宝宝喂养困难要排除遗传代谢病
儿童喂养困难的研究进展
临床医学研究与实践2021年6月第6卷第16期综述DOI :10.19347/ki.2096-1413.202116060作者简介：汪佳瑜（1995-），女，汉族，陕西汉中人，住院医师，硕士。
研究方向：儿童保健学。
*通讯作者：程茜，E -mail :chqq5@.Research progress of feeding difficulties in childrenWANG Jiayu,CHENG Qian *(Child Healthcare Department,Children's Hospital Affiliated to Chongqing Medical University /National Clinical ResearchCenter for Child Health and Disease /Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders /Chongqing Key Laboratory of Pediatrics,Chongqing 400014,China)ABSTRACT:Feeding difficulty is a common problem in children's health care.At present,there is no unified diagnosticstandard.The intervention should be carried out in different levels and stages management,and the multidisciplinary team should be referred if necessary.In this paper,the definition and classification,epidemiology,evaluation and intervention in research status and progress of feeding difficulties in children were reviewed,and to provide reference for further research.KEYWORDS:children;feeding difficulties;health care儿童喂养困难的研究进展汪佳瑜，程茜*（重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室，重庆，400014）摘要：喂养困难是儿童保健中的常见问题，目前缺乏统一的诊断标准，其干预应该采取分级、分阶段管理，必要时转介至多学科团队。
儿童疾病-新生儿苯丙酮尿症症状
新生儿苯丙酮尿症症状【导读】宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。
这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。
新生儿苯丙酮尿症症状宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。
这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。
那么新生儿苯丙酮尿症有哪些症状呢？第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢；第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。
有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
第五、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，部分患儿还合并有癫痫发作。
新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生后的3到6个月才开始出现症状，如果家长能及早发现，及时治疗，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，就可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
新生儿苯丙酮尿症的原因新生儿苯丙酮尿症是一种比较罕见的遗传性疾病，新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生时表现正常，只有做新生儿筛查才能确诊，那么，造成新生儿苯丙酮尿症的原因是什么呢？下面我们一起来了解！新生儿苯丙酮尿症的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。
新生宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。
因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。
但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了。
《儿科学》第七章遗传代谢和内分泌疾病
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
苯丙酮尿症的诊断
根据以下4项可诊断苯丙酮尿症，确诊需进行基因检测 1.智能落后、头发由黑变黄、尿及汗液有鼠尿臭味等表现。 2.血苯丙氨酸浓度升高，酪氨酸浓度降低，血苯丙氨酸/酪氨酸>2.0。 3.尿蝶呤谱分析：尿新蝶呤及生物蝶呤升高。 4.血二氢蝶啶还原酶活性测定：正常。
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的辅助检查
1.新生儿筛查：采生后72小时的新生儿血滴干纸片检验TSH浓度，当 TSH >10mU/L需采 静脉血确诊。 2.血清 FT3 、FT4 、TSH 检测：FT4降低、TSH明显升高可确诊。 3.甲状腺B超：可评估甲状腺发育情况。 4.放射性核素检查：甲状腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功 能。 5.甲状腺球蛋白（TG）测定：可反映甲状腺组织存在和活性。 6.其他检查：中枢性甲减应做其他垂体激素检查。
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的诊断
1.智能落后 2.生长发育迟缓 3.生理功能低下 4.血清T3、T4下降及TSH增高
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断
（1）21-三体综合征：患儿智能和运动发育迟缓，有眼距宽、眼裂小、眼外眦上斜、鼻梁 低平、外耳小、张口伸舌等特殊面容，但皮肤及毛发正常、无黏液性水肿，染色体核型分 析有助鉴别。 （2）先天性巨结肠：患儿生后即出现便秘、腹胀，常有脐疝，但面容、精神反应及哭声均 正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 （3）佝偻病：患儿有生长发育落后、动作发育迟缓等表现，但智能和皮肤正常，有佝偻病 体征，血生化和X线片有助鉴别。 （4）骨发育障碍性疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等，均有生长发育迟缓，骨骼X线 片和尿中代谢物检查有助鉴别。
遗传代谢病
遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
大多数为常染色体隐性遗传。
在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。
某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。
先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。
新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。
因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。
当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。
即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。
二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。
约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。
三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。
但大多数IEM孕期正常。
2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。
中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。
首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。
典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。
能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。
此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。
新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨
新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨摘要：目的：探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果。
方法：选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，采用串联质谱技术筛查。
结果：本次筛查总人数125081，召回复查人数7724。
确诊的疾病和人数：氨基酸代谢病65例，尿素循环障碍8例，有机酸代谢病10例，脂肪酸氧化障碍18例。
结论：串联质谱技术可使筛查效率提高，对新生儿遗传代谢性疾病干预有指导作用。
关键词：新生儿；遗传代谢性疾病；筛查；串联质谱遗传代谢性疾病主要是基因编码突变引起的代谢异常、代谢缺陷，常见的情况有酶、载体蛋白或者膜等，患儿有编码产物改变的情况，血液中有代谢物蓄积，导致患儿产生对应的病理改变，有一定的临床症状，危及患儿的生命质量。
据调查显示，我国遗传代谢性缺陷儿出生率高，对患儿家庭与社会的影响大，应高度重视新生儿疾病筛查，施以针对性预防[1]。
串联质谱技术用于疾病鉴定与筛查的效果显著，本次对新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱应用情况进行分析，探讨串联质谱技术的应用效果。
1、资料与方法1.1一般资料选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，男性63957例，女性61124例；出生时间平均（4.52±1.24）d，范围2-10d；出生体质量平均（3.26±0.34）kg，范围2.0-4.2kg。
纳入标准：（1）新生儿母亲产前检查资料完整。
（2）新生儿家属知晓研究内容，愿意配合临床研究。
（3）新生儿疑似有遗传代谢性疾病[2]。
排除标准：（1）出生3d内死亡。
（2）出生3d内哺乳次数＜6次[3]。
（3）家属不愿意配合研究。
1.2方法用SCTEX API 3200LC/MS/MS串联质谱分析仪为新生儿进行检测，以非衍生化多种氨基酸、琥珀酰丙酮以及肉碱测定试剂盒作为本次检测试剂。
儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)
儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(3)共356道题1、男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。
肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。
最可能的诊断（）（单选题）A. 肝糖原累积症B. 病毒性肝炎C. 溶血性贫血D. 肝豆状核变性E. 尼曼-匹克病试题答案：D2、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。
体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。
初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
治疗的目的为（）（单选题）A. 使患儿成年后获得生育能力B. 达到治愈C. 改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D. 防止下一代发生类似情况E. 安慰父母试题答案：C3、1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。
最好的治疗是（）（单选题）A. 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6hB. 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6hC. 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6hD. 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次E. 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次试题答案：B4、男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。
告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）（单选题）A. 经常伸舌B. 表现呆滞C. 皮肤粗糙D. 眼距宽E. 双侧通贯掌试题答案：C5、肝豆状核变性的治疗原则是（）（单选题）A. 限制吃食含铜高的食物B. 应用青霉胺C. 减少铜的摄入和增加铜的排出D. 应用锌剂E. 肝移植试题答案：C6、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）（单选题）A. 极低出生体重B. 特征性面容C. 多发畸形D. 智能低下E. 母亲高龄试题答案：B7、1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。
儿童低钙抽搐原因待查首次病程
低钙抽搐原因待查：1.遗传代谢病：常表现为智力生长发育落后，可有喂养困难、频繁抽搐、代谢性酸中毒等，该患儿生后频繁无热抽搐，需注意本病，入院后需完善血气分析、尿筛差、血乳酸、血氨等协助明确，必要时查血有机酸、脂肪酸、氨基酸分析。
患儿病史中有持续不易纠正的低钙，需注意以下疾病：（1）范可尼综合征：是由于肾近球小管功能多发性障碍，导致大量的葡萄糖、氨基酸等在尿中排出，出现骨骼改变和生长迟缓，本病婴儿多在生后4－6月发病，患儿生长缓慢，食欲差，常有呕吐、多尿、烦渴、反复感染，便秘亦常见，本病血磷低，血钙正常，碱性磷酸酶增高，常有低钾高氯性酸中毒，尿PH常较高，尿糖、尿蛋白常阳性，但该患儿院外多次查血钾不低，不支持本病，可入院后进一步查血磷、尿常规进一步协诊。
（2）肾小管酸中毒：是一组由不同原因引起肾小管排泌氢离子和回吸收碳酸氢离子，以高氯性酸中毒为主要表现。
本病尿钙排出增加，造成低血钙，经常出现手足搐搦，甚至惊厥，血钙降低，有时继发甲状旁腺功能亢进，常有多饮、多尿、低血钾或高血钾，尿PH常增高，该患儿需注意本病，完善尿常规、血气分析等相关辅助检查协诊。
2.内分泌性疾病：甲状旁腺功能减低：是引起低血钙的主要原因之一。
本患儿为1个月小婴儿，生后不久即发病，尤其需注意甲状旁腺功能减低伴畸形综合征，其中甲状旁腺不发育常可伴有DiGeroge 综合征，为甲状旁腺和胸腺不发育，还可有心血管异常及头面部的畸形及免疫功能异常，该患儿目前不能排除本病，需行胸片等检查协助了解有无本病。
另外需注意有无自身免疫性甲旁低，本病是由于血中存在PTH的抗体，甲状旁腺可单独发生自身免疫性甲状旁腺炎，引起甲旁低，由于PTH缺乏可间接引起一些临床表现入粘膜念珠菌病，还可有贫血等表现，该患儿需注意有无本病，必要时行自身抗体相关检查协诊。
1.完善各项必要的辅助检查：如血常规、尿常规、便常规、尿筛差、TORCH、血生化、甲状旁腺素、心电图、胸片、心脏彩超、脑电图等。
遗传代谢病的诊断与治疗
Ｆｒｇ Ｍ ｄ ， ｙ ５ Ｖ ｌ Ｎ ． ｏ ｉ ｅ Ｓｉ Ｊｌ ２０ ， ２ ， ４ ｅ ｎ ｃ ｕ ０ ｏ ５ ｏ
遗传代谢病的诊断与治疗
杨艳玲
【 摘要】 遗传代谢病是氨基酸、 有机酸、 脂肪、 糖、 激素等先天性代谢缺陷的总称， 有数百种。 虽
其他 冷冻保存
气味、 颜色 尿常规化验、 酮体 简单代谢筛查
血液 血常规 电解质、 血脂 糖、 血气 肝、 肾功能 心肌酶谱 氨、 乳酸、 丙酮酸 、 酮体
血清、 血浆冷冻保存
（旨 ＆肪酸、 肉碱分析） 肝素抗凝血
半乳糖分析
激素测定
（ 无菌、 淋巴细胞培养用） Ｄ Ａ基因分析） Ｎ（
冷冻保存
干燥血液滤纸
１ 饮食治疗￣限制前驱物的摄人 ．
苯丙酮尿症 枫糖尿症 高氨血症
质营养不良等。在一些氨基酸、 有机酸代谢病的治疗
中， 活体肝移植已经取得了成功。
表 ３ 遗传代谢病的治疗方法
低苯丙氨酸饮食 低白氨酸饮食 低蛋白、 高热量饮食
３１ 神经系统损害 几乎所有的遗传代谢病都有 ． 不同 程度的神经系统症状， 其中以智力发育落后、 惊
厥最为常见， 部分疾患伴有小脑、 椎体外系、 脊髓或 外周神经损害。
作者单位： ０３ 北京大学第一医院儿科 １ ０４ ０
３５ 皮肤及毛发异常 如白化病、 ． 苯丙酮尿症患者 皮肤白、 毛发黄， 而先天性肾上腺皮质增生症、 肾上
腺脑白质营养不良患者肤色较黑， 常有色素沉着。
３ 容貌及五官畸型 如粘多糖病、 ． ６ 糖原病患者可
有容貌异常。粘多糖病、 半乳糖血症、 神经鞘脂病、 同
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宝宝喂养困难要排除遗传代谢病
作者：黄彩芝
来源：《家庭医学》2018年第04期
宝宝喂养困难在年轻父母的育儿经历中并不少见，常常表现为宝宝食欲不佳或拒食、呕吐、腹泻，以及经常有呛咳的现象，体重不增或增长缓慢，等，令父母们困惑、焦急不已。
那么，引起婴幼儿喂养困难的原因有哪些呢？
常见原因包括喂养不当，如奶量过多、喂奶次数过频、喂奶习惯不恰当、奶粉冲调过浓或过淡、辅食添加不合理等：宝宝患病，如发热、口腔溃疡、咽喉肿痛等：还与婴儿的体质类型有一定关系，如有的宝宝容易消化不良等。
除此以外，还有一类重要却容易被家长们忽视的疾病可以导致宝宝长时间喂养困难，并影响孩子的智力和身体发育，这类疾病统称为遗传代谢病，、
遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
是遗传性生化代谢缺陷的总称。
该病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，發病期覆盖全年龄阶段。
目前临床上已发现超过500种代谢缺陷，近年来逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。
婴幼儿遗传代谢病早期通常没有特殊的临床表现，以拒食、呕吐、腹泻、体重不增等喂养困难表现居多，若不能及早发现和对症治疗，可导致患儿智力低下，以及肝脏、肾脏、肌肉等多系统进行性损害，甚至危及生命。
对患有遗传代谢病的宝宝而言，越早发现，越早治疗，康复越好。
大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可采用维生素、辅酶等进行治疗。
通过对症治疗后许多疾患可以得到有效控制，患儿可以正常生活和学习。
家长若发现宝宝较长时间喂养困难，且通过改变进食行为和喂养方式不能改善，特别是伴有反应差、嗜睡、身体散发出特殊气味、皮肤和毛发出现异常、持续皮肤黄染、眼部异常等情况，或有遗传代谢病家族史时，应尽早带宝宝去医院进行相关检查，排除或早期发现遗传代谢病，呵护孩子的健康成长。