实验室检查：尿钙、 磷排泄率异常，肾 功能受损
影像学检查：肾脏 形态和功能异常
关注患儿的情绪变化，给予关爱和 支持，帮助其树立信心。
饮食护理
饮食原则：根据病 情制定个性化饮食 方案，保证营养均 衡
摄入量：适量控制， 避免过度摄入或不 足
食物选择：选择低 盐、低脂、高蛋白 、易消化的食物
注意事项：避免食 用刺激性食物，保 持口腔清洁
药物治疗的护理
遵医嘱给药，确保药物剂量和用药途径正确。 观察患儿用药后的反应，记录药物效果和副作用。 定期评估患儿病情，调整药物治疗方案。 告知患儿及家长药物治疗的重要性和注意事项。
患儿心理：恐惧、焦虑、不安 家长心理：担忧、紧张、无助 心理护理的重要性：缓解患儿及家长的心理压力，提高治疗效果 心理护理的方法：沟通、安慰、鼓励、支持
心理护理措施
建立信任关系：与患儿及家长建立良好的信任关系，确保沟通顺畅。
心理疏导：针对患儿及家长的心理问题，进行及时有效的疏导，缓解焦 虑、抑郁等情绪。
儿童遗传性代谢病的临床特征与代谢调控治疗
02
03
家庭环境优化
指导家长为患儿创造一个良好的 家庭环境，保持室内空气流通， 避免患儿接触有害物质。
04
06
总结与展望
研究成果总结
01
代谢调控治疗的有效性
通过代谢调控治疗，可以有效改善儿童遗传性代谢病患者的临床症状，
提高生活质量。
02
基因突变与代谢异常的关系
研究发现，基因突变是导致儿童遗传性代谢病的重要原因，这些突变影
病因
多为单基因遗传病，由基因突变导致酶、受 体、载体等蛋白功能缺陷或表达异常。
分类
包括氨基酸代谢异常、有机酸血症、脂肪酸 氧化异常、尿素循环障碍等多种类型。
儿童遗传性代谢病的重要性
儿童期特点
儿童处于生长发育阶段，代谢旺盛， 对营养物质需求高，遗传性代谢病易 导致生长发育迟缓、智力障碍等严重 后果。
促进科研与临床结合
将科研成果应用于临床实践，推动儿童遗传性代 谢病的精准医疗和个体化治疗发展。
02
儿童遗传性代谢病的临床特征
临床表现
生长发育迟缓
儿童遗传性代谢病患者常表现 为身高、体重低于同龄儿童，
生长曲线偏离正常。
神经系统异常
可出现智力低下、运动障碍、 癫痫等神经系统症状。
消化系统症状
如食欲不振、恶心、呕吐、腹 泻等。
开发新的代谢调控治疗方法
目前代谢调控治疗的方法有限，未来需要开发新的治疗方法，如基因编辑、细胞治疗等， 以更好地改善患者的临床症状和生活质量。
加强国际合作与交流
儿童遗传性代谢病是全球性的健康问题，需要各国之间加强合作与交流，共同推动相关研 究和治疗方法的发展。
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局限性
儿科护理学重点(2017)
★★第一章绪论儿童年龄的分期及保健重点：1、胎儿期：从受精卵形成至胎儿娩出止。
保健重点：孕期保健和胎儿保健。
2、新生儿期：自胎儿娩出脐带结扎后28天。
保健重点：强调护理，如保暖、喂养、消毒隔离、清洁卫生等。
3、婴儿期：自出生到1周岁之前。
保健重点：①提倡母乳喂养，及时添加辅食；②有计划地接受预防接种，完成基础免疫；③重视生活习惯和卫生习惯培养。
4、幼儿期：自满1周岁到满3周岁之前。
保健重点：①注意智力开发；②注意饮食习惯的培养；③注意防病治病，防止意外。
5、学龄前期：自满3周岁到6-7岁入小学前。
保健重点：①继续生长监测；②重视早期教育；③加强体格锻炼，注意防病治病。
6、学龄期：自6-7岁入小学始到进入青春期前。
保健重点：①加强教育，促使全面发展；②注意安排规律的生活、学习和锻炼，避免思想过度紧张；③注意预防近视眼和龋齿。
7、青春期：年龄范围一般为10-20岁。
从第二性征出现到生殖功能基本发育成熟、身高停止增长的时期。
女孩：从11～12岁开始到17～18岁，男孩：从13～14岁开始到18～20岁。
保健重点：①保证足够营养、休息；②因神经内分泌对内脏调节不稳定，可出现良性甲状腺肿、贫血、女孩有月经不规则、痛经等，注意防治。
③并根据心理精神特点注意教育和引导，保证身心健康。
儿童免疫特点：新生儿血清IgM浓度低，易患革兰阴性细菌感染；婴幼儿期SIgA缺乏，易患呼吸道及胃肠道感染。
儿科护理的一般原则：1、以儿童及其家庭为中心；2、实施身心整体护理；3、减少创伤和疼痛；4、遵守法律和伦理道德规范；5、多学科协同护理。
★★第二章儿童生长发育生长发育规律：1、生长发育的连续性和阶段性；2、各系统器官发育的不平衡性：神经系统发育较早；生殖系统发育最晚；淋巴系统先快后慢。
3、生长发育的顺序性：由上到下、由近到远、由粗到细、有低级到高级、由简单到复杂的顺序或一般规律。
4、生长发育的个体差异。
影响生长发育的因素：遗传因素（决定生长发育的潜力）和环境因素（营养、疾病和孕母情况）。
遗传性疾病患儿的护理题库1-4-10
遗传性疾病患儿的护理题库1-4-10问题：[单选,A2型题,A1A2型题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）A.长期鼻饲B.口服生玉米淀粉C.高糖饮食D.高蛋白饮食E.低脂肪饮食问题：[单选,A2型题,A1A2型题]患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）A.4mg／dl以下B.4～10mg／dlC.10～15mg／dlD.10～30mg／dlE.25～30mg／dl问题：[单选,A2型题,A1A2型题]常见的染色体病不包括（）A.血友病B.猫叫综合征C.先天性心脏病D.21三体综合征E.脆性X染色体综合征飞禽走兽 https:///问题：[单选,A2型题,A1A2型题]糖原累积症患儿表现不正确的是（）A.低血糖B.酸中毒C.肝脏肿大D.智力低下E.高尿酸血症问题：[单选,A4型题,A3A4型题]男童，4个月。
因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。
家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）A.A.8～10岁之后B.6～8岁之后C.4～6岁之后D.2～4岁之后E.1岁之后问题：[单选,A4型题,A3A4型题]男童，4个月。
因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（）A.A.高蛋白饮食B.单纯母乳喂养C.适当添加辅食D.低苯丙氨酸饮食E.单纯谷类食物喂养。
简述佝偻病患儿的护理措施
简述佝偻病患儿的护理措施
佝偻病是一种可能是遗传性的疾病，它主要发生在婴儿期间，患儿的骨骼和软组织发育不良，形成佝偻形态。
佝偻病一旦发生，其生理性活动会受到严重影响，患儿的活动能力可能受到限制。
因此，给予患儿准确的护理措施，对于患儿是十分必要的。
首先，应定期检查患儿的佝偻情况，并及时采取有效的治疗措施。
如果发现佝偻的症状，应立即就诊，以确保病情得到得到有效的治疗，从而避免佝偻情况恶化。
同时，要严格按照医生的指导来控制药物剂量，并定期复查，以了解病情变化，以便及时对病情进行调整，使患儿得到有效的护理。
其次，应积极参与患儿的锻炼活动，以促进患儿身体发育。
一方面，可以适当进行推拿、调整等治疗；另一方面，可以根据患儿的情况改变运动模式，增加患儿的肌肉力量，提高活动能力。
此外，护理人员也应当加强对患儿的心理护理。
与其他健康的儿童相比，患儿的生理状态往往比较脆弱，容易受到心理刺激的影响。
因此，护理人员应该给予患儿充分的关爱，用贴心的话语安抚患儿，增强患儿自信心，让患儿感到温暖安全。
最后，应给予患儿一个安全的生活环境，为患儿提供舒适的护理环境，减少患儿可能倍受的伤害，以及可能带来的痛苦而免受损害。
例如，需要给患儿安装便利的仪器设备，以便患儿可以更加安全地生活；还应注意患儿的饮食，确保患儿供给充足的营养，使患儿可以更好地获得营养，改善佝偻病的症状。
总之，准确护理可以有效改善患儿佝偻病的病情，为患儿提供更好的生活质量。
因此，护士应根据患儿的具体情况，采取有效的护理措施，以帮助患儿康复。
《儿科护理学》课程标准
《儿科护理》课程教学标准一、课程基本信息课程名称：儿科护理适用专业：护理总学时数：54学时先修课程：系统解剖学与组织胚胎学、生理学、生物化学、病理学与病理生理学、病原微生物与免疫、护理药理学、健康评估、基础护理技术、内科护理、外科护理、传染病护理。
后续课程：顶岗实习二、课程定位：该课程是护理专业的职业技术课中的核心课程。
以儿科医学理论和护理理论知识为向导，为临床护理工作奠定基础。
学生通过理论课程和实训课程研究小儿的生长发育规律，儿童保健和疾病预防的相关知识，应全面掌握现代儿科护理学的理论，形成科学的儿科临床护理思路，提高临床观察、分析、判断和解决实际问题的能力，并能够运用现代的护理理论和护理技术为儿童提供整体护理。
三、课程设计思路坚持突出能力目标、以项目及任务为载体、以学生为主体，以教师为主导的原则；运用项目教学、案例教学、行动导向、模拟教学、情境教学、理实一体教学、讨论法等教学方法，采用现代教学技术手段，通过护理程序编排教学内容，融合课堂教学与临床实践的裂痕，逐步摆脱“医疗+护理”的传统模式，并充实和增设人文、社会学科的教学内容，为学生从事临床工作奠定基础。
四、课程目标1、能力目标：（1）能对儿科常见病病人进行观察和初步分析，并能正确处理。
（2）能够进行儿科常用护理技术的操作。
（3）能进行学习和更新儿科护理学及相关知识，解决实际问题。
2、知识目标：（1）掌握小儿不同生长发育时期、不同生理状态下的健康教育。
（2）熟悉小儿各系统疾病的护理。
（3）了解小儿生长发育的监测须知。
3、职业素质目标：（1）具有严谨的护理工作作风，全心全意为患者服务的职业道德。
（2）具有良好的人际沟通能力、人文素质、团队合作精神和服务意识。
（3）具有健康的体魄和良好的心理素质。
4、职业技能证书要求：全国护士执业资格证，约占考试内容比例的20%。
五、教学内容及学时安排1、课程概述儿科护理是护理专业职业技术课中的核心课程，是研究胎儿至青少年时期生长发育、营养卫生、保健、疾病护理及预防的临床医学学科。
第十六章 遗传性疾病患儿的护理
第十六章遗传性疾病患儿的护理第一节绪论一、遗传的物质基础>>一个DNA分子中，可携带大量遗传信息，约40,000个碱基对。
>>每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息。
>>DNA片段：>>编码顺序外显子>>非编码顺序内含子或间隔序列>>DNA基因突变而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，引起疾病。
>>遗传性疾病达9800多种。
二、遗传性疾病分类三、遗传性疾病预防携带者的检出：>>临床水平方法：临床表现分析某人可能为携带者>>细胞水平方法：有染色体检查等>>酶和蛋白质水平：酶和蛋白质量和活性检测>>基因水平方法：在分子水平上直接检测致病基因第二节21-三体综合征>>先天愚型，也称唐氏综合征，儿科中常见的染色体病。
>>其发病率为1:1000～1:600，男多于女。
>>本病是由于21号染色体呈三体型，即体细胞内存在一额外的21号染色体。
>>特征：身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。
二、临床表现：智能低下、愚笨面容、身体发育迟缓三、护理措施第三节苯丙酮尿症>>由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
>>我国发病率约为1：11000>>父母均为携带者，下一代发病几率为1/4 一、病因及发病机制二、临床表现三、辅助检查1.新生儿期的筛查新生儿哺乳3日，采集足跟血行苯丙氨酸浓度测定。
2.苯丙氨酸浓度测定正常浓度＜120μmol/L（2mg/dl），典型PKU＞1200μmol/L，中度PKU为360～1200μmol/L，轻度为120～360μmol/L。
四、治疗原则五、护理措施饮食控制，促进机体正常的生长发育新生儿期主要采用无（低）苯丙氨酸配方奶粉，待血浓度降至理想浓度，可逐渐添加天然饮食，其中首选母乳，因为母乳中的苯丙氨酸的含量为2.4mol/L，比牛奶含量低，这样可减少苯丙氨酸的产生，避免脑损害。
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四、诊断与鉴别诊断
典型者依临床特点（特殊面容、皮纹特点、 智能低下）可作出诊断
不典型者需作染色体核型分析方可确诊
注意与先天性甲状腺功能减低症鉴别： 先天性甲状腺功能减低症在生后可有嗜睡，喂 养困难，哭声嘶哑，舌大而厚，皮肤干燥粗糙， 腹胀、便秘，生理性黄疸时间延长。可测血清 T4、TSH，染色体核型分析以鉴别。
七、预后
25~30%于1岁内死亡，50%5岁内死亡，约8% 能存活至40岁
第二节 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途 径中的酶缺陷所致。属常染色体隐性遗传性疾 病。发病率约为1/6000~25000
一、发病机制
分2型 ①典型PKU ： 占99% 苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）缺乏 ②非典型PKU（BH4缺乏型）：仅占1% 鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤 合成酶或 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
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子代细胞有丝分裂时21号染色体不分离示意图
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母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
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儿 科 护 理
张力增高、腱反射亢进。 BH4缺乏型N.S. 症状出现早且严重。
（二）外观 皮肤白嫩、毛发及虹膜颜色变浅
（三）其他 呕吐、皮肤湿疹。尿、汗有鼠尿臭味
智低，黄毛白皮臭小子
三、诊断
（一）新生儿期筛查 Guthrie细菌生长抑制试验 （二）血清苯丙氨酸浓度测定 ＞1.2mmol/L即可确诊 （三）尿三氯化铁试验、2，4 –二硝基苯肼试验 （四）尿蝶呤分析 （五）酶学检查 （六）DNA分析
三、细胞遗传学
（一）标准型 占95%以上 染色体核型为 47，XX（或XY），+ 21
（二）易位型 约占2.5~5%
D/G易位：染色体核型为 46，XX（或XY）,－14 , +t (14q 21q)
G/G易位：染色体核型为 46，XX（或XY）,－21 , +t (21q 21q)
（三）嵌合型 约占2~4% 患儿体内有两 高智能 115~129 中上智能 85~114 中等智能 70~84 中下智能 ≤69 低智能
4、多伴畸形：50%伴有先心
5、皮纹特点： 通贯手（猿线） atd角增大等
通贯手
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
患儿t点移向掌心atd角增大，＞58°
四、治疗 治疗越早，效果越好
（一）低苯丙氨酸饮食 婴儿期可给低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅
食应以淀粉类，水果、蔬菜等低蛋白饮食为主 饮食控制至少应持续至青春期后
（二）BH4、5-羟色氨酸、L-DOPA BH4缺乏型在饮食控制同时给予此类药物治疗
五、预防
布置预习
第十五章
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47 亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离示意图
儿
科 护
遗传代谢内分泌疾病
理
第一节 21-三体综合征
又称：先天愚型 、 Down syndrome 是最常见的一种常染色体疾病，约占小儿常染 色体病的 70~80%。发病率为活产儿的 1/600~800。 临床特点：智能低下、体格发育迟缓、特殊面容
一、病因
21-三体综合征是由于亲代生殖细胞（多数 为母亲）减数分裂时或受精卵早期卵裂有丝分 裂时21号染色体不分离所致。 图
五、遗传咨询
估计子代再发风险，并对生育进行指导 标准型，父母核型正常：再发风险为1% 如母为D/G易位：再发风险为10% 如父为D/G易位：再发风险为4% 如母为G/G易位携带者：再发风险为100%
六、治疗
无特殊治疗方法。 加强训练和教育，预防感染 可试用r-氨酪酸、谷维素等以促进智能发育 如伴畸形可考虑手术矫形
一般认为与母亲高龄、遗传因素、放射线 照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）、 病毒感染（如传染性肝炎）、口服避孕药、妊 娠时使用化学药物坠胎有关。
二、临床表现
1、特殊面容：眼裂小，眼距宽，眼外角上斜， 内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，颌小腭狭， 舌大常伸出口外，流涎多，头围小于正常。
2、发育迟缓：身材矮小，骨龄落后，出牙 延迟，坐立行均推迟，指短，小指内弯
典型PKU的发病机制：
PAH↓ 苯丙氨酸↑
BH4
苯丙酮酸↑ 苯乳酸↑ 苯乙酸↑
酪氨酸↓
甲状腺素↓ 肾上腺素↓ 黑色素↓
脑细胞功能受损
从尿排出
二、临床表现
出生时一般无症状，至3~6个月时初现症 状，1岁时症状明显
（一）N.S. 智能发育落后，为本病最主要、最突出的
症状，IQ ＜ 50。 可有行为异常、多动及癫痫发作。少数肌