中国分子诊断行业概况研究-外部因素、特征、行业上下游
2023年分子诊断行业市场调研报告
2023年分子诊断行业市场调研报告市场调研报告——分子诊断行业一、行业概述分子诊断技术是一种高效、快速、准确的检测方法，通过检测样本中的DNA、RNA及蛋白质等分子序列和结构变化，实现对疾病个体及其遗传、代谢等特征的诊断和监测。
与传统的医学检测方法相比，分子诊断技术具有灵敏度高、特异性强、检测速度快、自动化程度高、样本需求量小等优点，能够帮助医生快速准确地判断疾病类型，防止误诊、漏诊，提高治疗效果，有效解决了传统检测方法的局限性。
当前，随着生物技术、信息技术和实验技术的不断更新和发展，分子诊断技术已成为医学检测领域的重要手段之一，并逐渐成为诊断和治疗的核心技术之一，对于心血管疾病、神经系统疾病、肿瘤、感染性疾病、遗传性疾病等领域的诊断和治疗有着重要的应用价值。
二、市场现状我国分子诊断技术市场起步较晚，但随着我国经济快速发展和人们对健康意识的不断提升，分子诊断市场发展迅速。
据相关报告数据显示，2018年我国分子诊断市场规模已达到280亿，预计到2021年将达到500亿以上。
当前，我国分子诊断市场主要分为基因检测、蛋白质检测、组织学检测等领域。
其中，基因检测和蛋白质检测是目前市场需求较大的领域。
据国家卫计委发布的《中国肿瘤防治报告》数据显示，我国肿瘤患者呈现出逐年增加的趋势，而且发病年轻化、生活习惯不良等原因都导致了肿瘤病种的不断增多，因此，肿瘤检测成为了目前分子诊断市场最主要的需求点。
三、市场前景随着我国大众化医疗政策的落实，人民群众对高品质医疗服务的需求持续攀升，且随着国民收入的逐年提高，人们的健康意识和健康消费水平也在提升，这将进一步拉动分子诊断市场的需求增长。
而且，近年来，我国政府对医疗设施的改善、对人才的培养等措施也取得了明显成效，随着医学人才队伍的不断壮大，未来我国分子诊断技术将得到更加全面深入的发展，从而进一步拓宽分子诊断技术的应用领域，将其使用范围不断延伸至更多领域，为大众提供更加精准、便捷、高效、低成本的医疗服务。
2024年分子诊断试剂行业分析报告
一、行业概况分子诊断试剂行业是指通过检测分子水平的生物标记物，用来诊断疾病、评估治疗效果、预测疾病进展等的一类产品。
近年来，随着技术的不断进步和人们对个体化医疗的需求增加，分子诊断试剂行业得到了快速发展。
2024年，全球分子诊断试剂市场规模达到XX亿美元。
二、市场规模及趋势1.市场规模：2024年，全球分子诊断试剂市场规模达到XX亿美元，同比增长XX%。
其中，北美地区占据市场份额的XX%，欧洲地区占据市场份额的XX%。
2.市场增长趋势：分子诊断试剂市场增长受益于技术的不断进步和医疗水平的提高。
近年来，分子诊断试剂在癌症、遗传病、感染病等领域的应用不断扩大，推动了市场的增长。
预计未来几年，市场规模将继续保持较高增长率。
三、技术发展趋势1.下一代测序技术（NGS）的发展：NGS技术的出现可以大幅度降低测序成本，提高测序速度，为后续分析提供更多的数据。
由于其在个体化医疗、基因突变检测等领域的应用潜力巨大，预计未来几年NGS技术将逐渐取代传统测序技术成为主流。
2.液相芯片技术的发展：液相芯片技术可同时检测多种生物标记物，具有高通量、高灵敏度、高特异性等优势。
随着技术的不断发展，液相芯片技术将逐渐成为分子诊断试剂行业的重要技术手段。
四、市场竞争格局1.主要市场参与者：全球分子诊断试剂市场竞争激烈，主要参与者包括罗氏诊断、霍夫曼-拉罗奇等国际大型医疗器械公司，以及部分中国公司如博奥生物、医仕堂等。
2.市场份额分布：目前，国际大型医疗器械公司占据了全球分子诊断试剂市场的主导地位，其品牌影响力和技术优势使其具备较大的市场份额。
中国公司在国内市场上表现良好，但在国际市场上的竞争力仍较弱。
五、未来展望1.技术创新：随着技术的不断进步，分子诊断试剂行业将迎来更多的技术创新。
新一代技术的应用将进一步提高产品的敏感性、准确性和可操作性。
2.市场拓展：随着个体化医疗的提出和人们对健康的重视，分子诊断试剂的市场需求将不断增加。
分子诊断行业分析
分子诊断行业分析一、分子诊断行业分子诊断在我国体外诊断市场份额中占比约为19%,仅次于生化、免疫诊断。
尽管分子诊断在国内起步较晚，但在消费升级、政策扶持等多重因素推动下，已经由产业导入期步入成长期，近年来市场增速较快，成为体外诊断赛道发展最快的细分领域。
二、整合营销和整合营销传播(一)整合营销的内涵整合营销强调以满足消费者需求为中心，以整合企业内外部所有资源为手段，把一切企业活动进行一元化整合重组，使企业在各个环节上达到高度协调一致，从而实现企业目标的一体化营销。
整合既包括企业营销过程、营销方式以及营销管理等方面的整合，也包括对企业内外的商流、物流及信息流的整合。
菲利普，科特勒认为：“当公司所有的部门都能为顾客利益服务时，其结果是整合营销。
”“整合营销包含两方面的含义：首先，各种营销职能(推销人员、广告、产品管理、营销调研等)必须彼此协调……其次，营销必须使公司其他部门接受‘思考顾客'的观念。
”他又说：“整合营销一般包括两大主题，分别是：①许多不同的营销活动都能够传播和交付价值；②在有效协调的情况下，实现各项营销活动的综合效果的最大化。
”营销组合概念强调将市场营销中各种要素组合起来的重要性，营销整合则与之一脉相承，但更为强调各种要素之间的关联性，要求它们成为统一的有机体。
在此基础上，整合营销以企业由内向外的战略为基础，以整合企业各种资源为手段，以消费者为重心，要求各种营销要素的作用力统一方向，形成合力，共同为企业的营销目标服务。
（二）整合营销传播的含义整合营销传播（1MC）,也称整合营销沟通。
美国市场营销协会将整合营销传播定义为，“是一种用来确保产品、服务、组织的顾客或潜在顾客所接收的所有品牌接触都与此人相关，并且随着时间的推移保持一致的计划过程”。
被誉为“整合营销传播之父”的唐∙E.舒尔茨教授认为，1MC不是以一种表情、一种声音，而是更多的要素构成的概念性。
1MC是以潜在顾客和现在顾客为对象，开发并实行说服性传播的多种形态的过程。
中国分子诊断行业概况研究-行业概述
中国分子诊断行业概况研究-行业概述一）行业概述1、行业市场情况概述随着现代检验医学及相关的生物、化学、芯片等科学技术的发展，体外临床诊断的产业化得以迅速推进；而随着体外诊断产业化的推进，相关的检验技术也得到了飞速发展。
近年来，体外诊断已经发展成为医疗健康市场最活跃、增长最快的领域之一，逐渐形成了数百亿美元规模的大型产业，且应用范围还在逐步扩大，市场规模持续增长。
分子诊断作为体外诊断的一个重要细分，可以应用于传染性疾病诊断、血液筛查、遗传性疾病诊断、肿瘤分子诊断等领域，广泛的用途促进了分子诊断行业的快速发展，目前全球分子诊断市场规模不断扩大。
在体外诊断行业众多细分市场中，分子诊断市场增长率高于体外诊断整体市场，随着分子诊断行业的快速发展，分子诊断在全球体外诊断市场的占比亦将随之增长。
中国对分子诊断的技术探索始于20 世纪60 年代，但是分子诊断行业在中国市场的快速发展始于20 世纪90 年代PCR 技术的推广应用。
随着中国医疗体制改革的深入、人口老龄化的加速、人民生活水平的提高和医疗健康意识的增强，中国分子诊断的市场需求预计将持续增长。
而国内企业对分子诊断各个技术领域的逐步突破也将有助于中国分子诊断行业抓住新的发展机遇，实现快速增长。
2、市场规模(1 )体外诊断①全球体外诊断市场规模近年来，全球体外诊断市场增长稳健。
2016年全球体外诊断市场规模已经接近600亿美元，近几年均保持5%以下的平稳增长。
全球较高的人口基数, 加上传染病的高发、多发、不断增加的慢性病人数和技术的不断进步，成为了体外诊断市场发展的主要驱动力。
全球体外诊断市场规模情况如下:从区域分布看，发达国家收入及医疗保障水平均高于发展中国家，是全球主要的体外诊断市场，其中美国、西欧和日本为全球前三大体外诊断市场，以2013年为例，美国占全球体外诊断市场份额的44.7% ;欧洲占全球体外诊断市场的发达国家的人口增长缓慢, 但是医疗保障水平高，人均医疗支出稳键增长,27.5% ;欧美两大市场共占据全球体外诊断市场70%以上的市场份额。
2024年分子诊断行业深度分析报告
1.概述分子诊断是一种基于生物分子的检测技术，能够快速、准确地检测出病原体、遗传疾病等。
随着科技的发展，分子诊断技术在临床诊断中得到了广泛应用。
本报告对2024年分子诊断行业进行了深度分析，以下是关键点的介绍。
2.分子诊断市场规模2024年，全球分子诊断市场规模达到了XX亿美元。
主要驱动因素包括人口的增长、老龄化、慢性疾病的增加以及医疗保健制度的。
3.分子诊断技术的应用领域分子诊断技术在多种疾病的诊断中发挥着重要作用。
其中，肿瘤诊断是最重要的应用领域之一，分子诊断技术能够识别特定的癌症标记物，实现早期筛查和预后评估。
此外，遗传疾病、传染病、心血管疾病等领域也有广泛的应用。
4.行业发展趋势分子诊断行业在2024年迅速发展，未来几年有望继续保持高速增长。
其中，以下趋势值得关注：-个性化医疗的推动：分子诊断技术可以根据患者的遗传特征来精确预测病情和治疗效果，有望推动个性化诊疗的发展。
-生物芯片技术的进步：生物芯片可以同时检测多种生物分子，具有高通量、高准确性的优势，预计在分子诊断领域有较大的应用潜力。
5.市场竞争格局分子诊断市场竞争激烈，主要厂商包括罗氏诊断、辉瑞、强生等。
这些企业在技术和产品方面具有明显的优势，同时也加大了研发投入，提高了市场的壁垒。
6.面临的挑战尽管分子诊断行业前景广阔，但也面临一些挑战。
其中，技术标准和监管政策的制定是一个重要的问题，需要建立统一、可行的标准来确保技术的质量和可靠性。
此外，分子诊断技术的高成本也限制了其在发展中国家的应用。
总结：2024年，分子诊断行业取得了显著进展，市场规模和应用领域持续扩大。
未来几年，随着科技的进步和市场需求的增加，分子诊断有望成为诊断领域的重要技术手段，为人们的健康提供更好的服务。
但同时也需要政府、企业、学术界等各方合作，克服面临的挑战，推动分子诊断的发展。
2023年分子诊断行业市场前景分析
2023年分子诊断行业市场前景分析分子诊断作为一项先进的生物技术，可以实现对生命体系中基因、RNA和蛋白质等分子水平的检测、诊断和治疗，已经在医疗、农业、食品安全、环境检测等领域得到了广泛应用。
预计未来几年，随着医疗健康市场的不断拓展和技术的不断升级，分子诊断市场将呈现出非常广阔的发展前景。
下面我们从市场规模、发展趋势和竞争格局三个方面，对分子诊断行业市场前景进行分析。
一、市场规模分析据分析，当前分子诊断市场规模已经超过20亿美元，预计到2025年将达到50亿美元，年复合增长率高达15%以上。
分子诊断技术在医疗健康行业的应用前景广泛，特别是在肿瘤、遗传性疾病、传染病等重要疾病的早期诊断上具有巨大的市场潜力。
此外，随着个性化医疗的普及，分子诊断技术也将得到更广泛的应用，进一步推动市场规模的增长。
二、发展趋势分析1. 个性化医疗的不断发展随着中国老龄化程度的逐步加深，消费者对个性化医疗需求的增加，预计个性化医疗市场规模会不断扩大。
分子诊断技术可以根据病人的基因和生理特征进行准确地治疗和诊断，因此被认为是迎合个性化医疗市场需求的关键技术之一。
2. 诊断技术的不断升级由于分子诊断技术在肿瘤、病毒等重大疾病的诊断方面具有较高的准确性和特异性，因此目前在临床上得到了广泛应用。
尤其是在肿瘤早期诊断中的应用，有着重要的临床意义。
未来随着技术的不断升级，分子诊断在疾病诊断、治疗和监测等方面的应用会得到更广泛的推广。
3. 产业链条的不断完善随着分子诊断技术的不断成熟，对上下游产业环节的需求不断加强。
在产业链条完善的背景下，分子诊断企业将具有更多的市场机遇。
并且，随着竞争加剧，企业将更加注重产品质量、生产成本和创新能力等方面的提升，以应对市场竞争的挑战。
三、竞争格局分析中国分子诊断行业市场现在处于高速发展期，竞争格局逐渐明朗，预计未来竞争将更加激烈。
目前市场上的企业主要包括生物医药、诊断试剂和医疗服务等企业，其中包括罗氏、Thermo Fisher Scientific、Illumina、Abbott、Agilent等行业龙头企业。
中国分子诊断行业发展现状
中国分子诊断行业发展现状一、分子诊断产业链分子诊断产业链由上游的设备和试剂、中游的基因测序服务、下游的医院等需求终端组成：上游诊断试剂和仪器供应商：国内分子诊断试剂发展较为迅速，基本已经实现国产化；诊断仪器领域，国产仪器占比较小，其中核酸提取仪、普通PCR仪、基因芯片仪、分子杂交仪等技术相对容易攻破的中端仪器领域基本已经实现国产替代化，而包括数字PCR仪和基因测序仪在内的高端仪器主要由外资品牌主导，技术壁垒极高，国产品牌正处于起步阶段。
中游测序服务供应商：国内基因测序服务竞争激烈，企业众多。
国内基因测序服务提供商普遍对上游仪器和试剂供应商依赖严重，绝大部分厂商不具备自主研发基因测序仪和和核心试剂的能力，议价能力弱。
下游需求市场：分子诊断产业链下游是为患者提供医疗服务的机构，包括医院、第三方医学检验服务机构、科研机构、药企等。
与发达国家相比，我国独立实验室发展较晚，市场规模小，占医学诊断市场比例低，其中检测项目以普检为主，高端检测比例低。
在《新型冠状病毒肺炎诊疗方案》中，强调了确诊必须有核酸检测的病原学证据,这将使得分子诊断在临床上得到进―步普及和认可，同时增加了大众对分子诊断的认识，提升了大众对分子诊断的支付意愿，促进了分子诊断在其他领域的应用。
目前我国分子诊断下游应用广泛，主要为传染病、优生优育等。
二、分子诊断市场现状1、市场规模在精准医疗、个性化医疗的大背景下，分子诊断作为体外诊断的重要细分行业，正飞速发展。
近年来全球分子诊断行业年均增速保持在10%以上，高于体外诊断的其他细分领域。
根据相关资料，我国分子诊断因起步晚，规模较小。
但在消费升级、分子诊断技术进步、政策扶持以及资本追捧等多重因素的共同推动下，我国分子诊断行业发展前景良好，增长快速。
2014—2019年，我国分子诊断市场规模由46亿元增加至约108亿元，年均增速在18%左右。
预计到2021年，我国分子诊断市场规模将接近153亿元。
2.市场占比从体外诊断行业市场结构来看，化学发光、分子诊断、POCT具有较大的潜力。
2024年分子诊断市场分析现状
分子诊断市场分析现状1. 引言分子诊断是现代医学领域中的一项重要技术，其在疾病的早期检测、诊断及预后评估方面具有重要作用。
分子诊断技术的发展为临床医学带来了革命性的变化，并且在医疗市场上取得了显著的增长。
本文将对分子诊断市场的现状进行分析，重点探讨市场规模、主要竞争对手、发展趋势等方面的内容。
2. 市场规模目前，全球分子诊断市场规模不断扩大，预计将在未来几年持续增长。
根据市场研究机构的数据显示，2019年全球分子诊断市场规模达到了X亿美元，预计在2025年将达到X亿美元，年复合增长率为X%。
亚太地区是全球分子诊断市场增长最快的地区，预计未来几年内市场份额将继续扩大。
3. 主要竞争对手分子诊断市场上存在着许多竞争对手，其中包括大型医疗器械企业、生物技术公司等。
市场上主要的竞争对手包括Abbott Laboratories、Roche Diagnostics、Thermo Fisher Scientific等。
这些公司拥有先进的技术和广泛的产品线，具有较强的市场竞争力。
4. 市场驱动因素分子诊断市场的增长得益于多种因素的推动。
首先，随着老龄化人口的增加以及慢性疾病的发病率上升，对早期和准确诊断的需求不断增加。
其次，新兴技术的不断发展和进步，如基因测序技术的成熟和应用，推动了分子诊断市场的发展。
此外，政府的支持和投资也对市场的增长起到了积极作用。
5. 发展趋势分子诊断市场的发展趋势主要包括以下几个方面。
首先，个性化医疗的兴起将进一步推动分子诊断技术的发展，使得医疗更加精确和个体化。
其次，快速和便携式的分子诊断设备将会成为市场上的新趋势，使得分子诊断技术更加便利和实用。
此外，分子诊断技术与人工智能的结合也将带来新的机遇和挑战。
6. 总结分子诊断市场作为医疗行业的重要组成部分，具有广阔的发展前景。
市场规模不断扩大，竞争对手众多，市场驱动因素和发展趋势也为市场的增长带来了积极的影响。
随着技术的不断进步和应用的拓展，分子诊断市场将在未来发挥更加重要的作用。
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中国分子诊断行业概况研究-外部因素、特征、行业上下游（二）外部因素1、有利因素（1）国家政策的支持分子诊断技术能为医疗、保健快速提供有效的信息，近年来，中国政府积极鼓励有助于提高医疗健康水平的体外诊断行业发展，“十三五”规划为生物产业的发展指明了方向。
包括分子诊断产品在内的体外诊断行业是国内重点支持发展的产业之一，国务院、发改委等制定了一系列相关政策促进该产业的发展，行业将长期获得政府的政策扶持。
在产业形势整体向好的背景下，分子诊断行业也将在产业发展浪潮中获益。
目前，中国对包括体外诊断产品在内的医疗器械实行严格的分类管理政策；对医疗器械产品生产采取注册制度；对医疗器械生产企业实行备案和许可证制度。
这一系列的行业监管制度和规范措施提高了进入行业的门槛，有效促进了体外诊断行业的有序发展，并为一批拥有自主知识产权和技术骨干的优秀企业提供了良好的发展平台。
（2）国内外企业技术差距较小由于技术差距等原因，目前中国的体外检测项目种类与发达国家相比差距仍然巨大，产业化的诊断项目种类远远落后，但随着中国国民经济实力的增强以及医疗器械产业的发展逐步受到重视，政府的大力扶持使得中国体外诊断产业技术水平取得长足发展，国内外企业的技术差距正逐步缩小，在荧光定量PCR、基因芯片和肿瘤基因检测等先进技术领域都已达到或接近国际先进水平。
一批拥有自主知识产权及核心竞争力的国内体外诊断企业已经在市场上崭露头角，并逐步通过产品自主创新进入过去由国外企业垄断的免疫诊断、分子诊断等细分领域。
随着中国包括分子诊断企业在内的整个体外诊断企业的不断发展壮大，国内体外诊断产品的产业化速度必将逐步加快，未来体外诊断市场除了现有存量项目的增长之外，增量项目空白填补将是推动中国诊断试剂行业高速增长的又一动力。
（3）医疗规模的持续增长随着经济增长、人民收入和生活水平提高，国内医疗支出规模保持较快增长，根据统计，近年中国卫生费用支出增速在10%以上。
根据《中国统计年鉴2016》公布的数据，2015 年全国卫生总费用达40,974.64 亿元，占GDP 百分比为5.98%，较2014 年的5.48%提高了0.5%。
但与发达国家水平相比仍有一定差距。
总体来说，中国卫生总费用投入仍显不足，未来仍将保持快速增长。
卫生总费用的增长将带动医疗市场需求和供给增长，增大医疗保健总体支出规模，从而为分子诊断市场快速增长提供内生动力。
（4）医疗保障水平提高近年来，随着医疗卫生相关改革措施的推进，中国城镇医保和农村医保的覆盖人数和支出水平都得到了显著的进步，基本建立了覆盖各人群的医疗保障网，相当程度上实现了“病有所医”。
根据统计，中国城镇医保覆盖人数持续保持增长；同时，国家为实现城乡居民公平享有基本医疗保险权益，推进整合城镇居民基本医疗保险和新型农村合作医疗两项制度，建立统一的城乡居民基本医疗保险，将进一步扩大医疗保险的覆盖面。
医疗保险覆盖面的提高将促进人们就诊积极性的提高，分子诊断试剂的市场需求也将随之提升。
（5）人口老龄化的趋势根据联合国标准，一个地区60 岁以上人口占到总人口的10%，或者是65 岁以上人口占到总人口的7%，该地区就进入了老龄化社会。
中国21 世纪初就已经进入老龄化社会，目前65 岁及以上人口稳步增长，已达到1.38 亿人，占总人口比重约为10%，未来中国老龄化率将继续提高，老龄人口数量保持增长态势。
根据相关研究，60 岁以上老人慢性病患病率是全部人口患病率的3.2 倍，消耗的卫生资源是全部人口平均消耗卫生资源的1.9 倍，因此老龄化将带来诊疗需求增加，分子诊断试剂的市场需求也将随之提升。
2、不利因素（1）分子诊断对专业性要求高分子诊断涉及病原体核酸、人类基因和各种蛋白等大分子的测定，在许多临床疾病的诊断方面，有极为关键的作用。
但在日常的使用过程中，相比较于生化诊断与免疫诊断，分子诊断操作的复杂性和对专业人员的要求都较高，部分低级别医院等医疗机构使用意愿不强，阻碍了分子诊断的普及。
未来随着自动化检测仪器的推广，这一问题预计将逐步得到有效解决。
（2）企业规模较小，整体竞争力弱中国分子诊断市场的巨大潜力及较高的利润回报吸引着越来越多的公司进入国内分子诊断市场。
中国分子诊断行业起步较晚，年销售额达到亿元级的企业只有少数几家上市公司和行业内领先企业，多数厂家的生产规模化、集约化程度较低，存在同一种产品有众多企业生产、质量参差不齐的情况，低水平重复生产现象较为严重。
与分子诊断领域的跨国公司相比，国内企业的整体竞争能力相对较弱。
（三）行业特征1、行业技术水平分子诊断的主要技术有分子杂交技术、PCR 技术、基因芯片技术（Gene Chip）和基因测序技术（DNA Sequencing）等，其中PCR 是目前应用最广泛的技术。
（1）分子杂交技术上世纪60 至80 年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20 年，由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增，只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测。
其中液相和固相杂交基础理论、探针固定包被技术与cDNA 探针人工合成的出现，为基于分子杂交的体外诊断方法提供了技术储备。
分子杂交技术经历了DNA 印迹、反向斑点杂交、荧光原位杂交到多重连接探针扩增等技术阶段。
第一阶段：DNA 印迹技术（Southern blot）。
1975 年，Southern 发明了DNA印迹技术，通过将DNA 片段化，再以凝胶电泳将DNA 片段分离，通过虹吸或电压转印至膜上，与探针进行分子杂交，鉴别DNA 片段探针间的同源序列。
这一方法同时具备DNA 段酶切与分子探针杂交，保证了检测的特异性，推出后成为探针杂交领域最经典的分子检测方法。
1977 年，Alwine 等推出基于转印杂交的Northern blot 技术也成为当时检测RNA 的标准。
第二阶段：ASO 反向斑点杂交（allele-specific oligo-nucleotide reverse dot blot,ASO-RBD）。
1980 年建立的样本斑点点样固定技术只需通过1 次杂交反应，即可筛查待检样本DNA 的数十至数百种等位基因，操作简单、快速，克服了DNA 印迹技术操作繁琐、检测时间长等缺点。
第三阶段：荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）。
具有互补碱基序列的DNA 分子，可以通过碱基对之间形成氢键等，形成稳定的双链区，通过核素或者荧光来检测靶序列，由于核素污染，更多采用荧光标记，称为荧光原位杂交。
1977 年，Rudkin 首次使用荧光素标记探针进行原位杂交。
1980、90年代细胞遗传学和非同位素标记技术的发展推动了FISH 临床诊断实践应用。
相比其他分子诊断技术，FISH 结合了探针的高度特异性与组织学定位的优势，可检测定位完整细胞或经分离的染色体中特定的正常或异常DNA 序列；由于使用高能量荧光素标记的DNA 探针，可实现多种荧光素标记同时检测数个靶点。
在染色体核型分析、基因扩增、基因重排、病原微生物鉴定等多方面中得到广泛应用。
还产生了比较基因组杂交（CGH）与光谱核型分析（SKY）等衍生技术。
第四阶段：多重连接探针扩增技术（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）。
2002 年，Schouten 等公布该技术。
由于借鉴了扩增探针的原理，MLPA 技术最多可在1 次反应中对45 个靶序列的拷贝数进行鉴定。
该技术具备探针连接反应的特异性与多重扩增探针杂交的高通量特性。
经过多年发展，已成为涵盖各种遗传性疾病诊断、药物基因学多遗传位点鉴定、肿瘤相关基因突变谱筛查、DNA 甲基化程度定量等综合分子诊断体系，是目前临床常用的高通量对已知序列变异、基因拷贝数变异进行检测的方法。
（2）PCR 技术PCR是模板DNA、引物和dNTP在DNA 聚合酶作用下发生酶促聚合反应，特异性的合成特定核酸片段并达到富集的目的，实现体外扩增，得到所需数目的DNA，然后通过凝胶电泳或荧光定量等方式实现定性或者定量检测的方法。
使用该方法，即使只有微量的病原体DNA，也能够通过大量的体外复制将病原信号加以放大，实现准确的诊断检测。
PCR 是目前分子诊断中应用最广泛的技术。
1985 年，Kary Mullis 发明第一代PCR 技术，目前已发展到第三代。
第一代PCR 技术：定性PCR 技术，通过凝胶电泳得到定性检测结果，但是有交叉污染的风险。
第二代PCR 技术：实时荧光定量PCR（qPCR），是一种在DNA 扩增反应中，以荧光化学物质为探针，测定每次聚合酶链式反应（PCR）循环后产物总量的方法，极大地简化了定量检测的过程，且实现了定量测定。
第三代PCR 技术：数字式PCR（dPCR），实现了对核酸分子绝对定量的技术，相较于qPCR，数字PCR 可直接读出DNA 分子的个数，是目前PCR 检测中最先进的技术。
PCR 技术的发展历程如下：PCR因短时间内可获得大量DNA片段，而被广泛应用到传染病检测、遗传病检测、法医鉴定、基因组分析等领域，基因测序、人类基因组计划等也极大地推动了PCR 市场的成长。
目前全球PCR 市场以第二代实时荧光定量PCR（qPCR）技术为市场主导，第三代数字式PCR（dPCR）为未来发展方向。
中国的分子诊断市场目前也以实时荧光定量PCR 技术为主。
PCR上游的DNA 聚合酶、引物（DNA 片段）等原料普遍需要进口。
上游原料提供企业主要有赛默飞、罗氏等国际PCR 巨头，由于上游原料生产对于生物化学相关技术有较高要求，国内企业目前尚缺乏生产能力，且短期内国内企业难以实现在上游原料领域的技术突破，定价权暂时掌握在外国厂商手中。
PCR 中游的诊断产品已基本国产化。
试剂方面，国内企业不断研发创新，在中高端的荧光PCR 领域已实现试剂的国产化。
仪器方面，提取仪和扩增仪目前均已实现国产，技术快速追赶国际先进水平。
在高端的dPCR 仪器领域，国内依然为空白，从国外的发展经验看，dPCR 预计将成为PCR 领域未来的主要发展方向之一，引领PCR 技术的进步。
国内企业尚需在dPCR 领域取得更多进展。
（3）基因芯片技术该技术目前主要可分为基于微阵列（micro-array）的杂交芯片和基于微流控（micro-fluidic）的反应芯片两类。
微阵列芯片（micro array chip）。
1991 年，Affymetrix 公司的Fordor 利用其研发的光蚀刻技术制备了首个以玻片为载体的微阵列，标志着生物芯片正式成为可实际应用的分子生物学技术。
该技术可进一步细分为固相芯片和液相芯片两类。
固相芯片是将大量已知序列的DNA 探针集成在同一个基片(如玻片、膜)上，使其与DNA 样本进行杂交，通过检测杂交荧光信号的强度来获取样本的基因序列信息，从而实现对核酸等生物信息的准确、快速、大量检测。