非对称遗传现象-070915
高中生物学遗传概念及拓展
高中生物学遗传概念及拓展高中生物遗传概念及拓展同源染色体：大小、形态结构相似，代谢和遗传功能相同的染色体。
一条来自父方，一条来自母方。
遗传漂变：在一个小群体内,每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时,就会产生较大的误差,由这种误差引起群体基因频率的偶然变化,叫做随机遗传漂变或简称为遗传漂变。
平衡致死品系：致死基因不能以纯合状态保存,因为纯合个体是致死的,所以只有以杂合状态保存.这种永远以杂合状态保存下来,不发生分离的品系叫做永久杂种,也叫做平衡致死品系。
母性影响：前定作用正反交的结果不同，子代表型受到母本基因型的影响而和母本的表型一样的现象转座子：细胞中能自发的改变自身位置，从染色体的一个位置转移到另一个位置的一段DNA顺序。
移码突变：DNA分子中增减一个或几个核苷酸（不是3个），是移码编组移动而产生的突变。
局限性转导：由温和噬菌体进行的转导。
基因频率:是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率基因型频率指一个种群某种基因型的所占的百分比自发突变:在自然条件下发生的突变诱发突变：根据突变产生大的机理，人为利用化学、物理因素处理诱发基因突变累加作用：每个有效基因的作用按一定数值与尽余值(无效基因的基本值)相加或相减。
倍加作用：每个有效基因的作用按一定数值与尽余值相乘或相除。
完全连锁：在同一染色体上的连锁基因100%联系在一起传递到下一代如雄果蝇、雌蚕。
不完全连锁：由于同源染色体之间的交换，使位于同一对染色体上的连锁基因发生部分的重新组合，重组型远远小于亲本型，这种现象被称为不完全连锁。
转化：一个细菌品系的细胞由于吸收了另一细菌品系分离得来的DNA(称为转化因子)而发生的遗传性状改变的现象。
转导：以病毒作为载体把遗传信息从一个细菌细胞传到另一个细菌细胞的过程。
转导可分为普遍性转导和局限性转导。
二价体与二倍体:联会后的一对同源染色体称为二价体，含有两个染色体组的生物个体称为二倍体颠换与转换（碱基替换）:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式性状：生物个体所表现的形态结构和生理生化铁证的总和。
遗传学_复旦大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年
遗传学_复旦大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.关于Agouti小鼠，以下描述错误的是？答案:当ASP编码基因的调控元件发生低甲基化，可关闭基因表达，小鼠呈现黑色，并发症减少。
2.有些基因并非与其他基因协作，而是直接影响其他基因的功能，导致表型效应改变，这些基因被称为？答案:修饰基因3.相比正常二倍体，增加了一条染色体的个体(染色体组成为2n+1)称为？答案:三体4.由基因频率和基因型频率推测，以下哪个群体不属于平衡群体？答案:AA(20%); Aa(60%); aa(20%)5.乌龟的性别是由受精卵的孵化温度决定的，这种性别决定方式是属于？答案:环境性别决定6.以下关于关联分析的描述，错误的是？答案:有关联的非等位基因之间一定存在连锁关系。
7.平衡致死系是利用__________片段抑制交换，从而保证杂合状态在世代传递中不发生分离。
答案:倒位8.以下孟德尔遗传模式中，哪一种最符合“双亲表型正常，子女发病率为25%，且没有性别分布差异”这一特点？答案:常染色体隐性遗传9.常染色体上，半同胞婚配的近交系数为？答案:1/810._______指的是具有两个着丝粒的变异染色体。
答案:双着丝粒染色体11.马和驴杂交，得到的骡可育性极低。
这种现象属于？答案:受精后生殖隔离12.缺失造成的弧状结构的内部是______的染色体部分。
答案:正常13.真核生物基因的编码序列在染色体上的排列特点是？答案:不是连续排列的14.已知A与a、B与b、C与c这三对等位基因自由组合，基因型分别为AaBbCc、AabbCc的两个体进行杂交。
下列关于杂交后代的推测，正确的是？答案:表现型有8种，aaBbCc个体的比例为1/1615.在常染色体隐性遗传疾病中，野生型等位基因相对突变基因完全______，杂合子Aa表现为_____型。
答案:显性；野生16.1961年，法国分子生物学家Jacob和Monod提出了________，说明了大肠杆菌在环境因素的调控下，如何在转录水平改变结构基因的表达。
遗传多态现象
遗传多态现象遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。
人类存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。
1.染色体多态性染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。
这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。
多态性是可遗传的，并且通常仅涉及一对同源染色体中的一个。
例如表现的D和G组的随体增大、重复（双随体）或缺如，短臂的长短，1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短，染色体着线粒区的荧光强度变异等。
Y染色体长臂的长度变异，可大于F组，也可小于G组，这种变异可能有民族差异。
染色体多态性的临床意义尚不清楚，在产前诊断中，染色体多态性可分胎儿细胞和母体细胞；可探讨异常染色体不分离的来源，有利于对患者家庭进行婚育的指导。
此外，可用于鉴定不同个体，对法医学中的亲权鉴定有一定的意义。
2．蛋白质多态性现在认为,人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象。
例如结合珠蛋白（haptoglobin,Hp）是一种糖蛋白，其生理功能在于Hp和血红蛋白结合后不能透过肾小球膜，因而红细胞破坏后释出的血红蛋白不能被肾清除，既避免铁的大量丢失，也可保护肾免受损害。
构成Hp分子的肽链有α和β链二种。
Hp多态性主要是α链的遗传变异。
α链有α1和α2二种。
α1中又有αIs和αIF二种亚型，各由84个氨基酸组成，两者区别在于第54位氨基酸（αIF为赖氨酸，αIs为谷氨酸），因此可以推断这一区别是通过一次点突变形成。
α2则由143个氨基酸组成。
从α链一级结构分析，Hpα2是HpαIF的N端71个氨基酸和HpISC端的72个氨基酸连接而成，即发生了错误配对和不等交换，形成了与HbLepore相似的融合基因。
高考数学遗传与变异知识点
高考数学遗传与变异知识点遗传与变异是高考数学中一个重要的知识点，涉及到概率与统计的内容。
下面将从遗传和变异两个方面逐步进行讲解。
一、遗传（Genetics）1. 基因与等位基因（Genes and alleles）在遗传学中，基因是生物遗传的基本单位，是一段DNA序列，携带着特定的遗传信息。
而等位基因则是基因的不同形式，决定了某一特定性状的表现形式。
2. 随性状的遗传规律（Inheritance patterns of traits）- 显性遗传：当一个基因组中的一个等位基因表现出来，能够掩盖另一个等位基因时，我们称之为显性遗传。
例如，对于眼睛颜色的遗传，一个人的基因可能携带黑色眼睛的等位基因和蓝色眼睛的等位基因，但是只有黑色眼睛的基因表现出来，显性遗传就是指这种情况。
- 隐性遗传：当一个基因组中的两个等位基因都能够表现出来，而且没有一个等位基因能够掩盖另一个等位基因时，我们称之为隐性遗传。
例如，对于血型的遗传，一个人的基因可能携带A血型的等位基因和B血型的等位基因，这两个等位基因都能够表现出来，隐性遗传就是指这种情况。
二、变异（Variation）1. 随机变异与突变（Random variation and mutation）变异是指在遗传信息传递过程中，由于随机事件而导致的个体之间遗传信息的差异。
变异主要包括遗传变异和突变。
遗传变异是指由基因与环境的相互作用而引起的遗传信息的变化；而突变是指由于基因本身发生错误复制、重组或其他原因导致的突发性变异。
2. 变异的影响因素（Factors influencing variation）变异的发生不仅与遗传基因有关，也与环境因素有关。
主要影响因素如下：- 遗传基因的多样性：种群中基因的多样性越大，个体之间的遗传差异就越大，变异程度就越高。
- 外部环境的影响：外部环境对遗传基因的作用可以增加或减少变异的程度。
例如，环境中的辐射对遗传基因的突变率有影响。
遗传病的遗传不平衡与连锁不平衡效应
遗传病的遗传不平衡与连锁不平衡效应遗传病是由基因突变引起的疾病，在人类进化过程中一直存在。
遗传病的发生涉及到不平衡遗传和连锁不平衡两种遗传机制。
本文将分析遗传病的遗传不平衡和连锁不平衡效应，并探讨它们对人类群体的影响。
一、遗传不平衡遗传不平衡是指基因频率的偏离不符合硬韧平衡（Hardy-Weinberg 平衡）理论的状况。
在理想情况下，如果一个群体中没有发生突变、迁移、选择、基因漂变和非随机交配等因素的干扰，基因频率将保持稳定。
遗传不平衡的产生往往与这些因素的作用有关。
1.突变突变是遗传不平衡的一个主要推动因素。
突变可能引起基因型和基因频率的变化，并增加遗传病的风险。
例如，某种突变导致了遗传病A的发生，在该群体中这一突变的频率会显著偏离平衡状态，从而产生遗传不平衡。
2.选择选择是指由于某种基因具有适应性优势而在群体中被选择的过程。
在存在遗传病的情况下，一些基因型可能增加个体抗病能力，从而在进化中获得优势。
这种选择作用会使得遗传病相关基因的频率偏离平衡状态，形成遗传不平衡。
二、连锁不平衡效应连锁不平衡是指不同基因或位点之间的联系性，即它们的遗传状态与频率之间存在相关性。
连锁不平衡是遗传不平衡的一种特殊形式，在遗传病的发生与传播中起到重要作用。
1.遗传连锁遗传连锁是指位于同一染色体上的基因之间存在不断遗传的关系。
当遗传病基因与其他基因在同一染色体上时，由于它们之间的连锁关系，当该基因的频率变化时，其他与之连锁的基因的频率也会随之改变。
2.连锁不平衡连锁不平衡是指不同染色体上的基因之间存在相关性。
遗传病基因与其他非相关基因之间的连锁不平衡效应，可以使得遗传病的发生与传播受到影响。
连锁不平衡在人类群体中普遍存在，对遗传病的传播具有重要影响。
遗传病的遗传不平衡和连锁不平衡效应是导致遗传病在人类群体中存在和传播的重要原因。
遗传不平衡主要由突变和选择两个因素驱动，而连锁不平衡则是由遗传连锁和连锁不平衡引起的。
2019版高考生物一轮复习 第5单元 遗传的基本规律和遗传的细胞基础 第16讲 伴性遗传和人类遗
第16讲伴性遗传和人类遗传病考试说明 1.伴性遗传(Ⅱ) 。
2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
考点一基因在染色体上的假说与实验证据1.萨顿的假说比较项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,染色体相对稳定存在体细胞成对④配子成单⑤体细胞中来源成对基因,一个来自⑥,一个来自⑦一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方形成配子时非同源染色体上的⑧自由组合非同源染色体自由组合2.基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根)(1)果蝇的杂交实验——问题的提出图5-16-1(2)解释——提出假设①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上, 染色体上无相应的等位基因。
②对杂交实验的解释(如图5-16-2)图5-16-2(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红眼果蝇∶雌性白眼果蝇∶雄性红眼果蝇∶雄性白眼果蝇= 。
(4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上→基因位于染色体上。
(5)研究方法: 。
3.基因和染色体的关系:一条染色体上有基因,基因在染色体上呈排列。
理性思维[归纳与概括]类比推理法与假说—演绎法有怎样的区别?科学探究已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。
现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇,利用上述果蝇进行一次杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。
请写出杂交组合的表现型: 。
角度1 考查萨顿假说的判断1.萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他所依据的“平行”关系的是 ( )A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只含有成对中的一个B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构角度2 考查基因在染色体上的证据2.[2017·山东淄博模拟]下列关于基因和染色体关系的叙述,错误的是( )A.萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说B.摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上C.基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上都有若干个基因D.基因和染色体都是生物的遗传物质3.[2017·武汉调研]关于孟德尔的一对相对性状杂交实验和摩尔根证实基因位于染色体上的果蝇杂交实验,下列叙述不正确的是( )A.两实验都设计了F1自交实验来验证其假说B.实验中涉及的性状均受一对等位基因控制C.两实验都采用了统计学方法分析实验数据D.两实验均采用了“假说—演绎”的研究方法考点二伴性遗传的类型和特点1.X、Y染色体的来源及传递规律①X1Y中X1只能由父亲传给,Y则由父亲传给。
2021年《遗传和变异现象》PPT课件文档
一、性状
1、什么是性状？ 生物体的形态特征和生理特
性，在遗传学上称为性状。
卷舌（能卷舌、不能卷舌） 前额发际（V字形、一字形）
耳垂（有耳垂、无耳垂） 眼睑（双眼皮、单眼皮）
酒窝（有、无）
一．下列所举的实例中不是生物性状的是 （5） １．麻雀体表覆盖着羽毛． ２．亮亮的爸爸有胡须． ３．西红柿酸甜可口． ４．妈妈的血型是Ｏ型． ５．我中午吃了鸡蛋． ６．小麦的株高． ７．猎豹的飞速奔跑． ８．小明长的即高又胖．
39.生活的乐趣取决于生活都本身，而不是取决于工作或地点。 16.感情是不对等的，你很在意对方，不必要求对方是否在意你，你付出了说明你乐意，所以你不必委屈。 35.竭力履行你的义务，你应该就会知道，你到底有多大价值。 41.失败是成功之母，检讨是成功之父。 95.患难与困苦是磨练人格的最高学府。 54.亲人就像老棉衣，就是出痱子，依然要捂着你。友人就像晴雨衣，需要了就穿，用过后放一边。 35.过去的经验要总结，未来的风险要预防，这才是智慧的。昨天已经过去，而明天还没有来到。今天是真实的。 72.生命必须有裂缝，阳光才能照得进来。路上有坎坷，人才变得坚强起来。 24.懒是一个很好的托辞，说的好像勤快了，就真能干出什么大事儿一样。 47.“人生如果错了方向，停止就是进步”。人，总是很难改正自己的缺点，人，也总是很难发现自己的错误，有时，明知错了，却欲罢不能，一错再错，把握正确的方向，坚守自己的原则，世界上 的诱惑很多，天上永远不会掉馅饼，不要因为贪图一时的快乐而付出惨痛的代价，如果发现错了，一定要止步。
2.什么是变异？ 亲子之间性状表现存在差异的现象称为变异。
1.下列谚语说明的生物现象。
“虎父无犬子”
遗传的现象
“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞” 遗传的现象
【期末复习总结】遗传学概念及要点
遗传学概念及要点一、绪论1）遗传学（genetics）：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。
2）遗传(heredity, inheritance): 生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中，子代与亲代相似的现象。
3）变异（variation）:生物个体之间差异的现象。
二、分离定律4）性状(character/trait)：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征。
5）单位性状(unit character)：生物某一方面的特征特性。
6）相对性状(contrasting character)：同一单位性状的相对差异。
7）分离定律—孟德尔第一定律：一对等位基因在杂合状态互不沾染，保持其独立性。
在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。
8）基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型。
9）表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。
10）显性基因(dominant gene): 在杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示，如红花基因C。
11）隐性基因(recessive gene): 在杂合状态下不能表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示，如白花基因c。
12）等位基因(alleles): 决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因C和白花基因c。
13）纯合体(homozygote): 个体同一性状的两个基因是相同的，同为显性或同为隐性，如AA, aa。
14）杂合体(heterozygote): 个体同一性状的两个基因是不同的，一个为显性，另一个为隐性，如Aa。
15）分离比实现的条件:1* 减数分裂时各杂种体内同源染色体必须以均等的机会分离，从而形成数目相等的配子；并且两类配子都能良好发育，雌雄配子具有均等受精结合的机会；2* 受精后各基因型的合子成活率均等；3*显性作用要完全，不受其它基因所影响而改变作用方式，即简单的显隐性；4*杂种后代处于相对一致的条件下，且试验群体大。
遗传的特殊现象归纳
2n
XaXa XAY
不可遗传变异
仅仅是由于环境因素的影响造成的，遗传物质并没有发生改变
①方法步骤：第一，用该未知基因型黄色果蝇与正常黄色果蝇yy交配；
将这些卵孵化出的幼虫用不含有银盐的饲料饲养，其它条件均为适宜条件；
待幼虫羽化成成虫后，观察其颜色
A 如果后代中出现了褐色果蝇，则说明所检测的果蝇为“表型模写”，如果后代全为黄色，则说明所测黄色果蝇的基因型是yy，而不是“表型模写”。
答案 (4)让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡，成熟后雌雄交配（1分）。所产受精卵正常孵化(不注射胰岛素)。观察后代相关性状表现（1分）。如果后代出现无尾鸡，则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变（1分）；如果后代全部表现出有尾性状，则证明胰岛素的作用并非诱导基因突变，只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行（1分）。
mm
有尾
卵裂和囊胚
诱导基因m突变为M（或影响胚胎的正常发育）
三、致死基因
三、致死基因 致死基因是指某个基因的存在能使个体或配子致死，有以下几种情况： （一）据致死基因的显隐性可分为： 1．隐性致死：指隐性基因纯合时，对个体有致死作用。如镰刀型细胞贫血症是隐性致死的，即纯合体HbSHbS是致死的（隐性纯合子的患者不到成年就会死亡 ）。植物中常见的白化基因也是隐性致死的，因为不能形成叶绿素，最后植株死亡。 2．显性致死：基因的致死作用在杂合体中表现的。如人的神经胶症基因只要一份就可引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，所以这对基因是杂合的个体在很年轻时就丧失生命。
控制雄性和雌性山羊角的基因型是一样的，但公羊的角比母羊的角更重、更卷曲。
2．内部环境
表型模写 环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫做表型模写。例如黑腹果蝇的野生型是长翅的，而突变型（vgvg）是残翅的，长翅对残翅是显性。用一定的高温处理残翅果蝇的幼虫，以后个体长大羽化为成虫后，翅膀接近于野生型。不过它们的基因型还是vgvg，它们和一般突变型个体（vgvg）交配，并在常温下培育子代时，子代个体的翅膀都是残翅的，所以在这个例子中，用高温处理残翅个体，可使突变型个体模写野生型的表型。
遗传与变异高三知识点汇总
遗传与变异高三知识点汇总遗传与变异是生物学中的重要概念，它涉及到生物种群的进化、个体的适应性以及疾病的发生等方面。
本文将对高三生物学中与遗传与变异相关的知识点进行汇总和讲解。
1. 遗传基础遗传是指生物个体将自己的基因通过遗传方式传递给下一代的现象。
遗传是生物多样性形成和进化的基础。
基因是控制生物性状的基本单位，它们由DNA分子组成。
基因有显性和隐性之分，显性基因表现在个体外貌上，而隐性基因往往需要两个隐性基因同时存在才能表现。
2. 孟德尔定律孟德尔是遗传学的奠基人，他研究了豌豆的遗传规律，发现在自交育种中存在着一定的遗传规律。
孟德尔定律包括了显性与隐性、分离与再组合以及自由组合等规律。
3. 遗传交叉遗传交叉是指染色体互换DNA片段，以增加基因的多样性。
它发生在有丝分裂的第一次分裂后期和减数分裂的第一次分裂后期。
4. 突变突变是指DNA序列发生的变化，是产生遗传变异的原因之一。
突变可以分为基因突变和染色体突变两大类。
基因突变包括点突变和插入/删除突变；染色体突变包括重组、易位和染色体数目的改变。
5. 遗传的模式遗传传递方式可以分为显性遗传和隐性遗传。
在显性遗传中，只要一个父母携带有显性基因，即可表现在子代中。
而在隐性遗传中，需要父母双方都携带有隐性基因才会表现。
6. 遗传性疾病遗传性疾病是由基因突变引起的疾病。
常见的遗传性疾病包括先天性心脏病、遗传性白血病、囊性纤维化等。
这些疾病通常需要家系分析和基因检测来确认遗传方式和风险。
7. 进化与遗传变异遗传变异是进化的基础。
遗传变异使得生物个体在不同环境中具备不同的适应性，从而提高了生物种群的生存能力和竞争力。
进化是一种逐渐积累有利基因并逐步淘汰劣势基因的过程。
达尔文进化论是最为著名的进化理论，它提出了物竞天择和适者生存的概念。
8. 应用与研究遗传与变异的研究在农业、医学和生物工程等领域具有重要意义。
通过遗传知识，我们可以改良农作物品种，提高产量和抗性；在医学领域，遗传研究有助于了解疾病的遗传机制，提供基因治疗的潜在方法。
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How many P/A R-genes in a species Many times more than in a genome?
进化意义：适应性进化
－符号差异或进化结果？
Col
Bla2 Bla2
非对称基因的适应性代价(fitness costs)
植物抗病基因频率变化
1
Resistant
A C C A G T T T C A G A C T
Reference sequence
Seq1 T Seq2 A
Dindel 1
G C T G A
Dno-indel 2
T T C T G
Dindel 3
C G A
C T
A
C
T
C
A
A
A
C
A
C
T
Dno-indel 1
Dindel 2
Dno-indel 3
图1. 基因簇中减数分裂期的正常配对、错配对和非对称配对 a. 生态型 Ler 和 Col的Rpp8基因簇 Ler的Gene A Ler的Gene B
Col的Gene C
b. 减数分裂配对
b1: 纯合体A-B/A-B 的正常配对
A B
b3: 杂合体A-B/C 的非对称配对
A
B
b2: 纯合体A-B/A-B 的错配对
A B
b3: 杂合体A-B/C 的非对称配对 Asymmetric pairing in heterozygote
A
B
b2: Mispairing in A-B/A-B homozygote
C
A
B
A
B
A
B
C
C. New haplotypes
A B B C (or A) B (or C)
A
A (or B)
Myb & MADS 200
Hou示：哪种基因家族更对称（变异大的或小的）？ 哪种基因家族对生物的多样性贡献更大？
玉米的非对称基因序列
基因组间非对称基因数量的估计
例1： 水稻基因组－40000个基因 基因组的非对称性：约13％， 即2063 P/A＋2989 AL个基因不对称 例2： 玉米基因组 基因组比水稻的更大，且比水稻的更不对称 基因组的非对称性：20％， 自交系间>4000个；杂种间>8000个
异质DNA序列的遗传隔离效应
基因
同质Flank
同质Flank
异质Flank
基因
异质Flank
非对称性与遗传差异的大小成正比
非对称配对与遗传隔离
减数分裂 配对模型 实验结果：非对称配对造成交叉减少
Hammarlund et al, 2005, Genetics
5. 遗传差异的起源：
5683 (13%) 1967 (4.5%) 3716 (8.5%)
基因家族的非对称基因数量
Gene family R-gene Allelic P/A 339 105 AL 158 Asymmetric Genes 263 (43.7%)
RLK
264
17
6
102
4
119 (31.1%)
10 (4.8%)
Tian et al 2002 PNAS
插入/缺失的遗传隔离效应
Rps5
Unknow gene
Rfl1
Transaldolase
Fructosidase
Selection of Indels and Dimorphic Sites
18 random indel loci in Arabidopsis
Indel-Associated Distribution of Nucleotide Substitutions
0
1
2
3
……………….. 3
2
1
0
Three-lineage Test
Divergence between lineage (D) H0: Dindel = Dno-indel H1: Dindel > Dno-indel
重复 － 对称等位基因间的错配对
a. Original haplotypes in population Ler or Col
Ler: Gene A Ler的Gene A Gene B Col: Gene C Col的Gene C
b. Pairing in meiosis b. 减数分裂配对 b1: Normal pairing in A-B/A-B homozygote
自然选择 遗传飘变 遗传隔离
基本假说2的Test
Insertion Flank Flank Flank Flank
1. 自由配对 促进非等位重组 2. 对周围序列的力学张力 干扰重组，造成局部遗传 3. 造成更多DNA 复制和修复错误: 造成局部突变热点（高突变率）
背景：遗传差异的保存
改变数量、完全相同
不改变数量、不完全相同
也可改变数量、且不完全相同
Zhou et al, 2004 MGG
关键在于非固定配对 －Free DNA
Parniske et al, 1997, Cell
特殊的基因重复方式 Non-identical Duplication
Cf4/Cf9 locus
遗传差异的保存机制
Morgante et al,2005. Nature Genetics
3. 非对称基因的遗传
多个非对称基因的遗传 非对称基因的适应性遗传 杂种优势的遗传基础 自交退化的遗传基础
显隐性性状的遗传基础
非对称基因的表现型
孟德尔性状
抗病基因 经典的显隐性性状
P1 P2
A
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多个非对称基因 嗅觉基因？ 抗病基因
非对称的基因的数量、分布 基因组非对称性的意义
同一物种的同源染色体间的比较
Chromosome A
AL gene P/A gene
Nip.
9311
Chromosome B
Nip.
9311
非对称的水稻基因组
非对称水稻基因数量
Size (Mb) 420 Genes 43719
Total in Genome: Asymmetric DNA (>1 kb DNA): >20% Asymmetric genes: P/A genes: AL genes:
1. 自由配对 促进非等位重组 2. 对周围序列的力学张力 干扰重组，造成局部遗传 3. 造成更多DNA 复制和修复错误: 造成局部突变热点（高突变率）
特殊方式的遗传重组
Extensive Interlocus Sequence exchange in R-gene Rpp8 (McDowell et al, 1998 Plant Cell)
自发突变与Indel诱导的突变
Insertion Flank Flank Flank Flank
1. Free to pair: Easy to exchange sequences with ectopic homologues 2. Physical effect on surrounding regions: Reduced recombination nearby between indel and non-indel haplotypes 3. More errors in DNA replication or repair: Higher mutation rates in flanking sequences
C
A
B
A
B
A
B
C
H1
Gene A
v.s.
Gene B Gene A
H2
Gene B
Gene C
Gene C
Consequences
- More similar in A & B
- Variable gene copies
- More similar in A & C or B & C - Stable gene copies
问题？
遗传与变异 变异的来源并非十分清楚 对称与非对称 遗传中的非对称因素是什么 非对称因素是否是“变异”之源
科学研究 － 发现和解决科学中的问题？
1、对称的基因组与经典遗传学
成对的等位基因与Mendel遗传学
对称的同源染色体与Morgan遗传学 减数分裂中的联会与配对
摩尔根的连锁遗传现象
Three-species test
Nip. 9311
基本假说： Indel有特殊遗传行为
Insertion Flank Flank Flank Flank
1. 自由配对 促进非等位重组 2. 对周围序列的力学张力 干扰重组，造成局部遗传 3. 造成更多DNA 复制和修复错误: 造成局部突变热点（高突变率）
2. 非对称的基因组
非对称基因的定义、类别
实验及其结果
1. 载体构建
2.检测种苗的GUS基因表达
类别
3.检测结果
种子量 322万 319万 重组率×10－6 纯合体 杂合体
11.81 162.7
非对称重组/非对称重组 ＝13.8
对称基因组的固定配对和重复
－Identical Duplication
基因1
基因2
基因3
基因4
基因5
基因6
Results
A& B Average diversity: 4.31% Share polymorphic sites: 6 Fixed mutations: 12 Recombination events: 0 No cluster with 3 copies was detected. The frequency of A-B to C ecotypes: 14:14 A&C 3.75% 69 0 4 C&B 4.19% 40 0 3